La bonne réponse est 1. Le syndrome de Wiskott-Aldrich associe un déficit immunitaire, une thrombopénie et une dermatite atopique à l'étude immunologique décrite dans l'énoncé.

La bonne réponse est [HIDDEN]. Le syndrome de Wiskott-Aldrich associe un déficit immunitaire, une thrombopénie et une dermatite atopique à l'étude immunologique décrite dans l'énoncé.

Garçon de 2 ans, ses antécédents personnels comprennent : 3 épisodes d'otite moyenne aiguë, 1 méningite à méningocoques et 2 pneumonies (l'une dans le lobe moyen et l'autre dans le lobe supérieur gauche). Elle a été admise trois fois pour un purpura thrombocytopénique (à trois reprises, les anticorps antiplaquettaires étaient négatifs et la moelle osseuse montrait des mégacaryocytes normaux). Plusieurs garçons de la famille maternelle sont décédés en bas âge à la suite de processus infectieux. L'examen a révélé des lésions typiques de la dermatite atopique. L'étude immunologique a montré une légère diminution des sous-populations de lymphocytes T ; une élévation des IgA et des IgE ; une diminution des IgM et des IgG à la limite inférieure de la normale. Quel est le diagnostic le plus probable ?

Hypogammaglobulinémie transitoire de l'enfance.

Déficit immunitaire combiné sévère associé au chromosome X.

[Wiskott-Aldrich syndrome: description of a clinical case].

A case of Wiskott-Aldrich syndrome is reported. At 2 months of age the infant was hospitalized because of petechiae, and a low platelet count was noted (range 30.000/90.000/mmc). During his stay in the Hospital he developed pneumonia, which lasted several weeks in spite of therapy. Subsequently he presented eczema and a defect of cell-mediated immunity, and the Wiskott-Aldrich syndrome was diagnosed. A short review of clinical and functional findings in this syndrome is reported.

[Wiskott-Aldrich Syndrome: An updated review].

The Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is a primary immunodeficiency and is inherited in an X-linked pattern. Affected patients have mutations in the gene encoding Wiskott-Aldrich syndrome protein (WASP), a key regulator of signaling and reorganization of the cytoskeleton in hematopoietic cells. Mutations in WASP gene lead to a wide clinical spectrum ranging from thrombocytopenia, immunodeficiency, eczema and high susceptibility to tumor development and manifestations such as skin infections, suppurative otitis and pneumonia. Clinical symptoms start around the age of 6 months. Incidence of this disease is 1-10/millions of births. The laboratory tests show low platelet count and small size, but definitive diagnosis can only be confirmed by the demonstration of mutations in WASP gene. Treatment of WAS is based on antimicrobial therapy, prophylactic use of intravenous gamma globulin and bone marrow transplantation. Life expectancy in treated individuals is around 20 years but without treatment is 3.5 years.

N° 367-2019 Lignes Directrices Canadiennes Sur L'activité Physique Durant La Grossesse.

L'objectif est de guider les femmes enceintes et les professionnels de l'obstétrique et de l'exercice en ce qui concerne l'activité physique prénatale. RéSULTATS: Les issues évaluées étaient la morbidité maternelle, fœtale ou néonatale et la mortalité fœtale pendant et après la grossesse. DONNéES: Nous avons interrogé MEDLINE, Embase, PsycINFO, la Cochrane Database of Systematic Reviews, le Cochrane Central Register of Controlled Trials, Scopus et la Web of Science Core Collection, CINAHL Plus with Full Text, Child Development & Adolescent Studies, ERIC, SPORTDiscus, ClinicalTrials.gov de leur création jusqu'au 6 janvier 2017. Les études primaires de tous types étaient admissibles, à l'exception des études de cas. Seules les publications en anglais, en espagnol et en français ont été retenues. Les articles liés à l'activité physique durant la grossesse qui abordaient la morbidité maternelle, fœtale ou néonatale ou la mortalité fœtale étaient admissibles. La qualité des données probantes a été évaluée au moyen de l'approche GRADE (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation). Le groupe d'experts responsable des lignes directrices a recueilli les commentaires d'utilisateurs finaux (fournisseurs de soins obstétricaux, professionnels de l'exercice, chercheurs, organismes responsables de politiques, et femmes enceintes et en période postpartum). La directive clinique a été élaborée au moyen de l'outil Appraisal of Guidelines for Research Evaluation (AGREE) II. AVANTAGES, INCONVéNIENTS, ET COûTS: Les avantages de l'activité physique prénatale sont modérés, et aucun inconvénient n'a été relevé; la différence entre les conséquences désirables et indésirables (avantage net) devrait donc être modérée. La majorité des intervenants et des utilisateurs finaux ont indiqué qu'il serait faisable, acceptable et équitable de suivre ces recommandations, qui nécessitent généralement des ressources minimes de la part des personnes et des systèmes de santé. PRÉAMBULE: Les présentes lignes directrices contiennent des recommandations fondées sur des données probantes au sujet de l'activité physique durant la grossesse visant à favoriser la santé maternelle, fœtale et néonatale. En l'absence de contre-indications (voir la liste détaillée plus loin), le fait de suivre ces lignes directrices est associé à : 1) moins de complications pour le nouveau-né (p. ex., gros par rapport à l'âge gestationnel); et 2) des bienfaits pour la santé maternelle (p. ex., diminution du risque de prééclampsie, d'hypertension gravidique, de diabète gestationnel, de césarienne, d'accouchement opératoire, d'incontinence urinaire, de gain de poids excessif durant la grossesse et de dépression; amélioration de la glycémie; diminution du gain de poids total durant la grossesse; et diminution de la gravité des symptômes dépressifs et de la douleur lombo-pelvienne). L'activité physique n'est pas associée à la fausse couche, à la mortinaissance, au décès néonatal, à l'accouchement prématuré, à la rupture prématurée préterme des membranes, à l'hypoglycémie néonatale, au poids insuffisant à la naissance, aux anomalies congénitales, au déclenchement du travail, ou aux complications à la naissance. En général, une augmentation de l'activité physique (fréquence, durée ou volume) est liée à une augmentation des bienfaits. Cependant, nous n'avons pas trouvé de données probantes concernant l'innocuité ou l'avantage accru de l'exercice à des niveaux considérablement supérieurs aux recommandations. L'activité physique prénatale devrait être vue comme un traitement de première ligne pour réduire le risque de complications de la grossesse et améliorer la santé physique et mentale de la mère. Pour les femmes enceintes qui n'atteignent actuellement pas le niveau recommandé, nous recommandons une augmentation progressive pour l'atteindre. Les femmes déjà actives peuvent continuer de l'être tout au long de la grossesse. Elles pourraient devoir modifier le type d'activité à mesure que leur grossesse avance. Il peut devenir impossible de suivre les lignes directrices pendant certaines périodes en raison de la fatigue ou des inconforts de la grossesse; nous encourageons les femmes à faire ce qu'elles peuvent et à revenir aux recommandations lorsqu'elles en sont capables. Les recommandations qui suivent reposent sur une revue systématique approfondie de la littérature, l'opinion d'experts, la consultation d'utilisateurs finaux et des considérations de faisabilité, d'acceptabilité, de coût et d'équité. Les recommandations des Lignes directrices canadiennes sur l'activité physique durant la grossesse 2019 sont fournies ci-dessous avec des énoncés indiquant la qualité des données probantes utilisées et la force des recommandations (des explications suivent). Toutes les femmes enceintes peuvent faire de l'activité physique durant la grossesse, sauf celles qui présentent des contre-indications (voir ci-dessous). Celles présentant des contre-indications absolues peuvent poursuivre leurs activités quotidiennes habituelles, mais ne devraient pas faire d'activités plus vigoureuses. Celles présentant des contre-indications relatives devraient discuter des avantages et des inconvénients de l'activité physique d'intensité modérée à vigoureuse avec leur fournisseur de soins obstétricaux avant d'y prendre part. Contre-indications relatives  FORCE DES RECOMMANDATIONS: Nous avons utilisé le système GRADE pour évaluer la force des recommandations. Les recommandations sont jugées fortes ou faibles en fonction de : 1) l'équilibre entre les avantages et les inconvénients; 2) la qualité globale des données probantes; 3) l'importance des issues (valeurs et préférences des femmes enceintes); 4) l'utilisation de ressources (coût); 5) l'incidence sur l'équité en matière de santé; 6) la faisabilité et 7) l'acceptabilité. Recommandation forte : La majorité ou la totalité des femmes enceintes auraient avantage à suivre la recommandation. Recommandation faible : Les femmes enceintes n'auraient pas toutes avantage à suivre la recommandation; il faut tenir compte d'autres facteurs comme la situation, les préférences, les valeurs, les ressources et le milieu de chaque personne. La consultation d'un fournisseur de soins obstétricaux peut faciliter la prise de décisions. QUALITé DES DONNéES PROBANTES: La qualité des données probantes fait référence au degré de confiance dans les données et va de très faible à élevée. Qualité élevée : Le groupe d'experts responsable des lignes directrices est très convaincu que l'effet estimé de l'activité physique sur l'issue de santé est près de l'effet réel. Qualité moyenne : Le groupe d'experts responsable des lignes directrices a moyennement confiance en l'effet estimé de l'activité physique sur l'issue de santé; l'effet estimé est probablement près de l'effet réel, mais il est possible qu'il soit très différent. Qualité faible : Le groupe d'experts responsable des lignes directrices a peu confiance en l'effet estimé de l'activité physique sur l'issue de santé; l'effet estimé pourrait être très différent de l'effet réel. Qualité très faible : Le groupe d'experts responsable des lignes directrices a très peu confiance en l'effet estimé de l'activité physique sur l'issue de santé; l'effet estimé est probablement très différent de l'effet réel. <supa</sup Il s'agit d'une recommandation faible parce que la qualité des données probantes était faible et que l'avantage net entre les femmes qui étaient physiquement actives et celles qui ne l'étaient pas était petit. <supb</sup Il s'agit d'une recommandation forte parce que, malgré le fait que les données probantes appuyant l'activité physique durant la grossesse pour les femmes en surpoids ou obèses étaient de qualité faible, des données tirées d'essais cliniques randomisés démontraient une diminution du gain de poids durant la grossesse et une amélioration de la glycémie. <supc</sup On parle d'intensité modérée lorsque l'activité est assez intense pour augmenter la fréquence cardiaque de façon perceptible; une personne peut parler, mais pas chanter durant les activités de cette intensité. Pensons par exemple à la marche rapide, à la gymnastique aquatique, au vélo stationnaire (effort modéré), à l'entraînement musculaire, au port de charges modérées et aux travaux ménagers (p. ex., jardinage, lavage de fenêtres). <supd</sup Il s'agit d'une recommandation faible parce que l'incontinence urinaire n'était pas jugée comme étant une issue « critique » et que les données étaient de qualité faible. <supe</sup Il s'agit d'une recommandation faible parce que : 1) la qualité des données probantes était très faible; et 2) bien que nous ayons étudié les inconvénients, il y avait peu de renseignements disponibles sur l'équilibre entre les avantages et les inconvénients. Cette recommandation était principalement fondée sur l'opinion d'experts.

[Primary antibody deficiency syndrome. Improved life expectancy and immunoglobulin G substitution].

Recurrent pyogenic infections are the leading clinical symptom in patients with antibody deficiency syndromes. In accordance with the WHO-classification at least nine different diseases are differentiated. In some cases diagnosis can be made simply by determining the immunoglobulin serum levels. Some diseases, such as Ig-heavy chain gene deletions, are clearly characterized by molecular biological methods, while other terms, such as common variable immunodeficiency, cover a collection of different diseases with changes predominantly of B-cell functions. The main features of the antibody deficiency syndromes are described. In most cases adequate therapy can be achieved by IgG replacement therapy.

Acide hyaluronique intra-articulaire dans la gonarthrose: résultats cliniques d'une famille de produits (ARTHRUM), avec méta-analyses comparatives.

La viscosupplémentation est largement pratiquée, pour réduire la douleur dans l'arthrose (OA), par des injections intra articulaires (IA) d'acide hyaluronique (AH). En Europe, ces produits sont des dispositifs médicaux de classe III, pour lesquels la réglementation Medical Device Regulation (MDR) impose une évaluation clinique, basée sur des études spécifiques et/ou une revue bibliographique des dispositifs équivalents. L'objet de cet article est de présenter une revue comparative entre une famille de dispositifs (ARTHRUM, de LCA Pharmaceuticals, Chartres, France) et un groupe important de dispositifs AH IA présumés équivalents dont les résultats et ceux de leurs contrôles, ont fait l'objet de publications dans des journaux scientifiques. Pour rejoindre les critères utilisés dans la plupart des études ARTHRUM, les sous-scores de l'indice Western Ontario and McMaster Universities ont été sélectionnés pour la douleur (WOMAC A), la raideur (WOMAC B) et la fonction (WOMAC C). Le critère principal était la variation du score WOMAC A depuis T0 (date d'inclusion) jusqu'à T6 (6 mois). Les autres critères WOMAC ont été évalués à T1, T3, T6 et complétés par les taux de répondeurs au traitement selon OMERACT-OARSI. Cinquante articles ont été sélectionnés, incluant des résultats portant sur plus de 12.000 patients. Ceux-ci ont été répartis en trois groupes: ARTHRUM, EQUIVALENTS et CONTROLES. Pour obtenir des comparaisons quantitatives, des méta-analyses furent réalisées pour chaque critère individuel. Les intervalles de confiance (CI) à 95% de chaque variation par rapport à l'inclusion, ont permis d'évaluer la pertinence clinique en se référant à un minimum validé dans la littérature de l'OA. L'investigation a été complétée par des comparaisons entre groupes et par l'évaluation de la tolérance. Pour les scores WOMAC A, B et C, l'intégralité de CI 95% était toujours supérieure à l'amélioration minimale cliniquement perceptible (MPCI), pour les groupes ARTHRUM et EQUIVALENTS, ce qui n'a pas été observé pour la totalité des critères, avec le groupe CONTROLES. Dans les comparaisons, les groupes ARTHRUM et EQUIVALENTS ont été significativement meilleurs que le groupe CONTROLES pour chaque critère. La taille de l'effet (ES) sur la douleur, pour les groupes ARTHRUM et EQUIVALENTS, a varié de 0,28 à 0,56 et de 0,23 to 0,27, respectivement. Globalement, ARTHRUM a toujours été évalué non-inférieur aux EQUIVALENTS, et parfois statistiquement et cliniquement supérieur. La comparaison des études cliniques ARTHRUM, avec les études tirées de la recherche bibliographique, permet de conclure que l'efficacité clinique des dispositifs médicaux ARTHRUM, pour réduire la douleur et améliorer la fonction dans la gonarthrose, sur une période de six mois, est au moins aussi élevée que celle des dispositifs équivalents. Avec un bon profil de tolérance (taux plus faible d'effets indésirables, et aucun sévère), le rapport risque-bénéfice est en faveur de la viscosupplémentation avec ARTHRUM.

[Wiscott-Aldrich syndrome. Description of a case].

The Wiscott-Aldrich syndrome with the classical symptomatology (eczema, thrombocytopenia and susceptibility to infections) has been described in a 3-month-old child. The family history, together with the evidence of an immunological deficiency involving both thymus-dependent lymphocyte and immunoglobulin-antibody systems have given important clues to diagnosis. Impairment of immunoglobulin homoeostasis and its relevance to the assessment of heterozygotes is discussed.

Effets perturbateurs endocriniens des pesticides organochlores.

Xenoestrogens such organochlorine pesticides are known to induce changes in reproductive development, function or behaviour in wildlife. Because these compounds are able to modify the estrogens metabolism, or to compete with estradiol for binding to the estrogen receptor, it may be possible that these products affect the risk of developing impaired fertility, precocious puberty or some kinds of cancer in man. Le plus ancien récit de lutte contre la pollution remonte à une légende indienne racontant que la divinité Sing-bonga était incommodée par les émanations des fours dans lesquels les Asuras fondaient leurs métaux (1). Evidemment depuis, la problématique n-a cessé de s-accroître et la contamination de la Terre par de nombreux polluants est devenue aujourd-hui un problème majeur de notre Société. La protection de notre environnement est une question capitale qui doit être respectée malgré la pression économique actuelle et qui ne cessera de croître au cours des prochaines années même si l-identification objective et indiscutable de ce qui est essentiel - donc devant être prioritairement garanti sur la planète - est difficile à cerner (2). « Un oiseau en mauvais état ne pond pas de bons oeufs » disait un proverbe grec. Mais ce n-est qu-à partir de la seconde moitié du XXème siècle que les toxicologues ont commencé à identifier les effets qu-avaient entraînés à l-échelle mondiale les pollutions émises aux XIXème siècle sur la faune sauvage et sur le cheptel (3). L-histoire contemporaine des pesticides industriels commence vers 1874 (synthèse des organochlorés) et se poursuit tout au long de ces 2 siècles en passant par la synthèse des organophosphorés (1950), des carbamates (1970) et des pyréthroïdes (1975) (4). Le dichlorodiphényltrichloroéthane (DDT) a été synthétisé pour la première fois par un étudiant en cours de préparation de sa thèse de doctorat : Othmer Zeidler. La production, reprise par les entreprises F.Mayo puis par la Geigy Co. a d-abord intéressé l-armée, puis l-agriculture. Dès la fin de la 2(ème) guerre mondiale, des mises en garde furent lancées à propos des effets nocifs du produit (4). Un déclin des populations de grives, d-aigles chauves, d-orfaies et de mammifères consommateurs de poissons fut constaté à partir des années 50 et dénoncé par Rachel Carson dans son célèbre appel du « Silent Spring » de 1962. Bien qu-il soit interdit en Occident depuis les années 70, ce produit a été tellement utilisé et présente une rémanence si longue qu-une contamination ubiquitaire existe aujourd-hui encore. De plus, ce produit continue à être produit aux USA pour être utilisé à des fins de démoustification dans les pays en voie de développement. Il en va de même de l-Hexachlorobenzène (HCB), un autre organochloré dont l-usage est interdit sous nos latitudes, mais reste fréquent dans d-autres pays. Ces deux exemples indiquent que le problème de la contamination continue à nous concerner, même pour des produits dont l-usage est aujourd-hui strictement réglementé ou interdit. Des effets sur la faune semblent encore actuellement devoir être attribués à ces produits. La diminution de la population des phoques dans la mer de Wadden pourrait être due à la forte contamination en composants organochlorés des poissons dont ces phoques se nourrissent (5). Exposé au DDT et à son métabolite dichlorodiphenyldichloroéthylène (DDE), le Seratherodon mossambicus présente une réduction de la sécrétion de cortisol par une action toxique cytospécifique sur l-axe hypothalamo-hypophysaire (6). Des travaux récents ont montré que le DDT et le DDE se lient chez les oiseaux et les mammifères au moyen de liaisons covalentes aux cellules de la zona fasciculata - homologue du tissu interrénal du poisson - induisant des microhémorragies. Cette « défaillance » cortisolique peut s-accompagner d-une perturbation du métabolisme glucidique et notamment d-un taux élevé de glycogène hépatique (7). Les pesticides organochlorés (DDT, DDE) entraînent également des perturbations d-ordre métabolique chez certaines espèces d-oiseaux, notamment le faucon pèlerin en Grande Bretagne et les oiseaux piscivores des grands lacs nord américains où l-on a constaté au cours des années 1960 que leur reproduction était menacée et qu-une des manifestations les plus évidentes des perturbations observées était le taux élevé de malformations (8). Des mortalités élevées de poissons ou de coquillages ont été rapportées dans des élevages situés à proximité des zones d-épandage de pesticides organophosphorés et de carbamates. En 1991, la dispersion aérienne de fenitrothion dans le but de provoquer la démoustication en Languedoc a été à l-origine de la perte de plusieurs tonnes de crevettes japonaises. L-utilisation de trichlorfon et de dichlorvos comme antiparasitaires dans des fermes d-élevages de saumons a provoqué des épisodes de mortalité importante (9).

[Cell-mediated and humoral immunity in children with down syndrome].

Forty-three children were studied, aged 3 months to 10 years, with Down syndrome confirmed by karyotype studies. A statistically significantly decreased percent was found in them of "E" rosette-forming T lymphocytes. The percent of "EAC" rosette-forming B lymphocytes was normal. The concentration of IgG, IgA, and IgM immunoglobulins was about normal for age.

No 369 - Prise en charge de la grossesse aprés une mortinaissance.

L'objectif principal de la présente déclaration de consensus est d'élaborer des énoncés de consensus qui guideront la pratique clinique et des recommandations pour les soins prénataux et les soins intrapartum, et les considérations psychosociales dont il faut tenir compte pour prendre soin des femmes enceintes ayant des antécédents de mortinaissance. Les cliniciens participant à la prise en charge obstétrique des femmes ayant des antécédents de mortinaissance ou d'autres formes de décès périnatal. Les femmes et les familles recevant des soins après une grossesse s'étant soldée par une mortinaissance ou une autre forme de décès périnatal. ÉVIDENCE: La présente directive clinique résume la littérature publiée et énonce un consensus général sur la prise en charge des grossesses suivant une mortinaissance ou un décès périnatal. Nous avons interrogé les bases de données MEDLINE, Embase et Cochrane au moyen des mots-clés : « previous stillbirth », « perinatal loss » et « subsequent pregnancy ». Nous avons ensuite étudié les résultats et lu les articles pertinents. Nous avons également consulté les références des articles retenus et les documents citant des études pertinentes. Les données ont ensuite été présentées pendant une réunion de consensus, et les énoncés ont été formulés. En raison du manque de données probantes, nous avons également consulté les cheminements de soins de cliniques spécialisées. Le contenu et les lignes directrices ont été élaborés par les auteurs principaux en consultation avec les participants à la rencontre. Le Conseil d'administration de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada a approuvé la version finale avant publication. La qualité des données probantes a été évaluée au moyen des critères de l'approche GRADE (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation) [tableau 1]. L'interprétation des recommandations solides et conditionnelles est décrite dans le tableau 2. Le résumé des conclusions peut être fourni sur demande. AVANTAGES, INCONVéNIENTS, COûTS: Nous avons exploré une approche multidisciplinaire de prestation des soins prénataux et intrapartum aux femmes et aux familles ayant des antécédents de mortinaissance ou de décès périnatal. Bien qu'il manque de données probantes dans ce domaine, certains membres du groupe de travail fournissent ces soins à des femmes et à des familles dans plusieurs pays et nous ont fait part de leurs connaissances et de leurs expériences dans le but de guider les soins. MIS-à-JOUR: Une revue des données probantes sera menée cinq ans après la publication de la présente directive clinique afin d'évaluer si une mise à jour complète ou partielle s'impose. Cependant, si de nouvelles données probantes importantes sont publiées avant la fin du cycle de cinq ans, le processus pourrait être accéléré afin que certaines recommandations soient mises à jour rapidement. La présente directive clinique a été élaborée à l'aide de ressources financées par la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada et le Programme pour les femmes et les bébés du Centre Sunnybrook des sciences et la santé tableau 1,2. DéCLARATIONS SOMMAIRES ET RECOMMANDATIONS.

[Congenital deficiency of humoral and cellular immunity].

The study involves 10 children with primary immunologic deficiency of the humoral and cellular immunity diagnosed on the basis of the clinical symptoms of the disease and immunologic investigation. In 7 children, out of whome three were infants, suffering of recurrent respiratory tract infections, examinations revealed either absence or deficiency of the IgA in the serum and saliva. 2 children presented a classical picture of the Wiskott-Aldrich's syndrome followed by eczema, recurrent infections and trombocytopenia. Having studied the immunologic status in these two children in vitro and in vivo, the authors established deficiency in the humoral and cellular immunity. In an infant aged three months, with diagnosed histiocytosis X after histologic examination of the skin, the authors had examined the function of the T and B cells after which it was concluded that it was a case of rare form of the combined primary immunodeficiency.

No 366 - Prise en charge gynécologique du cancer du sein et de l'ovaire héréditaire.

La présente opinion de comité énumère les recommandations pour la prise en charge gynécologique des femmes ayant reçu un diagnostic de syndrome du cancer du sein et de l'ovaire héréditaire (CSOH) en ce qui a trait au dépistage, à la contraception, à la chimioprophylaxie, aux facteurs à considérer pour la fertilité, à la chirurgie de réduction du risque et aux soins post-ovariectomie. La présente opinion de comité s'adresse aux gynécologues oncologues, aux gynécologues généralistes, aux médecins de famille, aux conseillers en génétique, aux infirmières autorisées, infirmières praticiennes, aux résidents et aux autres fournisseurs de soins. Les femmes adultes (18 ans et plus) présentant une mutation des gènes BRCA1 ou BRCA2 ou d'autres gènes associés au cancer de l'ovaire. DONNéES: Pour la revue de la littérature, les bases de données Medline, Cochrane et PubMed ont entre autres été interrogées. Les termes de recherche des Medical Subject Headings utilisés ont été BRCA ET gynaecology management [prise en charge gynécologique], hormone replacement therapy [hormonothérapie substitutive], risk reduction [réduction des risques], chemoprophylaxis [chimioprophylaxie] et fertility [fertilité], et les recherches ont ciblé les articles publiés entre janvier 2010 et octobre 2017. La recherche de publications s'est déroulée de juillet à octobre 2017. Au total, 183 études ont été sélectionnées, et 101 ont été utilisées. Le contenu et les recommandations ont été rédigés et acceptés par les auteurs principaux. Le Conseil d'administration de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada a approuvé la version finale avant publication. La qualité des données probantes a été évaluée au moyen des critères de l'approche GRADE (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation) [tableau 1]. L'interprétation des recommandations fortes et conditionnelles (faibles) est décrite dans le tableau 2. Le résumé des conclusions peut être fourni sur demande. AVANTAGES DéSAVANTAGES, ET COûTS: Nous pouvons nous attendre à une diminution des risques allant jusqu'à 90 % chez les femmes prédisposées au CSOH qui subissent une salpingo-ovariectomie bilatérale de réduction du risque. Les méfaits associés à la ménopause précoce iatrogène sont compensés par les avantages découlant de la réduction du risque. En réduisant l'occurrence de cancers des trompes, de l'ovaire et du péritoine, nous pouvons nous attendre à des économies dans le système de santé. MIS à JOUR: Une revue des données probantes sera menée cinq ans après la publication de la présente opinion afin de déterminer si une mise à jour complète ou partielle s'impose. Cependant, si de nouvelles données probantes importantes sont publiées avant la fin du cycle de cinq ans, le processus pourrait être accéléré afin que certaines recommandations soient mises à jour rapidement. Cette directive clinique a été élaborée à l'aide de ressources financées par la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada.

[Lymphocytes B and primary immunodeficiencies].

Primary antibody deficiencies represent the most frequent genetic diseases of the immune system and the first to be recognized along immunology history. The antibodies were recognized as part of the humoral immune system long ago, and after immunoglobulin discovery, the first antibody immunodeficiency were recognized and named as "agammaglobulinemia", followed by the common variable immunoendeficiency and the hyper-IgM syndrome. The following discoveries in immunology history made possible the understanding of these pathologies, for example: the discoveries of B cells, pre-B cells, the signaling pathway directed by the antigen receptor and many other cellular and molecular mechanisms. Primary antibody deficiencies have been studied for a long time and the discoveries of new syndromes have been helpful in the understanding of immunological mechanisms that take place in our organism. Then, this manuscript pretends to review the relevant findings in the history of immunology, focused on the B cells and the connection with the description of representative clinical entities of primary antibody deficiencies. The aim of this manuscript is to show to the reader that the generation of scientific knowledge has a direct application in the understanding of the molecular mechanisms that are affected in these diseases.

No 370 - Prise en charge du cancer spinocellulaire de la vulve.

Cette directive clinique porte sur l'évaluation clinique et la prise en charge du cancer spinocellulaire (CSC) de la vulve, plus particulièrement sur son diagnostic, sa prise en charge primaire au moyen de la chirurgie, de la radiothérapie ou de la chimiothérapie et la nécessité d'une chimiothérapie et/ou d'une radiothérapie adjuvante. Cette directive clinique ne traite pas des autres diagnostics pathologiques de cancer de la vulve. La première partie de ce document, qui comprend les recommandations 1 à 3, s'adresse aux gynécologues, aux obstétriciens, aux médecins de famille, aux infirmières autorisées, aux infirmières praticiennes, aux résidents et aux fournisseurs de soins généralistes; elle est axée sur la présentation et le diagnostic de la maladie, et fournit des renseignements à jour sur les chirurgies effectuées par les professionnels surspécialisés. La partie sur la prise en charge chirurgicale et le traitement des cancers avancés de la vulve s'adresse aux gynécologues oncologues, aux radio-oncologues et aux oncologues médicaux appelés à traiter les patientes aux besoins complexes. Cette directive clinique a pour but de renseigner les intervenants qui pourraient suivre ces patientes après leur traitement. Femmes adultes (18 ans et plus) présentant un CSC de la vulve. Les femmes atteintes d'un cancer préinvasif ne sont pas visées par cette directive clinique. Les femmes ayant reçu un diagnostic de CSC de la vulve devraient être dirigées vers un gynécologue oncologue, qui effectuera une évaluation initiale et déterminera si une chirurgie primaire, une évaluation des ganglions lymphatiques inguinaux et une radiothérapie ou une chimiothérapie adjuvante sont nécessaires. Ces femmes devraient également faire l'objet d'une discussion tenue dans le cadre d'une conférence de cas multidisciplinaire. La radiothérapie et la chimiothérapie primaires peuvent être envisagées chez les femmes qui pourraient avoir besoin d'une exentération ou d'une chirurgie radicale, comme une résection abdomino-périnéale. ÉVIDENCE: Des études pertinentes rédigées en anglais ont été repérées dans PubMed, Medline, et la Cochrane Database of Systematic Reviews à l'aide des termes suivants, seuls ou combinés : « vulva », « vulvar cancer », « inguinofemoral lymph node dissection », « sentinel nodes », « systemic chemotherapy », « radiotherapy », « neoadjuvant », « adjuvant », « primary », « exenteration », « survival », « follow up ». La recherche initiale a été menée en septembre 2016, et une dernière recherche a été effectuée en mai 2017. Dans l'ordre, les données probantes pertinentes pour la sélection ont été tirées de méta-analyses, de revues systématiques, de directives cliniques, d'essais cliniques randomisés, d'études de cohortes prospectives, d'études observationnelles, de revues non systématiques, d'études de série de cas et de rapports. D'autres articles pertinents ont été ciblés au moyen d'une vérification des références des revues de la littérature retenues. Au total, 286 études ont été repérées, et 78 ont été retenues pour la présente directive. Le contenu et les recommandations ont été rédigés et acceptés par les auteurs principaux. La direction et le conseil de la Société de gynéco-oncologie du Canada ont examiné le contenu et soumis des commentaires, puis le Conseil d'administration de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada a approuvé la version finale avant publication. La qualité des données probantes a été évaluée au moyen des critères de l'approche GRADE (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation) [tableau 1]. L'interprétation des recommandations fortes et faibles est décrite dans le tableau 2. Le résumé des conclusions peut être fourni sur demande. AVANTAGES, INCONVéNIENTS ET COûTS: La présente directive clinique vise à guider les médecins vers une utilisation appropriée de l'évaluation du ganglion sentinelle inguinal en cas de CSC de la vulve. Le comité encourage également la centralisation du traitement des cancers de la vulve dans des centres de traitement spécialisés. MIS-à-JOUR: Une revue des données probantes sera menée cinq ans après la publication de la présente directive clinique afin de déterminer si une mise à jour complète ou partielle s'impose. Cependant, si de nouvelles données probantes importantes sont publiées avant la fin du cycle de cinq ans, le processus pourrait être accéléré afin que certaines recommandations soient mises à jour rapidement. Cette directive Clinique a été développée avec les ressources de la Société de gynécologie oncologique du Canada et de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada. DéCLARATIONS SOMMAIRES: RECOMMENDATIONS.

[Secondarily infected pneumatocele, eosinophilia and excess production of IgE manifesting as Buckley's syndrome in an adult].

The hyper IgE syndrome develops in childhood and leads to repeated infectious episodes, usually of staphylococcus aureus origin and affecting mainly the skin and pulmonary parenchyma. It may be associated with a predominantly facial atypical dermatitis and more rarely with allergic manifestations. Biological tests show mainly an eosinophilia and a hypergammaglobulinemia E alone without modifications in other immunoglobulin types. Disorders of neutrophil and monocyte chemotaxis are inconstant findings. The initial mechanism of the affection appears related to a deficit in suppressive T function selectively acting on the IgE isotype.

Cash Transfers may Increase the No-show Rate for Surgical Patients in Low-resource Settings: A Randomized Controlled Trial.

Over two-thirds of the world's population cannot access surgery when needed. Interventions to address this gap have primarily focused on surgical training and ministry-level surgical planning. However, patients more commonly cite cost-rather than governance or surgeon availability-as their primary access barrier. We undertook a randomized, controlled trial (RCT) to evaluate the effect on compliance with scheduled surgical appointments of addressing this barrier through a cash transfer. 453 patients who were deemed surgical candidates by a nursing screening team in Guinea, West Africa, were randomized into three study arms: control, conditional cash transfer, and labeled unconditional cash transfer. Patients in the conditional cash transfer group were given a cash transfer to cover their transportation costs once they had been discharged from care. Patients in the unconditional arm were given a cash transfer to cover their transportation costs before they left their homes to get care. Arrival to a scheduled surgical appointment was the primary outcome. The study was performed in conjunction with Mercy Ships. The overall no-show rate was five-fold lower in Guinea than previously published estimates, likely due to changes in the patient selection and retention process, leading to an underpowered study. In a post-hoc analysis, which included non-randomized patients, patients in the control group and the conditional cash transfer group demonstrated no effect from the cash transfer. Patients in the unconditional cash transfer group were significantly less likely to arrive for their scheduled appointment. Subgroup analysis suggested that actual receipt of the unconditional cash transfer, instead of a lapse in the transfer mechanism, was associated with failure to show. We find that cash transfers are feasible for surgical patients in a low-resource setting, but that unconditional transfers may have negative effects on compliance. Although demand-side barriers are large for surgical patients in low-resource settings, interventions to address them must be designed with care. Plus des deux tiers de la population mondiale n'ont pas accès à la chirurgie lorsqu'ils en ont besoin. Les interventions visant à combler cette lacune ont principalement sur la formation chirurgicale et la planification chirurgicale au niveau ministériel. Cependant, les patients citent plus souvent le coût - plutôt que la gouvernance ou la disponibilité des chirurgiens - comme étant leur principal obstacle à l'accès. Nous avons entrepris un essai contrôlé randomisé (ECR) pour évaluer l'effet sur le respect des rendez-vous chirurgicaux programmés en s'attaquant à cet barrière par un transfert d'argent. 453 patients considérés comme des candidats à la chirurgie par une équipe de dépistage infirmière en Guinée, Afrique de l'Ouest, ont été répartis de manière aléatoire dans trois bras d'étude : contrôle, transfert monétaire conditionnel et transfert monétaire non transfert monétaire inconditionnel. Les patients du groupe de transfert monétaire conditionnel ont reçu un transfert d'argent pour couvrir leurs frais de transport une fois qu'ils étaient sortis des soins. Les patients du groupe de transfert inconditionnel recevaient un transfert en espèces pour couvrir leurs frais de transport avant de quitter leur domicile pour recevoir des soins. L'arrivée à un rendez-vous chirurgical programmé était le résultat principal. L'étude a été réalisée en collaboration avec Mercy Ships. Le taux global de non-présentation était cinq fois inférieur en Guinée que les estimations publiées précédemment, probablement en raison de changements dans le processus de sélection et de rétention des patients, ce qui a conduit à une étude insuffisamment puissante. Dans une analyse post-hoc, qui incluait des patients non randomisés, les patients dans le groupe de contrôle et dans le groupe de transfert conditionnel n'ont montré aucun effet du transfert d'argent. Les patients du groupe de transfert d'argent sans condition étaient significativement moins susceptibles d'arriver pour leur rendez-vous prévu. L'analyse des sous-groupes suggère que la réception effective du transfert monétaire inconditionnel plutôt d'un erreur en mécanisme de transfert, était associé à l'absence de rendez-vous. Nous constatons que les transferts d'argent sont possibles pour les patients chirurgicaux dans un environnement à faibles ressources, mais que les transferts inconditionnels peuvent avoir des effets négatifs sur l'observance. Bien que les obstacles liés à la demande sont importants pour les patients opérés dans des contextes à faibles ressources, les doivent être conçues avec soin. Transferts monétaires, Chirurgie, Chirurgie globale, Guinée, Interventions financières, Utilisation chirurgicale, Essai contrôlé randomisé.

[Primary immunodeficiencies--agammaglobulinemia--a new trend in diagnosis and treatment].

The primary antibody deficiency syndromes are a group of relatively rare disorders characterized by an inability to produce efficient antibody responses, resulting in clinically agammaglobulinemia in affected individuals. Most of them are caused by mutations in genes involved in B cell differentiation. They commonly present with recurrent infections due to encapsulated bacteria. Treatment of primary antibody deficiencies involves immunoglobulin replacement therapy with appropriate antibiotic therapy. However, diagnostic delay in these disorders remains a problem. In this article, we will discuss the pathogenesis, diagnosis, and treatment of primary antibody deficiency syndromes, with some attention to recent advances in this field.

[Post-burn scar contractures in children in the lower limb].

Il s'agit d'une étude faisant ressortir les aspects épidémiologiques, cliniques et thérapeutiques des séquelles de brûlures du membre inférieur chez l'enfant, à propos de 42 cas colligés au service de chirurgie infantile de l'Hôpital Aristide Le Dantec (Sénégal). L'âge moyen retrouvé est de 5 ans et 3 mois, et le sex-ratio garçons/filles de 1,8/1. La brûlure thermique est causée par une flamme dans 33% des cas, par un liquide chaud dans 21% des cas, et par des braises dans 21% des cas. Les cicatrices rétractiles intéressent le genou et le creux poplité dans 47% des cas et le pied dans 45% des cas. Elles sont bilatérales dans 21% des cas, et concernent une autre localisation associée dans 21% des cas. Quant aux brides, 21% ont bénéficié d'une chirurgie, avec un délai moyen de 3 ans et 2 mois après la brûlure. Cette procédure chirurgicale consiste en une plastie en Z dans 91% des cas, à laquelle est associée une greffe de peau dans 54% des cas. Une rééducation fonctionnelle est pratiquée chez 54% des opérés. Parallèlement aux données de la littérature, nos résultats montrent que l'optimisation de la prise en charge passe par une meilleure prévention des accidents domestiques et une bonne codification thérapeutique.

[Late diagnosis of WHIM sydrome].

WHIM syndrome is a primary autosomal dominant immuno deficiency due to CXCR4 mutations characterized by mucocutaneous warts, hypogammaglobulinemia, recurrent bacterial infections and myelokathesis. Treatment consists in prophylactic antibiotics, immunoglobulin replacement and granulocyte or granulocyte/monocyte colony stimulating factors. We present the case of a 21 year old woman who showed leukopenia at 10 months of age and one year later multiple infections with hypogammaglobulinemia requiring intravenous immunoglobulin. During follow up she developed chronic neutropenia. A bone marrow aspiration showed increased myeloid series with predominance of immature elements. On the basis of infections, low levels of IgG, IgA, IgM and lymphopenia with absent memory B cells, a diagnosis of common variable immunodeficiency was made. She started intravenous immunoglobulin replacement and prophylactic antibiotics. At age 20, small warts in hands that progressed to forearms, knees, abdomen and face were recorded. CXCR4 gene sequencing was done detecting a heterozygous p.Arg334STOP mutation, confirming WHIM syndrome. This disease is infrequent and difficult to diagnose.

Impact cérébral structurel et fonctionnel de la Clozapine chez les patients souffrant de schizophrénie : revue systématique des études longitudinales en neuroimagerie.

L'objectif de cette revue est d'identifier les corrélats anatomo-fonctionnels cérébraux lors d'un traitement par clozapine (CLZ) ainsi que les marqueurs anatomo-fonctionnels prédictifs de la réponse à la CLZ. Nous avons réalisé une revue systématique de la littérature avec les bases de données MEDLINE et Web of Science afin d'identifier et d'examiner toutes les études longitudinales en neuroimagerie investiguant l'impact cérébral de la CLZ. 30 études ont été incluses et analysées. La CLZ induit une diminution du volume et de la perfusion dans les noyaux gris centraux chez les patients répondeurs. Un plus grand volume de substance grise et perfusion dans ces structures avant l'instauration de la CLZ étaient associés à une meilleure réponse au traitement. La diminution de volume et de perfusion au niveau du cortex préfrontal (CPF) est observée malgré l'instauration de CLZ mais de façon moins importante chez les patients sous CLZ que chez les patients sous antipsychotiques typiques. Un plus grand volume au niveau du CPF avant l'instauration de la CLZ est associé à une meilleure réponse clinique dans la majorité des études. Enfin, la CLZ semble induire une réduction des altérations au niveau de la substance blanche. Les corrélats anatomo-fonctionnels de la CLZ différent de ceux des autres antipsychotiques avec une action spécifique de la CLZ au niveau des ganglions de la base et du CPF pouvant participer à sa supériorité en termes de réponse clinique. Plusieurs données cliniques et d'imagerie conduisent à l'hypothèse d'un meilleur pronostic associé à une instauration plus rapide de la CLZ.

[Hereditary intermittent fevers, other than familial Mediterranean fevers].

Familial Mediterranean fever is no more the sole hereditary disease characterized by recurrent inflammatory attacks. Three other main entities have now been defined, both at clinical and genetic levels: a dominant disease due to mutations of one of the tumour necrosis factor receptor, called TRAPS for tumour necrosis factor receptor associated periodic syndrome, the hyper-immuno-globulinaemia D and periodic fever syndrome (HIDS), which is a metabolic disorder and the Muckle-Wells syndrome. A thorough diagnosis of these diseases is crucial for appropriate management and treatment.

Injections intra articulaires (IA) d'acide hyaluronique (AH) dans le traitement symptomatique de la gonarthrose : une méta-analyse des injections uniques (mono-injections).

La viscosupplémentation du liquide synovial par injections intra articulaires (IA) d'acide hyaluronique (AH), est un traitement symptomatique bien connu dans la gonarthrose. La question se pose de savoir si les traitements par injection unique (mono-injection) peuvent présenter autant d'efficacité que les multi-injections (3 à 5). Une méta-analyse des résultats publiés pour les essais de mono-injections IA de AH a été réalisée. Le critère d'efficacité retenu a été le sous-score douleur de l'indice Western Ontario and MacMaster universities (WOMAC A). Toutes les conceptions d'études ont été admises, depuis les essais randomisés contrôlés jusqu'aux études observationnelles ouvertes à simple bras. Une recherche extensive a été effectuée à partir de PubMed, Google, Google Scholar, et des listes de références trouvées dans les méta-analyses récentes, pour obtenir tous les articles publiés avant fin avril 2018. Les profils des populations furent analysés en termes d'âge, de sexe, d'indice de masse corporelle (IMC) et de stade radiologique selon Kellgren-Lawrence (KL). Les résultats d'injection IA unique de placebo, ont été pris en compte pour créer une base permettant des comparaisons post-hoc. Chaque bras AH IA étudié a été comparé à un bras placebo IA (seul ou mixé), de manière à présenter un profil KL similaire, contrôlé à l'aide du test Chi<sup2</sup. Les tailles de l'effet (ES) avec intervalles de confiance (IC 95%) et p-valeurs furent calculées et synthétisées pour chacune des visites de contrôle à 1, 2, 3 et 6 mois. En parallèle, une approche globale a été utilisée afin de représenter les variations par rapport à la baseline, pour chacun des sous-groupes étudiés. En partant de 1 547 citations, 28 études ont été incluses dans la méta-analyse, décrivant 4 129 patients traités par mono-injection: 3 360 ont reçu de l'AH IA et 769 patients ont reçu du placebo IA. Le patient moyen (SD) traité par AH IA était âgé de 61,2 (9,6) ans dont 63% de femmes, avec un IMC de 28,0 (4,1) kg/m<sup2</sup, et un stade radiologique à 47% KL III pour 3% KL IV. Un bon appariement du profil KL a été obtenu pour 26 des 31 bras AH IA. Sur l'ensemble de la population AH IA, ES = 0,30 (0,25; 0,35) à 3 mois et ES = 0,39 (0,33; 0,44) à 6 mois. Dans une analyse restreinte, après élimination des cas aberrants, des KL mal appariés et des bras actifs < 30 patients, les résultats sont restés inchangés, ES = 0,29 (0,23; 0,34) et ES = 0,40 (0,34; 0,45) à 3 et 6 mois respectivement, tandis que l'hétérogénéité était améliorée. Il existe certainement des limites à la méthode de comparaison post-hoc versus placebo, appliquée à des essais individuels. Mais pour chaque synthèse par sous-groupe ou groupe, les résultats ont été confirmés en utilisant plusieurs approches statistiques et différentes méthodes de pondération. Cette méta-analyse suggère que les résultats des mono-injections sont similaires à ceux des multi-injections d'acide hyaluronique intra articulaire en termes de soulagement de la douleur, dans le traitement de la gonarthrose.

[Molecular genetics of X-linked primary immunodeficiencies: advances in diagnosis and prevention].

Over the past 2 years, progress in medical genetics has brought about major advances in the field of primary immunodeficiencies. The genes underlying four X-linked defects in humans (X-linked agammaglobulinemia-XLA, X-linked severe combined immunodeficiency-XSCID, hyper IgM syndrome-HIGM1, and Wiskott-Aldrich syndrome- WAS), have recently been identified. These syndromes are all associated with increased susceptibility to infections due to defects of cell mediated and/or humoral immunity. The X-linked disorders described here are due to mutations in genes whose products are involved in fundamental steps in the development and maturation of lymphoid cells. XLA results from a defect in a non-receptor tyrosine kinase that is likely to be involved in a lineage-specific pathway of growth signal transduction. XSCID is due to a defect of the subunit gamma, common to a family of multichain lymphokine receptors (i.e., IL-2R; IL-4R). HIGM1 results from a partial failure of the interaction between T helper cells and B cells owing to mutation of the ligand (CD40L) expressed on T cells which normally interacts with B cell receptor CD40. The WAS protein has recently been identified as the mutated protein in the WAS, although it has not yet been fully characterized. Analysis of X-inactivation in different hematopoietic cell lineages of carrier females has been done to identify the lineage affected by the genetic defect: non random X-inactivation is observed in cell lines where the mutated protein plays a fundamental role. Moreover, X-inactivation analysis serves as a test to identify obligate carriers and to perform prenatal diagnosis. These results have enabled better understanding of the pathogenetic mechanisms underlying some immunodeficiencies and have laid the foundation for future therapeutic possibilities.

La présente directive clinique examine les avantages potentiels de la salpingectomie opportuniste pour prévenir le développement du cancer séreux de grade élevé de l'ovaire, de la trompe de Fallope et du péritoine à la lumière de données probantes actuelles selon lesquelles ce type de cancer prendrait naissance dans la trompe de Fallope. Gynécologues, obstétriciens, médecins de famille, infirmières autorisées, infirmières praticiennes, résidents et fournisseurs de soins de santé. Femmes adultes (18 ans et plus) : OPTIONS: Les femmes envisageant une hystérectomie et souhaitant conserver leurs ovaires conservent généralement aussi leurs trompes de Fallope. De plus, celles qui subissent une chirurgie de stérilisation permanente subissent habituellement aussi une ligature des trompes selon des méthodes variées plutôt qu'un retrait chirurgical complet des trompes. RéSULTATS: Les sections « Données probantes appuyant l'hypothèse selon laquelle les CSGE prendraient naissance dans la trompe de Fallope » et « Articles récents sur les répercussions et la sûreté de la salpingectomie opportuniste » reposent sur des études pertinentes rédigées en anglais, qui ont été repérées dans PubMed, Medline et la Cochrane Database of Systematic Reviews à l'aide des termes suivants, seuls ou combinés : high grade serous cancers ovary, fallopian tube, peritoneum, opportunistic salpingectomy, epithelial ovarian cancers, origin, tubal carcinoma in situ, BRCA mutation, prophylactic salpingectomy, inflammation, clear cell et endometrioid. La recherche initiale a été menée en mars 2015, et une dernière recherche a été effectuée en mars 2016. Dans l'ordre, les données probantes pertinentes ont été tirées de méta-analyses, de revues de la littérature, de directives, d'essais cliniques randomisés, d'études de cohorte prospectives, d'études d'observation, de revues non systématiques, d'études de série de cas ainsi que de rapports. Au total, 458 études ont été repérées, et 56 ont été retenues pour la présente directive. Pour la section « Autres facteurs influant sur le risque de développer un cancer de ″l'ovaire″ », une recherche générale a été effectuée dans Medline à partir des termes ovarian neoplasm et prevention. Ont été inclus dans cette recherche des articles rédigés entre décembre 2005 et mars 2016. Les méta-analyses ont été privilégiées lorsque possible. Des recherches supplémentaires ont également été menées pour chaque sous-descripteurs (p. ex., ovarian neoplasm et tubal ligation). D'autres articles pertinents ont été ciblés au moyen d'une vérification des références des revues de la littérature retenues. Les termes ovarian neoplasm et prevention ont permis de repérer 10 méta-analyses; les termes ovarian neoplasm et tubal ligation, 4 méta-analyses. MéTHODES DE VALIDATION: Le contenu et les recommandations ont été rédigés et acceptés par les auteurs principaux. La direction et le conseil de la Société de gynéco-oncologie du Canada ont examiné le contenu et soumis des commentaires, puis le Conseil d'administration de la SOGC a approuvé la version finale avant publication. La qualité des données probantes a été évaluée à partir des critères de l'approche GRADE (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation) (tableau 1). L'interprétation des recommandations solides et conditionnelles est décrite dans le tableau 2. Le résumé des conclusions peut être fourni sur demande. AVANTAGES, INCONVéNIENTS ET COûTS: L'ajout d'une salpingectomie opportuniste à une hystérectomie ou à une procédure de stérilisation permanente prévue n'a pas entraîné une augmentation des taux de réadmission à l'hôpital (RC : 0,91; IC à 95 % : 0,75-1, 10 et RC : 0,8; IC à 95 % : 0,56-1,21, respectivement) ou de transfusion sanguine (RC : 0,86; IC à 95 % : 0,67-1,10 et RC : 0,75; IC à 95 % : 0,32-1,73, respectivement), mais il a entraîné une hausse de la durée des opérations (de 16 minutes et de 10 minutes, respectivement) selon une étude rétrospective portant sur 43 931 femmes. Le risque de subir des interventions répétées pour une pathologie tubaire chez les femmes ayant conservé leurs trompes de Fallope après une hystérectomie était au moins deux fois plus élevé (RC : 2,13; IC à 95 % : 1,88-2,42, selon une étude fondée sur une population de 170 000 femmes). Selon des experts, si les gynécologues généralistes envisageaient systématiquement de retirer les trompes de Fallope lors d'une hystérectomie ou d'une procédure de stérilisation et d'aiguiller toutes les patientes aux prises avec un CSGE vers une consultation en oncologie génétique et un dépistage génétique, le taux de CSGE pourrait diminuer de 40 % au cours des 20 prochaines années. MISE à JOUR DE DIRECTIVES CLINIQUES: Une revue des données probantes sera menée cinq ans après la publication de la présente directive clinique afin de déterminer si une mise à jour complète ou partielle s'impose. Cependant, si de nouvelles données probantes importantes sont publiées avant la fin du cycle de cinq ans, le processus pourrait être accéléré afin que certaines recommandations soient mises à jour rapidement. La présente directive clinique a été élaborée à l'aide de ressources financées par la Société de gynéco-oncologie du Canada et la SOGC. DéCLARATIONS SOMMAIRES: RECOMMANDATIONS.

[Primary antibody deficiency syndromes].

Primary antibody deficiency syndromes (PAD) are a group of primary immunodeficiencies (PID) characterized by reduced production of immunoglobulins and recurrent respiratory tract infections. PAD varies from rare but life-threatening agammaglobulinaemias to frequent but often asymptomatic conditions such as selective immunoglobulin(Ig)A deficiency or IgG subclass deficiency. Common variable immunodeficiency is the clinically most important PAD. Hypogammaglobulinaemia may be associated with other PID or may be drug-induced or caused by infectious diseases, haematological malignancies or protein loss.

Deficits of Learning and Spatial Memory are Associated with Increased Pyknosis of Pyramidal Neurons of the Hippocampus of Adult Rats with Chronic Hydrocephalus.

The hippocampus is the brain's centre for the consolidation of short-term and spatial memory that enables navigation. Hippocampal injury occurs in hydrocephalus and is associated with loss of memory. We assessed pyknotic changes in kaolin-induced chronic hydrocephalus in adult rats using qualitative and quantitative means, and related these to memory deficits in the rats. Adult rats were randomly divided into control and experimental groups. Hydrocephalus was induced by intracisternal injection of 0.1ml sterile kaolin suspension for 6weeks. Control rats received sham injections. Spatial memory was assessed with the Morris water maze test. Coronal sections of the brains were grouped into either mild or moderate hydrocephalus and then stained with H&E and cresyl violet stains. Thus, there were three groups: control, mild hydrocephalus and moderate hydrocephalus (n=10), respectively. Shrinking and thinning of the hippocampal tissue, distortion of the pyramidal layer and pyknotic cells were observed in the CA1 and CA3 regions of the hydrocephalic rats. The pyknotic indices in the mild hydrocephalic rat (Cornus Ammonis, CA) CA1, CA2, CA3 (54.30±1.38; 27.62±0.83; 57.61±0.74) and moderate hydrocephalic rat CA1, CA2, CA3 (48.18±0.67; 32.00±0.84; 42.41±1.19) regions were significantly increased compared to the controls' CA1, CA2, CA3 (12.14±0.56; 9.21±0.36; 13.04±0.59). Chronic hydrocephalus in adult rats was associated with cell death in all the regions of the hippocampus, irrespective of the degree of ventricular enlargement. The extent of cell death corresponded with the severity of learning and memory deficits. L’hippocampe est le centre du cerveau pour la consolidation de la mémoire à court terme et de la mémoire spatiale qui permet la navigation. Une lésion de l’hippocampe se produit dans l’hydrocéphalie et est associée à la perte de mémoire. Nous avons évalué les changements pyknotiques dans l’hydrocéphalie chronique induite par le kaolin chez des rats adultes en utilisant des moyens qualitatifs et quantitatifs, et nous les avons reliés aux déficits de mémoire chez les rats. Des rats adultes ont été répartis au hasard en groupes témoins et expérimentaux. L’hydrocéphalie a été induite par injection intracisternale de 0,1 ml de suspension stérile de kaolin pendant 6 semaines. Les rats témoins ont reçu des injections simulées. La mémoire spatiale a été évaluée par le test du labyrinthe aquatique de Morris. Les sections coronales des cerveaux ont été regroupées en hydrocéphalie légère ou modérée, puis colorées au H&E et au crésyl violet. Il y avait donc trois groupes : contrôle, hydrocéphalie légère et hydrocéphalie modérée (n=10), respectivement. Un rétrécissement et un amincissement du tissu hippocampique, une distorsion de la couche pyramidale et des cellules pyknotiques ont été observés dans les régions CA1 et CA3 des rats hydrocéphales. Les indices pyknotiques dans les régions CA1, CA2 et CA3 des rats hydrocéphales légers (Cornus Ammonis, CA) (54,30±1,38 ; 27,62±0,83 ; 57,61±0,74) et des rats hydrocéphales modérés CA1, CA2 et CA3 (48. 18±0.67 ; 32.00±0.84 ; 42.41±1.19) ont été significativement augmentées par rapport aux régions CA1, CA2, CA3 des témoins (12.14±0.56 ; 9.21±0.36 ; 13.04±0.59). L’hydrocéphalie chronique chez les rats adultes était associée à la mort cellulaire dans toutes les régions de l’hippocampe, quel que soit le degré d’élargissement ventriculaire. L’étendue de la mort cellulaire correspondait à la sévérité des déficits d’apprentissage et de mémoire. Hydrocéphalie chronique, hippocampe, rats adultes, mémoire, cellules pyknotiques.

[Use of intravenous immunoglobulin in treatment of neoplasms and hematologic disorders in children].

Immunoglobulins are an important component of the immune system and of the host defense against infection. They are also important in immune regulation. The intravenous immunoglobulins has been proven beneficial in prophylaxis and treatment of infections in patients with primary and secondary immunodeficiency. Many studies confirmed the efficacy of IVIG in the treatment of idiopathic thrombocytopenic purpura and other autoimmune disorders. In the last years monoclonal antibodies were included to anticancer therapy in children and adults.

Cancer du sein chez les Rwandaises en âge de procréer du district sud de Kayonza : facteurs influençant les pratiques de dépistage.

Au Rwanda, le cancer du sein est une grande préoccupation pour la santé des femmes puisque la plupart des diagnostics sont faits à un stade avancé de la maladie. On sait pourtant que les pratiques de dépistage du cancer du sein permettent d'accélérer le diagnostic. Évaluer les facteurs qui influencent les pratiques de dépistage du cancer du sein chez les femmes en âge de procréer habitant le district de Kayonza, au Rwanda. Une étude quantitative a été menée dans quatre centres de santé au sud du district de Kayonza auprès de 246 femmes de 16 à 49 ans. Un questionnaire structuré, prétesté et autoadministré a été utilisé pour évaluer l'influence des connaissances, des centres de santé et des facteurs socioéconomiques et culturels sur les pratiques de dépistage du cancer du sein chez les femmes dans le sud de Kayonza. Parmi les répondantes, 55,5 % avaient une connaissance moyenne des facteurs de risque du cancer du sein, et 60,2 % sur l'incidence du dépistage du cancer du sein. On a constaté que 28 % étaient familiarisées avec l'auto-examen des seins (AES) et 16,4 % avec l'examen clinique des seins (ECS) et l'échographie mammaire. Au cours des deux années précédentes, les réponses entourant les pratiques de dépistage du sein ont révélé que 72 % des répondantes n'avaient jamais réalisé d'AES et que 81,3 % n'avaient jamais passé d'ECS ou d'échographie mammaire. Pour 30,4 % des répondantes, l'information sur le dépistage du cancer du sein provenait principalement de la radio. Des relations significatives avec les pratiques de dépistage du cancer du sein sont ressorties pour l'âge et l'état matrimonial. L'étude témoigne du peu de connaissances sur le cancer du sein, le dépistage et les pratiques relatives au dépistage de cette maladie. Il est donc nécessaire de promouvoir la sensibilisation au cancer du sein et de créer un programme qui puisse améliorer les connaissances et les pratiques en matière de dépistage afin d'améliorer la santé des femmes du sud de Kayonza.

[How should an immunodeficiency be explored?].

When immunodeficiency is suspected, simple investigations allow to direct the diagnosis. Blood cell count brings essential elements: the lymphopenia, signing a deficit of cellular immunity, is often ignored because of the physiological hyperlymphocytosis of the young child. Only a neutropenia lower than 500/mm3 could be responsible for obvious clinical signs. The level of the serum immunoglobulins IgG, IgA, and IgM becomes interpretable only after the age of 4-5 months. In most of the cases, all the elements brought by these simple laboratory investigations jointly to those brought by the medical history and the clinical examination make it possible to target the more specific investigations required in a second time, according to the type of evoked immunodeficiency.

Profils cliniques, biologiques et étiologiques des ostéomalaciesClinical, biological and etiological features of osteomalacia.

l´ostéomalacie est une ostéopathie raréfiante secondaire à un défaut de minéralisation de la trame osseuse. Son diagnostic est le plus souvent porté au stade de complications car ses manifestations sont diverses et souvent méconnues. But: étudier les profils cliniques, biologiques et étiologiques de l´ostéomalacie. il s´agit d´une étude rétrospective colligeant tous les dossiers d´ostéomalacie hospitalisés entre Mai 2006 et Janvier 2014. notre étude a inclus 30 cas d´ostéomalacie avec un âge moyen de 55 ans [29 ans - 82 ans]. Une nette prédominance féminine était notée avec un sexe ratio de 0.11. Tous nos patients avaient un régime hypo-calcique et une seule patiente avait un régime suffisant en vitamine D. Tous les patients présentaient des douleurs osseuses à l´examen et 80% d´entre eux présentaient un trouble de la marche. Les déformations ont été notées dans la moitié des cas. Sur le plan biologique, la baisse de la 25 OH vit D était constamment retrouvée suivie par l´augmentation des phosphatases alcalines (90%), alors que l´hypocalcémie et l´hypophosphorémie étaient présentes chez respectivement 46,6 et 50% des cas. La carence en vitamine D était la cause retenue dans la majorité des cas (86.6%). Une malabsorption a été notée dans 2 cas. à travers notre travail, nous avons mis en évidence plusieurs formes évoluées d´OM. Ceci impose un dépistage précoce et une enquête étiologique minutieuse.

[New diagnostic and therapeutic aspects of hyper-IgE syndrome. Report of 3 cases].

Three female patients, 46, 34, and 19 years old, diagnosed of hyper-IgE syndrome are reported. The most relevant clinical findings are recurrent sinopulmonary tract infections, cold staphylococcal abscesses and chronic dermatitis. All patients presented elevated serum IgE levels (> 3,000 U/ml) and blood eosinophilia (> 0.6 x 10(9) cel/l). Two patients presented impaired antibody forming capacity to tetanus and pneumococcal antigens; one of these patients also had low serum IgG2 levels. After initiation of the intravenous gammaglobulin therapy, a marked improvement of infectious problems was observed. The controversial pathophysiology of this syndrome, the antibody deficiency present in some patients and the rationale for intravenous gammaglobulin therapy are discussed.