De todas formas creo que está mal planteado el caso clínico, ya que antes de hacer el TAC se debería medir la ACTH y, una vez que la ACTH esté suprimida hacer el TAC. Pero como la pregunta es «qué haría para confirmar el diagnóstico de sospecha de un síndrome Cushing ACTH independiente», la respuesta es el TAC.

De todas formas creo que está mal planteado el caso clínico, ya que antes de hacer el TAC se debería medir la ACTH y, una vez que la ACTH esté suprimida hacer el TAC. Pero como la pregunta es «qué haría para confirmar el diagnóstico de sospecha de un síndrome Cushing ACTH independiente», la respuesta es [HIDDEN].

En una mujer obesa de 42 años se le realiza determinación del cortisol en sangre, orina y saliva y en todas las determinaciones está elevado. Tras la realización del test de supresión nocturna con dexametasona, los niveles de cortisol en sangre permanecen elevados, por lo que se sospecha síndrome de Cushing ACTH independiente, ¿qué prueba adicional solicitaría para confirmar el diagnóstico en este momento?

Una gammagrafía con somatostatina marcada (Octreoscan).

[Not Available].

Objetivo: el presente estudio tuvo por objetivos: a) determinar los valores de referencia de la condición muscular mediante el índice general de fuerza (IGF); y b) estudiar si el IGF está asociado con indicadores de adiposidad en niños y adolescentes escolares de Bogotá, Colombia.Métodos: del total de 7.268 niños y adolescentes (9-17,9 años) evaluados en el estudio FUPRECOL, 4.139 (57%) fueron mujeres. Se evaluó el IGF como marcador del desempeño muscular a partir de la tipificación de las pruebas de fuerza prensil (FP) y salto de longitud (SL). El IGF se recodificó en cuartiles (Q), siendo el Q4 la posición con mejor valor del IGF. El índice de masa corporal (IMC), la circunferencia de cintura (CC), el índice cintura/talla (ICT) y el porcentaje de grasa corporal (% GC) por bioimpedancia eléctrica se midieron como marcadores de adiposidad.Resultados: la edad media de los evaluados fue 12,8 ± 2,3 años. Se aprecia una tendencia hacia un incremento del nivel de condición física muscular en los varones conforme aumenta la edad, y hacia la estabilidad o un ligero aumento en el caso de las mujeres. El IGF se relacionóinversamente con el ICT y % GC en los varones (r = -0,280, r = -0,327, p < 0,01), respectivamente. Los escolares ubicados en el Q4 del IGF presentaron menores valores en marcadores de adiposidad IMC, CC, ICT y % GC, p < 0,01, que su contraparte del Q1.Conclusión: se presentan valores de referencia del IGF a partir de la estandarización de los resultados obtenidos en la FP y SL. La evaluación de la fuerza muscular en edades tempranas permitirá implementar programas de prevención de riesgo cardiovascular y metabólico futuro.

Single-dose systemic methotrexate vs expectant management for treatment of tubal ectopic pregnancy: a placebo-controlled randomized trial.

Methotrexate is used routinely worldwide for the medical treatment of clinically stable women with a tubal ectopic pregnancy. This is despite the lack of robust evidence to show its superior effectiveness over expectant management. The aim of our multicenter randomized controlled trial was to compare success rates of methotrexate against placebo for the conservative treatment of tubal ectopic pregnancy. This study took place in two early-pregnancy units in the UK between August 2005 and June 2014. Inclusion criteria were clinically stable women with a conclusive ultrasound diagnosis of a tubal ectopic pregnancy, presenting with a low serum beta human chorionic gonadotropin (β-hCG) level of < 1500 IU/L. Women were assigned randomly to a single systemic injection of either 50 mg/m<sup2</sup methotrexate or placebo. The primary outcome was a binary indicator for success of conservative management, defined as resolution of clinical symptoms and decline of serum β-hCG to < 20 IU/L or a negative urine pregnancy test without the need for any additional medical intervention. An intention-to-treat analysis was followed. We recruited a total of 80 women, 42 of whom were assigned to methotrexate and 38 to placebo. The arms of the study were matched in terms of age, ethnicity, obstetric history, pregnancy characteristics and serum levels of β-hCG and progesterone. The rates of success were similar for the two study arms: 83% with methotrexate and 76% with placebo. On univariate analysis, this difference was not statistically significant (χ<sup2</sup (1 degree of freedom) = 0.53; P = 0.47). On multivariate logistic regression, the serum level of β-hCG was the only covariate found to be significantly associated with outcome. The odds of failure increased by 0.15% for each unit increase in β-hCG (odds ratio, 1.0015 (95% CI, 1.0002-1.003); P = 0.02). In 14 women presenting with serum β-hCG of 1000-1500 IU/L, the success rate was 33% in those managed expectantly compared with 62% in those receiving methotrexate. This difference was not statistically significant and a larger sample size would be needed to give sufficient power to detect a difference in the subgroup of women with higher β-hCG. In women with successful conservative treatment, there was no significant difference in median β-hCG resolution times between study arms (17.5 (interquartile range (IQR), 14-28.0) days (n = 30) in the methotrexate group vs 14 (IQR, 7-29.5) days (n = 25) in the placebo group; P = 0.73). The results of our study do not support the routine use of methotrexate for the treatment of clinically stable women diagnosed with tubal ectopic pregnancy presenting with low serum β-hCG (< 1500 IU/L). Further work is required to identify a subgroup of women with tubal ectopic pregnancy and β-hCG ≥ 1500 IU/L in whom methotrexate may offer a safe and cost-effective alternative to surgery. Copyright © 2016 ISUOG. Published by John Wiley & Sons Ltd. Comparación entre una sola dosis de metotrexate sistémico y la conducta expectante en el tratamiento de casos de embarazo ectópico tubárico: un ensayo aleatorio controlado con placebo RESUMEN OBJETIVO: El metotrexate se utiliza de modo rutinario en todo el mundo para el tratamiento de las mujeres clínicamente estables con un embarazo ectópico tubárico. Esto sucede a pesar de la falta de evidencia rigurosa que demuestre que su eficacia es superior a la conducta expectante. El objetivo de este ensayo controlado aleatorio multicéntrico fue comparar las tasas de éxito del metotrexate con las de un placebo para el tratamiento cauteloso del embarazo ectópico tubárico. MÉTODOS: Este estudio se llevó a cabo en dos clínicas de control de gestación temprana en el Reino Unido entre agosto de 2005 y junio de 2014. Los criterios de inclusión fueron mujeres clínicamente estables con un diagnóstico ecográfico concluyente de embarazo ectópico tubárico, las cuáles presentaban una concentración sérica baja de la β hormona coriónica gonadotrópica (β-hCG) inferior a 1500 UI/L. Las mujeres fueron asignadas aleatoriamente a una sola inyección sistémica de 50 mg/m2 de metotrexate o a placebo. El resultado primario fue un indicador binario del éxito del tratamiento conservador, definido como la resolución de los síntomas clínicos y la disminución en el suero de la β-hCG a <20 UI/L o una prueba de embarazo negativa en orina sin la necesidad de ninguna intervención médica adicional. Se hizo un análisis por intención de tratar. Se reclutó un total de 80 mujeres; a 42 de ellas se les asignó el metotrexate y a 38 el placebo. Los grupos del estudio se realizaron en función de la edad, el origen étnico, los antecedentes obstétricos, las características del embarazo y los niveles séricos de la β-hCG y la progesterona. Las tasas de éxito fueron similares para los dos grupos de estudio: 83% con metotrexate y 76% con placebo. En el análisis univariante, esta diferencia no fue estadísticamente significativa (χ2 (1 grado de libertad) = 0,53; P = 0,47). En la regresión logística multivariante, el nivel sérico de la β-hCG fue la única covariable que se encontró significativamente asociada con el resultado. Las probabilidades de fracaso aumentaron en un 0,15% por cada unidad de aumento de la β-hCG (cociente de probabilidad 1,0015 (IC 95%, 1,0002-1,003); P = 0,02). La tasa de éxito en las 14 mujeres con un nivel sérico de la β-hCG de 1000-1500 UI/L fue del 33% en las tratadas con conducta expectante frente al 62% en las que recibieron metotrexate. Esta diferencia no fue estadísticamente significativa, por lo que se necesitaría un tamaño de muestra mayor, lo suficiente como para poder detectar diferencias en el subgrupo de mujeres con una β-hCG más elevada. En las mujeres en las que el tratamiento conservador tuvo éxito, no hubo una diferencia significativa en la mediana de los tiempos de resolución de la ß-hCG entre los grupos del estudio (17,5 (amplitud intercuartílica (IQR), 14-28,0) días (n = 30) en el grupo de metotrexate frente a 14 (IQR, 7-29.5) días (n = 25) en el grupo de placebo; P = 0,73). Los resultados de este estudio no apoyan el uso rutinario de metotrexate para el tratamiento de las mujeres clínicamente estables diagnosticadas con un embarazo ectópico tubárico que presenta un nivel sérico bajo la β-hCG (<1500 UI/L). Serán necesarios estudios adicionales para identificar un subgrupo de mujeres con embarazo ectópico tubárico y β-hCG ≥1500 UI/L para quienes el metotrexate puede ofrecer una alternativa segura y rentable en comparación con la cirugía. : : ,,。。 : 2005820146,2。,,β(beta human chorionic gonadotropin,β-hCG)<1500 IU/L。,(50 mg/m<sup2</sup )。,β-hCG<20 IU/L,。。 : 80,42,38。2、、、β-hCG。2:83%,76%。,[χ<sup2</sup (1)=0.53;P=0.47]。logistic,β-hCG。β-hCG,0.15%[,1.0015(95% CI,1.0002~1.003);P=0.02]。14β-hCG1000~1500 IU/L,33%,62%。,β-hCG。,2β-hCG(P=0.73),17.5[(interquartile range,IQR),14~28.0](n=30),14 (IQR,7~29.5)(n=25)。 : 、、β-hCG(<1500 IU/L)。,β-hCG>1500 IU/L、。.

[Basal cortisol and ACTH in the immediate postoperative period in ACTH-producing hypophyseal adenomas].

Evaluate the usefulness of basal cortisol and ACTH during the immediate postoperative period following hypophyseal surgery, as early indicators of remission in patients with Cushing's disease. Nine patients with Cushing's disease and on whom selective transphenoidal adenomectomy was performed were included in the study. Basal cortisol and ACTH levels were compared the first week after surgery, with definitive results being obtained after a month's time during which basal cortisol levels below 165 nmol/l indicated patients cured of Cushing's disease. Cortisol levels determined post-op, in five patients in remission, were found to be lower than those in patients who were not cured (63 +/- 55.8 versus 606 +/- 267 nmol/l, p < 0.01). However, ACTH levels were not lower. All the patients in remission had initial cortisol levels lower than 182 nmol/l, whereas the uncured patients had levels higher than 404 nmol/l. There was a correlation between cortisol measured in the first week and the definitive value (r = 0.81, p < 0.01). Cortisol in the immediate postoperative period following hypophyseal surgery is a good indicator of definitive adrenocorticotropic function and permits the identification of those patients in remission.

Prophylactic Gynecologic Surgery at Time of Colectomy Benefits Women with Lynch Syndrome and Colon Cancer: A Markov Cost-Effectiveness Analysis.

Women with Lynch syndrome who have completed childbearing should be offered prophylactic hysterectomy and bilateral salpingo-oophorectomy for gynecologic cancer prevention. The benefit of prophylactic gynecologic surgery at the time of colon cancer resection is unclear. This study aimed to compare the cost, quality of life, and likelihood of being alive and free from colon, endometrial, and ovarian cancer between operative choices for patients with Lynch syndrome undergoing surgery for colon cancer. A Markov decision tree spanning 40 years was constructed for a hypothetical cohort of 30-year-old women with Lynch syndrome who had been diagnosed with colon cancer. Outcomes of 6 surgical strategies were compared, including segmental or total abdominal colectomy with or without hysterectomy alone or combined with bilateral salpingo-oophorectomy. A Markov cost-effectiveness analysis was performed at a single center. A literature search was performed identifying studies of patients with genetically diagnosed Lynch syndrome that described cost, risk of mortality, and quality of life after colon cancer resection and prophylactic gynecologic surgery. The primary outcomes measured were quality-adjusted life-years and the likelihood of being alive and free from colon, endometrial, and ovarian cancer 40 years after surgery. Women with Lynch syndrome who underwent a total abdominal colectomy and hysterectomy with bilateral salpingo-oophorectomy had the highest likelihood of being alive and cancer free. Total abdominal colectomy with hysterectomy was a close second, but yielded the largest amount of quality-adjusted life-years and lowest cost. This study is limited by the statistical method and quality of studies used. Total abdominal colectomy with prophylactic hysterectomy at 30 years of age was the most cost-effective surgical choice in women with Lynch syndrome and colon cancer. The addition of bilateral salpingo-oophorectomy offered the highest event-free survival and lowest mortality. However, the additional morbidity of premature menopause of prophylactic salpingo-oophorectomy for younger women outweighed the benefit of ovarian cancer prevention. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B287. LA CIRUGÍA GINECOLÓGICA PROFILÁCTICA EN EL MOMENTO DE LA COLECTOMÍA BENEFICIA A LAS MUJERES CON SÍNDROME DE LYNCH Y CÁNCER DE COLON: UN ANÁLISIS DE COSTO-EFECTIVIDAD DE MARKOV: Las mujeres con síndrome de Lynch que han completado la maternidad deberían recibir histerectomía profiláctica y salpingooforectomía bilateral para la prevención del cáncer ginecológico. El beneficio de la cirugía ginecológica profiláctica en el momento de la resección del cáncer de colon no está claro.Comparar el costo, la calidad de vida y la probabilidad de estar viva y libre de cáncer de colon, endometrio y ovario entre las opciones quirúrgicas para pacientes con síndrome de Lynch sometidos a cirugía por cáncer de colon.Se construyó un árbol de decisión de Markov que abarca cuarenta años para una cohorte hipotética de mujeres de 30 años con síndrome de Lynch diagnosticadas con cáncer de colon. Se compararon los resultados de seis estrategias quirúrgicas, incluida la colectomía abdominal segmentaria o total con o sin histerectomía sola o combinada con salpingooforectomía bilateral.Se realizó un análisis de costo-efectividad de Markov en un solo centro.se realizó una búsqueda bibliográfica para identificar estudios de pacientes con síndrome de Lynch con diagnóstico genético que describieron el costo, el riesgo de mortalidad y la calidad de vida después de la resección del cáncer de colon y la cirugía ginecológica profiláctica.años de vida ajustados por calidad y probabilidad de estar vivo y libre de cáncer de colon, endometrio y ovario 40 años después de la cirugía.Las mujeres con síndrome de Lynch que se sometieron a una colectomía e histerectomía abdominal total con salpingooforectomía bilateral tuvieron la mayor probabilidad de estar vivas y libres de cáncer. La colectomía abdominal total con histerectomía fue un segundo lugar cercano, pero produjo la mayor cantidad de años de vida ajustados por calidad y el costo más bajo.Este estudio está limitado por el método estadístico y la calidad de los estudios utilizados.La colectomía abdominal total con histerectomía profiláctica a los 30 años fue la opción quirúrgica más rentable en mujeres con síndrome de Lynch y cáncer de colon. La adición de salpingooforectomía bilateral ofreció la mayor supervivencia libre de eventos y la menor mortalidad. Sin embargo, la morbilidad adicional de la menopausia prematura de la salpingooforectomía profiláctica para las mujeres más jóvenes superó el beneficio de la prevención del cáncer de ovario. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/B287. (Traducción-Dr. Yesenia Rojas-Khalil).

[Value of basal cortisol and ACTH in the immediate postoperative period of hypophyseal surgery in non-ACTH secretory adenomas].

The aim of this study was to evaluate the usefulness of basal cortisol and ACTH in the immediate postoperative period of pituitary surgery as indicators of definitive adrenocorticotropin function. Twenty-one patients with pituitary, non producers of ACTH, adenomas, three microadenomas and 18 macroadenomas treated by adenomectomy by a trans-sphenoidal route were respectively studied. The basal cortisol and ACTH were compared in the first week following surgery with the definitive results obtained after one month by dynamic tests (stimulation with ACTH or insulin hypoglycemia). The six patients with secondary adrenal failure (AF) in the definitive evaluation had lower basal cortisol in the immediate postoperative period than the patients with AF (135.3 +/- 225.3 nmol/l versus 473.6 +/- 147.2 nmol/l; p < 0.05). The values of ACTH were also lower (2.3 +/- 1.6 nmol/l versus 4.8 +/- 3.4; p < 0.05). In all the patients with definitive AF except one, the basal cortisol in the first week was lower than 130 nmol/l and in those who did not present AF it was greater than 220 nmol/l. In the immediate postoperative period after pituitary surgery cortisol is a good indicator of definitive adrenocorticotropin function. This parameter may identify the patients requiring posterior substitutive treatment.

[Not Available].

Introducción y objetivo: el IMC puede resultar engañoso para ciertas complexiones corporales, por lo que se han propuesto otros parámetros como la adiposidad (calculada a través de fórmula CUN-BAE,) el índice de Framingham de riesgo cardiovascular (IF) y el índice aterogénico (IA) (rCT/HDL-c) como predictores de riesgo cardiovascular. Se propone comparar estos factores como marcadores de éxito terapéutico tras cirugía en pacientes obesos sometidos a gastrectomía vertical laparoscópica (GVL) como procedimiento de cirugía bariátrica.Material y métodos: realizamos un estudio observacional prospectivo de pacientes sometidos a GVL y con un periodo de seguimiento mínimo de 1 año. Analizamos la evolución de IMC, adiposidad, IF e IA.Resultados: analizamos 140 pacientes. El IMC preoperatorio fue de 49,1 kg/m2, con una adiposidad del 54,8%, un IF 7,54% y un IA de 4,2. A los 12 meses el IMC era de 28,4 kg/m2, con una adiposidad del 39,4%, un IF del 3,7% y un IA de 1,64. En función de estos resultados, a los 12 meses el IMC medio está en rango de sobrepeso, la adiposidad en niveles de obesidad (obesidad: > 25% en hombres y > 35% en mujeres), el IF en rango de riesgo cardiovascular bajo (< 5%) y el IA dentro del rango de normalidad (< 3). Correlacionando estos parámetros observamos que el IMC se correlaciona con la adiposidad tanto en valores preoperatorios (Pearson 0,486; p = 0,004), posoperatorios (Pearson 0,957; p < 0,001), como en la diferencia entre ambos (Pearson 0,606; p = 0,017), lo cual es lógico, porque el IMC se incluye en la fórmula CUN-BAE para el cálculo de la adiposidad. En los valores posoperatorios se objetiva una correlación de la adiposidad con el IF (Pearson 0,814, p = 0,036) y con el IA (Pearson 0,517; p = 0,049). En los valores preoperatorios no se objetivan dichas correlaciones. El IMC no se correlacionó con la adiposidad.Conclusión: la adiposidad se correlaciona con índices de riesgo cardiovascular, como el índice de Framingham o el índice aterogénico, pero solo en las determinaciones posoperatorias. Estos elementos suponen herramientas útiles para valorar la disminución del riesgo de enfermedad cardiovascular después de cirugía bariátrica.

[Indications for study of adrenal function by measurement of the cortisol secretion rate].

Results of routine methods for measurements of plasma cortisol and his urinary metabolites have been comparated with those of cortisol secretion rate (CSR) measured by simple isotopic dilution; the latter appears for his specify and precision, to be the most suitable for an exact evaluation of cortisol production by the adrenals. In normal subjects CSR resulted slightly lower than those reported in the literature; in obese subjects CSR was slightly higher than in normals, also when it was related to the urinary creatinine. In the patients with Cushing's syndrome, CSR was considerably higher, with no overlap with the obese subjects. The CSR was also useful in showing values lower than normal, in hypopituitarism, and in confirming hormone abnormal findings in thyroid diseases.

[Mecanismos de identificación y priorización de las tecnologías sanitarias a ser evaluadas por las Agencias de ETESA para decisiones de cobertura en Latino America].

Ningún sistema de salud cuenta con los recursos necesarios para evaluar todas las tecnologías. Contar con un proceso claro para priorizar qué tecnologías serán evaluadas por las agencias de evaluación de tecnologías sanitarias (ETESA) constituye un principio de buena práctica reconocido a nivel internacional. El objetivo del Foro de Políticas en Latino América (LatamPF) 2020 de Health Technology Assessment International fue explorar cómo puede mejorarse la forma en que las agencias de ETESA de Latino América identifican y priorizan las tecnologías a ser evaluadas. Este manuscrito está basado en un documento base, una encuesta, y en el trabajo deliberativo realizado por los miembros (cuarenta y seis participantes, once países) que participaron del LatamPF, a través de la metodología design-thinking. Los participantes coincidieron en que la falta de mecanismos claros de priorización trae como consecuencia una falta de legitimidad de las decisiones y procesos de ETESA, que son percibidos como poco transparentes y demasiado expuestos a presiones políticas o de grupos de interés. También se identificaron barreras y acciones para mejorar los mecanismos de priorización de ETESA en América Latina. Los criterios identificados como más importantes para ser tenidos en cuenta por las agencias de ETESA de la región al momento de priorizar una tecnología para ser evaluada fueron la carga de enfermedad, el potencial beneficio clínico, la alineación con prioridades de salud nacionales, el potencial impacto en la equidad, ausencia de otras alternativas para los pacientes, y el potencial impacto económico. Los participantes del Foro coincidieron en que el establecimiento de procesos transparentes de priorización es un elemento clave para todos los sistemas de salud. Las mejoras en este proceso fortalecerán la ETESA en Latino América y darán mayor legitimidad a sus decisiones.

[Screening for Cushing's syndrome in obese patients; is it really necessary?].

to be more frequent among patients with metabolic syndrome. Previous studies have suggested to perform a routine screening for CS in obese patients; however, more recent reports only recommend a case-finding approach in patients with uncontrolled diabetes and hypertension, despite appropriate treatment. Objective: The aim of this study was to evaluate the prevalence of unsuspected CS in morbidly obese patients in an outpatient’s clinic. Patients and methods: Retrospective case-note study. We reviewed the medical records of morbidly obese patients referred to our clinic prior to bariatric surgery between january 2001 and december 2011. All patients had a complete medical history including physical examination, and 399 underwent screening for CS as part of our pre-surgical protocol. As screening for autonomous cortisol secretion, we performed an overnight 1 mg Dexamethasone Suppression Test (DST). Serum cortisol < 1.8 μg/dl was the cut-off point for normal suppression. Results: 399 patients (308 female; mean age 41.9 ± 10.5 years; mean BMI 51.5 ± 8.4 kg/m2). In the retrospective analysis, prediabetes and diabetes mellitus were observed in 10.3% and 27.8% respectively. In 21 of 399 patients, screening was considered to be abnormal. Eight of these 21 patients had subsequent normal 24h Urinary Free Cortisol (UFC) levels (150 μg/24h). In 13 of 20 patients, we repeated an overnight 1mg DST, on suspicion of failing to take the dexamethasone correctly. Three patients failed to suppress their cortisol levels, two of them were on carbamazepine, which was considered to be a false positive result. The other patient with abnormal UFC levels was diagnosed with CS (0.26%), whose cause was a pituitary microadenoma. Conclusion: A low proportion of patients with morbid obesity were found to have CS. Our findings suggest that morbidly obese patients should not be routinely screened for CS.

[Rett syndrome: report of a new pathogenic variant and review of the literature regarding two clinical cases.]

El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo con una frecuencia estimada de 1/10,000 recién nacidos vivos, el cual se presenta con un modelo de herencia ligado al cromosoma X. Las variantes patogénicas en el gen MECP2, el cual codifica para una proteína que participa en el desarrollo y la diferenciación del sistema nervioso central, causan este síndrome. El objetivo de este trabajo fue describir dos casos de síndrome de Rett, uno de ellos con una nueva variante del gen MECP2. El primer caso se trata de una paciente de 5 años con microcefalia y regresión del neurodesarrollo desde los 3 años. Clínicamente se diagnosticó de síndrome de Rett en estadio III. Se realizó la secuenciación del gen MECP2 y se identificó una variante probablemente patogénica en estado heterocigoto, c.606delC (p.Thr203Argfs*7), que no ha sido reportada previamente. El segundo caso es una paciente de 17 años, referida por discapacidad intelectual grave, que se encontró clínicamente en estadio IV. Se realizó la secuenciación de MECP2 y se identificó una variante patogénica [c.880C>T(p.Arg294*)] ya descrita previamente. El diagnóstico clínico de síndrome de Rett se llevó a cabo con criterios establecidos. La confirmación diagnóstica fue mediante la secuenciación de MECP2. Para el correcto abordaje de los trastornos del neurodesarrollo es primordial conocer el fenotipo de síndrome de Rett, así como optar por el análisis molecular para la confirmación del diagnóstico. Los pacientes con síndrome de Rett requieren un seguimiento interdisciplinario para disminuir el impacto de las complicaciones. Rett syndrome is an X-linked neurodevelopmental disorder with an estimated frequency of 1/10,000 live births caused by hetereozygous pathogenic variants in the MECP2 gene, whose protein participates in the development and differentiation of the central nervous system. This study aimed to describe two cases with Rett syndrome diagnosis, one of them with a new variant of the MECP2 gene. We first describe the case of a 5-year-old female with microcephaly and neurodevelopmental regression starting at 3 years old, clinically corresponding to stage III Rett syndrome. Sequencing of the MECP2 gene identified a heterozygous likely pathogenic variant [c.606delC (p.Thr203Argfs*7)] not reported previously. The second case is a 17-year-old female, referred due to severe intellectual disability, clinically found on stage IV. MECP2 sequencing was performed identifying a pathogenic variant previously described [c.880C> T (p.Arg294 *)]. Rett syndrome clinical diagnosis was carried out based on established criteria. MECP2 sequencing confirmed the diagnosis. For neurodevelopmental disorders approach, it is essential to know the phenotype of Rett syndrome and select the molecular tool for the diagnosis. Patients with Rett syndrome require interdisciplinary follow-up for reducing the impact of complications.

[High prevalence of undiagnosed primary hyperaldosteronism among patients with essential hypertension].

Classically, primary hyperaldosteronism was diagnosed in no more than 1% of patients with hypertension, when hypokalemia was used as the screening test. However, numerous patients with primary hyperaldosteronism do not have hypokalemia and the disease remains undiagnosed. To assess the prevalence of normokalemic primary hyperaldosteronism among patients classified as having essential hypertension. One hundred hypertensive patients with a blood pressure over 145/95 were studied. Plasma aldosterone and plasma renin activity were measured in all. A primary hyperaldosteronism was diagnosed when high aldosterone levels (over 16 ng/dl) and low plasma renin activity (below 0.5 ng/ml/h) coexisted in two blood tests or the aldosterone/plasma renin activity ratio was over 50. A probable primary hyperaldosteronism was diagnosed when the ratio was between 25 and 50 and these patients were subjected to a Fludrocortisone test to confirm the diagnosis. A dexametasone suppression test was done to discard glucocorticoid remediable aldosteronism. An adrenal TAC scan was done to all patients with primary hyperaldosteronism. A diagnosis of primary hyperaldosteronism was reached in ten patients. Seven had elevated aldosterone and low plasma renin activity. In three the diagnosis was confirmed with the fludrocortisone test. All ten patients had normal serum potassium levels. Dexametasone suppression test was positive in three patients, that normalized their blood pressure levels. Adrenal TAC scans showed an adenoma in one patient and hyperplasia in another. Primary hyperaldosteronism is more frequent than previously thought, it is overlooked when hypokalemia is used as the screening test and it can only be diagnosed measuring plasma aldosterone and renin activity.

How Soon Should Patients With Colon Cancer Undergo Definitive Resection?

Timing of surgery has been shown to affect outcomes in many forms of cancer, but definitive national data do not exist to determine the effect of time to surgery on survival in colon cancer. This study aimed to determine whether a delay in definitive surgery in colon cancer significantly affects survival. A retrospective cohort study using 2 independent population-based databases, The Surveillance, Epidemiology, and End Results Medicare-linked database and the National Cancer Database, was performed. All patients had American Joint Committee on Cancer stage 1 through 3 colon cancer. Patients were more than 18 years of age in the National Cancer Database cohort and older than 66 years of age in the Medicare cohort. Patients had a minimum of 3 years of follow-up. The main outcome was overall survival as a function of time between diagnosis and surgery in 4 intervals (1-2, 3-4, 5-6, >6 weeks). The Medicare cohort demonstrated an adjusted 5-year survival of 8% to 14% higher in patients with a surgical delay between 3 and 6 weeks, with significantly lower hazard ratios in that interval. The National Cancer Database cohort demonstrated an adjusted 5-year survival of 9% to 16% higher in patients with surgery 3 to 6 weeks after diagnosis, with comparatively similar improvements in survival hazard. Because this was a retrospective study of administrative databases, with Medicare data limited to billing data, the causality of outcomes must be interpreted with caution. The ideal timing of definitive resection in colon cancer is between 3 and 6 weeks after initial diagnosis. All efforts should be made for patients to obtain definitive surgery within this interval to achieve a modest but significant improvement in overall survival. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B76. ¿CUÁNDO DEBEN SOMETERSE LOS PACIENTES CON CÁNCER DE COLON A UNA RESECCIÓN DEFINITIVA?: Se ha demostrado que el momento de la cirugía afecta los resultados en muchas formas de cáncer, pero no existen datos nacionales definitivos para determinar el efecto del tiempo hasta la cirugía en la supervivencia en el cáncer de colon.Determinar si un retraso en la cirugía definitiva en el cáncer de colon afecta significativamente la supervivencia.Un estudio de cohorte retrospectivo que utiliza dos bases de datos independientes basadas en la población; Se realizó la base de datos vinculada a la vigilancia, la epidemiología y los resultados finales y la base de datos nacional del cáncer.Pacientes con cáncer de colon en estadíos 1 a 3 del Comité Estadounidense Conjunto sobre el Cáncer. Los pacientes tenían más de 18 años en la cohorte de la National Cancer Database y más de 66 años en la cohorte de Medicare. Los pacientes tuvieron un mínimo de 3 años de seguimiento.El resultado principal fue la supervivencia general en función del tiempo entre el diagnóstico y la cirugía en 4 intervalos (1-2, 3-4, 5-6, y mas de 6 semanas).La cohorte de Medicare demostró una supervivencia ajustada de 5 años de 8 a 14% más en pacientes con un retraso quirúrgico entre 3 a 6 semanas, con razones de riesgo significativamente más bajas en ese intervalo. La cohorte de la National Cancer Database demostró una supervivencia ajustada a 5 años de 9 a 16% más en pacientes con cirugía de 3 a 6 semanas después del diagnóstico, con mejoras comparativamente similares en el riesgo de supervivencia.Dado que este fue un estudio retrospectivo de bases de datos administrativas, con datos de Medicare limitados a datos de facturación, la causalidad de los resultados debe interpretarse con precaución.El momento ideal para la resección definitiva en el cáncer de colon es entre tres y seis semanas después del diagnóstico inicial. Se deben hacer todos los esfuerzos para que los pacientes obtengan una cirugía definitiva dentro de este intervalo para lograr una mejora modesta pero significativa en la supervivencia general. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/B76.

[Hormonal evaluation of adrenal incidentalomas].

Imaging technological advances and widespread use of abdominal imaging have led to the identification of an increasing number of adrenal incidentalomas in the last decades. Causes of these adrenal masses are multiple, but the most common etiology is the non-functional adenoma. Although in most cases, these masses are benign and non-functional, clinicians have to perform biochemical testing for subclinical cushing's syndrome, pheochromocytoma or primary hyperaldosteronism. This screening is essential for their etiological diagnosis and therapeutic management. We report in this article the biological approach to detect secretory activity of adrenal incidentalomas and the diagnostic accuracy of the biochemical tests used.

Perioperative Blood Transfusions Are Associated With Worse Overall Survival But Not Disease-Free Survival After Curative Rectal Cancer Resection: A Propensity Score-Matched Analysis.

The effects of blood transfusions on oncologic outcomes after surgery remain inconclusive. Thus, we examined the association between receiving a perioperative blood transfusion and oncologic outcomes in patients undergoing curative rectal cancer resection. The purpose of this study was to assess the association between receiving a perioperative blood transfusion with disease-free and overall survival in patients undergoing curative resection of clinical stage I to III rectal cancer. We hypothesized that blood transfusion is associated with worse disease-free and overall survival in this patient cohort. This was a retrospective cohort study using a propensity score-matched analysis. The study involved 6 tertiary academic medical centers in the United States contributing to the United States Rectal Cancer Consortium. Patients who underwent curative resection for rectal cancer from 2010 to 2018 were included. The primary outcome was disease-free survival. The secondary outcomes were overall survival, intensive care unit length of stay, hospital length of stay, surgical site infection, and readmission. Of the 924 patients eligible for matching, 312 patients were matched, including 100 patients who received a transfusion and 212 who did not. In a propensity score-matched analysis, receiving a perioperative blood transfusion was not associated with worse 5-year disease-free survival (transfused, 78%; not transfused, 83%; p = 0.32) but was associated with worse 5-year overall survival (transfused 65% vs not transfused 86%; p < 0.001) and increased hospital length of stay (transfused, 9.9 d; not transfused, 7.6 d; p = 0.001). Despite propensity matching, confounding may remain. Propensity matching may limit the power to detect a difference in disease-free survival. Receiving a perioperative blood transfusion is not associated with worse disease-free survival but is associated with worse overall survival. Such findings are important for clinicians and patients to understand when considering perioperative blood transfusions. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B531. ANTECEDENTES:El impacto de las transfusiones de sangre en los resultados oncológicos posteriores a la cirugía no son concluyentes. Por lo anterior, estudiamos la asociación entre recibir una transfusión de sangre perioperatoria y los resultados oncológicos en pacientes llevados a resección curativa de cáncer de recto.OBJETIVO:El propósito de este estudio fue evaluar la asociación entre recibir una transfusión de sangre perioperatoria con la sobrevida libre de enfermedad y la sobrevida general en pacientes llevados a resección curativa de cáncer de recto en estadio clínico I-III. Nuestra hipótesis es que la transfusión de sangre se asocia con una peor sobrevida global y libre de enfermedad en esta cohorte de pacientes.DISEÑO:Es un estudio de cohorte retrospectivo que utilizó un puntaje de propensión por análisis de concordancia.AMBITO:El estudio se realizó en seis centros médicos académicos de tercer nivel en los Estados Unidos que contribuían al Consorcio de Cáncer de Recto de los Estados Unidos.PACIENTES:Se incluyeron pacientes que fueron llevados a resección curativa por cáncer de recto entre 2010 y 2018.PRINCIPALES VARIABLES EVALUADAS:El objeitvo principal fue la sobrevida libre de enfermedad. Los objetivos secundarios fueron la sobrevida global, el tiempo de estancia en la unidad de cuidados intensivos, el tiempo de la estancia hospitalaria, la infección del sitio quirúrgico y el reingreso.RESULTADOS:De los 924 pacientes elegibles para el emparejamiento, se emparejaron 312 pacientes, incluidos 100 pacientes que recibieron una transfusión y 212 que no. En el puntaje de propensión por análisis de concordancia, recibir una transfusión de sangre perioperatoria no se asoció con una peor sobrevida libre de enfermedad a 5 años (TRANSFUSIÓN 78%; NO TRANSFUSIÓN 83%; p = 0,32), pero se asoció con una peor sobrevida global a 5 años (TRANSFUSION 65% vs NO TRANSFUSION 86%; p <0,001) y aumento de la estancia hospitalaria (TRANSFUSIÓN 9,9 días; NO TRANSFUSION 7,6 días; p = 0,001).LIMITACIONES:A pesar de la concordancia de propensión, pueden existir desviaciones. El emparejamiento de propensión puede limitar el poder para detectar una diferencia en la sobrevida libre de enfermedad.CONCLUSIONES:Recibir una transfusión de sangre perioperatoria no se asocia con una peor sobrevida libre de enfermedad, pero sí con una peor sobrevida global. Es importante que los médicos y los pacientes comprendan estos hallazgos al considerar las transfusiones de sangre perioperatorias. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/B531. (Traducción-Dr Lisbeth Alarcon-Bernes).

[Salivary cortisol determination in the diagnosis of pediatric Cushing's disease].

Endogenous Cushing's syndrome in children is a very rare entity. Diagnosis is complex due to the wide variety of tests available. Recently, the utility of salivary cortisol has been proposed for the diagnosis of this entity, although greater evidence is required, especially in pediatric patients. We report a 14-year-old girl with Cushing's disease due to a pituitary microadenoma in whom salivary cortisol determination was very useful for the diagnosis.

Inyección Intraarticular Única de Ácido Hialurónico en la Artrosis de Rodilla: Estudio Multicéntrico Prospectivo Abierto (ART-ONE 75) mediante Comparación Post-Hoc con Placebo.

La viscosuplementación del líquido sinovial mediante la inyección intraarticular (IA) de ácido hialurónico (AH) es un tratamiento sintomático ampliamente utilizado en la artrosis de rodilla (AR). Además de los productos diseñados para realizar inyecciones múltiples (normalmente de 3 a 5 inyecciones, en intervalos de 1 semana), se presta especial atención a los productos de una única inyección, ya que ofrecen ventajas específicas, como son un menor número de visitas al médico y de intervenciones invasivas con sus riesgos asociados. Sin embargo, aún existen dudas sobre la eficacia de estas inyecciones únicas, en comparación con los regímenes de inyecciones múltiples. Se realizó un estudio multicéntrico, abierto, prospectivo, post-mercado (ART-ONE 75) con el producto de inyección única ARTHRUM 2,5% (3 ml, 75 mg AH), en 214 pacientes que sufrían de AR. Los pacientes fueron seguidos en D30, D60, D120 y D180 (días). El perfil promedio de los pacientes en el momento de la inclusión fue de 62,9 años, 56% mujeres, grados I-III de Kellgren-Lawrence (46% KL III), IMC de 27,2 kg/m<sup2</sup y 4 años desde el diagnóstico de AR. Se realizó una comparación post-hoc con una inyección IA única de placebo (326 pacientes, agrupados de 3 estudios ECA), que proporcionaron un perfil de paciente similar. el criterio principal fue la variación desde el inicio de la puntuación de la escala WOMAC A (dolor, escala 0-100) en D60, que se redujo en 28,9 (17,4) para la población por intención de tratar (ITT, por sus siglas en inglés) (199 pacientes), 28,0 (17,8) para la población por protocolo (PP) en la inclusión (175 pacientes), y en 27,7 (16,8) para la población PP al finalizar (143 pacientes).Los criterios secundarios y accesorios incluyeron WOMAC A en otras ocasiones, WOMAC B (rigidez), WOMAC C (función), calidad de vida y discapacidad en cada momento de seguimiento. Todos los índices mejoraron significativamente y continuaron mejorando al final del estudio. La evaluación terapéutica en D180 mostró que más del 75% de los pacientes se encontraban satisfechos con la reducción del dolor, la mejora de la movilidad, y la reducción de analgésicos y AINE. El porcentaje de pacientes definidos como respondedores de OMERACT-OARSI fue superior al 86%, a partir de D60 y en adelante. La tolerancia general fue buena, sin que ocurriera ningún evento adverso grave. El resultado de la comparación post-hoc para la escala WOMAC A mostró un tamaño del efecto [IC 95%] desde TE = 0,33 [0,15; 0,51] en D60 a TE = 0,65 [0,45; 0,85] en D180 (p <0,001), frente a la inyección de placebo (solución salina), lo cual es un resultado clínicamente relevante a favor de ARTHRUM 2,5%. El presente estudio confirma la eficacia clínica de una única inyección IA de 3 ml de solución de AH conteniendo 75 mg de AH nativo de alto PM (> 2 MDa).

[The use of suprarenal scintigraphy in the differential diagnosis of suprarenal incidentaloma].

To assess the usefulness of adrenal scintigraphy for clinical evaluation of adrenal incidentalomas, and its relation with pathological diagnosis and follow-up. We have studied 46 patients with unilateral adrenal incidentaloma of size between 10 and 100 mm (average 30.5 +/- 19 mm). The lesions were discovered with abdominal computerized tomography in the study of a primary tumor (22%) or in the evaluation of benign pathology (78%). Adrenal scintigraphy assessed uptake in adrenal incidentaloma. Hormonal study included urinary catecholamines, plasma cortisol after dexamethasone, adrenal androgens, and renin and aldosterone in hypertensive patients. Five patients were operated, FNAB was carried out in three patients, and in the rest average follow-up was 29 +/- 21 months. Adrenal incidentaloma was considered nonfunctional if the lesion did not modified its size nor showed analytical alterations along a follow-up higher than 8 months. Of 46 adrenal lesions, seven didn't show uptake (three metastases, one cyst, one adrenal carcinoma, one pheochromocytoma, and one angiomyolipoma), 34 showed excessive uptake (29 nonfunctional adrenal nodules and 5 hyperfunctional adrenal nodules), and five had normal uptake (nonfunctional adrenal nodules). Adrenal scintigraphy was compatible in all cases with cytological study or the response to chemotherapy. Along the follow-up, growth of the lesion was demonstrated in 23%, and reduction or disappearance of the lesion in 11%, with no hormonal significant changes. Detection of a lesion with no uptake in adrenal scintigraphy forces to carry out complementary explorations in order to rule out malignant pathology. A lesion with excessive uptake is indicative of a benign process and should be assessed with hormonal determinations.

[Disyunción del anillo mitral como marcador de riesgo en prolapso de válvula mitral].

La disyunción del anillo valvular mitral es una anormalidad estructural que consiste en un desplazamiento auricular del punto de articulación de la válvula mitral, lo que lleva a una relación espacial alterada entre la válvula y la pared ventricular posterior adyacente. Los estudios han demostrado una relación entre la disyunción del anillo mitral, las arritmias ventriculares y la degeneración fibrosa miocárdica, lo que incrementa el riesgo de muerte súbita, en especial en mujeres jóvenes. Se presenta el caso de una mujer de 30 años, sin antecedentes relevantes, con palpitaciones frecuentes, en quien se documentó un aumento del automatismo ventricular con incremento progresivo de la carga arrítmica hasta el 20% a pesar del manejo farmacológico. En la resonancia cardiaca se apreció un desplazamiento de 15 mm hacia la aurícula de las valvas de la mitral compatible con disyunción del anillo mitral, además de focos de realce tardío de distribución mesocárdica, no coronariana. Ante los hallazgos y la persistencia de los síntomas, se llevó a estudio electrofisiológico, mapeo 3D y ablación. En la ecografía intracardiaca se apreciaron dos regiones hiperecoicas, en la longitud del músculo papilar anterior y en el mesocardio de la base del músculo papilar posterior; ambos focos relacionados con los sitios morfológicos de interés, en los cuales se aplicó energía de radiofrecuencia. Durante el procedimiento presentó un episodio de fibrilación ventricular que se consideró una extrasistolia ventricular maligna, por lo que se implantó un cardiodesfibrilador para prevención de muerte súbita. Se revisa la literatura y se analizan las relaciones fisiopatológicas existentes entre la disyunción del anillo mitral, los complejos ventriculares prematuros y el riesgo de muerte súbita.

[Not Available].

Introducción: actualmente los programas de entrenamiento interválicos de alta intensidad parecen ser una forma de optimizar el tiempo, provocando cambios en la composición corporal debido a la activación de diferentes mecanismos hormonales y metabólicos.Objetivo: observar el efecto de cuatro semanas de entrenamiento de esprints repetidos basados en la prueba de Wingate sobre la potencia y la composición corporal en adultos jóvenes.Métodos: los participantes (22,4 ± 1,8 años) fueron asignados aleatoriamente a un grupo experimental o a un grupo control. Antes de comenzar y al acabar el periodo experimental, a los sujetos se les realizó una densitometría de cuerpo completo y una prueba de Wingate. El grupo experimental realizó 12 sesiones de esprints repetidos, realizando de 3 a 6 esprints de 30 segundos con un tiempo de recuperación de 4 minutos. El grupo control continuó con su rutina diaria y no se le aplicó ningún tipo de intervención.Resultados: en el grupo experimental, la potencia media y máxima incrementó un 9,4-16,5% (p < 0,001). Además, disminuyó la masa grasa total un 8,1% (p < 0,028) y la grasa abdominal un 10,0% (p < 0,038). El grupo control no sufrió cambios en ninguna de las variables estudiadas.Conclusiones: cuatro semanas de entrenamiento de esprints repetidos basados en la prueba de Wingate con un volumen específico de ~3 minutos por sesión y una frecuencia de 3 sesiones por semana, muestra mejoras estadísticamente significativas en la potencia máxima y media. Además, provoca cambios en la composición corporal, principalmente en la masa grasa total y de la zona abdominal.

Evaluation of Bowel Function After Surgical Treatment for Intestinal Endometriosis: A Prospective Study.

Defecation symptoms related to intestinal deep infiltrative endometriosis are caused by anatomical and functional disorders and are probably linked to the course of the disease and surgical treatment. The primary aim of this study was to assess bowel function before and after intestinal deep infiltrative endometriosis surgery. Secondarily, we sought to correlate defecatory symptoms with preoperative risk factors. This is a single-center prospective cohort study, using the low anterior resection syndrome score to evaluate bowel function 4 weeks before, as well as at 6 months and 1 year after surgery. The Wilcoxon signed-rank test and logistic multiple regression analyses were performed to compare preoperative and postoperative scores. The level of significance was set at <0.05 for all comparisons. Thirty-seven adult female patients who underwent intestinal resection for deep infiltrative endometriosis between 2015 and 2017 were included. The primary outcome was bowel function appraisement in deep infiltrative endometriosis intestinal surgery. During the preoperative evaluation, 48.6% of patients reported low anterior resection syndrome score ≥21. This group presented a mean score of 17.9 ± 13.7, with a median of 20 and a range of 5 to 30. After 1 year, the mean score was decreased to 9.6 ± 11.1, with a median of 4 and a range of 0 to 22. A significant difference was detected when comparing the post- and preoperative scores (p = 0.0006). Improvements in defecatory symptoms such as reduced fecal incontinence for flatus (p = 0.004) and liquid stools (p = 0.014) were also reported. The clustering of stools (p = 0.005) and fecal urgency (p = 0.001) also improved 1 year after surgery. The preoperative multiple logistic regression showed that dyschezia was the only independent variable associated with bowel symptoms. This is a well-documented prospective study, but the data presented have a relatively small population. This study provides evidence that intestinal deep infiltrative endometriosis surgery improves bowel function and has a positive impact on evacuation symptoms. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B534. ANTECEDENTES:Se considera que los síntomas defecatorios relacionados con la endometriosis intestinal infiltrativa profunda, son causados por trastornos anatómicos y funcionales, y probablemente estén relacionados con el curso de la enfermedad y tratamiento quirúrgico.OBJETIVO:El objetivo principal fue evaluar la función intestinal antes y después de la cirugía por endometriosis intestinal infiltrativa profunda. En segundo lugar, correlacionar los síntomas defecatorios con los factores de riesgo preoperatorios.DISEÑO / AJUSTES:Es un estudio de cohorte prospectivo de un solo centro, utilizando la puntuación del síndrome de resección anterior baja (LARS Score) para evaluar la función intestinal 4 semanas antes, 6 meses y un año después de la cirugía. Se realizaron pruebas de rango firmado de Wilcoxon y análisis de regresión logística múltiple para comparar puntuaciones preoperatorias y postoperatorias. Para todas las comparaciones, el nivel de significancia se estableció en <0.05.ENTORNO CLINICO:Se incluyeron 37 mujeres adultas sometidas a resección intestinal por endometriosis infiltrativa profunda entre 2015 y 2017.PRINCIPALES MEDIDAS DE VALORACION:El resultado principal, fue la evaluación de la función intestinal en cirugía de endometriosis infiltrativa profunda intestinal.RESULTADOS:Durante la evaluación preoperatoria, el 48,6% de los pacientes reportaron Síndrome de Resección Anterior Baja ≥ 21. Este grupo presentó una puntuación media de 17,9 ± 13,7, con una mediana de 20 y un rango de 5 a 30. Después de un año, la puntuación media se redujo a 9,6 ± 11,1, con una mediana de 4 y un rango de 0 a 22 Se detectó una diferencia significativa al comparar las puntuaciones postoperatorias y preoperatorias (p = 0,0006). Se informó de mejoras en los síntomas defecatorios como la reducción de la incontinencia fecal por flatos (p = 0,004) y heces líquidas (p = 0,014). La agrupación de heces (p = 0,005) y la urgencia fecal (p = 0,001) presentaron mejoría a un año después de la cirugía. La regresión logística múltiple preoperatoria mostró que la disquecia fue la única variable independiente asociada con los síntomas intestinales.LIMITACIONES:A pesar de que es un estudio prospectivo bien documentado, los datos presentados son de una población relativamente pequeña.CONCLUSIONES:El estudio proporciona evidencia de que la cirugía intestinal por endometriosis infiltrativa profunda, mejora la función intestinal y tiene un impacto positivo en los síntomas de evacuación. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/B534.

[Detection of preclinical Cushing's syndrome in overweight type 2 diabetic patients].

Preclinical Cushing's syndrome (PCS) is a condition in which cortisol excess is not associated to clinical features of Cushing's syndrome. The aim of this study was to detect PCS in 48 ambulatory overweight type 2 diabetic patients (DM). Controls were 40 normoglycemic obese (Ob) and 36 normo-weight healthy subjects (N). In DM (47/48) total urinary cortisol (UF) levels were similar to those found in Ob and N. Evening urinary cortisol (Spot F) was significantly higher than either Ob (p: 0.0001) or N (p: 0.03), although values did not overcome the upper normal limit (44 ng/mg creatinine). False positive results to the overnight 1 mg dexamethasone suppression test were found in 31% and 22% of DM and Ob, respectively. In a DM female an elevated UF and Spot F associated to absence of cortisol inhibition to the overnight 1 mg dexamethasone suppression test was repeatedly detected. Diagnosis of PCS was performed. Remission of hypercorticism and glycemic control were achieved after pituitary surgery. It would be useful to screen DM patients with poor glycemic control for PCS.

Serial hemodynamic monitoring to guide treatment of maternal hypertension leads to reduction in severe hypertension.

To examine whether treatment for hypertension in pregnancy that is guided by serial monitoring of maternal central hemodynamics leads to a reduction in the rate of severe hypertension, defined as blood pressure ≥ 160/110 mmHg; and to assess the distinct longitudinal hemodynamic profiles associated with beta-blocker monotherapy, vasodilator monotherapy and dual agent therapy, and their relationships with outcomes, including fetal growth restriction. This was a prospective observational study at a dedicated antenatal hypertension clinic in a tertiary UK hospital. Fifty-two untreated women presenting with hypertension were recruited consecutively and started on treatment, either with a beta-blocker or a vasodilator. The choice of initial antihypertensive agent was determined according to a model constructed previously to predict the response to the beta-blocker labetalol in pregnant women needing antihypertensive treatment. At presentation, the demographic and maternal hemodynamic variables associated with a therapeutic response to labetalol, defined as blood pressure control < 140/90 mmHg with labetalol monotherapy throughout pregnancy, were ascertained and analyzed with logistic regression to create a model to predict sustained blood pressure control as described above. The women were reviewed regularly until delivery and underwent serial hemodynamic monitoring throughout pregnancy. If their blood pressure was elevated, the prediction model was referred to again to determine if alternative antihypertensive therapy, either with additional beta-blocker or a vasodilator, should be added. Treatment by referring to results of serial hemodynamic monitoring reduced the rate of severe antenatal hypertension from 18% to 3.8%. Seventy-seven percent of women were initially prescribed a beta-blocker and 23% a vasodilator. The group that maintained good blood pressure control with beta-blocker monotherapy had the best fetal and maternal outcomes. They had lower blood pressures at presentation and throughout gestation, demonstrated well-maintained cardiac output and had the lowest rates of fetal growth restriction. The groups that required dual therapy to control their blood pressure had persistently higher blood pressure and rate of fetal growth restriction. The groups that required vasodilator therapy due to high levels of peripheral vascular resistance, either at presentation or later in pregnancy, accounted for 81% of cases with fetal growth restriction. Using serial hemodynamic monitoring in pregnancy to guide treatment of hypertension significantly reduces the rate of severe hypertension and allows identification of high-resistance, low-output hypertensive pregnancies that are associated with an increased rate of fetal growth restriction. Copyright © 2016 ISUOG. Published by John Wiley & Sons Ltd. Examinar si el tratamiento para la hipertensión en el embarazo guiado por un seguimiento en serie de las principales constantes hemodinámicas de la madre conduce a una reducción en la tasa de hipertensión grave, definida como presión arterial ≥ 160/110 mmHg; y evaluar los diferentes perfiles hemodinámicos longitudinales asociados a la monoterapia con beta-bloqueantes, la monoterapia con vasodilatadores y la terapia dual, y su relación con los resultados, como la restricción del crecimiento fetal. MÉTODOS: Se realizó un estudio observacional prospectivo en una clínica especializada en hipertensión prenatal de un hospital de atención terciaria del Reino Unido. Se reclutaron consecutivamente a cincuenta y dos mujeres no tratadas que presentaban hipertensión y se comenzó a tratarlas, bien con un beta-bloqueante o bien con un vasodilatador. La elección del agente antihipertensivo inicial se determinó de acuerdo con un modelo elaborado previamente para predecir la respuesta al beta-bloqueante labetalol en mujeres embarazadas que necesitaban tratamiento antihipertensivo. Al inicio se registraron las características demográficas y las variables hemodinámicas maternas asociadas con una respuesta terapéutica al labetalol, definida como un control de la presión arterial < 140/90 mmHg con monoterapia de labetalol durante todo el embarazo que se analizó mediante regresión logística para crear un modelo con el que pronosticar un control sostenido de la presión arterial, como se describe arriba. Las mujeres fueron sometidas a revisiones regulares hasta el momento del parto y se les hizo un seguimiento hemodinámico en serie durante todo el embarazo. Si la presión arterial era elevada, se empleó de nuevo el modelo de predicción para determinar si se debería añadir un tratamiento antihipertensivo alternativo, ya sea con un beta-bloqueante adicional o con un vasodilatador. El tratamiento que tuvo en cuenta los resultados del seguimiento hemodinámico en serie redujo la tasa de hipertensión prenatal grave del 18% al 3,8%. Al 77% de las mujeres se les recetó inicialmente un y al 23% un vasodilatador. El grupo que mantuvo un buen control de la presión arterial con monoterapia de beta-bloqueantes logró mejores resultados fetales y maternos. Este grupo tuvo menor presión arterial al inicio y durante toda la gestación, mostró un gasto cardíaco en buen estado y tuvo las tasas más bajas de restricción del crecimiento fetal. Los grupos que requirieron terapia dual para controlar su presión arterial mostraron persistentemente una mayor presión arterial y un mayor ritmo de restricción del crecimiento fetal. Los grupos que requirieron tratamiento vasodilatador debido a los altos niveles de resistencia vascular periférica, tanto al inicio como durante el embarazo, representaron el 81% de los casos con restricción del crecimiento fetal. CONCLUSIÓN: El uso de un seguimiento hemodinámico en serie en el embarazo como guía para el tratamiento de la hipertensión reduce significativamente la tasa de hipertensión severa y permite la identificación de embarazos con hipertensión de alta resistencia y malos resultados, asociados con una mayor tasa de restricción del crecimiento fetal. : (≥ 160/110 mmHg);β、,()。 : 。52、,β。β。,(<140/90 mmHg),logistic,。,。,(β)。 : ,18%3.8%。77%β,23%。β。,,。,。,81%。 : ,,、。.

[Recurrent hypercortisolism after removal of an ACTH secretor pituitary adenoma associated with an adrenal macronodule].

A 29 years old patient was sent to our Outpatient Clinic of Endocrinology presenting clinic of hypercortisolism. Laboratorial study: High urinary free cortisol (UFC); serum cortisol - 25 microg/dl (8 am) (5-25) and 20 microg/dL (11pm); ACTH - 20 pg/mL (9-52) (8 am) and 14 pg/mL (11 pm); serum cortisol after dexamethasone suppression test: 14,9 mg/dL; CRH test: elevation of ACTH; Pituitary MRI: microadenoma; abdominal CT: nodule on the left adrenal. During inferior petrosal sinus sampling with CRH stimulation, ACTH reached 368 pg/mL on the right and 136 pg/mL on the left side. The patient was submitted to transsphenoidal surgery. After surgery, hypertension and physical stigmata improved. In 2006, a relapse of Cushing syndrome was suspected due to worsening of hypertension and increase of weight. A slight increase of UFC, undetectable ACTH and serum cortisol after dexamethasone suppression test equal to 16 microg/dL were found. On abdominal CT, the adrenal nodule kept the same characteristics. In December 2006, the patient was submitted to left adrenalectomy. After surgery, blood pressure normalized, UFC and serum cortisol were reduced, needing substitutive therapy. Progressive tapering of hydrocortisone doses lead to discontinuation in March 2007. He is clinically well, without any treatment. This is an unusual case, in which after surgical cure of Cushing disease, secretory autonomy of a coexisting adrenal nodule occurred. This clinical case is relevant, pointing out the complexity of hypercortisolism cases and the need of long follow-up.

Evaluación del desempeño diagnóstico del Índice de Riesgo de Malignidad II en mujeres con diagnóstico de masa anexial en un hospital de tercer nivel.

Evaluar la exactitud diagnóstica del Índice de Riesgo de Malignidad II (IRM II) en 100 pacientes con diagnóstico de masa anexial. En una muestra de 100 pacientes con diagnóstico de masa anexial se cuantificaron variables demográficas y se aplicó el IRM II. Mediante una tabla 2 × 2 se obtuvieron la sensibilidad, la especificidad, el valor predictivo positivo, el valor predictivo negativo y la exactitud diagnóstica, y se compararon con el resultado histopatológico. El IRM II con resultado positivo se presentó en el 73.1% (52 pacientes) de los casos con resultado histopatológico maligno y en el 26.9% de aquellos con resultado histopatológico benigno. Presenta una sensibilidad en la prueba del 73.1%, una especificidad del 70.8%, un valor predictivo positivo del 73.2% y un valor predictivo negativo del 70.8%. La exactitud diagnóstica es del 72%. El IRM II es una herramienta de cribaje con aceptable desempeño diagnóstico para normar la conducta, como referir a un centro especializado o solicitar estudios más específicos en pacientes con diagnóstico de masa anexial por sospecha de malignidad. Evaluate the usefulness of the Malignancy Risk Index II (MRI II) using diagnostic accuracy variables in 100 patients diagnosed with adnexal mass. In a sample of 100 patients with a diagnosis of adnexal mass, demographic variables were quantified and MRI II was applied. The sensitivity, specificity, positive predictive value, negative predictive value, and diagnostic accuracy were obtained using a 2 × 2 table and compared with the histopathological result. MRI II with positive result was presented in 73.1% (52 patients) with malignant histopathological result and in 26.9% of patients with benign histopathological result. It presents a sensitivity in the test of 73.1%, a specificity of 70.8%, positive and negative predictive value of 73.2 and 70.8%, respectively. Diagnostic accuracy of 72%. MRI II is a screening tool with acceptable diagnostic performance to regulate behavior, such as referring to a specialized center or requesting more specific studies in patients diagnosed with adnexal mass due to suspected malignancy.

[Tests for studying the secretion of growth hormone. Update].

Some tests to study the growth hormone secretion have been analysed. According to our own experience and to the present criteria the physiologic tests seem to be more suitable than the pharmacologic ones. In case of discordant results, those obtained in physiologic tests completed with the clinical data and if necessary with biologic probes are conclusive. The availability of GRF will allow the treatment of some cases of dwarfism of hypothalamic origin, that in our opinion are more frequent than those of pituitary origin. Otherwise the gene studies will contribute to the understanding of some cases of genetic dwarfism and make possible an appropriate genetic counseling.

[Not Available].

Introducción: la desnutrición intrahospitalaria se ha descrito hace más de 70 años como un problema frecuente. En México se reportan cifras de entre el 20% al 50%; sin embargo no se ha estudiado su prevalencia ni su asociación con la morbilidad y mortalidad hospitalaria.Objetivos: evaluar el estado nutricional y su relación con la morbimortalidad hospitalaria en pacientes mexicanos.Métodos: cohorte prospectiva de pacientes que ingresaron en un hospital de referencia para una estancia hospitalaria mayor de 5 días. Se capturó peso, talla, índice de masa corporal (IMC), estado nutricional de acuerdo con la valoración global subjetiva (VGS) a su ingreso y egreso hospitalario, así como diagnóstico médico, complicaciones y mortalidad. Los datos fueron analizados mediante la prueba T de Student, prueba Chi-cuadrado y prueba Exacta de Fisher.Resultados: se incluyeron 610 pacientes en total, con un promedio de edad de 50,8 ± 17,32 años, 267 mujeres (43,8%) y 343 hombres (56,2%). Del total, 154 fueron catalogados con sospecha de desnutrición o desnutrición (pacientes expuestos, 25,2%) y 456 bien nutridos (pacientes no expuestos, 74,8%), con una relación de 1 a 3. La morbilidad total de la cohorte tuvo un RR = 2,70, IC 95 % (2,06-3,55) y la mortalidad con un RR = 2,64, IC 95% (1,74-4,0), siendo ambas estadísticamente significativas (p = 0,001).Conclusiones: el diagnóstico de desnutrición al ingreso hospitalario constituye un factor de riesgo para el desarrollo de complicaciones y mortalidad. Este padecimiento al ingreso en comparación con el paciente que no presenta desnutrición incrementó el riesgo de mortalidad hasta en 2.64 veces.

[Hormonal evaluation in the diagnosis of obesity associated with "primary empty sella"].

To determine whether obesity associated with "primary empty sella" (PES) had a characteristic hormonal pattern, we evaluated the hormonal profile in 24 simple obese and 19 obese-PES women. The latter group showed a significant delta-GH and LH impaired levels as well as plasma beta-EP significantly higher. Hence, the beta-EP measurement could be used to predict the hormonal response in these women.

Gastritis enfisematosa como manifestación de isquemia mesentérica no oclusiva tras coartectomía

Las intervenciones mayores en cirugía cardiovascular de pacientes con patología aórtica pueden traer como consecuencia el compromiso de la perfusión de órganos distantes al sitio de la cirugía, siendo el tracto gastrointestinal uno de los más sensibles a los cambios hemodinámicos, en especial en grupos extremos de edad con un alto riesgo de morbimortalidad. Se reporta el caso de una lactante con antecedente de síndrome de Turner, quien es llevada a corrección de coartación de aorta más hipoplasia del arco, presentando como complicación posoperatoria un cuadro de gastritis enfisematosa con compromiso sistémico, proceso que fue favorecido por bajo gasto cardiaco posterior a bomba y presencia de urosepsis temprana, todo lo cual fue interpretado como parte del espectro del síndrome de isquemia mesentérica no oclusiva. Su diagnóstico precoz hizo posible una pronta intervención, consistente en soporte nutricional parenteral, freno ácido, antibioticoterapia de amplio espectro y seguimiento radiológico estricto, logrando la resolución completa de su sintomatología, sin complicaciones a corto plazo. Este caso demuestra que la identificación de factores de riesgo de isquemia esplácnica, una alta sospecha clínica y un cuidadoso manejo médico permiten un desenlace favorable para una patología con una alta tasa de mortalidad y muy pocos casos reportados en población pediátrica.

[Adrenocortical macronodular hyperplasia with massive enlargement of the gland. A rare variant of autonomous hypercortisolism].

To present a case of Cushing's syndrome due to massive adrenocortical macronodular hyperplasia that gave the gland the appearance of a pseudotumor. In a review of the surgical pathology of the adrenal gland recently performed in our hospital, 82 adrenalectomy specimens obtained from 1978-1998 were found. Of these 82 surgical specimens, 44 (53.6%) were cortical pathologies and 10 of these (12.1%) were hyperplasia. There was only one with massive adrenocortical macronodular hyperplasia. A 53-year-old male, chronic alcoholic with cushingoid obesity and hypercortisolism is described. Ultrasound and CT assessment showed enlarged, asymmetrical adrenal glands and macronodules. The analytical and MRI study of the sella turcica showed primary adrenal hypercortisolism. Adrenalectomy of the dominant gland (the left adrenal whose activity was demonstrated on the 131Iodine scintiscan) was performed. The postoperative cortisol levels returned to normal and remain normal up to the present time, 18 months after surgery. The surgical specimen weighed 104 gms and was completely macronodular. Massive adrenocortical macronodular hyperplasia is a rare cause of pituitary-independent autonomous primary adrenal hypercortisolism. It is always bilateral. Adrenal weight is significantly increased (total weight of both adrenals 60-180 gms) and present yellow or golden, non-encapsulated nodules of a few millimeters to up to 4 cms, comprised of cells with scanty activity, therefore massive enlargement of the glands is necessary to produce Cushing's syndrome. The clinical, biochemical and surgical aspects can cause confusion and can be suggestive of an adrenocortical neoplasm. Treatment is by adrenalectomy.

[Not Available].

Objetivos: los objetivos de este estudio fueron analizar el nivel nutricional en una población de niños y adolescentes colombianos y determinar la posible relación entre el nivel nutricional y el estado nutricional según el índice de masa corporal (IMC) y la circunferencia de cintura (CC).Material y métodos: estudio transversal en 6.383 niños y adolescentes de entre 9 y 17,9 años de edad, de Bogotá, Colombia. Se aplicó de manera autodiligenciada el cuestionario Krece Plus validado en el estudio enKid como indicador del nivel nutricional con las categorías alto (test ≥ 9), medio (test 6-8) y bajo (test ≤ 5). Se tomaron medidas de peso, talla, CC, y se calculó el IMC como marcadores del estado nutricional.Resultados: de la población general, el 57,9% eran chicas (promedio de edad 12,7 ± 2,3 años). En todas las categorías del IMC, más del 50% de chicos y chicas siguen una dieta de muy baja calidad, que empeora progresivamente con el avance en edad. En ambos sexos, se observaron tendencias entre un nivel nutricional muy bajo con el desarrollo de sobrepeso. Asimismo, la obesidad abdominal por CC se relacionó con una puntuación baja en el Krece Plus en ambos sexos.Conclusiones: en escolares de Bogotá, una dieta de muy baja calidad se relacionó con alteraciones del estado nutricional (IMC y CC), especialmente entre chicas y adolescentes. Estos resultados deben alentar el desarrollo de intervenciones orientadas a mejorar los hábitos nutricionales entre los escolares colombianos.

[Outcome of surgical treatment for acromegaly performed by a single neurosurgeon and cumulative meta-analysis].

The aim of this retrospective study was to evaluate the results of transsphenoidal surgery in a group of patients with acromegaly who were operated by the same neurosurgeon. Our results were compared to those from a cumulative meta-analysis of 10 series (1,632 patients) published between 1992 and 2005. We followed 28 patients (17M/11F; 44.1 +/- 12.7 yr; 27 with macroadenomas; 86% being invasive) during 21.4 +/- 17.6 months after treatment. Patients were classified according to disease activity as follows: 1) controlled (CD): basal or mean GH < 2.5 ng/ml or nadir GH (OGTT) < 1 ng/ml and normal IGF-1; 2) uncontrolled (UCD): basal or mean GH > 2.5 ng/ml or nadir GH > 1 ng/ml and elevated IGF-1; 3) inadequately controlled (ICD): normal GH and elevated IGF-1 or elevated GH and normal IGF-1. After surgery, GH levels decreased from 61.7 +/- 101.1 ng/ml to 7.2 +/- 13.7 ng/ml (p< 0.001) and mean IGF-1 from 673.1 +/- 257.7 ng/ml to 471.2 +/- 285 ng/ml (p= 0.01). Biochemical remission rate was 57% [10 (35.5%) patients with CD and 6 (21.5%) with ICD], similar to the mean remission rate observed in the meta-analysis of surgical outcome of macroadenomas. Seven of 28 patients were submitted to surgical re-intervention (4 had been previously operated elsewhere and 3 by our neurosurgeon), with CD observed in 5 (71.5%) on follow-up. Cavernous sinuses invasion was more prevalent in UCD and ICD, whereas infundibular stalk deviation occurred only in patients with UCD. Remission rate was significantly higher in series where all surgical procedures were performed by the same surgeon (66% vs. 49%; p< 0.05). Thus, the surgeon's experience significantly improves the surgical outcome in acromegaly, especially in patients harboring large and invasive tumors, and re-intervention performed by an experienced surgeon should be considered in the algorithms for clinical management of this disease.

Low Referral Rates for Genetic Assessment of Patients With Multiple Adenomas in United Kingdom Bowel Cancer Screening Programs.

Approximately 1 in 20 cases of colorectal cancer are caused by monogenic syndromes. Published guidelines recommend that patients with 10 or more adenomas be referred for genetic testing, based on evidence that colorectal cancer risk is associated with adenoma multiplicity. The aim of this study was to determine adherence to guidelines on referral for genetic screening in patients with 10 or more adenomas. A cross-sectional study was performed of prospectively collected data from the UK Bowel Cancer Screening Programme between May 2007 and June 2018. Only histologically confirmed adenomas were included. Clinicopathological data were recorded from patient records, and referrals to clinical genetics services were ascertained. Data were obtained from 3 centers in London, United Kingdom. A total of 17,450 subjects underwent colonoscopy following an abnormal fecal occult blood test. We quantified patients with 10 or more adenomas and the proportion referred for genetic screening. The adenoma detection rate was 50.6% among 17,450 patients who underwent colonoscopy (8831 had 1 or more adenomas). Three hundred forty-seven patients (2.0%) had 10 or more adenomas. Patients with 10 or more adenomas were more likely to be male than those with fewer than 10 adenomas (76.9% vs 53.4%; p < 0.0001). A family history was collected in 37.8% of the multiple adenoma population. Of 347 patients with 10 or more adenomas, 28 (8.1%) were referred for genetic assessment. All 3 screening centers were in a single city. No genetic outcome data were available to permit analysis of actual rates of inherited cancer syndromes in this population. In this study, almost 1 in 50 patients had 10 or more adenomas. Despite guidelines advising genetic testing in this group, referral rates are low. A referral pathway and management strategies should be established to address this patient population. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B630. ANTECEDENTES:Aproximadamente uno de cada veinte casos de cáncer colorrectal son causados por síndromes monogénicos. Las pautas publicadas recomiendan que los pacientes con diez o más adenomas sean derivados para pruebas genéticas, basándose en la evidencia de que el riesgo de cáncer colorrectal está asociado con la multiplicidad de adenomas.OBJETIVO:El objetivo de este estudio fue determinar la adherencia a las guías de derivación para cribado genético en pacientes con diez o más adenomas.DISEÑO:Se realizó un estudio transversal de datos recolectados prospectivamente del Programa de Detección de Cáncer de Intestino del Reino Unido entre mayo de 2007 y junio de 2018. Solo se incluyeron los adenomas confirmados histológicamente. Los datos clínico-patológicos se registraron a partir de los registros de los pacientes y se determinaron las derivaciones a los servicios de genética clínica.AJUSTE ENTORNO CLINICO:Los datos se obtuvieron de tres centros en Londres, Reino Unido.PACIENTES:Un total de 17.450 17450 sujetos pacientes se sometieron a una colonoscopia después de una prueba de sangre oculta en heces anormal positiva.PRINCIPALES MEDIDAS DE RESULTADO VOLARACION:cuantificamos los pacientes con diez o más adenomas y la proporción remitida para cribado genético.RESULTADOS:La tasa de detección de adenomas fue del 50,6% entre 17.450 17450 pacientes que se sometieron a colonoscopia (8.831 8831 tenían uno o más adenomas). 347 pacientes (2,0%) tenían 10 o más adenomas. Los pacientes con 10 o más adenomas tenían más probabilidades de ser hombres que aquellos con menos de 10 adenomas (76,9% frente versus a 53,4%; p <0,0001). Se recogieron antecedentes familiares en el 37,8% de la población de adenomas múltiples. De 347 pacientes con 10 o más adenomas, 28 (8,1%) fueron remitidos para evaluación genética.LIMITACIONES:Los tres centros de detección se encontraban en una sola ciudad. No se disponía de datos de resultados genéticos que permitieran el análisis de las tasas reales de síndromes de cáncer hereditario en esta población.CONCLUSIONES:En este estudio, casi uno de cada cincuenta pacientes tenía diez o más adenomas. A pesar de las pautas que recomiendan las pruebas genéticas en este grupo, las tasas de derivación son bajas. Se debe establecer una vía de derivación y estrategias de manejo para abordar esta población de pacientes. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/B630.