La SCA3 es la Ataxia espinocerebelar tipo 3 también llamada enfermedad de Machado-Joseph. Se produce por mutaciones en el gen ATXN3 por el mecanismo de expansión de repetición de tripletes CAG. Los afectos tienen entre 52 y 86 repeticiones del triplete CAG en heterocigosis con penetrancia completa. El que tiene la mutación en heterocigosis padece la enfermedad pues su patrón de herecia es autosómico dominante. En este caso clínico el que padece la enfermedad y tiene el gen mutado en heterocigosis es el hermano (de 26 años) de la gestante. Pienso que antes de hacer la biopsia de corion habría que hacerle el estudio a la mujer gestante para conocer cual es su estatus en cuanto al gen ATXN3. Ella tiene un 50% por ciento de posibilidades de portar la mutación y de padecer la enfermedad, pero al tener 31 años pienso que ya debía haber tenido síntomas. No obstante, yo le haría el test genético a la gestante para curarme en salud. Si saliera sin mutación, no habría más que hacer porque ya no se transmitiría la enfermedad. Si saliera portadora de la mutación, entonces le haría la biopsia de corion. La respuestas 1 y 2 son ambas ciertas, pero creo que la respuesta 1 es más cierta que la 2.

La SCA3 es la Ataxia espinocerebelar tipo 3 también llamada enfermedad de Machado-Joseph. Se produce por mutaciones en el gen ATXN3 por el mecanismo de expansión de repetición de tripletes CAG. Los afectos tienen entre 52 y 86 repeticiones del triplete CAG en heterocigosis con penetrancia completa. El que tiene la mutación en heterocigosis padece la enfermedad pues su patrón de herecia es autosómico dominante. En este caso clínico el que padece la enfermedad y tiene el gen mutado en heterocigosis es el hermano (de 26 años) de la gestante. Pienso que antes de hacer la biopsia de corion habría que hacerle el estudio a la mujer gestante para conocer cual es su estatus en cuanto al gen ATXN3. Ella tiene un 50% por ciento de posibilidades de portar la mutación y de padecer la enfermedad, pero al tener 31 años pienso que ya debía haber tenido síntomas. No obstante, yo le haría el test genético a la gestante para curarme en salud. Si saliera sin mutación, no habría más que hacer porque ya no se transmitiría la enfermedad. Si saliera portadora de la mutación, entonces le haría la biopsia de corion. [HIDDEN]

Una mujer (Consultante) de 31 años de edad y asintomática, presenta gestación de 10 semanas según estudio ecográfico (primípara). Su hermano menor (caso índice) de 26 años está afecto de ataxia y diagnosticado genéticamente como portador heterocigoto de una mutación expansiva de 70 repeticiones CAG en el gen SCA3 (cromosoma 14). La Consultante se deriva a la consulta de consejo genético donde se valora una posible biopsia de corion para estudiar el genotipo fetal. ¿está indicado este procedimiento invasivo como diagnóstico pre-natal (DPN) en este caso?

Está indicado tras estudiar el genotipo de la Consultante y únicamente si éste es heterocigoto.

No está indicado, puesto que la ataxia SCA3 es de penetrancia completa y la Consultante está asintomática y por tanto no ha heredado la mutación.

Puede estar indicado en el siguiente embarazo, tras estudiar el genotipo del primer hijo y detectar la mutación en el mismo.

La ataxia SCA3 es de herencia recesiva, por lo que no existe riesgo apreciable de transmisión de la enfermedad y el DPN no está indicado.

Está indicado sea cual fuere el genotipo de la Consultante, pues la ataxia SCA3 es de herencia materna (transmitida por las mujeres).

[Ataxina-2, nuevo blanco en enfermedades genéticas complejas].

El gen de la ataxina-2 es un blanco en la patogénesis de enfermedades complejas, entre ellas los factores de riesgo cardiovascular y enfermedades neurodegenerativas. El gen ATXN2 tiene un VNTR en el exón 1, cuya expansión por encima de las 30 repeticiones provoca al desarrollo de ataxia espinocerebelosa tipo 2; las repeticiones en rango menor se asocian con diabetes tipo 2 o esclerosis lateral amiotrófica. También este locus está ligado con fenotipos metabólicos e inflamatorios. En conclusión, el gen puede ser utilizado como marcador clínico de fenotipos metabólicos y neurológicos, lo cual está relacionado con su efecto pleiotrópico.

Detección de Treponema pallidum subespecie pallidum para el diagnóstico de sífilis congénita mediante reacción en cadena de la polimerasa anidada.

Introducción. La sífilis es una enfermedad producida por Treponema pallidum subespecie pallidum cuya incidencia mundial es de 12 millones de casos por año, aproximadamente; de estos, más de dos millones se presentan en mujeres gestantes, siendo la sífilis congénita la complicación más grave de esta infección en el embarazo.Objetivo. Detectar la presencia de T. pallidum subespecie pallidum en muestras clínicas para el diagnóstico de sífilis congénita mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) anidada y determinar su concordancia con las pruebas serológicas.Materiales y métodos. Mediante PCR convencional y anidada, se amplificaron tres genes diana (polA, 16S ADNr y TpN47) y se confirmaron los productos de amplificación de los genes TpN47 y polA por secuenciación. Las pruebas serológicas empleadas fueron la VDRL (Venereal Disease Research Laboratory), la de reagina plasmática rápida (Rapid Plasma Reagin, RPR) y la de aglutinación de partículas para Treponema pallidum (Treponema pallidum Particle Agglutination Assay, TPPA).Resultados. La sensibilidad para la PCR convencional fue de 52 pg y, para la PCR anidada, de 0,52 pg. La especificidad con los iniciadores TpN47 y polA fue de 100 %; los resultados de la secuenciación mostraron una identidad de 97 % con T. pallidum. En 70 % de las muestras, los resultados de las pruebas serológicas y la PCR anidada concordaron.Conclusión. El gen TpN47 resultó ser el mejor blanco molecular para la identificación de T. pallidum. La PCR anidada se presenta como una alternativa de diagnóstico molecular promisoria para el diagnóstico de sífilis congénita.

[Type 2 spinocerebellar ataxia: acceptance of prenatal diagnosis in descendents at risk].

Type 2 spinocerebellar ataxia is a hereditary degenerative disorder of the nervous system. Advances in molecular genetics have made it possible to carry out presymptomatic and prenatal studies. A programme to define the strategies and principles for doing this has been devised. To find the level of acceptance of prenatal diagnosis in couples at risk, and to determine the effect of different variables on this acceptance. We made a descriptive type study of a series of cases. The study group included 226 persons. Forty of these were couples of descendents and the remainder were asymptomatic descendents. We applied a questionnaire, after prior information as to the aims of the study and obtaining the consent of the participants. Regarding acceptance of prenatal diagnosis by couples of descendents, we found that most (77.5%) accepted this and only 2.5% did not. Prenatal diagnosis was accepted by 67.74% of the descendents themselves. In general there was a high level of acceptance. 159 of the 226 questioned claimed that they would like to have more children and 98.7% of these accepted the test, whilst only 0.01% refused it. The main reasons given were the hope of having healthy children and that the disease would not occur in future generations.

Las profesiones de la salud tienen un papel social dual. Por un lado, velan por el mantenimiento de la salud de la población protegiendo el bien común. Por el otro, dictaminan las formas saludables, y por lo tanto socialmente apropiadas, de ser, actuar y pensar. Este último papel, está más ligado al control social de la población que a una preocupación altruista hacia la misma. A través de esta supervisión y control, se construyen los sujetos a los cuales todos/as debemos aspirar a ser para gozar de aceptación social. Los/as profesionales de la salud han jugado un rol protagónico en dicho proceso, siendo los agentes que delimitan y definen lo que es enfermo vs. saludable, útil vs. inútil, apropiado vs. inapropiado. En el caso de la epidemia del VIH, este esfuerzo se ha hecho cada vez más vigente ya que estos/as profesionales juegan un papel importante en el tratamiento de las personas que viven con VIH/SIDA (PVVS). Sin embargo, su función está plasmada de definiciones que sirven para criminalizar a las PVVS. El objetivo de este estudio fue explorar la manera en que una muestra de profesionales de la salud en Puerto Rico construyen a las PVVS. Con este propósito, entrevistamos 80 profesionales de la salud y estudiantes de estas profesiones. Estas entrevistas fueron grabadas, transcritas y sometidas a un análisis de discurso. Los resultados reflejaron que según las personas participantes: 1) la PVVS no es una persona "normal" o funcional bajo los estándares sociales debido a que su salud no se los permite, 2) representa una carga para la sociedad incluyendo familiares, amigos/as, el mundo del trabajo, e incluso para el gobierno, 3) debe ser vigilada porque representa un riesgo para la persona seronegativa que es descrita como saludable y productiva, y 4) necesita que su salud y conducta sexual sean controladas por vía legal y/o por las personas que representan las instituciones sociales, como lo son los/as profesionales de la salud. En este artículo abordamos el potencial rol de la psicología para servir como vehículo de reconstrucción de dichas nociones, tomando en consideración su propio rol en la formación y mantenimiento de dicho sujeto socialmente deseable.

[Effectiveness and safety of the surgical closure of permeable arteriosus conduct by the general pediatric surgeon: clinical trial].

El conducto arterioso permeable (CAP) es un defecto cardiaco congénito y se considera un problema de salud pública. Se presenta en un alto porcentaje de recién nacidos y en algunos mayores de 1 mes. El cierre farmacológico es el tratamiento inicial preferido, ya que ha tenido excelentes resultados; sin embargo, en aquellos casos en los que no es posible, está indicado el cierre quirúrgico. Evaluar la eficacia y la seguridad del cierre quirúrgico del CAP por cirujanos pediatras sin especialidad en cirugía cardiovascular. Ensayo clínico realizado en pacientes del Hospital General de Occidente, centro hospitalario público de segundo nivel, con diagnóstico de CAP, que requirieron corrección quirúrgica. Se revisaron en forma retrospectiva los expedientes de enero de 2001 a diciembre de 2018. Se incluyeron 224 pacientes divididos en dos grupos: grupo I, con 184 (82%) recién nacidos, y grupo II, con 40 (18%) niños grandes de 2 meses a 8 años de edad. A todos se les realizó cierre quirúrgico: 3 por toracoscopía y 221 por toracotomía posterolateral izquierda. Presentaron complicaciones 36 pacientes, lo que representa el 16% del total; solo el 5.3% fueron complicaciones mayores. Fallecieron 24 pacientes en el posoperatorio, lo que representa una mortalidad del 10.7%; ninguno falleció por complicaciones transquirúrgicas. El CAP es un defecto cardíaco congénito que se presenta en alto porcentaje en pacientes prematuros. El cierre farmacológico es el principal tratamiento por tener excelentes resultados en recién nacidos; sin embargo, en aquellos casos en los que no sea posible está indicado el cierre quirúrgico. Todos los pacientes fueron operados por cirujanos pediatras generales, con una sobrevida global del 92%. En los hospitales donde no hay cirujano cardiovascular pediátrico ni cardiólogo intervencionista, la corrección quirúrgica del CAP puede ser llevada a cabo por un cirujano pediatra. La técnica es reproducible, fácil de realizar y con mínimas complicaciones. The Patent Ductus Arteriosus (PDA) is congenital heart defect and is considered a public health problem. It occurs in a high percentage of newborns and in some older than 1 month. Pharmacological closure is the preferred initial treatment, as it has had excellent results; however, in those cases where it is not possible, surgical closure is indicated. The objective is to evaluate the efficacy and safety of the surgical closure of the patent PDA when it is carried out by pediatric surgeons without specialization in cardiovascular surgery. This study was conducted at the West General Hospital, a 2nd level public hospital, with the diagnosis of patent ductus arteriosus that required surgical correction. For the collection of the information, the files from January 2001 to December 2018 were retrospectively reviewed. 224 patients were included; divided into two groups: Group I: 184 (82%) “newborns” and Group II: 40 (18%) “big children” with ages from 2 months to 8 years. All had a surgical closure; 3 by thoracoscopy and 221 by left posterolateral thoracotomy. 36 patients presented complications representing 16% of the total of patients, only 5.3% were major complications. 24 patients died in the postoperative period, representing a mortality of 10.7%, none died due to trans-surgical complications. PDA is a congenital heart defect that occurs in a high percentage of premature patients. The pharmacological closure is the principal treatment because it has had excellent results in newborns; however, in those cases where it is not possible, surgical closure it´s indicated. All patients were operated by general pediatric surgeons, with a global survival of 92%. We conclude that in hospitals where there is no pediatric cardiovascular surgeon or interventional cardiologist, the surgical correction of the PDA can be carried out by a general pediatric surgeon. The technique is reproducible, easy to perform and with minimal complications.

[Unusual molecular changes in two families with Friedreich's ataxia].

Friedreich's ataxia is an autosomal recessive disease generally characterized by the presence of microsatellite expansion in a GAA triplet. The patients inherit a pathologic allele from each one of their parents, that may sometimes show GAA triplet expansions or contractions. Two familial studies of typical Friedreich's ataxia are described. Their molecular study demonstrated marked intergenerational instability and an abnormally long expansion of the GAA triplet in the father in the other one. In the first case, there were expansions of 680/815 repetitions, being characterized by an expansion of 290 repetitions GAA in the father-patient transmission. The second case presented GAA of 1,260/1,095 expansions, while the expanded allele of the father was 1,350 repetitions. These cases illustrate that there can be both expansion as well as contraction of the GAA triplet from alleles of paternal origin in the disease, without any apparent phenotypic changes.

[Not Available].

Introducción y objetivo: el IMC puede resultar engañoso para ciertas complexiones corporales, por lo que se han propuesto otros parámetros como la adiposidad (calculada a través de fórmula CUN-BAE,) el índice de Framingham de riesgo cardiovascular (IF) y el índice aterogénico (IA) (rCT/HDL-c) como predictores de riesgo cardiovascular. Se propone comparar estos factores como marcadores de éxito terapéutico tras cirugía en pacientes obesos sometidos a gastrectomía vertical laparoscópica (GVL) como procedimiento de cirugía bariátrica.Material y métodos: realizamos un estudio observacional prospectivo de pacientes sometidos a GVL y con un periodo de seguimiento mínimo de 1 año. Analizamos la evolución de IMC, adiposidad, IF e IA.Resultados: analizamos 140 pacientes. El IMC preoperatorio fue de 49,1 kg/m2, con una adiposidad del 54,8%, un IF 7,54% y un IA de 4,2. A los 12 meses el IMC era de 28,4 kg/m2, con una adiposidad del 39,4%, un IF del 3,7% y un IA de 1,64. En función de estos resultados, a los 12 meses el IMC medio está en rango de sobrepeso, la adiposidad en niveles de obesidad (obesidad: > 25% en hombres y > 35% en mujeres), el IF en rango de riesgo cardiovascular bajo (< 5%) y el IA dentro del rango de normalidad (< 3). Correlacionando estos parámetros observamos que el IMC se correlaciona con la adiposidad tanto en valores preoperatorios (Pearson 0,486; p = 0,004), posoperatorios (Pearson 0,957; p < 0,001), como en la diferencia entre ambos (Pearson 0,606; p = 0,017), lo cual es lógico, porque el IMC se incluye en la fórmula CUN-BAE para el cálculo de la adiposidad. En los valores posoperatorios se objetiva una correlación de la adiposidad con el IF (Pearson 0,814, p = 0,036) y con el IA (Pearson 0,517; p = 0,049). En los valores preoperatorios no se objetivan dichas correlaciones. El IMC no se correlacionó con la adiposidad.Conclusión: la adiposidad se correlaciona con índices de riesgo cardiovascular, como el índice de Framingham o el índice aterogénico, pero solo en las determinaciones posoperatorias. Estos elementos suponen herramientas útiles para valorar la disminución del riesgo de enfermedad cardiovascular después de cirugía bariátrica.

[Hereditary cerebellar ataxias: from hammer to genetics].

The hereditary ataxias comprise a complex group of neurological disorders involving the cerebellum and its connections. Several classifications based on clinical and/or pathological data have been only partially successful. Recent progress in molecular genetics has identified the genic loci of hereditary ataxias and has allowed a more precise diagnosis of distinct genetic diseases. Trinucleotide repeat expansions has been recognized as a mechanism of disease in some autosomal dominant spinocerebellar ataxias (ADCA) (SCA1 to SCA7), including Machado-Joseph disease/SCA3, probably the most common form of ADCA in South Brazil, and Friedreich ataxia (GAA expansion-chromosome 9p). Familial alpha-tocopherol deficiency (chromosome 8q) may have a Friedreich ataxia phenotype and responds to the oral supplementation with vitamin E. Familial episodic ataxias with (EA1-chromosome 12p) and without (chromosome 19p-EA2) myokimia were identified, the first one caused by point mutations in the gene encoding the KCNA1 potassium voltage-gated channel. The gene responsible for ataxia-teleangiectasia (chromosome 11q) was found to encode a putative DNA binding protein kinase (ATM), related to the cell cycle control. One to 3% of the population are heterozygotic ATM gen carry and pose a higher risk of cancer when exposed to ionizing radiation. Molecular biology has provided us with useful tools to diagnosis and genetic counseling and, hopefully, will provide us with a better understanding of the pathogenesis and eventual treatment of the several forms of hereditary ataxias.

[Not Available].

Objetivo: el presente estudio tuvo por objetivos: a) determinar los valores de referencia de la condición muscular mediante el índice general de fuerza (IGF); y b) estudiar si el IGF está asociado con indicadores de adiposidad en niños y adolescentes escolares de Bogotá, Colombia.Métodos: del total de 7.268 niños y adolescentes (9-17,9 años) evaluados en el estudio FUPRECOL, 4.139 (57%) fueron mujeres. Se evaluó el IGF como marcador del desempeño muscular a partir de la tipificación de las pruebas de fuerza prensil (FP) y salto de longitud (SL). El IGF se recodificó en cuartiles (Q), siendo el Q4 la posición con mejor valor del IGF. El índice de masa corporal (IMC), la circunferencia de cintura (CC), el índice cintura/talla (ICT) y el porcentaje de grasa corporal (% GC) por bioimpedancia eléctrica se midieron como marcadores de adiposidad.Resultados: la edad media de los evaluados fue 12,8 ± 2,3 años. Se aprecia una tendencia hacia un incremento del nivel de condición física muscular en los varones conforme aumenta la edad, y hacia la estabilidad o un ligero aumento en el caso de las mujeres. El IGF se relacionóinversamente con el ICT y % GC en los varones (r = -0,280, r = -0,327, p < 0,01), respectivamente. Los escolares ubicados en el Q4 del IGF presentaron menores valores en marcadores de adiposidad IMC, CC, ICT y % GC, p < 0,01, que su contraparte del Q1.Conclusión: se presentan valores de referencia del IGF a partir de la estandarización de los resultados obtenidos en la FP y SL. La evaluación de la fuerza muscular en edades tempranas permitirá implementar programas de prevención de riesgo cardiovascular y metabólico futuro.

El presente artículo reflexiona desde los 4 principios de la bioética el uso comercial de organismos genéticamente modificados. Se cuestiona fundamentalmente la falta de transferencia de tecnología entre el mundo desarrollado y en desarrollo y el que el presente sistema de patentamiento de organismos vivos modificados fomenta intereses comerciales y no da debida importancia al desarrollo sostenible de la agricultura y ganadería en los países en desarrollo, donde más se necesita. Se reflexiona sobre la importancia que tiene evaluar los riesgos antes de introducirse en el mercado organismos genéticamente modificados y la necesidad de regulación en los países.

[Not Available].

Introducción: la nutrición parenteral domiciliaria se ha convertido en un punto clave en el tratamiento de pacientes con fracaso intestinal crónico. A pesar de los importantes avances que se han producido en las últimas décadas, tanto en los accesos vasculares, como en las soluciones empleadas, las infecciones asociadas a catéter venoso central siguen constituyendo una de las complicaciones más importantes. Dentro de las estrategias para la prevención o el tratamiento de estas infecciones se encuentra el empleo de sellados con antisépticos, como el etanol o la taurolidina, o de antibióticos.Objetivo: el objetivo de este artículo es revisar la evidencia disponible sobre el empleo de sellados con antisépticos o antibióticos en el manejo de pacientes pediátricos con nutrición parenteral domiciliaria.Material y métodos: el uso de sellados con etanol o taurolidina para prevenir el desarrollo de infecciones asociadas a catéter central estaría indicado en pacientes con nutrición parenteral domiciliaria que hayan tenido más de una infección en el año anterior o que se consideren pacientes de riesgo. Los sellados con antibióticos están indicados en el tratamiento de bacteriemias asociadas a catéter central producidas por S. coagulasa-negativo o gramnegativos, asociados a un tratamiento sistémico, siempre que sea posible, con el fin de salvar el catéter. Se debería llevar a cabo la retirada del mismo cuando existan signos de infección del punto de entrada o del trayecto subcutáneo, o cuando el germen responsable de la infección sea S. aureus o Cándida.Conclusión: a pesar de que la fuerza de la evidencia sobre la eficacia del sellado en la prevención o el tratamiento de infecciones asociadas al catéter es limitada, tanto en el niño como en el adulto, cada vez existen más datos a usar esta alternativa en pacientes con nutrición parenteral domiciliaria en los que la atención y salvaguarda de los catéteres es primordial.

[Cuban dominant cerebellar ataxia. Peripheral nerve conduction studies in patients and asymptomatic relatives].

A total of 59 relatives of patients suffering from Cuban Dominant Cerebellar Ataxia (SCA2) were studied, undergoing physical examination in order to evaluate them clinically as well as by studies of peripheral nerve conduction. Clinical manifestations were detected in 13 of these patients. In 11 other patients there were electrophysiological alterations without symptoms or signs. The main electrophysiological alterations detected were reduced amplitude of the sensitive potentials. This is an expression of an axonal lesion occurring at a presymptomatic stage.

Apoyo social y obesidad: el papel de los síntomas depresivos y la alimentación emocional en un modelo estratificado por sexo.

la obesidad es un problema de salud pública a nivel mundial, cuya prevalencia ha aumentado sostenidamente en Latinoamerica. En Chile, el 75% de la población tiene sobrepeso u obesidad, siendo esta última más prevalente en mujeres (38%) que en hombres (30%). Si bien la percepción de apoyo social ha sido identificada como un factor protector para el desarrollo de la obesidad, el papel de la sintomatología depresiva y la alimentación emocional como mecanismos mediadores ha sido menos estudiado. determinar si el vínculo entre la percepción de apoyo social y el perímetro de cintura está mediado por la sintomatología depresiva y la alimentación emocional en una muestra de adultos chilenos estratificada por sexo. trescientos veinticinco (<in</i = 325) adultos chilenos de una región del sur de Chile fueron seleccionados mediante un muestreo no probabilístico intencional (55% mujeres, Medad mujeres = 57.21, Medad hombres = 58.34). Se midió el perímetro de cintura como indicador de obesidad y se utilizaron instrumentos de autorreporte para evaluar variables psicológicas, conductuales y sociodemográficas. la alimentación emocional medió totalmente el vínculo entre sintomatología depresiva y perímetro de cintura tanto en hombres (β = 0.089, <ip</i = 0.042), como en mujeres (β = 0.086, <ip</i = 0.013). La percepción de apoyo social se vinculó indirecta y negativamente con el perímetro de cintura a través de una secuencia de mediación que incluyó sintomatología depresiva y alimentación emocional solo en mujeres (β = -0.043, <ip</i = 0.015). la alimentación emocional es una variable a través de la cual la sintomatología depresiva se vincula con obesidad tanto en hombres como mujeres. Los hallazgos avalan el papel protector de la percepción de apoyo social en obesidad en mujeres, lo que puede orientar el desarrollo de estrategias para disminuir las altas tasas de obesidad en población chilena adulta.

[Molecular analysis of the CAG repeat among patients with Type-2 spinocerebellar ataxia in the Mexican population].

Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) results from the expansion of a CAG triplet located within the coding sequence of the ataxin-2 gene, which ultimately provokes the incorporation of a stretch of polyglutamines in the mutant protein. We determined by PCR and capillary electrophoresis the number of ataxin2 gene CAG repeats in 66 individuals belonging to 3 families, clinically diagnosed with SCA2, and 400 subjects from a sample of the mestizo Mexican population. The CAG repeat expansion was found in 11 symptomatic subjects and four asymptomatic individuals, confirming the SCA2 clinical diagnosis in two out of the three families studied. We noted that patients with longer CAG repeat numbers have an early disease onset, a phenomenon known as anticipation. Wild-type alleles showed a CAG repeat range between 13 and 30, and the allele carrying 22 CAG repeats was the most common among our sample. Mutant alleles also displayed a range between 36 and 54 CAG repeats. The identification of the CAG repeat expansion facilitates an accurate SCA2 diagnosis.

[Rett syndrome: report of a new pathogenic variant and review of the literature regarding two clinical cases.]

El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo con una frecuencia estimada de 1/10,000 recién nacidos vivos, el cual se presenta con un modelo de herencia ligado al cromosoma X. Las variantes patogénicas en el gen MECP2, el cual codifica para una proteína que participa en el desarrollo y la diferenciación del sistema nervioso central, causan este síndrome. El objetivo de este trabajo fue describir dos casos de síndrome de Rett, uno de ellos con una nueva variante del gen MECP2. El primer caso se trata de una paciente de 5 años con microcefalia y regresión del neurodesarrollo desde los 3 años. Clínicamente se diagnosticó de síndrome de Rett en estadio III. Se realizó la secuenciación del gen MECP2 y se identificó una variante probablemente patogénica en estado heterocigoto, c.606delC (p.Thr203Argfs*7), que no ha sido reportada previamente. El segundo caso es una paciente de 17 años, referida por discapacidad intelectual grave, que se encontró clínicamente en estadio IV. Se realizó la secuenciación de MECP2 y se identificó una variante patogénica [c.880C>T(p.Arg294*)] ya descrita previamente. El diagnóstico clínico de síndrome de Rett se llevó a cabo con criterios establecidos. La confirmación diagnóstica fue mediante la secuenciación de MECP2. Para el correcto abordaje de los trastornos del neurodesarrollo es primordial conocer el fenotipo de síndrome de Rett, así como optar por el análisis molecular para la confirmación del diagnóstico. Los pacientes con síndrome de Rett requieren un seguimiento interdisciplinario para disminuir el impacto de las complicaciones. Rett syndrome is an X-linked neurodevelopmental disorder with an estimated frequency of 1/10,000 live births caused by hetereozygous pathogenic variants in the MECP2 gene, whose protein participates in the development and differentiation of the central nervous system. This study aimed to describe two cases with Rett syndrome diagnosis, one of them with a new variant of the MECP2 gene. We first describe the case of a 5-year-old female with microcephaly and neurodevelopmental regression starting at 3 years old, clinically corresponding to stage III Rett syndrome. Sequencing of the MECP2 gene identified a heterozygous likely pathogenic variant [c.606delC (p.Thr203Argfs*7)] not reported previously. The second case is a 17-year-old female, referred due to severe intellectual disability, clinically found on stage IV. MECP2 sequencing was performed identifying a pathogenic variant previously described [c.880C> T (p.Arg294 *)]. Rett syndrome clinical diagnosis was carried out based on established criteria. MECP2 sequencing confirmed the diagnosis. For neurodevelopmental disorders approach, it is essential to know the phenotype of Rett syndrome and select the molecular tool for the diagnosis. Patients with Rett syndrome require interdisciplinary follow-up for reducing the impact of complications.

[Distribution of dominant hereditary ataxias and Friedreich's ataxia in the Spanish population].

To establish the distribution of the different forms of dominant ataxias and Friedreich ataxia in Spanish population. We have performed a molecular study in 121 patients presenting ataxia as the first sign of neurodegenerative disease. In these patients, we have performed a molecular study of SCA 1, SCA 2, SCA 3, SCA 6, SCA 7, SCA 8, DRPLA, alpha-TTP (tocopherol transfer protein) and Friedreich's ataxia genes. The study showed that the Friedreich ataxia is the most frequent form representing 34.4% of the total of the hereditary ataxias. One patient presented mutation in alpha-TTP gene. Among the dominant forms SCA 3 was the most frequent (27.3%) followed by SCA 7 (16%), SCA 6 (9%) and SCA 2 (4.5%). We have not found mutations in SCA 1 and DRPLA genes. Two of 60 apparently sporadic cases presented mutations in the SCA 6 and SCA 8. The genetic analysis is the principal method to distinguish the different clinic forms of ataxia. We have not found mutations in 41.2% of dominant forms and in 43.3% of recessive forms. These results suggest the existence of new candidates genes.

A case report of fat embolism syndrome: Treatment and neurological and cognitive rehabilitation

Se reporta el proceso de recuperación y rehabilitación neurológica y cognitiva de una mujer joven que desarrolló un síndrome de embolia grasa con repercusiones neurológicas, después de sufrir un politraumatismo. La paciente era una mujer de 21 años de edad con fractura cerrada de húmero y fémur izquierdos, que presentó un síndrome de embolia grasa, neumotórax izquierdo e hipertensión pulmonar, en las primeras 24 horas después de un accidente. Estuvo hospitalizada un mes y quedó con varios déficits neurológicos centrales, como infartos 'lacunares' y necrosis cortical laminar occipital, así como limitaciones en la bipedestación, la marcha, la visión y las funciones cognitivas. A partir del primer mes después del alta hospitalaria, se comenzó un proceso integral de rehabilitación neurológica y cognitiva en casa, y posteriormente, en una unidad médica de rehabilitación. Durante los primeros dos años después del accidente, la paciente recibió estimulación sensorial, sensoperceptiva y motora, así como rehabilitación motora y visual intensiva. Una vez se recuperó físicamente, se inició un proceso de rehabilitación neuropsicológica. Seis años después del accidente, la paciente terminó sus estudios universitarios y hoy está laboralmente activa. El proceso de rehabilitación neurológica es complejo, individual y difícil, aunque no imposible, y no se puede estandarizar un patrón de recuperación para todos los pacientes. Si bien existe la recuperación espontánea, la cual se da en los primeros seis meses, el caso aquí reportado demuestra que, en la fase crónica, la recuperación se puede lograr, pero requiere de evaluaciones y técnicas coordinadas de rehabilitación neurológica.

[Hereditary ataxias].

The hereditary ataxias form a large, complex group of entities whose recognition is essential for correct genetic assessment, satisfactory clinical control and in some cases a suitable therapeutic approach. The clinico-semiological variety and advances in molecular biology have made the hereditary ataxias one of the most interesting subjects in neurology. In this paper our objective is to classify the clinical approach of the hereditary ataxias and define the different conditions known so as to orientate complementary investigations and thus obtain the correct diagnosis. We analyze and classify them, according to their mode of presentation, as congenital (in general nonprogressive) and progressive. Both groups are then divided according to how they are inherited and we also include the specific molecular findings.

[In Process Citation].

Introducción: el tipo de ácido graso de la dieta presenta diferentes efectos sobre la obesidad y sus complicaciones, pero estos efectos pueden verse influenciados por los genes y sus polimorfismos, tales como los receptores activados por el proliferador de los peroxisomas isoforma γ2 (PPARγ2). Además, no está claro si el grado de insaturación de los lípidos posee diferentes efectos en el metabolismo de los lípidos y de la glucosa y, particularmente, en la pérdida de peso. Objetivos: evaluar la influencia de dietas ricas en ácidos grasos poliinsaturados (AGPI) y monoinsaturados (AGMI) en las variables antropométricas y bioquímicas en el peso corporal y el perfil glucémico y lipémico en mujeres obesas con el genotipo Pro12Pro en el gen PPARγ2. Métodos: dieciocho mujeres obesas con genotipo Pro12Pro fueron distribuidas aleatoriamente para una de las dietas, rica en AGPI (n = 8) o AGMI (n = 10). Las variables antropométricas (índice de masa corporal [IMC] y circunferencia de la cintura) y bioquímicas (glucosa, insulina, HOMA-IR, colesterol total, LDL-colesterol, HDL colesterol y triglicéridos) fueron evaluadas antes y después de un periodo de 45 días. Resultados: las variables antropométricas y bioquímicas fueron similares entre los grupos antes y después de la intervención (p > 0,05). El IMC disminuyó después de la ingesta de AGPI (p = 0,01), probablemente debido al menor contenido de lípidos. El AGMI redujo la glucosa (p = 0,03), insulina (p = 0,03) y HOMA-IR (p = 0,02). Conclusión: los AGMI fueron más eficientes para reducir la resistencia a la insulina en mujeres obesas con el genotipo Pro12Pro en el gen PPARγ2, aunque las mujeres presentaran una elevada ingesta de lípidos totales y ácidos grasos saturados.

[Electrophysiological characteristics of asymptomatic relatives of patients with type 2 spinocerebellar ataxia].

Electrophysiological studies have been shown to be useful in hereditary ataxia, but only a small number of patients have been studied, and the duration of the illness, serial studies and molecular definition have not been taken into account. We proposed, by means of electrophysiological techniques, to characterize the functional evolutionary state of the afferent and efferent systems in asymptomatic relations of patients with type 2 spinocerebellar ataxia (SCA2). Patients and methods. A 10 year longitudinal, prospective study was made of 59 children of patients with SCA2. The sequence included four studies: 1986, 1991, 1994 and 1996, all with informed consent for the investigation. The control group consisted of 108 volunteers. The electrophysiological studies recorded were: conduction studies in peripheral nerves and multimodal evoked potentials. For statistical analysis multivariate methods were used with a confidence interval of 95% (alpha = 0.05). Electrophysiological alterations were observed even in the absence of clinical signs, such as reduced amplitude of sensory potentials, morphological changes and prolonged latency of the central components of somatosensory evoked potentials, and of brain stem auditory evoked potentials, whilst the visual evoked potentials remained normal. Of 79 relations studied during the 10 year investigation, 17 had clinical signs and were considered to be patients with SCA2. Four stages of the illness were defined: 'healthy', presymptomatic, and patients with and without nerve conduction block. These characterized the degenerative mechanisms of the afferent and efferent systems of the relations of patients with SCA2 who became ill themselves.

Introducción: ante las nuevas implicaciones atribuidas a la vitamina D y la asociación con enfermedades tales como el cáncer, diabetes, enfermedades cardiovasculares, autoinmunes y mortalidad, no es de extrañar que se haya defendido la medición de los niveles de vitamina D en la población general. Sin embargo, no existen datos experimentales que demuestren la viabilidad y rentabilidad de la estrategia de cribado en la población y tampoco se ha comprobado la existencia de beneficios para la salud, por lo que en la actualidad solo es aconsejable la medida de 25 (OH) vitamina D en los grupos de personas de alto riesgo como indican las guías clínicas internacionales.Objetivos: analizar las peticiones de vitamina D comprobando si se adecuan a las guías clínicas.Métodos: realizamos un estudio descriptivo transversal en el Área de Salud de Badajoz (España) estudiando las peticiones de determinación de vitamina D durante 12 meses consecutivos (n = 3.907). En dicho estudio revisamos el diagnóstico de petición y la historia clínica del paciente para discriminar entre peticiones que se adecuaban a las guías clínicas y peticiones injustificadas. Por último, realizamos el estudio económico.Resultados: en nuestros resultados encontramos que casi un tercio de peticiones no se adecuaban a las guías clínicas, en patologías tales como diabetes, dislipemias e hipertensión en las que no está recomendada la medición de los niveles de vitamina D, por lo que suponía un exceso de gasto para el sistema sanitario. Gasto que se incrementa cada año, tanto es así que se ha producido un aumento en las peticiones de más del 1.000% en los últimos 6 años.Conclusiones: concluimos la necesidad de crear protocolos de petición de vitamina D que se ajusten a las guías clínicas hasta que existan más estudios experimentales sobre las nuevas implicaciones de la vitamina D y así conseguir una correcta utilización de los recursos económicos del hospital.

[Congenital cerebellar ataxia (a familial case)].

Inborn cerebellar ataxia is a very rare disease and current literature contains singular reports of familial observations. This report deals with a description of a family where the sibs both had inborn cerebellar ataxia. In this particular family the disease was inherited according to the recessive type. An examination of the parents displayed stem vestibular symptomatology, similar to the changes seen in the children. The author is of the opinion that the stem vestibular symptomatology seen in the parents may be an expression of heterozygotic carriers.

[In Process Citation].

Introducción: dado el incremento del sobrepeso y obesidad infantil, es relevante estudiar no solo las consecuencias metabólicas, sino también aquellas de índole musculoesqueléticas que pueden afectar la funcionalidad motriz, como es el pie plano, en esta población. Objetivo: identificar la asociación entre el estado nutricional y la prevalencia de pie plano en niños y niñas chilenos de 6 a 10 años. Métodos: el z-score del índice de masa corporal (IMC) y el registro y análisis de las huellas plantares según la metodología de Hernández-Corvo fue llevado a cabo en 388 escolares (52,3% niñas). Un test de diferencia para dos proporciones fue utilizado para evaluar las diferencias entre los grupos. Se considera una significancia estadística con p ≤ 0,05. Resultados: la prevalencia del exceso de peso fue de más del 40%. Esta prevalencia fue más alta en las niñas (47,8%) que en los niños (42,7%). La prevalencia de pie plano en todos los niños fue del 17%, presentando valores más elevados el pie derecho (18,3%) que el izquierdo (15,7%). Hay un incremento significativo de la prevalencia de pie plano en los niños obesos en relación con los niños con sobrepeso y normopeso. Conclusión: el estado nutricional está asociado con incrementos en la prevalencia de pie plano en niños. En la población infantil de 6 a 10 años de edad, la obesidad está asociada con la alteración morfológica del pie.

[SCA-7. Cone-rod dystrophy in the context of an hereditary ataxia].

A 21-year-old male presented with bilateral loss of visual acuity within the last year, and cerebellar ataxia since childhood. Two members of his family had a similar disorder. Examination showed bilateral central scotomas, as well as an electroretinogram pattern and optic coherence tomography images consistent with cone-rod dystrophy. Molecular analysis by PCR amplification and genotyping of the SCA7 gene established the diagnosis of SCA-7. SCA-7 is a polyglutamine expansion disorder and the only spinocerebellar ataxia that shows a cone-rod dystrophy phenotype, which probably results from interference with the action of specific cone-rod genes.

Is Polycystic Ovary Syndrome a Predisposing Factor for Pilonidal Sinus Disease?

The incidence of pilonidal sinus may be increased in women with polycystic ovary syndrome. This study aimed to compare the prevalence and risk factors of pilonidal sinus disease in women with and without polycystic ovary syndrome in the same population. This was a case-control study. This study was conducted in a Turkish rural district state hospital. This study included 40 female patients with polycystic ovary syndrome and 120 female patients without polycystic ovary syndrome. The prevalence of pilonidal sinus, age, BMI, number of baths per week, daily sitting time, and family history of pilonidal sinus were recorded. Pilonidal sinus was detected in 22.5% (12.5% asymptomatic pits, 10% symptomatic) of patients with polycystic ovary syndrome and 1.7% of the control group ( p < 0.001). No difference was noted between the 2 groups in terms of BMI ( p = 0.219). Family history was similar between the case and control groups ( p = 0.520). No significant difference was noted between the 2 groups in terms of insufficient hygiene and daily sitting time ( p = 0.763, p = 0.706). Multivariate analysis showed that the risk of pilonidal sinus was significantly higher in patients with a positive family history ( p = 0.008). The number of patients in the case and control groups in the study was limited. In addition, the control group may not fully reflect the general population because it was composed of only patients who presented to the general surgery and gynecology outpatient clinic for other reasons. The control group was not age matched. In our study, we found that the prevalence of pilonidal sinus was significantly higher in patients with polycystic ovary syndrome. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B945 . ANTECEDENTES:La incidencia de enfermedad del seno pilonidal puede aumentar en mujeres con síndrome de ovario poliquístico.OBJETIVO:El objetivo fue comparar la prevalencia y los factores de riesgo de la enfermedad del seno pilonidal en una misma poblacion de mujeres con y sin síndrome de ovario poliquístico.DISEÑO:Este fue un estudio de casos y controles.ENTORNO CLÍNICO:Se llevó a cabo en un hospital estatal de un distrito rural turco.PACIENTES:Este estudio incluyó a 40 pacientes mujeres con síndrome de ovario poliquístico y 120 pacientes mujeres sin síndrome de ovario poliquístico.PRINCIPALES MEDIDAS DE VALORACIÓN:Se registraron la prevalencia del seno pilonidal, la edad, el IMC, el número de duchas por semana, el tiempo diario para sentarse y los antecedentes familiares de seno pilonidal.RESULTADOS:El seno pilonidal se detectó en el 22,5 % (12,5 % fosas asintomáticas, 10 % sintomáticas) de las pacientes con síndrome de ovario poliquístico y en el 1,7 % del grupo control ( p < 0,001). No se observaron diferencias entre los dos grupos en términos de IMC ( p = 0,219). Los antecedentes familiares fueron similares entre los grupos de casos y controles ( p = 0,520). No se observaron diferencias significativas entre los dos grupos en términos de higiene insuficiente y tiempo de sedentarismo diario ( p = 0,763, p = 0,706). El análisis multivariante mostró que el riesgo de seno pilonidal fue significativamente mayor en pacientes con antecedentes familiares positivos ( p = 0,008).LIMITACIONES:El número de pacientes en los grupos de casos y controles en el estudio fue limitado. Además, es posible que el grupo de control no refleje completamente a la población general, ya que está compuesto solo por pacientes que acudieron a la consulta externa de cirugía general y ginecología por otras razones. El grupo de control no fue emparejado por edad.CONCLUSIONES:En nuestro estudio encontramos que la prevalencia de seno pilonidal fue significativamente mayor en pacientes con síndrome de ovario poliquístico. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/B945 . (Traducción-Dr. Ingrid Melo ).

[Neurophysiological evaluation of patients with spinocerebellar ataxia type 2].

Type 2 spinocerebellar ataxia (SCA2) is the condition most often described (to date) in patients with hereditary ataxia, its prevalence being 52 per 100,000 persons. In patients with SCA2 neurogenic patterns are identified by means of electrophysiological techniques. A transverse study was made of 70 persons with SCA2 of different periods of duration and from different regions of the country. The control group was made up of 108 volunteers. Electrophysiological recordings made were: conventional and quantitative electromyography, late F wave and H reflex responses. Multivariate methods with a confidence interval of 95% (alpha = 0.05) were used for statistical analysis. Conventional electromyography showed a pattern of isolated contractions, predominantly in patients who had had the disorder < or = 5 years, classified as Grade I by the authors; in those with a history of > 5 years there was a pattern of very isolated contractions with motor potentials of amplitudes > 10 microV, without denervation, classified as Grade II. The patients with worse clinical condition were concentrated in this latter group. Significant differences were observed between Groups I, II and control and also regarding the late responses of the F wave and H reflex. For the first time two types of neurogenic patterns of SCA2 have been established to describe alterations which denote participation of the first and second motor neurones.

Desarrollo y validación de una nueva tecnología, basada en arginina al 1.5%, un compuesto de calcio insoluble y fluoruro, para el uso diario en la prevención y tratamiento de la caries dental.

este artículo discute brevemente la prevalencia de caries, la naturaleza multifactorial de su etiología, el riesgo de caries y el papel y eficacia del fluoruro. Resalta también la investigación sobre el metabolismo bacteriano, que ha aportado conocimientos sobre la defensa natural oral contra la caries y la base para el desarrollo de una nueva tecnología para la prevención diaria y el tratamiento de la caries. Por último, se resume la evidencia que respalda que la tecnología complementa y mejora la eficacia anti-caries de la crema dental con fluoruro. los datos globales muestran que a pesar de la exitosa introducción del fluoruro, la caries dental es una enfermedad prevalente. La experiencia de caries depende del balance entre el consumo de azúcares, la higiene oral y el uso del fluoruro. Hay tres conceptos científicos que son fundamentales en las nuevas mediciones para detectar, tratar y monitorear la caries: (1) la caries dental es un proceso dinámico, (2) la caries dental es un proceso continuo de etapas que van desde reversible (pre-clínica) hasta irreversible (lesiones clínicamente detectables), y (3) el proceso de la caries es un balance de factores patológicos y protectores que pueden modularse para el manejo de la caries. El fluoruro funciona como factor protector al detener y revertir el proceso de la caries, pero el fluoruro no previene los factores patológicos que inician el proceso. Se ha identificado una tecnología novedosa, basada en arginina y un compuesto insoluble de calcio, que está dirigida a la placa dental para prevenir la iniciación del proceso de caries al reducir los factores patológicos. Como los mecanismos de acción de la arginina y el fluoruro son altamente complementarios, se ha desarrollado un nuevo dentífrico que combina la arginina y el fluoruro, y se ha probado clínicamente que brinda una prevención superior contra la caries.

Thomas O. Osborn

"Los respectivos signatarios deberíamos expresar, en este acto y en el nombre de sus respectivos gobiernos, el profundo aprecio hacia la benévola asistencia con la que sus Excelencias, los Ministros de Estados Unidos acreditados en la República Argentina y en la de Chile, el mayor general Thomas O. Osborn y Mr. Thomas A. Osborn, contribuyeron a las negociaciones que llevaron al acuerdo definitivo y que ha sido firmado gracias a ellos"'''</ref>

[Spontaneous coronary dissection associated with systemic lupus erythematosus].

Se presenta el caso de una paciente de 29 años con antecedente de lupus eritematoso sistémico diagnosticado 15 años antes, que desarrolló nefropatía lúpica actualmente en diálisis peritoneal, cuadro de miopericarditis en 2012 y bajo tratamiento inmunosupresor. Inició con deterioro de su clase funcional por disnea y angina 2 semanas previas al ingreso. Se le realizó ecocardiograma, el cual reportó insuficiencias mitral y tricuspídea graves. Posteriormente presentó angina en reposo asociada a descarga adrenérgica y vagal. A su ingreso se descarta actividad lúpica por reumatología. Por presentación clínica, cambios en electrocardiograma y biomarcadores, se realizó cateterismo cardiaco, que reportó enfermedad coronaria trivascular con ectasia coronaria Markis I y disección coronaria de ramo intermedio y circunfleja posterior a la primera marginal obtusa. Se consideró por el servicio de cirugía cardiotorácica realizar intervención con puente coronario posterior a disección del ramo intermedio, marginal obtusa y posterolateral, así como cambio valvular mitral y plastia tricuspídea. La disección coronaria espontánea es más frecuente en las mujeres (70%); puede presentarse como angina inestable y hasta como muerte súbita. La asociación con lupus eritematoso sistémico es poco frecuente, con una incidencia del 0.42%. En la nefropatía lúpica es una manifestación poco frecuente de vasculitis extrarrenal. El tratamiento de elección depende del número de vasos afectados y del estado hemodinámico, por lo que es necesario individualizarlo para cada paciente.

[Type 8 spinocerebellar ataxia. A report of a family].

Over the past decade, from the genetic point of view, several of the entities included in the group of hereditary ataxias have been identified. We report a Spanish family with type 8 spinocerebellar ataxia (SCA8), one of the most recent hereditary ataxias to be described from the clinical and genetic points of view. A 59 year old woman consulted us complaining of progressive dysarthria and unsteady gait. The only abnormal findings on neurological examination were those of cerebellar involvement. The patient s mother had a similar condition, characterized by difficulty in speaking which started when she was 62 years old and progressed to anarthria. Cranial magnetic resonance showed the presence of cerebellar atrophy with no signs of atrophy of the brainstem. On electromyographic studies there were no signs of neuropathy. Visual, auditory and sensory evoked potentials were normal. Genetic studies showed expansion of trinucleotide CTG (112 repetitions in the expanded allele and 28 repetitions in the normal allele) on the gene responsible for SCA8. SCA8 should be included in the differential diagnosis of progressive cerebellar syndromes, especially when changes in speech predominate with regard to other cerebellar signs.

Contribuciones relativas de las vías de transmisión de la COVID-19 entre el personal sanitario que presta atención a pacientes.

RESUMENLas vías de transmisión de la COVID-19 desde pacientes infectados al personal de la salud son actualmente objeto de debate, pero su consideración resulta fundamental para la selección del equipo de protección personal. El objetivo de este documento es explorar las contribuciones de tres vías de transmisión-contacto, gota e inhalación-al riesgo de infección de COVID-19 adquirida por el personal sanitario en el ámbito laboral. El método consistió en la evaluación cuantitativa de los riesgos microbianos y de un modelo de exposición cuyos posibles parámetros se basaron en datos específicos del virus SARS-CoV-2 cuando se disponía de ellos. El hallazgo clave fue que las vías de transmisión por gotas e inhalación predominan sobre la vía de contacto, contribuyendo en promedio 35%, 57% y 8.2% a la probabilidad de infección cuando no se usa equipo de protección personal. En promedio, 80% de la exposición a la inhalación ocurre cuando el personal sanitario está cerca de los pacientes. La contribución relativa de las gotas y la inhalación depende de la emisión de SARS-CoV-2 en las partículas respirables (<10 μm) a través de la exhalación, y la inhalación se vuelve predominante, en promedio, cuando la emisión supera las cinco copias genéticas por minuto. La concentración prevista del SARS-CoV-2 en el aire de la habitación del paciente es baja (<1 copia del gen por m<sup3</sup en promedio) y probablemente se encuentre por debajo del límite de cuantificación de muchos métodos de muestreo del aire. Los resultados demuestran el valor que supone la protección respiratoria del personal sanitario y que el muestreo de campo puede no ser lo suficientemente sensible para verificar la contribución que realiza la inhalación del SARS-CoV-2 al riesgo de infección de COVID-19 adquirida por el personal. La emisión e ineficacia del SARS-CoV-2 en gotas respiratorias de diferente tamaño es aún una brecha en el conocimiento, fundamental para comprender y controlar la transmisión de la COVID-19.