Comme elle est décrite comme un phénomène apraxique suivi d'un parkinsonisme rigide-acinétique asymétrique et de myoclonies supplémentaires, elle est typique de la dégénérescence corticobasale. La maladie de Parkinson ne peut pas l'être car elle ne présente pas d'apraxie comme caractéristique initiale, la maladie d'Alzheimer ne présente pas de parkinsonisme asymétrique et la maladie de Huntington typique ne se trouve pas chez les personnes âgées et lorsqu'elle fait son apparition à un âge avancé, elle se comporte comme une chorée.

Comme elle est décrite comme un phénomène apraxique suivi d'un parkinsonisme rigide-acinétique asymétrique et de myoclonies supplémentaires, elle est typique de la dégénérescence corticobasale. La maladie de Parkinson ne peut pas l'être car elle ne présente pas d'apraxie comme caractéristique initiale, [HIDDEN] et [HIDDEN].

Une patiente de 65 ans a présenté une apraxie de la parole deux ans auparavant et a développé un parkinsonisme rigide-akinétique prédominant dans l'hémicorps droit avec des myoclonies superposées et un phénomène de main étrangère ou de membre étranger. Quel est le diagnostic que vous considérez comme le plus probable ?

Neurology_Adams

Science 304:1158, 2004. van Bogaert L, van Maere M, Desmedt E: Sur les formes familiales precoces de la maladie d’Alzheimer. Monatsschr Psychiatr Neurol 102:249, 1940. van Dijk JG, van der Velde EA, Roos RAC, et al: Juvenile Huntington’s disease. Hum Genet 73:235, 1986. Verghese L, Lipton RB, Katz MJ, et al: Leisure activities and the risk of dementia in the elderly. N Engl J Med 348:2508, 2003. Verhagen Metman L, Del Dotto P, van den Munckhof P, et al: Amantadine as treatment for dyskinesias and motor fluctuations in Parkinson’s disease. Neurology 50:1323, 1998. Verschuur C, Suwijn S, Boel J, et al: A randomized delayed-start trial of levodopa in Parkinson’s disease. N Engl J Med 380:315, 2019. Vessie PR: On the transmission of Huntington chorea for 300 years: The Bures family group. J Nerv Ment Dis 76:553, 1932. Vidailhet M, Vercueil L, Houeto JL: Bilateral deep-brain stimulation of the globus pallidus in primary generalized dystonia. N Engl J Med 352:459, 2005.

No 385 - Indications de l'examen pelvien.

L'objectif principal du présent document est de clarifier les indications de l'examen pelvien. UTILISATEURS CONCERNéS: Médecins, y compris les gynécologues, obstétriciens, médecins de famille, urgentologues; infirmières, y compris les infirmières autorisées et les infirmières praticiennes; sages-femmes, y compris les sages-femmes en pratique clinique et les apprenties sages-femmes et les apprentis en médecine, y compris les étudiants de médecine, résidents, stagiaires (fellows); et tous les autres fournisseurs de soins de santé qui prodiguent des soins aux femmes. La présente publication fournit des données probantes et des recommandations fondées sur des avis d'experts sur l'examen pelvien chez les femmes adultes (18 ans et plus) avec et sans symptômes gynécologiques. La présente publication clarifie les indications de l'examen pelvien dans le contexte des déclarations de groupes d'étude nationaux récemment publiées sur l'utilité de l'examen pelvien. L'objectif est de veiller à ce que les femmes qui présentent des indications cliniques d'examen fassent rapidement l'objet d'une évaluation clinique adéquate pour diagnostiquer les maladies traitables. Pour la présente opinion de comité, les études pertinentes ont été repérées dans PubMed et Medline à l'aide des termes suivants, seuls ou combinés, et les recherches ont été limitées aux publications en anglais portant sur des humains sans date limite de publication : pelvic examination, bimanual examination, speculum examination, rectovaginal examination, ovarian cancer screening, asymptomatic women, periodic health examination. La recherche a été effectuée en mai et en juin 2018. Les données probantes pertinentes ont été retenues dans l'ordre suivant : méta-analyses, revues systématiques, lignes directrices et déclarations des groupes d'étude nationaux, essais cliniques randomisés, études de cohorte prospective, études observationnelles, revues non systématiques, études de série de cas et rapports. Des articles supplémentaires ont été repérés en consultant les notices bibliographiques des publications sélectionnées. Une revue systématique officielle n'a pas été menée pour tous les sujets discutés en raison du manque de données probantes et du nombre de différents sous-thèmes abordés. Le nombre total de publications examinées dans le cadre de cette revue était de 66. Les auteurs principaux ont rédigé le contenu et les recommandations et ils se sont entendus sur ces derniers. Les conseils d'administration de la Society of Gynecologic Oncology of Canada (GOC), de Collège des médecins de famille du Canada (CMFC) et de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada (SOGC) ont approuvé la version définitive aux fins de publication après que leurs comités représentatifs respectifs l'aient passée en revue. La qualité des données probantes utilisées dans le présent document a été évaluée au moyen des critères du cadre méthodologique GRADE (Grading of Recommendations, Assessment, Development, and Evaluation). (Tableaux 1 et 2) Le résumé des conclusions est disponible sur demande. La présente opinion de comité devrait aider toutes les femmes qui souffrent ou non de symptômes gynécologiques qui se présentent chez le gynécologue et un fournisseur de soins primaires. Elle aidera les praticiens à déterminer les indications d'examen pelvien afin de réduire le nombre d'examens inutiles et susceptibles de porter préjudice tout en augmentant le nombre d'examens indiqués afin de réduire les retards de diagnostic des affections gynécologiques traitables. La présente opinion de comité de la SOGC sera automatiquement passée en revue cinq ans après sa publication pour déterminer si une partie ou l'ensemble de l'opinion de comité devrait être mis à jour. Cependant, cette revue peut être effectuée plus tôt si de nouvelles recherches révolutionnaires sont publiées entre-temps. 1) Les déclarations et les directives nationales et internationales sur l'examen pelvien ne devraient pas être interprétées comme si l'examen pelvien est superflu, qu'il ne contribue pas à l’évaluation physique ou que l'examen pelvien chez les femmes symptomatiques devrait être omis. 2) L'examen pelvien peut comprendre les examens visuels, au spéculum, bimanuel, à un doigt ou rectovaginal selon l'indication d'examen. 3) Aucune étude publiée à ce jour n'a évalué adéquatement quelque composante que ce soit de l'examen pelvien comme méthode de dépistage pour quelconque type de maladie gynécologique maligne, à l'exception de l'examen au spéculum pour le dépistage cytologique du cancer du col de l'utérus. Ainsi, toute recommandation universelle, pour ou contre les examens pelviens pour d'autres indications ne peut qu’être faite selon l'opinion des spécialistes et des données probantes de faible qualité. 4) Chez les femmes asymptomatiques dont le risque de cancer du col de l'utérus est moyen, le dépistage cytologique du cancer du col de l'utérus réduit à la fois son incidence et son taux de mortalité en détectant les lésions préinvasives traitables. 5) Chez les femmes asymptomatiques dont le risque de tumeur ou affection maligne est moyen, un examen visuel et bimanuel au moment d'obtenir des échantillons cytologiques cervicaux peut apporter une valeur ajoutée à cette méthode de dépistage. Les femmes peuvent ne pas soulever certaines inquiétudes sur le plan gynécologique jusqu'au moment de l'examen pelvien; l'examen offre une occasion de sensibiliser les patientes et de maintenir les compétences du praticien; de plus, même si le sujet n'a pas encore été étudié adéquatement, il pourrait comporter des effets positifs sur les tumeurs ou affections malignes ovariennes et vulvaires qui nécessiteraient des analyses plus poussées. Ces avantages potentiels devraient être soupesés par rapport aux préjudices potentiels comme l'inconfort de la patiente et les faux positifs ou négatifs qui pourraient la rassurer à tort ou entraîner des analyses et des interventions non justifiées. Femmes symptomatiques 1) Toute femme qui exprime des plaintes de nature gynécologique, y compris, mais sans s'y limiter, des plaintes concernant la vulve, des pertes vaginales, des saignements préménopausiques anormaux, des saignements postménopausiques, l'infertilité, des symptômes de prolapsus des organes pelviens, l'incontinence urinaire, de nouveaux symptômes gastro-intestinaux inexpliqués (douleur abdominale, distension abdominale ou ballonnement et difficulté à manger ou satiété précoce), la douleur pelvienne ou la dyspareunie, devrait subir des composantes pertinentes de l'examen pelvien afin de détecter les maladies bénignes ou malignes (forte, basse). 2) Les fournisseurs de soins de santé peuvent envisager de discuter des risques et avantages de l'exécution d'un examen pelvien de base qui comprend un examen visuel et un examen bimanuel avant de prescrire une hormonothérapie substitutive ou un traitement hormonal de la ménopause (faible, très basse). Femmes asymptomatiques 3) Les professionnels de la santé devraient faire le dépistage cytologique du cancer du col de l'utérus conformément aux lignes directrices provinciales ou territoriales (forte, forte). 4) Les données sont insuffisantes pour orienter les recommandations sur l'examen pelvien aux fins de dépistage de tumeurs ou affections malignes de nature gynécologique non cervicales ou de toute maladie gynécologique bénigne chez les femmes asymptomatiques en santé dont le risque de tumeur ou affection maligne est moyen. Cependant, les professionnels de la santé peuvent envisager d'effectuer un examen pelvien aux fins de dépistage comprenant les examens visuel, bimanuel et au spéculum conjointement avec le prélèvement d’échantillons cytologiques cervicaux selon les intervalles recommandés dans les lignes directrices provinciales ou territoriales. Cette pratique pourrait permettre de détecter d'importantes maladies bénignes ou malignes non reconnues ou signalées par la patiente (faible, très basse). 5) Chez les femmes âgées de plus de 70 ans qui n'ont plus à subir de dépistage cytologique cervical, les professionnels de la santé devraient envisager de continuer chez les femmes asymptomatiques le dépistage périodique des maladies vulvaires en examinant la vulve, le périnée et l'anus afin de détecter les maladies bénignes ou malignes méconnues de cette population. Les données sont insuffisantes pour déterminer des recommandations sur la fréquence de cet examen (faible, basse). 6) Des examens pelviens de dépistage plus fréquents pour déceler les signes précoces de tumeurs ou affections malignes primitives, récidivantes ou métastatiques en l'absence de symptômes pourraient s'avérer bénéfiques pour les femmes qui ont des antécédents personnels de tumeurs malignes de nature gynécologique, un diagnostic génétique qui augmente le risque de tumeurs ou affections malignes gynécologiques ou des antécédents d'exposition in utero au diéthylstilbestrol. Puisque les données pour déterminer ces intervalles de dépistage sont inadéquates, on devrait les déterminer en fonction des lignes directrices provinciales ou territoriales et de l'opinion des spécialistes (faible, très basse). 7) Les options non effractives et par auto-prélèvement de dépistage de la chlamydia et de la gonorrhée sont acceptables chez les femmes asymptomatiques, mais l'examen pelvien, qui comprend les examens visuel, bimanuel et au spéculum, est requis en présence de symptômes pour écarter la possibilité d'une maladie inflammatoire pelvienne ou d'un abcès tubo-ovarien (forte, basse). 8) Aucun examen pelvien n'est requis avant la prescription de contraception hormonale chez une femme en santé qui ne présente aucun symptôme gynécologique (forte, basse).

[Natural history of Huntington's chorea].

The scope of the work is to list and analyse, after a historical introduction on the subject, the principle clinical characteristics of "Huntington's Disease". The epidemiological aspects, those clinical-semeiotical, the course of the disease and the type of after affects of Huntington's Diseases are examined. The more significant details of the natural history of the chorea maior, as emerge from the literature, are compared with those that result from the study of the thirty cases of this chronic disease. In particular the following are analysed, the genetic aspects, the character of the psycho-organic deterioration of the chronic chorea, the psychiatric component and various clinical-semeiotical formalities, how the disease begins, its course, its duration, etc. The authors conclude pointing out the particular character of the dementia of Huntington's Disease, (of the pre-frontal type), the strong psychopathological incidence and the particular formalities of hereditary transmission of the mendelian type of this singular disease.

Guide de pratique clinique fondé sur des données probantes pour l'examen périodique de la vue chez les enfants de 0 à 5 ans au Canada.

Étant donné que les maladies oculaires avant l'âge de 5 ans sont courantes, une certaine forme de dépistage des troubles de la vision devrait être effectuée chez les enfants avant qu'ils ne fréquentent l'école primaire. Cependant, l'absence de recommandations nationales cohérentes crée de la confusion chez les patients, les professionnels des soins oculovisuels et les gouvernements. MéTHODES: L'objectif de ce document est de fournir des recommandations quant aux types d'examens oculaires à pratiquer chez les enfants en bonne santé de 0 à 5 ans ainsi que sur le moment et la périodicité de tels examens. Une recension des écrits a produit 403 articles. Un comité d'experts multidisciplinaire (composé de deux optométristes, d'un ophtalmologiste effectuant des examens complets de la vue, d'un ophtalmologiste pratiquant en pédiatrie, d'un médecin de famille et d'un pédiatre) a établi de façon indépendante les articles jugés essentiels à la question clinique. Les articles se prêtant à un classement [n = 16] ont ensuite été soumis à une évaluation critique indépendante par un groupe externe, lequel a fourni un profil « GRADE » des articles à utiliser et leur a attribué une cote. En plus du dépistage de routine effectué par les professionnels de première ligne, un examen complet de la vue mené par un professionnel possédant l'expertise nécessaire à la détection des facteurs de risque de l'amblyopie (comme un ophtalmologiste ou un optométriste) est requis durant la petite enfance. Les conclusions confirment l'importance de la détection précoce de l'amblyopie avant 36 mois et au plus tard 48 mois par le dépistage assorti d'au moins un examen complet de la vue avant l'âge de 5 ans. Le dépistage de la vue effectué chez les bébés et les enfants par les fournisseurs de soins de première ligne au cours des consultations de routine et des vaccinations périodiques est un élément essentiel de la détection des maladies oculaires. Toutefois, le potentiel de détection précoce est limité et un examen oculovisuel complet est également recommandé avant que l'enfant n'entre à l'école. Si l'amblyopie, le strabisme ou une autre pathologie oculaire est détecté ou soupçonné, et que le problème dépasse le champ de compétences du professionnel qui examine le patient, celui-ci peut être dirigé vers le spécialiste approprié, ce qui permet d'amorcer le traitement en temps opportun.

[Neuropsychological evaluation can contribute to the diagnosis of movement disorders].

Neurodegenerative diseases of the extrapyramidal system can be difficult to identify, particularly those with discrete symptoms or a non-specific or polymorphous complex motor expression. Nevertheless, most of the patients with these diseases present a particular cognitive pattern so the neuropsychological evaluation can contribute significantly to diagnosis. Progressive supranuclear palsy, corticobasal degeneration, Huntington's disease, and Lewy body dementia can be easily identified on the basis of their distinctive motor and cognitive features. Clinical manifestations may be less specific in other diseases such as striatonigric degeneration or idiopathic Parkinson's disease. We present here the characteristic neuropsychological features of each of these diseases and their contribution to diagnosis.

[The presymptomatic stage of neurodegenerative disorders].

Neurodegenerative disorders, such as Huntington's disease, spinocerebellar ataxias, Parkinson's disease or Alzheimer's disease, manifest in adult age with insidiously developing, slowly progressing symptoms. At this stage, most patients consult a doctor, and a definite diagnosis can be made. It is, however, well established that the manifest disease is preceded by a presymptomatic disease stage that may last for years. A striking example is Parkinson's disease, in which more than half of the dopaminergic neurons of the substantia nigra are lost before motor symptoms appear. Studies of the presymptomatic stage of neurodegenerative disorders are pivotal for an advanced understanding of these disorders and the development of preventive strategies aimed at postponing the clinical onset of these disorders. It is therefore important to identify the earliest and most sensitive clinical signs and biological markers that herald the onset of the illness. Furthermore, studies of presymptomatic disease stages are important because they may help to unravel compensatory mechanisms responsible for apparently normal brain function despite ongoing neurodegeneration.

Cancer du sein chez les Rwandaises en âge de procréer du district sud de Kayonza : facteurs influençant les pratiques de dépistage.

Au Rwanda, le cancer du sein est une grande préoccupation pour la santé des femmes puisque la plupart des diagnostics sont faits à un stade avancé de la maladie. On sait pourtant que les pratiques de dépistage du cancer du sein permettent d'accélérer le diagnostic. Évaluer les facteurs qui influencent les pratiques de dépistage du cancer du sein chez les femmes en âge de procréer habitant le district de Kayonza, au Rwanda. Une étude quantitative a été menée dans quatre centres de santé au sud du district de Kayonza auprès de 246 femmes de 16 à 49 ans. Un questionnaire structuré, prétesté et autoadministré a été utilisé pour évaluer l'influence des connaissances, des centres de santé et des facteurs socioéconomiques et culturels sur les pratiques de dépistage du cancer du sein chez les femmes dans le sud de Kayonza. Parmi les répondantes, 55,5 % avaient une connaissance moyenne des facteurs de risque du cancer du sein, et 60,2 % sur l'incidence du dépistage du cancer du sein. On a constaté que 28 % étaient familiarisées avec l'auto-examen des seins (AES) et 16,4 % avec l'examen clinique des seins (ECS) et l'échographie mammaire. Au cours des deux années précédentes, les réponses entourant les pratiques de dépistage du sein ont révélé que 72 % des répondantes n'avaient jamais réalisé d'AES et que 81,3 % n'avaient jamais passé d'ECS ou d'échographie mammaire. Pour 30,4 % des répondantes, l'information sur le dépistage du cancer du sein provenait principalement de la radio. Des relations significatives avec les pratiques de dépistage du cancer du sein sont ressorties pour l'âge et l'état matrimonial. L'étude témoigne du peu de connaissances sur le cancer du sein, le dépistage et les pratiques relatives au dépistage de cette maladie. Il est donc nécessaire de promouvoir la sensibilisation au cancer du sein et de créer un programme qui puisse améliorer les connaissances et les pratiques en matière de dépistage afin d'améliorer la santé des femmes du sud de Kayonza.

[Patients at the memory clinic with choreatic movements].

In this case-report we present two patients who were referred to the memory clinic. In both cases there is doubt about the earlier diagnosis. During the physical examination choreatic movements were observed. After repeating diagnostic tests, both patients were diagnosed with Huntington's disease. The dementia with this disease is often preceded by psychiatric symptoms, which makes it quite difficult to diagnose, especially in an early stage of the disease. That is why it is essential that, in case of even the slightest doubt or confronted with new insights, geriatricians should see patients again in the memory clinic and repeat nosologic diagnosis.

Une femme de 63 ans rapporte avoir acheté une « pierre noire » pour se protéger de la Covid-19 à la suite de conseils trouvés sur des réseaux sociaux. Dans les 24 heures qui suivent l'absorption d'une cuillère à soupe d'un mélange de « pierre » avec du miel, apparaissent des myalgies puis une altération de l'état général qui la conduit à consulter aux urgences après 5 jours. L'examen clinique est sans autre particularité alors que le bilan biologique rapporte une insuffisance rénale aiguë et une rhabdomyolyse. L'évolution est marquée par une aggravation de l'insuffisance rénale nécessitant plusieurs séances d'hémodialyse. Les circonstances d'apparition des symptômes associées à la consommation de la « pierre » font suspecter une origine toxique. Un tube de sang et la « pierre » sont adressés au Laboratoire de toxicologie biologique pour analyses. La « pierre » friable, noire en surface, blanche en interne, est soluble dans les alcools et peu soluble dans l'eau. L'analyse par plasma à couplage inductif - spectrométrie de masse - ne retrouve ni éléments métalliques, ni métalloïdes. L'analyse par chromatographie gazeuse couplée à la spectrométrie de masse met en évidence un pic identifié comme de la paraphénylènediamine (PPD). Une analyse par spectroscopie UV permet d'estimer la pureté de la « pierre » à plus de 99 %. La PPD utilisée comme teinture capillaire noire ou adjuvant du henné est responsable d'intoxications graves, majoritairement volontaires, caractérisées par une détresse respiratoire, une rhabdomyolyse associée à des douleurs musculaires et à une insuffisance rénale. À l'exception de la détresse respiratoire, notre patiente a présenté tous les signes cliniques de l'intoxication. L'absence de détection de la PPD dans le plasma s'explique tant par la mise en œuvre de méthodes non adaptées à la détection de ce type de composés chimiques, que par le délai écoulé depuis la consommation de la « pierre ».

[Early Huntington disease as a cause of dementia in a 34 year old woman].

Dementia is a subject of interest for both neurologists and psychiatrists. The most common causes of dementia are neurodegenerative diseases of the CNS. Alzheimer's disease is the most frequent of them, much less common are Lewy's body disease, Pick's disease, Parkinson's disease or Huntington's disease. Huntington's disease is an autosomally dominant terminal illness, that occurs in approximately 5 - 7 persons in 100 000. In 90% of the cases it begins after the age of 35, the remaining 10% is the juvenile and early form, which varies from that seen in adults. Rigidity, oral motor dysfunction, gait disorder and rapid cognitive decline are the main characteristics of the juvenile and early form. Chorea is rare or absent. The case of a young woman who developed dementia with motor and speech abnormalities is presented in this paper. Due to the great non-specifity of the symptoms she was being diagnosed for about 2 years (hospitalized 3 times in the neurology wards and 4 times in the psychiatry wards). Lack of family history disorders, no specific abnormalities in neurological examination, abundance of traumatic experiences accounted for the preliminary diagnosis of a dissociative disorder (pseudodementia). Many symptoms, such as depression, obsessive-compulsive disorder, personality and behavioural disturbances were observed in the course of the disease. Finally, after 6 years from the appearance of the first symptoms, based on the third MR of CNS, the diagnosis of the early HD was established. The genetic test confirmed it.

Sexual Identity-Behavior Discordance in Canada.

This paper uses two surveys to examine sexual identity-behavior discordance in Canada. The first is the Sex in Canada survey (SCS), which is a private survey of 2,303 Canadians. The second is the 2015-2016 Canadian Community Health Survey (CCHS), which is a large nationally representative government-administered survey with 109,659 respondents. Results from the CCHS show that identity-behavior discordance and overall rates of same-sex contact are lower in Canada than in the US, UK, or Australia. An estimated .7 percent of males and 2.7 percent of females aged 15-64 who had had lifetime sex identified as heterosexual yet have had same-sex contact, figures which equate to an estimated 65,700 males and 255,100 females. Few demographic factors were associated with discordance. Results from the SCS show that about two-thirds of heterosexuals with identity-behavior discordance were moderately supportive of LGBQ rights and one-third were moderately homophobic. Future research will need to uncover why a lower proportion of Canadians report same-sex partners and identity-behavior discordance than their counterparts in the US, UK, or Australia. Cet article utilise deux enquêtes pour examiner la discordance entre l'identité sexuelle et le comportement au Canada. La première est l'enquête Sex in Canada (SCS), qui est une enquête privée menée auprès de 2 303 Canadiens. La seconde est l'Enquête sur la santé dans les collectivités canadiennes (ESCC) de 2015-2016, qui est une grande enquête représentative à l'échelle nationale administrée par le gouvernement auprès de 109 659 répondants. Les résultats de l'ESCC montrent que la discordance identité-comportement et les taux globaux de contacts entre personnes de même sexe sont plus faibles au Canada qu'aux États-Unis, au Royaume-Uni ou en Australie. On estime que 0,7 % des hommes et 2,7 % des femmes âgés de 15 à 64 ans ayant eu des rapports sexuels au cours de leur vie se sont identifiés comme hétérosexuels, mais ont eu des contacts avec des personnes du même sexe, ce qui correspond à environ 65 700 hommes et 255 100 femmes. Peu de facteurs démographiques étaient associés à la discordance. Les résultats de l'enquête SCS montrent qu'environ deux tiers des hétérosexuels présentant une discordance entre identité et comportement étaient modérément favorables aux droits des LGBQ et qu'un tiers était modérément homophobe. Les recherches futures devront découvrir pourquoi une plus faible proportion de Canadiens déclarent avoir des partenaires de même sexe et être en désaccord avec leur identité et leur comportement que leurs homologues aux États-Unis, au Royaume-Uni ou en Australie.

[Familial striatal degeneration (author's transl)].

An extrapyramidal disorder occurring in three generations of a family (only males) is described  The clinical features were progressive dementia and extrapyramidal signs without choreiform hyperkinesia. The youngest patient (onset of disease at the age of 22 years) showed tremor, rigidity, ataxia, convulsions, and myoclonus. The neuropathologic findings were characterized by isolated symmetrical degeneration of the corpus striatum and diffuse cortical atrophy without affecting other cerebrospinal neuronal systems. The clinical features of this familial disorder and its relation to other types of familial striatal degeneration and to the juvenile form of Huntington's chorea are discussed.

Raisonnement clinique : Une femme de 33 ans avec antécédents d'endométriose éprouvant des douleurs après l'orgasme.

Une femme de 33 ans avec antécédents d'endométriose manifestait des douleurs après l'orgasme accompagnées de métrorragies, de nausées, de transpiration et d'épuisement. Les antécédents et les résultats d'examen de la patiente indiquent une cause d'origine gynécologique, vraisemblablement liée à l'utérus lui-même. Après plusieurs essais thérapeutiques, l'administration d'élagolix, un antagoniste de la gonadolibérine, a permis d'obtenir une réponse clinique. Le cas est abordé relativement à la dysorgasmie et au syndrome de la maladie post-orgasmique. Les douleurs après l'orgasme chez les femmes n'ont pas fait l'objet d'études approfondies; il est donc recommandé que de futures recherches se penchent sur ces phénomènes périorgasmiques.

[About Huntington's disease: role of families and health professionals in information transmission].

Huntington's disease (HD) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder. However, little information is available concerning the way each patient learns about the existence of Huntington's disease in his family and the way he transmits the information to his descendants. This study aims to specify the role of families and healthcare professionals in delivering information about the disease and its hereditary risk. Data from 105 consecutive patients were analyzed. The patients were categorized in four classes according to the way they received information about HD in their family: firstly, families where the disease was known; secondly, families where the HD was "poorly known"; thirdly, families where no antecedent could be found; fourthly, families where the disease was voluntarily hidden. The majority (52%) of the patients did not know the name of HD before being diagnosed. The patient choices for disclosure of hereditary risks to their relatives were influenced by the information they received about the disease in their own family. Patients from the second category (disease "poorly known") had the most difficulty in transmitting the information. Despite the high risk of transmission, information about the disease is poorly known and transmitted in families concerned by HD. Although healthcare professionals confronted with the question of information delivery to relatives must always respect patient confidentiality, our results underline the need to more fully inform patients about the disease and transmission patterns. More help from healthcare professionals is needed to accompany HD patients concerning the question of transmitting information. The efficacy of a specific educational program should be assessed.

Translation into French of: "Changes to publication requirements made at the XVIII International Botanical Congress in Melbourne - what does e-publication mean for you?". Translated by Christian Feuillet and Valéry Malécot Changements des conditions requises pour la publication faits au XVIII  Congrès International de Botanique à Melbourne - qu'est-ce que la publication électronique représente pour vous?

RésuméLes changements au CodeInternational de Nomenclature Botanique sont décidés tous les 6 ans aux Sections de Nomenclature associées aux Congrès Internationaux de Botanique (CIB). Le XVIII(e) CIB se tenait à Melbourne, Australie; la Section de Nomenclature s'est réunie les 18-22 juillet 2011 et ses décisions ont été acceptées par le Congrès en session plénière le 30 juillet. Suite à cette réunion, plusieurs modifications importantes ont été apportées au Code et vont affecter la publication de nouveaux noms. Deux de ces changements prendront effet le 1(er) janvier 2012, quelques mois avant que le Code de Melbourne soit publié. Les documents électroniques publiés en ligne en 'Portable Document Format' (PDF) avec un 'International Standard Serial Number' (ISSN) ou un 'International Standard Book Number' (ISBN) constitueront une publication effective, et l'exigence d'une description ou d'une diagnose en latin pour les noms des nouveaux taxa sera changée en l'exigence d'une description ou d'une diagnose en latin ou en anglais. De plus, à partir du 1(er) janvier 2013, les noms nouveaux des organismes traités comme champignons devront, pour que la publication soit valide, inclure dans le protologue (tous ce qui est associé au nom au moment de la publication valide) la citation d'un identifiant ('identifier') fourni par un dépôt reconnu (tel MycoBank). Une ébauche des nouveaux articles concernant la publication électronique est fournie et des conseils de bon usage sont esquissés.Pour encourager la diffusion des changements adoptés au Code International de Nomenclature pour les algues, les champignons et les plantes, cet article sera publié dans BMC Evolutionary Biology, Botanical Journal of the Linnean Society, Brittonia, Cladistics, MycoKeys, Mycotaxon, New Phytologist, North American Fungi, Novon, Opuscula Philolichenum, PhytoKeys, Phytoneuron, Phytotaxa, Plant Diversity and Resources, Systematic Botany et Taxon.

[Cognitive disorders in patients with Huntington's disease].

Huntington s disease has been clearly recognized since 1872. It is characterized by the appearance of a motor disorder (chorea) accompanied by selective cognitive deterioration which is not interfered with by aging. Since the genetic defect causing it has been identified (expansion of CAG triplets on the IT 15 gene of chromosome 4) it has been possible to study families from the preclinical stage (asymptomatic persons who carried the mutation) to the stage of full development of the clinical syndrome. The behaviour disorders most often seen in these patients are depression, mania, schizophrenia, paranoia, anxiety, obsessive and obsessive compulsive disorders although other disorders may also occur. Different clinical forms of motor disorders and dementia have been reported in relation to the age of onset of the symptoms. The commonest cognitive symptoms are defects of attention, memory, planning, sequencing and visuo spatial deficits, as occurs in subcortical dementia. Our objective is to present the different clinical forms of the disorder according to the age of presentation, implication of the symptoms, severity of the genetic defect (number of CAG triplets) and to describe the study made of asymptomatic carriers so as to be able to detect incipient cognitive deterioration in these persons.

La santé des pasteurs mobiles au Sahel - Bilan de 15 années de recherches et développement.

Dans le Sahel, entre la Mauritanie et la Somalie incluant le Nord Kenya, environ 20 à 30 millions de personnes vivent en transhumance. Le rythme de leur migration suit l'évolution saisonnière du climat et la disponibilité des ressources, telle que l'eau, le pâturage et le sel. Malgré une exposition élevée à certaines maladies comme les zoonoses et les problèmes conditionnés liés au climat, les pasteurs mobiles sont parmi les populations quasiment exclues du système de santé, car la mise à disposition des services sociaux adaptés à un mode de vie mobile est difficile. Suivant l'objectif de recherche d'un meilleur accès aux soins des pasteurs mobiles, l'Institut Tropical et de Santé Publique Suisse, en partenariat avec plusieurs institutions dans la région, est actif au Sahel depuis 15 ans, aussi bien dans le domaine de la recherche, que celui des actions de développement. Basées sur une approche orientée vers les besoins des pasteurs mobiles pour leur développement, des recherches interdisciplinaires ont contribué à mieux comprendre la situation et les problèmes des éleveurs. En relation de la proximité entre l'homme et son bétail, une approche unissant la santé humaine et animale s'est avérée bonne et la valeur ajoutée d'une meilleure collaboration entre médecine humaine, animale et l'environnement a été démontrée. Ces approches utiles devraient être poursuivies et consolidées dans les recherches et le développement des actions futurs.

[The case of a 86-years old woman first diagnosed with Huntington's disease].

This is the rare case of a woman first diagnosed with Huntington's disease at the age of 86. She was first seen at our hospital in 1999 for evaluation of dementia. Prior to her hospitalization, she had been treated with Melperone for restlessness. There was no essential psychopathology other than mild dementia (MMSE 21). A neurological work-up identified generalized involuntary movements and genetic testing revealed 40 CAG repeats. Over the course of the next several years, the patient began to exhibit the full range of symptoms associated with Huntington's disease, such as severe involuntary movements and progressive dementia. In the end, she was bed-ridden and only able to utter a few unintelligible words and she succumbed to an infection in 2003 at the age of 89, almost 4 years after her initial diagnosis of Huntington's disease. This case points to the need to consider Huntington's disease as a differential diagnosis even when evaluating the geropsychiatric population. It is particularly important to isolate involuntary movements which cannot be attributed to tardive dyskinesia in those who have been treated with neuroleptics in the past.

Le syndrome inflammatoire multisystémique post-COVID-19 chez les enfants.

Les répercussions de la maladie au coronavirus 2019 (COVID-19) sur la morbidité et la mortalité chez les enfants se sont révélées relativement faibles. Si un enfant se présente à ma clinique avec une fièvre persistante et une hyperinflammation systémique sans aucune exposition connue à la COVID-19, quelle est la probabilité qu'il soit atteint du syndrome inflammatoire multisystémique de l'enfant (MIS-C)? Que sait-on actuellement du MIS-C et quel est le pronostic pour les enfants qui en souffrent? RÉPONSE: En plein cœur de la pandémie de la COVID-19, l'émergence d'un nouveau problème présente encore une fois un défi additionnel aux cliniciens, aux professionnels de la santé publique et à la population pédiatrique. Le syndrome inflammatoire multisystémique chez les enfants est rare, mais potentiellement grave, et il a été observé chez des enfants dont la maladie à la COVID-19 a été confirmée environ 2 à 6 semaines avant l'apparition des symptômes. Au nombre des signes et des symptômes courants figurent une fièvre persistante, une hyperinflammation systémique, des malaises gastro-intestinaux (p. ex. douleurs abdominales, vomissements, diarrhée), des changements mucocutanés (p. ex. éruptions cutanées, conjonctivite), une céphalée ou une dysfonction cardiaque. Étant donné que de nombreux enfants sont asymptomatiques ou ne présentent que des symptômes légers de la COVID-19, le développement du MIS-C peut sembler soudain et surprenant aux familles et aux médecins. Même si les enfants atteints du MIS-C nécessitent habituellement une hospitalisation, les issues sont largement favorables grâce à une reconnaissance rapide du syndrome et à une thérapie intense.

[Huntington's disease: molecular basis and detection of carriers].

Huntington's disease (HD) results from extensive damage to the nerve cells of the brain cortex and basal ganglia. The gene associated with these changes was mapped in 1983 to the short arm of chromosome 4, at 4p16.3. A decade later it was cloned and the mutation was identified as an increase in the number of CAG repeats in the coding sequence. In the normal gene there are up to 34 repeats but in HD there are more than 36. This is termed dynamic mutation and is found in several other diseases, most of which manifest neurological symptoms. We summarize our studies of 10 families with HD, and 20 individuals with no known history of the disease. Our studies suggest that Jewish patients with HD exhibit the same dynamic gene mutation found in non-Jews. The number of repeats, both in diseased patients and normal controls, is similar to that found in non-Jews. Paternal inheritance was associated with increased severity of symptoms and earlier clinical manifestation, similar to what has been reported. Our experience testing for Huntington gene mutations indicates that this is a relatively simple, reliable and accurate test which can be used in the diagnosis of the disease, in identifying carriers, and for prenatal diagnosis.

Profils cliniques, biologiques et étiologiques des ostéomalaciesClinical, biological and etiological features of osteomalacia.

l´ostéomalacie est une ostéopathie raréfiante secondaire à un défaut de minéralisation de la trame osseuse. Son diagnostic est le plus souvent porté au stade de complications car ses manifestations sont diverses et souvent méconnues. But: étudier les profils cliniques, biologiques et étiologiques de l´ostéomalacie. il s´agit d´une étude rétrospective colligeant tous les dossiers d´ostéomalacie hospitalisés entre Mai 2006 et Janvier 2014. notre étude a inclus 30 cas d´ostéomalacie avec un âge moyen de 55 ans [29 ans - 82 ans]. Une nette prédominance féminine était notée avec un sexe ratio de 0.11. Tous nos patients avaient un régime hypo-calcique et une seule patiente avait un régime suffisant en vitamine D. Tous les patients présentaient des douleurs osseuses à l´examen et 80% d´entre eux présentaient un trouble de la marche. Les déformations ont été notées dans la moitié des cas. Sur le plan biologique, la baisse de la 25 OH vit D était constamment retrouvée suivie par l´augmentation des phosphatases alcalines (90%), alors que l´hypocalcémie et l´hypophosphorémie étaient présentes chez respectivement 46,6 et 50% des cas. La carence en vitamine D était la cause retenue dans la majorité des cas (86.6%). Une malabsorption a été notée dans 2 cas. à travers notre travail, nous avons mis en évidence plusieurs formes évoluées d´OM. Ceci impose un dépistage précoce et une enquête étiologique minutieuse.

[Recurrent psychotic symtoms over several years were caused by Huntington's disease].

Huntington disease (HD) is a progressive neurodegenerative disorder caused by an expanded CAG repeat in the huntingtin gene. It is inherited in an autosomal dominant fashion with full penetrance. Around 15% of cases arise from spontaneous expansion of the CAG repeat. The clinical presentation includes involuntary movements (chorea) with dysarthria and dysphagia as well as cognitive and psychiatric symptoms and weight loss. The combination of these symptoms and signs should lead to further investigations regarding HD, even in absence of a known family history. Psychiatric and cognitive symptoms often manifest around 15 years before the motor disorder and the disease leads to premature death. HD is likely underdiagnosed as many individuals present with psychiatric and behavioral problems for a long time. No disease modifying treatment is available today but there are a number of clinical trials ongoing aiming at slowing the disease process. The successful progress of these trials will give urgency to correct diagnosis of HD.

No 369 - Prise en charge de la grossesse aprés une mortinaissance.

L'objectif principal de la présente déclaration de consensus est d'élaborer des énoncés de consensus qui guideront la pratique clinique et des recommandations pour les soins prénataux et les soins intrapartum, et les considérations psychosociales dont il faut tenir compte pour prendre soin des femmes enceintes ayant des antécédents de mortinaissance. Les cliniciens participant à la prise en charge obstétrique des femmes ayant des antécédents de mortinaissance ou d'autres formes de décès périnatal. Les femmes et les familles recevant des soins après une grossesse s'étant soldée par une mortinaissance ou une autre forme de décès périnatal. ÉVIDENCE: La présente directive clinique résume la littérature publiée et énonce un consensus général sur la prise en charge des grossesses suivant une mortinaissance ou un décès périnatal. Nous avons interrogé les bases de données MEDLINE, Embase et Cochrane au moyen des mots-clés : « previous stillbirth », « perinatal loss » et « subsequent pregnancy ». Nous avons ensuite étudié les résultats et lu les articles pertinents. Nous avons également consulté les références des articles retenus et les documents citant des études pertinentes. Les données ont ensuite été présentées pendant une réunion de consensus, et les énoncés ont été formulés. En raison du manque de données probantes, nous avons également consulté les cheminements de soins de cliniques spécialisées. Le contenu et les lignes directrices ont été élaborés par les auteurs principaux en consultation avec les participants à la rencontre. Le Conseil d'administration de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada a approuvé la version finale avant publication. La qualité des données probantes a été évaluée au moyen des critères de l'approche GRADE (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation) [tableau 1]. L'interprétation des recommandations solides et conditionnelles est décrite dans le tableau 2. Le résumé des conclusions peut être fourni sur demande. AVANTAGES, INCONVéNIENTS, COûTS: Nous avons exploré une approche multidisciplinaire de prestation des soins prénataux et intrapartum aux femmes et aux familles ayant des antécédents de mortinaissance ou de décès périnatal. Bien qu'il manque de données probantes dans ce domaine, certains membres du groupe de travail fournissent ces soins à des femmes et à des familles dans plusieurs pays et nous ont fait part de leurs connaissances et de leurs expériences dans le but de guider les soins. MIS-à-JOUR: Une revue des données probantes sera menée cinq ans après la publication de la présente directive clinique afin d'évaluer si une mise à jour complète ou partielle s'impose. Cependant, si de nouvelles données probantes importantes sont publiées avant la fin du cycle de cinq ans, le processus pourrait être accéléré afin que certaines recommandations soient mises à jour rapidement. La présente directive clinique a été élaborée à l'aide de ressources financées par la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada et le Programme pour les femmes et les bébés du Centre Sunnybrook des sciences et la santé tableau 1,2. DéCLARATIONS SOMMAIRES ET RECOMMANDATIONS.

[A progressive case of ataxia in a family of Huntington's chorea].

One case of ataxic, pyramidal and demential syndrome associated with retinitis pigmentosa occurred in a family with Huntington's disease (36 patients among 7 generations). The disease started at 15 years of age. Ataxia was transiently attenuated by isoniazid. The patient died of the disease at 26 years of age.

Neurology_Adams

The Parkinson Study Group: Levodopa and the progression of Parkinson’s disease. N Engl J Med 351;2498, 2004. Tierney MC, Fisher RH, Lewis AJ, et al: The NINCDS-ADRDA Work Group criteria for the clinical diagnosis of probable Alzheimer’s disease: A clinicopathological study of 57 cases. Neurology 38:359, 1988. Troost BT, Daroff RB: The ocular motor defects in progressive supra-nuclear palsy. Ann Neurol 2:397, 1977. Trouillas P, Serratrice G, Laplane D, et al: Levorotatory form of 5-hydroxytryptophan in Friedreich’s ataxia. Arch Neurol 52:456, 1995. Uhl JA, Javitch JA, Snyder SN: Normal MPTP binding in Parkinson substantia nigra. Lancet 1:956, 1985. Valente EM, Abou-Sleiman PM, Caputo V, et al: Hereditary early-onset Parkinson’s disease caused by mutations in PINK1. Science 304:1158, 2004. van Bogaert L, van Maere M, Desmedt E: Sur les formes familiales precoces de la maladie d’Alzheimer. Monatsschr Psychiatr Neurol 102:249, 1940.

COVID-19 au Sénégal: réflexion d´un microbiologiste.

Les maladies respiratoires particulièrement le COVID-19 constituent un problème majeur de santé publique dans le monde. Depuis mars 2020, le Sénégal a enregistré 299 cas de COVID-19 dont 183 guéris et seulement deux cas sévères. Aussi environ 20000 personnes en contact étroit avec les malades ont été testés négatifs. Ces résultats sur l´absence de cas sévère, le taux élevé de guérison et la négativité des tests chez les personnes en contact étroit avec les malades pourraient s´expliquer par un portage de coronavirus non viable ou à charge virale très faible (non détectable). En effet, certains facteurs tels que le climat, les prédispositions génétiques pourraient jouer un rôle très important sur la viabilité de SARS CoV-2. Les autres virus respiratoires tels qu´Influenza virus, VRS, rhinovirus, entérovirus, métapneumovirus, para influenza virus causant les mêmes symptômes que le SARS CoV-2, leur détection devrait être faite ensemble pour l´imputabilité de la maladie à un tel virus respiratoire. En conclusion, au Sénégal, le nombre de personnes supposées malades de COVID-19 est très faible et le taux de guérison très élevé. Ainsi, les efforts déployés contre le COVID-19 devraient être réorientés vers la prise en charge des autres pathologies prioritaires des sénégalais.

[Huntington's disease: ethical aspects of presymptomatic testing].

Huntington's disease is an autosomal dominant entity with onset mostly in middle age. Neurological signs and psychosis evolve without possibility of treatment or alleviation. Genetic counseling of relatives of patients has changed since the development of presymptomatic testing. Ethical issues and dilemmas associated with the application of this technological advance are reviewed as a result of a request by a mother to perform presymptomatic testing in her young daughter whose father has Huntington's disease.

Contexte: L'épidémie du virus de l'immunodéficience humaine au Mozambique est un problème grave de santé publique et le Ministère de la Santé a étendu le traitement antirétroviral à tous les districts du pays. Cependant, on constate un nombre élevé d'abandon du traitement encore insuffisamment évalué. L'Organisation Mondiale de la Santé recommande que les tradipraticiens de santé collaborent avec les systèmes nationaux de santé dans les pays en développement, pour combattre cette épidémie, mais il existe peu d'actions dans ce domaine à ce jour.Objectif: Évaluer la connaissance des tradipraticiens sur l'infection et leur disponibilité à coopérer avec les services de santé dans la Province de Nampula au Mozambique, pour améliorer les résultats du traitement antirétroviral.Lieux: Cinq centres de santé des districts de la Province de Nampula, au Nord du Mozambique, avec des taux élevés d'incidence du virus d'immunodéficience humaine et d'abandon du traitement.Méthodes: Une étude mixte transversale, utilisant des interviews ciblés et des discussions de groupes focaux. Les données quantitatives étaient traitées par fréquence et les données qualitatives par analyse de discours et ethnographie locale.Résultats: Nous avons interviewé 79 tradipraticiens de santé. La perte de poids était souvent considérée comme le signal principal de suspicion d'infection par le virus d'immunodéficience humaine et certains tradipraticiens ne pas les signes de la maladie ; la majorité pensait que les antirétroviraux améliorent la qualité de vie des patients, ne prétendait pas traiter l'infection, savait qu'elle n'est pas curable, avait une idée sur le concept de bonne adhésion au traitement et référait les cas compliqués au centre de santé. En ce qui concerne l'alimentation, la moitié considérait exclusivement les céréales comme l'aliment principal ; les fruits étaient importants pour un quart ; l'eau potable est ignorée. La majorité était prête à collaborer avec le système de santé et avait des propositions de coopération pratique : la qualification et la reconnaissance individuelle et la formation intégrée avec les professionnels de santé.Conclusion: Les tradipraticiens connaissaient l'infection par le virus d'immunodéficience humaine et les facteurs associés, mais il y a des lacunes. Ils ont signalé qu'ils utilisaient principalement les plantes médicinales, ce qui peut contribuer au traitement des infections opportunistes et la majorité référait déjà des patients au centre de santé ; mais la collaboration nécessite une procédure éducative et une articulation structurée. Les lacunes de connaissance empêchent une coopération efficace dans le combat contre l'épidémie. Le groupe est disponible pour coopérer avec le système de santé pour améliorer les résultats du traitement antirétroviral, mais pour ça il est nécessaire d'informer et former les tradipraticiens dans un processus intégré de collaboration avec les professionnels de santé conventionnels.

[Organic personality disorder as a form of presentation of Huntington's disease].

The psychiatric manifestations of certain neurological diseases frequently are unfamiliar to psychiatrists, which often makes it difficult to select the appropriate therapeutic approach. The clinical case presented exemplifies a case of Huntington disease (HD) which debut with insidious psychiatric symptoms. The most frequent psychiatric presentations in HD are affective and psychotic; however, our case would be better defined as organic personality disorder. This diagnosis in the context of HD is uncommon in the literature.

No 376 - Recours au sulfate de magnésium aux fins de neuroprotection fœtale.

Fournir des directives sur l'administration prénatale de sulfate de magnésium visant à offrir une neuroprotection aux enfants prématurés. L'administration prénatale de sulfate de magnésium aux fins de neuroprotection fœtale devrait être envisagée chez les femmes enceintes de 33+6 semaines ou moins étant sur le point d'accoucher prématurément; l'accouchement prématuré imminent est défini par une forte probabilité d'accouchement en raison d'un travail actif accompagné d'une dilatation du col d'au moins 4 cm, avec ou sans rupture prématurée des membranes avant le travail, ou comme un accouchement prématuré planifié pour des indications maternelles ou fœtales. Outre le sulfate de magnésium, aucun autre agent offrant une neuroprotection fœtale n'est connu. RéSULTATS: Les issues évaluées sont l'incidence de la paralysie cérébrale (PC) et du décès néonatal. DONNéES PROBANTES: La littérature publiée a été récupérée au moyen de recherches menées dans PubMed ou Medline, CINAHL et la Bibliothèque Cochrane en décembre 2017 à l'aide d'une terminologie et de mots-clés contrôlés (« magnesium sulphate », « cerebral palsy », « preterm birth »). Les résultats retenus provenaient de revues systématiques, d'essais cliniques randomisés et d'autres études observationnelles pertinentes. Aucune restriction de date ou de langue n'a été employée. Les recherches ont été refaites régulièrement, et les résultats ont été incorporés à la directive clinique jusqu'en décembre 2017. Nous avons également tenu compte de la littérature grise (non publiée) trouvée sur les sites Web d'organismes d'évaluation des technologies de la santé et d'autres organismes liés aux technologies de la santé, dans des collections de directives cliniques et dans des registres d'essais cliniques, et obtenue auprès d'associations nationales et internationales de médecins spécialistes. La qualité des données probantes a été évaluée au moyen des critères énoncés dans le rapport du Groupe d'étude canadien sur les soins de santé préventifs (tableau 1). AVANTAGES, DéSAVANTAGES ET COûTS: L'administration prénatale de sulfate de magnésium aux fins de neuroprotection fœtale réduit le risque de « décès ou PC » (risque relatif [RR] : 0,85; intervalle de confiance [IC] à 95 % : 0,74-0,98; 4 essais; 4 446 enfants), de « décès ou PC modérée ou grave » (RR : 0,85; IC à 95 % : 0,73-0,99; 3 essais; 4 250 enfants), de « PC de quelque gravité que ce soit » (RR : 0,71; IC à 95 % : 0,55-0,91; 4 essais; 4 446 enfants), de « PC modérée ou grave » (RR : 0,60; IC à 95 % : 0,43-0,84; 3 essais; 4 250 enfants) et de « dysfonctionnement important de la motricité globale » (incapacité à marcher sans aide) à l'âge de deux ans [RR : 0,60; IC à 95 % : 0,43-0,83; 3 essais; 4 387 femmes). Les conclusions allaient dans le même sens d'une étude et d'une méta-analyse à l'autre. Aucune augmentation significative des coûts liés aux soins de santé n'est attendue, puisque les femmes admissibles à l'administration prénatale de sulfate de magnésium seront celles dont l'accouchement prématuré est imminent. Une directive clinique australienne sur l'administration prénatale de sulfate de magnésium aux fins de neuroprotection fœtale a été publiée en mars 2010 par l'Antenatal Magnesium Sulphate for Neuroprotection Guideline Development Panel. On y recommande la même posologie que dans la présente directive, mais seulement chez les femmes enceintes de moins de 30 semaines, pour deux raisons : premièrement, aucun sous-groupe d'âge gestationnel n'a semblé bénéficier d'un avantage clair; et deuxièmement, en raison de cette incertitude, le comité a été d'avis qu'il valait mieux limiter les répercussions que pouvait avoir leur directive clinique sur la répartition des ressources. En mars 2010, l'American College of Obstetricians and Gynecologists a publié une opinion de comité sur l'administration de sulfate de magnésium aux fins de neuroprotection fœtale, dans laquelle on peut lire : « Les données probantes disponibles semblent indiquer que l'administration de sulfate de magnésium avant un accouchement prématuré anticipé réduit le risque de paralysie cérébrale chez les enfants survivants. » On n'y mentionne aucun seuil d'âge gestationnel, mais on recommande aux médecins de rédiger des lignes directrices sur les critères d'inclusions, la posologie, la tocolyse concomitante et la surveillance à exercer, selon les résultats d'un essai de grande envergure. De même, en 2015, l'Organisation mondiale de la Santé a également indiqué que l'administration de sulfate de magnésium aux fins de neuroprotection fœtale faisait partie des interventions recommandées pour améliorer les issues des grossesses prenant fin prématurément, mais a précisé que d'autres études portant sur la posologie et les traitements répétés étaient nécessaires. Les Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC). DéCLARATION SOMMAIRE: RECOMMANDATIONS.

[Chorea and Huntington's disease].

The causes of chorea are numerous and it is convenient to distinguish hereditary chorea and acquired syndromes with chorea. Huntington's disease represents the most typical disorder with chorea and the clinical diagnosis must be considered if there is chorea intellectual decline and autosomal dominant inheritance. The availability of molecular analysis for diagnostic confirmation shows that the clinical diagnosis in experienced centers is very accurate. Predictive testing involves several ethical problems, especially related to the severity of the disease and its absence of treatment. The other causes of hereditary chorea are less frequent and specific clinical contexts are evoqual of acquired choreas.