Pregunta difícil. El paciente presenta una microangiopatía trombótica (MAT) con fracaso renal agudo. Esto orienta hacia SHU, PTT, MAT inducida por fármacos, o MAT mediada por complemento, coagulación o metabolismo. Los niveles normales de ADAMTS-13 descartan la PTT (opción 1 incorrecta). La ausencia de clínica gastrointestinal descarta el SHU típico por toxina Shiga (opción 4 incorrecta). Las infecciones por neumococo también pueden causar SHU, aunque es raro y más en adultos. El antecedente de infección respiratoria (no especificada, podría ser una neumonía neumocócica) junto con la ausencia de datos de CID (no mencionan hemorragias ni pruebas de coagulación alteradas) me hace pensar en un SHU atípico (opción 2 correcta).

Pregunta difícil. El paciente presenta una microangiopatía trombótica (MAT) con fracaso renal agudo. Esto orienta hacia SHU, PTT, MAT inducida por fármacos, o MAT mediada por complemento, coagulación o metabolismo. Los niveles normales de ADAMTS-13 descartan la PTT ([HIDDEN]). La ausencia de clínica gastrointestinal descarta el SHU típico por toxina Shiga ([HIDDEN]). Las infecciones por neumococo también pueden causar SHU, aunque es raro y más en adultos. El antecedente de infección respiratoria (no especificada, podría ser una neumonía neumocócica) junto con la ausencia de datos de CID (no mencionan hemorragias ni pruebas de coagulación alteradas) me hace pensar en un SHU atípico ([HIDDEN]).

Varón de 19 años sin antecedentes de interés que acude a urgencias porque después de una infección respiratoria presenta astenia, malestar general, oliguria y cefalea. Exploración física: TA 210/120 mmHg, fondo de ojo con retinopatía hipertensiva grado III. Analítica: Hb 7,4 g/dl, plaquetas 85.000/mm3, 2-3 esquistocitos en la extensión de sangre periférica, LDH 950 UI/ml, creatinina sérica 8,75 mg/dl. Sistemático de orina: proteinuria 300 mg/dl, sedimento 15 hematíes por campo. Niveles de ADAMTS-13 normales. Ante estos hallazgos ¿cuál sería su principal sospecha diagnóstica?:

[Short-term cardiovascular impact and change in the natural history of the disease after high-quality dialysis therapy].

Se trata de hombre de 28 años de edad conocido previamente sano. Inició su cuadro con presencia de náuseas, vómitos y ataque al estado general. Durante la valoración se documentó nitrógeno ureico en sangre (BUN) 142 mg/dl y creatinina 12.8 mg/dl. Por recursos económicos limitados no fue posible inicio inmediato de terapia dialítica y solo se inició manejo médico. Tras progresión de la sintomatología, se inició terapia dialítica 10 meses después, recibiendo solamente dos sesiones por semana.

Dolor torácico y shock secundarios a perforación espontánea de esófago: síndrome de Boerhaave.

La perforación esofágica es la más letal de todas las perforaciones del aparato digestivo. Se presenta el caso de un varón de 65 años que acude a urgencias por un cuadro clínico de dolor torácico, vómitos e hipotensión. Se le realizó tomografía computarizada por sospecha de síndrome aórtico agudo, con hallazgos sugerentes de perforación esofágica. El síndrome de Boerhaave consiste en la rotura longitudinal del esófago sobre una pared macroscópicamente sana. Su tratamiento definitivo se realiza con cirugía durante las primeras 24 horas. El síndrome de Boerhaave debe considerarse como complicación posible en los pacientes con dolor epigástrico y vómitos, ya que es una emergencia quirúrgica con alta morbimortalidad. Esophageal perforation is the most lethal of all perforations of the digestive system. 65-year-old male who goes to the emergency department due to clinical symptoms of chest pain, vomiting and hypotension, who underwent CT scan for suspected acute aortic syndrome, with suggestive findings of esophageal perforation. Boerhaave syndrome consists of the longitudinal rupture of the esophagus on a macroscopically healthy wall. Its definitive treatment is performed with surgery during the first 24 hours. Boerhaave syndrome should be considered as a possible complication in patients with epigastric pain and vomiting, as it is a surgical emergency with high morbidity and mortality.

[Hemolytic-uremic syndrome and Streptococcus pneumoniae].

Hemolytic-uremic syndrome (HUS) is an uncommon complication of pneumococcal infection. Highly suggesting findings in a patient with Streptococcus pneumoniae infection are: microangyopatic hemolytic anemia, thrombocytopenia and acute renal failure. We report a 41 years old woman, admitted to the hospital due to a severe pneumonia, that required the surgical drainage of an empyema. On admission, a drop in packed red cell volume from 41 to 25%, the presence of schistocytes in the blood smear, an elevation of LDH to 1,700 IU/L, a fall in haptoglobin to 5.8 mg/dL and a thrombocytopenia of 72,000 per mm3 were detected. These alterations coincided with an oliguric acute renal failure. She was treated with hemodialysis and the hemolytic syndrome was managed with plasmapheresis. She was discharged 35 days after admission and in the follow up, after 2.5 months, her serum creatinine is 1.2 mg/dL and her packed red cell volume is 41%.

[Histiocitosis de células de Langerhans con compromiso vertebral].

La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es un trastorno histiocítico raro y su incidencia exacta se mantiene desconocida; se ha diagnosticado en todos los grupos de edad, pero es más común en los primeros 3 años de vida. Se caracteriza por lesiones únicas o múltiples de tipo osteolítico causadas por proliferación clonal de células histológicamente similares a las células de Langerhans; su presentación clínica es heterogénea. Presentamos el caso de una paciente de sexo femenino de 7 años, con dificultad para la marcha y debilidad progresiva en los miembros inferiores de 5 días de evolución. A la exploración física presenta hallazgos concordantes con síndrome piramidal e hipoestesias de miembros inferiores. Se realizó resonancia magnética (RM) de columna y tomografía computarizada de cráneo simple, que descartó patología intracraneal. En la RM de columna se detectó vertebra plana con extensión epidural y paravertebral, por lo que se inició manejo con esteroides y se indicó descompresión quirúrgica. Se realizó resección parcial y biopsia de la lesión. Debido a los hallazgos histológicos y la presencia de marcadores positivos para CD1a y CD207, se confirmó el diagnóstico de HCL. La HCL es una enfermedad poco frecuente y de difícil diagnóstico por su presentación heterogénea. El granuloma eosinofílico y la vértebra plana como hallazgos imagenológicos pueden orientar el diagnóstico, aunque siempre se debe confirmar histológicamente. Langerhans cell histiocytosis (LCH) is a rare disease, more common in the first three years of life. It is characterized by single or multiple osteolytic lesions due to clonal proliferation of cells histologically similar to Langerhans cells; its clinical presentation is heterogeneous. 7-year-old female patient with 5 days of progressive lower extremity weakness and difficulty to walk. Physical exam findings were consistent with pyramidal syndrome and lower extremities hypoesthesia. Magnetic resonance imaging (MRI) of spine and cranial computed tomography (CT) were performed. Intracranial pathology was ruled out. The MRI findings showed vertebra plana with epidural and paravertebral involvement, so treatment with steroids and surgical decompression initiated. Partial resection and biopsy of the lesion was performed. Due to histological findings and positive CD1a and CD207 markers, diagnosis of LCH was confirmed. LCH is an uncommon disease with a challenging diagnosis due to its heterogeneous clinical presentation. Eosinophilic granuloma and vertebra plana as imaging findings may guide the diagnosis. However, it should always be confirmed with histological evidence.

[Hemolytic uremic syndrome by Streptococcus pneumoniae].

Hemolytic uremic síndrome (HUS) is an acute disease characterized by microangiopathic hemolytic anemia, thrombocytopenia, and acute renal failure, usually,but not always, associated with the prodrome of diarrhea. A 2-year-6-month old boy with pneumonía caused by Streptococcus pneumoniae developed the third day after admission oliguric acute renal failure, anemia, and thrombocytopenia. The patient needed veno-venous hemodiafiltration/ hemofiltration during ten days. He received five packed red blood cell, and one platelet transfusions, and was treated with plasma infusions during six days. Renal function was normal at discharge. HUS caused by Streptococcus pneumoniae has more morbility and mortality that classic HUS, although they usually recovery renal function. In those cases of atypical HUS, different from others, blood transfusions that contains IgM should be avoided,because they can increase antigen-antibody reaction and cellular damage. The low incidence of HUS by Streptococcus pneumoniae and the systemic infectious component difficult the early diagnosis. Taking into account the different transfusion approach in these cases, it is necessary to be aware for diagnosing HUS by Streptococcus pneumoniae in all patients with systemic infection and sudden renal function deterioration.

High Risk of Low Anterior Resection Syndrome in Long-term Follow-up After Anastomotic Leakage in Anterior Resection for Rectal Cancer.

Low anterior resection syndrome is common after sphincter-sparing surgery, but it is unclear to what extent anastomotic leakage after anterior resection contributes to this condition. The aim of this study is to assess the long-term effect of anastomotic leakage on the occurrence of major low anterior resection syndrome. This is a retrospective observational cohort study evaluating low anterior resection syndrome 4 to 11 years after index surgery. After propensity score-matching using the covariates sex, age, tumor stage, comorbidity, neoadjuvant treatment, extent of mesorectal excision, and defunctioning stoma at index surgery, the effect of anastomotic leakage on low anterior resection syndrome was investigated using relative risk and 95% CI. This multicenter study included patients from 15 Swedish hospitals between 2007 and 2013. Patients who underwent anterior resection for rectal cancer were included. Outcome measures included patient-reported major low anterior resection syndrome, obtained via a postal questionnaire that included a question on stoma status. Among 1099 patients, 653 (59.4%) responded in at a median of 83.5 (interquartile range 66 to 110) months postoperatively. After excluding patients with residual stoma or incomplete responses, 544 remained; of these, 42 had anastomotic leakage. Patients with anastomotic leakage were more likely to have major low anterior resection syndrome (66.7% [28/42]) than patients without leakage (45.8% [230/502]). After matching, anastomotic leakage was significantly related to major low anterior resection syndrome (relative risk 2.3; 95% CI 1.4-3.9) and the individual symptom of urgency (relative risk 2.1; 95% CI 1.1-4.1). This study was limited by its retrospective observational study design. In long-term follow-up, major low anterior resection syndrome is common after anterior resection for rectal cancer. Anastomotic leakage appears to increase the risk of major low anterior resection syndrome, with urgency as a major contributing symptom. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B868 . ANTECEDENTES:El síndrome de resección anterior baja es común después de una cirugía con preservación de esfínter pero no está claro hasta qué punto contribuye a esta condición la fuga anastomótica después de una resección anterior.OBJETIVO:El objetivo de este estudio es evaluar el efecto a largo plazo de la fuga anastomótica sobre la aparición de un síndrome de resección anterior baja mayor.DISEÑO:Se trata de un estudio de cohorte observacional retrospectivo que evalúa el síndrome de resección anterior baja 4-11 años después de la cirugía índice. Después del apareamiento por puntuación de propensión utilizando las covariables sexo, edad, estadio del tumor, comorbilidad, tratamiento neoadyuvante, extensión de la escisión mesorrectal y estoma de derivación en la cirugía índice, se investigó el efecto de la fuga anastomótica en el síndrome de resección anterior baja utilizando el riesgo relativo y intervalos de confianza de 95%.AJUSTES:Este estudio multicéntrico incluyó pacientes de 15 hospitales suecos entre 2007 y 2013.PACIENTES:Se incluyeron pacientes que fueron sometidos a resección anterior por cáncer de recto.PRINCIPALES MEDIDAS DE DESENLACE:Síndrome de resección anterior baja mayor informado por el paciente, obtenido a través de un cuestionario postal que incluye una pregunta sobre el estado de estomas.RESULTADOS:De 1099 pacientes, 653 (59,4%) respondieron una mediana de 83,5 meses después de la operación (rango intercuartílico 66-110).Después de excluir a los pacientes con estoma residual o respuestas incompletas, quedaron 544; de estos, 42 tuvieron fuga anastomótica. Los pacientes con fuga anastomótica tenían síndrome de resección anterior baja mayor en el 66,7% (28/42) en comparación con el 45,8% (230/502) de los pacientes sin fuga. Después del apareamiento, la fuga anastomótica se relacionó significativamente con el síndrome de resección anterior baja mayor (riesgo relativo 2,3; intervalo de confianza del 95%: 1,4-3,9) y con el síntoma individual de urgencia (riesgo relativo 2,1; intervalo de confianza del 95% 1,1-4,1).LIMITACIONES:Este estudio estuvo limitado por su diseño de estudio observacional retrospectivo.CONCLUSIONES:En el seguimiento a largo plazo, el síndrome de resección anterior baja mayor es común después de la resección anterior por cáncer de recto. La fuga anastomótica parece aumentar el riesgo de síndrome de resección anterior baja mayor, siendo la urgencia uno de los principales síntomas contribuyentes. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/B868 . (Traducción-Dr. Juan Carlos Reyes ).

[Activity of creatine kinase and its isoenzymes in hemolytic uremic syndrome].

Serum creatine kinase (CK) and CK isoenzymes (CK-MM, CK-MB and CK-BB) were measured in 35 healthy and 25 children with hemolytic uremic syndrome (HUS) at 48 h, 7 and 15 days after admittance. Total serum CK activity was measured with a commercially available kit ("CK-NAC", by Merck, cat 14327) and CK isoenzymes using the Helena laboratories method. The interassay coefficients of variation with these methods are the following: for the total CK activity, 10.95 and 9.15% for an enzyme activity of 42 and 142 U/L respectively; for the activity of the isoenzymes, 6.8, 8.0 and 15.1% for activities of 102, 67 and 30 U/L. Total CK activity at 48 h in HUS patients defined two groups, group 1 (G1) which is not different from the control group (CG) and group 2 (G2) which had a significantly higher activity, p less than 0.0005. The increase in total CK remained significant until the first week. Increase in total CK resulted from the increase in CK isoenzymes: CK-MM, CK-MB and CK-BB. Highly significant correlation coefficients (p less than 0.0005) were obtained between total CK and their isoenzymes. When we examined both groups of patients in relation to clinical parameters, no difference could be found although G2 showed higher urea and fibrinogen degradation products with significantly decreased platelet counts. Although the reasons for enzyme release are not understood, anoxia and chemical toxins have been incriminates.(ABSTRACT TRUNCATED AT 250 WORDS)

Assessment of Patient-Reported Outcomes in Patients With Anal Squamous-Cell Cancer Undergoing Combined Modality Therapy.

There is limited knowledge on long-term bowel, sexual, and urinary function after combined modality therapy for anal squamous-cell cancer. This study aimed to evaluate long-term changes in patients treated with combined modality. This was a retrospective study of prospectively collected patient-reported outcome surveys. This study was conducted at a single institution. There were 143 patients with stage I to III anal cancer who were treated with chemoradiation and had completed the survey. This study included patient-reported outcomes reflecting bowel, sexual, and urinary function. Thirty-nine percent of patients had major low anterior resection syndrome at baseline. Major low anterior resection syndrome remained stable (38%; 95% CI, 31%-46%) with no change over time (OR 0.95; 95% CI, 0.74-1.21; p = 0.7). Higher rates of major low anterior resection syndrome were observed for patients who had major low anterior resection syndrome at baseline (OR 20.7; 95% CI 4.70-91.3; p < 0.001) and for females (OR 2.14; 95% CI, 1.01-4.56; p = 0.047). On 5-point scales, we saw a nonsignificant increased level of sexual arousal during sexual activity after therapy for women (β for 1 year = 0.15; 95% CI, -0.01 to 0.32; p = 0.072) and nonsignificant decreased confidence in getting and keeping an erection after therapy for men (β for 1 year = -0.33; 95% CI, -0.66 to 0.00; p = 0.053). This was a single-institution study and only patients who answered the questionnaire were included in the study. A significant proportion of patients have major low anterior resection syndrome at baseline and after successful treatment for anal cancer. Having major low anterior resection syndrome at baseline was the biggest predictor of having major low anterior resection syndrome after treatment. Bowel, sexual, and urinary function did not improve over time up to 2 years after end of treatment. Physicians should counsel their patients before treatment that baseline poor bowel function is a risk factor for posttreatment bowel dysfunction. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/C29 . ANTECEDENTES:Existe un conocimiento limitado sobre la función intestinal, sexual y urinaria a largo plazo después de la terapia de modalidad combinada para el cáncer anal de células escamosas.OBJETIVO:Evaluar los cambios a largo plazo en la función intestinal, sexual y urinaria en pacientes tratados con modalidad combinada.DISEÑO:Este fue un estudio retrospectivo de encuestas de resultados informadas por pacientes recolectadas prospectivamente.ESCENARIO:Institución única.PACIENTES:Fueron 143 pacientes con cáncer anal en estadio I-III que fueron tratados con quimiorradiación y completaron la encuesta.PRINCIPALES MEDIDAS DE RESULTADO:Resultados reportados por el paciente que reflejan la función intestinal, sexual, y urinaria.RESULTADOS:Treinta y nueve por ciento de los pacientes tenían puntajes importantes de síndrome de resección anterior bajo al inicio del estudio. Las puntuaciones del síndrome de resección anterior baja mayor permanecieron estables (38 %; IC del 95%: 31 %, 46 %) sin cambios con el tiempo (OR 0,95, IC del 95%: 0,74, 1,21, p = 0,7). Se observaron tasas más altas de puntuaciones del síndrome de resección anterior baja mayor para los pacientes que tenían puntuaciones del síndrome de resección anterior baja mayor desde el inicio (OR 20,7; IC del 95%: 4,70; 91,3, p < 0,001) y para las mujeres (OR 2,14; IC del 95%: 1,01, 4,56; p = 0,047). En escalas de 5 puntos, observamos un aumento no significativo del nivel de excitación sexual durante la actividad sexual después de la terapia para las mujeres (β durante 1 año = 0,15; IC del 95%: -0,01, 0,32; p = 0,072) y una disminución no significativa de la confianza en lograr y mantener una erección después de la terapia para hombres (β para 1 año = -0,33; IC del 95%: -0,66, 0,00; p = 0,053).LIMITACIONES:Este es un estudio de una sola institución. Solo se incluyeron en el estudio los pacientes que contestaron el cuestionario.CONCLUSIONES:Una proporción significativa de pacientes tienen puntajes de síndrome de resección anterior muy bajos al inicio del estudio y después de un tratamiento exitoso para el cáncer anal. Tener puntajes de síndrome de resección anterior bajos importantes al inicio del estudio fue el predictor más importante de tener puntajes de síndrome de resección anterior bajos importantes después del tratamiento. La función intestinal, sexual y urinaria no mejoró con el tiempo hasta 2 años después de finalizar el tratamiento. Los médicos deben aconsejar a sus pacientes antes del tratamiento que la mala función intestinal inicial es un factor de riesgo para la disfunción intestinal posterior al tratamiento. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/C29 . (Traducción-Dr. Yolanda Colorado ).

[The hemolytic-uremic syndrome: a report of a case which started as a massive pulmonary hemorrhage].

Hemolytic-uremic syndrome is a disease of different etiology, characterized by thrombocytopenia, hemolytic anemia and renal failure. A case of lethal evolution that afflicted a 18 year old male is presented. The exceptional presentation with massive pulmonary hemorrhage highlighted.

Feasibility Study of Transanal Irrigation Using a Colostomy Irrigation System in Patients With Low Anterior Resection Syndrome.

Low anterior resection syndrome has a negative impact on quality of life. Intestinal irrigation is a method of lavage consisting of a scheduled evacuation. This study aims to evaluate functional and quality-of-life outcomes in patients with low anterior resection syndrome after transanal irrigation using a colostomy irrigation system. This was a prospective case series. This study presents a single-center experience at a tertiary oncological center in an upper-middle-income country. Patients classified as having minor or major low anterior resection syndrome 12 months after their operation were selected. Transanal irrigation was performed using an ostomy irrigation kit. Questionnaires assessing patients' bowel function (low anterior resection syndrome and Wexner score) and quality of life (Short Form-36 questionnaire) were applied before and after treatment. The primary outcomes were low anterior resection syndrome score and quality-of-life improvement after a 12-month treatment. Of the 22 patients included, 20 had major and 2 had minor low anterior resection syndrome, with a median score of 39, especially high rates of incontinence for liquid stool (21; 95.5%), clustering (21; 95.5%), and urgency (17; 77.3%). All patients successfully completed the 3-day training, and there were no complications during the treatment. After the 12-month period, the median score was 8, with 90% of the patients classified as having "no syndrome" and great improvement in all domains of this score. The most improved quality-of-life sections were patient vitality (p = 0.025) and physical (p = 0.002), social (p = 0.001), and emotional aspects (p = 0.001). The study was limited by its small sample size and the limited follow-up period. This study presents a safe implementation protocol of an ostomy irrigation device for transanal irrigation. It also adds to the literature that transanal irrigation is a safe, effective, and easily implemented procedure for patients with low anterior resection syndrome with a significant improvement in quality of life. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B563.ESTUDIO DE FACTIBILIDAD DE LA IRRIGACIÓN TRANSANAL UTILIZANDO EL SISTEMA DE IRRIGACIÓN PARA COLOSTOMÍA EN PACIENTES CON SÍNDROME DE RESECCIÓN ANTERIOR BAJAANTECEDENTES:El síndrome de resección anterior baja tiene un impacto negativo en la calidad de vida de los pacientes. La irrigación intestinal es un método de lavado que consiste en evacuaciones programadas.OBJETIVOS:Evaluar los resultados de la funcionalidad e impacto en la calidad de vida de los pacientes con síndrome de resección anterior y baja posterior a la irrigación transanal utilizando un sistema de irrigación de colostomía.DISEÑO:Es estudio prospectivo de una serie de casos.ESCENARIO:En este estudio se muestra la experiencia de un centro oncológico de tercer nivel en un país en vías de desarrollo.PACIENTES:Aquellos clasificados como síndrome con afección en menor o mayor grado doce meses después de la cirugía.METODO:Se efectuó irrigación transanal utilizando un equipo de irrigación de estomas. Se aplicaron cuestionarios para valorar la función intestinal de los pacientes (síndrome de resección anterior baja y la escala de Wexner) y para calidad de vida (Cuestionario Corto-36) antes y después del tratamiento.EVALUACION DE LOS RESULTADOS PRINCIPALES:Los principales resultados se obtuvieron de la escala del síndrome de resección baja y la mejoría en la calidad vida doce meses después de tratamiento.RESULTADOS:De los veintidós pacientes incluidos, veinte presentaron manifestaciones mayores del síndrome de resección baja y dos, manifestaciones menores. Con una media de treinta y nueve, se encontraron, especialmente, altos índices de incontinencia a líquidos (21; 95'5%) hiperdefecación "clustering" (21; 95'5%) y urgencia (17; 77'3%). Todos los pacientes completaron en forma satisfactoria el entrenamiento de tres días sin presentarse complicaciones durante el tratamiento. Al término del mes doce la media fue de ocho, con el 90% de los pacientes clasificados como "sin síndrome" y se observó una mejoría substancial en todos los puntos de la evaluación. Las secciones de calidad de vida que mostraron una mejoría significativa fueron: la vitalidad del paciente (p = 0'025), física (p = 0'002), social (p = 0'001) y emocional (p = 0'001).LIMITACIONES:El tamaño de la muestra es pequeño y el tiempo de seguimiento corto.CONCLUSIONES:Este estudio muestra la implementación de un protocolo seguro para la irrigación de estomas mediante un dispositivo transanal. Además contribuye con el concepto en la literatura de que la seguridad de la irrigación transanal es seguro, efectivo y facilmente reproducible para pacientes con síndrome de resección anterior baja con una mejoría significativa en la calidad de vida. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/B563. (Traducción-Dr. Miguel Esquivel-Herrera).

[Invasive pneumococcal disease and hemolytic uremic syndrome: new serotype].

Streptococcus pneumoniae associated hemolytic uremic syndrome (Sp-HUS) is defined as microangiopathic hemolytic anemia, thrombocytopenia and acute renal injury, in a patient with Streptococcus pneumoniae (Sp) invasive infection. A 2-year-old boy was admitted with pneumonia and empyema. Sp was isolated from blood and pleural fluid cultures. After 72 h, the patient showed paleness, asthenia, respiratory whining and oliguria. Laboratory showed anemia, low platelets, increased blood urea, creatirnina, lactate dehdrogenase, direct Coombs +, schistocytes, fibrinogen, normal coagulogram and increased D-dimer. Proteinuria and hematuria were detected in urine. Mechanical ventilatory assistance and transfusions of washed red blood cells were required. The patient recovered progressively. Sp serotype 38 was isolated in the National Reference Laboratory "Malbran". This is the first report associated to this serotype.

[Dolor óseo generalizado e hipercalcemia en un lactante mayor como síntoma inicial de linfoma linfoblástico de células B].

Introducción: Los linfomas no Hodgkin son neoplasias heterogéneas derivadas de las células linfohematopoyéticas. Es raro que se presenten antes de los 2 años de edad y la prevalencia es mayor en el sexo masculino. Caso clínico: Paciente de sexo masculino de 1 año y 11 meses que debutó con dolor en miembros inferiores y superiores, claudicación intermitente, deformidad ósea e hipotonía generalizada, por lo que se sospechaba artritis juvenil. Se trató con antiinflamatorios no esteroideos. Al no haber mejoría, ingresó a otro hospital con adenopatías y nodulaciones en la región escrotal y braquial, y hepatomegalia, por lo que se presumió la activación precoz de la pubertad con evidencia de hipercalcemia. Los estudios radiológicos indicaron una posible displasia ósea. Sin embargo, la tomografía por emisión de positrones detectó zonas compatibles con un proceso maligno. Se diagnosticó linfoma de precursores B. La hipercalcemia es una alteración metabólica que, en presencia de cáncer, se considera un síndrome paraneoplásico. Es un dato clínico excepcional que se puede observar en niños con leucemia linfoblástica aguda. Conclusiones: El dolor óseo en la edad pediátrica amerita una exploración física minuciosa para realizar un diagnóstico oportuno del cáncer infantil y mejorar el pronóstico del paciente.

[Laboratory findings in patients with hemorrhagic fever with renal syndrome].

To examine the frequency and distribution of hematologic and biochemical laboratory findings in 94 patients with hemorrhagic fever with renal syndrome (HFRS) in the epidemic year 2002. The following laboratory findings were retrospectively analyzed: erythrocyte sedimentation rate (ESR), C-reactive protein (CRP), hemoglobin, hematocrit, leukocyte count and differential percentage (segmented neutrophils, band neutrophils, atypical lymphocytes), platelet count, coagulation tests, blood urea nitrogen (BUN), creatinine, urine, potassium, bilirubin (BIL), aspartate aminotransferase (AST), alanine aminotransferase (ALT), gamma-glutamyltransferase (GT), alkaline phosphatase (ALP), and serum protein electrophoresis. The study included 94 HFRS patients treated at the Dr Fran Mihaljević University Hospital for Infectious Diseases in Zagreb during 2002. ESR increase, mostly mild to moderate, was found in 86.2% of study patients. Increased CRP was recorded in 98.9% of study patients, however, one-fourth had CRP higher than 100 mg/L. Leukocytosis was recorded in 38.3% (10.1 +/- 4.2 x 10(9)/L), thrombocytopenia in 89.4% patients (68.2 +/- 48.3 x 10(9)/L), and severe thrombocytopenia (x 10(9)/L) in six patients. Three patients had abnormal coagulation tests. Increased values of BUN and creatinine were recorded in more than a half of patients, while only four patients had mild hyperkalemia. Only three patinets required hemodialysis. Mildly to moderately increased values of aminotransferases (AST, ALT, GT) were observed in more than 2/3; hypoalbuminaemia in nearly 1/3, and elevated alpha-2 fraction in more than 2/3 of patients. The majority of patients had pathologic urine findings. First laboratory abnormalities were usually found between day 5 and 7 of the disease (increased CRP level, thrombocytopenia, leukocytosis, and elevation of hemoglobin and hematocrit). Biochemical abnormalities(elevation of cratinine and urea, increased levels of aminotransferases) usually occurred at the beginning of the second week, and ESR increase in the second week of disease. The majority of our patients had laboratory findings characteristic of HFRS. Thrombocytopenia and increased level of CRP were the most common laboratory findings during the first week of the disease. Renal and liver impairment occurred at the beginning of the second week of the disease.

Severity of preeclampsia: data from a high specialty hospital in Mexico City.

La severidad de la preeclampsia puede variar según la población en estudio. Identificar la frecuencia y el tipo de datos de severidad de la preeclampsia en pacientes atendidas en una unidad médica de alta especialidad de la Ciudad de México. Estudio observacional, retrospectivo y transversal de una serie de 100 pacientes embarazadas con preeclampsia grave atendidas en un hospital de tercer nivel de la Ciudad de México, del 1 de agosto al 31 de diciembre de 2018. Se registraron los datos de severidad de la preeclampsia descritos por el American College of Obstetricians and Gynecologists en 2013 y 2019. Las variables se ordenaron en cuantitativas y cualitativas. Se utilizó estadística descriptiva con el programa SPSS versión 20. Edad materna de 30.45 ± 6.95 años y edad gestacional de 33.03 ± 4.09 semanas. Datos cuantitativos: presión arterial sistólica ≥ 160 mmHg en el 78%, presión arterial diastólica ≥ 110 mmHg en el 35%, aspartato aminotransferasa > 70 U/l en el 33%, deshidrogenasa láctica > 600 U/l en el 32%, cuenta plaquetaria < 100,000 plaquetas/ml en el 30% y creatinina sérica > 1.1 mg/dl en el 8%. Datos cualitativos: cefalea en el 61%, dolor epigástrico en el 37%, hiperreflexia en el 33%, dolor en el hipocondrio derecho en el 8%, acúfenos en el 7%, fosfenos en el 7%, eclampsia en el 3%, visión borrosa en el 2%, hematoma hepático no roto en el 1% y amaurosis en 1%. No hubo ninguna muerte materna. Los datos de severidad más frecuentes -fueron cuantitativos (presión arterial sistólica y diastólica), relacionados con síntomas y signos neurológicos de vasoespasmo (cefalea, hiperreflexia) y con síntomas de origen hepático (dolor epigástrico, dolor en hipocondrio derecho). The severity of preeclampsia may vary according to the features of the population being studied. Identify the frequency and type of data related to severity of pre-eclampsia in patients treated in a highly specialized medical unit in Mexico City. Observational, retrospective and cross-sectional study, which included a series of 100 pregnant patients with severe pre-eclampsia, attended at a third level care center in Mexico City, from August 1 to December 31, 2018. Data collected on severity of preeclampsia corresponds to that described by the American College of Gynecology and Obstetrics in 2013 and 2019. Variables were ordered into quantitative and qualitative. Descriptive statistics were used with the SPSS version 20 program. Maternal age 30.45 ± 6.95 years and gestational age 33.03 ± 4.09 weeks. Quantitative data: systolic blood pressure ≥ 160 mm Hg was found in 78%, diastolic blood pressure ≥ 110 mmHg 35%, aspartate aminotransferase > 70 U/L 33%, lactic dehydrogenase > 600 U/L 32%, platelet count < 100,000 platelets/mL 30% and serum creatinine > 1.1 mg/dl 8%. Qualitative data: headache 61%, epigastric pain 37%, hyperreflexia 33%, pain in the right hypochondrium 8%, tinnitus 7%, phosphenes 7%, eclampsia 3%, blurred vision 2%, unbroken liver hematoma 1%, and amaurosis 1 %. No cases of maternal death occurred. Most frequent severity data were quantitative values (systolic and diastolic blood pressure) related to symptoms and neurological signs of vasospasm (headache, hyperreflexia), and to symptoms of hepatic origin (epigastric pain, pain in the right hypochondrium).

[Assessment of efficacy of hypertonic saline - hydroxyethylstarch in haemorrhagic shock].

Assessment of haemodynamic, respiratory and renal effects of hypertonic saline-hydroxyethyl starch (HyperHES) in critically ill-patients with hemorrhagic shock. Seventeen mechanically ventilated patients with hemorragic shock benefiting from a cardiovascular monitoring by PiCCO device and requiring rapid volume loading. Two hundred and fifty milliliters of HyperHES were given over 5 minutes. The efficacy of volume loading was assessed by the measure of the systolic arterial pressure (SAP), cardiac index (CI), stroke volume variation (SVV) and the indexed systemic vascular resistance (iSVR). Studied parameters were assessed at baseline, 5, 30, 60 and 180 minutes after the end of HyperHES infusion. SAP (105 + or - 23 vs 77 + or - 10; p<0.001) and CI (4.8 + or - 1.1 vs 3.5 + or - 0.9; p<0.001) were significantly increased whereas iSVR (1175 + or - 310 vs 1501 + or - 337; p<0.01) and SVV (13 + or - 7 vs 20 + or - 5; p<0.01) were significantly decreased 5 minutes after the HyperHES infusion. Sodium (145 + or - 6 vs 136 + or - 5; p<0.001) and chloride (118 + or - 7 vs 107 + or - 6; p<0.001) were increased 5 minutes after the infusion. The PaO(2)/FiO(2) ratio as the extravascular lung water was not influenced by the infusion. The follow-up of renal parameters during the three first days (creatinemia, uremia and diuresis) did not revelead significant variations. In patients with hemorrhagic shock, the infusion of hypertonic saline (7.5%) hydroxyethyl starch association was followed by an increase in SAP, CI serum sodium and chloride concentrations. Prospective observational study.

Critically ill infant with multisystem inflammatory syndrome related to COVID-19.

La COVID-19 se ha convertido en una amenaza para la salud pública mundial. Sin embargo, las formas graves en niños son poco frecuentes. Se presenta el caso de un lactante con síndrome inflamatorio multisistémico relacionado con COVID-19. Lactante de 8 meses que estuvo en contacto con adultos positivos para COVID-19. El lactante inició con una forma leve de la enfermedad que progresó con rapidez a una forma crítica de presentación inicialmente con estado epiléptico, y a su ingreso con evidencia de inflamación en laboratorios, afección sistémica grave con falla multiorgánica y prueba de reacción en cadena de la polimerasa para SARS-CoV-2 nasofaríngea positiva. El lactante falleció 7 días después de su ingreso. El espectro de presentación de la COVID-19 en niños menores de 1 año es variable y aún no se cuentan con criterios consensuados para el diagnóstico y el tratamiento. Todo lactante con enfermedad grave con compromiso multiorgánico al ingreso en tiempos de pandemia obliga a realizar una meticulosa historia clínica y considerar la infección por SARS-CoV-2 hasta su confirmación. COVID-19 has become a threat to global public health. However, severe forms of COVID-19 presentation in children are rare. We present the case of an infant with COVID 19-related multisystem inflammatory syndrome. We describe the case of an 8-month-old infant who had contact with COVID-19 positive adults. The infant began with mild symptoms of the disease but rapidly progressed to a critical form of presentation:initially with epileptic status, and upon admission with laboratory evidence of inflammation, severe systemic condition with multiple organ failure, and a positive nasopharyngeal SARS-CoV-2 PCR test. The infant died 7 days after admission. The spectrum of COVID-19 presentation in children under one year of age is variable, and there are still no established criteria for diagnosis and treatment. All infants presenting a severe disease with multiple organ involvement at admission in times of pandemic require a thorough medical history to consider SARS-CoV-2 infection until proven otherwise.

[One-year treatment of 43 chronic hemodialysis patients with recombinant human erythropoietin].

Twenty men and 23 women aged from 18 to 65 years, who had been under maintenance haemodialysis for 2 to 16 years and whose haematocrit had been below 30 percent for at least 3 months received recombinant human erythropoietin intravenously at the end of each session for one year. Anaemia was corrected in all patients, the delay in response to each dosage variation being about 4 weeks. The necessary maintenance dosage ranged from 96 to 240 u/kg/week. The number of leucocytes increased significantly until the 4th month, from 5880 +/- 1760 to 6600 +/- 1920 per cubic mm (P less than 0.01). During treatment, pre-dialysis blood creatinine concentrations and potassium and phosphate levels rose, while blood calcium levels fell significantly from 2.45 +/- 0.16 to 2.36 +/- 0.19 mmol/l (P less than 0.01). A nonsignificant increase in systolic and diastolic pressures was also observed, from 129 +/- 16 to 134 +/- 18 mmHg (P = 0.06) and from 75 +/- 9 to 78 +/- 10 mmHg (P = 0.07) respectively. Eight patients (18 percent) required antihypertensive drugs or a higher dose of those previously prescribed. There were 7 cases of vascular thrombosis on pre-existing stenosis, and the dosage of heparin during dialysis had to be increased in most patients. This study confirms that erythropoietin plays a major role in the genesis of the anaemia associated with renal failure. The absence of severe complications in this series was probably due to the criteria of inclusion in the study.

Anterior Resection Syndrome and Quality of Life With Long-term Follow-up After Rectal Cancer Resection.

Surgical and systemic therapies continue to advance, enabling restorative resections for distal rectal cancer. These operations are associated with low anterior resection syndrome. Recent studies with methodological and size limitations have investigated the incidence of low anterior resection syndrome after anterior resection. However, the long-term trajectory of low anterior resection syndrome and its effect on health-related quality of life remain unclear. The purpose of this study was to assess the impact of anterior resection and reversal of ileostomy on long-term health-related quality of life and low anterior resection syndrome. Patient demographics were analyzed alongside low anterior resection syndrome and health-related quality-of-life qualitative scores (EORTC-QLQ-C30) obtained through cross-sectional postal questionnaires. Patients who underwent anterior resection of the rectum for cancer with defunctioning ileostomy between 2003 and 2016 at 2 high-volume centers in the United Kingdom were identified, excluding those experiencing anastomotic leakage. Among 478 eligible patients, 311 (65.1%) participated at a mean of 6.5 ± 0.2 years after anterior resection. Demographics and neoadjuvant chemoradiotherapy rates were similar ( p > 0.05) between participants and nonparticipants. The percentage of patients who experienced major low anterior resection syndrome was 53.4% (166/311). Health-related quality-of-life functional domain scores improved in the years after reversal of ileostomy, with significant changes in constipation ( p = 0.01), social function ( p = 0.03), and emotional scores ( p = 0.02), as well as a reduction in the prevalence of major low anterior resection syndrome ( p = 0.003). The main limitation of this study was that the data collected were cross-sectional rather than longitudinal, and that nonresponders may have had worse cancer symptoms. In this first large-scale study assessing long-term function after anterior resection and reversal of ileostomy, there is a linear improvement in major low anterior resection syndrome beyond 6 years, alongside improvements in key quality-of-life measures. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B825 . ANTECEDENTES:Los tratamientos tanto quirúrgicos como sistémicos continúan evolucionando día a día, así éstos permiten resecciones restaurativas por cáncer de recto distal. Estas operaciones están asociadas con el síndrome de resección anterior baja. Estudios recientes con limitaciones tanto metodológicas como de talla han estudiado la incidencia del síndrome de resección anterior bajo post-quirúrgico. Sin embargo, la evolución a largo plazo del síndrome de resección anterior baja y su acción sobre la calidad de vida relacionadas con la salud siguen sin estar claros.OBJETIVO:Evaluar el impacto de la resección anterior baja y el cierre de la ileostomía en la calidad de vida relacionadas con la salud a largo plazo y el síndrome post-resección anterior.AJUSTE:Se incluyeron todos los pacientes sometidos a una reseccción anterior baja de recto por cáncer asociada a una ileostomía de protección entre 2003 y 2016 en dos centros de gran volumen en el Reino Unido, se excluyeron los pacientes que presentaron fuga anastomótica.DISEÑO:Se revisaron los datos demográficos de todos los pacientes que presentaban el síndrome de resección anterior baja, se revisaron las puntuaciones de la calidad de vida relacionadas con el estado general de salud (EORTC-QLQ-C30) obtenidas a través de cuestionarios transversales enviados por correo.PACIENTES:478 pacientes fueron escogidos, 311 (65,1%) participaron del estudio en una media de 6,5 ± 0,2 años después de la resección anterior. Las tasas demográficas y de radio-quimioterapia neoadyuvante fueron similares (p > 0,05) entre los participantes y los no participantes.RESULTADOS:El porcentaje de pacientes que experimentaron síndrome de resección anterior baja mayor fue del 53,4% (166/311).PRINCIPALES MEDIDAS DE RESULTADO:Las puntuaciones funcionales en la calidad de vida relacionadas con estado general de salud mejoraron en los años posteriores al cierre de la ileostomía de protección, los cambios fueron significativos con relación al estreñimiento (p = 0,01), con relación a la actividad social (p = 0,03) y con las puntuaciones emocionales (p = 0,02), así como con la reducción de la prevalencia del síndrome de resección anterior baja mayor (p = 0,003).LIMITACIONES:La principal limitación del presente estudio mostró que los datos recopilados fueron transversales y no longitudinales, y que los pacientes no respondedores pueden haber tenido peores síntomas relacionados con el cáncer.CONCLUSIONES:Este primer estudio a gran escala, evalúa la función a largo plazo después de la resección anterior baja y el cierre de la ileostomía, demuestra una mejoría lineal en el síndrome de resección anterior baja de grado importante, más allá de los 6 años, asociado con la mejoría en las medidas clave de calidad de vida. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/B825 . (Traducción-Dr. Xavier Delgadillo ).

[Acute renal failure, hemolysis and thrombocytopenia].

A 41-year-old male was admitted because of severe systemic hypertension and acute renal failure (ARF) that required hemodialysis (HD). Also present were hemolytic anemia, thrombocytopenia and increased plasmatic levels of aldosterone and reninic activity. The diagnostic tests performed during the recovery led to the conclusion of malignant hypertension. This case dealt with a cause of ARF, which is not currently so common; physicians should be aware of this condition especially when it is present with hemolytic anemia and thrombocytopenia, which are the microangiopathy markers.

Single-dose systemic methotrexate vs expectant management for treatment of tubal ectopic pregnancy: a placebo-controlled randomized trial.

Methotrexate is used routinely worldwide for the medical treatment of clinically stable women with a tubal ectopic pregnancy. This is despite the lack of robust evidence to show its superior effectiveness over expectant management. The aim of our multicenter randomized controlled trial was to compare success rates of methotrexate against placebo for the conservative treatment of tubal ectopic pregnancy. This study took place in two early-pregnancy units in the UK between August 2005 and June 2014. Inclusion criteria were clinically stable women with a conclusive ultrasound diagnosis of a tubal ectopic pregnancy, presenting with a low serum beta human chorionic gonadotropin (β-hCG) level of < 1500 IU/L. Women were assigned randomly to a single systemic injection of either 50 mg/m<sup2</sup methotrexate or placebo. The primary outcome was a binary indicator for success of conservative management, defined as resolution of clinical symptoms and decline of serum β-hCG to < 20 IU/L or a negative urine pregnancy test without the need for any additional medical intervention. An intention-to-treat analysis was followed. We recruited a total of 80 women, 42 of whom were assigned to methotrexate and 38 to placebo. The arms of the study were matched in terms of age, ethnicity, obstetric history, pregnancy characteristics and serum levels of β-hCG and progesterone. The rates of success were similar for the two study arms: 83% with methotrexate and 76% with placebo. On univariate analysis, this difference was not statistically significant (χ<sup2</sup (1 degree of freedom) = 0.53; P = 0.47). On multivariate logistic regression, the serum level of β-hCG was the only covariate found to be significantly associated with outcome. The odds of failure increased by 0.15% for each unit increase in β-hCG (odds ratio, 1.0015 (95% CI, 1.0002-1.003); P = 0.02). In 14 women presenting with serum β-hCG of 1000-1500 IU/L, the success rate was 33% in those managed expectantly compared with 62% in those receiving methotrexate. This difference was not statistically significant and a larger sample size would be needed to give sufficient power to detect a difference in the subgroup of women with higher β-hCG. In women with successful conservative treatment, there was no significant difference in median β-hCG resolution times between study arms (17.5 (interquartile range (IQR), 14-28.0) days (n = 30) in the methotrexate group vs 14 (IQR, 7-29.5) days (n = 25) in the placebo group; P = 0.73). The results of our study do not support the routine use of methotrexate for the treatment of clinically stable women diagnosed with tubal ectopic pregnancy presenting with low serum β-hCG (< 1500 IU/L). Further work is required to identify a subgroup of women with tubal ectopic pregnancy and β-hCG ≥ 1500 IU/L in whom methotrexate may offer a safe and cost-effective alternative to surgery. Copyright © 2016 ISUOG. Published by John Wiley & Sons Ltd. Comparación entre una sola dosis de metotrexate sistémico y la conducta expectante en el tratamiento de casos de embarazo ectópico tubárico: un ensayo aleatorio controlado con placebo RESUMEN OBJETIVO: El metotrexate se utiliza de modo rutinario en todo el mundo para el tratamiento de las mujeres clínicamente estables con un embarazo ectópico tubárico. Esto sucede a pesar de la falta de evidencia rigurosa que demuestre que su eficacia es superior a la conducta expectante. El objetivo de este ensayo controlado aleatorio multicéntrico fue comparar las tasas de éxito del metotrexate con las de un placebo para el tratamiento cauteloso del embarazo ectópico tubárico. MÉTODOS: Este estudio se llevó a cabo en dos clínicas de control de gestación temprana en el Reino Unido entre agosto de 2005 y junio de 2014. Los criterios de inclusión fueron mujeres clínicamente estables con un diagnóstico ecográfico concluyente de embarazo ectópico tubárico, las cuáles presentaban una concentración sérica baja de la β hormona coriónica gonadotrópica (β-hCG) inferior a 1500 UI/L. Las mujeres fueron asignadas aleatoriamente a una sola inyección sistémica de 50 mg/m2 de metotrexate o a placebo. El resultado primario fue un indicador binario del éxito del tratamiento conservador, definido como la resolución de los síntomas clínicos y la disminución en el suero de la β-hCG a <20 UI/L o una prueba de embarazo negativa en orina sin la necesidad de ninguna intervención médica adicional. Se hizo un análisis por intención de tratar. Se reclutó un total de 80 mujeres; a 42 de ellas se les asignó el metotrexate y a 38 el placebo. Los grupos del estudio se realizaron en función de la edad, el origen étnico, los antecedentes obstétricos, las características del embarazo y los niveles séricos de la β-hCG y la progesterona. Las tasas de éxito fueron similares para los dos grupos de estudio: 83% con metotrexate y 76% con placebo. En el análisis univariante, esta diferencia no fue estadísticamente significativa (χ2 (1 grado de libertad) = 0,53; P = 0,47). En la regresión logística multivariante, el nivel sérico de la β-hCG fue la única covariable que se encontró significativamente asociada con el resultado. Las probabilidades de fracaso aumentaron en un 0,15% por cada unidad de aumento de la β-hCG (cociente de probabilidad 1,0015 (IC 95%, 1,0002-1,003); P = 0,02). La tasa de éxito en las 14 mujeres con un nivel sérico de la β-hCG de 1000-1500 UI/L fue del 33% en las tratadas con conducta expectante frente al 62% en las que recibieron metotrexate. Esta diferencia no fue estadísticamente significativa, por lo que se necesitaría un tamaño de muestra mayor, lo suficiente como para poder detectar diferencias en el subgrupo de mujeres con una β-hCG más elevada. En las mujeres en las que el tratamiento conservador tuvo éxito, no hubo una diferencia significativa en la mediana de los tiempos de resolución de la ß-hCG entre los grupos del estudio (17,5 (amplitud intercuartílica (IQR), 14-28,0) días (n = 30) en el grupo de metotrexate frente a 14 (IQR, 7-29.5) días (n = 25) en el grupo de placebo; P = 0,73). Los resultados de este estudio no apoyan el uso rutinario de metotrexate para el tratamiento de las mujeres clínicamente estables diagnosticadas con un embarazo ectópico tubárico que presenta un nivel sérico bajo la β-hCG (<1500 UI/L). Serán necesarios estudios adicionales para identificar un subgrupo de mujeres con embarazo ectópico tubárico y β-hCG ≥1500 UI/L para quienes el metotrexate puede ofrecer una alternativa segura y rentable en comparación con la cirugía. : : ,,。。 : 2005820146,2。,,β(beta human chorionic gonadotropin,β-hCG)<1500 IU/L。,(50 mg/m<sup2</sup )。,β-hCG<20 IU/L,。。 : 80,42,38。2、、、β-hCG。2:83%,76%。,[χ<sup2</sup (1)=0.53;P=0.47]。logistic,β-hCG。β-hCG,0.15%[,1.0015(95% CI,1.0002~1.003);P=0.02]。14β-hCG1000~1500 IU/L,33%,62%。,β-hCG。,2β-hCG(P=0.73),17.5[(interquartile range,IQR),14~28.0](n=30),14 (IQR,7~29.5)(n=25)。 : 、、β-hCG(<1500 IU/L)。,β-hCG>1500 IU/L、。.

[Capacity of the oligoanuric period in the prediction of renal sequelae in patients with postdiarrheal hemolytic uremic syndrome].

Length of the oligoanuric period is the main predictor of renal sequelae in children with postdiarrehal hemolytic uremic syndrome (D+ HUS). We aimed to determine the capacity of the oligoanuric period in the prediction of renal sequelae in children with D+ HUS. We reviewed data from all patients with D+ HUS admitted at Hospital Elizalde between 1998-2008, including only those with at least 1 year of follow-up. Renal sequelae were defined by the presence of pathologic albuminuria and/or proteinuria and/or arterial hypertension and/or chronic renal failure; 80 patients were included, belonging to one of two groups (with or without sequelae). Difference in the duration of the oligoanuric period between groups was determined, and the diagnostic capacity of the oligoanuric period to identified renal sequelae was assessed by ROC curve. 32 patients presented sequelae, representing a prevalence of 40%. Oligoanuric period was significantly longer in patients with sequelae [median 7 days (range 0-14) vs median 0 days (range 0-30); p= 0,0003]. Using ROC curve (aucROC= 0.73) we identified an oligoanuric period ≥ 4 days as the best threshold to predict renal sequelae (sensitivity 68.75%, and specificity 70.83%). By ROC curve analysis we were unable to identify a cut-off point on the length of the oligoanuric period which predicts renal sequelae with optimum sensitivity and specificity. This observation emphasizes the need of periodic and long-term surveillance of all children who suffered from D+ HUS.

Natural SARS-CoV- 2 infection in domestic cats and dogs of humans diagnosed with COVID-19 in Valle de Aburrá, Antioquia

Introducción. El síndrome respiratorio agudo grave causado por el nuevo coronavirus SARSCoV-2 es causa de la emergencia sanitaria por la pandemia de COVID-19. Si bien el humano es el el principal huésped vulnerable, en estudios experimentales y reportes de infección natural, se han encontrado casos de zoonosis inversa de SARS-CoV-2 en animales. Evaluar la infección natural por SARS-CoV-2 en gatos y perros de propietarios con diagnóstico de COVID-19 en el Valle de Aburrá, Antioquia, Colombia. Materiales y métodos. La circulación del SARS-CoV-2 se evaluó por RT-qPCR y RT-PCR en muestras de frotis nasofaríngeos y orofaríngeos de gatos y perros cuyos propietarios se encontraban dentro del periodo de los 14 días de aislamiento. Los casos positivos se verificaron amplificando fragmentos de los genes RdRp, N y E; se secuenció el gen RdRp y se analizó filogenéticamente. De 80 animales evaluados, seis gatos y tres perros fueron casos confirmados de infección natural por SARS-CoV-2. Los animales no presentaron signos clínicos y sus propietarios, que padecían la infección, reportaron únicamente signos leves de la enfermedad sin complicaciones clínicas. En el análisis de una de las secuencias, se encontró un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) con un cambio en la posición 647, con sustitución del aminoácido serina (S) por una isoleucina (I). Los casos se presentaron en los municipios de Caldas, Medellín y Envigado. Se infiere que la infección natural en los gatos y perros se asocia al contacto directo con un paciente con COVID-19. No obstante, no es posible determinar la virulencia del virus en este huésped, ni su capacidad de transmisión  zoonótica o entre especie.

[Isolated systolic hypertension in uremic hemodialyzed patients].

Prevalence of Isolated Systolic Hypertension (ISH) defined as systolic blood pressure greater than 160 mmHg and diastolic blood pressure less than 90 mmHg was studied in a population of 148 patients treated by hemodialysis whose 80 had undergone ambulatory blood pressure (ABP) recording during the interdialytic period. All patients were treated 3 times 4 hours a week. ABP was recorded for 48 hours between two sessions of hemodialysis using a Delmar Avionic Presurometer (PIV). Prevalence of ISH was 12.5%, while that of systolic-diastolic hypertension (SDH) was 15%. Average age at the time of the study was respectively 59 +/- 13 yrs ISH and 49 +/- 11 yrs SDH (p less than 0.01) while that of patients with normal blood pressure (N) was 57 +/- 10 yrs. Mean duration of HD treatment was no different between groups: 5.3 +/- 3.5 yrs ISH, 5.0 +/- 4.2 yrs SDH and 5.0 +/- 4.3 yrs N. Causes of end-stage renal disease were similar in each group. All patients with ISH and SDH and 42% of N pts were receiving antihypertensive treatment at the time of ABP recording. Finally, level of anemia and percentage of patients treated by EPO were similar in each group.(ABSTRACT TRUNCATED AT 250 WORDS)

Extent of Pedigree Required to Screen for and Diagnose Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer: Comparison of Simplified and Extended Pedigrees.

Obtaining an accurate pedigree is the first step in recognizing a patient with hereditary nonpolyposis colorectal cancer, or Lynch syndrome. However, lack of standardization of the degree of relationship included in the pedigrees generally limits obtaining a complete and/or accurate pedigree. This study analyzed the extent of pedigree required to screen for colorectal cancer and to diagnose Lynch syndrome. The study was conducted at 2 tertiary care centers. A detailed family history was obtained from patients undergoing surgery for colorectal cancer from 2003 to 2016. A simplified pedigree that included only first-degree relatives was obtained and compared with the extended pedigree. The eligibility of the 2 pedigrees was assessed for each proband. The proportion of patients who would be missed using a simplified rather than an extended pedigree was calculated based on the American Cancer Society guidelines for recommending screening for colorectal cancer, on the revised Bethesda guidelines and the revised suspected hereditary nonpolyposis colorectal cancer criteria for screening for hereditary colorectal cancer, and on the Amsterdam II criteria for diagnosis of Lynch syndrome. The study examined 2015 families, including 41,826 individuals. Use of simplified and extended pedigrees was comparable in screening for colorectal cancer, with ratios of 183 of 185 (98.9%) for American Cancer Society guidelines, 295 of 295 (100%) for revised Bethesda guidelines, and 60 of 60 (100%) for revised suspected hereditary nonpolyposis colorectal cancer criteria. However, the use of simplified pedigrees missed a definitive diagnosis of Lynch syndrome in 6 of 10 patients fulfilling Amsterdam II criteria based on extended pedigrees. The mean ages at diagnosis of the 4 probands included and the 6 missed using simplified pedigrees differed significantly (60.8 vs 38.2 y). The study was limited by its recall bias, cross-sectional nature, lack of germline testing, and potential inapplicability to the general population. A simplified pedigree is acceptable for selecting candidates to screen for hereditary colorectal cancer, whereas an extended pedigree is still required for a more precise diagnosis of Lynch syndrome, especially in younger patients. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B97. EXTENSIÓN DE PEDIGREE REQUERIDO EN LA DETECCIÓN Y DIAGNÓSTICO DE CÁNCER COLORRECTAL HEREDITARIO SIN POLIPOSIS: COMPARACIÓN DE LOS PEDIGREES SIMPLIFICADO Y EL EXTENDIDO: La obtención de un Pedigree exacto es el primer paso para reconocer un paciente con cáncer colorrectal hereditario sin poliposis o síndrome de Lynch. Sin embargo, la falta de estandarización del grado de relación incluido en los Pedigrees generalmente limita la obtención de un Pedigree completo y / o preciso.Este estudio analizó el grado de Pedigree requerido para detectar el cáncer colorrectal y diagnosticar el síndrome de Lynch.Se obtuvo una historia familiar detallada de pacientes sometidos a cirugía por cáncer colorrectal desde 2003 hasta 2016. Se obtuvo también un Pedigree simplificado que incluía solo familiares de primer grado y se comparó con el Pedigree extendido.La elegibilidad de los dos Pedigrees se evaluó para cada sujeto de prueba (proband). La proporción de pacientes que se perderían usando un Pedigree simplificado en lugar de extendido se calculó en base a las guías de la Sociedad Americana del Cáncer y sus recomendaciones en la detección de cáncer colorrectal, en las pautas revisadas de Bethesda y en los criterios revisados de cáncer colorrectal hereditario sin poliposis para la detección hereditaria de cáncer colorrectal y según las normas de Amsterdam II para el diagnóstico del síndrome de Lynch.El estudio examinó a 2.015 familias, incluidas 41.826 personas. El uso de Pedigree simplificado y extendido fue comparable en la detección del cáncer colorrectal, con proporciones de 183/185 (98,9%) comparadas con las recomendaciones de la American Cancer Society, 295/295 (100%) para las pautas revisadas de Bethesda y 60/60 (100%) para los criterios revisados de sospecha de cáncer colorrectal hereditario sin poliposis. Sin embargo, el uso de Pedigree simplificado omitió un diagnóstico definitivo del síndrome de Lynch en 6 de diez pacientes que cumplían las normas de Amsterdam II basados en Pedigrees extendidos. Las edades medias al diagnóstico de los cuatro sujetos de prueba incluidos y los seis perdidos usando el Pedigree simplificado diferían significativamente (60.8 vs. 38.2 años).Un Pedigre simplificado es aceptable en la selección de candidatos para la detección de cáncer colorrectal hereditario, mientras que aún se requiere un Pedigree extendido para un diagnóstico más preciso de síndrome de Lynch, especialmente en pacientes más jóvenes. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/B97. (Traducción-Dr. Edgar Xavier Delgadillo).

[Invasive pneumococcal disease and hemolytic uremic syndrome].

Streptococcus pneumoniae is an infrequent casual agent of hemolytic uremic syndrome (HUS) with more severity than classic HUS. We present two patients with pneumococcal pneumonia and empyema who developed HUS. One patient the renal function returned to normal and the other needed a renal transplantation. Pneumococcal invasive disease may be a cause of severe HUS, so a high index of suspicion is mandatory to prompt appropriate diagnosis and management.

Evaluation of Bowel Function After Surgical Treatment for Intestinal Endometriosis: A Prospective Study.

Defecation symptoms related to intestinal deep infiltrative endometriosis are caused by anatomical and functional disorders and are probably linked to the course of the disease and surgical treatment. The primary aim of this study was to assess bowel function before and after intestinal deep infiltrative endometriosis surgery. Secondarily, we sought to correlate defecatory symptoms with preoperative risk factors. This is a single-center prospective cohort study, using the low anterior resection syndrome score to evaluate bowel function 4 weeks before, as well as at 6 months and 1 year after surgery. The Wilcoxon signed-rank test and logistic multiple regression analyses were performed to compare preoperative and postoperative scores. The level of significance was set at <0.05 for all comparisons. Thirty-seven adult female patients who underwent intestinal resection for deep infiltrative endometriosis between 2015 and 2017 were included. The primary outcome was bowel function appraisement in deep infiltrative endometriosis intestinal surgery. During the preoperative evaluation, 48.6% of patients reported low anterior resection syndrome score ≥21. This group presented a mean score of 17.9 ± 13.7, with a median of 20 and a range of 5 to 30. After 1 year, the mean score was decreased to 9.6 ± 11.1, with a median of 4 and a range of 0 to 22. A significant difference was detected when comparing the post- and preoperative scores (p = 0.0006). Improvements in defecatory symptoms such as reduced fecal incontinence for flatus (p = 0.004) and liquid stools (p = 0.014) were also reported. The clustering of stools (p = 0.005) and fecal urgency (p = 0.001) also improved 1 year after surgery. The preoperative multiple logistic regression showed that dyschezia was the only independent variable associated with bowel symptoms. This is a well-documented prospective study, but the data presented have a relatively small population. This study provides evidence that intestinal deep infiltrative endometriosis surgery improves bowel function and has a positive impact on evacuation symptoms. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B534. ANTECEDENTES:Se considera que los síntomas defecatorios relacionados con la endometriosis intestinal infiltrativa profunda, son causados por trastornos anatómicos y funcionales, y probablemente estén relacionados con el curso de la enfermedad y tratamiento quirúrgico.OBJETIVO:El objetivo principal fue evaluar la función intestinal antes y después de la cirugía por endometriosis intestinal infiltrativa profunda. En segundo lugar, correlacionar los síntomas defecatorios con los factores de riesgo preoperatorios.DISEÑO / AJUSTES:Es un estudio de cohorte prospectivo de un solo centro, utilizando la puntuación del síndrome de resección anterior baja (LARS Score) para evaluar la función intestinal 4 semanas antes, 6 meses y un año después de la cirugía. Se realizaron pruebas de rango firmado de Wilcoxon y análisis de regresión logística múltiple para comparar puntuaciones preoperatorias y postoperatorias. Para todas las comparaciones, el nivel de significancia se estableció en <0.05.ENTORNO CLINICO:Se incluyeron 37 mujeres adultas sometidas a resección intestinal por endometriosis infiltrativa profunda entre 2015 y 2017.PRINCIPALES MEDIDAS DE VALORACION:El resultado principal, fue la evaluación de la función intestinal en cirugía de endometriosis infiltrativa profunda intestinal.RESULTADOS:Durante la evaluación preoperatoria, el 48,6% de los pacientes reportaron Síndrome de Resección Anterior Baja ≥ 21. Este grupo presentó una puntuación media de 17,9 ± 13,7, con una mediana de 20 y un rango de 5 a 30. Después de un año, la puntuación media se redujo a 9,6 ± 11,1, con una mediana de 4 y un rango de 0 a 22 Se detectó una diferencia significativa al comparar las puntuaciones postoperatorias y preoperatorias (p = 0,0006). Se informó de mejoras en los síntomas defecatorios como la reducción de la incontinencia fecal por flatos (p = 0,004) y heces líquidas (p = 0,014). La agrupación de heces (p = 0,005) y la urgencia fecal (p = 0,001) presentaron mejoría a un año después de la cirugía. La regresión logística múltiple preoperatoria mostró que la disquecia fue la única variable independiente asociada con los síntomas intestinales.LIMITACIONES:A pesar de que es un estudio prospectivo bien documentado, los datos presentados son de una población relativamente pequeña.CONCLUSIONES:El estudio proporciona evidencia de que la cirugía intestinal por endometriosis infiltrativa profunda, mejora la función intestinal y tiene un impacto positivo en los síntomas de evacuación. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/B534.

[Markers of thrombin generation in kidney failure of children with epidemic hemolytic uremic syndrome].

We present herein the levels of the early markers of blood coagulation activation and TNF-alpha in 12 children with the epidemic form of the hemolytic-uremic syndrome, median age 16 months, range 12-18. All patients recovered from the disease within 2 to 4 weeks. Four blood samples were collected: at admission, 1 week and 2 weeks later and on remission. Prothrombin fragments 1 + 2 (F1 + 2), thrombin-antithrombin complex (TAT) and tumor necrosis factor alpha (TN-alpha) were assayed by commercial ELISA techniques, while von Willebrand factor (vWf) was measured by Laurell's method. At admission, F1 + 2 and TAT levels were 7.8 nM (3.7-12.3) and 22.7 ng/ml (8-76), respectively. Besides, significant correlations were obtained for F1 + 2 levels vs blood creatinine, r: 0.57 p < 0.001; F1 + 2 vs urea, r: 0.66 p < 0.001; TAT vs blood creatinine, r: 0.77 p < 0.001; TAT vs blood urea, r: 0.59 p < 0.001. Median vWf value at admission in 11/12 children was 260% (170-420), correlating with F1 + 2, r: 0.77 p < 0.001 and with TAT, r: 0.41 p < 0.01. Such values tended to normalize with the improvement of the disease. A negative correlation was found for platelet count vs F1 + 2, r: -0.64 p < 0.001. TNF-alpha levels were increased in 5/12 children, 22.2 pg/ml (17.2-53.7). These results may be attributable to similar stimuli on endothelial cells.

Low Anterior Resection Syndrome After Transanal Total Mesorectal Excision: A Comparison With the Conventional Top-to-Bottom Approach.

Advances in sphincter-saving procedures improved the quality of life of patients with rectal cancer. However, many of them experienced functional disturbances after surgery, including low anterior resection syndrome. The aim of this study was to evaluate the severity of low anterior resection syndrome after transanal total mesorectal excision and compare it with the conventional transabdominal, top-to-bottom, total mesorectal excision. This was a single-center, retrospective analysis. The study was conducted at a tertiary academic institution. This study analyzed patients who underwent total mesorectal excision for mid to low rectal cancer from January 2016 to April 2018. Cases were matched one-to-one according to the tumor height and history of pelvic irradiation using the propensity score. The primary outcome measured was the severity of low anterior resection syndrome and fecal incontinence at 3, 6, and 12 months after surgery or stoma reversal, whichever was later. There were 35 patients in each group after matching; 67.1% were male, and 41.4% had neoadjuvant radiotherapy. At 3 months, the median low anterior resection syndrome score was 37 after transanal total mesorectal excision, which was significantly higher than the conventional approach, 32 (p = 0.045). Apart from this, the low anterior resection syndrome score, severity grading, and the Wexner score were comparable at 6 and 12 months. A difference between the 2 groups might not be detected because of the study's small sample size and because of its retrospective nature. A higher low anterior resection syndrome score was observed after transanal total mesorectal excision at the initial 3-month period, but such a difference was not observed thereafter. This study showed that both surgical techniques had similar anal and bowel functional outcomes in the long run. However, because of the limited case number and study design, further study is needed to prove this. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B146. SÍNDROME DE RESECCIÓN ANTERIOR BAJA DESPUÉS DE LA ESCISIÓN MESORRECTAL TOTAL TRANSANAL: UNA COMPARACIÓN CON EL ABORDAJE CONVENCIONAL DE SUPERIOR A INFERIOR: Los avances en los procedimientos para salvar esfínteres mejoraron la calidad de vida de los pacientes con cáncer rectal. Sin embargo, muchos de ellos sufrieron trastornos funcionales después de la cirugía, incluyendo el síndrome de resección anterior baja.El objetivo de este estudio fue evaluar la gravedad del síndrome de resección anterior baja después de la escisión mesorrectal total transanal y comparar con la escisión mesorrectal total convencional transabdominal, de arriba a abajo.El estudio se realizó en una institución académica terciaria.Este fue un análisis retrospectivo de un solo centro de pacientes que se sometieron a una escisión mesorrectal total por cáncer rectal medio a bajo desde enero de 2016 hasta abril de 2018. Los casos fueron emparejados uno a uno de acuerdo con la altura del tumor y los antecedentes de irradiación pélvica con puntaje de propensión.La gravedad del síndrome de resección anterior baja y la incontinencia fecal a los 3, 6 y 12 meses después de la cirugía o la reversión del estoma, lo que ocurriera más tarde.Hubo 35 pacientes en cada grupo después del emparejamiento. El 67.1% eran hombres. El 41,4% tenía radioterapia neoadyuvante. A los tres meses, la puntuación media del síndrome de resección anterior baja fue de 37 después de la escisión mesorrectal transanal total, que fue significativamente mayor que el enfoque convencional, 32 (p = 0.045). Aparte de esto, la puntuación baja del síndrome de resección anterior, la clasificación de gravedad y la puntuación de Wexner fueron comparables a los 6 y 12 meses.Es posible que no se detecte una diferencia entre los dos grupos debido al pequeño tamaño de la muestra del estudio. La naturaleza retrospectiva del estudio.Se observó una puntuación más alta en el síndrome de resección anterior baja después de la escisión mesorrectal total transanal en el período inicial de tres meses, pero dicha diferencia no se observó posteriormente. Este estudio mostró que ambas técnicas quirúrgicas tuvieron resultados similares de funcionamiento anal e intestinal a largo plazo. Sin embargo, debido al número limitado de casos y al diseño del estudio, es necesario realizar más estudios para demostrarlo. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/B146.

[HELLP syndrome and hemolytic uremic syndrome during pregnancy: two disease entities, same causation. Case report and literature review].

Thrombotic microangiopathies (TMA) are a group of diseases that can complicate pregnancy and threaten the lives of both the mother and the fetus. Several conditions can lead to TMA, including thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP), HELLP syndrome and hemolytic uremic syndrome (HUS). We describe the case of a 39-year-old woman who presented a HELLP syndrome in the immediate postpartum period. The patient had acute kidney injury (AKI), increased LDH, unmeasurable haptoglobin levels and hypocomplementemia. Her ADAMTS13 value was normal, thus ruling out TTP. Shiga toxin tests were negative, so HUS associated with E. coli was also ruled out. HELLP syndrome and atypical hemolytic-uremic syndrome (aHUS) remained the most probable diagnosis. In the days following childbirth, the patient's transaminase and bilirubin levels normalized while the anemia persisted, as did the AKI, resulting in the institution of dialysis treatment. A diagnosis of aHUS was made and therapy with eculizumab was started. The patient's blood counts progressively improved, urine output was restored, her indices of renal function also concomitantly improved and dialysis was interrupted. A rash appeared after the third administration of eculizumab and the treatment was suspended. The patient is currently being followed up and has not relapsed. At thirteen months after delivery her renal function is normal as are her platelet counts, LDH, haptoglobin levels and proteinuria. Tests for mutations in the genes that regulate complement activity were negative. We believe that childbirth triggered the HELLP syndrome, which in turn brought about and sustained the HUS. In fact, the patient's liver function improved right after delivery, while her kidney injury and hemolysis persisted, and she also had an excellent response to eculizumab. To our knowledge, no other cases of HELLP syndrome associated with haemolytic uremic syndrome during pregnancy have been reported in literature, nor have cases in which treatment with eculizumab was limited to only three administrations.

[Metástasis cutánea de cáncer de colon: una forma de presentación inusual y tardía a tener en cuenta].

El cáncer colorrectal es un gran problema de salud por su alta incidencia y mortalidad. Las metástasis cutáneas son raras, con una incidencia < 5%. Varón con antecedente de colectomía por neoplasia de colon que 6 años después presenta una lesión cutánea. La biopsia informa de metástasis colónica, por lo que se realiza resección quirúrgica radical. La anatomía patológica confirma un adenocarcinoma moderadamente diferenciado compatible con metástasis colónica. Las metástasis cutáneas son raras y cuando aparecen nos indican una enfermedad avanzada, por lo que es importante un alto índice de sospecha en pacientes de riesgo para un diagnóstico precoz. Colorectal cancer is a big health problem due to its high incidence and mortality. Cutaneous metastases are rare with an incidence < 5%. A male with a history of colectomy due to colon cancer, who 6 years later presented a cutaneous lesion. The biopsy reported colonic metastasis, so radical surgical resection was performed. The pathological anatomy confirmed a moderately differentiated adenocarcinoma compatible with colonic metastasis. Cutaneous metastases are rare and when they appear they indicate an advanced disease, for that reason is important a high index of suspicion in patients at risk, for an early diagnosis.

[Microalbuminuria in pediatric patients diagnosed with hemolytic uremic syndrome].

Hemolytic uremic syndrome (HUS) is characterized by the presence of microangiopathic hemolytic anemia, thrombocytopenia, and acute kidney failure. It is the leading cause of acute kidney failure in children under 3 years of age. A variable number of patients develop proteinuria, hypertension, and chronic renal failure. To evaluate the renal involvement in pediatric patients diagnosed with HUS using the microalbumin/creatinine ratio. Descriptive concurrent cohort study that analyzed the presence of microalbuminuria in patients diagnosed with HUS between January 2001 and March 2012, who evolved without hypertension and normal renal function (clearance greater than 90ml/min using Schwartz formula). Demographic factors (age, sex), clinical presentation at time of diagnosis, use of antibiotics prior to admission, and need for renal replacement therapy were evaluated. Of the 24 patients studied, 54% were male. The mean age at diagnosis was two years. Peritoneal dialysis was required in 45%, and 33% developed persistent microalbuminuria. Antiproteinuric treatment was introduce in 4 patients, with good response. The mean follow-up was 6 years (range 6 months to 11 years). The serum creatinine returned to normal in all patients during follow up. The percentage of persistent microalbuminuria found in patients with a previous diagnosis of HUS was similar in our group to that described in the literature. Antiproteinuric treatment could delay kidney damage, but further multicenter prospective studies are necessary.

[Rett syndrome: report of a new pathogenic variant and review of the literature regarding two clinical cases.]

El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo con una frecuencia estimada de 1/10,000 recién nacidos vivos, el cual se presenta con un modelo de herencia ligado al cromosoma X. Las variantes patogénicas en el gen MECP2, el cual codifica para una proteína que participa en el desarrollo y la diferenciación del sistema nervioso central, causan este síndrome. El objetivo de este trabajo fue describir dos casos de síndrome de Rett, uno de ellos con una nueva variante del gen MECP2. El primer caso se trata de una paciente de 5 años con microcefalia y regresión del neurodesarrollo desde los 3 años. Clínicamente se diagnosticó de síndrome de Rett en estadio III. Se realizó la secuenciación del gen MECP2 y se identificó una variante probablemente patogénica en estado heterocigoto, c.606delC (p.Thr203Argfs*7), que no ha sido reportada previamente. El segundo caso es una paciente de 17 años, referida por discapacidad intelectual grave, que se encontró clínicamente en estadio IV. Se realizó la secuenciación de MECP2 y se identificó una variante patogénica [c.880C>T(p.Arg294*)] ya descrita previamente. El diagnóstico clínico de síndrome de Rett se llevó a cabo con criterios establecidos. La confirmación diagnóstica fue mediante la secuenciación de MECP2. Para el correcto abordaje de los trastornos del neurodesarrollo es primordial conocer el fenotipo de síndrome de Rett, así como optar por el análisis molecular para la confirmación del diagnóstico. Los pacientes con síndrome de Rett requieren un seguimiento interdisciplinario para disminuir el impacto de las complicaciones. Rett syndrome is an X-linked neurodevelopmental disorder with an estimated frequency of 1/10,000 live births caused by hetereozygous pathogenic variants in the MECP2 gene, whose protein participates in the development and differentiation of the central nervous system. This study aimed to describe two cases with Rett syndrome diagnosis, one of them with a new variant of the MECP2 gene. We first describe the case of a 5-year-old female with microcephaly and neurodevelopmental regression starting at 3 years old, clinically corresponding to stage III Rett syndrome. Sequencing of the MECP2 gene identified a heterozygous likely pathogenic variant [c.606delC (p.Thr203Argfs*7)] not reported previously. The second case is a 17-year-old female, referred due to severe intellectual disability, clinically found on stage IV. MECP2 sequencing was performed identifying a pathogenic variant previously described [c.880C> T (p.Arg294 *)]. Rett syndrome clinical diagnosis was carried out based on established criteria. MECP2 sequencing confirmed the diagnosis. For neurodevelopmental disorders approach, it is essential to know the phenotype of Rett syndrome and select the molecular tool for the diagnosis. Patients with Rett syndrome require interdisciplinary follow-up for reducing the impact of complications.