Фенилкетонурия — наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. Наследование болезни происходит по аутосомно-рецессивному типу — то есть ген, несущий мутацию, должен быть у обоих родителей. Поэтому частота встречаемости фенилкетонурии невысокая.
Патогенез фенилкетонурии заключается в недостаточности фермента фенилаланингидроксилазы. Этот фермент превращает аминокислоту фенилаланин в тирозин. А эта аминокислота, в свою очередь, участвует в нормальном функционировании большинства органов человеческого тела.
Блок метаболизма фенилаланина через гидроксилазу активизирует побочные пути его превращения. В результате в организме накапливаются производные фенилаланина — фенилпировиноградная и фениломолочная кислоты, обладающие высокой токсичностью. Также образуется фенилэтиламин, который нарушает жировой обмен в клетках головного мозга.
Ключевую роль в развитии болезни играет ген РАН фенилаланингидроксилазы, который расположен на 12-ой хромосоме. Симптоматика Основные проявления фенилкетонурии при отсутствии своевременного лечения — умственная отсталость и различные варианты психических расстройств.
Фенилкетонурия, в отличие от большинства болезней, не имеет этиологического и симптоматического лечения. Контролировать процесс, замедлить прогрессирование и развитие осложнений можно лишь с помощью строгой безбелковой диеты с минимальным содержанием фенилаланина.
В большинстве случаев анализы на частые мутации неСледуйте инструкциям, предоставленным лабораторией, в части подготовки и сбора образца крови. требуют натощака, но всегда следуйте конкретным инструкциям вашего врача или лаборатории. Иногда возможно употребление воды перед анализом.
Следуйте инструкциям, предоставленным лабораторией, в части подготовки и сбора образца крови.
Предупредите врача о любых заболеваниях или изменениях в вашем состоянии здоровья, которые могли бы повлиять на анализ.
Анализ ДНК на фенилкетонурию может быть рекомендован в следующих ситуациях:
Если в семье уже родился ребенок с фенилкетонурией или есть история этого заболевания, тестирование может быть предложено новорожденному или будущим родителям.
Если у новорожденного обнаруживается повышенный уровень фенилаланина при скрининге на фенилкетонурию (часть программы новорожденного скрининга), проведение анализа ДНК может помочь установить диагноз.
Пары, где оба партнера являются носителями генов, связанных с фенилкетонурией, могут рассматривать генетическое тестирование для оценки риска передачи заболевания потомству.