La clé de la question est "l'arrêt de l'évolution clinique", car la maladie de Hungtinton, la maladie de Tourette et la maladie de Parkinson n'ont pas de traitement permettant d'arrêter l'évolution clinique. La chorée de Sydenham est typique des jeunes enfants ayant des antécédents d'infection streptococcique et sa résolution est généralement spontanée. D'autre part, dans les cas cliniques, il est recommandé d'exclure la maladie de Wilson chez les jeunes patients présentant des troubles du mouvement et des troubles neuropsychiatriques.

Chez un patient présentant au cours de la deuxième décennie de sa vie un parkinsonisme progressif, des tremblements, une dystonie et des troubles du comportement, il faut toujours rechercher une maladie dont le traitement approprié peut améliorer les symptômes neurologiques et arrêter l'évolution clinique. De quelle maladie s'agit-il ?

Maladie de Parkinson d'apparition juvénile.

Phenotypic variability of Krabbe disease across the lifespan.

Krabbe disease (galactocerebrosidase deficiency) is an inherited leukodystrophy that results in severe neurological defects due to altered myelination. Classically, disease onset is within the first year of life. Juvenile and adult-onset cases may have less classic presentations, making diagnosis difficult and often delayed. Here, we review the literature to demonstrate the hetereogeneity of presenting symptoms across all age groups. We also discuss diagnostic approach, emphasizing variation in biochemical, functional, and genetic results among Krabbe phenotypes. Better understanding of the various Krabbe disease phenotypes is critical to facilitate timely diagnosis and appropriate treatment of this clinically heterogeneous disorder.  Variabilité phénotypique dans la maladie de Krabbe au cours de la vie du patient. La maladie de Krabbe (déficit en galactocérébrosidase) est une leukodystrophie héréditaire qui donne lieu à des déficits neurologiques sévères dus à un trouble de la myélinisation. Chez les cas dont la présentation est classique, la maladie débute au cours de la première année de vie. Si la maladie commence chez un adolescent ou un adulte, le mode de présentation peut-ětre moins classique, ce qui rend le diagnostic difficile et souvent tardif. Nous analysons les articles traitant du sujet pour démontrer l'hétérogénéité des symptômes au moment de la première consultation et ceci dans tous les groupes d'âge. Nous discutons également de l'approche diagnostique en mettant l'emphase sur la variation des résultats biochimiques, fonctionnels et génétiques des différents phénotypes dans la maladie de Krabbe. Une meilleure compréhension des différents phénotypes est cruciale pour faciliter un diagnostic précoce et un traitement approprié de cette maladie dont le mode de présentation clinique est hétérogène.

[Tics and Gilles de la Tourette disease].

Clinical characteristics of tic disorders are complex and difficult to ascertain, the pathophysiology remains unknown. Their diagnosis can only be performed clinically they can be classified into two groups with opposite prognosis: transient tics of children with favorable spontaneous evolution, and Gilles de la Tourette disease, a life long disorder with disappointing therapeutic possibilities.

No 385 - Indications de l'examen pelvien.

L'objectif principal du présent document est de clarifier les indications de l'examen pelvien. UTILISATEURS CONCERNéS: Médecins, y compris les gynécologues, obstétriciens, médecins de famille, urgentologues; infirmières, y compris les infirmières autorisées et les infirmières praticiennes; sages-femmes, y compris les sages-femmes en pratique clinique et les apprenties sages-femmes et les apprentis en médecine, y compris les étudiants de médecine, résidents, stagiaires (fellows); et tous les autres fournisseurs de soins de santé qui prodiguent des soins aux femmes. La présente publication fournit des données probantes et des recommandations fondées sur des avis d'experts sur l'examen pelvien chez les femmes adultes (18 ans et plus) avec et sans symptômes gynécologiques. La présente publication clarifie les indications de l'examen pelvien dans le contexte des déclarations de groupes d'étude nationaux récemment publiées sur l'utilité de l'examen pelvien. L'objectif est de veiller à ce que les femmes qui présentent des indications cliniques d'examen fassent rapidement l'objet d'une évaluation clinique adéquate pour diagnostiquer les maladies traitables. Pour la présente opinion de comité, les études pertinentes ont été repérées dans PubMed et Medline à l'aide des termes suivants, seuls ou combinés, et les recherches ont été limitées aux publications en anglais portant sur des humains sans date limite de publication : pelvic examination, bimanual examination, speculum examination, rectovaginal examination, ovarian cancer screening, asymptomatic women, periodic health examination. La recherche a été effectuée en mai et en juin 2018. Les données probantes pertinentes ont été retenues dans l'ordre suivant : méta-analyses, revues systématiques, lignes directrices et déclarations des groupes d'étude nationaux, essais cliniques randomisés, études de cohorte prospective, études observationnelles, revues non systématiques, études de série de cas et rapports. Des articles supplémentaires ont été repérés en consultant les notices bibliographiques des publications sélectionnées. Une revue systématique officielle n'a pas été menée pour tous les sujets discutés en raison du manque de données probantes et du nombre de différents sous-thèmes abordés. Le nombre total de publications examinées dans le cadre de cette revue était de 66. Les auteurs principaux ont rédigé le contenu et les recommandations et ils se sont entendus sur ces derniers. Les conseils d'administration de la Society of Gynecologic Oncology of Canada (GOC), de Collège des médecins de famille du Canada (CMFC) et de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada (SOGC) ont approuvé la version définitive aux fins de publication après que leurs comités représentatifs respectifs l'aient passée en revue. La qualité des données probantes utilisées dans le présent document a été évaluée au moyen des critères du cadre méthodologique GRADE (Grading of Recommendations, Assessment, Development, and Evaluation). (Tableaux 1 et 2) Le résumé des conclusions est disponible sur demande. La présente opinion de comité devrait aider toutes les femmes qui souffrent ou non de symptômes gynécologiques qui se présentent chez le gynécologue et un fournisseur de soins primaires. Elle aidera les praticiens à déterminer les indications d'examen pelvien afin de réduire le nombre d'examens inutiles et susceptibles de porter préjudice tout en augmentant le nombre d'examens indiqués afin de réduire les retards de diagnostic des affections gynécologiques traitables. La présente opinion de comité de la SOGC sera automatiquement passée en revue cinq ans après sa publication pour déterminer si une partie ou l'ensemble de l'opinion de comité devrait être mis à jour. Cependant, cette revue peut être effectuée plus tôt si de nouvelles recherches révolutionnaires sont publiées entre-temps. 1) Les déclarations et les directives nationales et internationales sur l'examen pelvien ne devraient pas être interprétées comme si l'examen pelvien est superflu, qu'il ne contribue pas à l’évaluation physique ou que l'examen pelvien chez les femmes symptomatiques devrait être omis. 2) L'examen pelvien peut comprendre les examens visuels, au spéculum, bimanuel, à un doigt ou rectovaginal selon l'indication d'examen. 3) Aucune étude publiée à ce jour n'a évalué adéquatement quelque composante que ce soit de l'examen pelvien comme méthode de dépistage pour quelconque type de maladie gynécologique maligne, à l'exception de l'examen au spéculum pour le dépistage cytologique du cancer du col de l'utérus. Ainsi, toute recommandation universelle, pour ou contre les examens pelviens pour d'autres indications ne peut qu’être faite selon l'opinion des spécialistes et des données probantes de faible qualité. 4) Chez les femmes asymptomatiques dont le risque de cancer du col de l'utérus est moyen, le dépistage cytologique du cancer du col de l'utérus réduit à la fois son incidence et son taux de mortalité en détectant les lésions préinvasives traitables. 5) Chez les femmes asymptomatiques dont le risque de tumeur ou affection maligne est moyen, un examen visuel et bimanuel au moment d'obtenir des échantillons cytologiques cervicaux peut apporter une valeur ajoutée à cette méthode de dépistage. Les femmes peuvent ne pas soulever certaines inquiétudes sur le plan gynécologique jusqu'au moment de l'examen pelvien; l'examen offre une occasion de sensibiliser les patientes et de maintenir les compétences du praticien; de plus, même si le sujet n'a pas encore été étudié adéquatement, il pourrait comporter des effets positifs sur les tumeurs ou affections malignes ovariennes et vulvaires qui nécessiteraient des analyses plus poussées. Ces avantages potentiels devraient être soupesés par rapport aux préjudices potentiels comme l'inconfort de la patiente et les faux positifs ou négatifs qui pourraient la rassurer à tort ou entraîner des analyses et des interventions non justifiées. Femmes symptomatiques 1) Toute femme qui exprime des plaintes de nature gynécologique, y compris, mais sans s'y limiter, des plaintes concernant la vulve, des pertes vaginales, des saignements préménopausiques anormaux, des saignements postménopausiques, l'infertilité, des symptômes de prolapsus des organes pelviens, l'incontinence urinaire, de nouveaux symptômes gastro-intestinaux inexpliqués (douleur abdominale, distension abdominale ou ballonnement et difficulté à manger ou satiété précoce), la douleur pelvienne ou la dyspareunie, devrait subir des composantes pertinentes de l'examen pelvien afin de détecter les maladies bénignes ou malignes (forte, basse). 2) Les fournisseurs de soins de santé peuvent envisager de discuter des risques et avantages de l'exécution d'un examen pelvien de base qui comprend un examen visuel et un examen bimanuel avant de prescrire une hormonothérapie substitutive ou un traitement hormonal de la ménopause (faible, très basse). Femmes asymptomatiques 3) Les professionnels de la santé devraient faire le dépistage cytologique du cancer du col de l'utérus conformément aux lignes directrices provinciales ou territoriales (forte, forte). 4) Les données sont insuffisantes pour orienter les recommandations sur l'examen pelvien aux fins de dépistage de tumeurs ou affections malignes de nature gynécologique non cervicales ou de toute maladie gynécologique bénigne chez les femmes asymptomatiques en santé dont le risque de tumeur ou affection maligne est moyen. Cependant, les professionnels de la santé peuvent envisager d'effectuer un examen pelvien aux fins de dépistage comprenant les examens visuel, bimanuel et au spéculum conjointement avec le prélèvement d’échantillons cytologiques cervicaux selon les intervalles recommandés dans les lignes directrices provinciales ou territoriales. Cette pratique pourrait permettre de détecter d'importantes maladies bénignes ou malignes non reconnues ou signalées par la patiente (faible, très basse). 5) Chez les femmes âgées de plus de 70 ans qui n'ont plus à subir de dépistage cytologique cervical, les professionnels de la santé devraient envisager de continuer chez les femmes asymptomatiques le dépistage périodique des maladies vulvaires en examinant la vulve, le périnée et l'anus afin de détecter les maladies bénignes ou malignes méconnues de cette population. Les données sont insuffisantes pour déterminer des recommandations sur la fréquence de cet examen (faible, basse). 6) Des examens pelviens de dépistage plus fréquents pour déceler les signes précoces de tumeurs ou affections malignes primitives, récidivantes ou métastatiques en l'absence de symptômes pourraient s'avérer bénéfiques pour les femmes qui ont des antécédents personnels de tumeurs malignes de nature gynécologique, un diagnostic génétique qui augmente le risque de tumeurs ou affections malignes gynécologiques ou des antécédents d'exposition in utero au diéthylstilbestrol. Puisque les données pour déterminer ces intervalles de dépistage sont inadéquates, on devrait les déterminer en fonction des lignes directrices provinciales ou territoriales et de l'opinion des spécialistes (faible, très basse). 7) Les options non effractives et par auto-prélèvement de dépistage de la chlamydia et de la gonorrhée sont acceptables chez les femmes asymptomatiques, mais l'examen pelvien, qui comprend les examens visuel, bimanuel et au spéculum, est requis en présence de symptômes pour écarter la possibilité d'une maladie inflammatoire pelvienne ou d'un abcès tubo-ovarien (forte, basse). 8) Aucun examen pelvien n'est requis avant la prescription de contraception hormonale chez une femme en santé qui ne présente aucun symptôme gynécologique (forte, basse).

[Clinical variability of the Gilles de la Tourette's syndrome: the heterogeneity of the classical syndrome].

Altogether 54 children with Gilles de la Tourette's disease (GTD) were under observation. Of these, 37 manifested disorders corresponding to the classical depiction of the disease. According to the results of a study into the patients' personality traits, carried out in connection with motor disturbances, the inhibitory (15 patients) and the excitable (22 patients) versions of the classical GTD were distinguished.

Toward a Shared-Care Model of Relapsing-Remitting Multiple Sclerosis: Role of the Primary Care Practitioner.

The objective of this study was to develop a shared-care model to enable primary-care physicians to participate more fully in meeting the complex, multidisciplinary healthcare needs of patients with multiple sclerosis (MS). The design consisted of development of consensus recommendations and a shared-care algorithm. A working group of 11 Canadian neurologists involved in the management of patients with MS were included in this study. The clinical management of patients with multiple sclerosis is increasing in complexity as new disease-modifying therapies (DMTs) become available, and ongoing safety monitoring is required. A shared-care model that includes primary care physicians is needed. Primary care physicians can assist in the early detection of MS of individuals presenting with neurological symptoms. Additional key roles for family physicians are health promotion, symptom management, and safety and relapse monitoring of DMT-treated patients. General principles of health promotion include counseling MS patients on maintaining a healthy lifestyle; performing standard screening measures; and identifying and treating comorbidities. Of particular importance are depression and anxiety, which occur in >20% of MS patients. Standard work-ups and treatments are needed for common MS-related symptoms, such as fatigue, pain, bladder dysfunction, sexual dysfunction, spasticity, and sleep disorders. Ongoing safety monitoring is required for patients receiving specific DMTs. Multiple sclerosis medications are generally contraindicated during pregnancy, and patients should be counseled to practice effective contraception. Multiple sclerosis is a complex, disabling illness, which, similar to other chronic diseases, requires ongoing multidisciplinary care to meet the evolving needs of patients throughout the clinical course. Family physicians can play an invaluable role in maintaining general health, managing MS-related symptoms and comorbidities, monitoring for treatment-related adverse effects and MS relapses, and coordinating allied health services to ensure continuity of care to meet the complex and evolving needs of MS patients through the disease course. RÉSUMÉ: Élaborer un modèle de soins partagés dans les cas de sclérose en plaques récurrente-rémittente. Objectif: Élaborer un modèle de soins partagés afin de permettre aux médecins de première ligne de mieux répondre aux besoins complexes et multidisciplinaires de patients atteints de la sclérose en plaques (SP). Conception : Recommandations résultant d'un consensus et élaboration d'un algorithme en matière de soins partagés. Un groupe de travail formé de onze neurologues canadiens impliqués dans la prise en charge de patients atteints de la SP. Message-clé : La prise en charge clinique de patients atteints de la SP est de plus en plus complexe dans la mesure où des médicaments modificateurs de l'évolution de la maladie (MMSP) deviennent accessibles et où un suivi permanent en matière de sécurité est nécessaire. Soulignons aussi qu'un modèle de soins partagés incluant les médecins de première ligne est nécessaire. Ces professionnels peuvent permettre un dépistage plus rapide de la SP chez des individus présentant des symptômes neurologiques. Ils peuvent aussi jouer un rôle de premier plan en matière de promotion de la santé, de soulagement des symptômes et de suivi de patients traités avec des MMSP en ce qui a trait à leur sécurité et à de possibles rechutes. Parmi les principes généraux de promotion de la santé, on peut inclure les suivants : offrir aux patients atteints de la SP des conseils leur permettant de maintenir de saines habitudes de vie ; adopter des mesures de dépistage standards ; identifier et traiter les comorbidités. À cet égard, l'anxiété et la dépression sont d'une importance particulière et sont fréquemment signalées (> 20 %) chez les patients atteints de SP. Des démarches d'investigation et des traitements standards sont nécessaires dans le cas des symptômes courants reliés à la SP, par exemple de la fatigue, des douleurs, une dysfonction vésicale, des dysfonctions sexuelles, de la spasticité et des troubles du sommeil. On l'a dit, un suivi permanent s'impose dans le cas de patients bénéficiant d'un traitement spécifique avec des MMSP. Les médicaments associés à la SP sont généralement contre-indiqués durant la grossesse de sorte qu'on devrait conseiller aux patients d'adopter des méthodes de contraception efficaces. La SP est une maladie complexe et invalidante qui, à l'instar d'autres maladies chroniques, exige des soins multidisciplinaires continus afin de répondre, en lien avec un tableau clinique précis, aux besoins en constante évolution des patients. Les médecins de première ligne peuvent jouer un rôle irremplaçable à plusieurs égards : dans le maintien d'une bonne santé ; le suivi et le soulagement des symptômes et des comorbidités reliés à la SP ; le suivi des rechutes et des effets indésirables associés aux traitements. N'oublions pas non plus la coordination des services paramédicaux afin d'assurer, durant l'évolution de la SP, une continuité des soins répondant aux besoins complexes et en constante évolution des patients atteints de cette maladie.

[Gilles de la Tourette disease: review of the literature].

The authors reviewed recent literature reports on Gilles de la Tourette syndrome. Clinical aspects, etiopathogenetic theories and therapeutic trials were taken into account, to better define the disease and its rational therapeutic approach.

Le syndrome inflammatoire multisystémique post-COVID-19 chez les enfants.

Les répercussions de la maladie au coronavirus 2019 (COVID-19) sur la morbidité et la mortalité chez les enfants se sont révélées relativement faibles. Si un enfant se présente à ma clinique avec une fièvre persistante et une hyperinflammation systémique sans aucune exposition connue à la COVID-19, quelle est la probabilité qu'il soit atteint du syndrome inflammatoire multisystémique de l'enfant (MIS-C)? Que sait-on actuellement du MIS-C et quel est le pronostic pour les enfants qui en souffrent? RÉPONSE: En plein cœur de la pandémie de la COVID-19, l'émergence d'un nouveau problème présente encore une fois un défi additionnel aux cliniciens, aux professionnels de la santé publique et à la population pédiatrique. Le syndrome inflammatoire multisystémique chez les enfants est rare, mais potentiellement grave, et il a été observé chez des enfants dont la maladie à la COVID-19 a été confirmée environ 2 à 6 semaines avant l'apparition des symptômes. Au nombre des signes et des symptômes courants figurent une fièvre persistante, une hyperinflammation systémique, des malaises gastro-intestinaux (p. ex. douleurs abdominales, vomissements, diarrhée), des changements mucocutanés (p. ex. éruptions cutanées, conjonctivite), une céphalée ou une dysfonction cardiaque. Étant donné que de nombreux enfants sont asymptomatiques ou ne présentent que des symptômes légers de la COVID-19, le développement du MIS-C peut sembler soudain et surprenant aux familles et aux médecins. Même si les enfants atteints du MIS-C nécessitent habituellement une hospitalisation, les issues sont largement favorables grâce à une reconnaissance rapide du syndrome et à une thérapie intense.

[The treatment of children with Gilles de la Tourette's syndrome].

Tourette syndrome is a neuropsychiatric disorder of motor and vocal tics, with associated symptoms of obsessive-compulsive behaviors and attention deficit disorder with hyperactivity. Genetic factors seem to play a major role, but the precise mode of inheritance is still not known. Intervention includes reassurance and support of child and family, medication if needed and guidance and advocacy in relation to school achievements. The major goal of treatment is to help the child succeed in moving along the various lines of development. Clonidine, a centrally active alpha2-noradrenergic agonist is the first choice of medical treatment in most cases. If clonidine fails, pimozide and haloperidol are considered to be good alternatives.

Directive clinique no 408 : Prise en charge des maladies gestationnelles trophoblastiques.

Cette directive passe en revue l'évaluation clinique et la prise en charge des maladies gestationnelles trophoblastiques, notamment les traitements chirurgicaux et médicamenteux des tumeurs bénignes, prémalignes et malignes. L'objectif de la présente directive clinique est d'aider les fournisseurs de soins de santé à rapidement diagnostiquer les maladies gestationnelles trophoblastiques, à normaliser les traitements et le suivi et à assurer des soins spécialisés précoces aux patientes dont l'atteinte est maligne ou métastatique. PROFESSIONNELS CONCERNéS: Gynécologues généralistes, obstétriciens, médecins de famille, sages-femmes, urgentologues, anesthésistes, radiologistes, anatomopathologistes, infirmières autorisées, infirmières praticiennes, résidents, gynécologues-oncologues, oncologues médicaux, radio-oncologues, chirurgiens, omnipraticiens en oncologie, infirmières en oncologie, pharmaciens, auxiliaires médicaux et autres professionnels de la santé qui traitent des patientes atteintes d'une maladie gestationnelle trophoblastique. La présente directive vise également à fournir des renseignements aux parties intéressées qui prodiguent des soins de suivi à ces patientes après le traitement. Femmes en âge de procréer atteintes d'une maladie gestationnelle trophoblastique. Les femmes ayant reçu un diagnostic de maladie gestationnelle trophoblastique doivent être orientées vers un gynécologue afin qu'il réalise une évaluation initiale, envisage une intervention chirurgicale primaire (évacuation ou hystérectomie) et effectue un suivi. Il y a lieu d'orienter les femmes ayant reçu un diagnostic de tumeur trophoblastique gestationnelle vers un gynécologue-oncologue afin qu'il effectue la stadification tumorale, établisse le score de risque et envisage l'intervention chirurgicale primaire ou un traitement systémique (mono- ou polychimiothérapie) et la nécessité d'éventuels traitements supplémentaires. Il est recommandé de discuter de chaque cas de néoplasie gestationnelle trophoblastique lors d'une réunion multidisciplinaire de cas oncologiques et de l'inscrire dans une base de données centralisée (régionale et/ou nationale). DONNéES PROBANTES: Des recherches ont été effectuées au moyen des bases de données Embase et MEDLINE, du Cochrane Central Register of Controlled Trials et de la Cochrane Database of Systematic Reviews afin de trouver les études publiées depuis 2002 utilisant un ou plusieurs des mots clés suivants : trophoblastic neoplasms, choriocarcinoma, trophoblastic tumor, placental site, gestational trophoblastic disease, hydatidiform mole, drug therapy, surgical therapy, radiotherapy, cure, complications, recurrence, survival, prognosis, pregnancy outcome, disease outcome, treatment outcome et remission. La recherche initiale a été effectuée en avril 2017; une mise à jour a été faite en mai 2019. Les données probantes pertinentes ont été sélectionnées aux fins d'inclusion selon l'ordre suivant : méta-analyses, revues systématiques, directives cliniques, essais cliniques randomisés, études de cohortes prospectives, études observationnelles, revues non systématiques, études de séries de cas et rapports. D'autres articles pertinents ont été trouvés en recoupant les revues répertoriées. Le nombre total d'études relevées était de 673, dont 79 études sont citées dans la présente revue. MéTHODES DE VALIDATION: Le contenu et les recommandations ont été rédigés et acceptés par les auteurs. La direction et le conseil d'administration de la Société de gynéco-oncologie du Canada ont passé en revue le contenu de la version préliminaire et ont soumis des commentaires à prendre en considération. Le conseil d'administration de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada a approuvé la version définitive aux fins de publication. La qualité des données probantes a été évaluée au moyen des critères de l'approche GRADE (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation). Consulter les tableaux dans l'annexe en ligne pour connaître les critères de notation et d'interprétation des recommandations. BéNéFICES, RISQUES, COûTS: Les présentes recommandations aideront les médecins à diagnostiquer rapidement les maladies gestationnelles trophoblastiques et à orienter de façon urgente les patientes ayant reçu un diagnostic de maladie gestationnelle trophoblastique en gynécologie oncologique pour une prise en charge spécialisée. Le traitement des néoplasies gestationnelles trophoblastiques en centre spécialisé combiné à l'utilisation de bases de données centralisées permet de recueillir et de comparer des données sur les résultats thérapeutiques des patientes atteintes de ces tumeurs rares et d'optimiser les soins aux patientes. DÉCLARATIONS SOMMAIRES (CLASSEMENT GRADE ENTRE PARENTHèSES): RECOMMANDATIONS (CLASSEMENT GRADE ENTRE PARENTHèSES).

[Familial background of patients with Gilles de la Tourette's disease].

A study was made of hereditary loading of probands with Gilles de la Tourette's syndrome (GTS) and of the degree of genetic homogeneity of the clinical varieties of the disturbance. Among 131 relatives of the patients, GTS was encountered in 1.52% of cases, whereas tics in 8.3% on the whole. It turned out as a result of a genetico-statistical analysis of different varieties of GTS that the excitable and inhibited subtypes of the typical Tourette's syndrome are homogeneous in terms of their hereditary loading and significantly differ (p greater than 0.05) from schizophrenia with Tourette-like disorders in the pathology of the schizophrenic spectrum (schizophrenia, schizoid psychopathy). Schizophrenia with Tourette-like disorders is genetically similar to sluggish schizophrenia of childhood (p = 0.95). In homogeneous hereditary predisposition to hyperkineses, their clinical diversity is determined both by the ground which gives rise to their development and by contribution of environmental factors.

Guide de pratique clinique fondé sur des données probantes pour l'examen périodique de la vue chez les enfants de 0 à 5 ans au Canada.

Étant donné que les maladies oculaires avant l'âge de 5 ans sont courantes, une certaine forme de dépistage des troubles de la vision devrait être effectuée chez les enfants avant qu'ils ne fréquentent l'école primaire. Cependant, l'absence de recommandations nationales cohérentes crée de la confusion chez les patients, les professionnels des soins oculovisuels et les gouvernements. MéTHODES: L'objectif de ce document est de fournir des recommandations quant aux types d'examens oculaires à pratiquer chez les enfants en bonne santé de 0 à 5 ans ainsi que sur le moment et la périodicité de tels examens. Une recension des écrits a produit 403 articles. Un comité d'experts multidisciplinaire (composé de deux optométristes, d'un ophtalmologiste effectuant des examens complets de la vue, d'un ophtalmologiste pratiquant en pédiatrie, d'un médecin de famille et d'un pédiatre) a établi de façon indépendante les articles jugés essentiels à la question clinique. Les articles se prêtant à un classement [n = 16] ont ensuite été soumis à une évaluation critique indépendante par un groupe externe, lequel a fourni un profil « GRADE » des articles à utiliser et leur a attribué une cote. En plus du dépistage de routine effectué par les professionnels de première ligne, un examen complet de la vue mené par un professionnel possédant l'expertise nécessaire à la détection des facteurs de risque de l'amblyopie (comme un ophtalmologiste ou un optométriste) est requis durant la petite enfance. Les conclusions confirment l'importance de la détection précoce de l'amblyopie avant 36 mois et au plus tard 48 mois par le dépistage assorti d'au moins un examen complet de la vue avant l'âge de 5 ans. Le dépistage de la vue effectué chez les bébés et les enfants par les fournisseurs de soins de première ligne au cours des consultations de routine et des vaccinations périodiques est un élément essentiel de la détection des maladies oculaires. Toutefois, le potentiel de détection précoce est limité et un examen oculovisuel complet est également recommandé avant que l'enfant n'entre à l'école. Si l'amblyopie, le strabisme ou une autre pathologie oculaire est détecté ou soupçonné, et que le problème dépasse le champ de compétences du professionnel qui examine le patient, celui-ci peut être dirigé vers le spécialiste approprié, ce qui permet d'amorcer le traitement en temps opportun.

[Genetics in movement disorders].

Genetic considerations in movement disorders are described. 1) Familial parkinsonisms are heterogeneous; genes for two of them, 'Lubag' and Waisman syndrome have been mapped to X chromosome, though genes for others do not have been mapped. 2) The responsible gene for Huntington's disease has been cloned recently and named huntingtin. A (CAG)n repeat longer than the normal range was observed in huntingtin gene. The (CAG)n repeat appears to be located within the coding sequence of a predicted approximately 348 kD protein that is widely expressed but unrelated to any known gene. The expansion of an unstable trinucleotide CAG repeat are also the causes of hereditary neurodegenerative diseases such as X-linked bular and spinal muscular atrophy and spinocerebellar ataxia type 1. 3) There are various forms in hereditary dystonia. Although the responsible gene for idiopathic torsion dystonia, inherited as an autosomal dominant pattern, has been mapped to 9q 32-34, genes for others do not have been mapped. 4) The Gilles des la Tourette syndrome (GTS) is a hereditary, neuropsychiatric-neurobehavioral disorder with childhood onset that is characterized by motor and vocal tics. About 80% of the human genome could be excluded as possible site for the GTS gene by studies with over 600 DNA markers in an international collaborative effort, but actual localization has not yet been accomplished.

Directive clinique No 389 - Prise en charge médicamenteuse des léiomyomes utérins symptomatiques - Addenda.

Les directives du présent addenda visent à fournir aux cliniciens une mise à jour de la directive clinique de 2015 sur la prise en charge des fibromes utérins. Comme de nouveaux renseignements et de nouvelles données probantes ont vu le jour depuis 2015, le comité de pratique clinique - gynécologie de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada a déterminé qu'un addenda à ce document était désormais nécessaire pour informer les membres des modalités de traitement des fibromes utérins. RéSULTATS: La mise en application de la présente mise à jour de la directive clinique devrait contribuer à optimiser le processus de décision des femmes et de leurs fournisseurs de soins de santé pour ce qui est de poursuivre les examens diagnostiques ou les traitements relatifs aux léiomyomes utérins après avoir tenu compte de l'évolution de la maladie ainsi que des options thérapeutiques et analysé les risques et les bienfaits anticipés. DONNéES PROBANTES: La littérature publiée a été repérée entre février 2015 et avril 2018 à l'aide de recherches effectuées dans les bases de données PubMed, CINAHL et Cochrane Database of Systematic Reviews au moyen d'une terminologie contrôlée appropriée (uterine fibroids, myoma, leiomyoma, myomectomy, myolysis, heavy menstrual bleeding, menorrhagia) et des mots clés (myoma, leiomyoma, fibroid, myomectomy, uterine artery embolization, hysterectomy, heavy menstrual bleeding, menorrhagia). Les listes de références des articles repérés ont aussi fait l'objet de recherche pour en tirer des publications pertinentes. Seuls les résultats des revues systématiques, d'essais cliniques randomisés ou comparatifs et d'études observationnelles ont été retenus. Aucune date limite n'a été appliquée, mais les résultats ont été limités aux contenus en anglais ou en français. Les recherches ont été régulièrement mises à jour et leurs résultats ont été incorporés à la directive clinique jusqu'en avril 2018. La plupart des données non publiées n'ont pas fait l'objet d'évaluation scientifique. Les monographies de produit ont aussi été analysées jusqu'au 31 décembre 2018. AVANTAGES, PRéJUDICES ET COûTS: La majorité des fibromes sont asymptomatiques et ne nécessitent aucune intervention ni aucun examen diagnostique supplémentaire. Pour les fibromes symptomatiques, tels que ceux qui entraînent des anomalies menstruelles (p. ex. saignements utérins abondants, irréguliers ou prolongés), une anémie ferriprive ou des symptômes liés au volume des fibromes (p. ex. pression ou douleur pelvienne, symptômes d'obstruction), l'hystérectomie constitue une solution définitive. Par contre, elle n'est pas la solution à privilégier pour les femmes qui souhaitent préserver leur fertilité ou leur utérus. Le traitement choisi devrait viser une amélioration de la symptomatologie et de la qualité de vie. Le coût du traitement pour le système de soins de santé et pour la femme atteinte de fibromes doit être interprété par rapport au coût des affections pathologiques non traitées et au coût des examens diagnostiques et modalités de traitement continus ou répétés. CRITèRES: La qualité des données probantes contenues dans le présent document a été évaluée en fonction des critères décrits dans le rapport du Groupe d'étude canadien sur les soins de santé préventifs. RECOMMANDATIONS.

[«A most strange instance of illness in several siblings»--first description of a rare neurological disease in 1830?].

Was district medical officer Jensen the first doctor to describe patients with Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration (PKAN) in Volda in 1830? A case series of four siblings with the same disease written by district medical officer Peter Jensen (1799-1832) in Aalesund in 1830, was published in the Norwegian medical journal Eyr in 1832. The children, who were healthy almost up to school age, developed dystonic involuntary movements and deformities in all extremities, lost their ability to speak and were emaciated before they died at around the age of nine years. Further information about the family and a fifth affected child has been found in the parish records. The clinical picture is consistent with Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration (PKAN), a rare condition with basal ganglia iron deposition, described in 1922 by the German neuropathologists Julius Hallervorden (1882-1965) and Hugo Spatz (1888-1969). The disease was formerly called Hallervorden-Spatz syndrome, but because of the medical activities undertaken by these two researchers before and during the Second World War, this eponym is no longer recommended.

N° 311 - Prise en charge de la ménopause (Résumé/Déclarations Sommaires et Recommandations).

Offrir, aux fournisseurs de soins de santé, une mise à jour de la directive clinique quant à la prise en charge de la ménopause chez les femmes asymptomatiques en santé, ainsi que chez les femmes qui présentent des symptômes vasomoteurs ou urogénitaux; cette mise à jour se penche également sur les facteurs associés à la maladie cardiovasculaire, au cancer du sein, à l'urogynécologie et à la sexualité. Les interventions quant au mode de vie, les médicaments d'ordonnance et les traitements de médecine complémentaire et parallèle sont présentés en fonction de leur efficacité dans la prise en charge des symptômes ménopausiques. Des stratégies de counseling et thérapeutiques en ce qui concerne les préoccupations en matière de sexualité au cours de la périménopause et de la postménopause sont passées en revue. Des approches quant à l'identification et à l'évaluation des femmes exposées à un risque élevé d'ostéoporose (ainsi que des options en matière de prévention et de traitement) sont présentées dans la directive clinique sur l'ostéoporose qui accompagne les présentes. RéSULTATS: La littérature publiée a été récupérée par l'intermédiaire de recherches menées dans PubMed et The Cochrane Library, en août et en septembre 2012, au moyen d'un vocabulaire contrôlé (p. ex. « hormone replacement therapy », « menopause », « cardiovascular diseases » et « sexual function ») et de mots clés (p. ex. « HRT », « perimenopause », « heart disease » et « sexuality »). Les résultats ont été restreints aux directives cliniques, aux analyses systématiques, aux essais comparatifs randomisés / essais cliniques comparatifs et aux études observationnelles. Les résultats ont également été restreints aux documents publiés, en anglais ou en français, à partir de 2009. Les recherches ont été mises à jour de façon régulière et intégrées à la directive clinique jusqu'au 5 janvier 2013. La littérature grise (non publiée) a été identifiée par l'intermédiaire de recherches menées dans les sites Web d'organismes s'intéressant à l'évaluation des technologies dans le domaine de la santé et d'organismes connexes, dans des collections de directives cliniques, dans des registres d'essais cliniques, auprès de sociétés de spécialité médicale nationales et internationales, et dans des collections de directives cliniques. La qualité des résultats est évaluée au moyen des critères décrits dans le rapport du Groupe d'étude canadien sur les soins de santé préventifs (Tableau 1).

[Gilles de la Tourette Syndrome: Symptoms, Causes and Therapy].

Gilles de la Tourette syndrome is a chronic neuropsychiatric movement disease with combined motor tics and at least one vocal tic for a minimum period of 1 year. It typically begins in the childhood (under 18 years of age).Most of the patients with Tourette syndrome have comorbidities, which often impair their quality of life more than the tics themselves.There are reported abnormalities in the cortico-striato-thalamo-cortical regions as well as in the neurotransmission of dopamine and other neurotransmission systems. Genetic and non genetic factors are discussed.In each patient psychoeducation is the basis of treatment. Specific treatment is only needed in more severe tic disorders which cause evident psychosocial impairment.Behavior therapy should be tried before drug treatment. For very severely affected adults, deep brain stimulation is a further treatment option.

No 164 - Directive clinique de consensus pour la prise en charge de la douleur pelvienne chronique.

Améliorer La compréhension de la douleur pelvienne chronique (DPC) et fournir des directives cliniques factuelles qui bénéficieront aux fournisseurs de soins de santé primaires, aux obstétriciens-gynécologues et aux spécialistes de la douleur chronique. La DPC est une pathologie débilitante courante qui affecte les femmes. Elle est à l'origine d'importantes souffrances personnelles et de dépenses de santé considérables associées aux interventions, dont de multiples consultations et un grand nombre de traitements médicaux et chirurgicaux. Puisque la pathophysiologie sous-jacente de cet état pathologique complexe est mal comprise, ces traitements n'ont obtenu que des taux de réussite variables. Efficacité des options diagnostiques et thérapeutiques (y compris l'évaluation du dysfonctionnement myofascial); soins multidisciplinaires; un modèle de réadaptation mettant l'accent sur l'obtention d'un fonctionnement supérieur malgré la présence d'une certaine douleur (plutôt que de chercher à obtenir une guérison totale); et utilisation appropriée des opiacés pour le soulagement de la douleur chronique. Des recherches ont été menées dans Medline et la base de données Cochrane en vue d'en tirer les articles de langue anglaise, publiés entre 1982 et 2004, portant sur des sujets liés à la DPC, dont la gestion des soins actifs, le dysfonctionnement myofascial et les options thérapeutiques médicales et chirurgicales. Les membres du comité ont analysé la littérature pertinente, ainsi que les données disponibles tirées d'une évaluation des besoins des personnes présentant une DPC; ils ont fait appel à une approche de consensus pour l'élaboration des recommandations. La qualité des résultats a été évaluée au moyen des critères décrits dans le rapport du Groupe d'étude canadien sur l'examen médical périodique. Les recommandations visant la pratique ont été classées conformément à la méthode décrite dans ce rapport (Tableau 1). Les recommandations visent ce qui suit : (a) compréhension des besoins des femmes présentant une DPC ; (b) évaluation clinique générale ; (c) évaluation pratique des niveaux de douleur ; (d) douleur myofasciale ; (e) médicaments et interventions chirurgicales ; (f) principes de la gestion des opiacés; (g) utilisation accrue de l'imagerie par résonance magnétique (IRM) ; (h) documentation de l'étendue de La maladie constatée au moyen de la chirurgie ; (i) thérapies non conventionnelles; (j) accès à des modèles de soins multidisciplinaires faisant appel à des composantes de physiothérapie (comme l'exercice et la posture) et de psychologie (comme La thérapie cognitivo- comportementale), conjointement avec d'autres disciplines médicales, telles que La gynécologie et l'anesthésie ; (k) attention accrue portée à La DPC dans La formation des professionnels de La sante ; et (l) attention accrue portée à la DPC dans le domaine des recherches officielles et de haut calibre. Le comité recommande que les ministères provinciaux de La Sante prennent des mesures en faveur de la création d'équipes multidisciplinaires pouvant assurer La prise en charge de cette pathologie. Chapitre 2 : Portee et definition de La douleur pelvienne chronique Chapitre 3 : Anamnese, examen physique et évaluation psychologique Chapitre 4 : Explorations Chapitre 5 : Sources de douleur pelvienne chronique Chapitre 6 : Causes urologiques et gastro-intestinales de La douleur pelvienne chronique Chapitre 7 : Dysfonctionnement myofasclal Chapitre 8 : Therapie medicale - résultats en matiere d'efficacite Chapitre 9 : Chirurgie - résultats en matiere d'efficacite Chapitre 11 : Prise en charge multidisciplinaire de La douleur chronique Chapitre 14 : Orientations futures.

[Gilles de la Tourette's syndrome. Current status of tic disease].

Two French physicians, J.M.G. Itard (1774-1838), then G. Gilles de la Tourette (1857-1904), have individualized a syndrome which has now been universally recognized for almost a century. Modern clinical studies conducted in the United States on a large number of patients have confirmed and completed Gilles de la Tourette's excellent description based on 9 cases. Interpreted at first as psychological, these "caricatures of natural acts" (J.M. Charcot) have given rise to numerous experimental studies in search of a possible imbalance of neurotransmitters. The inconstant or contradictory results obtained so far do not provide a coherent explanation. With its bizarre and disconcerting symptoms, the Gilles de la Tourette's syndrome compromises the social life of the patients throughout childhood and adulthood. Physicians should be able to diagnose the syndrome in order to help these patients, whose mental capacities remain unimpaired.

Le syndrome de Willebrand acquis (SWa) est un syndrome hémorragique rare dont la fréquence est probablement sous-estimée. Les signes cliniques et le bilan d'hémostase sont comparables à ceux de la maladie de Willebrand héréditaire, mais les patients atteints du SWa n'ont pas d'antécédents hémorragiques, personnels ou familiaux. Il s'agit le plus souvent de personnes âgées et ce sont les saignements cutanéomuqueux qui sont les plus fréquents. Parmi les affections sous-jacentes à l'origine de ce syndrome, les plus fréquentes sont les gammapathies monoclonales, les désordres lymphoprolifératifs, les maladies auto-immunes et les pathologies cardiovasculaires. L'apparition du SWa est liée soit à la présence d'auto-anticorps dirigés contre le facteur von Willebrand (vWF), neutralisant son activité ou accélérant sa clairance, soit à une protéolyse augmentée, soit à une destruction mécanique en présence de forces de cisaillement élevées, soit à une adsorption sur des cellules tumorales ou des plaquettes activées. Le diagnostic du SWa est compliqué du fait de la nécessité d'associer de multiples tests biologiques. La prise en charge thérapeutique est basée sur le traitement de la pathologie sous-jacente et la prévention des saignements.

[Accessory symptomatology and therapy of Gilles de la Tourette's disease].

Eight patients with Gilles de la Tourette's syndrome were examined. They had typical multiple tics and accessory disturbances--impulsive and reactive symptoms. The authors described the classification of accessory symptoms and the therapeutic approaches.

No 370 - Prise en charge du cancer spinocellulaire de la vulve.

Cette directive clinique porte sur l'évaluation clinique et la prise en charge du cancer spinocellulaire (CSC) de la vulve, plus particulièrement sur son diagnostic, sa prise en charge primaire au moyen de la chirurgie, de la radiothérapie ou de la chimiothérapie et la nécessité d'une chimiothérapie et/ou d'une radiothérapie adjuvante. Cette directive clinique ne traite pas des autres diagnostics pathologiques de cancer de la vulve. La première partie de ce document, qui comprend les recommandations 1 à 3, s'adresse aux gynécologues, aux obstétriciens, aux médecins de famille, aux infirmières autorisées, aux infirmières praticiennes, aux résidents et aux fournisseurs de soins généralistes; elle est axée sur la présentation et le diagnostic de la maladie, et fournit des renseignements à jour sur les chirurgies effectuées par les professionnels surspécialisés. La partie sur la prise en charge chirurgicale et le traitement des cancers avancés de la vulve s'adresse aux gynécologues oncologues, aux radio-oncologues et aux oncologues médicaux appelés à traiter les patientes aux besoins complexes. Cette directive clinique a pour but de renseigner les intervenants qui pourraient suivre ces patientes après leur traitement. Femmes adultes (18 ans et plus) présentant un CSC de la vulve. Les femmes atteintes d'un cancer préinvasif ne sont pas visées par cette directive clinique. Les femmes ayant reçu un diagnostic de CSC de la vulve devraient être dirigées vers un gynécologue oncologue, qui effectuera une évaluation initiale et déterminera si une chirurgie primaire, une évaluation des ganglions lymphatiques inguinaux et une radiothérapie ou une chimiothérapie adjuvante sont nécessaires. Ces femmes devraient également faire l'objet d'une discussion tenue dans le cadre d'une conférence de cas multidisciplinaire. La radiothérapie et la chimiothérapie primaires peuvent être envisagées chez les femmes qui pourraient avoir besoin d'une exentération ou d'une chirurgie radicale, comme une résection abdomino-périnéale. ÉVIDENCE: Des études pertinentes rédigées en anglais ont été repérées dans PubMed, Medline, et la Cochrane Database of Systematic Reviews à l'aide des termes suivants, seuls ou combinés : « vulva », « vulvar cancer », « inguinofemoral lymph node dissection », « sentinel nodes », « systemic chemotherapy », « radiotherapy », « neoadjuvant », « adjuvant », « primary », « exenteration », « survival », « follow up ». La recherche initiale a été menée en septembre 2016, et une dernière recherche a été effectuée en mai 2017. Dans l'ordre, les données probantes pertinentes pour la sélection ont été tirées de méta-analyses, de revues systématiques, de directives cliniques, d'essais cliniques randomisés, d'études de cohortes prospectives, d'études observationnelles, de revues non systématiques, d'études de série de cas et de rapports. D'autres articles pertinents ont été ciblés au moyen d'une vérification des références des revues de la littérature retenues. Au total, 286 études ont été repérées, et 78 ont été retenues pour la présente directive. Le contenu et les recommandations ont été rédigés et acceptés par les auteurs principaux. La direction et le conseil de la Société de gynéco-oncologie du Canada ont examiné le contenu et soumis des commentaires, puis le Conseil d'administration de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada a approuvé la version finale avant publication. La qualité des données probantes a été évaluée au moyen des critères de l'approche GRADE (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation) [tableau 1]. L'interprétation des recommandations fortes et faibles est décrite dans le tableau 2. Le résumé des conclusions peut être fourni sur demande. AVANTAGES, INCONVéNIENTS ET COûTS: La présente directive clinique vise à guider les médecins vers une utilisation appropriée de l'évaluation du ganglion sentinelle inguinal en cas de CSC de la vulve. Le comité encourage également la centralisation du traitement des cancers de la vulve dans des centres de traitement spécialisés. MIS-à-JOUR: Une revue des données probantes sera menée cinq ans après la publication de la présente directive clinique afin de déterminer si une mise à jour complète ou partielle s'impose. Cependant, si de nouvelles données probantes importantes sont publiées avant la fin du cycle de cinq ans, le processus pourrait être accéléré afin que certaines recommandations soient mises à jour rapidement. Cette directive Clinique a été développée avec les ressources de la Société de gynécologie oncologique du Canada et de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada. DéCLARATIONS SOMMAIRES: RECOMMENDATIONS.

[Multiple tics and Gilles de la Tourette syndrome].

Tic disorders are frequent in childhood, varying from transient motor tics over multiple chronic tic disorders to full-blown Gilles de la Tourette syndrome (GTS). GTS is genetically determined. In affected families, relatives of the patient(s) with GTS may show minor symptoms only. The clinical picture is extremely variable, extending from the well known motor tics over complex compulsive obsessive behavior to purely sensory tics. The optimal treatment today is the use of dopamine antagonists.

Cancer du sein chez les Rwandaises en âge de procréer du district sud de Kayonza : facteurs influençant les pratiques de dépistage.

Au Rwanda, le cancer du sein est une grande préoccupation pour la santé des femmes puisque la plupart des diagnostics sont faits à un stade avancé de la maladie. On sait pourtant que les pratiques de dépistage du cancer du sein permettent d'accélérer le diagnostic. Évaluer les facteurs qui influencent les pratiques de dépistage du cancer du sein chez les femmes en âge de procréer habitant le district de Kayonza, au Rwanda. Une étude quantitative a été menée dans quatre centres de santé au sud du district de Kayonza auprès de 246 femmes de 16 à 49 ans. Un questionnaire structuré, prétesté et autoadministré a été utilisé pour évaluer l'influence des connaissances, des centres de santé et des facteurs socioéconomiques et culturels sur les pratiques de dépistage du cancer du sein chez les femmes dans le sud de Kayonza. Parmi les répondantes, 55,5 % avaient une connaissance moyenne des facteurs de risque du cancer du sein, et 60,2 % sur l'incidence du dépistage du cancer du sein. On a constaté que 28 % étaient familiarisées avec l'auto-examen des seins (AES) et 16,4 % avec l'examen clinique des seins (ECS) et l'échographie mammaire. Au cours des deux années précédentes, les réponses entourant les pratiques de dépistage du sein ont révélé que 72 % des répondantes n'avaient jamais réalisé d'AES et que 81,3 % n'avaient jamais passé d'ECS ou d'échographie mammaire. Pour 30,4 % des répondantes, l'information sur le dépistage du cancer du sein provenait principalement de la radio. Des relations significatives avec les pratiques de dépistage du cancer du sein sont ressorties pour l'âge et l'état matrimonial. L'étude témoigne du peu de connaissances sur le cancer du sein, le dépistage et les pratiques relatives au dépistage de cette maladie. Il est donc nécessaire de promouvoir la sensibilisation au cancer du sein et de créer un programme qui puisse améliorer les connaissances et les pratiques en matière de dépistage afin d'améliorer la santé des femmes du sud de Kayonza.

[Simple tic disease in children. A report on 93 cases (author's transl)].

Based upon a study of 93 cases, clinical data and evolution of tic disease in childhood are described. A correlation within familes is ascertained; a resemblance with Gilles de la Tourette disease is suggested. Pimozide or N. dipropylacetate are recommended as a therapy.

Georges Gilles de la Tourette

Writings Gilles de la Tourette published sixteen papers on hysteria, including: Les actualités médicales, les états neurasthéniques (Paris 1898) Leçons de clinique thérapeutique sur les maladies du système nerveux (Paris 1898) L'hypnotisme et les états analogues au point de vue médico-légal (Paris, 1887; 2nd. edition Paris 1889) Les actualités médicales. Formes cliniques et traitement des myélites syphilitiques' convulsifs (La semaine médicale 1899) Traité clinique et thérapeutique de l'hystérie d'après l'enseignement de la Salpêtrière (Paris 1891) Notes References Books Walusinski O (2019). Georges Gilles de la Tourette: Beyond the Eponym, a Biography. Oxford University Press. External links 1857 births 1904 deaths People from Vienne People with mood disorders People with traumatic brain injuries French neurologists Tourette syndrome French shooting survivors French medical writers Amanuenses 19th-century French physicians Chevaliers of the Légion d'honneur

Contexte: L'épidémie du virus de l'immunodéficience humaine au Mozambique est un problème grave de santé publique et le Ministère de la Santé a étendu le traitement antirétroviral à tous les districts du pays. Cependant, on constate un nombre élevé d'abandon du traitement encore insuffisamment évalué. L'Organisation Mondiale de la Santé recommande que les tradipraticiens de santé collaborent avec les systèmes nationaux de santé dans les pays en développement, pour combattre cette épidémie, mais il existe peu d'actions dans ce domaine à ce jour.Objectif: Évaluer la connaissance des tradipraticiens sur l'infection et leur disponibilité à coopérer avec les services de santé dans la Province de Nampula au Mozambique, pour améliorer les résultats du traitement antirétroviral.Lieux: Cinq centres de santé des districts de la Province de Nampula, au Nord du Mozambique, avec des taux élevés d'incidence du virus d'immunodéficience humaine et d'abandon du traitement.Méthodes: Une étude mixte transversale, utilisant des interviews ciblés et des discussions de groupes focaux. Les données quantitatives étaient traitées par fréquence et les données qualitatives par analyse de discours et ethnographie locale.Résultats: Nous avons interviewé 79 tradipraticiens de santé. La perte de poids était souvent considérée comme le signal principal de suspicion d'infection par le virus d'immunodéficience humaine et certains tradipraticiens ne pas les signes de la maladie ; la majorité pensait que les antirétroviraux améliorent la qualité de vie des patients, ne prétendait pas traiter l'infection, savait qu'elle n'est pas curable, avait une idée sur le concept de bonne adhésion au traitement et référait les cas compliqués au centre de santé. En ce qui concerne l'alimentation, la moitié considérait exclusivement les céréales comme l'aliment principal ; les fruits étaient importants pour un quart ; l'eau potable est ignorée. La majorité était prête à collaborer avec le système de santé et avait des propositions de coopération pratique : la qualification et la reconnaissance individuelle et la formation intégrée avec les professionnels de santé.Conclusion: Les tradipraticiens connaissaient l'infection par le virus d'immunodéficience humaine et les facteurs associés, mais il y a des lacunes. Ils ont signalé qu'ils utilisaient principalement les plantes médicinales, ce qui peut contribuer au traitement des infections opportunistes et la majorité référait déjà des patients au centre de santé ; mais la collaboration nécessite une procédure éducative et une articulation structurée. Les lacunes de connaissance empêchent une coopération efficace dans le combat contre l'épidémie. Le groupe est disponible pour coopérer avec le système de santé pour améliorer les résultats du traitement antirétroviral, mais pour ça il est nécessaire d'informer et former les tradipraticiens dans un processus intégré de collaboration avec les professionnels de santé conventionnels.

[Gilles de la Tourette's syndrome: a systematic review].

Gilles de la Tourette's syndrome is more frequent than once believed. This syndrome is a chronic disorder whose long term outcome is generally favourable, characterized by a fluctuating course. The etiopathogenesis of Gilles de la Tourette's syndrome has not been ascertained, although the frontal-subcortical neural pathways seem to be involved. This extrapyramidal syndrome is frequently associated with attention-deficit/hyperactivity disorder, obsessive-compulsive disorder, and behaviour problems. A correct diagnosis is the first step for a proper management of this disorder, which makes use of behavioural and pharmacological interventions.

Directive clinique no 410 : Anomalies du tube neural : Prévention, dépistage, diagnostic et prise en charge de la grossesse.

La présente directive clinique révisée vise à fournir une mise à jour sur les aspects génétiques, la prévention, le dépistage, le diagnostic et la prise en charge des anomalies du tube neural. Les femmes enceintes ou qui pourraient le devenir. Il convient d'offrir le dépistage des anomalies du tube neural à toutes les femmes enceintes. Pour la prévention : un régime alimentaire riche en acide folique et des suppléments d'acide folique et de vitamine B<sub12</sub selon une posologie d'après le niveau de risque. Pour le dépistage : l'échographie obstétricale du deuxième trimestre, le dépistage échographique du premier trimestre, le dosage de l'alphafœtoprotéine sérique maternelle et l'imagerie par résonance magnétique prénatale. Pour les tests génétiques : l'amniocentèse diagnostique avec analyse chromosomique sur micropuce et le dosage de l'alphafœtoprotéine et de l'acétylcholinestérase dans le liquide amniotique et le séquençage de l'exome fœtal. Pour la prise en charge de la grossesse : la réparation chirurgicale prénatale, la réparation chirurgicale postnatale et l'interruption de grossesse avec autopsie. Pour les grossesses subséquentes : les options de prévention et de dépistage et les conseils. RéSULTATS: La recherche et la mise en œuvre du traitement chirurgical fœtal en cas de diagnostic prénatal de myéloméningocèle ont ajouté une option thérapeutique fœtale importante aux options précédentes (réparation postnatale ou interruption de grossesse), mais cette nouvelle option comporte un risque accru de morbidité maternelle. La prévention, le dépistage, le diagnostic et le traitement des anomalies du tube neural se révèlent entraîner des améliorations importantes à la mère et au nourrisson en matière de santé et de qualité de vie. BéNéFICES, RISQUES ET COûTS: Le type et l'ampleur des bénéfices, risques et coûts attendus pour les patientes grâce à la mise en œuvre de la présente directive clinique par un établissement de soins de santé intègrent un canal maternel préconception et prénatal adéquat comprenant l'accès des patientes aux soins, les conseils, les analyses et examens, l'imagerie, le diagnostic et l'interprétation. Les bénéfices relatifs à l'autonomie de la patiente et au processus décisionnel sont énoncés dans la présente directive clinique. Les risques comprennent un diagnostic fœtal inattendu et les décisions de prise en charge subséquentes. Le fait que la patiente refuse les échographies habituelles et le retard du conseil ou d'accès aux soins en cas d'anomalie du tube neural comportent également des risques. L'analyse des coûts (personnels, familiaux, santé publique) ne fait pas partie de la portée de la présente directive clinique. DONNéES PROBANTES: Afin de mettre à jour et réviser la présente directive, une revue de la littérature ciblée et dirigée a été effectuée à l'aide des termes de recherche suivants : spina bifida, neural tube defect, myelomeningocele, prenatal diagnosis, fetal surgery, neural tube defect prevention, neural tube defect screening, neural tube defect diagnosis et neural tube defect management. Un processus d'examen par les pairs a été utilisé pour la validation et la clarté du contenu, avec des considérations appropriées d'ordre éthique. MéTHODES DE VALIDATION: Les auteurs ont évalué la qualité des données probantes et la force des recommandations en utilisant l'approche d'évaluation, de développement et d'évaluation (GRADE). Consulter l'annexe A en ligne (le tableau A1 pour les définitions et le tableau A2 pour les interprétations des recommandations fortes et faibles). PROFESSIONNELS CONCERNéS: Professionnels des soins de maternité qui offrent des soins préconception, prénataux, obstétricaux ou néonataux. La présente directive clinique convient également aux fins d'éducation des patientes. RECOMMANDATIONS (CLASSEMENT GRADE ENTRE PARENTHèSES).

[Gilles de la Tourette: The history of the man and his illness; a medical historical study].

Description of the life, illness and work of Georges Gilles de la Tourette (1857-1904) and the history of his eponym. To provide an historical overview of the different views about the disease of Gilles de la Tourette and the Tourette Syndrome. Literature review. In 1885 Gilles de la Tourette published a paper on a rare disorder whose symptoms were sudden movements (tics) and the shouting out of obscene language (coprolalia). According to Charcot it was a specific neurological disease which he named after his pupil: la maladie des tics de Gilles de la Tourette. Gilles de la Tourette was potentially successor to Charcot as Professor of Neurology. His bad temper, the first symptoms of neurolues with megalomania, and the fact that the ideas of hysteria had undergone a drastic change, deterred him from taking up the position. After his premature death in 1904 his name was soon forgotten. In the early part of the 20th century the disease of tics was regarded as a psychiatric disorder and from 1920 those suffering from tics were referred for psychoanalysis. After 1970 the disease of Gilles de la Tourette experienced a revival. The American couple Shapiro rediscovered the disorder as a neurological disease and named it the Tourette Syndrome. Thanks to the efforts of an influential American patient organisation Gilles de la Tourette has become famous worldwide with the exception of France. In that country their compatriot is not only less well known, but the belief is still held that it is a neuropsychiatric phenomenon that requires psychotherapeutic treatment. The disease of Gilles de la Tourette or the Tourette syndrome has been regarded in different periods either as a neurological or a psychiatric disorder.

Final year nursing students in Nigeria; How knowledgeable and prepared are they to offer medical care to patients with chronic kidney disease?

Nurses play an important role in the management of chronic kidney disease (CKD) patients at primary, secondary, and tertiary levels of care. In other to perform their functions, it is pertinent that they have a good understanding of kidney functions and CKD. We do not know if the current educational curriculum prepares them adequately for this role. To assess the knowledge level of kidney functions and diseases among final year nursing students in Abia State Nigeria. This was a cross sectional study involving final year diploma and Bachelor of nursing (B.Nursing) students who were randomly chosen. Structured, self-administered questionnaire containing 18 items was the tool for data collection. A score of one was given for each correctly answered question on functions of the kidney, symptoms, signs, causes, and complications of CKD. A score of 50% and above was regarded as good knowledge. Two hundred questionnaires were distributed, but 186 were returned (response rate of 93%). Male:female ratio was 1:14.5. One hundred and seventeen (62.9%) knew the correct definition of CKD, but only 69 (37.1%) knew the normal range of glomerular filtration rate. Eighty-one percent had good knowledge of kidney functions while 39 (21%) had good knowledge of CKD. Overall, 42 (22.6%) had good knowledge of kidney functions and CKD. Students who rotated through the dialysis unit during their clinical posting had higher mean knowledge score than others (P = 0.03). There was no significant difference in the mean knowledge scores of the diploma and B.Nursing students (P = 0.76). The majority of the final year students had poor knowledge of CKD. There is need to expand the current teaching curriculum so as to increase the knowledge of these future nurses on the basic concepts of CKD to improve outcomes of patient management. Résumé Contexte: Les infirmiers jouent un rôle important dans le suivi des personnes souffrant de la maladie rénale chronique (MRC) aux premiers, deuxièmes et troisièmes niveaux de soins. Afin de bien faire leurs devoirs, il leur faut une bonne connaissance des fonctions du rein et de la MRC. Reste à savoir si le programme de formation actuel (au Nigeria) les préparent suffisamment pour ce rôle. Objectif: Évaluer le niveau de connaissance du fonctionnement et dse maladies du rein chez les étudiants en année finale en sciences infirmières dans l'état d'Abia, au Nigeria. Matériels et Méthodologie: Ceci est une étude tranversale portant sur les étudiants en année finale de certificat et de licence en sciences infirmières, qui ont été choisis aléatoirement. L'outil pour la collection des données était un questionnaire structuré et auto-administré contenant 18 questions. ll y a un point pour chaque bonne réponse sur les fonctions du rein, les symptômes, les signes, les causes et les complications de la MRC. Une note d'un minimum de 50% était considérée comme témoignant d'une bonne connaissance. Résultants: Des 200 questionnaires distribués, 186 ont été renvoyés (soit 93% de réponse). Le ratio homme:femme était de 1:14,5. 117 répondants (62,9%) savaient la bonne définition de la MRC, mais seulement 69 (37,1%) savaient le taux normal de filtration glomérulaire. 81% avaient une bonne connaissance des fonctions du rein, tandis que 39 (21%) avaient une bonne connaissance de la MRC. Au total, 42 (22,6%) avient une bonne connaissance du fonctionnement du rein et de la MRC. Comparés à leurs collégues, les étudiants ayant fait un séjour dans l'unité de dialyse pendant leur internat clinique font preuve d'une connaissance moyenne élevée (P = 0,03). La différence dans la connaissance moyenne entre les étudiants en certification et en licence était minime (P = 0,76). La majorité des étudiants en année finale ont une connaissance insuffisante de la MRC. ll est donc nécessaire de modifier le programme de formation actuel afin d'améliorer la connaissance de ces futurs infirmiers sur les notions de base de la MRC, ce qui rendra le suivi des patientsplus efficace.

[Movement disorders--concept and grand classification].

Movement disorders have been coined for diseases characterized by excessive and abnormal movements occurring in a conscious patient. Movement disorders are frequent among neurologic and psychiatric patients. They have a behavioral, or psychiatric, component. Movement disorders are mostly associated with disordered function in the basal ganglia, brain stem, and cerebellum. Such diseases are characterized by the occurrence of involuntary movement. This paper describes general concept of movement disorder, and shows classification by WHO (1991) and by Joseph, AB. and Young, RR. (1992). The classification of WHO includes I. Extrapyramidal movement disorders: 1) Parkinson disease, 2) Secondary parkinsonism, 3) Other degenerative diseases of the basal ganglia, 4) Dystonia, and 5) Other extrapyramidal and movement disorders. II. Behavioral and emotional disorders with onset usually occurring in childhood and adolescence: 1) Hyperkinetic disorders, 2) Tic disorders, and 3) others.

L'allergie aux protéines du lait de vache (APLV) est l'allergie alimentaire la plus fréquente au cours des premières années de vie. Elle est souvent associée à l'introduction des préparations à base de lait de vache et constitue une maladie rare chez les nourrissons allaités. Rapporter le cas d'une APLV chez un nourrisson sous allaitement maternel exclusif. Observation médicale. Un nourrisson âgé de 3 mois a été reçu avec une histoire de diarrhée chronique. La mère nie toute introduction de lait artificiel et le nourrisson est exclusivement nourri au sein. La concentration d'anticorps IgE spécifiques du lait de vache était en faveur de l'APLV. En interrogeant à nouveau la mère, elle souligne la notion de consommation d'une grande quantité de produits laitiers. Leur éviction était associée à un développement normal du nourrisson sans problèmes intestinaux. L'APLV peut se développer chez les nourrissons exclusivement allaités au sein. Exclure le lait de vache de l'alimentation de la mère est le seul remède quand elle veut encore allaiter.