COMPTE-RENDU ANATOMO PATHOLOGIQUE COMPLÉMENTAIRE

Patient : Georges Vitu

Né le : 06/10/1947

Sexe : M

Recherche d'anomalies moléculaires par NGS

+-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------+
|   RENSEIGNEMENTS ANATOMO-CYTO-PATHOLOGIQUES ET TECHNIQUES                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                 |
+===========================================================================================================================================================================================================================================================================================================================================================================================================================================================================================+
|   - Recherche effectuée à partir du bloc : BLOC 1                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                         |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   - Fixation : FORMOL                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                     |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   - Type de prélèvement et organe : BIOPSIE POUMON LOBE SUP DROIT                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                         |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   - Type histologique et état tumoral: Adénocarcinome pulmonaire                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   - Pathologiste responsable du diagnostic : Dr Christian Garrec                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   - Analyse réalisée sur une zone sélectionnée par le Dr Christian Garrec                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                 |
|   représentant une surface de 2 mm² et comportant 60 % de cellules tumorales.                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                             |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   - Extraction d'ADN réalisée avec l'extracteur Promega Maxwell IVD et le kit Maxwell® 16 FFPE Plus LEV DNA Purification Kit, Préparation des librairies réalisée avec le kit KAPA HyperPlus ROCHE, Captures réalisées avec le kit Solid Tumor Solution CSTS_B_v1 SOPHIA GENETICS, Séquençage Illumina réalisé sur un MiSeq en Paired End, Analyse informatique réalisée avec la plateforme SOPHIA DDM® version en vigueur Pipeline : ILL1XG1S4_FFPE_1, Génome de référence : GRCh37/hg19 |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   - Seuil de positivité des variants : 5%                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                 |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   - Profondeur minimale de lecture : 300X                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                 |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   - Référence Analyse : STS_25--050                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                       |
+-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------+

+-----------------------------------------------------------------------+
|   RÉSULTATS                                                           |
+=======================================================================+
|                                                                       |
+-----------------------------------------------------------------------+

-   Variant dont l'impact clinique est connu :

+--------+------------------------------+---------------------------------------+-----------------------+
|   Gène |   Description de la mutation |   Altération protéique correspondante |   Fréquence allélique |
+========+==============================+=======================================+=======================+
|   EGFR |   c.2573T>G                  |   p.(Leu858Arg)                       |   30%                 |
+--------+------------------------------+---------------------------------------+-----------------------+

+-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------+
|   RENSEIGNEMENTS ANATOMO-CYTO-PATHOLOGIQUES ET TECHNIQUES                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                 |
+===========================================================================================================================================================================================================================================================================================================================================================================================================================================================================================+
|   - Recherche effectuée à partir du bloc : BLOC 3                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                         |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   - Fixation : FORMOL                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                     |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   - Type de prélèvement et organe : BIOPSIE POUMON LOBE MOYEN DROIT                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                       |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   - Type histologique et état tumoral: Adénocarcinome pulmonaire                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   - Pathologiste responsable du diagnostic : Dr Christian Garrec                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   - Analyse réalisée sur une zone sélectionnée par le Dr Christian Garrec                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                 |
|   représentant une surface de 2 mm² et comportant 80 % de cellules tumorales.                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                             |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   - Extraction d'ADN réalisée avec l'extracteur Promega Maxwell IVD et le kit Maxwell® 16 FFPE Plus LEV DNA Purification Kit, Préparation des librairies réalisée avec le kit KAPA HyperPlus ROCHE, Captures réalisées avec le kit Solid Tumor Solution CSTS_B_v1 SOPHIA GENETICS, Séquençage Illumina réalisé sur un MiSeq en Paired End, Analyse informatique réalisée avec la plateforme SOPHIA DDM® version en vigueur Pipeline : ILL1XG1S4_FFPE_1, Génome de référence : GRCh37/hg19 |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   - Seuil de positivité des variants : 5%                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                 |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   - Profondeur minimale de lecture : 300X                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                 |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   - Référence Analyse : STS_25--050                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                       |
+-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------+

+-----------------------------------------------------------------------+
|   RÉSULTATS                                                           |
+=======================================================================+
|                                                                       |
+-----------------------------------------------------------------------+

-   Variant dont l'impact clinique est connu :

+--------+------------------------------+---------------------------------------+-----------------------+
|   Gène |   Description de la mutation |   Altération protéique correspondante |   Fréquence allélique |
+========+==============================+=======================================+=======================+
|   EGFR |   c.2573T>G                  |   p.(Leu858Arg)                       |   40%                 |
+--------+------------------------------+---------------------------------------+-----------------------+

CONCLUSION :

- Présence de la mutation c.2573T>G ; p.(Leu858Arg) de l'exon 21 du gène EGFR, conférant une sensibilité aux inhibiteurs de tyrosines kinases de l'EGFR.

- Les mêmes mutations sont retrouvées au sein des deux localisations pulmonaires suggérant une origine tumorale commune.

- Dans la limite des techniques utilisées, aucune mutation n'a été détectée dans les exons des autres gènes ciblés par le panel.

Fait le 13/10/25 par Dr Christian Garrec.
