Il décrit fidèlement un syndrome d'Edwards. Bien que la maladie cardiaque et le trouble du pied qu'il décrit soient communs à plusieurs chromosomopathies, le trouble du doigt est très caractéristique du syndrome d'Edwards.

Quel est le diagnostic le plus probable chez un nouveau-né présentant une microcéphalie, un retard de croissance intra-utérin, une cardiopathie congénitale, un pied talus vertical et un faciès particulier (microphtalmie, petites fissures palpébrales, micrognathie et oreilles dysplasiques), des mains avec l'index et l'auriculaire au-dessus du majeur et de l'annulaire ?

Le syndrome inflammatoire multisystémique post-COVID-19 chez les enfants.

Les répercussions de la maladie au coronavirus 2019 (COVID-19) sur la morbidité et la mortalité chez les enfants se sont révélées relativement faibles. Si un enfant se présente à ma clinique avec une fièvre persistante et une hyperinflammation systémique sans aucune exposition connue à la COVID-19, quelle est la probabilité qu'il soit atteint du syndrome inflammatoire multisystémique de l'enfant (MIS-C)? Que sait-on actuellement du MIS-C et quel est le pronostic pour les enfants qui en souffrent? RÉPONSE: En plein cœur de la pandémie de la COVID-19, l'émergence d'un nouveau problème présente encore une fois un défi additionnel aux cliniciens, aux professionnels de la santé publique et à la population pédiatrique. Le syndrome inflammatoire multisystémique chez les enfants est rare, mais potentiellement grave, et il a été observé chez des enfants dont la maladie à la COVID-19 a été confirmée environ 2 à 6 semaines avant l'apparition des symptômes. Au nombre des signes et des symptômes courants figurent une fièvre persistante, une hyperinflammation systémique, des malaises gastro-intestinaux (p. ex. douleurs abdominales, vomissements, diarrhée), des changements mucocutanés (p. ex. éruptions cutanées, conjonctivite), une céphalée ou une dysfonction cardiaque. Étant donné que de nombreux enfants sont asymptomatiques ou ne présentent que des symptômes légers de la COVID-19, le développement du MIS-C peut sembler soudain et surprenant aux familles et aux médecins. Même si les enfants atteints du MIS-C nécessitent habituellement une hospitalisation, les issues sont largement favorables grâce à une reconnaissance rapide du syndrome et à une thérapie intense.

[Clinical and cytogenetic analysis of 257 cases of Down's syndrome].

Among 257 patients with clinical diagnosis of Down's syndrome, 56.4% of male gender, in whom cytogenetic studies were performed, 14 (5.4%) had normal karyotypes and 243 (94.6%) had 21 trisomy. Of these last, 225 (92.6%) had free 21 trisomy, 10 (4.1%) showed mosaics, 8 (3.3%) had translocations. Average maternal age of this sample was significantly higher than that of patients attending the same maternity wards (32.14 vs. 24.85 years) and 41% of Down syndrome's patients came from mothers aged 36 years or more, even though only 9.7% of this country's deliveries proceed from women of that age group. As to seasonal occurrence, the proportions of births which happened in summer almost doubled that of winter (33.1% vs. 16.9%). The frequency of characteristic clinical signs of Down's syndrome was somewhat different than that described for patients from some other countries, for instance: epicanthus, short neck and widening of the space between 1st. and 2nd. toe were more frequent, while Brushfield's spots, depressed occiput, dental anomalies, heart malformations and fissured tongue seemed less frequent. The importance of cytogenetic studies for diagnosis and genetic counseling is stressed.

Array CGH Analysis and Developmental Delay: A Diagnostic Tool for Neurologists.

Developmental delay occurs in 1-3% of the population, with unknown etiology in approximately 50% of cases. Initial genetic work up for developmental delay previously included chromosome analysis and subtelomeric FISH (fluorescent in situ hybridization). Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH) has emerged as a tool to detect genetic copy number changes and uniparental disomy and is the most sensitive test in providing etiological diagnosis in developmental delay. aCGH allows for the provision of prognosis and recurrence risks, improves access to resources, helps limit further investigations and may alter medical management in many cases. aCGH has led to the delineation of novel genetic syndromes associated with developmental delay. An illustrative case of a 31-year-old man with long standing global developmental delay and recently diagnosed 4q21 deletion syndrome with a deletion of 20.8 Mb genomic interval is provided. aCGH is now recommended as a first line test in children and adults with undiagnosed developmental delay and congenital anomalies.  Puce d'hybridation génomique comparative et retard de développement : un outil diagnostic pour les neurologues. Le retard de développement survient chez 1 à 3% de la population et son étiologie est inconnue chez à peu près 50% des cas. L'évaluation génétique initiale pour un retard de développement incluait antérieurement une analyse chromosomique et une analyse par FISH (hybridation in situ en fluorescence) de régions subtélomériques. La puce d'hybridation génomique comparative (CGHa) est devenue un outil de détection des changements du nombre de copies géniques ainsi que de la disomie uniparentale et elle est le test le plus sensible pour fournir un diagnostic étiologique dans le retard de développement. Le CGHa permet d'offrir un pronostic et un risque de récurrence, améliore l'accès aux ressources, aide à limiter les évaluations et peut modifier le traitement médical dans bien des cas. Le CGHa a mené à la définition de nouveaux syndromes génétiques associés à un retard de développement. À titre d'exemple, nous décrivons le cas d'un homme âgé de 31 ans qui présentait un retard de développement global depuis longtemps et chez qui un syndrome associé à une délétion 4q21 a été diagnostiqué récemment, soit une délétion de 20,8 Mb. Le CGHa est maintenant recommandé comme test de première ligne chez les enfants et les adultes présentant un retard de développement et des anomalies congénitales.

[The state of the eye in children with Down syndrome caused by trisomy 21 translocation].

This paper presents results ophthalmological examination of 16 children with translocation trisomy 21/21 and 14/21 selected among group 192 patients with Down syndrome confirmed by cytogenetic examination. Ophthalmological state in the children with chromosomal aberration and simple trisomy 21 was similar.

Directive clinique n° 411 : Utilisation des pessaires.

Passer en revue l'utilisation, l'entretien et l'ajustement des pessaires. Les femmes qui ont besoin d'utiliser un pessaire en raison d'un prolapsus génital et/ou d'une incontinence urinaire d'effort. L'utilisation peut être indiquée chez les femmes enceintes dans certains scénarios cliniques liés à la grossesse, dont l'incarcération utérine et le risque de travail préterme liée à l'incompétence du col. Les pessaires constituent une option pour les femmes atteintes d'un prolapsus et/ou d'une incontinence urinaire d'effort. De plus, certains types de pessaires peuvent être utilisés chez des patientes atteintes d'incompétence du col ou d'une incarcération utérine. Il est possible de trouver un pessaire efficace chez la plupart des femmes atteintes d'un prolapsus génital ou d'une incontinence urinaire d'effort de façon à obtenir un excellent soulagement des symptômes, un taux de satisfaction élevé et des complications minimes. BéNéFICES, RISQUES ET COûTS: Les femmes atteintes d'un prolapsus génital et/ou d'une incontinence urinaire d'effort peuvent choisir d'utiliser un pessaire pour traiter leurs symptômes au lieu de subir une intervention chirurgicale ou dans l'attente d'une telle intervention. Des complications majeures ont été observées seulement en cas de soins de pessaire négligés. Les complications mineures (telles que les pertes vaginales, les odeurs et les érosions) sont généralement traitables avec succès. DONNéES PROBANTES: Des recherches ont été effectuées dans la base de données Medline afin de récupérer les articles pertinents publiés jusqu'en décembre 2018. Le présent document constitue une mise à jour de la mise à jour technique de la SOGC publiée en 2013, laquelle a été la première directive clinique publiée à l'international relativement à l'utilisation des pessaires. Une ligne directrice australienne sur l'utilisation des pessaires pour le traitement du prolapsus a été publiée plus tard en 2013. MéTHODES DE VALIDATION: Les auteures ont évalué la qualité des données probantes et la solidité des recommandations au moyen des critères du cadre méthodologique du Groupe d'étude canadien sur les soins de santé préventifs (annexe A). PROFESSIONNELS CONCERNéS: Gynécologues, obstétriciens, médecins de famille, physiothérapeutes, résidents et moniteurs cliniques (fellows). DÉCLARATIONS SOMMAIRES: RECOMMANDATION.

[Surgical treatment results of congenital heart defects in children with Down's syndrome].

We made a retrospective study of patients with Down's syndrome that were surgically treated for correction or palliation for their congenital heart disease between january 1996 to december of the 2000 in the National Institute of Cardiology "Ignacio Chávez". We analyzed these variables: age at the surgical moment, sex, congenital heart defect, pulmonary arterial pressure, type of surgery, time of stay in the intensive care unit, complications and mortality. In this period they were surgically treated 37 patients. The mean age was of 2 years with 8 months with a range of 2 months to 17 years. The interventricular defect was the most frequent one (35%) and it was associated to persistent ductus arteriosus in the 61% of the cases. Six patients (16%) had atrioventricular septal defect, the half of them type A and other half type C of Rastelli classification. Twelve patients (32%) had one lesion persistent ductus arteriosus. Three patients had tetralogy of Fallot and two atrial septal defect. Pulmonary hypertension was found in 90% of the patients, in 23 was severe (62%), moderate in 5 and slight in 6 (16%). The surgical treatment was corrective in 89% patients and the average time of stay in intensive care unit was of 2.5 days. The most frequent complication was rhythm and conduction disorders, in 8 patients (22%), three with complete AV block and the mortality was of 8%. In the patients with Down's syndrome is important a complete clinical evaluation with an eye toward establishing an opportune surgical treatment.

Connaissances, attitudes et croyances concernant le dépistage du cancer du col utérin dans le District d'Ajumako-Enyan-Essiam au Ghana.

L'étude a été menée dans le district d'Ajumako-Eyan-Essiam (AEED) et visait à évaluer les connaissances, attitudes et croyances des femmes relativement au dépistage du cancer du col utérin. Au Ghana, ce cancer vient au deuxième rang des causes de cancer gynécologique. Dans les études et la pratique clinique effectuées auprès de femmes atteintes de cancer du col utérin, le diagnostic précoce, le traitement et la prévention du cancer sont largement influencés par leurs connaissances et leurs attitudes envers le dépistage. À ce jour, on ne dispose pas d'étude sur ces perceptions chez les femmes dans le district d'AEED. Un devis transversal quantitatif a été utilisé avec une analyse statistique descriptive de données provenant de 240 femmes. Les résultats ont révélé que 61,3 % d'entre elles ne savaient pas quel organe était touché lors d'un cancer du col utérin ou à quel intervalle un suivi était nécessaire après un résultat de test Pap normal; il y aurait donc des lacunes dans les connaissances. Au total, 36 % croyaient que le test de Papanicolaou (test Pap) était effectué une fois pour toutes, et 57,1 % pensaient qu'il était dispendieux, ce qui limite la participation au dépistage. Par peur de l'inconnu, beaucoup de répondantes avaient refusé le dépistage (48,8 %) alors que d'autres croyaient qu'elles n'étaient pas à risque (65,8 %). De plus, bon nombre de femmes (46,7 %) pensaient qu'il n'y avait pas de traitement contre le cancer du col. En conclusion, les connaissances fausses et inadéquates de ces femmes ont influencé leurs attitudes envers le dépistage du cancer.

[First trimester screening for Down syndrome at Prima facie. A 6-year survey].

To evaluate the results of screening for trisomy 21 by the combined risk of first trimester (as defined by the decree of June 23, 2009) in the Prima facie structure. Single center study involving all patients that were seen for first trimester screening at Prima facie with singleton living pregnancy, not obtained by embryo donation, between 1 January 2009 and 31 December 2014. Eighteen thousand two hundred and fifty-one patients were included, of which underwent screening for trisomy 21 by the combined risk. One thousand and forty-six (6.1%) had a calculated risk higher than 1/250. Seventy-five were affected by trisomy 21, of whom 65 in the high risk group. The sensitivity and specificity of screening are 86.7% and 94.4%. The median nuchal translucency was 0.98 MoM. Screening for trisomy 21 by calculating the combined risk of first trimester enabled to detect 86.7% of trisomy 21 with a false positive rate of 5.6%.

Séquelles Grave De Brûlure Des Deux Pieds : Un Cas Pédiatrique De Déformation Extrême Des Orteils.

Les brides rétractiles post-brûlure au niveau du pied sont considérées comme graves en raison de leurs retentissement fonctionnel et esthétique potentiellement importants. Nous rapportons un cas pédiatrique âgé de 13 ans présentant des brides rétractiles au niveau des deux pieds, négligées depuis 10 ans et responsables d'une déformation très importante, avec désaxation marquée des orteils. Le patient souffrait d'une importante limitation des activités et d'une impossibilité de chaussage. La libération chirurgicale des brides par plusieurs plasties en Z associées à la réaxation des orteils luxés a permis d'obtenir un bon résultat avec un retour à une fonction quasi normale. La prévention des brides rétractiles et leur prise en charge précoce restent le meilleur moyen d'éviter des déformations grave et leurs conséquences chez un patient en croissance.

[Combined screening for Down syndrome in Marseille multidisciplinary prenatal centers].

Combined screening for trisomy 21 (CS) is established since January 2010 in multidisciplinary centers for prenatal screening in Marseille. Our work investigates its implementation. To date, the false positive rate is 3.5% and the coverage of the SC after six months is 5.7% in our low-risk population.

La prise en charge de la persistance du canal artériel chez les nouveau-nés prématurés.

La prise en charge de la persistance du canal artériel est l'un des aspects les plus litigieux des soins aux nouveau-nés prématurés. On peut la classer en deux grandes catégories : la prophylaxie et le traitement en cas de symptômes. L'administration prophylactique d'indométacine par voie intraveineuse chez les nouveau-nés d'extrême petit poids à la naissance peut limiter les graves hémorragies intraventriculaires. L'échocardiographie est systématiquement recommandée pour confirmer une persistance du canal artériel avant d'envisager le traitement en cas de symptômes, qui peut prendre la forme d'un traitement conservateur, d'une pharmacothérapie ou d'une fermeture invasive. L'ibuprofène doit être considéré comme le traitement pharmacologique de première intention dans cette situation. Une forte dose peut être à privilégier, particulièrement chez les nouveau-nés prématurés de plus de trois à cinq jours de vie. Si deux traitements pharmacologiques consécutifs échouent ou si la pharmacothérapie est contre-indiquée, on peut envisager une fermeture invasive en cas de symptômes marqués lorsque l'échocardiographie révèle des signes de shunt à fort volume à travers le canal artériel et de circulation pulmonaire excessive.

[Heart malformations in trisomy 13 and trisomy 18].

Congenital heart diseases were studied in children diagnosed of trisomy 13 and trisomy 18 in our hospital between January 1973 and July 1990. Twenty patients with trisomy 18 were diagnosed (18 females and two males). All had cardiac malformations. The findings were: ventricular septal defect in 16 cases (80%), valvular anomalies in 12 (63%), patent ductus arteriosus in nine (47%) and atrial septal defect or patent foramen ovale in 7 cases (36%). We found some complex congenital cardiac diseases: one atrioventricular canal, one tetralogy of Fallot, one hypoplastic left ventricle with mitral atresia and double outlet right ventricle, one case of univentricular heart with aortic outlet from a rudimentary cavity, a right ventricular atresia with pulmonary and tricuspid valves atresia. Nine cases of trisomy 13 were diagnosed (seven females and two males). We found: ventricular septal defect in 7 cases (77%), valvular disease in five (100% of the necropsy studies), secundum atrial septal defect in 4 patients (80%) and patent ductus arteriosus in two. Two cases presented hypoplastic left ventricle with aortic arch hypoplasia, one of them had subaortic stenosis and left superior vena cava being connected to the right atrium via coronary sinus; one case showed fibroelastosis. Our results have been similar to the previously reported and confirm the invariably presence of cardiac malformations in these syndromes. These malformations are an important sign of suspicion in fetal ultrasonography.

La stabilisation néonatale au Canada : des mises à jour aux pratiques du Programme de soins aigus aux nouveau-nés à risque (ACoRN).

On constate des écarts dans les taux de prématurité et de mortalité néonatale au Canada, en partie à cause d'une formation insuffisante en réanimation et en stabilisation néonatales et de même que d'une adhésion inégale aux pratiques exemplaires. Depuis les années 1990, le Programme de réanimation néonatale est la norme dans tous les établissements qui prodiguent des soins périnatals, mais les fournisseurs et les formateurs de soins périnatals ont continué d'observer des lacunes sur le plan des connaissances et des habiletés en matière de stabilisation des nouveau-nés après la réanimation, particulièrement dans les milieux où ces soins sont rarement requis. Le Programme de soins aigus aux nouveau-nés à risque (ACoRN) a été mis sur pied pour corriger ces lacunes. Dans l'ACoRN, une évaluation primaire et des trajectoires pour soigner les divers systèmes organiques (les séquences) priorisent et orientent l'évaluation, les soins essentiels et la prise en charge des nouveau-nés à risque ou malades pendant les premières heures et les premiers jours de vie. Le présent point de pratique fait ressortir les changements aux pratiques et aux recommandations depuis 2012, année de la dernière révision du texte et du fonctionnement de l'ACoRN, qui n'était alors offert qu'en anglais. À l'instar du Programme de réanimation néonatale, l'ACoRN est géré par la Société canadienne de pédiatrie au Canada. Un manuel et un programme d'enseignement révisés, mis à jour, traduits en français et lancés en 2021 standardiseront les soins, accroîtront les compétences et la confiance chez les dispensateurs de soins périnatals et amélioreront les pronostics néonatals au Canada et ailleurs au cours des prochaines années.

[Hypoplasia and pulmonary hypertension in Down syndrome: prognostic evaluation using pulmonary biopsy].

The pulmonary hypoplasia, in Down's syndrome with congenital cardiac malformation, probably explains the poor behaviour of these patients, leading to early vascular pulmonary lesions, which progress quickly. We present a case, in which the lung biopsy, done before cardiac surgery, showed a lung hypoplasia and also enabled us to establish the grading of the pulmonary vascular disease. The pathologic evaluation is necessary to decide upon the intracardiac repair and to predict the child's outcome.

N° 367-2019 Lignes Directrices Canadiennes Sur L'activité Physique Durant La Grossesse.

L'objectif est de guider les femmes enceintes et les professionnels de l'obstétrique et de l'exercice en ce qui concerne l'activité physique prénatale. RéSULTATS: Les issues évaluées étaient la morbidité maternelle, fœtale ou néonatale et la mortalité fœtale pendant et après la grossesse. DONNéES: Nous avons interrogé MEDLINE, Embase, PsycINFO, la Cochrane Database of Systematic Reviews, le Cochrane Central Register of Controlled Trials, Scopus et la Web of Science Core Collection, CINAHL Plus with Full Text, Child Development & Adolescent Studies, ERIC, SPORTDiscus, ClinicalTrials.gov de leur création jusqu'au 6 janvier 2017. Les études primaires de tous types étaient admissibles, à l'exception des études de cas. Seules les publications en anglais, en espagnol et en français ont été retenues. Les articles liés à l'activité physique durant la grossesse qui abordaient la morbidité maternelle, fœtale ou néonatale ou la mortalité fœtale étaient admissibles. La qualité des données probantes a été évaluée au moyen de l'approche GRADE (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation). Le groupe d'experts responsable des lignes directrices a recueilli les commentaires d'utilisateurs finaux (fournisseurs de soins obstétricaux, professionnels de l'exercice, chercheurs, organismes responsables de politiques, et femmes enceintes et en période postpartum). La directive clinique a été élaborée au moyen de l'outil Appraisal of Guidelines for Research Evaluation (AGREE) II. AVANTAGES, INCONVéNIENTS, ET COûTS: Les avantages de l'activité physique prénatale sont modérés, et aucun inconvénient n'a été relevé; la différence entre les conséquences désirables et indésirables (avantage net) devrait donc être modérée. La majorité des intervenants et des utilisateurs finaux ont indiqué qu'il serait faisable, acceptable et équitable de suivre ces recommandations, qui nécessitent généralement des ressources minimes de la part des personnes et des systèmes de santé. PRÉAMBULE: Les présentes lignes directrices contiennent des recommandations fondées sur des données probantes au sujet de l'activité physique durant la grossesse visant à favoriser la santé maternelle, fœtale et néonatale. En l'absence de contre-indications (voir la liste détaillée plus loin), le fait de suivre ces lignes directrices est associé à : 1) moins de complications pour le nouveau-né (p. ex., gros par rapport à l'âge gestationnel); et 2) des bienfaits pour la santé maternelle (p. ex., diminution du risque de prééclampsie, d'hypertension gravidique, de diabète gestationnel, de césarienne, d'accouchement opératoire, d'incontinence urinaire, de gain de poids excessif durant la grossesse et de dépression; amélioration de la glycémie; diminution du gain de poids total durant la grossesse; et diminution de la gravité des symptômes dépressifs et de la douleur lombo-pelvienne). L'activité physique n'est pas associée à la fausse couche, à la mortinaissance, au décès néonatal, à l'accouchement prématuré, à la rupture prématurée préterme des membranes, à l'hypoglycémie néonatale, au poids insuffisant à la naissance, aux anomalies congénitales, au déclenchement du travail, ou aux complications à la naissance. En général, une augmentation de l'activité physique (fréquence, durée ou volume) est liée à une augmentation des bienfaits. Cependant, nous n'avons pas trouvé de données probantes concernant l'innocuité ou l'avantage accru de l'exercice à des niveaux considérablement supérieurs aux recommandations. L'activité physique prénatale devrait être vue comme un traitement de première ligne pour réduire le risque de complications de la grossesse et améliorer la santé physique et mentale de la mère. Pour les femmes enceintes qui n'atteignent actuellement pas le niveau recommandé, nous recommandons une augmentation progressive pour l'atteindre. Les femmes déjà actives peuvent continuer de l'être tout au long de la grossesse. Elles pourraient devoir modifier le type d'activité à mesure que leur grossesse avance. Il peut devenir impossible de suivre les lignes directrices pendant certaines périodes en raison de la fatigue ou des inconforts de la grossesse; nous encourageons les femmes à faire ce qu'elles peuvent et à revenir aux recommandations lorsqu'elles en sont capables. Les recommandations qui suivent reposent sur une revue systématique approfondie de la littérature, l'opinion d'experts, la consultation d'utilisateurs finaux et des considérations de faisabilité, d'acceptabilité, de coût et d'équité. Les recommandations des Lignes directrices canadiennes sur l'activité physique durant la grossesse 2019 sont fournies ci-dessous avec des énoncés indiquant la qualité des données probantes utilisées et la force des recommandations (des explications suivent). Toutes les femmes enceintes peuvent faire de l'activité physique durant la grossesse, sauf celles qui présentent des contre-indications (voir ci-dessous). Celles présentant des contre-indications absolues peuvent poursuivre leurs activités quotidiennes habituelles, mais ne devraient pas faire d'activités plus vigoureuses. Celles présentant des contre-indications relatives devraient discuter des avantages et des inconvénients de l'activité physique d'intensité modérée à vigoureuse avec leur fournisseur de soins obstétricaux avant d'y prendre part. Contre-indications relatives  FORCE DES RECOMMANDATIONS: Nous avons utilisé le système GRADE pour évaluer la force des recommandations. Les recommandations sont jugées fortes ou faibles en fonction de : 1) l'équilibre entre les avantages et les inconvénients; 2) la qualité globale des données probantes; 3) l'importance des issues (valeurs et préférences des femmes enceintes); 4) l'utilisation de ressources (coût); 5) l'incidence sur l'équité en matière de santé; 6) la faisabilité et 7) l'acceptabilité. Recommandation forte : La majorité ou la totalité des femmes enceintes auraient avantage à suivre la recommandation. Recommandation faible : Les femmes enceintes n'auraient pas toutes avantage à suivre la recommandation; il faut tenir compte d'autres facteurs comme la situation, les préférences, les valeurs, les ressources et le milieu de chaque personne. La consultation d'un fournisseur de soins obstétricaux peut faciliter la prise de décisions. QUALITé DES DONNéES PROBANTES: La qualité des données probantes fait référence au degré de confiance dans les données et va de très faible à élevée. Qualité élevée : Le groupe d'experts responsable des lignes directrices est très convaincu que l'effet estimé de l'activité physique sur l'issue de santé est près de l'effet réel. Qualité moyenne : Le groupe d'experts responsable des lignes directrices a moyennement confiance en l'effet estimé de l'activité physique sur l'issue de santé; l'effet estimé est probablement près de l'effet réel, mais il est possible qu'il soit très différent. Qualité faible : Le groupe d'experts responsable des lignes directrices a peu confiance en l'effet estimé de l'activité physique sur l'issue de santé; l'effet estimé pourrait être très différent de l'effet réel. Qualité très faible : Le groupe d'experts responsable des lignes directrices a très peu confiance en l'effet estimé de l'activité physique sur l'issue de santé; l'effet estimé est probablement très différent de l'effet réel. <supa</sup Il s'agit d'une recommandation faible parce que la qualité des données probantes était faible et que l'avantage net entre les femmes qui étaient physiquement actives et celles qui ne l'étaient pas était petit. <supb</sup Il s'agit d'une recommandation forte parce que, malgré le fait que les données probantes appuyant l'activité physique durant la grossesse pour les femmes en surpoids ou obèses étaient de qualité faible, des données tirées d'essais cliniques randomisés démontraient une diminution du gain de poids durant la grossesse et une amélioration de la glycémie. <supc</sup On parle d'intensité modérée lorsque l'activité est assez intense pour augmenter la fréquence cardiaque de façon perceptible; une personne peut parler, mais pas chanter durant les activités de cette intensité. Pensons par exemple à la marche rapide, à la gymnastique aquatique, au vélo stationnaire (effort modéré), à l'entraînement musculaire, au port de charges modérées et aux travaux ménagers (p. ex., jardinage, lavage de fenêtres). <supd</sup Il s'agit d'une recommandation faible parce que l'incontinence urinaire n'était pas jugée comme étant une issue « critique » et que les données étaient de qualité faible. <supe</sup Il s'agit d'une recommandation faible parce que : 1) la qualité des données probantes était très faible; et 2) bien que nous ayons étudié les inconvénients, il y avait peu de renseignements disponibles sur l'équilibre entre les avantages et les inconvénients. Cette recommandation était principalement fondée sur l'opinion d'experts.

[Anesthetic management of an 18-trisomy neonate with high frequency ventilation].

Neonates with 18-trisomy syndrome have various anomalies including cardiac and facial anomalies. Active treatments for them have not been recommended due to a low survival over one year which is less than 10%. However, the survival over one year in our institute between 1985 and 2003 is higher at 22%, and we had a patient with survival of over 5 years. We report a case of anesthetic management in a male 18-trisomy neonate who received a radical repair of umbilical hernia immediately after his birth. Tracheal intubation was difficult due to small airway and facial anomalies; cleft clip, cleft palate, and macrognathia. Conventional ventilation was ineffective for elimination of carbon dioxide and oxygenation due to pulmonary hypoplasia and intra- and extra-cardiac shunts. A high frequency ventilation improved elimination of carbon dioxide and oxygenation.

Mono-injection intra-articulaire d'acide hyaluronique dans la gonarthrose : Étude multicentrique prospective ouverte (ART-ONE 75) avec comparaison post hoc versus placebo.

La viscosupplémentation du liquide synovial par injection intra-articulaire d'acide hyaluronique est un traitement symptomatique de l'arthrose, largement utilisé dans la gonarthrose (arthrose du genou). À côté des produits conçus pour être administrés par injections multiples (typiquement 3 à 5 injections à intervalles de 1 semaine), un intérêt particulier se porte sur produits en injection unique (mono-injection) qui offrent des avantages spécifiques tels que la réduction du nombre de visites au médecin et du nombre d'interventions invasives avec leurs risques associés. Il subsiste toutefois une question concernant l'efficacité de ces mono-injections, par rapport aux protocoles à injections multiples. Une étude post-commercialisation, prospective, multicentrique, ouverte (ART-ONE 75), a été réalisée avec le produit pour injection unique Arthrum 2,5 % (3 mL, 75 mg d'acide hyaluronique) (LCA Pharmaceutical, Chartres, France), sur 214 patients atteints de gonarthrose. Les patients ont été suivis à 30, 60, 120 et 180 jours. Le profil moyen des patients à l'inclusion était un âge de 62,9 ans, 56 % de femmes, un stade radiologique Kellgren-Lawrence de I à III (46 % KL III), un indice de masse corporelle de 27,2 kg/m<sup2</sup et une antériorité de 4 ans pour la gonarthrose. Une comparaison post hoc a été réalisée par rapport à une injection intra-articulaire unique de placebo (326 patients regroupés à partir de 3 essais randomisés contrôlés), et présentant un profil similaire de patients. Le critère principal était la variation par rapport à la baseline, de l'indice Western Ontario and McMaster Universities, sous-échelle de la douleur (WOMAC A) dont le score (base 0-100), était réduit à 60 jours, de 28,9 (17,4) pour la population en intention de traiter (199 patients), de 28,0 (17,8) pour la population per protocole à l'inclusion (175 patients), et de 27,7 (16.8) pour la population per protocole ayant terminé l'étude (143 patients). Les critères secondaires et accessoires comprenaient le score WOMAC A aux autres dates, le score WOMAC B (raideur), le score WOMAC C (fonction), la qualité de vie et le handicap à chaque date de suivi. Tous les indices étaient significativement améliorés et continuaient à s'améliorer à la fin de l'étude. L'évaluation thérapeutique à 180 jours a montré que plus de 75 % des patients étaient satisfaits de la réduction de la douleur, de l'amélioration de la mobilité et de la réduction de la consommation d'analgésiques et d'anti-inflammatoires non stéroïdiens. Le pourcentage de patients définis comme répondeurs selon les critères de l'OMERACT-OARSI Initiative était > 86 %, à partir de 60 jours. La tolérance globale était bonne, sans aucun évènement indésirable grave. Les résultats de la comparaison post hoc pour le score WOMAC A ont montré une taille d'effet variant de 0,33 (IC 95 % 0,15-0,51), à 60 jours à 0,65 (IC 95 % 0,45-0,85) à 180 jours (p < 0.001), versus placebo injecté (solution saline), qui est cliniquement significative en faveur d'Arthrum 2,5 %. La présente étude suggère l'efficacité clinique d'une mono-injection IA de 3 mL de solution viscoélastique contenant 75 mg d'AH natif de haut poids moléculaire (> 2 MDa).

[Prevalence of severe mental retardation and trisomy 21 in 3 generations: 1972, 1976, and 1981].

With the aim of studying whether improved prenatal and perinatal care would lead to a decrease in the prevalence of severe mental retardation and/or in Down syndrome, handicapped children born in 1972, 1976 and 1981 and residing in 14 French "departements" were systematically registered in 1985-86 and 1989 in collaboration with the "Commissions Départementales de l'Education Spéciale" (CDES), which centralizes requests for specialty services. The findings showed a stable rates of Down's Syndrome (0.7 p. 1000 in 1972, 0.8 p. 1000 in 1976 and 0.9 p. 1000 in 1981) and of severe mental retardation (1.6 p. 1000 in 1972, 1.5 p. 1000 in 1976 and 1.6 p. 1000 in 1981) in the three generations among children below the age of 9 years. The survey shows that implementation of perinatal health care programs starting in the 1970s, had not been followed by a decrease of severe mental retardation prevalence or Down syndrome prevalence across the three generations 1972, 1976 and 1981.

Impact cérébral structurel et fonctionnel de la Clozapine chez les patients souffrant de schizophrénie : revue systématique des études longitudinales en neuroimagerie.

L'objectif de cette revue est d'identifier les corrélats anatomo-fonctionnels cérébraux lors d'un traitement par clozapine (CLZ) ainsi que les marqueurs anatomo-fonctionnels prédictifs de la réponse à la CLZ. Nous avons réalisé une revue systématique de la littérature avec les bases de données MEDLINE et Web of Science afin d'identifier et d'examiner toutes les études longitudinales en neuroimagerie investiguant l'impact cérébral de la CLZ. 30 études ont été incluses et analysées. La CLZ induit une diminution du volume et de la perfusion dans les noyaux gris centraux chez les patients répondeurs. Un plus grand volume de substance grise et perfusion dans ces structures avant l'instauration de la CLZ étaient associés à une meilleure réponse au traitement. La diminution de volume et de perfusion au niveau du cortex préfrontal (CPF) est observée malgré l'instauration de CLZ mais de façon moins importante chez les patients sous CLZ que chez les patients sous antipsychotiques typiques. Un plus grand volume au niveau du CPF avant l'instauration de la CLZ est associé à une meilleure réponse clinique dans la majorité des études. Enfin, la CLZ semble induire une réduction des altérations au niveau de la substance blanche. Les corrélats anatomo-fonctionnels de la CLZ différent de ceux des autres antipsychotiques avec une action spécifique de la CLZ au niveau des ganglions de la base et du CPF pouvant participer à sa supériorité en termes de réponse clinique. Plusieurs données cliniques et d'imagerie conduisent à l'hypothèse d'un meilleur pronostic associé à une instauration plus rapide de la CLZ.

[Distal trisomy 14q caused by a paternal translocation (6;14)].

A female child was found to have a partial duplication of the long arm of chromosome 14 (14q24----qter). This duplication was due to paternal balanced translocation 46,XY,t(6;14) (q27;q24). Patient had craniofacial dysmorphism with microphtalmia, flat nasal bridge, lowest malformed ears, short neck, dolicocolon and mental retardation. A comparison is made between other reported cases in the literature and this observation. Most of the anomalies described in these published reports are not shared by the present patient. This can be explained by the simultaneous presence or not of a partial deletion and the size of the duplicated segment.

L'allergie aux protéines du lait de vache (APLV) est l'allergie alimentaire la plus fréquente au cours des premières années de vie. Elle est souvent associée à l'introduction des préparations à base de lait de vache et constitue une maladie rare chez les nourrissons allaités. Rapporter le cas d'une APLV chez un nourrisson sous allaitement maternel exclusif. Observation médicale. Un nourrisson âgé de 3 mois a été reçu avec une histoire de diarrhée chronique. La mère nie toute introduction de lait artificiel et le nourrisson est exclusivement nourri au sein. La concentration d'anticorps IgE spécifiques du lait de vache était en faveur de l'APLV. En interrogeant à nouveau la mère, elle souligne la notion de consommation d'une grande quantité de produits laitiers. Leur éviction était associée à un développement normal du nourrisson sans problèmes intestinaux. L'APLV peut se développer chez les nourrissons exclusivement allaités au sein. Exclure le lait de vache de l'alimentation de la mère est le seul remède quand elle veut encore allaiter.

[Trisomy 21 and its prenatal detection in the Canton of Vaud (1980-1996)].

We present a genetic and epidemiological study of trisomy 21 (T21) in the Canton of Vaud, the area covered by our local registry of congenital anomalies which has participated in EUROCAT Switzerland since 1988. During the period 1980-1996, we found 240 new T21 cases, all cytogenetically proven, out of 115,064 consecutive live births. Our purpose was to study trends and impact of biochemical screening and prenatal diagnosis of T21. We considered two different periods: 1980-1989 (before biochemical screening) and 1990-1996 (with screening) during which the mean maternal ages were respectively 28.4 years (10.6% > or = 35) and 29.2 years (12.9% > or = 35). The total prevalence of T21 was 2.08 per 1000; 5.4% of the cases were stillbirths, 49.6% were induced abortions and 45% livebirths. Prenatal cytogenetic diagnosis of trisomy 21 was performed in 52.1% of cases. Among women aged 35 or over the prenatal detection rates are superposable in the two periods. However, for younger women this rate has been much higher since the introduction of biochemical screening, i.e. 9.8% before and 51.8% after the introduction of triple test. In conclusion, the increase in prenatal diagnosis tests performed because of abnormal maternal serum marker levels has increased the global prenatal detection rate from 36.6% to 63.3% in our population, and the prevalence of Down syndrome has thus slightly decreased among livebirths.

[Post-burn scar contractures in children in the lower limb].

Il s'agit d'une étude faisant ressortir les aspects épidémiologiques, cliniques et thérapeutiques des séquelles de brûlures du membre inférieur chez l'enfant, à propos de 42 cas colligés au service de chirurgie infantile de l'Hôpital Aristide Le Dantec (Sénégal). L'âge moyen retrouvé est de 5 ans et 3 mois, et le sex-ratio garçons/filles de 1,8/1. La brûlure thermique est causée par une flamme dans 33% des cas, par un liquide chaud dans 21% des cas, et par des braises dans 21% des cas. Les cicatrices rétractiles intéressent le genou et le creux poplité dans 47% des cas et le pied dans 45% des cas. Elles sont bilatérales dans 21% des cas, et concernent une autre localisation associée dans 21% des cas. Quant aux brides, 21% ont bénéficié d'une chirurgie, avec un délai moyen de 3 ans et 2 mois après la brûlure. Cette procédure chirurgicale consiste en une plastie en Z dans 91% des cas, à laquelle est associée une greffe de peau dans 54% des cas. Une rééducation fonctionnelle est pratiquée chez 54% des opérés. Parallèlement aux données de la littérature, nos résultats montrent que l'optimisation de la prise en charge passe par une meilleure prévention des accidents domestiques et une bonne codification thérapeutique.

[Congenital heart disease, maternal age and parental consanguinity in children with Down's syndrome].

Analyze the role of parental consanguinity and/or maternal age on the occurrence of congenital cardiac anomalies in infants with Down's syndrome (DS). A large group of patients with or without congenital heart disease, registered between May 1st, 1999 and June 30th, 2006, at the National Register of Paediatric and Congenital Heart Disease, Lebanese Society of Cardiology. 217 children with DS have been enrolled over this period. Group I: DS with cardiac anomalies (n:119). Group II: DS without cardiac anomalies (n:98). The consanguinity rate was compared to a study made in 2000 by UNICEF in Lebanon, in which the consanguinity rate was 14.9% of 1st degree cousins and 25% of all degrees together. Congenital cardiac anomalies were found in 54.2% of babies with DS. First degree cousins in both groups I and II was 143% (close to the general population), and it was lower in group I compared to group II (11.8% and 17.3% respectively ; p = 0.205) ; this difference was not statistically significant for all degrees together. Maternal age ranged from 20 to 47 years, with a mean of 29.5 +/- 5.3 years. The risk of congenital cardiac anomaly was greater (p < 0.05) when maternal age was equal or below 32 years. As in the international literature, complete atrioventricular canal and ventricular septal defect were the most frequent cardiac anomalies. In children with DS, the risk of congenital cardiac anomalies was not associated with the parents consanguinity. Maternal age above 32 years seem to be associated with a lesser occurrence of congenital cardiac anomaly in children with DS.

Les dons de lait humain pasteurisé et non pasteurisé.

Il est universellement reconnu que le lait humain est la source de nutrition exclusive optimale pour les nouveau-nés de 0 à six mois et qu'il peut faire partie du régime du nourrisson en santé jusqu'à l'âge de deux ans et même après. Malgré les avancées dans le secteur des préparations lactées pour nourrisson, le lait humain apporte tout un éventail d'avantages, en partie grâce à sa matrice bioactive qu'aucune autre source d'alimentation ne peut reproduire. Lorsque la mère produit une quantité de lait insuffisante pour son nouveau-né vulnérable, du lait pasteurisé de donneuses devrait être rendu disponible pour compléter le lait maternel et être le premier choix proposé, suivi des préparations lactées commerciales. La quantité de lait de ce type est limitée au Canada, et sa distribution est priorisée auprès des nouveau-nés malades et hospitalisés. Le partage informel de lait humain consiste à donner et recevoir du lait humain exprimé sans passer par une banque de lait humain. Il comporte un risque de transmission de bactéries et de virus en plus d'être lié à des irrégularités et des incertitudes à l'égard du dépistage des donneuses. Les pédiatres et les autres dispensateurs de soins doivent connaître les risques du partage informel de lait humain et être en mesure de proposer des possibilités plus sécuritaires aux familles.

[Prenatal diagnosis and prevalence of Down syndrome in the Parisian population, 2001-2005].

To assess recent trends in the prevalence of Down syndrome and the proportion of cases with a prenatal diagnosis in the Parisian population. Four hundred and ninety-nine cases of Down syndrome were registered by the Paris Registry of Congenital Anomalies during the period 2001-2005. All cases with prenatal diagnosis were confirmed by cytogenetic examination. We analyzed trends in the total and live birth prevalence, the proportion of cases with a prenatal diagnosis and those with a pregnancy termination, as well as gestational age at diagnosis and termination. Analyses were stratified by maternal age and trends were tested by the Cochran-Armitage test and Anova. Total prevalence of Down syndrome remained high (37.6 per 10,000 births, 95%CI 34.2-40.9) during this period because of advanced maternal age in Paris. The proportion of cases with a prenatal diagnosis (overall average 85.5%, 95% CI 81.8-88.1), and live birth prevalence of Down syndrome (7.1 per 10,000 live births, 95%CI 5.7-8.6) have remained fairly stable over time. The great majority of women (95% CI 95% 92.7-96.9) opted for a pregnancy termination following a prenatal diagnosis of Down syndrome. A trend towards an earlier gestational age at prenatal diagnosis was noted among women less than 30 years of age. It is important to continue to evaluate changes in the prenatal diagnosis of Down syndrome, notably in view of potential changes in screening practices and policies, and particularly if a first trimester strategy is adopted following recent recommendation by the "Haute Autorité de santé".

No 385 - Indications de l'examen pelvien.

L'objectif principal du présent document est de clarifier les indications de l'examen pelvien. UTILISATEURS CONCERNéS: Médecins, y compris les gynécologues, obstétriciens, médecins de famille, urgentologues; infirmières, y compris les infirmières autorisées et les infirmières praticiennes; sages-femmes, y compris les sages-femmes en pratique clinique et les apprenties sages-femmes et les apprentis en médecine, y compris les étudiants de médecine, résidents, stagiaires (fellows); et tous les autres fournisseurs de soins de santé qui prodiguent des soins aux femmes. La présente publication fournit des données probantes et des recommandations fondées sur des avis d'experts sur l'examen pelvien chez les femmes adultes (18 ans et plus) avec et sans symptômes gynécologiques. La présente publication clarifie les indications de l'examen pelvien dans le contexte des déclarations de groupes d'étude nationaux récemment publiées sur l'utilité de l'examen pelvien. L'objectif est de veiller à ce que les femmes qui présentent des indications cliniques d'examen fassent rapidement l'objet d'une évaluation clinique adéquate pour diagnostiquer les maladies traitables. Pour la présente opinion de comité, les études pertinentes ont été repérées dans PubMed et Medline à l'aide des termes suivants, seuls ou combinés, et les recherches ont été limitées aux publications en anglais portant sur des humains sans date limite de publication : pelvic examination, bimanual examination, speculum examination, rectovaginal examination, ovarian cancer screening, asymptomatic women, periodic health examination. La recherche a été effectuée en mai et en juin 2018. Les données probantes pertinentes ont été retenues dans l'ordre suivant : méta-analyses, revues systématiques, lignes directrices et déclarations des groupes d'étude nationaux, essais cliniques randomisés, études de cohorte prospective, études observationnelles, revues non systématiques, études de série de cas et rapports. Des articles supplémentaires ont été repérés en consultant les notices bibliographiques des publications sélectionnées. Une revue systématique officielle n'a pas été menée pour tous les sujets discutés en raison du manque de données probantes et du nombre de différents sous-thèmes abordés. Le nombre total de publications examinées dans le cadre de cette revue était de 66. Les auteurs principaux ont rédigé le contenu et les recommandations et ils se sont entendus sur ces derniers. Les conseils d'administration de la Society of Gynecologic Oncology of Canada (GOC), de Collège des médecins de famille du Canada (CMFC) et de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada (SOGC) ont approuvé la version définitive aux fins de publication après que leurs comités représentatifs respectifs l'aient passée en revue. La qualité des données probantes utilisées dans le présent document a été évaluée au moyen des critères du cadre méthodologique GRADE (Grading of Recommendations, Assessment, Development, and Evaluation). (Tableaux 1 et 2) Le résumé des conclusions est disponible sur demande. La présente opinion de comité devrait aider toutes les femmes qui souffrent ou non de symptômes gynécologiques qui se présentent chez le gynécologue et un fournisseur de soins primaires. Elle aidera les praticiens à déterminer les indications d'examen pelvien afin de réduire le nombre d'examens inutiles et susceptibles de porter préjudice tout en augmentant le nombre d'examens indiqués afin de réduire les retards de diagnostic des affections gynécologiques traitables. La présente opinion de comité de la SOGC sera automatiquement passée en revue cinq ans après sa publication pour déterminer si une partie ou l'ensemble de l'opinion de comité devrait être mis à jour. Cependant, cette revue peut être effectuée plus tôt si de nouvelles recherches révolutionnaires sont publiées entre-temps. 1) Les déclarations et les directives nationales et internationales sur l'examen pelvien ne devraient pas être interprétées comme si l'examen pelvien est superflu, qu'il ne contribue pas à l’évaluation physique ou que l'examen pelvien chez les femmes symptomatiques devrait être omis. 2) L'examen pelvien peut comprendre les examens visuels, au spéculum, bimanuel, à un doigt ou rectovaginal selon l'indication d'examen. 3) Aucune étude publiée à ce jour n'a évalué adéquatement quelque composante que ce soit de l'examen pelvien comme méthode de dépistage pour quelconque type de maladie gynécologique maligne, à l'exception de l'examen au spéculum pour le dépistage cytologique du cancer du col de l'utérus. Ainsi, toute recommandation universelle, pour ou contre les examens pelviens pour d'autres indications ne peut qu’être faite selon l'opinion des spécialistes et des données probantes de faible qualité. 4) Chez les femmes asymptomatiques dont le risque de cancer du col de l'utérus est moyen, le dépistage cytologique du cancer du col de l'utérus réduit à la fois son incidence et son taux de mortalité en détectant les lésions préinvasives traitables. 5) Chez les femmes asymptomatiques dont le risque de tumeur ou affection maligne est moyen, un examen visuel et bimanuel au moment d'obtenir des échantillons cytologiques cervicaux peut apporter une valeur ajoutée à cette méthode de dépistage. Les femmes peuvent ne pas soulever certaines inquiétudes sur le plan gynécologique jusqu'au moment de l'examen pelvien; l'examen offre une occasion de sensibiliser les patientes et de maintenir les compétences du praticien; de plus, même si le sujet n'a pas encore été étudié adéquatement, il pourrait comporter des effets positifs sur les tumeurs ou affections malignes ovariennes et vulvaires qui nécessiteraient des analyses plus poussées. Ces avantages potentiels devraient être soupesés par rapport aux préjudices potentiels comme l'inconfort de la patiente et les faux positifs ou négatifs qui pourraient la rassurer à tort ou entraîner des analyses et des interventions non justifiées. Femmes symptomatiques 1) Toute femme qui exprime des plaintes de nature gynécologique, y compris, mais sans s'y limiter, des plaintes concernant la vulve, des pertes vaginales, des saignements préménopausiques anormaux, des saignements postménopausiques, l'infertilité, des symptômes de prolapsus des organes pelviens, l'incontinence urinaire, de nouveaux symptômes gastro-intestinaux inexpliqués (douleur abdominale, distension abdominale ou ballonnement et difficulté à manger ou satiété précoce), la douleur pelvienne ou la dyspareunie, devrait subir des composantes pertinentes de l'examen pelvien afin de détecter les maladies bénignes ou malignes (forte, basse). 2) Les fournisseurs de soins de santé peuvent envisager de discuter des risques et avantages de l'exécution d'un examen pelvien de base qui comprend un examen visuel et un examen bimanuel avant de prescrire une hormonothérapie substitutive ou un traitement hormonal de la ménopause (faible, très basse). Femmes asymptomatiques 3) Les professionnels de la santé devraient faire le dépistage cytologique du cancer du col de l'utérus conformément aux lignes directrices provinciales ou territoriales (forte, forte). 4) Les données sont insuffisantes pour orienter les recommandations sur l'examen pelvien aux fins de dépistage de tumeurs ou affections malignes de nature gynécologique non cervicales ou de toute maladie gynécologique bénigne chez les femmes asymptomatiques en santé dont le risque de tumeur ou affection maligne est moyen. Cependant, les professionnels de la santé peuvent envisager d'effectuer un examen pelvien aux fins de dépistage comprenant les examens visuel, bimanuel et au spéculum conjointement avec le prélèvement d’échantillons cytologiques cervicaux selon les intervalles recommandés dans les lignes directrices provinciales ou territoriales. Cette pratique pourrait permettre de détecter d'importantes maladies bénignes ou malignes non reconnues ou signalées par la patiente (faible, très basse). 5) Chez les femmes âgées de plus de 70 ans qui n'ont plus à subir de dépistage cytologique cervical, les professionnels de la santé devraient envisager de continuer chez les femmes asymptomatiques le dépistage périodique des maladies vulvaires en examinant la vulve, le périnée et l'anus afin de détecter les maladies bénignes ou malignes méconnues de cette population. Les données sont insuffisantes pour déterminer des recommandations sur la fréquence de cet examen (faible, basse). 6) Des examens pelviens de dépistage plus fréquents pour déceler les signes précoces de tumeurs ou affections malignes primitives, récidivantes ou métastatiques en l'absence de symptômes pourraient s'avérer bénéfiques pour les femmes qui ont des antécédents personnels de tumeurs malignes de nature gynécologique, un diagnostic génétique qui augmente le risque de tumeurs ou affections malignes gynécologiques ou des antécédents d'exposition in utero au diéthylstilbestrol. Puisque les données pour déterminer ces intervalles de dépistage sont inadéquates, on devrait les déterminer en fonction des lignes directrices provinciales ou territoriales et de l'opinion des spécialistes (faible, très basse). 7) Les options non effractives et par auto-prélèvement de dépistage de la chlamydia et de la gonorrhée sont acceptables chez les femmes asymptomatiques, mais l'examen pelvien, qui comprend les examens visuel, bimanuel et au spéculum, est requis en présence de symptômes pour écarter la possibilité d'une maladie inflammatoire pelvienne ou d'un abcès tubo-ovarien (forte, basse). 8) Aucun examen pelvien n'est requis avant la prescription de contraception hormonale chez une femme en santé qui ne présente aucun symptôme gynécologique (forte, basse).

[Linear insertion of atrioventricular valves in children with and without Down's syndrome].

Study various parameters encountered in the linear insertion of the atrioventricular valves (LIAVV) in patients with and without Down's syndrome (DS). A group of patients (n = 6240) aged from 0 to 16 years with and without congenital heart disease (CHD) registered over 6 years (1.07.2005-30.06.2011) in the National Registry of the Pediatric and Congenital Heart Disease of the Society of Cardiology in Lebanon. Children were divided in two groups; Group I: children with DS and group II: children without DS. In the two groups, the frequency of LIAVV whether isolated or associated with other CHD (excluding the atrioventricular canal), the distribution boy-girl and the various associated cardiac anomalies were studied. We used nonparametric tests for comparing the two groups. The p value < 0.05 was considered significant. Group I consists of 155 patients including 31 (20%) with LIAVV, isolated in 22 cases (14.2%) and associated with CHD in 9 cases (5.8%). Group II was composed of 5995 patients; the incidence of LIAVV was 0.2% (14 patients) with apvalue < 0.00001. Regarding sex, there was a marked male predominance: respectively 78% and 56% in groups I and II. In patients with isolated LIAVV, 86% of patients were males. Family history of DS is found in 3/7 children without T21 with isolated LIAVV. A patient, in whom an atrial septal defect ostium primum type with LIAVV was diagnosed during the first month of life, has seen his septal defect closed spontaneously five months later. Encountered predominantly among a male population, the isolated LIAVV is less frequent in children without DS but often with family history of Down's syndrom.

Delirium Management: Anything's Possible.

Le délirium est un problème de santé majeur aux conséquences potentiellement graves. Malheureusement, la prise en charge de ce trouble est souvent sous-optimale. Nous considérons que les lacunes dans les soins offerts aux patients avec délirium sont liées aux particularités de cette condition, qui affecte la perception du « soi » de la personne qui en souffre. Cette atteinte entraîne un comportement hors de contrôle chez la personne avec délirium et l'expose à une déshumanisation mécaniste. Une solution consisterait à favoriser une vision élargie du « soi », inspirée de la philosophie et des sciences cognitives récentes, afin d'aider les cliniciens dans la compréhension du comportement pathologique en tant que manifestation de la perturbation de la pensée. Une approche centrée sur l'éthique des soins, intégrant un nouveau cadre pour la relation patient-soignant, est proposée. Considérées dans leur ensemble, les propositions novatrices émises pourraient faciliter l'élaboration d'un cadre de pratiques et de relations plus attentionnées et plus efficaces pour le traitement du délirium. Delirium is a major health care problem with potentially serious consequences. Sub-optimal management is an unfortunate but pervasive hallmark of the disorder. We argue that lapses in the care of delirious patients are related to the peculiarities of delirium as a disorder that affects the “self” of the sufferer. Therefore, corruption of self renders behaviour outside the control of the delirious individual and places the person at risk of mechanistic dehumanisation. A proposed solution is to foster an expanded view of the self, taken from recent philosophy and cognitive science, which would allow the clinician to understand pathological behaviour as indicative of disruption to thought. An ethics of care approach that reframes the patient/carer relationship is proposed. These unique propositions could, together, facilitate the development of a framework of more caring and effective practices and relationships for delirium treatment.

[Incidence of heart defects in Down syndrome].

Eighty-six patients with Down Syndrome were studied with the main purpose of quantifying the incidence of congenital heart defects and the risk of occurrence according to the mothers age. Thirty-eight patients had the cariotypes determined, 35 of them having trissomy of chromosome 21 and translocation in 3 cases. Congenital heart disease was found in 44 (51%) of the patients, the most common one being ventricular septal defect. An important incidence of Fallot's tetralogy was also found (20%). These 86 children were submitted to 41 surgical procedures, most of them on the cardiovascular system. The maternal mean age was 33 -/+ 8.6 years and the estimated risk of Down Syndrome was 1/590, a lower value than the one reported in other studies.

Connaissances, utilisation et obstacles liés au dépistage du cancer du col utérin dans des hôpitaux de district de Kigali, au Rwanda.

Dans le monde, le cancer du col utérin arrive au troisième rang des cancers les plus fréquents chez les femmes, mais il passe au deuxième rang en Afrique orientale, où se trouve le Rwanda. Le dépistage périodique est un moyen de prévention efficace. Malgré cela, en Afrique, on estime que le taux de dépistage de ce cancer se situe entre 10 et 70 %. Plusieurs facteurs entravent le dépistage, surtout en Afrique subsaharienne. Au Rwanda, on recense peu d'écrits sur l'utilisation des services de dépistage et les facteurs nuisant au dépistage du cancer du col utérin. Évaluer les connaissances sur le dépistage du cancer du col utérin qu'ont les femmes fréquentant les hôpitaux de district de Kigali (au Rwanda), recenser l'utilisation de ce service et déterminer les obstacles qui empêchent d'y recourir. Une étude transversale descriptive a été menée, et les données ont été collectées au moyen d'un questionnaire structuré. Des questions nominales de type « oui ou non » ont mis en lumière les connaissances des femmes sur le cancer du col utérin et l'utilisation des services de dépistage. Pour cerner les obstacles au dépistage, nous avons utilisé des questions de type « échelle de Likert ». Ces données ont ensuite fait l'objet d'une analyse statistique descriptive et déductive. La sélection des répondantes s'est faite par échantillonnage aléatoire systématique depuis la base de données des patientes fréquentant les services gynécologiques de trois hôpitaux de district de Kigali (Rwanda). Au total, 329 femmes ont répondu au sondage. La moitié d'entre elles (n = 165) connaissaient bien le dépistage du cancer du col utérin. Le pourcentage de dépistage se situe à 28,3 %. Nous avons décelé un lien entre l'utilisation du dépistage et une bonne connaissance du sujet (P = 0,000, r = -0,392) ainsi que certains facteurs démographiques (P = 0,000). Parmi les obstacles qui concourent à restreindre l'accès au dépistage, nous avons relevé des obstacles individuels (méconnaissance de l'existence des services de dépistage), géographiques (milieu rural) et liés au système de santé et aux prestataires de soins (campagnes de sensibilisation déficientes, attitudes négatives des prestataires de soins envers les patientes et longs délais d'attente). Dans les hôpitaux de district étudiés de Kigali (Rwanda), on constate un faible pourcentage de dépistage du cancer du col utérin causé par plusieurs obstacles. Il est donc fortement recommandé d'engager une campagne d'information permanente sur ce cancer et son dépistage. Enfin, il est crucial que les prestataires de soins qualifiés encouragent les femmes à se soumettre au dépistage, et qu'ils s'efforcent de réduire les obstacles qui s'y rattachent.

[Echographic detection of chromosomal anomalies apropos of trisomy 13 and 18].

Some multisystemic abnormalities associations which can be found by ultrasound examination are sometimes chromosome anomalies and amniocentesis must be performed for confirmation. By ultrasonography we can now reach a new objective element: the fetus extremities. Limbs anomalies, such as polydactily, club-feet and/or club-hands must lead to perform amniocentesis in order to assess or not a possible 13 or 18 trisomy.