Vos yeux se sont probablement arrêtés sur la réponse 5, la sphérocytose héréditaire, associée à une lithiase biliaire à un âge précoce. Exactement, c'est la bonne réponse. Dans la déclaration, on ne cesse de donner des indices : jaunisse conjonctivale, splénomégalie et antécédents familiaux de lithiase biliaire à un âge précoce. Il a atteint l'âge de 30 ans sans subir de crise hémolytique, sans souffrir d'aucun symptôme. Il n'y a aucune mention de microcytose ou de macrocytose pour suggérer une thalassémie mineure ou une carence en B12 et/ou en acide folique. Ni de crise hémolytique associée à la consommation de médicaments, d'infections ou à l'ingestion de haricots ou de pois. Ils n'ont donné aucun indice permettant de s'arrêter et de réfléchir à d'autres possibilités.

Vos yeux se sont probablement arrêtés sur la réponse 5, la sphérocytose héréditaire, associée à une lithiase biliaire à un âge précoce. [HIDDEN] Dans la déclaration, on ne cesse de donner des indices : jaunisse conjonctivale, splénomégalie et antécédents familiaux de lithiase biliaire à un âge précoce. Il a atteint l'âge de 30 ans sans subir de crise hémolytique, sans souffrir d'aucun symptôme. Il n'y a aucune mention de microcytose ou de macrocytose pour suggérer une thalassémie mineure ou une carence en B12 et/ou en acide folique. Ni de crise hémolytique associée à la consommation de médicaments, d'infections ou à l'ingestion de haricots ou de pois. Ils n'ont donné aucun indice permettant de s'arrêter et de réfléchir à d'autres possibilités.

Une femme de 30 ans, asymptomatique, est trouvée anémique lors d'un examen de routine. L'examen physique révèle un ictère conjonctival et une splénomégalie. La patiente a signalé des antécédents familiaux de lithiase biliaire à un âge précoce. Tous ces éléments suggèrent le diagnostic le plus probable de :

Déficit en glucose 6-phosphate déshydrogénase.

Carence en vitamine Bl2 et/ou en acide folique.

No 385 - Indications de l'examen pelvien.

L'objectif principal du présent document est de clarifier les indications de l'examen pelvien. UTILISATEURS CONCERNéS: Médecins, y compris les gynécologues, obstétriciens, médecins de famille, urgentologues; infirmières, y compris les infirmières autorisées et les infirmières praticiennes; sages-femmes, y compris les sages-femmes en pratique clinique et les apprenties sages-femmes et les apprentis en médecine, y compris les étudiants de médecine, résidents, stagiaires (fellows); et tous les autres fournisseurs de soins de santé qui prodiguent des soins aux femmes. La présente publication fournit des données probantes et des recommandations fondées sur des avis d'experts sur l'examen pelvien chez les femmes adultes (18 ans et plus) avec et sans symptômes gynécologiques. La présente publication clarifie les indications de l'examen pelvien dans le contexte des déclarations de groupes d'étude nationaux récemment publiées sur l'utilité de l'examen pelvien. L'objectif est de veiller à ce que les femmes qui présentent des indications cliniques d'examen fassent rapidement l'objet d'une évaluation clinique adéquate pour diagnostiquer les maladies traitables. Pour la présente opinion de comité, les études pertinentes ont été repérées dans PubMed et Medline à l'aide des termes suivants, seuls ou combinés, et les recherches ont été limitées aux publications en anglais portant sur des humains sans date limite de publication : pelvic examination, bimanual examination, speculum examination, rectovaginal examination, ovarian cancer screening, asymptomatic women, periodic health examination. La recherche a été effectuée en mai et en juin 2018. Les données probantes pertinentes ont été retenues dans l'ordre suivant : méta-analyses, revues systématiques, lignes directrices et déclarations des groupes d'étude nationaux, essais cliniques randomisés, études de cohorte prospective, études observationnelles, revues non systématiques, études de série de cas et rapports. Des articles supplémentaires ont été repérés en consultant les notices bibliographiques des publications sélectionnées. Une revue systématique officielle n'a pas été menée pour tous les sujets discutés en raison du manque de données probantes et du nombre de différents sous-thèmes abordés. Le nombre total de publications examinées dans le cadre de cette revue était de 66. Les auteurs principaux ont rédigé le contenu et les recommandations et ils se sont entendus sur ces derniers. Les conseils d'administration de la Society of Gynecologic Oncology of Canada (GOC), de Collège des médecins de famille du Canada (CMFC) et de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada (SOGC) ont approuvé la version définitive aux fins de publication après que leurs comités représentatifs respectifs l'aient passée en revue. La qualité des données probantes utilisées dans le présent document a été évaluée au moyen des critères du cadre méthodologique GRADE (Grading of Recommendations, Assessment, Development, and Evaluation). (Tableaux 1 et 2) Le résumé des conclusions est disponible sur demande. La présente opinion de comité devrait aider toutes les femmes qui souffrent ou non de symptômes gynécologiques qui se présentent chez le gynécologue et un fournisseur de soins primaires. Elle aidera les praticiens à déterminer les indications d'examen pelvien afin de réduire le nombre d'examens inutiles et susceptibles de porter préjudice tout en augmentant le nombre d'examens indiqués afin de réduire les retards de diagnostic des affections gynécologiques traitables. La présente opinion de comité de la SOGC sera automatiquement passée en revue cinq ans après sa publication pour déterminer si une partie ou l'ensemble de l'opinion de comité devrait être mis à jour. Cependant, cette revue peut être effectuée plus tôt si de nouvelles recherches révolutionnaires sont publiées entre-temps. 1) Les déclarations et les directives nationales et internationales sur l'examen pelvien ne devraient pas être interprétées comme si l'examen pelvien est superflu, qu'il ne contribue pas à l’évaluation physique ou que l'examen pelvien chez les femmes symptomatiques devrait être omis. 2) L'examen pelvien peut comprendre les examens visuels, au spéculum, bimanuel, à un doigt ou rectovaginal selon l'indication d'examen. 3) Aucune étude publiée à ce jour n'a évalué adéquatement quelque composante que ce soit de l'examen pelvien comme méthode de dépistage pour quelconque type de maladie gynécologique maligne, à l'exception de l'examen au spéculum pour le dépistage cytologique du cancer du col de l'utérus. Ainsi, toute recommandation universelle, pour ou contre les examens pelviens pour d'autres indications ne peut qu’être faite selon l'opinion des spécialistes et des données probantes de faible qualité. 4) Chez les femmes asymptomatiques dont le risque de cancer du col de l'utérus est moyen, le dépistage cytologique du cancer du col de l'utérus réduit à la fois son incidence et son taux de mortalité en détectant les lésions préinvasives traitables. 5) Chez les femmes asymptomatiques dont le risque de tumeur ou affection maligne est moyen, un examen visuel et bimanuel au moment d'obtenir des échantillons cytologiques cervicaux peut apporter une valeur ajoutée à cette méthode de dépistage. Les femmes peuvent ne pas soulever certaines inquiétudes sur le plan gynécologique jusqu'au moment de l'examen pelvien; l'examen offre une occasion de sensibiliser les patientes et de maintenir les compétences du praticien; de plus, même si le sujet n'a pas encore été étudié adéquatement, il pourrait comporter des effets positifs sur les tumeurs ou affections malignes ovariennes et vulvaires qui nécessiteraient des analyses plus poussées. Ces avantages potentiels devraient être soupesés par rapport aux préjudices potentiels comme l'inconfort de la patiente et les faux positifs ou négatifs qui pourraient la rassurer à tort ou entraîner des analyses et des interventions non justifiées. Femmes symptomatiques 1) Toute femme qui exprime des plaintes de nature gynécologique, y compris, mais sans s'y limiter, des plaintes concernant la vulve, des pertes vaginales, des saignements préménopausiques anormaux, des saignements postménopausiques, l'infertilité, des symptômes de prolapsus des organes pelviens, l'incontinence urinaire, de nouveaux symptômes gastro-intestinaux inexpliqués (douleur abdominale, distension abdominale ou ballonnement et difficulté à manger ou satiété précoce), la douleur pelvienne ou la dyspareunie, devrait subir des composantes pertinentes de l'examen pelvien afin de détecter les maladies bénignes ou malignes (forte, basse). 2) Les fournisseurs de soins de santé peuvent envisager de discuter des risques et avantages de l'exécution d'un examen pelvien de base qui comprend un examen visuel et un examen bimanuel avant de prescrire une hormonothérapie substitutive ou un traitement hormonal de la ménopause (faible, très basse). Femmes asymptomatiques 3) Les professionnels de la santé devraient faire le dépistage cytologique du cancer du col de l'utérus conformément aux lignes directrices provinciales ou territoriales (forte, forte). 4) Les données sont insuffisantes pour orienter les recommandations sur l'examen pelvien aux fins de dépistage de tumeurs ou affections malignes de nature gynécologique non cervicales ou de toute maladie gynécologique bénigne chez les femmes asymptomatiques en santé dont le risque de tumeur ou affection maligne est moyen. Cependant, les professionnels de la santé peuvent envisager d'effectuer un examen pelvien aux fins de dépistage comprenant les examens visuel, bimanuel et au spéculum conjointement avec le prélèvement d’échantillons cytologiques cervicaux selon les intervalles recommandés dans les lignes directrices provinciales ou territoriales. Cette pratique pourrait permettre de détecter d'importantes maladies bénignes ou malignes non reconnues ou signalées par la patiente (faible, très basse). 5) Chez les femmes âgées de plus de 70 ans qui n'ont plus à subir de dépistage cytologique cervical, les professionnels de la santé devraient envisager de continuer chez les femmes asymptomatiques le dépistage périodique des maladies vulvaires en examinant la vulve, le périnée et l'anus afin de détecter les maladies bénignes ou malignes méconnues de cette population. Les données sont insuffisantes pour déterminer des recommandations sur la fréquence de cet examen (faible, basse). 6) Des examens pelviens de dépistage plus fréquents pour déceler les signes précoces de tumeurs ou affections malignes primitives, récidivantes ou métastatiques en l'absence de symptômes pourraient s'avérer bénéfiques pour les femmes qui ont des antécédents personnels de tumeurs malignes de nature gynécologique, un diagnostic génétique qui augmente le risque de tumeurs ou affections malignes gynécologiques ou des antécédents d'exposition in utero au diéthylstilbestrol. Puisque les données pour déterminer ces intervalles de dépistage sont inadéquates, on devrait les déterminer en fonction des lignes directrices provinciales ou territoriales et de l'opinion des spécialistes (faible, très basse). 7) Les options non effractives et par auto-prélèvement de dépistage de la chlamydia et de la gonorrhée sont acceptables chez les femmes asymptomatiques, mais l'examen pelvien, qui comprend les examens visuel, bimanuel et au spéculum, est requis en présence de symptômes pour écarter la possibilité d'une maladie inflammatoire pelvienne ou d'un abcès tubo-ovarien (forte, basse). 8) Aucun examen pelvien n'est requis avant la prescription de contraception hormonale chez une femme en santé qui ne présente aucun symptôme gynécologique (forte, basse).

[Isolated hyperferritinemia in a healthy male infant: hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome].

The case of a male infant who was found to have hyperferritinemia was made at the age of 3 months is described. The patient and several members of his family from three generations were diagnosed with hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome with a new point mutation in the iron-responsive element of the L-ferritin gene. Differential diagnosis of hyperferritinemia is discussed with emphasis on the need for the knowledge of this entity to avoid unnecessary investigations.

Guide de pratique clinique fondé sur des données probantes pour l'examen périodique de la vue chez les enfants de 0 à 5 ans au Canada.

Étant donné que les maladies oculaires avant l'âge de 5 ans sont courantes, une certaine forme de dépistage des troubles de la vision devrait être effectuée chez les enfants avant qu'ils ne fréquentent l'école primaire. Cependant, l'absence de recommandations nationales cohérentes crée de la confusion chez les patients, les professionnels des soins oculovisuels et les gouvernements. MéTHODES: L'objectif de ce document est de fournir des recommandations quant aux types d'examens oculaires à pratiquer chez les enfants en bonne santé de 0 à 5 ans ainsi que sur le moment et la périodicité de tels examens. Une recension des écrits a produit 403 articles. Un comité d'experts multidisciplinaire (composé de deux optométristes, d'un ophtalmologiste effectuant des examens complets de la vue, d'un ophtalmologiste pratiquant en pédiatrie, d'un médecin de famille et d'un pédiatre) a établi de façon indépendante les articles jugés essentiels à la question clinique. Les articles se prêtant à un classement [n = 16] ont ensuite été soumis à une évaluation critique indépendante par un groupe externe, lequel a fourni un profil « GRADE » des articles à utiliser et leur a attribué une cote. En plus du dépistage de routine effectué par les professionnels de première ligne, un examen complet de la vue mené par un professionnel possédant l'expertise nécessaire à la détection des facteurs de risque de l'amblyopie (comme un ophtalmologiste ou un optométriste) est requis durant la petite enfance. Les conclusions confirment l'importance de la détection précoce de l'amblyopie avant 36 mois et au plus tard 48 mois par le dépistage assorti d'au moins un examen complet de la vue avant l'âge de 5 ans. Le dépistage de la vue effectué chez les bébés et les enfants par les fournisseurs de soins de première ligne au cours des consultations de routine et des vaccinations périodiques est un élément essentiel de la détection des maladies oculaires. Toutefois, le potentiel de détection précoce est limité et un examen oculovisuel complet est également recommandé avant que l'enfant n'entre à l'école. Si l'amblyopie, le strabisme ou une autre pathologie oculaire est détecté ou soupçonné, et que le problème dépasse le champ de compétences du professionnel qui examine le patient, celui-ci peut être dirigé vers le spécialiste approprié, ce qui permet d'amorcer le traitement en temps opportun.

[Acute intermittent porphyria. Detection of asymptomatic carriers of the genetic defect].

Measurement of uroporphyrinogen I synthetase activity in red blood cells indicates a 40-50 p.cent decrease in patients with intermittent acute porphyria (30 +/- 6 units) when compared to normal control subjects (50 +/- 8 units). This measurement makes relatively easy the detection of asymptomatic carriers of the genetic defect, as early as the first day of life.

Facteurs génétiques à prendre en considération dans le cadre de l'examen gynécologique annuel.

Offrir aux médecins un survol des troubles génétiques courants qui devraient être pris en considération dans le cadre de l'examen gynécologique annuel d'une patiente, et ce, afin de déterminer le risque que court celle-ci ou d'en venir à procéder à des examens particuliers ou à orienter la patiente vers un autre service de sous-spécialité, en fonction de ses antécédents personnels ou familiaux. Ces renseignements d'ordre génétique peuvent être utilisés aux fins de la sensibilisation des patientes et du dépistage ou du diagnostic de possibles maladies et/ou mutations. L'utilisation de ces renseignements d'ordre génétique pourrait mener à l'amélioration de l'évaluation des risques et des avantages et à celle de la prise en charge dans le cadre de l'examen gynécologique annuel. RéSULTATS: Les études publiées en anglais, jusques et y compris en mai 2010, ont été récupérées par l'intermédiaire de recherches menées dans PubMed et la Cochrane Library au moyen d'un vocabulaire contrôlé (« gynaecological diagnosis », « genetic inheritance ») et de mots clés (« genetic risk », « genetic mutation », « inheritance », « family history », « uterus », « ovary », « endometrial », « vagina », « colon », « gastric », « renal », « breast », « cardiac », « thrombophilia », « diabetes », « epilepsy », « leiomyomata uteri ») appropriés. D'autres sources ont été identifiées par l'intermédiaire de recherches menées dans les sites Web d'organismes s'intéressant à l'évaluation des technologies dans le domaine de la santé et d'organismes connexes, dans des collections de directives cliniques, dans des registres d'essais cliniques et auprès de sociétés de spécialité médicale nationales et internationales. Le niveau des résultats ne permet pas la formulation de recommandations factuelles. AVANTAGES, DéSAVANTAGES ET COûTS: La présente opinion de comité améliorera l'utilisation de nouvelles connaissances génétiques et leur application aux soins gynécologiques offerts annuellement aux femmes. Les occasions de gestion du risque et de diagnostic, pour ce qui est des troubles gynécologiques génétiques, s'en trouveront améliorées. Une compréhension plus exhaustive des troubles génétiques pourrait entraîner une hausse de l'anxiété et du stress psychologique chez les femmes et les membres de leur famille. Société des obstétriciens et gynécologues du Canada. Le niveau des résultats ne permet pas la formulation de recommandations factuelles.

[Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in an 81-year-old].

In a 81-year-old woman, who for many years had been treated with iron and vitamin B12 injections because of a 'tendency to anaemia', congenital haemolytic anaemia on the basis of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency was diagnosed. The iron and vitamin medication was discontinued and after a blood transfusion because of signs of heart failure, the patient could leave the hospital in good condition. After instruction with regard to provocative factors, like eating of broad beans, no more haemolytic events occurred. Of her children and grandchildren, 2 sons and 1 granddaughter were G6PD deficient.

Une femme de 63 ans rapporte avoir acheté une « pierre noire » pour se protéger de la Covid-19 à la suite de conseils trouvés sur des réseaux sociaux. Dans les 24 heures qui suivent l'absorption d'une cuillère à soupe d'un mélange de « pierre » avec du miel, apparaissent des myalgies puis une altération de l'état général qui la conduit à consulter aux urgences après 5 jours. L'examen clinique est sans autre particularité alors que le bilan biologique rapporte une insuffisance rénale aiguë et une rhabdomyolyse. L'évolution est marquée par une aggravation de l'insuffisance rénale nécessitant plusieurs séances d'hémodialyse. Les circonstances d'apparition des symptômes associées à la consommation de la « pierre » font suspecter une origine toxique. Un tube de sang et la « pierre » sont adressés au Laboratoire de toxicologie biologique pour analyses. La « pierre » friable, noire en surface, blanche en interne, est soluble dans les alcools et peu soluble dans l'eau. L'analyse par plasma à couplage inductif - spectrométrie de masse - ne retrouve ni éléments métalliques, ni métalloïdes. L'analyse par chromatographie gazeuse couplée à la spectrométrie de masse met en évidence un pic identifié comme de la paraphénylènediamine (PPD). Une analyse par spectroscopie UV permet d'estimer la pureté de la « pierre » à plus de 99 %. La PPD utilisée comme teinture capillaire noire ou adjuvant du henné est responsable d'intoxications graves, majoritairement volontaires, caractérisées par une détresse respiratoire, une rhabdomyolyse associée à des douleurs musculaires et à une insuffisance rénale. À l'exception de la détresse respiratoire, notre patiente a présenté tous les signes cliniques de l'intoxication. L'absence de détection de la PPD dans le plasma s'explique tant par la mise en œuvre de méthodes non adaptées à la détection de ce type de composés chimiques, que par le délai écoulé depuis la consommation de la « pierre ».

[Importance of the determination of glucose-6-phosphate dehydrogenase in the diagnosis of congenital hemolytic anemias].

In the present paper, the enzyme activity of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G-6-PD) was determined in blood haemolysate of 300 children, in the aim of differential diagnosis. In the studied group we found 2 children with markedly low activity of G-6-PD. The activity of enzyme in those patients ranged 0-37 mU/0,1 ml packed red cells. We investigated the activity of enzyme G-6-PD in the blood haemolysate of the parents and other relatives too. On that way we were able to establish that the mode of inheritance of defective enzyme activity was homozygote dominant, e.g. hemizygote recessive, respectively. Our study enabled us to discover the patients with inherited deficiency of erythrocytic G-6-PD in Belgrade.

Profils cliniques, biologiques et étiologiques des ostéomalaciesClinical, biological and etiological features of osteomalacia.

l´ostéomalacie est une ostéopathie raréfiante secondaire à un défaut de minéralisation de la trame osseuse. Son diagnostic est le plus souvent porté au stade de complications car ses manifestations sont diverses et souvent méconnues. But: étudier les profils cliniques, biologiques et étiologiques de l´ostéomalacie. il s´agit d´une étude rétrospective colligeant tous les dossiers d´ostéomalacie hospitalisés entre Mai 2006 et Janvier 2014. notre étude a inclus 30 cas d´ostéomalacie avec un âge moyen de 55 ans [29 ans - 82 ans]. Une nette prédominance féminine était notée avec un sexe ratio de 0.11. Tous nos patients avaient un régime hypo-calcique et une seule patiente avait un régime suffisant en vitamine D. Tous les patients présentaient des douleurs osseuses à l´examen et 80% d´entre eux présentaient un trouble de la marche. Les déformations ont été notées dans la moitié des cas. Sur le plan biologique, la baisse de la 25 OH vit D était constamment retrouvée suivie par l´augmentation des phosphatases alcalines (90%), alors que l´hypocalcémie et l´hypophosphorémie étaient présentes chez respectivement 46,6 et 50% des cas. La carence en vitamine D était la cause retenue dans la majorité des cas (86.6%). Une malabsorption a été notée dans 2 cas. à travers notre travail, nous avons mis en évidence plusieurs formes évoluées d´OM. Ceci impose un dépistage précoce et une enquête étiologique minutieuse.

[Glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency: a case series].

We describe the laboratory and clinical characteristics of 50 patients with glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency (G6PD). G6PD deficiency represented 1.1% of all the diagnosis made. Coexistence of G6PD with other erythropathy was detected as follow: G6PG/HbS 2 patients and G6PG/hereditary spherocytosis 1 patient. A positive Brewer's test was found in 100% of males but in only 56% of women. Males had a mean enzymatic activity (MEA) of 0.85 ± 0.52 U/g Hb. Women, with positive Brewer's test, showed a MEA of 3.82 ± 1.26 U/g Hb, while the MEA of women with negative Brewer's test was 5.65 ± 2.84 U/g Hb. Genetic counseling and the list of food and drugs potentially harmful was given to all patients. The inclusion of simple screening tests, such as Brewer's test, in the study of anemia, enables us to detect asymptomatic males and carriers in whom this enzymopathy was co-inherited with another erythropathy.

Directive clinique no427 : Suppléments d'acide folique et multivitamines en prévention des anomalies congénitales sensibles à l'acide folique.

Offrir des recommandations à jour sur l'utilisation de multivitamines et de suppléments d'acide folique avant la conception pour la prévention primaire et secondaire (récidive) des anomalies du tube neural et des autres anomalies congénitales sensibles à l'acide folique. Les femmes de 12 à 45 ans qui pourraient devenir enceintes doivent être informées des risques importants d'anomalies congénitales en l'absence d'une supplémentation adéquate en acide folique avant la conception et pendant le premier trimestre. La supplémentation optimale en acide folique est complexe et repose sur divers facteurs tels que la dose, le type de suppléments, la biodisponibilité du folate dans l'alimentation, le moment du début de la supplémentation ainsi que sur les facteurs métaboliques et génétiques. Pour toutes les femmes qui peuvent devenir enceintes, une faible dose quotidienne d'acide folique est recommandée avant la conception et pendant la grossesse et l'allaitement. La supplémentation à forte dose d'acide folique est recommandée uniquement chez les femmes qui peuvent devenir enceintes et qui ont un antécédent de grossesse avec anomalie du tube neural ou toute autre anomalie congénitale sensible à l'acide folique. Il est possible d'envisager et d'adopter une approche personnalisée chez les femmes qui peuvent devenir enceintes et qui présentent des risques complexes (facteurs de risque génétiques, médicaux ou chirurgicaux) en se fondant sur les nouvelles connaissances en matière de métabolisme et synergie des cofacteurs et sur l'analyse du taux sérique et érythrocytaire d'acide folique. Ce genre d'approche exige une modification des protocoles provinciaux actuels de santé publique concernant le dépistage et l'analyse du taux sérique maternel d'acide folique. RéSULTATS: Les nouvelles stratégies de supplémentation en acide folique par voie orale, y compris dans les outils de triage, doivent être prises en compte pour diminuer de façon optimale le risque d'anomalies du tube neural et d'anomalies congénitales sensibles à l'acide folique. BéNéFICES, RISQUES ET COûTS: On observe une diminution du taux d'anomalies du tube neural, des autres anomalies congénitales sensibles à l'acide folique et des complications obstétricales chez les femmes qui prennent des suppléments oraux d'acide folique ou qui complémentent leur apport alimentaire en folate au moyen de multivitamines ou de suppléments de micronutriments. Les coûts relatifs sont liés à la prise quotidienne de suppléments vitaminiques et à l'adoption d'un régime alimentaire sain et riche en folate. DONNéES PROBANTES: Une recherche a été effectuée dans les bases de données PubMed et Cochrane Library pour trouver des articles publiés entre 1990 et 2021, en utilisant les termes MeSH et mots-clés (et leurs variantes) suivants : folate food fortification; primary neural tube defect prevention; prevention of recurrence of neural tube defects; folate-sensitive birth defects; folate supplementation benefit; folate supplementation risk; folate pregnant woman physiology; pregnant woman RBC folate level; pregnant woman serum folate levels; folate and epilepsy; folate and obesity. Cette directive clinique repose sur des lignes directrices et opinions de spécialistes, des revues systématiques, des essais cliniques randomisés et des études observationnelles de cas-témoin et de séries de cas qui ont été publiés en anglais entre 1990 et 2021. MéTHODES DE VALIDATION: Les auteurs ont évalué la qualité des données probantes et la force des recommandations en utilisant le cadre méthodologique GRADE (Grading of Recommendations, Assessment, Development, and Evaluation). Voir l'annexe A en ligne (tableau A1 pour les définitions et tableau A2 pour l'interprétation des recommandations fortes et faibles). PROFESSIONNELS CONCERNéS: Fournisseurs de soins de maternité (médecins, sages-femmes et infirmières) et autres fournisseurs d'accompagnement en santé et bien-être lié à la grossesse. DÉCLARATIONS SOMMAIRES: RECOMMANDATIONS.

[Genetics of hereditary iron overload].

The classification of hereditary abnormalities of iron metabolism was recently expanded and diversified. Genetic hemochromatosis now corresponds to six diseases, namely classical hemochromatosis HFE 1; juvenile hemochromatosis HFE 2 due to mutations in an unidentified gene on chromosome 1; hemochromatosis HFE 3 due to mutations in the transferrin receptor 2 (TfR2); hemochromatosis HFE 4 caused by a mutation in the H subunit of ferritin; and hemochromatosis HFE 6 whose gene is hepcidine (HAMP). Systemic iron overload is also associated with aceruloplasminemia, atransferrinemia and the "Gracile" syndrome caused by mutations in BCS1L. The genes responsible for neonatal and African forms of iron overload are unknown. Other genetic diseases are due to localized iron overload: Friedreich's ataxia results from the expansion of triple nucleotide repeats within the frataxin (FRDA) gene; two forms of X-linked sideroblastic anemia are due to mutations within the delta aminolevulinate synthetase (ALAS 2) or ABC-7 genes; Hallervorden-Spatz syndrome is caused by a pantothenate kinase 2 gene (PANK-2) defect; neuroferritinopathies; and hyperferritinemia--cataract syndrome due to a mutation within the L-ferritin gene. In addition to this wide range of genetic abnormalities, two other features characterize these iron disorders: 1) most are transmitted by an autosomal recessive mechanism, but some, including hemochromatosis type 4, have dominant transmission; and 2) most correspond to cytosolic iron accumulation while some, like Friedreich's ataxia, are disorders of mitochondrial metabolism.

Supplémentation préconceptionnelle en acide folique / multivitamines pour la prévention primaire et secondaire des anomalies du tube neural et d'autres anomalies congénitales sensibles à l'acide folique.

Offrir des renseignements à jour sur l'utilisation pré et postconceptionnelle d'acide folique par voie orale, avec ou sans supplément de multivitamines / micronutriments, aux fins de la prévention des anomalies du tube neural et d'autres anomalies congénitales. Ces renseignements aideront les médecins, les sages-femmes, les infirmières et les autres professionnels de la santé à contribuer aux efforts de sensibilisation des femmes quant à l'utilisation et aux posologies adéquates de la supplémentation en acide folique / multivitamines, avant et pendant la grossesse. RéSULTATS: La littérature publiée a été récupérée par l'intermédiaire de recherches menées dans PubMed, Medline, CINAHL et la Cochrane Library en janvier 2011 au moyen d'un vocabulaire contrôlé et de mots clés appropriés (p. ex. « folic acid », « prenatal multivitamins », « folate sensitive birth defects », « congenital anomaly risk reduction », « pre-conception counselling »). Les résultats ont été restreints aux analyses systématiques, aux études observationnelles et aux essais comparatifs randomisés / essais cliniques comparatifs publiés en anglais entre 1985 et juin 2014. Les recherches ont été mises à jour de façon régulière et intégrées à la directive clinique jusqu'en juin 2014. La littérature grise (non publiée) a été identifiée par l'intermédiaire de recherches menées dans les sites Web d'organismes s'intéressant à l'évaluation des technologies dans le domaine de la santé et d'organismes connexes, dans des collections de directives cliniques, dans des registres d'essais cliniques, et auprès de sociétés de spécialité médicale nationales et internationales. COûTS, RISQUES ET AVANTAGES: Les coûts financiers sont ceux de la supplémentation quotidienne en vitamines et de la consommation d'un régime alimentaire santé enrichi en folate. Les risques sont ceux qui sont liés à une association signalée entre la supplémentation alimentaire en acide folique et des modifications épigénétiques fœtales / la probabilité accrue d'obtenir une grossesse gémellaire. Ces associations pourraient devoir être prises en considération avant la mise en œuvre d'une supplémentation en acide folique. La supplémentation en acide folique par voie orale (ou l'apport alimentaire en folate combiné à un supplément de multivitamines / micronutriments) a pour avantage de mener à une baisse connexe du taux d'anomalies du tube neural et peut-être même des taux d'autres complications obstétricales et anomalies congénitales particulières. La qualité des résultats est évaluée au moyen des critères décrits par le Groupe d'étude canadien sur les soins de santé préventifs (Tableau 1). DéCLARATION SOMMAIRE: RECOMMANDATIONS.

[Usefulness of Pak's test in Stapleton's modification in diagnosis of hypercalciuria in children].

Recognition of the type of hypercalciuria in children in Pak's test in Stapleton's modification was performed. 26 children with hypercalciuria was enrolled to the study. 15/26 had positive family history. In all Pak's test in Stapleton's modification was done, blond tests of renal function (urea, creatinine), calcium-phosphate balance (Ca, P, ALP, PTH, Vit D3 metabolites) and in 24 hr urine collection: promoters and inhibitors of crystallization, 24 hr urine pH measurement was performed. In 18 children--absorptive hipercalciuria: type II, in 1--type I, renal in 4; complex mechanism in 3, hypocitraturia was recognized in 4. Normalization of calciuria was obtained in 16 out of 26. In 3 others new formation of kidney stones was observed. Performation of Pak's test in Stapleton's modification allows to establish a type of hypercalciuria in children and recognize a pathomechanism of disease.

N° 367-2019 Lignes Directrices Canadiennes Sur L'activité Physique Durant La Grossesse.

L'objectif est de guider les femmes enceintes et les professionnels de l'obstétrique et de l'exercice en ce qui concerne l'activité physique prénatale. RéSULTATS: Les issues évaluées étaient la morbidité maternelle, fœtale ou néonatale et la mortalité fœtale pendant et après la grossesse. DONNéES: Nous avons interrogé MEDLINE, Embase, PsycINFO, la Cochrane Database of Systematic Reviews, le Cochrane Central Register of Controlled Trials, Scopus et la Web of Science Core Collection, CINAHL Plus with Full Text, Child Development & Adolescent Studies, ERIC, SPORTDiscus, ClinicalTrials.gov de leur création jusqu'au 6 janvier 2017. Les études primaires de tous types étaient admissibles, à l'exception des études de cas. Seules les publications en anglais, en espagnol et en français ont été retenues. Les articles liés à l'activité physique durant la grossesse qui abordaient la morbidité maternelle, fœtale ou néonatale ou la mortalité fœtale étaient admissibles. La qualité des données probantes a été évaluée au moyen de l'approche GRADE (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation). Le groupe d'experts responsable des lignes directrices a recueilli les commentaires d'utilisateurs finaux (fournisseurs de soins obstétricaux, professionnels de l'exercice, chercheurs, organismes responsables de politiques, et femmes enceintes et en période postpartum). La directive clinique a été élaborée au moyen de l'outil Appraisal of Guidelines for Research Evaluation (AGREE) II. AVANTAGES, INCONVéNIENTS, ET COûTS: Les avantages de l'activité physique prénatale sont modérés, et aucun inconvénient n'a été relevé; la différence entre les conséquences désirables et indésirables (avantage net) devrait donc être modérée. La majorité des intervenants et des utilisateurs finaux ont indiqué qu'il serait faisable, acceptable et équitable de suivre ces recommandations, qui nécessitent généralement des ressources minimes de la part des personnes et des systèmes de santé. PRÉAMBULE: Les présentes lignes directrices contiennent des recommandations fondées sur des données probantes au sujet de l'activité physique durant la grossesse visant à favoriser la santé maternelle, fœtale et néonatale. En l'absence de contre-indications (voir la liste détaillée plus loin), le fait de suivre ces lignes directrices est associé à : 1) moins de complications pour le nouveau-né (p. ex., gros par rapport à l'âge gestationnel); et 2) des bienfaits pour la santé maternelle (p. ex., diminution du risque de prééclampsie, d'hypertension gravidique, de diabète gestationnel, de césarienne, d'accouchement opératoire, d'incontinence urinaire, de gain de poids excessif durant la grossesse et de dépression; amélioration de la glycémie; diminution du gain de poids total durant la grossesse; et diminution de la gravité des symptômes dépressifs et de la douleur lombo-pelvienne). L'activité physique n'est pas associée à la fausse couche, à la mortinaissance, au décès néonatal, à l'accouchement prématuré, à la rupture prématurée préterme des membranes, à l'hypoglycémie néonatale, au poids insuffisant à la naissance, aux anomalies congénitales, au déclenchement du travail, ou aux complications à la naissance. En général, une augmentation de l'activité physique (fréquence, durée ou volume) est liée à une augmentation des bienfaits. Cependant, nous n'avons pas trouvé de données probantes concernant l'innocuité ou l'avantage accru de l'exercice à des niveaux considérablement supérieurs aux recommandations. L'activité physique prénatale devrait être vue comme un traitement de première ligne pour réduire le risque de complications de la grossesse et améliorer la santé physique et mentale de la mère. Pour les femmes enceintes qui n'atteignent actuellement pas le niveau recommandé, nous recommandons une augmentation progressive pour l'atteindre. Les femmes déjà actives peuvent continuer de l'être tout au long de la grossesse. Elles pourraient devoir modifier le type d'activité à mesure que leur grossesse avance. Il peut devenir impossible de suivre les lignes directrices pendant certaines périodes en raison de la fatigue ou des inconforts de la grossesse; nous encourageons les femmes à faire ce qu'elles peuvent et à revenir aux recommandations lorsqu'elles en sont capables. Les recommandations qui suivent reposent sur une revue systématique approfondie de la littérature, l'opinion d'experts, la consultation d'utilisateurs finaux et des considérations de faisabilité, d'acceptabilité, de coût et d'équité. Les recommandations des Lignes directrices canadiennes sur l'activité physique durant la grossesse 2019 sont fournies ci-dessous avec des énoncés indiquant la qualité des données probantes utilisées et la force des recommandations (des explications suivent). Toutes les femmes enceintes peuvent faire de l'activité physique durant la grossesse, sauf celles qui présentent des contre-indications (voir ci-dessous). Celles présentant des contre-indications absolues peuvent poursuivre leurs activités quotidiennes habituelles, mais ne devraient pas faire d'activités plus vigoureuses. Celles présentant des contre-indications relatives devraient discuter des avantages et des inconvénients de l'activité physique d'intensité modérée à vigoureuse avec leur fournisseur de soins obstétricaux avant d'y prendre part. Contre-indications relatives  FORCE DES RECOMMANDATIONS: Nous avons utilisé le système GRADE pour évaluer la force des recommandations. Les recommandations sont jugées fortes ou faibles en fonction de : 1) l'équilibre entre les avantages et les inconvénients; 2) la qualité globale des données probantes; 3) l'importance des issues (valeurs et préférences des femmes enceintes); 4) l'utilisation de ressources (coût); 5) l'incidence sur l'équité en matière de santé; 6) la faisabilité et 7) l'acceptabilité. Recommandation forte : La majorité ou la totalité des femmes enceintes auraient avantage à suivre la recommandation. Recommandation faible : Les femmes enceintes n'auraient pas toutes avantage à suivre la recommandation; il faut tenir compte d'autres facteurs comme la situation, les préférences, les valeurs, les ressources et le milieu de chaque personne. La consultation d'un fournisseur de soins obstétricaux peut faciliter la prise de décisions. QUALITé DES DONNéES PROBANTES: La qualité des données probantes fait référence au degré de confiance dans les données et va de très faible à élevée. Qualité élevée : Le groupe d'experts responsable des lignes directrices est très convaincu que l'effet estimé de l'activité physique sur l'issue de santé est près de l'effet réel. Qualité moyenne : Le groupe d'experts responsable des lignes directrices a moyennement confiance en l'effet estimé de l'activité physique sur l'issue de santé; l'effet estimé est probablement près de l'effet réel, mais il est possible qu'il soit très différent. Qualité faible : Le groupe d'experts responsable des lignes directrices a peu confiance en l'effet estimé de l'activité physique sur l'issue de santé; l'effet estimé pourrait être très différent de l'effet réel. Qualité très faible : Le groupe d'experts responsable des lignes directrices a très peu confiance en l'effet estimé de l'activité physique sur l'issue de santé; l'effet estimé est probablement très différent de l'effet réel. <supa</sup Il s'agit d'une recommandation faible parce que la qualité des données probantes était faible et que l'avantage net entre les femmes qui étaient physiquement actives et celles qui ne l'étaient pas était petit. <supb</sup Il s'agit d'une recommandation forte parce que, malgré le fait que les données probantes appuyant l'activité physique durant la grossesse pour les femmes en surpoids ou obèses étaient de qualité faible, des données tirées d'essais cliniques randomisés démontraient une diminution du gain de poids durant la grossesse et une amélioration de la glycémie. <supc</sup On parle d'intensité modérée lorsque l'activité est assez intense pour augmenter la fréquence cardiaque de façon perceptible; une personne peut parler, mais pas chanter durant les activités de cette intensité. Pensons par exemple à la marche rapide, à la gymnastique aquatique, au vélo stationnaire (effort modéré), à l'entraînement musculaire, au port de charges modérées et aux travaux ménagers (p. ex., jardinage, lavage de fenêtres). <supd</sup Il s'agit d'une recommandation faible parce que l'incontinence urinaire n'était pas jugée comme étant une issue « critique » et que les données étaient de qualité faible. <supe</sup Il s'agit d'une recommandation faible parce que : 1) la qualité des données probantes était très faible; et 2) bien que nous ayons étudié les inconvénients, il y avait peu de renseignements disponibles sur l'équilibre entre les avantages et les inconvénients. Cette recommandation était principalement fondée sur l'opinion d'experts.

[Diagnosis of Gilbert's syndrome: current status of the fasting test. Review of the literature].

Gilbert's syndrome is a benign, often familial condition characterized by recurrent but asymptomatic jaundice. To describe the involvement of the reduced caloric intake test, used as a diagnostic test in Gilbert's syndrome. 49 patients were diagnosed of Gilbert's syndrome for 6 years. 39 patients took 400 kcal/day for three days. The unconjugated bilirubinemia levels were measured at 0, 24, 48 and 72 hours. The 82.05% of test were diagnostics at 24 hours (p < 0.001), while it was necessary 48 hours to 100% of tests were diagnostics (p < 0.05). In any case was necessary to determinate the unconjugated bilirubinemia at 72 hours (p < 0.5). The best diagnostic efficiency of the reduced caloric intake test is at 48 hours, while the 24 hours determination could be considered diagnostic in a big percentage of the cases. It is not necessary the determination at 72 hours in any case.

Directive clinique no 408 : Prise en charge des maladies gestationnelles trophoblastiques.

Cette directive passe en revue l'évaluation clinique et la prise en charge des maladies gestationnelles trophoblastiques, notamment les traitements chirurgicaux et médicamenteux des tumeurs bénignes, prémalignes et malignes. L'objectif de la présente directive clinique est d'aider les fournisseurs de soins de santé à rapidement diagnostiquer les maladies gestationnelles trophoblastiques, à normaliser les traitements et le suivi et à assurer des soins spécialisés précoces aux patientes dont l'atteinte est maligne ou métastatique. PROFESSIONNELS CONCERNéS: Gynécologues généralistes, obstétriciens, médecins de famille, sages-femmes, urgentologues, anesthésistes, radiologistes, anatomopathologistes, infirmières autorisées, infirmières praticiennes, résidents, gynécologues-oncologues, oncologues médicaux, radio-oncologues, chirurgiens, omnipraticiens en oncologie, infirmières en oncologie, pharmaciens, auxiliaires médicaux et autres professionnels de la santé qui traitent des patientes atteintes d'une maladie gestationnelle trophoblastique. La présente directive vise également à fournir des renseignements aux parties intéressées qui prodiguent des soins de suivi à ces patientes après le traitement. Femmes en âge de procréer atteintes d'une maladie gestationnelle trophoblastique. Les femmes ayant reçu un diagnostic de maladie gestationnelle trophoblastique doivent être orientées vers un gynécologue afin qu'il réalise une évaluation initiale, envisage une intervention chirurgicale primaire (évacuation ou hystérectomie) et effectue un suivi. Il y a lieu d'orienter les femmes ayant reçu un diagnostic de tumeur trophoblastique gestationnelle vers un gynécologue-oncologue afin qu'il effectue la stadification tumorale, établisse le score de risque et envisage l'intervention chirurgicale primaire ou un traitement systémique (mono- ou polychimiothérapie) et la nécessité d'éventuels traitements supplémentaires. Il est recommandé de discuter de chaque cas de néoplasie gestationnelle trophoblastique lors d'une réunion multidisciplinaire de cas oncologiques et de l'inscrire dans une base de données centralisée (régionale et/ou nationale). DONNéES PROBANTES: Des recherches ont été effectuées au moyen des bases de données Embase et MEDLINE, du Cochrane Central Register of Controlled Trials et de la Cochrane Database of Systematic Reviews afin de trouver les études publiées depuis 2002 utilisant un ou plusieurs des mots clés suivants : trophoblastic neoplasms, choriocarcinoma, trophoblastic tumor, placental site, gestational trophoblastic disease, hydatidiform mole, drug therapy, surgical therapy, radiotherapy, cure, complications, recurrence, survival, prognosis, pregnancy outcome, disease outcome, treatment outcome et remission. La recherche initiale a été effectuée en avril 2017; une mise à jour a été faite en mai 2019. Les données probantes pertinentes ont été sélectionnées aux fins d'inclusion selon l'ordre suivant : méta-analyses, revues systématiques, directives cliniques, essais cliniques randomisés, études de cohortes prospectives, études observationnelles, revues non systématiques, études de séries de cas et rapports. D'autres articles pertinents ont été trouvés en recoupant les revues répertoriées. Le nombre total d'études relevées était de 673, dont 79 études sont citées dans la présente revue. MéTHODES DE VALIDATION: Le contenu et les recommandations ont été rédigés et acceptés par les auteurs. La direction et le conseil d'administration de la Société de gynéco-oncologie du Canada ont passé en revue le contenu de la version préliminaire et ont soumis des commentaires à prendre en considération. Le conseil d'administration de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada a approuvé la version définitive aux fins de publication. La qualité des données probantes a été évaluée au moyen des critères de l'approche GRADE (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation). Consulter les tableaux dans l'annexe en ligne pour connaître les critères de notation et d'interprétation des recommandations. BéNéFICES, RISQUES, COûTS: Les présentes recommandations aideront les médecins à diagnostiquer rapidement les maladies gestationnelles trophoblastiques et à orienter de façon urgente les patientes ayant reçu un diagnostic de maladie gestationnelle trophoblastique en gynécologie oncologique pour une prise en charge spécialisée. Le traitement des néoplasies gestationnelles trophoblastiques en centre spécialisé combiné à l'utilisation de bases de données centralisées permet de recueillir et de comparer des données sur les résultats thérapeutiques des patientes atteintes de ces tumeurs rares et d'optimiser les soins aux patientes. DÉCLARATIONS SOMMAIRES (CLASSEMENT GRADE ENTRE PARENTHèSES): RECOMMANDATIONS (CLASSEMENT GRADE ENTRE PARENTHèSES).

[The prevention programs for beta thalassemia in the Jezreel and Eiron valleys: results of fifteen years experience].

beta thalassemia is an hereditary disease caused by mutations in the beta globin gene. The clinical course is characterized by chronic hemolytic anemia that required regular blood transfusions. Secondary to the blood transfusions, patients developed severe hemosiderosis that can cause death in the early twenties unless appropriate iron chelator therapy is given. Due to the severity of the disease and the expensive treatment, a prevention program should be instituted. We report our experience in a prevention program among pregnant women in the Jezreel and Eiron Valleys during a period of fifteen years. A total of women were screened for beta thalassemia. Within this group, 928 were found to be carriers and 180 couples were found to be at risk to deliver an affected baby. Two hundred and fifty nine prenatal diagnoses were performed and in 45 cases the parents decided to abort the affected child. In ten cases the parents choose to deliver an affected baby. Fifteen different beta globin mutations were detected in the area covered by the program. A prevention program among pregnant women is feasible and prevents most of the new cases of hemoglobinopathies in the covered area. Based on our experience, and the relative low cost of this program, we recommend instituting a national prevention program for beta thalassemia throughout the country.

Phenotypic variability of Krabbe disease across the lifespan.

Krabbe disease (galactocerebrosidase deficiency) is an inherited leukodystrophy that results in severe neurological defects due to altered myelination. Classically, disease onset is within the first year of life. Juvenile and adult-onset cases may have less classic presentations, making diagnosis difficult and often delayed. Here, we review the literature to demonstrate the hetereogeneity of presenting symptoms across all age groups. We also discuss diagnostic approach, emphasizing variation in biochemical, functional, and genetic results among Krabbe phenotypes. Better understanding of the various Krabbe disease phenotypes is critical to facilitate timely diagnosis and appropriate treatment of this clinically heterogeneous disorder.  Variabilité phénotypique dans la maladie de Krabbe au cours de la vie du patient. La maladie de Krabbe (déficit en galactocérébrosidase) est une leukodystrophie héréditaire qui donne lieu à des déficits neurologiques sévères dus à un trouble de la myélinisation. Chez les cas dont la présentation est classique, la maladie débute au cours de la première année de vie. Si la maladie commence chez un adolescent ou un adulte, le mode de présentation peut-ětre moins classique, ce qui rend le diagnostic difficile et souvent tardif. Nous analysons les articles traitant du sujet pour démontrer l'hétérogénéité des symptômes au moment de la première consultation et ceci dans tous les groupes d'âge. Nous discutons également de l'approche diagnostique en mettant l'emphase sur la variation des résultats biochimiques, fonctionnels et génétiques des différents phénotypes dans la maladie de Krabbe. Une meilleure compréhension des différents phénotypes est cruciale pour faciliter un diagnostic précoce et un traitement approprié de cette maladie dont le mode de présentation clinique est hétérogène.

[Hereditary syndrome of hyperferritinemia and cataract].

This report describes a family with hereditary hyperferritinemia cataract syndrome. Inheritance is autosomal dominant and clinical characteristics of this syndrome are familial cataracts of early development and elevated serum ferritin levels but otherwise normal iron studies and haematological parameters. It is important to increase awareness of this entity in order to diagnose new cases and avoid unnecessary diagnostic tests and inadequate treatments.

Le crush syndrome se définit comme l'ensemble des manifestations locales et générales secondaires à une rhabdomyolyse traumatique avec ischémie de grosses masses musculaires par compression prolongée, à l'origine d'un syndrome compartimental ou syndrome des loges. Rarement isolé, il peut passer inaperçu dans les 24 à 48 premières heures de la phase aiguë d'un traumatisme sévère quand les principales préoccupations médicales sont la sauvegarde des fonctions vitales. La souffrance musculaire liée au syndrome compartimental entraîne la libération de myoglobine dans la circulation générale. La précipitation de la myoglobine dans les tubules rénaux est un facteur de tubulopathie, s'ajoutant à l'atteinte ischémique éventuelle, concomitante du traumatisme initial. Il s'ensuit une insuffisance rénale aiguë avec, entre autres, acidose et hyperkaliémie. Le crush syndrome constitue une urgence médico-chirurgicale, récurrente et d'actualité lors des catastrophes, mettant en exergue tous les problèmes de prise en charge de ce syndrome. Le remplissage précoce et important, vise à restaurer et maintenir une normovolémie et un débit urinaire de 1 à 2 ml/kg/h, en s'aidant au besoin de diurétiques et de bicarbonate afin d'éviter l'émission d'urines acides, dans le but d'éviter la précipitation de myoglobine et l'apparition de l'insuffisance rénale. Si celle-ci survient, l'usage précoce de l'Épuration Extra Rénale (EER « prophylactique ») peut permettre une réalimentation rapide, adaptée au traumatisme initial ou de nécessité en vue d'une alimentation équilibrée. La levée chirurgicale (aponévrotomie) de la compression musculo-vasculo-nerveuse est une urgence vitale pour le membre concerné. Le syndrome de revascularisation lors de la décompression (par levée de garrot ou post chirurgicale) peut entraîner un arrêt cardiaque irréversible par hyperkaliémie sur terrain hypovolémique et choqué.

[Hemochromatosis and puryvate kinase deficiency (author's transl)].

A 25-year-old man with familial pyruvate kinase (PK) deficiency who have been given only 6 transfusions during his lifetime died of cardiac failure from hemochromatosis (HC). This previously unreported association of PK and HC deficiency does not appear to be fortuitous but to be related to possible early hemolysis and intramedullary destruction, features of ineffective erythropoiesis. The role of splenectomy in the progression of the HC could, as in some thalassemias, be an unfavourable factor. Serum iron levels should therefore be measured during the course of AHPK.

No 366 - Prise en charge gynécologique du cancer du sein et de l'ovaire héréditaire.

La présente opinion de comité énumère les recommandations pour la prise en charge gynécologique des femmes ayant reçu un diagnostic de syndrome du cancer du sein et de l'ovaire héréditaire (CSOH) en ce qui a trait au dépistage, à la contraception, à la chimioprophylaxie, aux facteurs à considérer pour la fertilité, à la chirurgie de réduction du risque et aux soins post-ovariectomie. La présente opinion de comité s'adresse aux gynécologues oncologues, aux gynécologues généralistes, aux médecins de famille, aux conseillers en génétique, aux infirmières autorisées, infirmières praticiennes, aux résidents et aux autres fournisseurs de soins. Les femmes adultes (18 ans et plus) présentant une mutation des gènes BRCA1 ou BRCA2 ou d'autres gènes associés au cancer de l'ovaire. DONNéES: Pour la revue de la littérature, les bases de données Medline, Cochrane et PubMed ont entre autres été interrogées. Les termes de recherche des Medical Subject Headings utilisés ont été BRCA ET gynaecology management [prise en charge gynécologique], hormone replacement therapy [hormonothérapie substitutive], risk reduction [réduction des risques], chemoprophylaxis [chimioprophylaxie] et fertility [fertilité], et les recherches ont ciblé les articles publiés entre janvier 2010 et octobre 2017. La recherche de publications s'est déroulée de juillet à octobre 2017. Au total, 183 études ont été sélectionnées, et 101 ont été utilisées. Le contenu et les recommandations ont été rédigés et acceptés par les auteurs principaux. Le Conseil d'administration de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada a approuvé la version finale avant publication. La qualité des données probantes a été évaluée au moyen des critères de l'approche GRADE (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation) [tableau 1]. L'interprétation des recommandations fortes et conditionnelles (faibles) est décrite dans le tableau 2. Le résumé des conclusions peut être fourni sur demande. AVANTAGES DéSAVANTAGES, ET COûTS: Nous pouvons nous attendre à une diminution des risques allant jusqu'à 90 % chez les femmes prédisposées au CSOH qui subissent une salpingo-ovariectomie bilatérale de réduction du risque. Les méfaits associés à la ménopause précoce iatrogène sont compensés par les avantages découlant de la réduction du risque. En réduisant l'occurrence de cancers des trompes, de l'ovaire et du péritoine, nous pouvons nous attendre à des économies dans le système de santé. MIS à JOUR: Une revue des données probantes sera menée cinq ans après la publication de la présente opinion afin de déterminer si une mise à jour complète ou partielle s'impose. Cependant, si de nouvelles données probantes importantes sont publiées avant la fin du cycle de cinq ans, le processus pourrait être accéléré afin que certaines recommandations soient mises à jour rapidement. Cette directive clinique a été élaborée à l'aide de ressources financées par la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada.

[Hypophosphatasia: a family study].

Diagnostic pathway and 5-years follow-up of a case of childhood-form hypophosphatasia (a severe form of vitamin D resistant rickets) are described. Family study led to the identification of five affected relatives (father, sister, paternal uncle, first-cousins), two with severe clinical evidence. Inheritance pattern in this family is compatible with autosomal dominant transmission.

Directive clinique no 410 : Anomalies du tube neural : Prévention, dépistage, diagnostic et prise en charge de la grossesse.

La présente directive clinique révisée vise à fournir une mise à jour sur les aspects génétiques, la prévention, le dépistage, le diagnostic et la prise en charge des anomalies du tube neural. Les femmes enceintes ou qui pourraient le devenir. Il convient d'offrir le dépistage des anomalies du tube neural à toutes les femmes enceintes. Pour la prévention : un régime alimentaire riche en acide folique et des suppléments d'acide folique et de vitamine B<sub12</sub selon une posologie d'après le niveau de risque. Pour le dépistage : l'échographie obstétricale du deuxième trimestre, le dépistage échographique du premier trimestre, le dosage de l'alphafœtoprotéine sérique maternelle et l'imagerie par résonance magnétique prénatale. Pour les tests génétiques : l'amniocentèse diagnostique avec analyse chromosomique sur micropuce et le dosage de l'alphafœtoprotéine et de l'acétylcholinestérase dans le liquide amniotique et le séquençage de l'exome fœtal. Pour la prise en charge de la grossesse : la réparation chirurgicale prénatale, la réparation chirurgicale postnatale et l'interruption de grossesse avec autopsie. Pour les grossesses subséquentes : les options de prévention et de dépistage et les conseils. RéSULTATS: La recherche et la mise en œuvre du traitement chirurgical fœtal en cas de diagnostic prénatal de myéloméningocèle ont ajouté une option thérapeutique fœtale importante aux options précédentes (réparation postnatale ou interruption de grossesse), mais cette nouvelle option comporte un risque accru de morbidité maternelle. La prévention, le dépistage, le diagnostic et le traitement des anomalies du tube neural se révèlent entraîner des améliorations importantes à la mère et au nourrisson en matière de santé et de qualité de vie. BéNéFICES, RISQUES ET COûTS: Le type et l'ampleur des bénéfices, risques et coûts attendus pour les patientes grâce à la mise en œuvre de la présente directive clinique par un établissement de soins de santé intègrent un canal maternel préconception et prénatal adéquat comprenant l'accès des patientes aux soins, les conseils, les analyses et examens, l'imagerie, le diagnostic et l'interprétation. Les bénéfices relatifs à l'autonomie de la patiente et au processus décisionnel sont énoncés dans la présente directive clinique. Les risques comprennent un diagnostic fœtal inattendu et les décisions de prise en charge subséquentes. Le fait que la patiente refuse les échographies habituelles et le retard du conseil ou d'accès aux soins en cas d'anomalie du tube neural comportent également des risques. L'analyse des coûts (personnels, familiaux, santé publique) ne fait pas partie de la portée de la présente directive clinique. DONNéES PROBANTES: Afin de mettre à jour et réviser la présente directive, une revue de la littérature ciblée et dirigée a été effectuée à l'aide des termes de recherche suivants : spina bifida, neural tube defect, myelomeningocele, prenatal diagnosis, fetal surgery, neural tube defect prevention, neural tube defect screening, neural tube defect diagnosis et neural tube defect management. Un processus d'examen par les pairs a été utilisé pour la validation et la clarté du contenu, avec des considérations appropriées d'ordre éthique. MéTHODES DE VALIDATION: Les auteurs ont évalué la qualité des données probantes et la force des recommandations en utilisant l'approche d'évaluation, de développement et d'évaluation (GRADE). Consulter l'annexe A en ligne (le tableau A1 pour les définitions et le tableau A2 pour les interprétations des recommandations fortes et faibles). PROFESSIONNELS CONCERNéS: Professionnels des soins de maternité qui offrent des soins préconception, prénataux, obstétricaux ou néonataux. La présente directive clinique convient également aux fins d'éducation des patientes. RECOMMANDATIONS (CLASSEMENT GRADE ENTRE PARENTHèSES).

[Idiopathic hemochromatosis linkage with the HLA system (author's transl)].

Fourteen selected families containing two or more subjects suffering from idiopathic hemochromatosis and 34 unrelated cases have been studied for their HLA markers. A 3 was present in 75% of the unrelated cases vs 26% in the normal population (p less than 10(-8)). The frequencies of B 7 (38% vs 19%) and B 14 (23% vs 9%) were also increased (p lessthan 0,05). Inevitably, in most cases both antigens in the B locus were associated with A 3. Seven of nine affected sib pairs shared both HLA haplotypes, while two shared only one. Significant association between HLA haplotypes and diseases segregation has been demonstrated in family studies. These facts are consistent with the recessive inheritance of a strongly A 3 linked "disease" gene responsible for abnormal iron stores in the heterozygote state. This hypothesis would account for 64% of our present cases. Most of discordances (26%) were females who are physiologically protected, or children under 17 who might later develop the disease. The remaining 10% of disordant cases could be explained by crossing-over between "disease" gene and HLA loci or by an heterogeneity of the disease. This provides a method for screening for high risk subjects and perhaps an opportunity for anticipatory prevention.

Directive clinique n° 411 : Utilisation des pessaires.

Passer en revue l'utilisation, l'entretien et l'ajustement des pessaires. Les femmes qui ont besoin d'utiliser un pessaire en raison d'un prolapsus génital et/ou d'une incontinence urinaire d'effort. L'utilisation peut être indiquée chez les femmes enceintes dans certains scénarios cliniques liés à la grossesse, dont l'incarcération utérine et le risque de travail préterme liée à l'incompétence du col. Les pessaires constituent une option pour les femmes atteintes d'un prolapsus et/ou d'une incontinence urinaire d'effort. De plus, certains types de pessaires peuvent être utilisés chez des patientes atteintes d'incompétence du col ou d'une incarcération utérine. Il est possible de trouver un pessaire efficace chez la plupart des femmes atteintes d'un prolapsus génital ou d'une incontinence urinaire d'effort de façon à obtenir un excellent soulagement des symptômes, un taux de satisfaction élevé et des complications minimes. BéNéFICES, RISQUES ET COûTS: Les femmes atteintes d'un prolapsus génital et/ou d'une incontinence urinaire d'effort peuvent choisir d'utiliser un pessaire pour traiter leurs symptômes au lieu de subir une intervention chirurgicale ou dans l'attente d'une telle intervention. Des complications majeures ont été observées seulement en cas de soins de pessaire négligés. Les complications mineures (telles que les pertes vaginales, les odeurs et les érosions) sont généralement traitables avec succès. DONNéES PROBANTES: Des recherches ont été effectuées dans la base de données Medline afin de récupérer les articles pertinents publiés jusqu'en décembre 2018. Le présent document constitue une mise à jour de la mise à jour technique de la SOGC publiée en 2013, laquelle a été la première directive clinique publiée à l'international relativement à l'utilisation des pessaires. Une ligne directrice australienne sur l'utilisation des pessaires pour le traitement du prolapsus a été publiée plus tard en 2013. MéTHODES DE VALIDATION: Les auteures ont évalué la qualité des données probantes et la solidité des recommandations au moyen des critères du cadre méthodologique du Groupe d'étude canadien sur les soins de santé préventifs (annexe A). PROFESSIONNELS CONCERNéS: Gynécologues, obstétriciens, médecins de famille, physiothérapeutes, résidents et moniteurs cliniques (fellows). DÉCLARATIONS SOMMAIRES: RECOMMANDATION.

[A study of the causes of staghorn calculi].

A thorough metabolic evaluation of all staghorn stone patients seems justified, considering the results obtained by the study of 27 such cases. Pak's ambulatory screening test, slightly modified, was used. This allowed the finding of a hypercalciuria in more than 50% of the cases, a hyperuricosuria in 63% of the cases and a hyperoxaluria in one case out of five. A metabolic anomaly was not detected in two patients. Although urinary tract infection, present in 75% of the cases is essential to the genesis of a staghorn stone, the question raises whether metabolic anomalies are not the primary cause of the stone formation.

No 369 - Prise en charge de la grossesse aprés une mortinaissance.

L'objectif principal de la présente déclaration de consensus est d'élaborer des énoncés de consensus qui guideront la pratique clinique et des recommandations pour les soins prénataux et les soins intrapartum, et les considérations psychosociales dont il faut tenir compte pour prendre soin des femmes enceintes ayant des antécédents de mortinaissance. Les cliniciens participant à la prise en charge obstétrique des femmes ayant des antécédents de mortinaissance ou d'autres formes de décès périnatal. Les femmes et les familles recevant des soins après une grossesse s'étant soldée par une mortinaissance ou une autre forme de décès périnatal. ÉVIDENCE: La présente directive clinique résume la littérature publiée et énonce un consensus général sur la prise en charge des grossesses suivant une mortinaissance ou un décès périnatal. Nous avons interrogé les bases de données MEDLINE, Embase et Cochrane au moyen des mots-clés : « previous stillbirth », « perinatal loss » et « subsequent pregnancy ». Nous avons ensuite étudié les résultats et lu les articles pertinents. Nous avons également consulté les références des articles retenus et les documents citant des études pertinentes. Les données ont ensuite été présentées pendant une réunion de consensus, et les énoncés ont été formulés. En raison du manque de données probantes, nous avons également consulté les cheminements de soins de cliniques spécialisées. Le contenu et les lignes directrices ont été élaborés par les auteurs principaux en consultation avec les participants à la rencontre. Le Conseil d'administration de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada a approuvé la version finale avant publication. La qualité des données probantes a été évaluée au moyen des critères de l'approche GRADE (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation) [tableau 1]. L'interprétation des recommandations solides et conditionnelles est décrite dans le tableau 2. Le résumé des conclusions peut être fourni sur demande. AVANTAGES, INCONVéNIENTS, COûTS: Nous avons exploré une approche multidisciplinaire de prestation des soins prénataux et intrapartum aux femmes et aux familles ayant des antécédents de mortinaissance ou de décès périnatal. Bien qu'il manque de données probantes dans ce domaine, certains membres du groupe de travail fournissent ces soins à des femmes et à des familles dans plusieurs pays et nous ont fait part de leurs connaissances et de leurs expériences dans le but de guider les soins. MIS-à-JOUR: Une revue des données probantes sera menée cinq ans après la publication de la présente directive clinique afin d'évaluer si une mise à jour complète ou partielle s'impose. Cependant, si de nouvelles données probantes importantes sont publiées avant la fin du cycle de cinq ans, le processus pourrait être accéléré afin que certaines recommandations soient mises à jour rapidement. La présente directive clinique a été élaborée à l'aide de ressources financées par la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada et le Programme pour les femmes et les bébés du Centre Sunnybrook des sciences et la santé tableau 1,2. DéCLARATIONS SOMMAIRES ET RECOMMANDATIONS.

[Hereditary diseases causing kidney calculi].

Urolithiasis and/or nephrocalcinosis due to hereditary diseases are a rare event which must be kept in mind of physicians who take care of children (10 to 40% of all causes of lithiases) as well as of adults (less than 15% of all causes of lithiases) since a specific management is usually required. The most frequent inborn disorders are idiopathic hypercalciuria, distal tubular acidosis, cystinuria and hyperoxaluria. Stone formation is always secondary to an increased urine concentration of promotors, i.e. calcium, oxalate, phosphate, cystine, xanthine. One of the most informative diagnosis investigation is infrared spectrophotometry which can identify stone composition. When such a technique is not available, biochemical investigations should be adapted to both personal and family history. In addition to high fluid intake (2 to 3 L/m2/24 h) sometimes associated with alcalinisation, the management of hereditary stone disease requires specific procedure. In all cases, the long-term renal prognosis is related to both primary disease and therapeutic compliance.

Interventions et techniques de diagnostic prénatal visant l'obtention d'un prélèvement fœtal à des fins diagnostiques : Risques et avantages pour la mère et le fœtus.

Offrir aux fournisseurs de soins de maternité et à leurs patientes des lignes directrices factuelles contemporaines en ce qui concerne les services de counseling traitant des risques et des avantages maternels propres à la tenue des interventions diagnostiques prénatales orientées par échographie (et/ou des techniques permettant l'établissement d'un diagnostic génétique) nécessaires dans les cas où il a été établi pendant la période prénatale que la grossesse serait exposée à des risques, ainsi qu'en ce qui concerne la prise de décisions subséquentes quant à la prise en charge de la grossesse (questions abordant des aspects tels que le niveau du fournisseur de soins obstétricaux, la surveillance prénatale, le lieu où devraient se dérouler les soins et l'accouchement, et la décision de poursuivre ou d'interrompre la grossesse). La présente directive clinique se limite aux services de counseling traitant des risques et des avantages maternels, et aux décisions en matière de prise en charge de la grossesse pour les femmes qui nécessitent (ou qui envisagent) la mise en œuvre d'une intervention ou d'une technique effractive orientée par échographie aux fins de l'établissement d'un diagnostic prénatal. Femmes enceintes identifiées, à la suite de la mise en œuvre de protocoles établis de dépistage prénatal (taux sériques maternels ± imagerie, résultats d'analyse de l'ADN acellulaire indiquant des risques élevés, résultats anormaux au moment de l'imagerie fœtale diagnostique ou antécédents familiaux de troubles héréditaires), comme étant exposées à un risque accru d'anomalie génétique fœtale. Ces femmes pourraient nécessiter ou demander des services de counseling au sujet des risques et des avantages pour la grossesse de la tenue d'une intervention effractive orientée par échographie visant à déterminer l'étiologie, le diagnostic, et/ou la pathologie de possibles anomalies fœtales. RéSULTATS: La littérature publiée a été récupérée par l'intermédiaire de recherches menées dans Medline, PubMed et The Cochrane Library jusqu'en juin 2014 au moyen d'un vocabulaire contrôlé (« prenatal diagnosis », « amniocentesis », « chorionic villi sampling », « cordocentesis ») et de mots clés (« prenatal screening », « prenatal genetic counselling », « post-procedural pregnancy loss rate ») appropriés. Les résultats ont été restreints aux analyses systématiques, aux études observationnelles et aux essais comparatifs randomisés / essais cliniques comparatifs publiés en anglais entre janvier 1985 et juin 2014. Les recherches ont été mises à jour de façon régulière et intégrées à la directive clinique jusqu'en juin 2014. La littérature grise (non publiée) a été identifiée par l'intermédiaire de recherches menées dans les sites Web d'organismes s'intéressant à l'évaluation des technologies dans le domaine de la santé et d'organismes connexes, dans des collections de directives cliniques, dans des registres d'essais cliniques et auprès de sociétés de spécialité médicale nationales et internationales. La qualité des résultats a été évaluée au moyen des critères décrits dans le rapport du Groupe d'étude canadien sur les soins de santé préventifs (Tableau 1). AVANTAGES, DéSAVANTAGES ET COûTS: Consentement éclairé de la patiente, transfert des connaissances, évaluation du risque génétique prénatal, soulagement de l'anxiété, création d'anxiété, défense des droits, compréhension du dépistage fœtal, limites du dépistage fœtal, choix en matière de prise en charge de la grossesse, complication de la grossesse ou fausse couche, soins opportuns et améliorés pour l'accouchement d'un enfant présentant une morbidité reconnue. RECOMMANDATIONS.

[The modified "pink test" in the diagnosis of hereditary spherocytosis].

Hereditary spherocytosis is still difficult to diagnose in some situations due to the existence of subclinical expressions and the lack of an accurate test with high sensitivity and specificity. Recently, Vettore et al. described the so-called 'Pink test' as an easy method with the highest reproducibility and sensitivity. Herein, we present our experience with the 'Pink test' in the diagnosis of 16 previously diagnosed hereditary spherocytosis patients comparing the results with those obtained in 96 healthy controls, 41 beta-thalassaemias, 9 autoimmune haemolytic anaemias, 8 chronic hemoproliferative syndromes and 2 patients with pyruvate kinase deficiency. We also present a modification of the original 'Pink test' in which a small sample of blood (200 microL) obtained by finger-prick (or heel puncture in newborns and infants) is mixed with the hemolyzing solution of the 'Pink test' within the first three hours after blood drawing. Elevated correlation coefficients (r = 0.75-0.96) between both methods have been obtained comparing the percentage of final haemolysis in 25 healthy controls, 21 beta-thalassaemia minor and 9 hereditary spherocytosis patients.