En fait, je ne testerais pas ce patient pour l'instant et je vérifierais si le taux de transaminases s'est normalisé ultérieurement, car la cause la plus fréquente, du moins chez les enfants, est une élévation transitoire dans le cadre de maladies virales (le plus souvent le cytomégalovirus et le virus d'Epstein-Barr). L'élévation minime des enzymes hépatiques et le fait que le patient présente un profil protéique normal vont à l'encontre de la chronicité... Si je devais choisir, j'opterais pour la réponse 5, qui me semble la moins agressive, et si je devais faire un test sanguin, j'ajouterais le dosage de l'alpha-1-antitrypsine (sans CT) et les marqueurs de la maladie cœliaque, car la maladie cœliaque peut également être associée à une certaine hypertransaminémie.

Fillette de 12 ans, fille unique de parents en bonne santé et non consanguins. Elle n'a pas d'antécédents personnels ou familiaux intéressants. Lors de l'examen clinique pour commencer une activité sportive, vous trouvez une discrète hépatomégalie de consistance normale, vous demandez donc une analyse de sang, qui met en évidence un ASAT de 80 U/l, un ALAT de 105 U/l, un protéinogramme électrophorétique avec toutes les fractions protéiques dans la plage normale et une sérologie négative pour les virus hépatotropes. Que devriez-vous exclure et quel test indiquerez-vous dans ce cas ?

Déficit en alpha 1 antitrypsine. Tomodensitométrie thoracique pour confirmer l'emphysème.

Mucoviscidose. Détermination du chlore dans la sueur.

Glycogénose de type VI (déficit en phosphorylase). Biopsie musculaire.

Maladie de Wilson. Déterminer la céruloplasmine et le cuivre dans le sang et l'urine.

No 385 - Indications de l'examen pelvien.

L'objectif principal du présent document est de clarifier les indications de l'examen pelvien. UTILISATEURS CONCERNéS: Médecins, y compris les gynécologues, obstétriciens, médecins de famille, urgentologues; infirmières, y compris les infirmières autorisées et les infirmières praticiennes; sages-femmes, y compris les sages-femmes en pratique clinique et les apprenties sages-femmes et les apprentis en médecine, y compris les étudiants de médecine, résidents, stagiaires (fellows); et tous les autres fournisseurs de soins de santé qui prodiguent des soins aux femmes. La présente publication fournit des données probantes et des recommandations fondées sur des avis d'experts sur l'examen pelvien chez les femmes adultes (18 ans et plus) avec et sans symptômes gynécologiques. La présente publication clarifie les indications de l'examen pelvien dans le contexte des déclarations de groupes d'étude nationaux récemment publiées sur l'utilité de l'examen pelvien. L'objectif est de veiller à ce que les femmes qui présentent des indications cliniques d'examen fassent rapidement l'objet d'une évaluation clinique adéquate pour diagnostiquer les maladies traitables. Pour la présente opinion de comité, les études pertinentes ont été repérées dans PubMed et Medline à l'aide des termes suivants, seuls ou combinés, et les recherches ont été limitées aux publications en anglais portant sur des humains sans date limite de publication : pelvic examination, bimanual examination, speculum examination, rectovaginal examination, ovarian cancer screening, asymptomatic women, periodic health examination. La recherche a été effectuée en mai et en juin 2018. Les données probantes pertinentes ont été retenues dans l'ordre suivant : méta-analyses, revues systématiques, lignes directrices et déclarations des groupes d'étude nationaux, essais cliniques randomisés, études de cohorte prospective, études observationnelles, revues non systématiques, études de série de cas et rapports. Des articles supplémentaires ont été repérés en consultant les notices bibliographiques des publications sélectionnées. Une revue systématique officielle n'a pas été menée pour tous les sujets discutés en raison du manque de données probantes et du nombre de différents sous-thèmes abordés. Le nombre total de publications examinées dans le cadre de cette revue était de 66. Les auteurs principaux ont rédigé le contenu et les recommandations et ils se sont entendus sur ces derniers. Les conseils d'administration de la Society of Gynecologic Oncology of Canada (GOC), de Collège des médecins de famille du Canada (CMFC) et de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada (SOGC) ont approuvé la version définitive aux fins de publication après que leurs comités représentatifs respectifs l'aient passée en revue. La qualité des données probantes utilisées dans le présent document a été évaluée au moyen des critères du cadre méthodologique GRADE (Grading of Recommendations, Assessment, Development, and Evaluation). (Tableaux 1 et 2) Le résumé des conclusions est disponible sur demande. La présente opinion de comité devrait aider toutes les femmes qui souffrent ou non de symptômes gynécologiques qui se présentent chez le gynécologue et un fournisseur de soins primaires. Elle aidera les praticiens à déterminer les indications d'examen pelvien afin de réduire le nombre d'examens inutiles et susceptibles de porter préjudice tout en augmentant le nombre d'examens indiqués afin de réduire les retards de diagnostic des affections gynécologiques traitables. La présente opinion de comité de la SOGC sera automatiquement passée en revue cinq ans après sa publication pour déterminer si une partie ou l'ensemble de l'opinion de comité devrait être mis à jour. Cependant, cette revue peut être effectuée plus tôt si de nouvelles recherches révolutionnaires sont publiées entre-temps. 1) Les déclarations et les directives nationales et internationales sur l'examen pelvien ne devraient pas être interprétées comme si l'examen pelvien est superflu, qu'il ne contribue pas à l’évaluation physique ou que l'examen pelvien chez les femmes symptomatiques devrait être omis. 2) L'examen pelvien peut comprendre les examens visuels, au spéculum, bimanuel, à un doigt ou rectovaginal selon l'indication d'examen. 3) Aucune étude publiée à ce jour n'a évalué adéquatement quelque composante que ce soit de l'examen pelvien comme méthode de dépistage pour quelconque type de maladie gynécologique maligne, à l'exception de l'examen au spéculum pour le dépistage cytologique du cancer du col de l'utérus. Ainsi, toute recommandation universelle, pour ou contre les examens pelviens pour d'autres indications ne peut qu’être faite selon l'opinion des spécialistes et des données probantes de faible qualité. 4) Chez les femmes asymptomatiques dont le risque de cancer du col de l'utérus est moyen, le dépistage cytologique du cancer du col de l'utérus réduit à la fois son incidence et son taux de mortalité en détectant les lésions préinvasives traitables. 5) Chez les femmes asymptomatiques dont le risque de tumeur ou affection maligne est moyen, un examen visuel et bimanuel au moment d'obtenir des échantillons cytologiques cervicaux peut apporter une valeur ajoutée à cette méthode de dépistage. Les femmes peuvent ne pas soulever certaines inquiétudes sur le plan gynécologique jusqu'au moment de l'examen pelvien; l'examen offre une occasion de sensibiliser les patientes et de maintenir les compétences du praticien; de plus, même si le sujet n'a pas encore été étudié adéquatement, il pourrait comporter des effets positifs sur les tumeurs ou affections malignes ovariennes et vulvaires qui nécessiteraient des analyses plus poussées. Ces avantages potentiels devraient être soupesés par rapport aux préjudices potentiels comme l'inconfort de la patiente et les faux positifs ou négatifs qui pourraient la rassurer à tort ou entraîner des analyses et des interventions non justifiées. Femmes symptomatiques 1) Toute femme qui exprime des plaintes de nature gynécologique, y compris, mais sans s'y limiter, des plaintes concernant la vulve, des pertes vaginales, des saignements préménopausiques anormaux, des saignements postménopausiques, l'infertilité, des symptômes de prolapsus des organes pelviens, l'incontinence urinaire, de nouveaux symptômes gastro-intestinaux inexpliqués (douleur abdominale, distension abdominale ou ballonnement et difficulté à manger ou satiété précoce), la douleur pelvienne ou la dyspareunie, devrait subir des composantes pertinentes de l'examen pelvien afin de détecter les maladies bénignes ou malignes (forte, basse). 2) Les fournisseurs de soins de santé peuvent envisager de discuter des risques et avantages de l'exécution d'un examen pelvien de base qui comprend un examen visuel et un examen bimanuel avant de prescrire une hormonothérapie substitutive ou un traitement hormonal de la ménopause (faible, très basse). Femmes asymptomatiques 3) Les professionnels de la santé devraient faire le dépistage cytologique du cancer du col de l'utérus conformément aux lignes directrices provinciales ou territoriales (forte, forte). 4) Les données sont insuffisantes pour orienter les recommandations sur l'examen pelvien aux fins de dépistage de tumeurs ou affections malignes de nature gynécologique non cervicales ou de toute maladie gynécologique bénigne chez les femmes asymptomatiques en santé dont le risque de tumeur ou affection maligne est moyen. Cependant, les professionnels de la santé peuvent envisager d'effectuer un examen pelvien aux fins de dépistage comprenant les examens visuel, bimanuel et au spéculum conjointement avec le prélèvement d’échantillons cytologiques cervicaux selon les intervalles recommandés dans les lignes directrices provinciales ou territoriales. Cette pratique pourrait permettre de détecter d'importantes maladies bénignes ou malignes non reconnues ou signalées par la patiente (faible, très basse). 5) Chez les femmes âgées de plus de 70 ans qui n'ont plus à subir de dépistage cytologique cervical, les professionnels de la santé devraient envisager de continuer chez les femmes asymptomatiques le dépistage périodique des maladies vulvaires en examinant la vulve, le périnée et l'anus afin de détecter les maladies bénignes ou malignes méconnues de cette population. Les données sont insuffisantes pour déterminer des recommandations sur la fréquence de cet examen (faible, basse). 6) Des examens pelviens de dépistage plus fréquents pour déceler les signes précoces de tumeurs ou affections malignes primitives, récidivantes ou métastatiques en l'absence de symptômes pourraient s'avérer bénéfiques pour les femmes qui ont des antécédents personnels de tumeurs malignes de nature gynécologique, un diagnostic génétique qui augmente le risque de tumeurs ou affections malignes gynécologiques ou des antécédents d'exposition in utero au diéthylstilbestrol. Puisque les données pour déterminer ces intervalles de dépistage sont inadéquates, on devrait les déterminer en fonction des lignes directrices provinciales ou territoriales et de l'opinion des spécialistes (faible, très basse). 7) Les options non effractives et par auto-prélèvement de dépistage de la chlamydia et de la gonorrhée sont acceptables chez les femmes asymptomatiques, mais l'examen pelvien, qui comprend les examens visuel, bimanuel et au spéculum, est requis en présence de symptômes pour écarter la possibilité d'une maladie inflammatoire pelvienne ou d'un abcès tubo-ovarien (forte, basse). 8) Aucun examen pelvien n'est requis avant la prescription de contraception hormonale chez une femme en santé qui ne présente aucun symptôme gynécologique (forte, basse).

[Differential diagnosis of glycogenoses].

Different types of hepatic, muscular, and generalized forms of glycogen stogare disease, a hereditary disease caused by glycogen metabolism disorders, are analysed. The clinical and biochemical features of these diseases are described. The data on enzyme defects and methods for their detection in different types of glycogenoses as well as on the prevalence of the disease in different countries are presented.

N° 365 -Autopsies fœtales et périnatales en cas d'anomalies fœtales diagnostiquées avant la naissance avec une analyse chromosomique normale.

Examiner les données sur les autopsies fœtales et périnatales, le processus de consentement et les options de collecte de renseignements à la suite d'un diagnostic prénatal d'anomalies non chromosomiques afin d'aider les fournisseurs de soins à offrir du conseil postnatal au sujet du diagnostic et des éventuels risques de récurrence. RéSULTATS: Offrir de meilleurs conseils sur les autopsies fœtales et périnatales aux femmes et aux familles qui ont reçu un diagnostic prénatal d'anomalie fœtale non chromosomique. ÉVIDENCE: Nous avons examiné des études publiées récupérées au moyen de recherches dans PubMed, Medline, CINAHL et la Bibliothèque Cochrane en 2010, en 2011 et en 2017 à l'aide de mots-clés appropriés (« fetal autopsy postmortem », « autopsy », « perinatal postmortem examination », « autopsy protocol », « postmortem magnetic resonance imaging », « autopsy consent », « tissue retention » et « autopsy evaluation »). Nous n'avons tenu compte que des résultats provenant de revues systématiques, d'essais cliniques, randomisés ou non, et d'études observationnelles. D'autres publications ont été repérées dans les bibliographies de ces articles. Aucune restriction de date ou de langue n'a été employée. Nous avons également tenu compte de la littérature grise (non publiée) trouvée sur les sites Web d'organismes d'évaluation des technologies de la santé et d'autres organismes liés aux technologies de la santé, dans des collections de directives cliniques et dans des registres d'essais cliniques, et obtenue auprès d'associations nationales et internationales de médecins spécialistes. AVANTAGES, DéSAVANTAGES ET COUTS: La présente mise à jour renseigne les lecteurs sur : 1) les avantages de l'autopsie fœtale ou périnatale; 2) le processus de consentement; et 3) les autres options offertes aux familles qui refusent l'autopsie. Elle met également en évidence la nécessité d'adopter une démarche normalisée pour la réalisation des autopsies fœtales et périnatales, et met l'accent sur les prélèvements additionnels qui peuvent être pertinents. Les auteurs sont conscients que l'accès aux ressources et aux services mentionnés varie d'un endroit l'autre au Canada; les recommandations formulées ont donc pour but de promouvoir l'accès et de fournir une norme minimale aux provinces et aux territoires du pays. La qualité des données a été évaluée au moyen des critères énoncés dans le rapport du Groupe d'étude canadien sur les soins de santé préventifs (tableau). RECOMMANDATIONS.

[Glycogen storage disease (Pompe's disease) presenting as myopathy in the adult (author's transl)].

In a 46-year-old woman with progressive atypical limb-girdle dystrophy for eight years the electromyogram revealed a myopathic pattern with signs of denervation activity. Enzymehistochemical and biochemical investigations of muscle and liver biopsies indicated type II glycogen storage disease (Pompe's disease). This type, with its prolonged course and the almost exclusive clinical involvement of proximal muscles mimics a "degenerative" neuromuscular disease, particularly muscle dystrophy, in the adult. Caused by acid maltase deficiency it is not a rare disease.

Une femme de 63 ans rapporte avoir acheté une « pierre noire » pour se protéger de la Covid-19 à la suite de conseils trouvés sur des réseaux sociaux. Dans les 24 heures qui suivent l'absorption d'une cuillère à soupe d'un mélange de « pierre » avec du miel, apparaissent des myalgies puis une altération de l'état général qui la conduit à consulter aux urgences après 5 jours. L'examen clinique est sans autre particularité alors que le bilan biologique rapporte une insuffisance rénale aiguë et une rhabdomyolyse. L'évolution est marquée par une aggravation de l'insuffisance rénale nécessitant plusieurs séances d'hémodialyse. Les circonstances d'apparition des symptômes associées à la consommation de la « pierre » font suspecter une origine toxique. Un tube de sang et la « pierre » sont adressés au Laboratoire de toxicologie biologique pour analyses. La « pierre » friable, noire en surface, blanche en interne, est soluble dans les alcools et peu soluble dans l'eau. L'analyse par plasma à couplage inductif - spectrométrie de masse - ne retrouve ni éléments métalliques, ni métalloïdes. L'analyse par chromatographie gazeuse couplée à la spectrométrie de masse met en évidence un pic identifié comme de la paraphénylènediamine (PPD). Une analyse par spectroscopie UV permet d'estimer la pureté de la « pierre » à plus de 99 %. La PPD utilisée comme teinture capillaire noire ou adjuvant du henné est responsable d'intoxications graves, majoritairement volontaires, caractérisées par une détresse respiratoire, une rhabdomyolyse associée à des douleurs musculaires et à une insuffisance rénale. À l'exception de la détresse respiratoire, notre patiente a présenté tous les signes cliniques de l'intoxication. L'absence de détection de la PPD dans le plasma s'explique tant par la mise en œuvre de méthodes non adaptées à la détection de ce type de composés chimiques, que par le délai écoulé depuis la consommation de la « pierre ».

[Laboratory diagnosis and follow up of mucopolysaccharidoses].

Mucopolysaccharidoses (MPS) often raise diagnostic challenges, particularly in patients with progressive disease and relatively non-specific signs and symptoms. Early diagnosis improves management and enables to start specific treatment when available. Each type of MPS is associated with a deficiency of a lysosomal enzyme which catalyses the degradation of glycosaminoglycans (GAGs). The initial diagnosis Wis suggested by quantifying and identifying the accumulated metabolites. Diagnosis is then confirmed by assaying the deficient enzyme, allowing diagnosis in a large majority of cases. Indirect markers, which do not arise directly from the deficient metabolic pathway and vary in concentration depending on the degree of disease progression, are used to support a diagnosis of MPS and/or monitor the efficacy of the specific treatment. Identifying the underlying genic abnormality enables family studies to be carried out and perform prenatal diagnosis.

No 370 - Prise en charge du cancer spinocellulaire de la vulve.

Cette directive clinique porte sur l'évaluation clinique et la prise en charge du cancer spinocellulaire (CSC) de la vulve, plus particulièrement sur son diagnostic, sa prise en charge primaire au moyen de la chirurgie, de la radiothérapie ou de la chimiothérapie et la nécessité d'une chimiothérapie et/ou d'une radiothérapie adjuvante. Cette directive clinique ne traite pas des autres diagnostics pathologiques de cancer de la vulve. La première partie de ce document, qui comprend les recommandations 1 à 3, s'adresse aux gynécologues, aux obstétriciens, aux médecins de famille, aux infirmières autorisées, aux infirmières praticiennes, aux résidents et aux fournisseurs de soins généralistes; elle est axée sur la présentation et le diagnostic de la maladie, et fournit des renseignements à jour sur les chirurgies effectuées par les professionnels surspécialisés. La partie sur la prise en charge chirurgicale et le traitement des cancers avancés de la vulve s'adresse aux gynécologues oncologues, aux radio-oncologues et aux oncologues médicaux appelés à traiter les patientes aux besoins complexes. Cette directive clinique a pour but de renseigner les intervenants qui pourraient suivre ces patientes après leur traitement. Femmes adultes (18 ans et plus) présentant un CSC de la vulve. Les femmes atteintes d'un cancer préinvasif ne sont pas visées par cette directive clinique. Les femmes ayant reçu un diagnostic de CSC de la vulve devraient être dirigées vers un gynécologue oncologue, qui effectuera une évaluation initiale et déterminera si une chirurgie primaire, une évaluation des ganglions lymphatiques inguinaux et une radiothérapie ou une chimiothérapie adjuvante sont nécessaires. Ces femmes devraient également faire l'objet d'une discussion tenue dans le cadre d'une conférence de cas multidisciplinaire. La radiothérapie et la chimiothérapie primaires peuvent être envisagées chez les femmes qui pourraient avoir besoin d'une exentération ou d'une chirurgie radicale, comme une résection abdomino-périnéale. ÉVIDENCE: Des études pertinentes rédigées en anglais ont été repérées dans PubMed, Medline, et la Cochrane Database of Systematic Reviews à l'aide des termes suivants, seuls ou combinés : « vulva », « vulvar cancer », « inguinofemoral lymph node dissection », « sentinel nodes », « systemic chemotherapy », « radiotherapy », « neoadjuvant », « adjuvant », « primary », « exenteration », « survival », « follow up ». La recherche initiale a été menée en septembre 2016, et une dernière recherche a été effectuée en mai 2017. Dans l'ordre, les données probantes pertinentes pour la sélection ont été tirées de méta-analyses, de revues systématiques, de directives cliniques, d'essais cliniques randomisés, d'études de cohortes prospectives, d'études observationnelles, de revues non systématiques, d'études de série de cas et de rapports. D'autres articles pertinents ont été ciblés au moyen d'une vérification des références des revues de la littérature retenues. Au total, 286 études ont été repérées, et 78 ont été retenues pour la présente directive. Le contenu et les recommandations ont été rédigés et acceptés par les auteurs principaux. La direction et le conseil de la Société de gynéco-oncologie du Canada ont examiné le contenu et soumis des commentaires, puis le Conseil d'administration de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada a approuvé la version finale avant publication. La qualité des données probantes a été évaluée au moyen des critères de l'approche GRADE (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation) [tableau 1]. L'interprétation des recommandations fortes et faibles est décrite dans le tableau 2. Le résumé des conclusions peut être fourni sur demande. AVANTAGES, INCONVéNIENTS ET COûTS: La présente directive clinique vise à guider les médecins vers une utilisation appropriée de l'évaluation du ganglion sentinelle inguinal en cas de CSC de la vulve. Le comité encourage également la centralisation du traitement des cancers de la vulve dans des centres de traitement spécialisés. MIS-à-JOUR: Une revue des données probantes sera menée cinq ans après la publication de la présente directive clinique afin de déterminer si une mise à jour complète ou partielle s'impose. Cependant, si de nouvelles données probantes importantes sont publiées avant la fin du cycle de cinq ans, le processus pourrait être accéléré afin que certaines recommandations soient mises à jour rapidement. Cette directive Clinique a été développée avec les ressources de la Société de gynécologie oncologique du Canada et de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada. DéCLARATIONS SOMMAIRES: RECOMMENDATIONS.

[e/Anti-e system in liver disease].

HBeAg and anti-HBe were tested by RIA (Abbott Kits) in 53 patients (38 HBsAg +) with acute viral hepatitis (AVH), in 27 patients (5 HBsAg +) with chronic active hepatitis (CAH), in 54 (8 HBsAg +) with cirrhosis, in 32 (17 HBsAg +) undergoing haemodialysis, in 6 HBsAg carriers and in 45 controls. Most of the patients with HBsAg + AVH were HBeAg + in the first week and showed seroconversion to anti-HBe within the fourth week of the illness. Two from the four patients still HBeAg + in the fourth week seroconverted later on and clinically recovered, one is still HBsAg +/HBeAg + in the seventh week and one developed CAH HBsAg +/HBeAg +. High prevalence of HBeAg was found in the haemodialysed (94%) and in the patients with CAH (80%) while anti-HBe was more frequent in the HBsAg carriers (100%) and in the cirrhotics (62,5%). Among the patients HBsAg-, none was HBeAg + while 18% with CAH, 21,7% with cirrhosis, 26,6% of the haemodialysed and 4% of the controls were anti-HBe +. Our data, relating to AVH, are similar to those referred in the literature, but show conversely high prevalence of anti-HBe in CAH and in cirrhosis.

La présente directive clinique examine les avantages potentiels de la salpingectomie opportuniste pour prévenir le développement du cancer séreux de grade élevé de l'ovaire, de la trompe de Fallope et du péritoine à la lumière de données probantes actuelles selon lesquelles ce type de cancer prendrait naissance dans la trompe de Fallope. Gynécologues, obstétriciens, médecins de famille, infirmières autorisées, infirmières praticiennes, résidents et fournisseurs de soins de santé. Femmes adultes (18 ans et plus) : OPTIONS: Les femmes envisageant une hystérectomie et souhaitant conserver leurs ovaires conservent généralement aussi leurs trompes de Fallope. De plus, celles qui subissent une chirurgie de stérilisation permanente subissent habituellement aussi une ligature des trompes selon des méthodes variées plutôt qu'un retrait chirurgical complet des trompes. RéSULTATS: Les sections « Données probantes appuyant l'hypothèse selon laquelle les CSGE prendraient naissance dans la trompe de Fallope » et « Articles récents sur les répercussions et la sûreté de la salpingectomie opportuniste » reposent sur des études pertinentes rédigées en anglais, qui ont été repérées dans PubMed, Medline et la Cochrane Database of Systematic Reviews à l'aide des termes suivants, seuls ou combinés : high grade serous cancers ovary, fallopian tube, peritoneum, opportunistic salpingectomy, epithelial ovarian cancers, origin, tubal carcinoma in situ, BRCA mutation, prophylactic salpingectomy, inflammation, clear cell et endometrioid. La recherche initiale a été menée en mars 2015, et une dernière recherche a été effectuée en mars 2016. Dans l'ordre, les données probantes pertinentes ont été tirées de méta-analyses, de revues de la littérature, de directives, d'essais cliniques randomisés, d'études de cohorte prospectives, d'études d'observation, de revues non systématiques, d'études de série de cas ainsi que de rapports. Au total, 458 études ont été repérées, et 56 ont été retenues pour la présente directive. Pour la section « Autres facteurs influant sur le risque de développer un cancer de ″l'ovaire″ », une recherche générale a été effectuée dans Medline à partir des termes ovarian neoplasm et prevention. Ont été inclus dans cette recherche des articles rédigés entre décembre 2005 et mars 2016. Les méta-analyses ont été privilégiées lorsque possible. Des recherches supplémentaires ont également été menées pour chaque sous-descripteurs (p. ex., ovarian neoplasm et tubal ligation). D'autres articles pertinents ont été ciblés au moyen d'une vérification des références des revues de la littérature retenues. Les termes ovarian neoplasm et prevention ont permis de repérer 10 méta-analyses; les termes ovarian neoplasm et tubal ligation, 4 méta-analyses. MéTHODES DE VALIDATION: Le contenu et les recommandations ont été rédigés et acceptés par les auteurs principaux. La direction et le conseil de la Société de gynéco-oncologie du Canada ont examiné le contenu et soumis des commentaires, puis le Conseil d'administration de la SOGC a approuvé la version finale avant publication. La qualité des données probantes a été évaluée à partir des critères de l'approche GRADE (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation) (tableau 1). L'interprétation des recommandations solides et conditionnelles est décrite dans le tableau 2. Le résumé des conclusions peut être fourni sur demande. AVANTAGES, INCONVéNIENTS ET COûTS: L'ajout d'une salpingectomie opportuniste à une hystérectomie ou à une procédure de stérilisation permanente prévue n'a pas entraîné une augmentation des taux de réadmission à l'hôpital (RC : 0,91; IC à 95 % : 0,75-1, 10 et RC : 0,8; IC à 95 % : 0,56-1,21, respectivement) ou de transfusion sanguine (RC : 0,86; IC à 95 % : 0,67-1,10 et RC : 0,75; IC à 95 % : 0,32-1,73, respectivement), mais il a entraîné une hausse de la durée des opérations (de 16 minutes et de 10 minutes, respectivement) selon une étude rétrospective portant sur 43 931 femmes. Le risque de subir des interventions répétées pour une pathologie tubaire chez les femmes ayant conservé leurs trompes de Fallope après une hystérectomie était au moins deux fois plus élevé (RC : 2,13; IC à 95 % : 1,88-2,42, selon une étude fondée sur une population de 170 000 femmes). Selon des experts, si les gynécologues généralistes envisageaient systématiquement de retirer les trompes de Fallope lors d'une hystérectomie ou d'une procédure de stérilisation et d'aiguiller toutes les patientes aux prises avec un CSGE vers une consultation en oncologie génétique et un dépistage génétique, le taux de CSGE pourrait diminuer de 40 % au cours des 20 prochaines années. MISE à JOUR DE DIRECTIVES CLINIQUES: Une revue des données probantes sera menée cinq ans après la publication de la présente directive clinique afin de déterminer si une mise à jour complète ou partielle s'impose. Cependant, si de nouvelles données probantes importantes sont publiées avant la fin du cycle de cinq ans, le processus pourrait être accéléré afin que certaines recommandations soient mises à jour rapidement. La présente directive clinique a été élaborée à l'aide de ressources financées par la Société de gynéco-oncologie du Canada et la SOGC. DéCLARATIONS SOMMAIRES: RECOMMANDATIONS.

[Wilson's disease].

Wilson's disease is caused by a P-type ATP-ase gene mutations with reduced biliary copper excretion and accumulation copper in the liver and other tissues. Clinical symptoms can be heterogeneous but in many cases on the first stage the only abnormalities is elevation of aminotransferase activity. In some cases the first fatal symptom of disease is acute liver failure, therefore early diagnosis and treatment is essential. We present an actual recommendations for diagnosis and treatment of patients with Wilson's disease.

Facteurs génétiques à prendre en considération dans le cadre de l'examen gynécologique annuel.

Offrir aux médecins un survol des troubles génétiques courants qui devraient être pris en considération dans le cadre de l'examen gynécologique annuel d'une patiente, et ce, afin de déterminer le risque que court celle-ci ou d'en venir à procéder à des examens particuliers ou à orienter la patiente vers un autre service de sous-spécialité, en fonction de ses antécédents personnels ou familiaux. Ces renseignements d'ordre génétique peuvent être utilisés aux fins de la sensibilisation des patientes et du dépistage ou du diagnostic de possibles maladies et/ou mutations. L'utilisation de ces renseignements d'ordre génétique pourrait mener à l'amélioration de l'évaluation des risques et des avantages et à celle de la prise en charge dans le cadre de l'examen gynécologique annuel. RéSULTATS: Les études publiées en anglais, jusques et y compris en mai 2010, ont été récupérées par l'intermédiaire de recherches menées dans PubMed et la Cochrane Library au moyen d'un vocabulaire contrôlé (« gynaecological diagnosis », « genetic inheritance ») et de mots clés (« genetic risk », « genetic mutation », « inheritance », « family history », « uterus », « ovary », « endometrial », « vagina », « colon », « gastric », « renal », « breast », « cardiac », « thrombophilia », « diabetes », « epilepsy », « leiomyomata uteri ») appropriés. D'autres sources ont été identifiées par l'intermédiaire de recherches menées dans les sites Web d'organismes s'intéressant à l'évaluation des technologies dans le domaine de la santé et d'organismes connexes, dans des collections de directives cliniques, dans des registres d'essais cliniques et auprès de sociétés de spécialité médicale nationales et internationales. Le niveau des résultats ne permet pas la formulation de recommandations factuelles. AVANTAGES, DéSAVANTAGES ET COûTS: La présente opinion de comité améliorera l'utilisation de nouvelles connaissances génétiques et leur application aux soins gynécologiques offerts annuellement aux femmes. Les occasions de gestion du risque et de diagnostic, pour ce qui est des troubles gynécologiques génétiques, s'en trouveront améliorées. Une compréhension plus exhaustive des troubles génétiques pourrait entraîner une hausse de l'anxiété et du stress psychologique chez les femmes et les membres de leur famille. Société des obstétriciens et gynécologues du Canada. Le niveau des résultats ne permet pas la formulation de recommandations factuelles.

[Determination of blood level of muscle enzymes in glycogenoses with liver involvement: a diagnostic criterion].

Serum muscle enzyme activity assays were routinely performed in 36 patients with glycogen storage diseases (15 types 1a and 1b, 12 type III, and 9 types VI and IX). Creatine phosphokinase serum activity was increased only in type III. Glutamate-pyruvate transaminase, aldolase and lactate dehydrogenase serum activities were increased in all the forms of glycogen storage disease studied. Muscle involvement may at least partly explain the increased serum enzyme activities in type III.

Sites internet

http://biotribune.com/ Biotribune.com ou la biologie medicale sur internet. Ce site est concu comme un portail sur la biologie clinique. Accueil d'internautes sur une page comportant, entre autres, les rubriques : actualite, evenements, revue des connaissances, rubrique juridique et petites annonces. Biotribune propose regulierement des dossiers rediges par des specialistes comportant une mise a jour des connaissances orientee sur l'interet diagnostique des tests de biologie clinique. Le site propose egalement une revue de presse scientifique avec des resumes courts d'articles parus dans les grands journaux internationaux tels que The Lancet, New England Journal of Medicine, Science, etc. Vous pouvez aussi y tester vos connaissances grace a des cas cliniques et des QCM. Ce site propose egalement des petites annonces pratiques pour les laboratoires de ville (remplacement, materiel d'occasion, etc.). Les problemes touchant l'assurance qualite, les RMO et la nomenclature font egalement l'objet d'information et de commentaires. Enfin, vous pourrez vous inscrire a l'un des forums proposes : discussion biomedicale ou opinion et reaction sur les sujets touchant au professionnel de la biologie medicale. En conclusion, un site complet et agreable que l'on souhaite voir s'enrichir et se renouveler regulierement. http://www.arcol.asso.fr Site du Comite francais de coordination de recherche sur l'atherosclerose et le cholesterol (Arcol). Ce site s'adresse a la fois aux cliniciens, aux biologistes et aux non-specialistes interesses par la pathologie cardio-vasculaire et ses traitements. On y trouve des rubriques tres didactiques sur la physiopathologie et les facteurs de risque de l'atherosclerose, la prise en charge nutritionnelle et medicamenteuse des patients. On peut tester ses connaissances a l'aide des nombreux cas cliniques richement commentes. Ce site regulierement mis a jour contient egalement les recommandations nationales et internationales sur la prise en charge du patient hyperlipidemique. On y trouve, bien sur, toutes les rubriques telles que : agenda des congres, lien avec les autres sites web, bibliographie, etc. Un index par mots cles permet une recherche efficace. Un site indispensable a consulter pour tous ceux qui s'interessent aux lipoproteines et a l'atherosclerose. n R. Couderc

[Natural history of hepatic glycogen storage diseases].

Hepatic glycogen storage diseases are rare inherited conditions affecting glycogen metabolism. During the last twenty years, medical progress has allowed children who used to die before they reached the age of ten years to reach adulthood. It is important to know the natural history and long-term outcome of these patients to improve their treatment during childhood. To reach this goal, collaboration between pediatric specialists and those who treat adults is essential.

N° 244 - Endométriose : Diagnostic et prise en charge (résumé/déclarations sommaires et recommandations).

Améliorer la compréhension de l'endométriose et fournir une directive clinique factuelle pour ce qui est du diagnostic et de la prise en charge de l'endométriose. Parmi les issues évaluées, on trouve les effets de la prise en charge médicale et chirurgicale de l'endométriose sur la morbidité et l'infertilité que connaissent les femmes. MéTHODES: Les membres du comité voué à la présente directive clinique ont été sélectionnés en fonction de leur expertise respective, et ce, en vue de représenter une gamme d'expériences pratiques et universitaires tant au niveau de la représentation géographique au Canada que du type de pratique (nous avons également cherché à nous assurer de représenter l'expertise des sous-spécialités et l'expérience en gynécologie générale). Le comité a analysé toutes les données disponibles issues de la littérature médicale (en anglais et en français), ainsi que les données disponibles issues d'un sondage mené auprès de Canadiennes. Les recommandations ont été formulées sous forme de déclarations de consensus. Le document final a été analysé et approuvé par le comité exécutif et le Conseil de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada. RéSULTATS: Le présent document offre un résumé des derniers résultats en ce qui concerne le diagnostic, les explorations et la prise en charge médicale et chirurgicale de l'endométriose. Les recommandations qui en résultent peuvent être adaptées par chacun des fournisseurs de soins de santé offrant ses services à des femmes qui présentent cette pathologie. L'endométriose est une pathologie courante et parfois débilitante qui affecte les femmes en âge de procréer. Une approche multidisciplinaire mettant en jeu une combinaison de modifications du mode de vie, de médicaments et de services paramédicaux devrait être utilisée pour limiter les effets de cette pathologie sur les activités de la vie quotidienne et la fertilité. Dans certaines circonstances, le recours à la chirurgie s'avère nécessaire pour confirmer le diagnostic et fournir un traitement cherchant à atteindre l'objectif visé en matière de soulagement de la douleur ou d'amélioration de la fertilité. Les femmes qui obtiennent une stratégie acceptable de prise en charge de cette pathologie peuvent connaître une amélioration de leur qualité de vie ou atteindre leur objectif quant à l'obtention d'une grossesse réussie. DONNéES: Des recherches ont été menées dans les bases de données Medline et Cochrane en vue d'en tirer les articles publiés, en anglais et en français, entre janvier 1999 et octobre 2009 sur les sujets liés à l'endométriose, à la douleur pelvienne et à l'infertilité, et ce, en vue de la rédaction d'une directive clinique de consensus canadienne sur la prise en charge de l'endométriose. La qualité des résultats a été évaluée au moyen des critères décrits par le Groupe d'étude canadien sur les soins de santé préventifs. Les recommandations quant à la pratique ont été classées en fonction de la méthode décrite par le groupe d'étude. Reportez-vous au Tableau 1. AVANTAGES, DéSAVANTAGES ET COûTS: La mise en œuvre des recommandations de la présente directive clinique entraînera l'amélioration des soins offerts aux femmes dont les douleurs et l'infertilité sont associées à l'endométriose.

[A study of the abnormal polysaccharide in a child with type IV glycogen storage disease (author's transl)].

In type IV glycogen storage disease, the abnormal storage material is a partially amylase-resistant, PAS-positive polysaccharide and a deficiency of the branching enzyme is present in virtually all cases studied so far. Electron microscopic, biochemical and enzymatic studies were carried out in a child presenting with the clinical and histological features of this disease. Electron microscopic study showed the amylase-resistant material to be fibrillar and poorly soluble in buffers. Iodine spectrum analysis indicated that the lambda max of the liver polysaccharide was between that of normal glycogen and that of typical type IV glycogen. Branching enzyme activity was not detectable in the patient's leucocytes but was close to normal in the liver and  clearly detectable in cultured fibroblasts. These results suggest that the absolute value of the deficiency of the branching enzyme in the liver of patients with type IV glycogen storage disease could be questioned. Alternatively this patient as well as another one reported in the literature could be considered as subtypes of the disease in whom liver and fibroblast branching enzyme activity remains detectable in vitro.

Directive clinique no 410 : Anomalies du tube neural : Prévention, dépistage, diagnostic et prise en charge de la grossesse.

La présente directive clinique révisée vise à fournir une mise à jour sur les aspects génétiques, la prévention, le dépistage, le diagnostic et la prise en charge des anomalies du tube neural. Les femmes enceintes ou qui pourraient le devenir. Il convient d'offrir le dépistage des anomalies du tube neural à toutes les femmes enceintes. Pour la prévention : un régime alimentaire riche en acide folique et des suppléments d'acide folique et de vitamine B<sub12</sub selon une posologie d'après le niveau de risque. Pour le dépistage : l'échographie obstétricale du deuxième trimestre, le dépistage échographique du premier trimestre, le dosage de l'alphafœtoprotéine sérique maternelle et l'imagerie par résonance magnétique prénatale. Pour les tests génétiques : l'amniocentèse diagnostique avec analyse chromosomique sur micropuce et le dosage de l'alphafœtoprotéine et de l'acétylcholinestérase dans le liquide amniotique et le séquençage de l'exome fœtal. Pour la prise en charge de la grossesse : la réparation chirurgicale prénatale, la réparation chirurgicale postnatale et l'interruption de grossesse avec autopsie. Pour les grossesses subséquentes : les options de prévention et de dépistage et les conseils. RéSULTATS: La recherche et la mise en œuvre du traitement chirurgical fœtal en cas de diagnostic prénatal de myéloméningocèle ont ajouté une option thérapeutique fœtale importante aux options précédentes (réparation postnatale ou interruption de grossesse), mais cette nouvelle option comporte un risque accru de morbidité maternelle. La prévention, le dépistage, le diagnostic et le traitement des anomalies du tube neural se révèlent entraîner des améliorations importantes à la mère et au nourrisson en matière de santé et de qualité de vie. BéNéFICES, RISQUES ET COûTS: Le type et l'ampleur des bénéfices, risques et coûts attendus pour les patientes grâce à la mise en œuvre de la présente directive clinique par un établissement de soins de santé intègrent un canal maternel préconception et prénatal adéquat comprenant l'accès des patientes aux soins, les conseils, les analyses et examens, l'imagerie, le diagnostic et l'interprétation. Les bénéfices relatifs à l'autonomie de la patiente et au processus décisionnel sont énoncés dans la présente directive clinique. Les risques comprennent un diagnostic fœtal inattendu et les décisions de prise en charge subséquentes. Le fait que la patiente refuse les échographies habituelles et le retard du conseil ou d'accès aux soins en cas d'anomalie du tube neural comportent également des risques. L'analyse des coûts (personnels, familiaux, santé publique) ne fait pas partie de la portée de la présente directive clinique. DONNéES PROBANTES: Afin de mettre à jour et réviser la présente directive, une revue de la littérature ciblée et dirigée a été effectuée à l'aide des termes de recherche suivants : spina bifida, neural tube defect, myelomeningocele, prenatal diagnosis, fetal surgery, neural tube defect prevention, neural tube defect screening, neural tube defect diagnosis et neural tube defect management. Un processus d'examen par les pairs a été utilisé pour la validation et la clarté du contenu, avec des considérations appropriées d'ordre éthique. MéTHODES DE VALIDATION: Les auteurs ont évalué la qualité des données probantes et la force des recommandations en utilisant l'approche d'évaluation, de développement et d'évaluation (GRADE). Consulter l'annexe A en ligne (le tableau A1 pour les définitions et le tableau A2 pour les interprétations des recommandations fortes et faibles). PROFESSIONNELS CONCERNéS: Professionnels des soins de maternité qui offrent des soins préconception, prénataux, obstétricaux ou néonataux. La présente directive clinique convient également aux fins d'éducation des patientes. RECOMMANDATIONS (CLASSEMENT GRADE ENTRE PARENTHèSES).

[Hepatic glycogenosis: a case report].

The glycogen storage diseases contain a range of diseases that are characterized by the abnormal storage or utilization of glycogen, the organs most affected being muscle and / or liver. Hepatomegaly may be a clinical sign that could guide to the diagnosis. We describe a 15-year-old patient with hepatomegaly, hypertransaminasemia and growth retardation. He was diagnosed with a glycogen storage disease by liver biopsy.

Cancer du sein chez les Rwandaises en âge de procréer du district sud de Kayonza : facteurs influençant les pratiques de dépistage.

Au Rwanda, le cancer du sein est une grande préoccupation pour la santé des femmes puisque la plupart des diagnostics sont faits à un stade avancé de la maladie. On sait pourtant que les pratiques de dépistage du cancer du sein permettent d'accélérer le diagnostic. Évaluer les facteurs qui influencent les pratiques de dépistage du cancer du sein chez les femmes en âge de procréer habitant le district de Kayonza, au Rwanda. Une étude quantitative a été menée dans quatre centres de santé au sud du district de Kayonza auprès de 246 femmes de 16 à 49 ans. Un questionnaire structuré, prétesté et autoadministré a été utilisé pour évaluer l'influence des connaissances, des centres de santé et des facteurs socioéconomiques et culturels sur les pratiques de dépistage du cancer du sein chez les femmes dans le sud de Kayonza. Parmi les répondantes, 55,5 % avaient une connaissance moyenne des facteurs de risque du cancer du sein, et 60,2 % sur l'incidence du dépistage du cancer du sein. On a constaté que 28 % étaient familiarisées avec l'auto-examen des seins (AES) et 16,4 % avec l'examen clinique des seins (ECS) et l'échographie mammaire. Au cours des deux années précédentes, les réponses entourant les pratiques de dépistage du sein ont révélé que 72 % des répondantes n'avaient jamais réalisé d'AES et que 81,3 % n'avaient jamais passé d'ECS ou d'échographie mammaire. Pour 30,4 % des répondantes, l'information sur le dépistage du cancer du sein provenait principalement de la radio. Des relations significatives avec les pratiques de dépistage du cancer du sein sont ressorties pour l'âge et l'état matrimonial. L'étude témoigne du peu de connaissances sur le cancer du sein, le dépistage et les pratiques relatives au dépistage de cette maladie. Il est donc nécessaire de promouvoir la sensibilisation au cancer du sein et de créer un programme qui puisse améliorer les connaissances et les pratiques en matière de dépistage afin d'améliorer la santé des femmes du sud de Kayonza.

[Hepatic glycogenoses. Introduction].

Liver glycogenosis (GSD) are hereditary in diseases caused by deficiencies of the three major enzymatic systems involved degradation of glycogen: glucose-6-phosphatase (GSD VI). The aims of this paper are, in a first part, to summarize the biological and physiological aspects of these disorders in order to propose an update diagnostic process, and, in a second part, to point out the clinical features and the possible evolution of such patients becoming adults, according to the French experience.

Cash Transfers may Increase the No-show Rate for Surgical Patients in Low-resource Settings: A Randomized Controlled Trial.

Over two-thirds of the world's population cannot access surgery when needed. Interventions to address this gap have primarily focused on surgical training and ministry-level surgical planning. However, patients more commonly cite cost-rather than governance or surgeon availability-as their primary access barrier. We undertook a randomized, controlled trial (RCT) to evaluate the effect on compliance with scheduled surgical appointments of addressing this barrier through a cash transfer. 453 patients who were deemed surgical candidates by a nursing screening team in Guinea, West Africa, were randomized into three study arms: control, conditional cash transfer, and labeled unconditional cash transfer. Patients in the conditional cash transfer group were given a cash transfer to cover their transportation costs once they had been discharged from care. Patients in the unconditional arm were given a cash transfer to cover their transportation costs before they left their homes to get care. Arrival to a scheduled surgical appointment was the primary outcome. The study was performed in conjunction with Mercy Ships. The overall no-show rate was five-fold lower in Guinea than previously published estimates, likely due to changes in the patient selection and retention process, leading to an underpowered study. In a post-hoc analysis, which included non-randomized patients, patients in the control group and the conditional cash transfer group demonstrated no effect from the cash transfer. Patients in the unconditional cash transfer group were significantly less likely to arrive for their scheduled appointment. Subgroup analysis suggested that actual receipt of the unconditional cash transfer, instead of a lapse in the transfer mechanism, was associated with failure to show. We find that cash transfers are feasible for surgical patients in a low-resource setting, but that unconditional transfers may have negative effects on compliance. Although demand-side barriers are large for surgical patients in low-resource settings, interventions to address them must be designed with care. Plus des deux tiers de la population mondiale n'ont pas accès à la chirurgie lorsqu'ils en ont besoin. Les interventions visant à combler cette lacune ont principalement sur la formation chirurgicale et la planification chirurgicale au niveau ministériel. Cependant, les patients citent plus souvent le coût - plutôt que la gouvernance ou la disponibilité des chirurgiens - comme étant leur principal obstacle à l'accès. Nous avons entrepris un essai contrôlé randomisé (ECR) pour évaluer l'effet sur le respect des rendez-vous chirurgicaux programmés en s'attaquant à cet barrière par un transfert d'argent. 453 patients considérés comme des candidats à la chirurgie par une équipe de dépistage infirmière en Guinée, Afrique de l'Ouest, ont été répartis de manière aléatoire dans trois bras d'étude : contrôle, transfert monétaire conditionnel et transfert monétaire non transfert monétaire inconditionnel. Les patients du groupe de transfert monétaire conditionnel ont reçu un transfert d'argent pour couvrir leurs frais de transport une fois qu'ils étaient sortis des soins. Les patients du groupe de transfert inconditionnel recevaient un transfert en espèces pour couvrir leurs frais de transport avant de quitter leur domicile pour recevoir des soins. L'arrivée à un rendez-vous chirurgical programmé était le résultat principal. L'étude a été réalisée en collaboration avec Mercy Ships. Le taux global de non-présentation était cinq fois inférieur en Guinée que les estimations publiées précédemment, probablement en raison de changements dans le processus de sélection et de rétention des patients, ce qui a conduit à une étude insuffisamment puissante. Dans une analyse post-hoc, qui incluait des patients non randomisés, les patients dans le groupe de contrôle et dans le groupe de transfert conditionnel n'ont montré aucun effet du transfert d'argent. Les patients du groupe de transfert d'argent sans condition étaient significativement moins susceptibles d'arriver pour leur rendez-vous prévu. L'analyse des sous-groupes suggère que la réception effective du transfert monétaire inconditionnel plutôt d'un erreur en mécanisme de transfert, était associé à l'absence de rendez-vous. Nous constatons que les transferts d'argent sont possibles pour les patients chirurgicaux dans un environnement à faibles ressources, mais que les transferts inconditionnels peuvent avoir des effets négatifs sur l'observance. Bien que les obstacles liés à la demande sont importants pour les patients opérés dans des contextes à faibles ressources, les doivent être conçues avec soin. Transferts monétaires, Chirurgie, Chirurgie globale, Guinée, Interventions financières, Utilisation chirurgicale, Essai contrôlé randomisé.

[Prevalence of hepatitis A antibodies in polytransfused thalassemic patients].

Chronic liver disease in polytransfused thalassemic patients is an important cause of morbidity and mortality. The genesis is multiform: haemosiderosis and virus infections, resulting from repeated transfusions, may play an important role. Since HAV infection could make greatly worse the prognosis, in order to evaluate the opportunity of the HAV vaccination in polytransfused thalassemic patients, we studied the prevalence of HAV infection by detection of anti HAV antibodies (IgG) (enzyme immunoassay competitive technique) in 75 thalassemic patients (36 males, 39 females, aged 21.1 +/- 9.6, mean +/- SD). Fourty-two patients (56%) were HCV positive with persistent increase of transaminases. Eight patients were HAV antibodies positive (10.6%); the prevalence was 2.7% in patients aged 1 to 19 years, 11.4% in patients aged 20-39 years and 100% over 40 years of age. No differences were observed between sexes. Five out of fourty-two patients HCV positive were HAV antibodies positive (11.9%). In conclusion, in order to reduce further the incidence of liver infections in polytransfused thalassemic patients, we recommend an active immunization for HAV.

[Aborder les soins préventifs chez les aînés].

Guider les médecins de famille dans l'élaboration de plans de dépistage et de traitements préventifs à l'intention de leurs patients âgés. Une recension a été effectuée dans la base de données MEDLINE pour trouver des lignes directrices canadiennes sur les soins de santé primaires et les personnes âgées; des lignes directrices, des méta-analyses, des guides de pratique clinique ou des révisions systématiques portant sur le dépistage de masse chez les 80 ans et plus et les aînés fragiles, se limitant à ceux publiés entre 2006 et juillet 2016; et des articles sur les services de santé préventifs à l'intention des aînés et présentant un intérêt pour la pratique familiale ou les médecins de famille, limités à ceux publiés en anglais entre 2012 et juillet 2016. L'estimation de l'espérance de vie n'est pas une science facile ou précise, mais la fragilité est un concept émergent susceptible d'être utile à cet égard. Le Groupe d'étude canadien sur les soins de santé préventifs propose des lignes directrices sur le dépistage du cancer, mais elles sont moins précises en ce qui concerne les patients de plus de 74 ans et il faut donc individualiser les plans de prise en charge. L'estimation des années de vie qui restent aide à orienter vos recommandations concernant les plans de dépistage et de traitements préventifs. Les risques augmentent souvent proportionnellement avec la fragilité et la comorbidité. D'autre part, les bienfaits diminuent souvent à mesure que l'espérance de vie raccourcit. Les plans de prise en charge préventive devraient tenir compte des points de vue du patient et être convenus d'un commun accord. Un moyen mnémonique pour se rappeler des principaux domaines de prévention en soins primaires - CCMF, abréviation pour cancer, cardiovasculaire, mauvais équilibre, chute et ostéoporose, fiche de vaccinations préventives - pourrait se révéler utile. Les médecins de famille pourraient trouver utile de tenir compte des éléments suivants lorsqu'ils envisagent une intervention en soins préventifs : l'âge, l'espérance de vie (incluant le concept de la fragilité), la comorbidité et l'état fonctionnel, les risques et les bienfaits du dépistage ou du traitement, de même que les valeurs et les préférences du patient.

[Late infantile form of Pompe's disease. Deficiency of alpha-1,4-glucosidase (acid maltase)].

Four patients with late infantile form of Pompe's disease, acid maltase deficiency, are presented. In three of them an autosomical recessive genetical transmission was demonstrated. Signs of neuromuscular involvement were present in all of our patients before four years of age. All cases had elevated muscle and liver enzymes. Echocardiographic studies revealed a septal hypertrophy in three patients. Presence of myotonic discharges on EMG examination suggested the diagnosis in three cases. Pathological and biochemical studies of two siblings, one of them aged 14 months, without clinical findings, demonstrated that the enzyme in late infantile form of acid maltase deficiency is missing from birth. Clinical and pathological muscular involvement of case number 4, in front of normal amounts of acid maltase in this muscle, must alert clinicians to perform enzymatic studies in various tissues in order to confirm diagnosis and better understand biochemical basis of the disease.

Connaissances, attitudes et croyances concernant le dépistage du cancer du col utérin dans le District d'Ajumako-Enyan-Essiam au Ghana.

L'étude a été menée dans le district d'Ajumako-Eyan-Essiam (AEED) et visait à évaluer les connaissances, attitudes et croyances des femmes relativement au dépistage du cancer du col utérin. Au Ghana, ce cancer vient au deuxième rang des causes de cancer gynécologique. Dans les études et la pratique clinique effectuées auprès de femmes atteintes de cancer du col utérin, le diagnostic précoce, le traitement et la prévention du cancer sont largement influencés par leurs connaissances et leurs attitudes envers le dépistage. À ce jour, on ne dispose pas d'étude sur ces perceptions chez les femmes dans le district d'AEED. Un devis transversal quantitatif a été utilisé avec une analyse statistique descriptive de données provenant de 240 femmes. Les résultats ont révélé que 61,3 % d'entre elles ne savaient pas quel organe était touché lors d'un cancer du col utérin ou à quel intervalle un suivi était nécessaire après un résultat de test Pap normal; il y aurait donc des lacunes dans les connaissances. Au total, 36 % croyaient que le test de Papanicolaou (test Pap) était effectué une fois pour toutes, et 57,1 % pensaient qu'il était dispendieux, ce qui limite la participation au dépistage. Par peur de l'inconnu, beaucoup de répondantes avaient refusé le dépistage (48,8 %) alors que d'autres croyaient qu'elles n'étaient pas à risque (65,8 %). De plus, bon nombre de femmes (46,7 %) pensaient qu'il n'y avait pas de traitement contre le cancer du col. En conclusion, les connaissances fausses et inadéquates de ces femmes ont influencé leurs attitudes envers le dépistage du cancer.

[Biological and physiopathological aspects of hepatic glycogenoses].

Liver glycogenosis (GSD) are hereditary diseases caused by deficiencies of the three major enzymatic systems involved in glycogenolysis: glucose-6-phosphatase (GSD I), debranching enzyme (GSD III) and phosphorylase system (GSD VI). Biological and physiopathological aspects of these disorders are described. An up to date diagnostic process which includes measurement of glycogen and enzymatic activities, in the most appropriate tissue material, is proposed.

Contexte: L'épidémie du virus de l'immunodéficience humaine au Mozambique est un problème grave de santé publique et le Ministère de la Santé a étendu le traitement antirétroviral à tous les districts du pays. Cependant, on constate un nombre élevé d'abandon du traitement encore insuffisamment évalué. L'Organisation Mondiale de la Santé recommande que les tradipraticiens de santé collaborent avec les systèmes nationaux de santé dans les pays en développement, pour combattre cette épidémie, mais il existe peu d'actions dans ce domaine à ce jour.Objectif: Évaluer la connaissance des tradipraticiens sur l'infection et leur disponibilité à coopérer avec les services de santé dans la Province de Nampula au Mozambique, pour améliorer les résultats du traitement antirétroviral.Lieux: Cinq centres de santé des districts de la Province de Nampula, au Nord du Mozambique, avec des taux élevés d'incidence du virus d'immunodéficience humaine et d'abandon du traitement.Méthodes: Une étude mixte transversale, utilisant des interviews ciblés et des discussions de groupes focaux. Les données quantitatives étaient traitées par fréquence et les données qualitatives par analyse de discours et ethnographie locale.Résultats: Nous avons interviewé 79 tradipraticiens de santé. La perte de poids était souvent considérée comme le signal principal de suspicion d'infection par le virus d'immunodéficience humaine et certains tradipraticiens ne pas les signes de la maladie ; la majorité pensait que les antirétroviraux améliorent la qualité de vie des patients, ne prétendait pas traiter l'infection, savait qu'elle n'est pas curable, avait une idée sur le concept de bonne adhésion au traitement et référait les cas compliqués au centre de santé. En ce qui concerne l'alimentation, la moitié considérait exclusivement les céréales comme l'aliment principal ; les fruits étaient importants pour un quart ; l'eau potable est ignorée. La majorité était prête à collaborer avec le système de santé et avait des propositions de coopération pratique : la qualification et la reconnaissance individuelle et la formation intégrée avec les professionnels de santé.Conclusion: Les tradipraticiens connaissaient l'infection par le virus d'immunodéficience humaine et les facteurs associés, mais il y a des lacunes. Ils ont signalé qu'ils utilisaient principalement les plantes médicinales, ce qui peut contribuer au traitement des infections opportunistes et la majorité référait déjà des patients au centre de santé ; mais la collaboration nécessite une procédure éducative et une articulation structurée. Les lacunes de connaissance empêchent une coopération efficace dans le combat contre l'épidémie. Le groupe est disponible pour coopérer avec le système de santé pour améliorer les résultats du traitement antirétroviral, mais pour ça il est nécessaire d'informer et former les tradipraticiens dans un processus intégré de collaboration avec les professionnels de santé conventionnels.

[Not Available].

Elevated transaminases in asymptomatic patients can be detected in more than 5 % of the investigations. If there are no obvious reasons, the finding should be confirmed within the next 3 months. Frequent causes are non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD), non-alcoholic steatohepatitis (NASH), alcohol, hepatitis B or C, hemochromatosis and drugs or toxins. Rarer causes are autoimmune hepatitis, M. Wilson and α1-antitrypsine deficiency. There are also non-hepatic causes such as celiac disease or hemolysis and myopathies in the case of an exclusive increase of ASAT. I recommend a two-step investigational procedure; the more frequent causes are examined first before the rare causes are studied. The value of the proposed investigations is discussed.

No 380 - Évaluation et prise en charge de la microcéphalie détectée avant la naissance.

Informer les fournisseurs canadiens de soins de santé périnatale des critères diagnostiques de la microcéphalie fœtale et fournir l'information sur les analyses pertinentes, le pronostic, et la prise en charge prénatale et périnatale en lien avec a cette observation prénatale. Tous les fournisseurs de soins de maternité (fournisseurs principaux de soins de santé) et de soins de pédiatrie; les conseiller(e)s en génétique; les infirmièr(e)s en soins de maternité; les infirmièr(e)s practicien(ne)s, les administrateur(trice)s provinciaux de soins de maternité; les étudiant(e)s, en médecine; les résident(e)s postdoctoraux et les stagiaires (fellows). RéSULTATS: Fournir de meilleurs conseils et une prise en charge clinique adéquate aux femmes et aux familles qui ont reçu un diagnostic prénatal de microcéphalie fœtale. DONNéES PROBANTES: La documentation publiée est tirée de recherches effectuées en 2018 dans le moteur PubMed et les bases de données Medline, CINAHL et Cochrane Library au moyen de mots-clés anglais pertinents (prenatal ultrasound, prenatal imaging, fetal, antenatal ou prenatal microcephaly). Des publications supplémentaires ont été sélectionnées à partir des notices bibliographiques de ces articles. PéRIODE DE RECHERCHE: Sept ans (2010-2018); la dernière recherche a été effectuée le 19 avril 2018. L'auteur principal a terminé la validation des articles. AVANTAGES, PRéJUDICES ET COûTS: Le présent document renseigne les lecteurs au sujet (1) des critères diagnostiques de la microcéphalie fœtale, (2) de ses étiologies potentielles et (3) des analyses et options de prise en charge avant et après la naissance. Il propose une méthode fondée sur des données probantes pour établir le diagnostic et déterminer la prise en charge de la microcéphalie détectée avant la naissance. Ces recommandations sont fondées sur l'opinion d'experts, mais n'ont pas fait l'objet d'une évaluation économique de la santé. Une mise en œuvre aux échelles locale ou provinciale sera requise. Les auteurs reconnaissent que l'accès aux services et ressources mentionnés varie au Canada. Par conséquent, ces recommandations ont été formulées dans la perspective de promouvoir l'accès et de fournir une orientation pour toutes les provinces et tous les territoires du pays. CRITèRES: La solidité des données probantes indiquées s'appuie sur les critères décrits dans le rapport du Groupe d'étude canadien sur les soins de santé préventifs. RECOMMANDATIONS.

[Diagnosis and differential diagnosis of lysosomal glycogen storage disease].

We report a 73-year-old patient with acid maltase deficiency who initially had been suspected of having motor neuron disease. We discuss clinical and electrophysiological features of muscular lysosomal glycogenosis, with special emphasis on the histopathological differential diagnosis of the disease.

Impacts et mise en œuvre du service sanitaire des étudiants en santé (SSES) français : étude de cas dans deux académies françaises.

Le service sanitaire des étudiants en santé (SSES) est un programme de 2018 de sensibilisation à la promotion de la santé (PS), à destination d'étudiants en santé français. Il comprend un temps de formation et un temps d'action des étudiants sur diverses populations. Il est déployé sur le territoire français sans évaluation préalable. L'étude que nous avons conduite a pour objectifs de i) documenter la perception et le degré d'appropriation des objectifs du SSES par les parties prenantes (étudiants et professionnels encadrants), ii) analyser les interventions réalisées par les étudiants au regard des bonnes pratiques de promotion de la santé (PS). Il s'agissait d'une étude de cas qualitative menée dans deux académies de la Région Nouvelle-Aquitaine : Poitiers et Bordeaux. Des entretiens ont été conduits auprès des parties prenantes, ainsi que des observations d'actions menées par les étudiants. Nous avons réalisé 87 entretiens et 18 observations. Les données obtenues montrent que : (i) si les parties prenantes se sont fortement impliquées, les conditions de mise en place étaient difficiles et inégales, (ii) les objectifs se révèlent en décalage avec des enjeux de la prévention dans le système de soins, (iii) les étudiants ont entériné une vision erronée de la PS rationnelle et individualisant les comportements liés à la santé, et (iv) les actions menées contreviennent pour la majorité aux critères de qualité en PS, qu'ils soient pédagogiques, méthodologiques ou éthiques. Ces résultats ont été confortés dans l'académie de Normandie. À notre connaissance, aucune autre évaluation de ce type n'est réalisée sur le territoire français. Ceci pose des questions car les impacts observés semblent suffisamment inquiétants pour appeler à une réforme du dispositif, tant sur les objectifs que sur les accompagnements à l'action en PS (ex. sur les déterminants sociaux de la santé).

[The "e" antigen system in HBs antigen carriers (author's transl)].

Antigen e and its antibody were sought by radial immunodiffusion in 86 carriers of HBs antigen observed over a period of one year. The antigen was found in 3 cases out of 30 with acute viral hepatitis, 11 cases out of 33 with chronic active hepatitis, 1 case out of 6 with chronic persistent hepatitis and 1 out of 6 healthy carriers. It was not found in the serum of 6 patients with fulminating hepatitis. The presence of antigen e is associated with high titers of circulating HBs antigens (p less than 0,001). In this group, no difference in the course of the disease was found in cases of chronic active hepatitis with HBs antigen, according to the presence or absence of antigen e or its antibody.