La clave en la pregunta es la de «detener el curso clínico», ya que la enfermedad de Hungtinton, el Tourette y la enfermedad de Parkinson no disponen de tratamientos que puedan detener el curso clínico. La Corea de Sydenham es típica de niños más pequeños con el antecedente de infección estreptocócica y la resolución suele ser espontánea. Por otra parte, en los casos clínicos se recomienda descartar la enfermedad de Wilson en pacientes jóvenes con trastornos del movimiento y neuropsiquiátricos.

En un paciente que se presenta en la segunda década de su vida con un cuadro progresivo de parkinsonismo, temblor, distonía y alteración de conducta, usted debe siempre realizar un estudio para descartar la presencia de una enfermedad cuyo tratamiento adecuado puede mejorar los síntomas neurológicos y detener el curso clínico. ¿De qué enfermedad se trata?

Enfermedad de Parkinson de inicio juvenil.

Roberto Ventura

He is an international professor, author of numerous publications and books. His book "400 respuestas a 400 preguntas sobre la demencia" (400 answers to 400 questions about dementia) published in 2007, in several Latin American countries, helped many families in Iberoamerica. Books 2006, 400 respuestas a 400 preguntas sobre la demencia, () 2007, 400 respuestas a 400 preguntas sobre la demencia, Volumen II guía para la familia. 2008, Temas de neuropsiquiatría.() 2009, Avances de neuropsiquiatría Volumen I y II. 2011, Enfermedad de Parkinson y otras enfermedades relacionadas () 2012, Enfermedad de Parkinson y otras enferemedades extrapiramidales (coauthored ) 2018, El Alzehimer en Iberoamerica (coauthored). References External links 1957 births Uruguayan psychiatrists Uruguayan writers Uruguayan musicians Living people University of the Republic (Uruguay) faculty Physicians from Montevideo

[Cutaneous metastasis as the first manifestation of primary adrenal gland neuroblastoma in a pediatric patient.]

Introducción: El neuroblastoma es el tumor maligno más frecuente en el primer año de vida y el tumor sólido extracraneal más frecuente en la infancia. Solo el 1% de los casos debuta con metástasis cutáneas, caracterizadas por nódulos azulados subcutáneos. Se presenta el caso de un lactante con un neuroblastoma suprarrenal izquierdo en el que las metástasis cutáneas constituían el síntoma principal. Caso clínico: Lactante de sexo femenino, de 2 meses de edad, sin antecedentes de importancia para el padecimiento actual. Acudió por presentar dermatosis diseminada en la región cervical y occipital, el abdomen, el muslo derecho y el pie izquierdo. La dermatosis se caracteriza por nódulos subcutáneos, sólidos, bien delimitados, < 1 cm, de color azulado, que iniciaron su aparición a los 7 días de vida en el hipocondrio derecho, con crecimiento progresivo, asintomáticos. Se realizó biopsia de un nódulo y se reportó la presencia de células pequeñas con núcleo denso hipercromático, escaso citoplasma y dispuestas en nidos. La inmunohistoquímica fue positiva para cromogranina y enolasa neuronal específica. Los hallazgos fueron compatibles con metástasis cutánea de neuroblastoma. Se solicitó valoración y abordaje por oncología pediátrica, que reportó un estadio 4 de la enfermedad y se inició el tratamiento correspondiente. Conclusiones: Los pediatras y los dermatólogos pediatras son los primeros en atender a niños con alguna lesión cutánea. Se deben tener en cuenta las metástasis cutáneas, que pueden aparecer antes o simultáneamente al diagnóstico de un tumor primario. Por lo tanto, se debe realizar un correcto abordaje con el fin de mejorar el pronóstico y la calidad de vida del paciente.

[Results of a program of presymptomatic diagnosis of Huntington's disease: evaluation of a 6 year period].

To know the uptake of predictive testing of Huntington's disease, the characteristics of the applicants, as well as the consequences for them. Prospective observational study between January of 1994 and December of 1999 of the predictive testing applicants who entered in the protocol consisted of: informative interview, psychiatric interview, blood extraction for molecular study, as well as outcome and follow-up interviews. There were 87 applicants with a 50% risk. The mean age of the applicants was 28 years (SD = 7). Thirty one per cent already had children in the moment of predictive testing. The application rate according to the estimate population with 50% risk for the Comunidad Valenciana is 13,4%. The rate varies depending on the access to the information of the population in risk, being of 24,7% when they have direct access and of 8,3% when they do not have it (p < 0,01). Forty per cent did not come to the post-outcome visit, the positive or negative result for the mutation not influencing over it. Only 6,8% had some adverse event in the six years of follow-up all being slight. The application rate is determined by the access to the information of the population in risk. The fulfilment of the protocol designed for presymptomatic diagnosis of Huntington's disease keeps the adverse events presentation to a minimum.

La alopecia areata constituye un reto terapéutico, sobre todo en sus formas extensas. Antes de iniciar cualquier tratamiento es necesario tener en cuenta algunas consideraciones. Se trata de una enfermedad que no afecta de forma directa a la salud del paciente y que puede presentar resolución espontánea. Las formas extensas, las que se inician en la infancia y las de larga evolución son muy rebeldes a los tratamientos y asocian recaídas. Todos los tratamientos tienen efectos secundarios. Ningún tratamiento ha demostrado alterar el curso de la enfermedad, muy pocos han demostrado eficacia en ensayos clínicos aleatorizados y no existen guías terapéuticas salvo la publicada en 2003 y actualizada en 2012 en el British Journal of Dermatology. Por todo ello, es necesario elaborar un plan de tratamiento individualizado en cada paciente. Se debe comenzar con los fármacos más seguros e inocuos, y pasar al siguiente escalón terapéutico cuando el actual haya demostrado su ineficacia durante un periodo de 6 meses. Se revisan las principales propuestas farmacológicas para alopecia areata, aportando datos sobre su mecanismo de acción, efectos secundarios y posicionamiento terapéutico en función de los estudios disponibles. Finalmente, se propone un algoritmo terapéutico como guía en el manejo de esta patología.

[Not Available].

Objetivos: dar a conocer las recomendaciones relacionadas con la Nutrición Humana y Dietética (NHyD) de la Guía de Práctica Clínica para el manejo de la enfermedad de Parkinson del Sistema Nacional de Salud (GPC-EP/SNS) y favorecer su difusión e implementación en la práctica. El objetivo secundario es presentar la implicación de los profesionales de la NHyD en la elaboración de la guía.Material y métodos: siguiendo el Manual Metodológico de Elaboración de Guías de Práctica Clínica en el Sistema Nacional de Salud, se formularon las preguntas clínicas, se realizó una búsqueda sistemática para cada pregunta en bases de datos (PubMed/Medline, Embase, Cochrane Library, CRD, LILACS, IBECS y ClinicalTrials), se definieron los criterios de elegibilidad, al menos dos investigadores seleccionaron los estudios, se realizó lectura crítica de la literatura se resumió en tablas de síntesis de evidencia y se establecieron las recomendaciones.Resultados: se propusieron 14 preguntas relacionadas directamente con NHyD-Parkinson, de las cuales solamente 3 pudieron incluirse. Se formuló una pregunta relacionada con la terapia de logopedia aplicada en personas con EP que presentan problemas de deglución, tratamiento donde se imbrican los profesionales de la NHyD. De 642 artículos localizados, únicamente 2 pudieron ser incluidos para contestar las correspondientes preguntas. De las evidencias halladas, se derivaron 11 recomendaciones directa o indirectamente relacionados con la NHyD.Conclusiones: la implicación de profesionales sanitarios en equipos multidisciplinares mejora el resultado final de las guías y la atención sanitaria de los pacientes. Es necesario que los profesionales sanitarios de la NHyD (los/las dietistas-nutricionistas) se impliquen en iniciativas basadas en la mejor evidencia científica disponible y que formen parte de los equipos de trabajo multidisciplinares.

Ileoanal Pouch Syndrome Is Common and Associated With Significant Disability in Patients With Ulcerative Colitis Undergoing IPAA.

Recently, ileoanal pouch syndrome (IPS) has been proposed and defined according to a series of patient-centered bowel symptoms and consequences after ileoanal pouch surgery. The purpose of this study was to investigate the prevalence of IPS and the related disability in UC patients undergoing IPAA. This was a cross-sectional study. This study was conducted in a tertiary center. Data of 128 UC-related IPAA from October 2014 to May 2021 were collected. Primary outcomes were prevalence of IPS. One hundred twenty-eight patients were enrolled with a median postoperative follow-up of 2.64 (IQR, 1.31-3.80) years. The prevalence of IPS and its constituent symptoms and consequences are lower for patients with longer follow-up after ileostomy reversal. Fecal incontinence and pad usage had the greatest impact on the quality of life affecting 29% and 31% of patients. IPS group had a significantly higher IBD-Disability Index score compared to the non-IPS group (27.25 vs 12.15, p < 0.001). Multivariate analysis showed that 4 symptoms (fecal incontinence, clustering, fragmentation and incomplete evacuation, and nocturnal symptoms) and 2 consequences (pad usage and negative mental alterations) were associated with increased IBD-Disability Index (p < 0.05). For patients followed-up for >2 years, multivariate analysis showed that male gender (OR, 4.485; 95% CI, 1.354-14.857; p = 0.014), preoperative duration of disease (OR, 1.013; 95% CI, 1.001-1.025; p = 0.031), and postoperative follow-up (OR, 0.462; 95% CI, 0.244-0.876; p = 0.049) were independently associated with IPS. This is a single-center cross-sectional study rather than a prospective multicenter large longitudinal study. IPS is a common situation negatively affecting the quality of life for patients with ulcerative colitis undergoing IPAA, and its rate decreased over time from ileal pouch surgery. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/C41. ANTECEDENTES:Recientemente se propuso y definió el síndrome del reservorio ileoanal de acuerdo con una serie de síntomas intestinales centrados en el paciente y las consecuencias después de la cirugía del reservorio ileoanal.OBJETIVO:El propósito de este estudio fue investigar la prevalencia del síndrome del reservorio ileoanal y la discapacidad relacionada en pacientes con colitis ulcerosa con reservorio ileal y anastomosis reservorio-anal.DISEÑO:Este fue un estudio transversal.ESCENARIO:Este estudio se realizó en un centro terciario.PACIENTES:Se recopilaron datos de 128 pacientes con reservorio ileal por colitis ulcerosa desde octubre de 2014 hasta mayo de 2021.PRINCIPALES MEDIDAS DE RESULTADO:Los resultados primarios fueron la prevalencia del síndrome del reservorio ileoanal.RESULTADOS:Ciento veintiocho pacientes fueron reclutados con una mediana de seguimiento postoperatorio de 2,64 (IQR, 1,31-3,80) años. La prevalencia del síndrome del reservorio ileoanal y sus síntomas y consecuencias constituyentes es menor para los pacientes con un seguimiento más prolongado después de la reversión de la ileostomía. La incontinencia fecal y el uso de compresas tuvieron el mayor impacto en la calidad de vida, afectando al 29% y al 31% de los pacientes. El grupo con síndrome del reservorio ileoanal tuvo una puntuación del índice de discapacidad por enfermedad inflamatoria intestinal significativamente más alta en comparación con el grupo sin síndrome del reservorio ileoanal (27,25 frente a 12,15, p <0,001). El análisis multivariado mostró que 4 síntomas (incontinencia fecal, agrupamiento, fragmentación y evacuación incompleta y síntomas nocturnos) y 2 consecuencias (uso de toallas higiénicas y alteraciones mentales negativas) se asociaron con un aumento del índice de discapacidad por enfermedad inflamatoria intestinal (p <0,05). Para los pacientes seguidos durante más de dos años, el análisis multivariado mostró que el sexo masculino (OR, 4,485; IC 95%, 1,354-14,857; p = 0,014), la duración preoperatoria de la enfermedad (OR, 1,013; IC 95%, 1,001-1,025; p = 0,031) y el seguimiento postoperatorio (OR, 0,462; IC 95%, 0,244-0,876; p = 0,049) se asociaron de forma independiente con el síndrome del reservorio ileoanal.LIMITACIONES:Este es un estudio transversal de un solo centro en lugar de un gran estudio longitudinal prospectivo multicéntrico.CONCLUSIONES:El síndrome del reservorio ileoanal es una situación común que afecta negativamente la calidad de vida de los pacientes con colitis ulcerosa sometidos a anastomosis del reservorio ileal-anal, y su tasa disminuyó con el tiempo a partir de la cirugía del reservorio ileal. El sexo masculino y la mayor duración preoperatoria de la enfermedad son factores de riesgo importantes para el síndrome del reservorio ileoanal. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/C41. (Traducción-Dr. Felipe Bellolio).

[Parkinson's disease as seen by a patient with this disease].

The idea of writing this paper stemmed from the interest shown by Dr Francisco Javier Jiménez-Jiménez in giving a firsthand description of the experiences of a patient suffering from Parkinson's disease, as a complement to the scientific view. The author is not a member of the medical profession. This study is based on the analysis of the disease as seen by the person actually suffering from it. From this biography we analyze the possible causes that could have exerted an influence on the development of the disease, and the physical causes are also outlined. We analyze the drugs that are administered as therapy and we establish the relations that exist between the symptoms presented by the author and the possible deterioration of the governing centres of the brain which should control them but, due to the degeneration brought about by the disease, do not. The effects produced by the medication are studied and we also describe how help can be obtained from the outside by employing other types of medicine that are not strictly allopathic. In the final part of the paper the relations between the patient and the people around them are discussed. It becomes clear that there is a void in our knowledge about this disease due to our not knowing what exactly causes it. This means that therapies are directed towards palliating the symptoms rather than fighting the causes. Something that must be highlighted is the important role played by the patient's will to fight against the disease.

Characteristics of Patients Seeking Second Opinions at a Multidisciplinary Colorectal Cancer Clinic.

Patients seeking second opinions are a challenge for the colorectal cancer provider because of complexity, failed therapeutic relationship with another provider, need for reassurance, and desire for exploration of treatment options. The purpose of this study was to describe the patient and treatment characteristics of patients seeking initial and second opinions in colorectal cancer care at a multidisciplinary colorectal cancer clinic. This was a retrospective cohort study. A prospectively collected clinical registry of a multidisciplinary colorectal cancer clinic was included. The study included patients with colon or rectal cancer seen from 2012 to 2017. Data were analyzed for initial versus second opinion and demographic and clinical characteristics. Of 1711 patients with colorectal cancer, 1008 (58.9%) sought an initial opinion and 700 (40.9%) sought a second opinion. As compared with initial-opinion patients, second-opinion patients were more likely to have stage IV disease (OR = 1.94 (95% CI, 1.47-2.58)), recurrent disease (OR = 1.67 (95% CI, 1.13-2.46)), and be ages 40 to 49 years (OR = 1.47 (95% CI, 1.02-2.12)). Initial- and second-opinion cohorts were similar in terms of sex, race, and proportion of colon versus rectal cancer. Among second-opinion patients, 246 (35%) transitioned their care to the multidisciplinary colorectal cancer clinic. We were unable to capture the final treatment plan for those patients who did not transfer care to the multidisciplinary colorectal cancer clinic. Patients seeking a second opinion represent a unique subset of patients with colorectal cancer. In general, they are younger and more likely to have stage IV or recurrent disease than patients seeking an initial opinion. Although transfer of care to a multidisciplinary colorectal cancer clinic after second opinion is lower than for initial consultations, multidisciplinary colorectal cancer clinics provide an important role for patients with complex disease characteristics and treatment needs. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B192. CARACTERíSTICAS DE LOS PACIENTES QUE BUSCAN UNA SEGUNDA OPINIóN EN CLíNICAS MULTIDISCIPLINARIAS ESPECIALIZADAS EN CáNCER COLORECTAL: Los pacientes que buscan una segunda opinión son un desafío para el médico que trata el cáncer colorrectal debido a la complejidad de la situación, a la relación terapéutica fallida con otro especialista, a la necesidad de tranquilidad y el deseo de explorar otras opciones del tratamiento.El describir las características y el tratamiento de los pacientes que buscan opiniones iniciales y secundarias en la atención del cáncer colorrectal en una clínica especializada de manera multidisciplinaria en cáncer colorrectal.Este es un estudio de cohortes retrospectivo.Registro clínico de casos obtenidos prospectivamente en una clínica especializada de manera multidisciplinaria en cáncer colorrectal.Todos aquellos pacientes con cáncer de colon o recto examinados entre 2012-2017.Se analizaron los datos obtenidos en la opinión inicial y se compararon con la segunda opinión, se revisaron tanto sus características demográficas como clínicas.De 1711 pacientes con cáncer colorrectal, 1008 (58.9%) buscaron una opinión inicial, 700 (40.9%) buscaron una segunda opinión. En comparación con los pacientes de opinión inicial, los pacientes de segunda opinión presentaron más probabilidades de tener enfermedad en estadio IV (OR 1.94, IC 95% 1.47-2.58), enfermedad recurrente (OR 1.67, IC 95% 1.13-2.46) y tener edades entre 40 y 49 (O 1.47, IC 95% 1.02-2.12). Las cohortes iniciales y de segunda opinión fueron similares en términos de género, raza y proporción del cáncer de colon versus cáncer de recto. Entre los pacientes de segunda opinión, 246 (35%) transfirieron su tratamiento hacia una clínica multidisplinaria especializada en cáncer colorrectal.No se obtuvieron los planes del tratamiento final de aquellos pacientes que no transfirieron sus cuidados hacia una la clínica especializada en cáncer colorrectal.Los pacientes que buscan una segunda opinión representan un subconjunto único de personas con cáncer colorrectal. En general, son más jóvenes y tienen más probabilidades de tener enfermedad en estadio IV o recurrente, con relación a aquellos pacientes que buscan una opinión inicial. Aunque la transferencia de los cuidados hacia una clínica multidisciplinaria especializada en cáncer colorrectal después de una segunda opinión es menor que para las consultas iniciales. Las clínicas multidisciplinarias especializadas en cáncer colorrectal juegan un papel importante con los pacientes que tienen características complejas de enfermedad y necesidades particulares en el tratamiento. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/B192. (Traducción-Dr Xavier Delgadillo).

[Patient care in a hospital based unit for treating Parkinson's disease and movement disorders: a 3-year prospective study].

A register covering a 3-year period (1991-1993) was opened for all patients attending a Parkinson's disease and movement disorder clinic which has been running for 15 years in a reference hospital covering a population of 629,555 in Madrid. During the last 2 years, all 5 neurologists serving the reference health area joined to the hospital on a part-time basis. A total of 764 patients were seen during the study period, 56.2% of whom were follow-up patients. About half of the later (49%) were suffering from Parkinson's disease (PD), follow-up duration averaging 4.7 +/- 4.4 years. Follow-up in dystonias (11.8%) and choreas (8.1%) cases was similar and averaged 5.0 +/- 4.2 and 4.5 +/- 4.2 years, respectively. Out of 334 new referrals 192 were new parkinsonism patients, half of them (48.4%) with secondary parkinsonism, particularly drug-induced parkinsonism (32.2%). Incorporation of neurologists serving the reference health area to hospital activities correlated to a decrease in secondary parkinsonism referrals, a slight drop in de novo PD patients, but not in an earlier detection of new PD cases. We conclude that a monographic out-patient clinic may benefit from sharing activities with neurologists serving the referral health area, and from improving the neurological education of general practitioners.

Two lymphomas in the same patient: A case report.

La asociación de forma sincrónica de un linfoma Hodgkin y un linfoma no Hodgkin en un mismo paciente es muy rara. Varón de 68 años que comienza su padecimiento con adenomegalias cervicales y axilares. Se realiza biopsia escisional y se encuentra linfoma de Hodgkin de tipo celularidad mixta, por lo que se inicia quimioterapia. Durante el transcurso del tratamiento se observa la continuidad de lesiones refractarias en la piel y el músculo, por lo que el servicio de radiooncología decide hacer una nueva biopsia y se demuestra que se trata de una nueva afección, un linfoma no Hodgkin difuso de células B grandes. Este caso ejemplifica que ante un paciente con un cuadro clínico típico y con una evolución tórpida hay que replantearse el diagnóstico e incluso repetir los estudios realizados para descartar diagnósticos alternos que puedan alterar el curso de la enfermedad. The synchronous association of Hodgkin lymphoma and non-Hodgkin lymphoma in the same patient is very rare. A 68 years old male patient who began his disease with cervical and axillary adenomegaly, it was performed an excisional biopsy and a mixed cell-type Hodgkin lymphoma was found. Chemotherapy with partial response was initiated. During the course of the treatment, refractory lesions were observed in skin and muscle. Radiation oncology service decided to make a second biopsy which confirms the presence of a large diffuse B cell non-Hodgkin lymphoma. This case is an example of how when you have a patient with a typical clinical picture of bad prognosis, the diagnosis should be reconsidered and laboratory studies previously done must be repeated to rule out alternative diagnoses that may change the course of the disease.

El Tour de Tucson

El Tour de Tucson cyclists raise funds for Tu Nidito Children & Family Services, the American Parkinson Disease Association, Water For People, Ben's Bells Project, Big Brothers Big Sisters of America, Diamond Children's Medical Center, other Perimeter Bicycling charities, the Juvenile Diabetes Research Foundation and the Leukemia & Lymphoma Society. For the children and families at Tu Nidito, El Tour is much more than a ride. “El Tour is our livelihood,” said Executive Director Liz McCusker. More than 8,000 cyclists participated in the 2008 El Tour de Tucson, raising more than $200,000 for Tu Nidito Children and Family Services. References

[Colestasis por deficiencia de 3b-Δ5-C27-hidroxiesteroide deshidrogenasa en un paciente con alteración en la síntesis de ácidos biliares].

Los errores innatos en la síntesis de ácidos biliares son un grupo de defectos genéticos que representan del 1 al 2% de las enfermedades colestásicas crónicas en lactantes, niños y adolescentes. La deficiencia de 3b-Δ5-C27-hidroxiesteroide oxidoreductasa (3b-HSDH) es el defecto más comúnmente reportado. El cuadro clínico característico consiste en hepatitis neonatal, hepatomegalia, esplenomegalia, malabsorción, desnutrición y enfermedad hepática de aparición tardía. Lactante masculino con antecedente de ictericia en escleras a los 4 meses que se resolvió espontáneamente; posteriormente, a los 18 meses, presentó enfermedad colestásica. Durante su abordaje se documentó gamma-glutamil transpeptidasa normal, hallazgo que es altamente sugestivo de alteración en la síntesis de ácidos biliares. El diagnóstico se realizó con espectrometría de masas en orina. Se inició tratamiento con ácido cólico oral, y presentó mejoría inmediata. El resultado en los ácidos biliares urinarios es definitivo para el defecto genético y consistente con mutaciones homocigotas en el gen HSD3B7. Este padecimiento constituye un diagnóstico de exclusión en las enfermedades colestásicas de la infancia, particularmente el hallazgo de gamma-glutamil transpeptidasa normal o levemente aumentada, y responde adecuadamente al tratamiento oral, por lo que debe identificarse de forma temprana. Inborn errors in bile acid synthesis are a group of genetic defects accounting for 1 to 2% of chronic cholestatic diseases in infants, children and adolescents. Deficiency of 3b-Δ5-C27-hydroxysteroid dehydrogenase (3β-HSDH) is the most common defect in this disease. Clinical features consist of neonatal hepatitis, hepatomegaly, splenomegaly, malabsorption, malnutrition, and late-onset liver disease. A male infant who presented jaundice in sclera at 4 months that resolved spontaneously, later presented cholestatic disease at 18 months. During his approach, normal gamma-glutamyl transpeptidase was documented, a finding that is highly suggestive of alteration in the synthesis of bile acids. The diagnosis was made using urine mass spectrometry. Oral colic acid treatment was started, presenting immediate improvement. The result in urinary bile acids is definitive for the genetic defect and consistent with homozygous mutations in the HSD3B7 gene. This condition is a diagnosis of exclusion in childhood cholestatic diseases, particularly in the presence of normal or mildly enlarged gamma-glutamyl transpeptidase, and responds adequately to oral treatment; it should be identified early.

[The medical care of patients with Parkinson's disease in a general hospital].

The Parkinsonian syndromes create an important need for local health care mainly at the level of hospital outpatient departments or health centres. In this article we analyze the neurological attention received by this group of patients in the setting of a general hospital with a system of providing care for such patients involving little contact between the hospital neurological department and the neuropsychiatric services available at the level of health centre. A retrospective study was made of the medical care given to a group of 63 patients seen in the neurological department of Hospital General de Castellón. The frequency of visits to the hospital outpatient department was 0.12/1,000 inhabitants/year for the first visit and 2.25/1,000 inhabitants/year for second visits. This was 5.5% and 15% respectively of the total patients seen in the outpatient department. Hospital admission of Parkinson patients to the Neurology ward for causes directly related to their condition made up 1.37% of all neurology admissions and 0.04% of the total hospital admissions during the period studied. We found that in our hospital practice only a small number of patients with this disease were attended and these were late in reaching our clinic. Usually they were referred by the rehabilitation and rheumatology departments rather than the neuropsychiatric services at the health centre hospital outpatient. It is necessary to study how neurological care of this group of patients can be standardized in our community and to clearly define the minimum requirements and place of each level of care involved in the treatment of this group of patients.

Distinct Disease Phenotype of Ulcerative Colitis in Patients With Coincident Primary Sclerosing Cholangitis: Evidence From a Large Retrospective Study With Matched Cohorts.

Primary sclerosing cholangitis is a classical extraintestinal manifestation in patients with ulcerative colitis. However, the impact of primary sclerosing cholangitis on the disease course is incompletely understood. This study aimed to assess the impact of primary sclerosing cholangitis on disease phenotype and its course in patients with ulcerative colitis. This is a retrospective study with 3:1 matched cohorts. Tertiary care center's electronic database was used for data analysis from 2000 and 2018. Of 782 patients with ulcerative colitis, 77 patients who had coincident primary sclerosing cholangitis were included. The primary outcomes evaluated were disease characteristics including colonic disease activity, temporal change of disease course, colorectal neoplasia, and colectomy rates. Disease activity during acute flares, assessed by the complete Mayo score, was significantly lower in patients with primary sclerosing cholangitis (6.2 vs 7.3; p < 0.001). In addition, disease activity in patients with primary sclerosing cholangitis was decreased, especially within the first 10 years after disease onset, and biological therapy with anti-tumor necrosis factor and anti-integrin agents was commenced less frequently (22% vs 35%; p = 0.043) and later (10-year risk: 17.4% vs 27.8%; p = 0.034). Patients with primary sclerosing cholangitis were younger at colitis diagnosis (23.3 vs 29.3 years; p < 0.001) and had more extensive disease (75% vs 46%; p < 0.001). Colorectal cancer was more frequently detected in patients with coincident primary sclerosing cholangitis (6/77 vs 16/705; p = 0.016). Colectomy rates did not differ between both groups (14.3% vs 14.5%; p = 0.56). In contrast, patients with ulcerative colitis had to undergo surgery more frequently because of therapy-refractant inflammation, whereas surgery due to neoplasia development was increased in patients with coincident primary sclerosing cholangitis (p = 0.013). The study was limited by its retrospective design. Patients who have ulcerative colitis with coincident primary sclerosing cholangitis develop a distinct disease course characterized by an earlier disease onset and lower disease activity, but more frequent extensive disease manifestation and higher risk for colorectal cancer. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B45. FENOTIPO DE ENFERMEDAD DISTINTIVO DE LA COLITIS ULCERATIVA EN PACIENTES CON COLANGITIS ESCLEROSANTE PRIMARIA CONCOMITANTE: EVIDENCIA DE UN ESTUDIO RETROSPECTIVO GRANDE CON COHORTES EMPAREJADAS: La colangitis esclerosante primaria es una manifestación extraintestinal clásica en pacientes con colitis ulcerativa. Sin embargo, el impacto de la colangitis esclerosante primaria en el curso de la enfermedad no es comprendido completamente.Evaluar el impacto de la colangitis esclerosante primaria en el fenotipo y curso de la enfermedad en pacientes con colitis ulcerativa.Este es un estudio retrospectivo con cohortes emparejadas 3:1.La base de datos electrónica de un centro de atención terciaria se utilizó para el análisis de datos de 2000 a 2018.782 pacientes con colitis ulcerativa, 77 padecían colangitis esclerosante primaria concomitante y fueron incluidos.Se evaluaron las características de la enfermedad, incluida la actividad de enfermedad colónica, el cambio temporal del curso de la enfermedad, la neoplasia colorrectal y las tasas de colectomía.La actividad de la enfermedad durante los brotes agudos, evaluada por la puntuación completa de Mayo, fue significativamente menor en pacientes con colangitis esclerosante primaria (6.2 vs 7.3; p < 0.001). Además, la actividad de la enfermedad en pacientes con colangitis esclerosante primaria se redujo especialmente en los primeros 10 años después del inicio de la enfermedad, y la terapia biológica con agentes anti-TNF y anti-integrina se inició con menos frecuencia (22% vs 35%; p = 0.043) y más tarde (riesgo a 10 años: 17.4% vs 27.8%; p = 0.034). Los pacientes con colangitis esclerosante primaria eran más jóvenes en el momento del diagnóstico de colitis (23.3 vs 29.3 años; p < 0.001) y tenían enfermedad más extensa (75% vs 46%; p < 0.001). El cáncer colorrectal se detectó con mayor frecuencia en pacientes con colangitis esclerosante primaria concomitante (6/77 vs 16/705; p = 0.016). Las tasas de colectomía no fueron diferentes entre ambos grupos (14.3% vs 14.5%; p = 0.56). En contraste, los pacientes con colitis ulcerativa tuvieron que someterse a cirugía con mayor frecuencia debido a inflamación refractaria a la terapia, mientras que el desarrollo de neoplasia se incrementó en pacientes con colangitis esclerosante primaria concomitante (p = 0.013).El estudio estuvo limitado por su diseño retrospectivo.Los pacientes con colitis ulcerativa con colangitis esclerosante primaria concomitante desarrollan un curso de enfermedad distintivo caracterizado por un inicio temprano de la enfermedad y una menor actividad de la enfermedad, pero con manifestación de enfermedad extensa más frecuente y un mayor riesgo de cáncer colorrectal. Vea el resumen en video en http://links.lww.com/DCR/B45.

[Wilson's disease: a review apropos of a clinical experience in 16 patients].

Wilson's Disease is an inherited disorder of copper metabolism. We report 16 patients (6 males) with the disease; 6 had hepatic involvement exclusively, 4 had neurological involvement, 3 had a neurological and hepatic involvement and 3 were asymptomatic. The age onset was 9 years for hepatic and 17 years for neurologic involvement. The mean delay in diagnosis was 14 months. Chronic hepatitis, cirrhosis and fulminant hepatic failure were the clinical forms of liver disease. Patients with neurologic disorders had behavioral disturbances and extrapyramidal manifestations such as dystonia and parkinsonism. Patients had a good response to penicillamine, except 3 that died of liver complications, in whom the treatment was delayed or discontinued. We conclude that this metabolic disease must be suspected in pubertal children and in adults of less than 30 years old with liver disease of unknown origin or behavioral alterations associated to an extrapyramidal syndrome.

Implications of Pathologic Findings in Cytoreductive Surgery Specimens on Treatment of Colorectal Peritoneal Metastases: Results of a Prospective Multicentric Study.

A surgical peritoneal cancer index of >20 is often used to exclude patients from cytoreductive surgery for colorectal peritoneal metastases. The pathologic peritoneal cancer index in these patients may be <20. The purpose of this study was to compare the pathologic and surgical findings and to look at potential pathologic prognostic factors. This is a prospective observational study including patients undergoing cytoreductive surgery. The study was carried out at 3 peritoneal surface malignancy centers, 1 in France and 2 in India. One-hundred patients were included from July 1, 2018, to June 30, 2019. The pathologic peritoneal cancer index, peritoneal disease distribution, pathologic response to chemotherapy, factors affecting them and their relation with surgical findings, and potential prognostic value were explored. Ninety percent had colonic primaries. Fifty-one percent had left-sided tumors. The median surgical peritoneal cancer index was 4 (range, 0-35). Upper regions were involved in 32% and small bowel regions in 26%, and their involvement increased with a higher peritoneal cancer index (p < 0.001). The median pathologic peritoneal cancer index was 2 (range, 0-27) and was less than the surgical peritoneal cancer index in 57%. A pathologic complete response was obtained in 25%. Patients with pathologic complete response received more antiepidermal growth factor receptor therapy (p = 0.008); more leucovorin, 5-fluorouracil, and oxaliplatin; and folinic acid, fluorouracilirin, irinotecan hydrochloride, and oxaliplatin (p < 0.001). In 7 patients with a surgical peritoneal cancer index of >20, pathologic peritoneal cancer index was <20 in 4 patients. Disease in the primary tumor/anastomotic site was found in ≈80%. Survival outcomes are not available. Surgical peritoneal cancer index of >20 should not be the sole factor to exclude patients from surgery, especially in responders to systemic therapies. The pathologic peritoneal cancer index, pathologic response to systemic chemotherapy, and disease distribution in the peritoneal cavity should be meticulously documented. Correlation with survival will define their future prognostic value. The primary anastomotic site is a common site for peritoneal disease and should be carefully evaluated in all patients. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B490. IMPLICACIONES DE LOS HALLAZGOS PATOLÓGICOS EN MUESTRAS DE CIRUGÍA CITORREDUCTORA EN EL TRATAMIENTO DE METÁSTASIS PERITONEALES COLORRECTALES: RESULTADOS DE UN ESTUDIO PROSPECTIVO MULTICÉNTRICO: Una ICP quirúrgica de >20 se utiliza a menudo para excluir a los pacientes de la cirugía citorreductora por metástasis peritoneales colorrectales. La PCI patológica en estos pacientes puede ser <20.Comparar los hallazgos patológicos y quirúrgicos y observar los posibles factores pronósticos patológicos.Se trata de un estudio observacional prospectivo que incluye a pacientes sometidos a cirugía citorreductora.El estudio se llevó a cabo en tres centros de malignidad de la superficie peritoneal, 1 en Francia y 2 en India.Se incluyeron 100 pacientes desde el 1 de julio de 2018 al 30 de junio de 2019.No hubo intervención terapéutica.Se exploró la ICP patológica, la distribución de la enfermedad peritoneal, la respuesta patológica a la quimioterapia, los factores que la afectan y su relación con los hallazgos quirúrgicos y el valor pronóstico potencial.El noventa por ciento tenía lesiones primarias colónicas. El 51% tenía tumores del lado izquierdo. La mediana de la ICP quirúrgica 4 [0-35]. Las regiones superiores estuvieron involucradas en el 32% y las regiones del intestino delgado en un 26% y su participación aumentó con una ICP más alta (p <0,001). La mediana de la ICP patológica fue 2 [0-27] y fue menor que la ICP quirúrgica en el 57%. Se obtuvo respuesta patológica completa en el 25%. Los pacientes con respuesta patológica completa recibieron más terapia anti-EGFR (p = 0,008) y más FOLFOX y FOLFIRINOX (p <0,001). En 7 pacientes con una ICP quirúrgica de> 20, la ICP patológica fue menor de 20 en 4 pacientes. Se encontró enfermedad en el tumor primario/anastomósis en casi el 80%.Los resultados de supervivencia no están disponibles.La ICP quirúrgica de> 20 no debería ser el único factor para excluir a los pacientes de la cirugía, especialmente en los que responden a las terapias sistémicas. La PCI patológica, la respuesta patológica a la quimioterapia sistémica y la distribución de la enfermedad en la cavidad peritoneal deben documentarse meticulosamente. La correlación con la supervivencia definirá su valor pronóstico futuro. El sitio anastomótico primario es un sitio común de enfermedad peritoneal y debe evaluarse cuidadosamente en todos los pacientes. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/Bxxx. (Traducción-Dr. Gonzalo Hagerman).

[The gene responsible for Huntington's disease in Spanish families: its diagnostic value and the relation between trinucleotide expansion and the clinical characteristics].

We have studied 77 patients from 38 families with Huntington's disease (HD) analyzing the genes trinucleotide repeats (CAG)n; we have compared the results with those of 154 chromosomes from control population. Patients with HD range from 39 to 70 repeats while healthy patients have between 12 and 36 repeats. These results show the great feasibility of this genetic test. We do not have found a correlation between expansion's repeats and age of onset except for young people with the disease; in these cases we have found high level of expansions (more than 65) that could be a prognostic parameter of the disease.

What Factors Are Associated With the Eventual Need for an Ileostomy After Total Abdominal Colectomy and Ileosigmoid or Ileorectal Anastomosis for Crohn's Colitis in the Biologic Era?

Outcomes after total abdominal colectomy with ileosigmoid or ileorectal anastomosis for Crohn's colitis and risk factors for requirement of a permanent ileostomy remain poorly understood, particularly in the biologic era. This study aimed to determine long-term ostomy-free survival after ileosigmoid or ileorectal anastomosis for Crohn's colitis and potential risk factors for requirement of an ileostomy. This is a retrospective cohort study. This study was conducted at a single-institution IBD tertiary referral center. Patients diagnosed with Crohn's disease and undergoing ileosigmoid or ileorectal anastomosis between 2006 and 2018 were selected. Long-term ostomy-free survival and hazard ratios of potential predictors of ileostomy requirement were the primary outcomes measured. One hundred nine patients (56% female) underwent ileosigmoid or ileorectal anastomosis for Crohn's disease. The majority of surgical procedures were completed in 2 or 3 stages (53%). The indication for total abdominal colectomy was predominantly medically refractory disease (77%), with dysplasia the second leading indication (13%). At an overall mean follow-up of 3 years, 16 patients had undergone either proctectomy or diversion with the rectum in situ. This resulted in ostomy-free survival estimates at 5 and 10 years of 78% (95% CI, 68-90) and 58% (95% CI, 35-94). A positive distal microscopic margin was the only risk factor for later requirement of a permanent ileostomy (HR, 5.4; 95% CI, 1.7-17.2). This study is limited because it is a retrospective study at a tertiary referral center. Long-term ostomy-free survival can be achieved in the majority of patients who undergo restoration of intestinal continuity after total abdominal colectomy for Crohn's colitis. A positive distal microscopic margin was independently associated with long-term anastomotic failure, and it should be accounted for when risk stratifying patients for postoperative prophylactic medical therapy. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B111. ¿QUÉ FACTORES ESTÁN ASOCIADOS CON LA EVENTUAL NECESIDAD DE UNA ILEOSTOMÍA DESPUÉS DE UNA COLECTOMÍA ABDOMINAL TOTAL Y UNA ANASTOMOSIS ILEOSIGMOIDEA O ILEORRECTAL PARA LA COLITIS DE CROHN EN LA ERA BIOLÓGICA?: Los resultados después de la colectomía abdominal total con anastomosis ileosigmoidea o ileorrectal para la colitis de Crohn y los factores de riesgo para el requerimiento de una ileostomía permanente siguen siendo poco conocidos, particularmente en la era biológica.Determinar la supervivencia a largo plazo sin ostomía después de una anastomosis ileosigmoidea o ileorrectal para la colitis de Crohn y los factores de riesgo potenciales para la necesidad de una ileostomía.Estudio de cohorte retrospectivo.Centro de referencia de tercel nivel para enfermedad inflamatoria intestinal de una sola institución.Pacientes diagnosticados con enfermedad de Crohn y sometidos a anastomosis ileosigmoidea o ileorrectal entre 2006 y 2018Supervivencia a largo plazo sin ostomías y cocientes de riesgo de predictores potenciales de requerimiento de ileostomía109 pacientes (56% mujeres) se sometieron a anastomosis ileosigmoidea o ileorrectal por enfermedad de Crohn. La mayoría de los procedimientos quirúrgicos se completaron en 2 o 3 etapas (53%). La indicación de colectomía abdominal total fue predominantemente enfermedad médicamente refractaria (77%), con displasia la segunda indicación principal (13%). En un seguimiento medio general de 3 años, 16 pacientes se habían sometido a una proctectomía o a una derivación con el recto in situ. Esto dio como resultado estimaciones de supervivencia sin ostomía a los 5 y 10 años de 78% (intervalo de confianza del 95%: 68-90) y 58% (intervalo de confianza del 95%: 35-94), respectivamente. Un margen microscópico distal positivo fue el único factor de riesgo para el requerimiento posterior de una ileostomía permanente (razón de riesgo: 5.4; intervalo de confianza del 95%, 1.7-17.2).Estudio retrospectivo en un centro de referencia de tercer nivel.La supervivencia a largo plazo sin ostomía se puede lograr en la mayoría de los pacientes que se someten a la restauración de la continuidad intestinal después de la colectomía abdominal total por colitis de Crohn. Un margen microscópico distal positivo se asoció de forma independiente con la insuficiencia anastomótica a largo plazo, y debe tenerse en cuenta cuando se trata de pacientes con estratificación de riesgo para el tratamiento médico profiláctico postoperatorio. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/B111.

[Huntington disease: clinical and genetic study in a Spanish population].

Clinical and genetic data of 18 unrelated patients diagnosed of Huntington's disease were studied. We examined age of onset, form of presentation, years of evolution and scores on the Shoulson-Fahn function scale, the Myers disability scale and the mini-mental state examination. The 3 clinical parameters show a linear correlation with years of disease duration. The mini-mental test was most sensitive to progression and was most closely correlated (r = 0.75, p = 0.001). Molecular analysis of the IT15 gene for all 18 patients and 96 control chromosome was performed; the range of CAG repeats was 9-29 for controls and 36-69 for patients. The correlation decreased exponentially with age of onset of symptoms and number of CAG repeats.

Still's disease: a rare condition, in a patient of unusual age.

Cuando inicia en el adulto, la enfermedad de Still es de mayor prevalencia en caucásicos y entre los 16 y 35 años. De etiología desconocida, se asocia a HLA-II, DR2, 4 y 7, y Bw35. El comienzo de los síntomas es agudo, con fiebre en agujas, asociada a exantema en las extremidades y el tronco, maculopapular, eritematoso y evanescente, pruriginoso, con fenómeno de Koebner. Presenta artralgias y artritis con un patrón poliarticular, simétrico y migratorio, mialgias y adenopatías. El 90% de los pacientes presentan anemia, leucocitosis con neutrofilia y trombocitosis asociada a la actividad, así como elevación de transaminasas y ferritina > 2000. El factor reumatoide y los anticuerpos antinucleares son negativos. El objetivo del presente trabajo es presentar un caso de enfermedad de Still que se sale del patrón habitual de manifestación. Mujer de 56 años, inicia con exantema -maculopapular, eritematoso, pruriginoso, en zona periorbitaria -bilateral, tórax anterior, región glútea bilateral y zonas de extensión de codos y rodillas, que respetan el abdomen. Fiebre vespertina de 39 °C, con artralgias de codos, muñecas y rodillas, y mialgias, con faringe hiperémica. Después de descartar procesos infecciosos, neoplásicos y autoinmunitarios, y de acuerdo con los criterios de Yamaguchi y Fautrel, se diagnosticó enfermedad de Still. Este caso se presenta por la baja prevalencia de la enfermedad de Still y porque en el grupo etario de nuestra paciente no es habitual su presentación. Los -antecedentes familiares y el cuadro clínico sugestivo obligaron a descartar la presencia de otros procesos mórbidos, toda vez que el diagnóstico de enfermedad de Still es de exclusión. Adult-onset on Still’s disease is common in Caucasians, between 16 and 35 years. Its cause is unknown, but it is associated with HLA-II, DR2, 4, 7 and Bw35. First symptoms are acute; fever in needles associated with exanthema in extremities and maculopapular trunk, erythematous and evanescent, pruritic with Koebner phenomenon. Patients present arthralgias and arthritis with a polyarticular, symmetrical and migratory pattern; myalgias and adenopathies. 90% of patients have anemia, leukocytosis with neutrophilia and thrombocytosis associated with the activity. Elevation of transaminases and ferritin greater than 2000. The rheumatoid factor and antinuclear antibodies are negative. The aim of this article is to present a case report of Still’s Disease whose pattern of appearance is uncommon. A 56-year-old woman presented papular macular, erythematous, pruritic exanthema, in the bilateral peri-orbital area, anterior thorax, bilateral gluteal region, and elbow and knee extensions, while respecting abdomen. In addition, evening fever of 39 °C with arthralgias in elbows, wrists, and knees, myalgias, and hyperemic pharynx were manifested. According to the criteria of Yamaguchi and Fautrel, and after ruling out infectious, neoplastic, autoimmune processes, Still’s disease was concluded. This case is presented due to the low prevalence of Still’s disease and its presentation is not usual in the age group of our patient. The family history and very indicative clinical pictures forced us to rule out the presence of other morbid processes, while reinforcing the diagnosis of Still’s disease, since it is by exclusion.

[Delayed diagnosis of juvenile Huntington's diseases: case report].

Huntington's disease is a neurodegenerative disease that is clinically manifested as mood and personality changes, loss of cognitive functions and choreiform movements. The pattern of inheritance is autosomic dominant. It is due to the gradual expansion of a cytosine, adenine, guanine trinucleotide in a gene that codifies the protein Huntington. The molecular diagnosis must be performed to confirm the diagnosis. Genetic counseling must be carefully done due to the high suicide risk among these patients. We present the case of a fourteen-year-old male with a severe disease, poor social support and an unclear pattern of inheritance.

[Dolor óseo generalizado e hipercalcemia en un lactante mayor como síntoma inicial de linfoma linfoblástico de células B].

Introducción: Los linfomas no Hodgkin son neoplasias heterogéneas derivadas de las células linfohematopoyéticas. Es raro que se presenten antes de los 2 años de edad y la prevalencia es mayor en el sexo masculino. Caso clínico: Paciente de sexo masculino de 1 año y 11 meses que debutó con dolor en miembros inferiores y superiores, claudicación intermitente, deformidad ósea e hipotonía generalizada, por lo que se sospechaba artritis juvenil. Se trató con antiinflamatorios no esteroideos. Al no haber mejoría, ingresó a otro hospital con adenopatías y nodulaciones en la región escrotal y braquial, y hepatomegalia, por lo que se presumió la activación precoz de la pubertad con evidencia de hipercalcemia. Los estudios radiológicos indicaron una posible displasia ósea. Sin embargo, la tomografía por emisión de positrones detectó zonas compatibles con un proceso maligno. Se diagnosticó linfoma de precursores B. La hipercalcemia es una alteración metabólica que, en presencia de cáncer, se considera un síndrome paraneoplásico. Es un dato clínico excepcional que se puede observar en niños con leucemia linfoblástica aguda. Conclusiones: El dolor óseo en la edad pediátrica amerita una exploración física minuciosa para realizar un diagnóstico oportuno del cáncer infantil y mejorar el pronóstico del paciente.

[Chorea and Huntington's disease].

The causes of chorea are numerous and it is convenient to distinguish hereditary chorea and acquired syndromes with chorea. Huntington's disease represents the most typical disorder with chorea and the clinical diagnosis must be considered if there is chorea intellectual decline and autosomal dominant inheritance. The availability of molecular analysis for diagnostic confirmation shows that the clinical diagnosis in experienced centers is very accurate. Predictive testing involves several ethical problems, especially related to the severity of the disease and its absence of treatment. The other causes of hereditary chorea are less frequent and specific clinical contexts are evoqual of acquired choreas.

Follow-up Study to Evaluate the Long-term Safety and Efficacy of Darvadstrocel (Mesenchymal Stem Cell Treatment) in Patients With Perianal Fistulizing Crohn's Disease: ADMIRE-CD Phase 3 Randomized Controlled Trial.

Darvadstrocel is an expanded allogeneic adipose-derived mesenchymal stem cell therapy for the treatment of complex perianal fistulas in patients with Crohn's disease. Safety and efficacy outcomes from the clinical trial known as "Adipose derived mesenchymal stem cells for induction of remission in perianal fistulizing Crohn's disease," or ADMIRE-CD (NCT01541579), from up to 52 weeks posttreatment were previously reported. Here, the outcomes from an extended 104-week follow-up are reported. The goal of this study was to assess the long-term safety and efficacy of darvadstrocel at 2 years post-treatment in patients with Crohn's disease and complex perianal fistulas. This was a phase 3 double-blind randomized controlled study (ADMIRE-CD) in patients with perianal fistulizing Crohn's disease. This study extension was conducted in multiple hospitals across 7 European countries and Israel. Forty patients entered the extended follow-up period: 25 patients in the darvadstrocel treatment group and 15 in the control group. Darvadstrocel or saline solution (control group) was administered once, locally, after fistula tract curettage and internal opening closure (with previous seton placement). All patients were permitted to continue ongoing medical treatments for fistulas. Treatment-emergent serious adverse events were recorded through week 104. Clinical remission, defined as closure of all treated external openings that were draining at baseline despite gentle finger compression, was assessed at week 104. Of 40 patients, 37 completed the extended follow-up. Through week 104, 7 treatment-emergent serious adverse events were reported, of which 4 occurred between weeks 52 and 104. At week 104, clinical remission was reported in 14/25 (56%) patients in the darvadstrocel group and 6/15 (40%) patients in the control group. Limitations include the small number of patients who entered the extended follow-up period, and no imaging examinations were performed at the 104-week time point. Darvadstrocel was well tolerated and clinical remission after treatment with darvadstrocel may be sustained for up to 104 weeks in patients with perianal fistulizing Crohn's disease. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B812.ClinicalTrials.gov No: NCT01541579. ANTECEDENTES:Darvadstrocel es una terapia con células madre mesenquimales alogénicas expandidas derivadas de tejido adiposo para el tratamiento de fístulas perianales complejas en pacientes con enfermedad de Crohn. Los resultados del ensayo clínico conocido como "Células madre mesenquimales derivadas de tejido adiposo para la inducción de la remisión en la enfermedad de Crohn fistulizante perianal" o ADMIRE-CD (NCT01541579), en cuanto a la seguridad y eficacia hasta 52 semanas después del tratamiento, fueron previamente informados. Seguidamente, se presentan los resultados de un seguimiento extendido de 104 semanas.OBJETIVO:Evaluar la seguridad y eficacia a largo plazo de darvadstrocel a dos años del tratamiento en pacientes con enfermedad de Crohn y fístulas perianales complejas.DISEÑO:Este fue un estudio de fase 3, aleatorizado, a doble ciego, controlado (ADMIRE-CD) en pacientes con enfermedad de Crohn perianal fistulizante.DESARROLLO:Esta extensión del estudio se realizó en varios hospitales de siete países europeos e Israel.PACIENTES:Cuarenta pacientes participaron en la extensión de seguimiento: tratamiento con darvadstrocel (n = 25); grupo control (n = 15).INTERVENCIONES:Se administró Darvadstrocel o solución salina (grupo control) una vez, localmente, tras el legrado del trayecto fístuloso y cierre del orificio interno (con la colocación previa de setón). A todos los pacientes se les permitió continuar con los tratamientos médicos en curso para las fístulas.PRINCIPALES MEDIDAS DE RESULTADO:Los eventos de efectos adversos graves derivados del tratamiento se registraron hasta la semana 104. La remisión clínica, definida como el cierre de todas las aberturas externas tratadas que drenaban al inicio espontáneamente o por compresión suave de los dedos, fue evaluado en la semana 104.RESULTADOS:Del total de 40 pacientes, 37 completaron la extensión de seguimiento. Hasta la semana 104, se reportaron 7 eventos de efectos adversos graves resultantes del tratamiento, de los cuales 4 ocurrieron entre las semanas 52 y 104. En la semana 104, se reportó remisión clínica en 14/25 (56%) pacientes en el grupo de darvadstrocel y 6/15 (40%) pacientes en el grupo de control.LIMITACIONES:Solo una pequeña cantidad de pacientes participaron en el período de seguimiento extendido y no se realizaron exámenes por técnicas de imagen en la visita a 104 semanas.CONCLUSIONES:Darvadstrocel fue bien tolerado y la remisión clínica después del tratamiento con darvadstrocel puede mantenerse hasta 104 semanas en pacientes con enfermedad de Crohn perianal fistulizante. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/B812. (Traducción-Dr Osvaldo Gauto and Dr Julian Panés.)ClinicalTrials.gov No. NCT01541579.

Randomized Pilot Trial of Percutaneous Posterior Tibial Nerve Stimulation Versus Medical Therapy for the Treatment of Low Anterior Resection Syndrome: One-Year Follow-up.

Low anterior resection syndrome is significantly associated with a deterioration in the quality of life, and its medical treatment is usually ineffective. The aim of the present study was to establish the efficacy of percutaneous tibial nerve stimulation in treating this syndrome. This is a randomized pilot trial with 1-year follow-up. The study was conducted in a specialized colorectal unit of a tertiary hospital. Patients who underwent neoadjuvant chemoradiotherapy and low anterior rectal resection for cancer with low anterior resection syndrome score ≥21 and ileostomy closed at least 18 months earlier were included. Patients were randomly assigned to receive either percutaneous tibial nerve stimulation plus medical treatment (arm A, n = 6) or medical treatment (arm B, n = 6). Low anterior resection syndrome was assessed using symptom severity and disease-specific quality-of-life scores at baseline, at the end of treatment, and at 1-year follow-up. The primary outcome was a clinical response, defined as a reduction of the low anterior resection syndrome score. Only in group A low anterior resection syndrome score, fecal incontinence severity index, and obstructed defecation syndrome score improved significantly with treatment (35.8 ± 2.5 vs 29.0 ± 3.8 (p = 0.03); 36.8 ± 4.3 vs 18.5 ± 8.0 (p = 0.02); 10.3 ± 3.9 vs 8.0 ± 4.9 (p = 0.009)) and changes were observed in all domains of quality-of-life instruments. In both groups the symptom severity and quality-of-life scores at 1-year follow-up did not differ significantly from those recorded at the end of treatment. The study had a small number of patients and it was underpowered to detect the within-group effect. Percutaneous tibial nerve stimulation could be an effective treatment for low anterior resection syndrome. Additional studies are warranted to investigate clinical effectiveness in low anterior resection syndrome. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B371. ESTUDIO PILOTO ALEATORIO DE ESTIMULACIÓN PERCUTÁNEA DEL NERVIO TIBIAL POSTERIOR VERSUS TERAPIA MÉDICA PARA EL TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE RESECCIÓN ANTERIOR BAJA: UN AÑO DE SEGUIMIENTO: El síndrome de resección anterior baja se asocia con un deterioro significativo en la calidad de vida y su tratamiento médico generalmente es ineficaz.El objetivo del presente estudio fue establecer la eficacia de la estimulación percutánea del nervio tibial en el tratamiento de este síndrome.Este es un estudio piloto aleatorio con 1 año de seguimiento.El estudio se realizó en una unidad colorrectal especializada de un hospital terciario.Se incluyeron pacientes que se sometieron a quimiorradioterapia neoadyuvante y resección rectal anterior baja por cáncer con puntaje de síndrome de resección anterior baja ≥ 21 e ileostomía cerrada al menos 18 meses antes.Los pacientes fueron asignados aleatoriamente para recibir estimulación percutánea del nervio tibial + tratamiento médico (brazo A, n = 6) o tratamiento médico (brazo B, n = 6). El síndrome de resección anterior baja se evaluó utilizando puntajes de la gravedad de los síntomas y de calidad de vida específicos de la enfermedad al inicio, al final del tratamiento y al año de seguimiento.El resultado primario fue una respuesta clínica, definida como una reducción de la puntuación del síndrome de resección anterior baja.Solo en el grupo A, el puntaje del síndrome de resección anterior baja, el índice de severidad de incontinencia fecal y el puntaje del síndrome de defecación obstruida mejoraron significativamente con el tratamiento (35.8 ± 2.5 vs 29 ± 3.8, p = 0.03; 36.8 ± 4.3 vs 18.5 ± 8.0, p = 0.02; 10.3 ± 3.9 vs 8.0 ± 4.9, p = 0.009, respectivamente) y se observaron cambios en todos los dominios de los instrumentos de calidad de vida. En ambos grupos, los puntajes de severidad de los síntomas y de calidad de vida al año de seguimiento no difirieron significativamente de los registrados al final del tratamiento.El estudio tuvo un pequeño número de pacientes y no logró suficiente poder para detectar el efecto dentro de grupo.La estimulación percutánea del nervio tibial podría ser un tratamiento efectivo para el síndrome de resección anterior baja. Se requieren estudios adicionales para investigar la efectividad clínica en el síndrome de resección anterior baja. Consulte Video Resumen http://links.lww.com/DCR/B371.

[Apropos of a family with Huntington's chorea].

The observed cases deal with six generations. The penetrance is there complete and the male diseases more frequent. The fifth generation shows infantile and youth disease that proceed from fatherly transmission during several generations. The anticipation is discussed, as well as possible genetic counselling and the psychological effects upon mothers.

Influence of Bowel Habit and Hormonal Changes on the Development of Hemorrhoidal Disease During Pregnancy and the Postdelivery Period: A Prospective Cohort Study.

Hemorrhoidal disease in women during pregnancy is common in clinical practice. However, prospective data on its real prevalence and women's demographics are scarce. The aim of this study was to determine the prevalence of hemorrhoidal disease during pregnancy and to assess its impact on quality of life. In addition, this study aimed to identify the relationship between patients' characteristics, bowel habits, hormonal changes, and the presence of symptomatic hemorrhoids. This is a prospective longitudinal cohort study. This study was conducted in the Obstetrics Department for pregnancy follow-up. The patients evaluated were a cohort of pregnant women. The study was designed to follow a homogeneous cohort of women for 15 months. Visits took place in the first and third trimesters of pregnancy, and 3 and 6 months after delivery. Women's demographics (age, medical history, bowel habit, Bristol stool scale) and serum determination of pregnancy-related hormones (estrogen, progesterone, and relaxin) were determined. The primary outcome was the development of hemorrhoidal disease. Overall, 109 women (mean age, 31.2 ± 5.4 years) were included in the study. The prevalence of symptoms and physical findings of hemorrhoidal disease was present in 11% in the first trimester, 23% in the third trimester, 36.2% at 1 month after delivery, and 16.9% at 3 months after delivery. A medical history of hemorrhoidal disease was significantly associated with the diagnosis of hemorrhoids in the first trimester (p < 0.0001) and third trimester (p = 0.005). Symptoms of constipation were associated with this clinical disorder in the first trimester (p = 0.011) and the third trimester of pregnancy (p = 0.022). No association was found between hormonal changes and the development of hemorrhoidal disease. A larger sample would provide more information. The prevalence of women with hemorrhoidal disease increases during pregnancy and after delivery. A history of hemorrhoidal disease and constipation is significantly associated with the diagnosis of symptomatic hemorrhoidal disease. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B504. ANTECEDENTES:La enfermedad hemorroidal en mujeres durante el embarazo es común en la práctica clínica. Sin embargo, hay escasos datos prospectivos sobre su prevalencia real y la demografía de las mujeres.OBJETIVO:El objetivo fue determinar la prevalencia de enfermedad hemorroidal durante el embarazo y evaluar su impacto en la calidad de vida. Además, identificar la relación entre las características de los pacientes, los hábitos intestinales, los cambios hormonales y la presencia de hemorroides sintomáticas.DISEÑO:Estudio prospectivo de cohorte longitudinal.AJUSTE:Este estudio se realizó en el Departamento de Obstetricia para el seguimiento del embarazo.PACIENTES:Una cohorte de mujeres embarazadas.INTERVENCIÓN:El estudio se diseñó para realizar un seguimiento de una cohorte homogénea de mujeres durante 15 meses. Las visitas se realizaron en el primer y tercer trimestre del embarazo, y a los 3 y 6 meses después del parto. Se determinaron los datos demográficos de las mujeres (edad, antecedentes médicos, hábito intestinal, escala de heces de Bristol) y la determinación sérica de hormonas relacionadas con el embarazo (estrógeno, progesterona y relaxina).PRINCIPALES MEDIDAS DE RESULTADO:El resultado principal fue el desarrollo de enfermedad hemorroidal.RESULTADOS:Se incluyó en el estudio a 109 mujeres (edad media, 31,2 ± 5,4 años). La prevalencia de síntomas y hallazgos físicos de enfermedad hemorroidal estuvo presente en 11% en el primer trimestre, 23% en el tercer trimestre, 36,2% 1 mes después del parto y 16,9% 3 meses después del parto. Un historial médico previo de enfermedad hemorroidal se asoció significativamente con el diagnóstico de hemorroides en el primer trimestre (p <0,0001) y tercer trimestre (p = 0,005). Los síntomas de estreñimiento se asociaron con este trastorno clínico en el primer trimestre (p = 0,011) y el tercer trimestre del embarazo (p = 0,022), respectivamente. No se encontró asociación entre los cambios hormonales y el desarrollo de enfermedad hemorroidal.LIMITACIONES:Una muestra más grande proporcionaría más información.CONCLUSIONES:La prevalencia de mujeres con enfermedad hemorroidal aumentó durante el embarazo y el posparto. El antecedente de enfermedad hemorroidal y estreñimiento se asociaron significativamente con el diagnóstico de enfermedad hemorroidal sintomática. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/B504.

[Aetiological analysis of 425 patients referred to an outpatient neurology service due to tremor or Parkinsonism].

Movement disorders are a common reason for visits to outpatient neurology departments. This study has two objectives. The first is to analyse the diagnoses of patients referred to the neurology service due to tremor or Parkinsonism. The second aim is to analyse whether such patients are referred from primary care correctly or incorrectly. The study examines patients referred from primary care to the neurology service in a medical specialty centre because of tremor or Parkinsonism. The final diagnoses established by the neurologist were analysed and patient referral was also analysed using a set of previously agreed criteria. The sample consisted of 425 consecutive patients who were referred from primary care due to tremor (n = 294) or Parkinsonism (n = 131). The most common diagnoses were Parkinson's disease (n = 211; 50%), essential tremor (n = 157; 37%) and pharmacological Parkinsonism (n = 23; 5%). Referral was considered to be incorrect in 39 patients and correct in 388 cases (91%). The causes of incorrect referrals were: pharmacological Parkinsonism (n = 23), anxiety that was not treated in primary care (n = 12) and hypothyroidism that went undiagnosed in primary care (n = 4). Parkinson's disease, essential tremor and pharmacological Parkinsonism are the most frequent diagnoses in patients who are referred from primary care because of tremor and Parkinsonism. Referral to a neurology service is correct in most cases, but there is still room for improvement.

Introducción: Chile en las últimas décadas ha experimentado un cambio en su perfil epidemiológico nutricional, pasando de una situación caracterizada por una elevada prevalencia de desnutrición y enfermedades infecciosas/parasitarias a otro completamente distinto, en donde las enfermedades crónicas y degenerativas presentan una elevada prevalencia.Objetivo: el objetivo del estudio es elaborar tablas de referencia de aspectos antropométricos y de condición física en estudiantes varones de 10 a 14 años de la ciudad de Chillán.Método: estudio descriptivo de corte transversal. La muestra se compone de 1250 varones con edades entre los 10 y 14 años. Para la confección de las tablas de referencia se utilizó estadística descriptiva y estas fueron divididas en cinco clasificaciones desde muy malo, malo, media, bueno y muy bueno, teniendo como parámetro la edad.Resultados: observamos niveles importantes de sobrepeso que se asociaron con bajo desempeño físico, lo que plantea la urgencia de realizar un seguimiento en el tiempo con herramientas de fácil aplicación como la presente batería; con el fin de detectar a tiempo a los niños que tienen bajos niveles de condición física y tomar medidas orientadas a estimular o mejorar la capacidad física como factores protectores de promoción de la salud y como ayuda en la prevención de enfermedades crónicas relacionadas con el sobrepeso u obesidad.Conclusión: en este trabajo se han establecido valores de referencia para posteriores estudios en cuanto a la condición física orientada a la salud en estudiantes varones de 10 a 14 años de la ciudad de Chillán, que permitirán evaluar e interpretar correctamente la condición física orientada a la salud de este grupo etario.

[Organic personality disorder as a form of presentation of Huntington's disease].

The psychiatric manifestations of certain neurological diseases frequently are unfamiliar to psychiatrists, which often makes it difficult to select the appropriate therapeutic approach. The clinical case presented exemplifies a case of Huntington disease (HD) which debut with insidious psychiatric symptoms. The most frequent psychiatric presentations in HD are affective and psychotic; however, our case would be better defined as organic personality disorder. This diagnosis in the context of HD is uncommon in the literature.

Comparison of Curettage Plus Platelet-Rich Plasma Gel and Curettage Plus Phenol Application in Treatment of Pilonidal Sinus Disease: A Randomized Trial.

As a chronic condition, pilonidal disease affects a young population, and recovery after the surgical procedures performed to treat this condition require time off from work. Therefore, the search for an ideal treatment is still ongoing. The aim of this study was to compare early and late results of 2 minimally invasive treatment options used to treat pilonidal disease. This study was designed as a parallel group randomized clinical trial. This study took place at an outpatient clinic in Turkey. Patients with pilonidal disease were evaluated for the study and were enrolled if they met the inclusion criteria and gave informed consent. Patients in the platelet-rich plasma group were treated using curettage + platelet-rich plasma gel. Patients in the phenol group were treated by using curettage + crystallized phenol. The primary study end point was the time to achieve healing; the secondary outcome was recurrence rate. In the platelet-rich plasma group, 96% of patients achieved healing after 1 application. In the phenol group, only 53% patients achieved healing after 1 application. The median healing time was shorter in the platelet-rich plasma group: 6 (4-14) vs 10 (5-42) days (p < 0.001). The mean difference in healing was 5.8 days (95% CI, 4.27-7.38). After a mean follow-up of 43.1 months, there was a 4% recurrence rate in the platelet-rich plasma group in comparison with a 12% recurrence rate in the phenol group (95% CI, 0.024-0.251). Despite the randomized prospective nature of the study, neither the patients nor the investigators were blinded. The curettage + platelet-rich plasma method can be safely applied with an improved healing time, low recurrence rate, and minimal time off work. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B722.Clinical Trial Registration: NCT03070028. ANTECEDENTES:Como condición crónica, la enfermedad pilonidal afecta a una población joven y los procedimientos quirúrgicos que se realizan para tratar esta condición requieren un tiempo de recuperación con baja laboral. Por lo tanto, la búsqueda del tratamiento ideal aún está en curso.OBJETIVO:El objetivo de este estudio es comparar los resultados tempranos y tardíos de dos opciones de tratamiento mínimamente invasivos utilizados para tratar la enfermedad pilonidal.DISEÑO:Este estudio está diseñado como un ensayo clínico aleatorizado de dos grupos paralelos.ENTORNO CLÍNICO:El estudio consta de dos grupos: curetaje + plasma rico en plaquetas y curetaje + fenol.PACIENTES:Los pacientes con enfermedad pilonidal fueron evaluados para el estudio y se inscribieron si cumplían con los criterios de inclusión y dieron su consentimiento informado.INTERVENCIONES:Los pacientes del grupo de plasma rico en plaquetas fueron tratados con curetaje + gel de plasma rico en plaquetas. En el grupo de fenol, los pacientes fueron tratados con curetaje + fenol cristalizado.PRINCIPALES MEDIDAS DE RESULTADO: El principal criterio de valoración del estudio fue el tiempo para lograr la curación; el resultado secundario fue la tasa de recurrencia.RESULTADOS:En el grupo de plasma rico en plaquetas, el 96% de los casos logró la curación después de una aplicación. En el grupo de fenol, solo el 53% de los casos lograron la curación después de una aplicación. La mediana del tiempo de curación fue más corta en el grupo de plasma rico en plaquetas; 6 (4-14) vs 10 (5-42) días (p < 0,001). La diferencia media en la curación fue de 5,8 días (IC del 95%: 4,27-7,38). Después de un seguimiento medio de 43,1 meses, hubo una tasa de recurrencia del 4% en el grupo de plasma rico en plaquetas en comparación con una tasa de recurrencia del 12% en el grupo de fenol (IC del 95%: 0.024-0.251).LIMITACIONES:A pesar de la naturaleza prospectiva aleatorizada del estudio, ni los pacientes ni los investigadores fueron cegados.CONCLUSIONES:El método de legrado + plasma rico en plaquetas se puede aplicar de forma segura con un mejor tiempo de curación, una tasa de recurrencia baja y un tiempo de baja laboral mínimo. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/B722 (Traducción-Dr. Yazmin Berrones-Medina).Este ensayo se registró para ensayos clínicos con ID: NCT03070028. El protocolo completo se puede encontrar en https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03070028.

[A case of obsessive symptoms in Huntington's disease].

Recently, some authors have postulated the existence of the so-called <<obsessive spectrum>>. This would include disorders that have the common point of the presence of repetitive thoughts and actions, which may either have a <<compulsive>> or <<impulsive>> nature. Certain neurological disorders with repetitive movements have also been grouped within this spectrum, including some forms of epilepsy, Parkinson's disease, Sydenham's Chorea or Huntington's disease. There is evidence that physiopathological connections may exist between some of these conditions. A case of a patient with Huntington's Chorea with obsessive signs and symptoms is presented. The patient is a 50 year old male, diagnosed of Huntington's Chorea who is being treated with 25 mg/day of clozapine and 10 mg/day of clorazepate. The patient refused to eat certain foods for <<fear of choking>>. He began to display other obsessive behaviors such as refusing to touch objects that might have been touched by others, and developed ritual checking methods. Treatment based on the administration of 40 mg/day of paroxetine was begun. With this treatment the compulsive symptoms have disappeared, as has the fear of choking. However, the choreic movements typical of his condition persist and the signs and symptoms associated with a process of dementia are becoming increasingly evident. It is concluded that the case described may well be a good example of obsessive spectrum, and that the underlying physio-pathology should be studied.