Compte rendu d'hospitalisation du service de Médecine pédiatrique

L'enfant Nataniel Ruffier-monet, 14 ans, est hospitalisé en hôpital de jour de Médecine pédiatrique le 29/10/25

Motif d'hospitalisation réévaluation globale notamment orthophonique dans le cadre d'un syndrome de Wolf Hirschhorn

Antécédents médicaux

Syndrome de Wolf-Hirschhorn

Diplégie spastique

Fente palatine opéré à 8 mois de vie

Epilepsie sous Keppra

Gastrostomie à l'âge de 1 an

En IME

Retard de développement psychomoteur avec trouble du langage

chirurgicaux, familiaux, allergies

Pas d'antécédent familiaux

Mode de vie

En IME la semaine, le we chez ses parents

Un soeur de 10 ans en bonne santé

Traitement à l'entrée

Keppra 800mg x2/J

Buccolam 10mg si crise >5min

Valium 2 gouttes 2gouttesx3/J

Inexium 40 mg une fois par jour

Sondalis fibres nutrition nocturne 1L

Histoire de la maladie

HDJ pour réévaluation globale et séances d'orthophonie pour trouble de l'oralité et trouble du langage.

Nataniel va bien. L'IME se passe bien. Pas de récidive de crise convulsive.

Pas d'episode infectieux récent.

Mange mixé la journée et Sondalis fibres nutrition nocturne 1L sur 10h bien tolérée.

Examen clinique :

P: 40 kg T: 135cm

Auscultation cardio pulmonaire normale

Gastrostomie 14Fr 2,5cm propre

Abdomen souple dépressible indolore BHA perçus pas d'organomégalie

Diplégie spastique connue

Examens complémentaires :

EEG : pas de grapho éléments épileptiques

Evolution dans le service

-   Sur le plan oralité : réévaluer par l' orthophoniste et la diététicienne. Difficultés à avaler les liquides avec toux, aux solides pas de toux. Eau gélifiée à privilégier exclusivement. Apports entéraux avec les petits pots et la nutrition nocturne permettant de couvrir ses apports.

-   Sur le plan du langage : articulation difficile, jargonage, quelques mots compréhensibles.

-   Pas de modifications thérapeutiques sur le plan neurologique devant l'absence de crises cliniques et l 'EEG sans crises.

-   Il a été vu par l'ergothérapeute : fauteuil adapté, installations à domicile revues avec les parents.

-   La sortie est autorisée le 29/10/25.

-   Réévaluation globale dans 3 mois

Traitement de sortie

Keppra 800mg x2/J

Buccolam 10mg si crise >5min

Valium 2 gouttes 2gouttesx3/J

Inexium 40 mg une fois par jour

Sondalis fibres nutrition nocturne 1L

Eau gélifiée aux repas

Conclusion réévaluation globale notamment orthophonique dans le cadre d'un syndrome de Wolf Hirschhorn. Risque de fausses routes aux liquides avec ajout d'eau gélifiée. Réévaluation dans 3 mois.

Signataire : Dr Bernadette Coolos.
