COMPTE-RENDU ANATOMO PATHOLOGIQUE COMPLÉMENTAIRE

Patient : Jose Ligonie

Né le : 09/01/1962

Sexe : M

Recherche d'anomalies moléculaires par NGS

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|   RENSEIGNEMENTS ANATOMO-CYTO-PATHOLOGIQUES ET TECHNIQUES                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                 |
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|   - Recherche effectuée à partir du bloc : BLOC 1                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                         |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   - Fixation : FORMOL                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                     |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   - Type de prélèvement et organe : BIOPSIE POUMON LOBE INFÉRIEUR DROIT                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                   |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   - Type histologique et état tumoral: Adénocarcinome pulmonaire                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   - Pathologiste responsable du diagnostic : Dr Giorgio Troussu                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   - Analyse réalisée sur une zone sélectionnée par le Dr Giorgio Troussu                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  |
|   représentant une surface de 2 mm² et comportant 60 % de cellules tumorales.                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                             |
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|   - Extraction d'ADN réalisée avec l'extracteur Promega Maxwell IVD et le kit Maxwell® 16 FFPE Plus LEV DNA Purification Kit, Préparation des librairies réalisée avec le kit KAPA HyperPlus ROCHE, Captures réalisées avec le kit Solid Tumor Solution CSTS_B_v1 SOPHIA GENETICS, Séquençage Illumina réalisé sur un MiSeq en Paired End, Analyse informatique réalisée avec la plateforme SOPHIA DDM® version en vigueur Pipeline : ILL1XG1S4_FFPE_1, Génome de référence : GRCh37/hg19 |
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|   - Seuil de positivité des variants : 5%                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                 |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   - Profondeur minimale de lecture : 300X                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                 |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   - Référence Analyse : STS_25--055                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                       |
+-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------+

+-----------------------------------------------------------------------+
|   RÉSULTATS                                                           |
+=======================================================================+
|                                                                       |
+-----------------------------------------------------------------------+

-   Variant dont l'impact clinique est connu :

+--------+------------------------------+---------------------------------------+-----------------------+
|   Gène |   Description de la mutation |   Altération protéique correspondante |   Fréquence allélique |
+========+==============================+=======================================+=======================+
|   EGFR |   c.2573T>G                  |   p.(Leu858Arg)                       |   30%                 |
+--------+------------------------------+---------------------------------------+-----------------------+

+-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------+
|   RENSEIGNEMENTS ANATOMO-CYTO-PATHOLOGIQUES ET TECHNIQUES                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                 |
+===========================================================================================================================================================================================================================================================================================================================================================================================================================================================================================+
|   - Recherche effectuée à partir du bloc : BLOC 3                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                         |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   - Fixation : FORMOL                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                     |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   - Type de prélèvement et organe : BIOPSIE POUMON LOBE MOYEN DROIT                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                       |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   - Type histologique et état tumoral: Adénocarcinome pulmonaire                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   - Pathologiste responsable du diagnostic : Dr Giorgio Troussu                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   - Analyse réalisée sur une zone sélectionnée par le Dr Giorgio Troussu                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  |
|   représentant une surface de 2 mm² et comportant 50 % de cellules tumorales.                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                             |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   - Extraction d'ADN réalisée avec l'extracteur Promega Maxwell IVD et le kit Maxwell® 16 FFPE Plus LEV DNA Purification Kit, Préparation des librairies réalisée avec le kit KAPA HyperPlus ROCHE, Captures réalisées avec le kit Solid Tumor Solution CSTS_B_v1 SOPHIA GENETICS, Séquençage Illumina réalisé sur un MiSeq en Paired End, Analyse informatique réalisée avec la plateforme SOPHIA DDM® version en vigueur Pipeline : ILL1XG1S4_FFPE_1, Génome de référence : GRCh37/hg19 |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   - Seuil de positivité des variants : 5%                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                 |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   - Profondeur minimale de lecture : 300X                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                 |
|                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           |
|   - Référence Analyse : STS_25--055                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                       |
+-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------+

+-----------------------------------------------------------------------+
|   RÉSULTATS                                                           |
+=======================================================================+
|                                                                       |
+-----------------------------------------------------------------------+

-   Variant dont l'impact clinique est connu :

+--------+------------------------------+---------------------------------------+-----------------------+
|   Gène |   Description de la mutation |   Altération protéique correspondante |   Fréquence allélique |
+========+==============================+=======================================+=======================+
|   EGFR | c.2236_2250del               | p.(Glu746_Ala750del)                  |   40%                 |
+--------+------------------------------+---------------------------------------+-----------------------+

CONCLUSION :

Nodule lobe pulmonaire inférieur droit (bloc 1) :

- Présence de la mutation c.2573T>G ; p.(Leu858Arg) de l'exon 21 du gène EGFR, conférant une sensibilité aux inhibiteurs de tyrosines kinases de l'EGFR.

- Dans la limite des techniques utilisées, aucune mutation n'a été détectée dans les exons des autres gènes ciblés par le panel.

Nodule lobe pulmonaire inférieur droit (bloc 3) :

- Présence de la délétion c.2236_2250del ; p.(Glu746_Ala750del)de l'exon 19 du gène EGFR, conférant une sensibilité aux anti-tyrosines kinases ciblant l'EGFR. Cette délétion de 15 nucléotides entraîne la perte de 5 acides aminés dans le domaine fonctionnel tyrosine kinase de la protéine (www.uniprot.org).

- Dans la limite des techniques utilisées, aucune mutation n'a été détectée dans les exons des autres gènes ciblés par le panel.

Les mutations différentes au sein des deux nodules pulmonaires, suggèrent deux processus tumoraux d'origine différente.

Fait le 13/10/25 par Dr Giorgio Troussu.
