Caso de libro, poco que añadir. Microhematuria, proteinuria e hipoacusia neurosensorial en varón joven, con antecedentes familiares de mujeres con hematuria = síndrome de Alport.

Varón de 24 años que presenta microhematuria dismórfica, proteinuria de 3 g/24 h, FGe (CKD-EPI) 85 ml/min e hipoacusia neurosensorial. Refiere que su abuela materna precisó diálisis a los 70 años y tanto su madre como su hermana pequeña presentan microhematuria aislada. ¿Cuál de las siguientes enfermedades es más probable?:

Poliquistosis renal autosómica dominante.

[Spontaneous coronary dissection associated with systemic lupus erythematosus].

Se presenta el caso de una paciente de 29 años con antecedente de lupus eritematoso sistémico diagnosticado 15 años antes, que desarrolló nefropatía lúpica actualmente en diálisis peritoneal, cuadro de miopericarditis en 2012 y bajo tratamiento inmunosupresor. Inició con deterioro de su clase funcional por disnea y angina 2 semanas previas al ingreso. Se le realizó ecocardiograma, el cual reportó insuficiencias mitral y tricuspídea graves. Posteriormente presentó angina en reposo asociada a descarga adrenérgica y vagal. A su ingreso se descarta actividad lúpica por reumatología. Por presentación clínica, cambios en electrocardiograma y biomarcadores, se realizó cateterismo cardiaco, que reportó enfermedad coronaria trivascular con ectasia coronaria Markis I y disección coronaria de ramo intermedio y circunfleja posterior a la primera marginal obtusa. Se consideró por el servicio de cirugía cardiotorácica realizar intervención con puente coronario posterior a disección del ramo intermedio, marginal obtusa y posterolateral, así como cambio valvular mitral y plastia tricuspídea. La disección coronaria espontánea es más frecuente en las mujeres (70%); puede presentarse como angina inestable y hasta como muerte súbita. La asociación con lupus eritematoso sistémico es poco frecuente, con una incidencia del 0.42%. En la nefropatía lúpica es una manifestación poco frecuente de vasculitis extrarrenal. El tratamiento de elección depende del número de vasos afectados y del estado hemodinámico, por lo que es necesario individualizarlo para cada paciente.

[Significance of renal biopsy in patients with isolated microhematuria].

Retrospective study included 30 patients with isolated microhematuria in which renal biopsy was performed. Renal biopsy provided diagnosis in 28 (98.3%) cases, and histological finding was normal in only 2 (6.7%) patients. The most frequent finding was IgA nephritis found in 15 (50%) patients, while the other forms of glomerulonephritis were less frequent. In our patients there were no indications for steroid therapy. It was concluded that renal biopsy had great diagnostic value and that it should be preferred to invasive urologic-radiologic diagnostic procedures particularly when it is to be performed transcutaneously.

A call for implementation of the Law 2120 against junk food during pandemic times in Colombia

Durante dos años y medio, tanto en Colombia como en el resto del mundo, hemos enfrentado la pandemia generada por el SARS-CoV-2, agudizando los múltiples problemas de salud pública que venían cursando a manera de sindemias. Tal es el caso de las enfermedades crónicas no transmisibles asociadas, entre otros factores, a los malos hábitos alimenticios, especialmente por el gran consumo de alimentos ultraprocesados y bebidas azucaradas. En julio del 2021, se aprobó la Ley 2120, por medio de la cual se adoptaron medidas para fomentar entornos alimentarios saludables. Entre estas medidas, también se promueve que los alimentos empacados, procesados y que afectan negativamente la salud humana, tengan un sello que identifique sus componentes y valor nutricional para informar a los consumidores sobre el producto que están comprando o consumiendo. Entre las enfermedades más prevalentes en Colombia que afectan la salud bucal, se encuentran las caries y las periodontitis, ambas con factores de riesgo comunes con las enfermedades crónicas no transmisibles. Dados sus costos y prevalencia, dichas enfermedades crónicas no transmisibles resultan primordiales desde un enfoque de gestión del riesgo en salud pública, siendo, quizá, su gravedad mayor durante la pandemia generada por el SARS CoV-2. Asimismo, se especula que la población confinada pudo llegar a consumir más comida chatarra durante la pandemia del COVID-19 en comparación con otros períodos, además, porque en aquellos con enfermedades crónicas no transmisibles, el confinamiento obligado se asocia con mayor sedentarismo y con un menor número de controles médicos regulares, asuntos que se han reportado previamente. La promulgación de la ley de comida chatarra no va a cambiar los hábitos de alimentación de los colombianos "de la noche a la mañana" y, por esto, se necesita con urgencia implementar procesos de educación y sensibilización frente a los efectos adversos de los alimentos procesados y ultraprocesados en la salud.

[Persistent microhaematuria with negative or low proteinuria].

The level of proteinuria continues to be the clinical parameter that is best related to the development of long-term renal failure in glomerular pathologies. This quantity is particularly important when we analyse the progression of patients with IgA nephropathy. As such, the natural progression of patients with IgA who clinically present with normal kidney function, microhaematuria and low proteinuria had not been analysed comprehensively until the Spanish multicentre study herein analysed. After studying 141 Caucasian patients with biopsied IgA nephropathy and a "benign" clinical profile and after they were classified histologically in accordance with the new Oxford classification, it could be concluded that the renal prognosis of these patients was excellent. This is the first study in the literature that demonstrates the usefulness of this new classification in patients who clinically have normal renal function and proteinuria below 0.5 g/day. The latest advances in the genetics of this disease, as well as in the collaboration of complement pathways in its pathophysiology mean that these results cannot be extrapolated to all the populations studied. In addition, the analysis and follow-up of microhaematuria has regained importance as an independent prognostic factor for developing renal failure, although there are no consistent studies in this regard yet. However, it is a subject that should be examined again by the nephrology community.

Measurement and evaluation of national family planning programs.

RESUMEN: En los últimos quince años diez paises han inaugurado programas nacionales de planeamiento familiar: India, Pakistán, Corea del Sur, Taiwan, Turquía, Malasia, Ceilán, Túez, la República Arabe Unida, y Marruecos. Otros paises, incluyendo Tailandia, Hong Kong, Singapur, Kenya, Barbados, Trinidad y los Estados Unidos, apoyan y/o estimulan actividades de planeamiento familiar. En la mayor parte de los casos la razón fundamental del programa ha sido que si la tasa de crecimiento poblacional disminuyera, aumentaría la tasa de crecimiento económico.Las metas de largo alcance, expresadas típicamente en términos de reducir las tasa.de de natalidad o de crecimiento, tienen su ejemplo en el propósito de Pakistán de reducir su tasa de crecimiento a 26 para 1970; el de Corea de reducir su tasa de natalidad a 20 para 1971; y el de India de reducir su tasa de natalidad a 25 para 1973.Los objectivos intermedios, que cubren diversos aspectos del pro grama, incluyen metas específicas para un determinado mes a año, considerando personal, la adquisición de anticonceptivos, y el número de usarios por método. Las metas específicas anuales de aceptantes de dispositivos intrauterinos (IUD), para Taiwán, Corea, Túnez, Pakistán e India, son comunes, tanto por la naturaleza del artefacto, como por la facilidad de medición de los que continúan utilizándolos. El programa de evaluación en Taiwán, que trata de medir por diversos medios los efectos inmediatos, mediatos y de largo plazo del programa de planeamiento familiar sirve de modelo. El propósito de la evaiuación de un programa de planeamiento familiar es contribuir a la efectividad y eficiencia del programa, midiendo y analizando su progreso. Las áreas a medir pueden ser clasificadas como- (1) conocimiento acerca de; (2) actitudes hacia; (3) práctica de control de natalidad; y (4) nivel de fecundidad.Un buen sistema de evaluación debería incluir: A. Un buen conjunto de estadísticas de servicio presentadas en formularios estandarizados, en las siguienies formas: 1. Informes nensuales por áreas administrativas, sobre los actuales servicios de planeamiento familiar proporcionados en la actualidad, de carácter permanente o de larga duración (al presente, esterilización y IUD de acuerdo a las siguientes características del receptor: residencia, edad, paridad (número de hijos vivos por sexo), y donde se enteró del programa, si es posible "clase";(probablemente educación de la madre, pero posiblemente ocupación del esposo, ingreso, o equivalente); prácticas anticonceptivas anteriores; intervalo; y deseo de tener más hijos. En un programa grande estos datos pueden obtenerse en base a una muestra. 2. Informes mensuales sobre la distribución de suministros anticonceptivos (condones, píldoras, sustancias efervescentes, etc.), los primeros suministros deben ir acompañados de un registro de las características del recipiente, como anteriormente; los suministros subsecuentes se regietrarán sólo en volumen bruto. Esto también se aplicará al ritmo, donde éste método se enseñe a un número considerable de mujeres. 3. Informes regulares sobre las actividades de planeamiento familiar de médicos privados, como una estimación del efecto catalítico del programa del gobierno sobre ci sector privado. 4. Datos generates mensuales, ppr áreas admirtistrativas importantes, sabre: visitas domiciliarias, reuniones, cuñas radiates y televisadas, avisos en los periódicos y personal que trabaja. 5. Para propósitos de seguimiento una entrevi eta de campo cada 6 a 12 meses a cada N mujer de las listas para (1) y (2) arriba, en un total de 300 o 400, para conocer las tasas de continuación y las razones de abandono (ej: desea otro hijo, insatisfecha can ci método, otras). Las mue.stras podrían ser de 300 cada una, con una supuesta experiencia de 6, 12, 18 y 24 meses. B. Un buen conjunto de datos sobre costa (datos sobre cotos actulaes atribuíbles directamente al programa de planeamiento familiar) fraccionados par áreas principales y cinco a seis categorías de costos importantes tales coma: adminietración, personal de campo, publicidad, suministros, etc. C. Un buen conjunto de dates globales sobre la distribución de los suministros comerciales que puedan llegar tan cerca como sea posible del último consumidor, to cual significa probablemente obtener información de los mayoristas. D. Una encuesta de conocimientos, actitudes y prácticas (KAP) para una evaluación general cada dos años. Las preguntas básicas (además de las antes mencionadas y estatus marital y étnico cuando sea pertinente) son: actitud hacia e interés por la anticoncepción, número de niños por sexo, deseo de tener más hijos, prácticas anticonceptivas, experiencia sobre abortos, tal vez historia de embarazo (especialmente si esta producirá una tasa de fecundidad válida), aprobación del programa gubernamental (para uso politico), y si está actualmente embarazada (la única y mejor pregunta cuya respuesta habla del efecto sobre la tasa de natalidad). Administrativamente, la responsabilidad por la evalucion debe estar cerca al director, se debe tomar provisiones para obtener informes regulares (meneulaes) y especiales dirigidos a preguntar sobre política. El corolario es que el jefe de evaluación debe tener la confianza del director y debe estar al día en cuanto a las decisiones sabre la politics a seguir. Su trabajo consiste en extractar los aspectos principales que funcionan bien y los no operantes. En cuanto a costos, la evaluación debe hacerse sobre no más del 10 par ciento del costa del programa en paises pequeños (de menos de 30 milliones) y sabre no más del 5 per ciento en paises más grandes.Para medir en que forma el programa satisface el criterio final-la magnitud en que cambia la fecundidad-se debe realizar un trabajo más elaborado en el centro (Universidades, Consejos de población, etc.) para desarrollar una forma (a formas) segura de traducir las estadísticas de servicio en práticas y tal vez aún datos sobre suministro comercial en datos sabre tasas de natalidad. Esto incluye, par ejemplo, los esfuerzos para consolidar observaciones coma "cinco años-mujer de usa de IUD, a 400 condones equivalen a la prevención de un nacimiento," y esfuerzos como los de Pakistán de calcular tasas coma "años de protección de una pareja contra el embarazo."In the belief that a decrease in the rate of population growth will increase economic development, more than ten countries have inaugurated family planning programs in the past fifteen years. To provide a model for measuring the immediate, intermediate, and long-term effects of any such program, the authors use the Taiwan evaluation.The model suggests that a good system of evaluation should include monthly statistics on (1) participants, who are grouped by characteristics; (2) the distribution of supplies, reported at first by the characteristics of recipients, but after by gross volume only; (3) family planning activities of private physicians to measure the catalytic effect on the private sector; (4) new contacts and amount of advertising in mass media; (5) costs broken down by areas and by cost categories; and (6) distribution of commercial supplies. In addition, the program should conduct 300-400 interviews every 6-12 months to learn the rates of continuation and the rates and reasons for discontinuation. Finally, a KAP survey should be conducted every two years.The administration of the evaluation should be close to the director for policy decisions and for the ultimate work of evaluation-the finding of new ways to measure the main goal of change in fertility by the translation of statistics on Services provided and commercial supplies into birth rate data.

[Effect of renin-angiotensin system in Fabry disease associated proteinuria].

To describe the prevalence of renal involvement in Fabry disease patients and determine the role of ACE inhibitors in its treatment. We studied a family of eight members, diagnosed of Fabry disease after demonstrating alpha-galactosidase deficiency and genetic mutation. Serial biochemical analyses were performed every six months during the three years of follow-up: creatinine, urea, creatinine clearance, proteinuria, microalbuminuria, urinary sediment, blood pressure and glycemia. If urinary alterations were detected, ACE inhibitors were started. At the end of the study, a simple and Doppler ultrasonography was performed. Six of eight patients presented microalbuminuria during the follow-up. Only one of these patients did not develop proteinuria. ACE inhibitors therapy decreased proteinuria in all six patients, however, this decrease was not complete in two of them: in one proteinuria was detected and in the other microalbuminuria persisted. Kidney involvement was not dependent on enzymatic substitution therapy. Renal ultrasonography was normal in patients without biochemical sign of renal affection. In one patient with proteinuria at the moment of the ultrasonography, slightly increased resistance indexes were detected. Renal involvement is very frequent in patients with Fabry disease (in six of eight in our series). ACE inhibitors are effective in controlling proteinuria in patients with microalbuminuria y proteinuria. These data must be confirmed in larger series. Doppler ultrasonography fails in early renal involvement detection, but as it constitutes an easy and not dangerous technique, it should be done routinely in Fabry patients in order to evaluate its role in the follow-up of these patients.

[Histiocitosis de células de Langerhans con compromiso vertebral].

La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es un trastorno histiocítico raro y su incidencia exacta se mantiene desconocida; se ha diagnosticado en todos los grupos de edad, pero es más común en los primeros 3 años de vida. Se caracteriza por lesiones únicas o múltiples de tipo osteolítico causadas por proliferación clonal de células histológicamente similares a las células de Langerhans; su presentación clínica es heterogénea. Presentamos el caso de una paciente de sexo femenino de 7 años, con dificultad para la marcha y debilidad progresiva en los miembros inferiores de 5 días de evolución. A la exploración física presenta hallazgos concordantes con síndrome piramidal e hipoestesias de miembros inferiores. Se realizó resonancia magnética (RM) de columna y tomografía computarizada de cráneo simple, que descartó patología intracraneal. En la RM de columna se detectó vertebra plana con extensión epidural y paravertebral, por lo que se inició manejo con esteroides y se indicó descompresión quirúrgica. Se realizó resección parcial y biopsia de la lesión. Debido a los hallazgos histológicos y la presencia de marcadores positivos para CD1a y CD207, se confirmó el diagnóstico de HCL. La HCL es una enfermedad poco frecuente y de difícil diagnóstico por su presentación heterogénea. El granuloma eosinofílico y la vértebra plana como hallazgos imagenológicos pueden orientar el diagnóstico, aunque siempre se debe confirmar histológicamente. Langerhans cell histiocytosis (LCH) is a rare disease, more common in the first three years of life. It is characterized by single or multiple osteolytic lesions due to clonal proliferation of cells histologically similar to Langerhans cells; its clinical presentation is heterogeneous. 7-year-old female patient with 5 days of progressive lower extremity weakness and difficulty to walk. Physical exam findings were consistent with pyramidal syndrome and lower extremities hypoesthesia. Magnetic resonance imaging (MRI) of spine and cranial computed tomography (CT) were performed. Intracranial pathology was ruled out. The MRI findings showed vertebra plana with epidural and paravertebral involvement, so treatment with steroids and surgical decompression initiated. Partial resection and biopsy of the lesion was performed. Due to histological findings and positive CD1a and CD207 markers, diagnosis of LCH was confirmed. LCH is an uncommon disease with a challenging diagnosis due to its heterogeneous clinical presentation. Eosinophilic granuloma and vertebra plana as imaging findings may guide the diagnosis. However, it should always be confirmed with histological evidence.

[IgA nephropathy (Berger's disease). Our experience in 78 cases].

We studied 78 patients with a diagnosis of IgA nephropathy. Renal biopsy was indicated in 69 patients by the presence of macroscopic hematuria (52%), microhematuria or proteinuria (22%), nephrotic syndrome (10%), severe hypertension with microhematuria or renal failure (14%) or nephritic syndrome (1%). Nine were healthy subjects being studied as live kidney donors. An association with IgG and/or IgM was present in 92% of patients. Serum IgA was elevated in 36% of patients. Hypertension was present in 30% and decreased renal function in 29%. Patients with serum creatinine above 1.5 mg/dl tended to be older (33.8 vs 28.7 years) and to have hypertension (52% vs 19%). Among 25 patients followed for more than 12 months renal function remained stable in 44%, deteriorated in 20% and 36% developed renal failure. The latter was associated to older age, hypertension, absence of macroscopic hematuria and nephrotic syndrome. The 9 live donors had no clinical manifestations of renal disease. Thus, IgA nephropathy is a highly variable clinical entity, both in its manifestations and its prognosis. An asymptomatic course is demonstrated in some subjects.

Introducción: Chile en las últimas décadas ha experimentado un cambio en su perfil epidemiológico nutricional, pasando de una situación caracterizada por una elevada prevalencia de desnutrición y enfermedades infecciosas/parasitarias a otro completamente distinto, en donde las enfermedades crónicas y degenerativas presentan una elevada prevalencia.Objetivo: el objetivo del estudio es elaborar tablas de referencia de aspectos antropométricos y de condición física en estudiantes varones de 10 a 14 años de la ciudad de Chillán.Método: estudio descriptivo de corte transversal. La muestra se compone de 1250 varones con edades entre los 10 y 14 años. Para la confección de las tablas de referencia se utilizó estadística descriptiva y estas fueron divididas en cinco clasificaciones desde muy malo, malo, media, bueno y muy bueno, teniendo como parámetro la edad.Resultados: observamos niveles importantes de sobrepeso que se asociaron con bajo desempeño físico, lo que plantea la urgencia de realizar un seguimiento en el tiempo con herramientas de fácil aplicación como la presente batería; con el fin de detectar a tiempo a los niños que tienen bajos niveles de condición física y tomar medidas orientadas a estimular o mejorar la capacidad física como factores protectores de promoción de la salud y como ayuda en la prevención de enfermedades crónicas relacionadas con el sobrepeso u obesidad.Conclusión: en este trabajo se han establecido valores de referencia para posteriores estudios en cuanto a la condición física orientada a la salud en estudiantes varones de 10 a 14 años de la ciudad de Chillán, que permitirán evaluar e interpretar correctamente la condición física orientada a la salud de este grupo etario.

[Prevalence of kidney disease in asymptomatic children with family history of renal replacement therapy].

Having a first- or second-degree relative with chronic kidney disease (CKD) has been reported as a risk factor for CKD development. The aim of the study was to determine the prevalence of CKD in children with a first- or second-degree relative undergoing renal replacement therapy (hemodialysis or renal transplant). A screening study was performed in asymptomatic children with a family history of CKD in a first- or second-degree relative undergoing renal replacement therapy. Informed consent was obtained in all cases. A clinical examination was performed. Blood and urine samples were obtained for serum creatinine, serum electrolytes, urinalysis, and microalbumin/creatinine ratio. There were 45 subjects included with a median age of 9.6 years; 24 (53%) were male. Urinary abnormality/CKD was observed in 11 subjects (24.4%). The most common urinary abnormalities were hematuria (6/11) and microalbuminuria (4/11). Stage 2 CKD was found in seven subjects and four subjects with stage 1 CKD. The study of families of patients undergoing renal replacement therapy is useful to identify children in early stages of kidney disease.

[Cutaneous metastasis as the first manifestation of primary adrenal gland neuroblastoma in a pediatric patient.]

Introducción: El neuroblastoma es el tumor maligno más frecuente en el primer año de vida y el tumor sólido extracraneal más frecuente en la infancia. Solo el 1% de los casos debuta con metástasis cutáneas, caracterizadas por nódulos azulados subcutáneos. Se presenta el caso de un lactante con un neuroblastoma suprarrenal izquierdo en el que las metástasis cutáneas constituían el síntoma principal. Caso clínico: Lactante de sexo femenino, de 2 meses de edad, sin antecedentes de importancia para el padecimiento actual. Acudió por presentar dermatosis diseminada en la región cervical y occipital, el abdomen, el muslo derecho y el pie izquierdo. La dermatosis se caracteriza por nódulos subcutáneos, sólidos, bien delimitados, < 1 cm, de color azulado, que iniciaron su aparición a los 7 días de vida en el hipocondrio derecho, con crecimiento progresivo, asintomáticos. Se realizó biopsia de un nódulo y se reportó la presencia de células pequeñas con núcleo denso hipercromático, escaso citoplasma y dispuestas en nidos. La inmunohistoquímica fue positiva para cromogranina y enolasa neuronal específica. Los hallazgos fueron compatibles con metástasis cutánea de neuroblastoma. Se solicitó valoración y abordaje por oncología pediátrica, que reportó un estadio 4 de la enfermedad y se inició el tratamiento correspondiente. Conclusiones: Los pediatras y los dermatólogos pediatras son los primeros en atender a niños con alguna lesión cutánea. Se deben tener en cuenta las metástasis cutáneas, que pueden aparecer antes o simultáneamente al diagnóstico de un tumor primario. Por lo tanto, se debe realizar un correcto abordaje con el fin de mejorar el pronóstico y la calidad de vida del paciente.

[Fabry nephropathy in a female with superposed IgA glomerulonephritis].

In Anderson-Fabry disease (AFd), the kidney is affected in all hemizygous males and in some heterozygous females. Female carriers can present subtle renal abnormalities due to glycosphingolipid (GSL) accumulation within renal cells. Renal biopsy is rarely performed in female Fabry patients because clinical renal manifestations are usually lacking. However, female carriers can accumulate GSL in their renal cells despite the absence of clinically evident kidney disease. We performed a kidney biopsy in a 52-year-old female patient, a Fabry disease carrier. The patient showed normal glomerular filtration rate, persistent microhematuria and proteinuria (about 1.7 g/24 hr), cornea "verticillata", and evident left ventricular hypertrophy. The molecular study documented a missense mutation R227Q in exon 5 of the alpha-galactosidase A gene. Optical microscopy showed electron-dense mesangial deposits due IgA glomerulonephritis, as confirmed by immunofluorescence. We decided to start therapy with angiotensin-converting enzyme inhibitors (ACE-I). After 8 months of treatment, the patient demonstrated proteinuria of 0.9 g/24 hr. To decide when to start treatment using enzyme replacement therapy (ERT) with human recombinant GAL A (Fabrazyme), we decided to perform an electron microscopy study of the renal biopsy. The renal ultrastructural findings were typical GSL inclusions in all kinds of glomerular cells, in tubular epithelial cells and in endothelial cells of interstitial capillaries, confirming the hypothesis of Fabry nephropathy. Consequently, Fabrazyme was given at a standard dose of 1 mg/kg every 2 weeks. After 24 months of combined treatment (ACE-I-Fabrazyme), proteinuria decreased to 0.2 g/24 hr. The importance of performing the ultrastructural examination of the kidney biopsy is stressed, especially in heterozygous Fabry patients to evaluate the need to treat them with ERT and to evaluate the degree of renal involvement.

Dolor torácico y shock secundarios a perforación espontánea de esófago: síndrome de Boerhaave.

La perforación esofágica es la más letal de todas las perforaciones del aparato digestivo. Se presenta el caso de un varón de 65 años que acude a urgencias por un cuadro clínico de dolor torácico, vómitos e hipotensión. Se le realizó tomografía computarizada por sospecha de síndrome aórtico agudo, con hallazgos sugerentes de perforación esofágica. El síndrome de Boerhaave consiste en la rotura longitudinal del esófago sobre una pared macroscópicamente sana. Su tratamiento definitivo se realiza con cirugía durante las primeras 24 horas. El síndrome de Boerhaave debe considerarse como complicación posible en los pacientes con dolor epigástrico y vómitos, ya que es una emergencia quirúrgica con alta morbimortalidad. Esophageal perforation is the most lethal of all perforations of the digestive system. 65-year-old male who goes to the emergency department due to clinical symptoms of chest pain, vomiting and hypotension, who underwent CT scan for suspected acute aortic syndrome, with suggestive findings of esophageal perforation. Boerhaave syndrome consists of the longitudinal rupture of the esophagus on a macroscopically healthy wall. Its definitive treatment is performed with surgery during the first 24 hours. Boerhaave syndrome should be considered as a possible complication in patients with epigastric pain and vomiting, as it is a surgical emergency with high morbidity and mortality.

[Microalbuminuria and ischemic heart disease in noninsulin-dependent diabetes].

Prospective studies showed that hypersecretion of albumin in the urine of patients with type 2 diabetes mellitus is associated with high morbidity and mortality from cardiovascular disease and nephropathy. 65 type 2 diabetes from 6 family medicine practices were studied. Microalbuminuria was found in 37% and was significantly more common in men than in women (53% and 23%, respectively; p < 0.02). Uncontrolled blood glucose levels were also more common in men (p < 0.03). Using logistic regression with microalbuminuria as the dependent variable, a significant correlation was found with male gender, fasting blood glucose 155 mg/dl or more, and systolic blood pressure 159 mm Hg or higher. Among those with microalbuminuria, ischemic heart disease was significantly more common in those 65 years or older than in those younger (p = 0.02). This study strengthens the assumption that type 2 diabetics with microalbuminuria might be at greater risk for developing ischemic heart disease. Strict detection and control are recommended.

[Experiencia en el tratamiento de la hemorragia uterina anormal en adolescentes con enfermedad renal crónica].

La enfermedad renal crónica (ERC) se asocia con alteraciones menstruales, y el manejo del sangrado uterino suele ser complejo por las condiciones de este grupo de pacientes. El objetivo de este trabajo fue describir la respuesta clínica al tratamiento hormonal de las alteraciones menstruales de adolescentes con ERC. Se presentan los datos de una serie de casos de pacientes adolescentes con ERC que cursaron con alteraciones menstruales y que recibieron tratamiento desde el año 2008 al 2012. Se identificaron las características del trastorno menstrual, del tratamiento hormonal recibido y de la respuesta al mismo. El análisis estadístico fue descriptivo. Se estudiaron 11 pacientes de sexo femenino con edad promedio de 14.5 años, que se encontraban en prediálisis (n = 1), diálisis peritoneal (n = 7) y hemodiálisis (n = 3). Las pacientes presentaron hiperpolimenorrea asociada a la opsomenorrea (n = 3), en su mayoría clasificadas como hemorragia uterina anormal secundaria. El tratamiento, en general, fue con progestágenos de manera inicial (clormadinona con o sin medroxiprogesterona) o bien con anticonceptivos combinados. En la mayoría de las pacientes se obtuvo una respuesta favorable; sin embargo, hubo casos en los que fue necesario modificar la dosis y el tiempo de tratamiento. La mayor parte de las adolescentes con ERC que han sido tratadas por hemorragia uterina anormal en nuestro estudio tuvieron una respuesta favorable al tratamiento hormonal. Chronic kidney disease (CKD) is associated with menstrual abnormalities and management of uterine bleeding is often complex because of the conditions in this group of patients. The aim of this study was to describe the clinical response to hormonal treatment of menstrual alterations in adolescents with CKD. We present data of cases of adolescent patients with CKD who had undergone menstrual changes and received treatment during the period 2008 to 2012. The characteristics of the menstrual disorder, hormone treatment received, and response to treatment were evaluated. The statistical analysis aplicated to analyze the results was descriptive. We studied 11 patients with a mean age of 14.5 years, who were in predialysis (n = 1), peritoneal dialysis (n = 7), hemodialysis (n = 3). Patients had hyperpolymenorrhea associated with opsomenorrhea (n = 3), mostly classified as secondary abnormal uterine bleeding. Treatment, in general, was with progestins initially (chlormadinone with or without medroxyprogesterone) or combined contraceptives. In the majority of the patients, a favorable response was obtained; however, there were cases where it was necessary to modify the dose and time of treatment. The majority of adolescents with CKD who have been treated for abnormal uterine bleeding in our study had a favorable response to hormonal treatment.

[Microalbuminuria, an early marker of renal changes in essential hypertension].

The purpose of this study was to verify if microalbuminuria (AER) could be an early feature of renal hemodynamic changes in essential hypertension. Fifty-three patients with newly diagnosed essential hypertension (EH) underwent 24-hour blood pressure monitoring (24h-BP). Furthermore, AER and glomerular filtration rate (GFR) were evaluated by obtaining 24-hour urine collection: day- and night-time urine was kept separate. Data from the 53 EH patients were analyzed both collectively and after subdivision into two subgroups based on AER values (less or more than 16 micrograms/min). In the 53 EH patients, 24h-AER correlated significantly to both 24h systolic and diastolic blood pressure (BP) (r = 0.58 and 0.67, respectively). The subgroup with AER greater than 16 micrograms/min showed higher values of 24h-BP and GFR than the other subgroup. Moreover, in the first subgroup, 24h-systolic BP (r = 0.61) and 24h-diastolic BP (r = 0.68) correlated with AER. Our data seem to indicate that among the hypertensive patients, there is a subgroup of subjects whose hypertensive disease is characterized by high blood pressure as well as elevated microalbuminuria and glomerular filtration rate values. Increased microalbuminuria in newly diagnosed hypertensive disease seems to be due to glomerular hypertension and early altered microvascular permselectivity, and would thus indicate an early clinical expression of altered renal hemodynamics.

Still's disease: a rare condition, in a patient of unusual age.

Cuando inicia en el adulto, la enfermedad de Still es de mayor prevalencia en caucásicos y entre los 16 y 35 años. De etiología desconocida, se asocia a HLA-II, DR2, 4 y 7, y Bw35. El comienzo de los síntomas es agudo, con fiebre en agujas, asociada a exantema en las extremidades y el tronco, maculopapular, eritematoso y evanescente, pruriginoso, con fenómeno de Koebner. Presenta artralgias y artritis con un patrón poliarticular, simétrico y migratorio, mialgias y adenopatías. El 90% de los pacientes presentan anemia, leucocitosis con neutrofilia y trombocitosis asociada a la actividad, así como elevación de transaminasas y ferritina > 2000. El factor reumatoide y los anticuerpos antinucleares son negativos. El objetivo del presente trabajo es presentar un caso de enfermedad de Still que se sale del patrón habitual de manifestación. Mujer de 56 años, inicia con exantema -maculopapular, eritematoso, pruriginoso, en zona periorbitaria -bilateral, tórax anterior, región glútea bilateral y zonas de extensión de codos y rodillas, que respetan el abdomen. Fiebre vespertina de 39 °C, con artralgias de codos, muñecas y rodillas, y mialgias, con faringe hiperémica. Después de descartar procesos infecciosos, neoplásicos y autoinmunitarios, y de acuerdo con los criterios de Yamaguchi y Fautrel, se diagnosticó enfermedad de Still. Este caso se presenta por la baja prevalencia de la enfermedad de Still y porque en el grupo etario de nuestra paciente no es habitual su presentación. Los -antecedentes familiares y el cuadro clínico sugestivo obligaron a descartar la presencia de otros procesos mórbidos, toda vez que el diagnóstico de enfermedad de Still es de exclusión. Adult-onset on Still’s disease is common in Caucasians, between 16 and 35 years. Its cause is unknown, but it is associated with HLA-II, DR2, 4, 7 and Bw35. First symptoms are acute; fever in needles associated with exanthema in extremities and maculopapular trunk, erythematous and evanescent, pruritic with Koebner phenomenon. Patients present arthralgias and arthritis with a polyarticular, symmetrical and migratory pattern; myalgias and adenopathies. 90% of patients have anemia, leukocytosis with neutrophilia and thrombocytosis associated with the activity. Elevation of transaminases and ferritin greater than 2000. The rheumatoid factor and antinuclear antibodies are negative. The aim of this article is to present a case report of Still’s Disease whose pattern of appearance is uncommon. A 56-year-old woman presented papular macular, erythematous, pruritic exanthema, in the bilateral peri-orbital area, anterior thorax, bilateral gluteal region, and elbow and knee extensions, while respecting abdomen. In addition, evening fever of 39 °C with arthralgias in elbows, wrists, and knees, myalgias, and hyperemic pharynx were manifested. According to the criteria of Yamaguchi and Fautrel, and after ruling out infectious, neoplastic, autoimmune processes, Still’s disease was concluded. This case is presented due to the low prevalence of Still’s disease and its presentation is not usual in the age group of our patient. The family history and very indicative clinical pictures forced us to rule out the presence of other morbid processes, while reinforcing the diagnosis of Still’s disease, since it is by exclusion.

[Renal involvement in Fabry's disease: diagnosis, follow-up and enzyme replacement therapy].

Renal involvement in Fabry's disease in males starts at an early age with microalbuminuria and proteinuria and progresses rapidly towards end-stage renal disease requiring dialysis or renal transplantation. Renal involvement, together with cardiac and cerebral damage, is responsible for the severe morbidity and mortality in patients with Fabry's disease. In heterozygous female patients renal involvement has also been documented, but the onset of renal damage occurs later and the progression to end-stage renal disease is slower. Considering the relevance of renal damage in the prognosis of Fabry's disease, it is mandatory to point out the diagnostic criteria of Fabry's nephropathy and the modalities of follow-up of patients with renal involvement. The aim of this study is also to provide recommendations regarding the diagnosis, follow-up and indication for enzyme replacement therapy in patients with Fabry's disease.

[Not Available].

Introducción: saber diagnosticar y tratar la obesidad se ha convertido en el mayor reto del siglo XXI, debido al aumento de su prevalencia.Objetivos: determinar los valores de normalidad de perímetro abdominal (PA) e índice de masa corporal (IMC) según edad y sexo en población española sana.Métodos: estudio longitudinal observacional realizado entre 1980 y 2014. Se incluyeron 165 niños y 169 niñas recién nacidas, recogiendo datos de forma anual hasta los 18 años (74 varones y 92 mujeres), y posteriormente a los 28 años (42 varones y 45 mujeres). Se realizó medición de peso, longitud/talla y perímetro abdominal. Se calcularon los percentiles (P3, P10, P25, P50, P75, P90, P97) de IMC y PA según edad y sexo.Resultados: se presentan datos evolutivos de IMC y PA durante la infancia, destacando cómo aumentan los valores entre los 18 y 28 años de los percentiles superiores al p50, sobre todo en mujeres. Existe una correlación positiva en relación al PA entre el valor obtenido a los 3 años con el valor de los 18 años y de los 28 años tanto en varones (r = 0,722 y r = 0,605, p = 0,000, respectivamente) como en mujeres(r = 0,922, r = 0,857, p = 0,000, respectivamente). Y entre los 18 y 28 años (r = 0,731, p = 0,000 para varones y r = 0,961, p = 0,000 para mujeres).Conclusión: se presentan valores de normalidad de PA e IMC según edad y sexo, que podrán utilizarse como herramienta de referencia para identificar a personas con riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares o diabetes.

[Evaluation of microalbuminuria in children].

Microalbuminuria has been shown to be important for the diagnosis and prognosis of glomerular nephropathy. A few studies in normal healthy children were performed. The concentration of albumin was determined in 171 samples of the first morning urine by an immunoturbidimetric method. Microalbumin/creatinine ratio values were 4.07 +/- 0.11 mg/mmol, 1.16 +/- 0.10 mg/mmol and 0.88 +/- 0.11 mg/mmol in children of ages 4 days-1 year, 1-7 years and 7-15 years, respectively. We found a negative inverse correlation (r = 0.31; p < 0.05) between age and microalbumin/creatinine ratio.

[Multidisciplinary management with neuromuscular electrical stimulation therapy in a Goldenhar syndrome patient who presented swallowing disorder and failure to thrive.]

El síndrome de Goldenhar es un trastorno heterogéneo, esporádico en su mayoría o por patrón de herencia autosómico dominante o recesivo, de la morfogénesis craneofacial asociada al primero y segundo arcos faríngeos, y forma parte del espectro oculoauriculovertebral. La incidencia es de 1 por cada 3500-45,000 recién nacidos vivos, con una razón de sexo masculino/femenino de 3:2. Se presenta el caso de un recién nacido con fenotipo de síndrome oculoauriculovertebral. Se abordó con radiografía de tórax, ecografía abdominal y tamizaje metabólico y auditivo, que reportaron hemivértebra torácica, fusión costal, quiste renal e hipoacusia bilateral profunda, respectivamente. Fue alimentado con lactancia mixta desde el nacimiento, sin lograr una succión adecuada y con pérdida de peso. A los 3 meses de edad recibió terapia de rehabilitación oral con electroestimulación en conjunto de 10 sesiones con 10 mA de intensidad, al igual que a los 23, 24, 25, 27, 30 y 32 meses de edad. A los 4 meses, espesamiento de fórmula con cereal; a los 7 meses, sonda de gastrostomía; a los 20 meses, cirugía de paladar y macrostomía. Mostró mejoría en intensidad de babeo en las primeras 10 sesiones y mejoría en la deglución a las 30 sesiones. A los 3 años de edad consume el 100% de los alimentos por vía oral. Con la escasa evidencia científica que este caso aislado aporta, el tratamiento con la terapia de rehabilitación en conjunto con la terapia convencional y la corrección anatómica dio resultados positivos para el trastorno de la deglución. Goldenhar syndrome is a heterogeneous disorder, mostly sporadic or due to a dominant autosomal or recessive pattern of inheritance, that exhibits craniofacial morphogenesis associated with the first and second pharyngeal arches and is part of the oculoauriculovertebral spectrum. Its incidence is of 1 in 3,500-45,000 live newborns, with a male to female ratio of 3:2. We describe the case of a male newborn with oculoauriculovertebral syndrome phenotype. It was approached with chest X-ray, abdominal ultrasound, metabolic and hearing screening, which reported thoracic hemivertebra, costal fusion, renal cyst, and profound bilateral hypoacusis, respectively. Although the newborn was fed with mixed lactation from birth, adequate suction and with weight loss were not achieved. At 3 months of age, as well as at 23, 24, 25, 27, 30 and 32 months of age, the infant received oral rehabilitation therapy with electrostimulation in a set of 10 sessions with 10 mA intensity. At 4 months, thickening of formula with cereal; at 7 months, gastrostomy tube; at 20 months, palate surgery and macrostomy. Improvement in drooling intensity was observed during the first 10 sessions, and improvement in swallowing after 30 sessions. At 3 years of age, the patient consumes 100% of food orally. According to limited scientific evidence that this isolated case provides, rehabilitation therapy together with conventional therapy coupled with anatomical correction gave positive results for swallowing disorder.

[Immunoglobulin A glomerulonephritis. Epidemiology in a population of 250 000 inhabitants].

Between April 1, 1975 and May 1, 1982, 192 cases of primary glomerulonephritis were histologically diagnosed in the Nephrology centre of a health district with 250 000 inhabitants; 58 (30.2%) of the lesions were IgA glomerulonephritis. All patients were born and lived in that district. At the end of the period under review the prevalence of IgA glomerulonephritis was evaluated at 1/10 000 and its incidence at 2.5/100 000 per year. The disease began in subjects under 35 years of age in 65% of the cases, with a peak between 16 and 25 years. Thirty-seven patients were symptom-free, and the condition was diagnosed either at recruitment in the army (15 cases; 25.2%) or during the annual medical examination of industrial workers (19 cases; 39.7%). At the end of the study, 21 patients (36%) had renal failure, and 5 of these (8.5%) were under periodical haemodialysis. This study shows how valuable it would be from a socio-economic point of view if the role played by public health institutions in detecting the disease were confirmed and if its prevalence among the French population were precisely known.

Ileoanal Pouch Syndrome Is Common and Associated With Significant Disability in Patients With Ulcerative Colitis Undergoing IPAA.

Recently, ileoanal pouch syndrome (IPS) has been proposed and defined according to a series of patient-centered bowel symptoms and consequences after ileoanal pouch surgery. The purpose of this study was to investigate the prevalence of IPS and the related disability in UC patients undergoing IPAA. This was a cross-sectional study. This study was conducted in a tertiary center. Data of 128 UC-related IPAA from October 2014 to May 2021 were collected. Primary outcomes were prevalence of IPS. One hundred twenty-eight patients were enrolled with a median postoperative follow-up of 2.64 (IQR, 1.31-3.80) years. The prevalence of IPS and its constituent symptoms and consequences are lower for patients with longer follow-up after ileostomy reversal. Fecal incontinence and pad usage had the greatest impact on the quality of life affecting 29% and 31% of patients. IPS group had a significantly higher IBD-Disability Index score compared to the non-IPS group (27.25 vs 12.15, p < 0.001). Multivariate analysis showed that 4 symptoms (fecal incontinence, clustering, fragmentation and incomplete evacuation, and nocturnal symptoms) and 2 consequences (pad usage and negative mental alterations) were associated with increased IBD-Disability Index (p < 0.05). For patients followed-up for >2 years, multivariate analysis showed that male gender (OR, 4.485; 95% CI, 1.354-14.857; p = 0.014), preoperative duration of disease (OR, 1.013; 95% CI, 1.001-1.025; p = 0.031), and postoperative follow-up (OR, 0.462; 95% CI, 0.244-0.876; p = 0.049) were independently associated with IPS. This is a single-center cross-sectional study rather than a prospective multicenter large longitudinal study. IPS is a common situation negatively affecting the quality of life for patients with ulcerative colitis undergoing IPAA, and its rate decreased over time from ileal pouch surgery. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/C41. ANTECEDENTES:Recientemente se propuso y definió el síndrome del reservorio ileoanal de acuerdo con una serie de síntomas intestinales centrados en el paciente y las consecuencias después de la cirugía del reservorio ileoanal.OBJETIVO:El propósito de este estudio fue investigar la prevalencia del síndrome del reservorio ileoanal y la discapacidad relacionada en pacientes con colitis ulcerosa con reservorio ileal y anastomosis reservorio-anal.DISEÑO:Este fue un estudio transversal.ESCENARIO:Este estudio se realizó en un centro terciario.PACIENTES:Se recopilaron datos de 128 pacientes con reservorio ileal por colitis ulcerosa desde octubre de 2014 hasta mayo de 2021.PRINCIPALES MEDIDAS DE RESULTADO:Los resultados primarios fueron la prevalencia del síndrome del reservorio ileoanal.RESULTADOS:Ciento veintiocho pacientes fueron reclutados con una mediana de seguimiento postoperatorio de 2,64 (IQR, 1,31-3,80) años. La prevalencia del síndrome del reservorio ileoanal y sus síntomas y consecuencias constituyentes es menor para los pacientes con un seguimiento más prolongado después de la reversión de la ileostomía. La incontinencia fecal y el uso de compresas tuvieron el mayor impacto en la calidad de vida, afectando al 29% y al 31% de los pacientes. El grupo con síndrome del reservorio ileoanal tuvo una puntuación del índice de discapacidad por enfermedad inflamatoria intestinal significativamente más alta en comparación con el grupo sin síndrome del reservorio ileoanal (27,25 frente a 12,15, p <0,001). El análisis multivariado mostró que 4 síntomas (incontinencia fecal, agrupamiento, fragmentación y evacuación incompleta y síntomas nocturnos) y 2 consecuencias (uso de toallas higiénicas y alteraciones mentales negativas) se asociaron con un aumento del índice de discapacidad por enfermedad inflamatoria intestinal (p <0,05). Para los pacientes seguidos durante más de dos años, el análisis multivariado mostró que el sexo masculino (OR, 4,485; IC 95%, 1,354-14,857; p = 0,014), la duración preoperatoria de la enfermedad (OR, 1,013; IC 95%, 1,001-1,025; p = 0,031) y el seguimiento postoperatorio (OR, 0,462; IC 95%, 0,244-0,876; p = 0,049) se asociaron de forma independiente con el síndrome del reservorio ileoanal.LIMITACIONES:Este es un estudio transversal de un solo centro en lugar de un gran estudio longitudinal prospectivo multicéntrico.CONCLUSIONES:El síndrome del reservorio ileoanal es una situación común que afecta negativamente la calidad de vida de los pacientes con colitis ulcerosa sometidos a anastomosis del reservorio ileal-anal, y su tasa disminuyó con el tiempo a partir de la cirugía del reservorio ileal. El sexo masculino y la mayor duración preoperatoria de la enfermedad son factores de riesgo importantes para el síndrome del reservorio ileoanal. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/C41. (Traducción-Dr. Felipe Bellolio).

[Roles of arterial hypertension and diabetes mellitus in early nephropathy].

The aim of this study was to assess and compare microalbuminuria (mu Alb mg/24 h +/- SD) in populations with hypertension and or diabetes mellitus leading to determine the effects of each pathology and their association in nephropathy. In hospital population studies were (mean +/- S.D.): (table; see text) No other pathology was found. Creatinine was in normal limits and macroproteinuria less than 1 g/24 h. Microalbuminuria was measured with laser immunonephelemetry. Glucose tolerance was assessed by fructosaminemia values (N less than or equal to 2.8 mmol/l). Student's test and linear regression test were used. There was no correlation between microalbuminuria and the other parameters: fructosamine, creatinine, age, in the 5 groups. Early nephropathy defined as a value of microalbuminuria between 30 and 300 mg/24 h was found in 23 p. 100 (H), mean 64.4 mg/24 h +/- 44, 37 p. 100 (D1), mean 127.7 +/- 149, 29 p. 100 (D2) mean 95.5 +/- 88, 47 p. 100 (D1H) mean 96.8 +/- 72, 39 p. 100 (D2H) mean 90 +/- 70. Microalbuminurias in diabetic populations were upper than in hypertensive (NS). Early nephropathy was most frequent when hypertension was associated with diabetes. Follow-up and treatment of hypertension in populations at high risk of vascular disease, as diabetics, will probably decrease the prevalence of early nephropathy.

[Not Available].

Introducción: los supervivientes de leucemia aguda (LA) infantil presentan un riesgo incrementado de alteraciones metabólicas y cardiovasculares que aumentan su morbimortalidad a largo plazo.Objetivo: estimar la prevalencia de obesidad, resistencia a la insulina, dislipemia e hipertensión arterial como factores de riesgo cardiometabólico (FRCM) en un grupo de supervivientes de LA infantil, y analizar las posibles causas asociadas a su desarrollo.Material y métodos: estudio observacional retrospectivo en 47 supervivientes de LA tratados en un periodo de 4 años, que recibieron seguimiento durante 10 años.Resultados: el 40% de los participantes presentaron al menos un FRCM durante el seguimiento, siendo la dislipemia (aumento LDL) el más frecuente (38,3%), seguido de obesidad/sobrepeso (31,9%) y HTA sistólica (23,4%). El sexo femenino se estableció como factor de riesgo parael desarrollo de todos ellos (RR 1,6; RR 3,16; RR 1,69; p < 0,05). Ningún superviviente desarrolló diabetes mellitus, pero sí resistencia a la insulina el 19,4%. Los pacientes con leucemias de peor pronóstico presentaron mayor riesgo de desarrollar obesidad, resistencia a la insulina y aumento de LDL (RR 3,56; RR 4,08; RR 2,53; p < 0,05). Los pacientes tratados con trasplante de progenitores hematopoyéticos presentaron mayor riesgo de obesidad, aumento de LDL e HTA sistólica (RR 2,86; RR 2,39; RR 3,12; p<0,05). La radioterapia se asoció de igual modo con un incremento de resistencia a la insulina e hipertensión arterial sistólica (RR 2,47; RR 2,53; p < 0,05).Conclusiones: existe un aumento en la prevalencia de obesidad/sobrepeso, dislipemia, resistencia a la insulina y alteración de la tensión arterial sistólica en supervivientes de leucemia aguda infantil a lo largo del tiempo, especialmente en aquellos con enfermedades y tratamientos más agresivos.

[Epidemiological study in 4 family units with Alport's syndrome].

At the Nephrology Department of the Hospital Infantil de Mexico, four cases of Alport's syndrome. with no relation among themselves, were studied between, June 1978 and November 1979. The diagnosis was based on the presence in the patients, of proteinuria and/or hematuria and in some of the relatives, a history of renal disease, deafness and a variable degree of renal failure; at the renal biopsy examined with electronic microscopy, there were findings compatible with Alport's disease in all four cases. Field studied were carried in the largest possible number of relatives for each family group the clinical viewpoint including measurement of blood pressure, examination of urine with reactive stripes to detect proteinuria and hematuria and audiologic examination. In the group, 130 subjects were studied out of a total of 237; 37% were found affected; 21% complaining of deafness; four female cases (19%) had not reach an uremic condition. From the second group 36 subjects were studied out of 109 members. Fifty per cent were found affected. Three cases had reached an uremic state (15%). Out of the third group with a total of 74 members, 34 cases were studied and 62% were found affected. Two female cases (12%) were complaining of uremia. The third group comprised 60 members and 19 of them were studied finding 13% affected with 2 cases of uremia. There were cases exclusively with renal or auditive involvement or both, at the same time. In our casuistics, most of the cases affected of the kidney or of the auditive apparatus were female patients; likewise, the most severely ill were females. Out of the 106 patients affected of the kidney, there were 11 with uremia and 8 were females. It was noticed that both males and females who were affected, had children of either sex with the same degree of affection, the same as other children with no changes at all; therefore, it is concluded that transmission is by dominant autosomal heredity.

[80 years of soial service in medicine].

Hace 80 años, la Escuela de Medicina de la Universidad Nacional, en voz de su director, Gustavo Baz Prada, hizo una propuesta que pronto se convirtió en realidad y finalmente en norma, la que desde entonces se conoce como SS. Esta iniciativa se vio como una manera para que los estudiantes de medicina del último año retribuyeran a la sociedad una parte de lo que esta invirtió en su educación, consolidaran su formación mediante la exposición a las realidades de todos los días en los medios más necesitados, se pusieran a prueba sobre sus verdaderas capacidades para atender pacientes y participaran en la solución de un problema de atención sanitaria que en ese entonces era mucho más apremiante que ahora. Unos años después, los recién egresados de otras licenciaturas (pasantes) también fueron incorporados a esta estrategia y, al fin, se reconoció formalmente como una responsabilidad de las instituciones educativas. Las aportaciones del SS a la salud de las personas y a la formación de los médicos han sido incuestionables, y la experiencia humana que ha representado para quienes lo han vivido ha dejado marcas indelebles.

[Familial and hereditary mesangial glomerulonephritis with IgA deposits (author's transl)].

Idiopathic mesangial glomerulonephritis with IgA deposits was observed in two relatives, father and son, in a family of 5 members. In the father the disease started at age 43 with relapsing macroscopic hematuria, proteinuria, renal failure and hypertension, with a progressive course in the ensuing four years. The affected son, the oldest of three brothers, developed relapsing macroscopic hematuria at age 16; two years later renal function was normal and there was no hypertension, but microhematuria persisted without proteinuria. The mother and the other two brothers had no clinical or biological signs of renal disease. Serum immunoglobulins (IgG, IgA, and IgM) and complement (C3, C4, C3 proactivator) were normal in the patients and their relatives. Histocompatibility typing demonstrated the presence of HLA-Bw35 in the father and the two unaffected sons, being negative in the mother and the affected son. The analysis of HLA-Bw35 in 23 patients with IgA mesangial glomerulonephritis gave positive results in 30% of them, while the control group had a positivity of 15% (p non significant with the X2 test). The present observations suggest that IgA mesangial glomerulonephritis is a potentially familial and hereditary renal disease. HLA-Bw35 antigen appears not to be a genetic marker of the disease in our geographical area.

La alopecia areata constituye un reto terapéutico, sobre todo en sus formas extensas. Antes de iniciar cualquier tratamiento es necesario tener en cuenta algunas consideraciones. Se trata de una enfermedad que no afecta de forma directa a la salud del paciente y que puede presentar resolución espontánea. Las formas extensas, las que se inician en la infancia y las de larga evolución son muy rebeldes a los tratamientos y asocian recaídas. Todos los tratamientos tienen efectos secundarios. Ningún tratamiento ha demostrado alterar el curso de la enfermedad, muy pocos han demostrado eficacia en ensayos clínicos aleatorizados y no existen guías terapéuticas salvo la publicada en 2003 y actualizada en 2012 en el British Journal of Dermatology. Por todo ello, es necesario elaborar un plan de tratamiento individualizado en cada paciente. Se debe comenzar con los fármacos más seguros e inocuos, y pasar al siguiente escalón terapéutico cuando el actual haya demostrado su ineficacia durante un periodo de 6 meses. Se revisan las principales propuestas farmacológicas para alopecia areata, aportando datos sobre su mecanismo de acción, efectos secundarios y posicionamiento terapéutico en función de los estudios disponibles. Finalmente, se propone un algoritmo terapéutico como guía en el manejo de esta patología.

[Can anemia be corrected in hemodialysis patients with thalassaemia minor? ].

Anemia is an important negative prognostic factor for dialysis patients, whose correction reduces hospitalisation and mortality. Besides, the presence of the thalassaemia minor (Thal-m) in haemodialysed patients causes erythropoietin resistance and more serious anemia. The goal of this study is the correction of anemia (Hb >11 g/dL) in haemodialysed Thal-m patients. Multicentric, prospective and controlled 12-month study for the correction of anemia (up to values ranging from 11 to 12 g/dL) followed by a 12-month observation period. Ten Thal-m patients with inadequate anemia correction were studied after therapy with rHuEPO. Their age at the beginning of the study was 62.8+/-4 years while their dialytic age was 89+/-20 months. During the study we observed no changes in dry weight (p=NS), no increase in interdialytic weight (p=NS), cardiac frequency (p=NS), serum albumin (p=NS), serum aluminium (p=NS), PTH (p=NS), URR (p=NS), flow FAV (p=NS), TSAT (p=NS) and ferritin (p=NS) (maintained at their optimal values by means of intravenous therapy with trivalent iron. The hypotensive therapy (1.6 drug/patient/year) required no modifications during the 24-month study. The rHuEPO dose varied from 200.3+/-94.3 to 286.6+/-116.2, 317.0+/-119.5, 446.9+/-142.3, and 407.0+/-130.5 U/kg/wk (p < 0.0001 vs. initial value) (from the start to the 3rd, 6th, 9th and 12th month, respectively). The dose was subsequently reduced to 385.2+/-119.7 U/kg/wk at 15 months (p < 0.0001 vs. initial value) and remained unchanged until the end of the study. Simultaneously, the Hb values at corresponding times were 9.2+/-0.9, 9.4+/-1.1, 10.2+/-1.4, 10.9+/-1.5, 11.2+/-1.4 and 11.0+/-1.4 (p=0.002 vs. initial value). The correction of anemia produced progressive reduction in cardiac mass from 141+/-12 to 120+/-10 and 110+/-8 g/mq at the beginning, 12th month and 24th month (p < 0.0001), respectively. During the study the hospitalisation time was 4.3+/-1.2 day/patient/year during the 3-month run-in period, 3.4+/-1.4 day/patient/year during the first year, and 3.1+/-1.1 day/patient/year during the second year (p=0.098). In conclusion we can say that the question of Thal-m in dialysis patients cannot be ignored or underestimated. The rHuEPO dosage in these patients must be reassessed (a dose of 450 U/kg/wk corresponding to approximately 60,000 units/week is acceptable and does not produce an increase in side effects if the correction is done gradually); moreover, other factors responsible for EPO-resistance must be eliminated (hyperthyroidism, aluminium intoxication, iron overloaded or deficiency).

Cardiac sympathetic denervation for conventional treatment refractory arrhythmias.

La denervación simpática cardiaca izquierda (DSCI) por toracoscopia se ha convertido en una alternativa terapéutica para el manejo de arritmias cardíacas refractarias al tratamiento convencional en pacientes con cardiopatía estructural, principalmente isquémicos, y enfermedades hereditarias asociadas con muerte súbita como el síndrome de QT largo. Generalmente se realiza en quienes manifiestan episodios recurrentes de arritmias ventriculares o incluso tormenta eléctrica a pesar del tratamiento convencional. El objetivo de este estudio es mostrar la experiencia de esta institución con la DSCI en pacientes refractarios al manejo convencional y los resultados derivados de su aplicación. Se revisaron los registros de 6 pacientes con antecedente de arritmias ventriculares tratados previamente con medicamentos y en algunos casos con ablación con catéter y la mayoría con desfibrilador automático implantable, que fueron llevados DSCI por toracoscopia video-asistida (VATS). La principal enfermedad de base fue la cardiopatía estructural, la indicación más prevalente fue tormenta arrítmica incontrolable, la edad promedio fue de 56 ± 16 años, el 67% de los individuos fueron hombres. Este procedimiento no mostró complicaciones en ninguno de los pacientes y se encontró mejoría sintomática en todos los casos. Se realizó seguimiento por 24 meses; dos pacientes tuvieron recurrencias por taquicardia ventricular lenta sin síntomas severos y uno por fibrilación ventricular. La DSCI por VATS debe considerarse como opción terapéutica para pacientes con arritmias de difícil manejo.

[Evaluation of methods for rapid microalbuminuria screening in kidney diseased patients].

One of the criteria for chronic kidney disease detection is determination of microalbuminuria. This analysis was performed to evaluate accuracy of three useful methods for microalbuminuria detection in 24h urine collection and in the morning urine specimen calculated from urine albumin creatinine ratio, or with a dipstick in patients with different kidney diseases or kidney function. Microalbuminuria was detected in 74 patients referred to the Outpatient Nephrology Department for kidney function determination or regular nephrology checking. Albumin concentration determined using immunonephelometry was lower than 300 mg/day. Discriminates cutoff values for spot urine test strip and albumin creatinin ratio in predicting 24 h protein'threshold' excretion were determined using ROC analysis. Mean value of 24 h microalbuminuria was 80.3 mg/24 h, and value >30 mg/24 h was present in 71.8% of patient. Correlation coefficients between dipstick microalbuminuria or albumin/creatinine ratio in a spot urine specimen and 24 h microalbuminuria were 0.709 and 0.598 (p<0.0001). For pathological value of 24 h microalbuminuria >30 mg/24 h, the coresponding dipstick microalbuminuria value was > or = 20 mg/L (AUC 0.849, specificity 95%, positive predictive value 97.3%), and > or = 3.55 mg albumin/mmol creatinine ratio (AUC 0.914, specificity 90% and positive predictive value 95.5%). No difference was found between dipstick mikroalbuminuria and albumin/creatinine ratio value. In addition, albumin/creatinine ratio value from 24 h urine was similar to the value obtained from the spot urine sample. Obtained results indicated that albuminuria could be determined accurately in spot urine either with the Micral test strip or with albumin creatinine ratio.