Un autre classique du MIR, posé en 2019 et 2017, le syndrome de l'X fragile. Toujours sur le même concept que la question 44, le phénomène d'anticipation génétique. Les maladies à expansion de triplet, comme celle-ci, peuvent présenter le phénomène d'anticipation selon lequel les femmes avec des prémutations (entre 55-200 répétitions) peuvent avoir des enfants avec des mutations complètes (plus de 200 répétitions du triplet) et des manifestations cliniques plus évidentes, plus sévères et/ou plus précoces, tant chez l'homme que chez la femme (syndrome de l'X fragile, insuffisance ovarienne précoce, tremblements/ataxie associés à l'X fragile).

Quels conseils génétiques et reproductifs donneriez-vous à une femme de 30 ans qui consulte parce qu'elle est porteuse d'une prémutation du gène FMR1, responsable du syndrome de l'X fragile, et qu'elle souhaite avoir des enfants ? Cochez la bonne réponse :

Tous leurs fils seront porteurs et manifesteront donc la maladie.

Il existe un phénomène d'anticipation génétique, qui fait que leur progéniture présentera des symptômes plus précoces et plus graves.

Le diagnostic génétique préimplantatoire pour la sélection du sexe des embryons par hybridation fluorescente in situ (FISH) est la meilleure option pour obtenir une progéniture saine.

50 % de leurs filles seront porteuses, mais ne présenteront pas de manifestations cliniques de la maladie.

Opinion de comité no 406 : Dépistage prénatal après FIV avec test génétique préimplantatoire des aneuploïdies.

Examiner l'approche du dépistage génétique prénatal et du diagnostic des anomalies chromosomiques dans les grossesses conçues par fécondation in vitro à la suite d'un test génétique préimplantatoire des aneuploïdies. PROFESSIONNELS CONCERNéS: Omnipraticiens, médecins de famille, obstétriciens, sages-femmes, infirmières, spécialistes en médecine fœto-maternelle, spécialistes en fertilité, conseillers en génétique, généticiens et autres professionnels de la santé qui participent au dépistage prénatal. Toute personne ou tout couple dont la grossesse est issue d'une fécondation in vitro et dont l'embryon a préalablement été soumis à un dépistage génétique préimplantatoire des aneuploïdies. DONNéES PROBANTES: Des recherches ont été effectuées dans les bases de données Medline, PubMed et Cochrane Library pour extraire la littérature publiée au plus tard en septembre 2018. DÉCLARATIONS SOMMAIRES.

L'éthique de la modification du génome en clinique : une dose de réalisme pour les leaders en santé.

Les technologies de modification du génome promettent des avancées dans le traitement des maladies génétiques. Les auteurs abordent les enjeux éthiques et sociaux que soulèvent ces technologies, y compris leur utilisation dans des recherches précliniques, leur potentiel à résoudre les mutations somatiques et leur potentiel à modifier les lignées germinales qui peuvent être transmises aux prochaines générations. Ils demandent une réponse modérée de la part des leaders en santé, reposant sur une évaluation réaliste des avantages, des risques et des délais d'application clinique.

No 385 - Indications de l'examen pelvien.

L'objectif principal du présent document est de clarifier les indications de l'examen pelvien. UTILISATEURS CONCERNéS: Médecins, y compris les gynécologues, obstétriciens, médecins de famille, urgentologues; infirmières, y compris les infirmières autorisées et les infirmières praticiennes; sages-femmes, y compris les sages-femmes en pratique clinique et les apprenties sages-femmes et les apprentis en médecine, y compris les étudiants de médecine, résidents, stagiaires (fellows); et tous les autres fournisseurs de soins de santé qui prodiguent des soins aux femmes. La présente publication fournit des données probantes et des recommandations fondées sur des avis d'experts sur l'examen pelvien chez les femmes adultes (18 ans et plus) avec et sans symptômes gynécologiques. La présente publication clarifie les indications de l'examen pelvien dans le contexte des déclarations de groupes d'étude nationaux récemment publiées sur l'utilité de l'examen pelvien. L'objectif est de veiller à ce que les femmes qui présentent des indications cliniques d'examen fassent rapidement l'objet d'une évaluation clinique adéquate pour diagnostiquer les maladies traitables. Pour la présente opinion de comité, les études pertinentes ont été repérées dans PubMed et Medline à l'aide des termes suivants, seuls ou combinés, et les recherches ont été limitées aux publications en anglais portant sur des humains sans date limite de publication : pelvic examination, bimanual examination, speculum examination, rectovaginal examination, ovarian cancer screening, asymptomatic women, periodic health examination. La recherche a été effectuée en mai et en juin 2018. Les données probantes pertinentes ont été retenues dans l'ordre suivant : méta-analyses, revues systématiques, lignes directrices et déclarations des groupes d'étude nationaux, essais cliniques randomisés, études de cohorte prospective, études observationnelles, revues non systématiques, études de série de cas et rapports. Des articles supplémentaires ont été repérés en consultant les notices bibliographiques des publications sélectionnées. Une revue systématique officielle n'a pas été menée pour tous les sujets discutés en raison du manque de données probantes et du nombre de différents sous-thèmes abordés. Le nombre total de publications examinées dans le cadre de cette revue était de 66. Les auteurs principaux ont rédigé le contenu et les recommandations et ils se sont entendus sur ces derniers. Les conseils d'administration de la Society of Gynecologic Oncology of Canada (GOC), de Collège des médecins de famille du Canada (CMFC) et de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada (SOGC) ont approuvé la version définitive aux fins de publication après que leurs comités représentatifs respectifs l'aient passée en revue. La qualité des données probantes utilisées dans le présent document a été évaluée au moyen des critères du cadre méthodologique GRADE (Grading of Recommendations, Assessment, Development, and Evaluation). (Tableaux 1 et 2) Le résumé des conclusions est disponible sur demande. La présente opinion de comité devrait aider toutes les femmes qui souffrent ou non de symptômes gynécologiques qui se présentent chez le gynécologue et un fournisseur de soins primaires. Elle aidera les praticiens à déterminer les indications d'examen pelvien afin de réduire le nombre d'examens inutiles et susceptibles de porter préjudice tout en augmentant le nombre d'examens indiqués afin de réduire les retards de diagnostic des affections gynécologiques traitables. La présente opinion de comité de la SOGC sera automatiquement passée en revue cinq ans après sa publication pour déterminer si une partie ou l'ensemble de l'opinion de comité devrait être mis à jour. Cependant, cette revue peut être effectuée plus tôt si de nouvelles recherches révolutionnaires sont publiées entre-temps. 1) Les déclarations et les directives nationales et internationales sur l'examen pelvien ne devraient pas être interprétées comme si l'examen pelvien est superflu, qu'il ne contribue pas à l’évaluation physique ou que l'examen pelvien chez les femmes symptomatiques devrait être omis. 2) L'examen pelvien peut comprendre les examens visuels, au spéculum, bimanuel, à un doigt ou rectovaginal selon l'indication d'examen. 3) Aucune étude publiée à ce jour n'a évalué adéquatement quelque composante que ce soit de l'examen pelvien comme méthode de dépistage pour quelconque type de maladie gynécologique maligne, à l'exception de l'examen au spéculum pour le dépistage cytologique du cancer du col de l'utérus. Ainsi, toute recommandation universelle, pour ou contre les examens pelviens pour d'autres indications ne peut qu’être faite selon l'opinion des spécialistes et des données probantes de faible qualité. 4) Chez les femmes asymptomatiques dont le risque de cancer du col de l'utérus est moyen, le dépistage cytologique du cancer du col de l'utérus réduit à la fois son incidence et son taux de mortalité en détectant les lésions préinvasives traitables. 5) Chez les femmes asymptomatiques dont le risque de tumeur ou affection maligne est moyen, un examen visuel et bimanuel au moment d'obtenir des échantillons cytologiques cervicaux peut apporter une valeur ajoutée à cette méthode de dépistage. Les femmes peuvent ne pas soulever certaines inquiétudes sur le plan gynécologique jusqu'au moment de l'examen pelvien; l'examen offre une occasion de sensibiliser les patientes et de maintenir les compétences du praticien; de plus, même si le sujet n'a pas encore été étudié adéquatement, il pourrait comporter des effets positifs sur les tumeurs ou affections malignes ovariennes et vulvaires qui nécessiteraient des analyses plus poussées. Ces avantages potentiels devraient être soupesés par rapport aux préjudices potentiels comme l'inconfort de la patiente et les faux positifs ou négatifs qui pourraient la rassurer à tort ou entraîner des analyses et des interventions non justifiées. Femmes symptomatiques 1) Toute femme qui exprime des plaintes de nature gynécologique, y compris, mais sans s'y limiter, des plaintes concernant la vulve, des pertes vaginales, des saignements préménopausiques anormaux, des saignements postménopausiques, l'infertilité, des symptômes de prolapsus des organes pelviens, l'incontinence urinaire, de nouveaux symptômes gastro-intestinaux inexpliqués (douleur abdominale, distension abdominale ou ballonnement et difficulté à manger ou satiété précoce), la douleur pelvienne ou la dyspareunie, devrait subir des composantes pertinentes de l'examen pelvien afin de détecter les maladies bénignes ou malignes (forte, basse). 2) Les fournisseurs de soins de santé peuvent envisager de discuter des risques et avantages de l'exécution d'un examen pelvien de base qui comprend un examen visuel et un examen bimanuel avant de prescrire une hormonothérapie substitutive ou un traitement hormonal de la ménopause (faible, très basse). Femmes asymptomatiques 3) Les professionnels de la santé devraient faire le dépistage cytologique du cancer du col de l'utérus conformément aux lignes directrices provinciales ou territoriales (forte, forte). 4) Les données sont insuffisantes pour orienter les recommandations sur l'examen pelvien aux fins de dépistage de tumeurs ou affections malignes de nature gynécologique non cervicales ou de toute maladie gynécologique bénigne chez les femmes asymptomatiques en santé dont le risque de tumeur ou affection maligne est moyen. Cependant, les professionnels de la santé peuvent envisager d'effectuer un examen pelvien aux fins de dépistage comprenant les examens visuel, bimanuel et au spéculum conjointement avec le prélèvement d’échantillons cytologiques cervicaux selon les intervalles recommandés dans les lignes directrices provinciales ou territoriales. Cette pratique pourrait permettre de détecter d'importantes maladies bénignes ou malignes non reconnues ou signalées par la patiente (faible, très basse). 5) Chez les femmes âgées de plus de 70 ans qui n'ont plus à subir de dépistage cytologique cervical, les professionnels de la santé devraient envisager de continuer chez les femmes asymptomatiques le dépistage périodique des maladies vulvaires en examinant la vulve, le périnée et l'anus afin de détecter les maladies bénignes ou malignes méconnues de cette population. Les données sont insuffisantes pour déterminer des recommandations sur la fréquence de cet examen (faible, basse). 6) Des examens pelviens de dépistage plus fréquents pour déceler les signes précoces de tumeurs ou affections malignes primitives, récidivantes ou métastatiques en l'absence de symptômes pourraient s'avérer bénéfiques pour les femmes qui ont des antécédents personnels de tumeurs malignes de nature gynécologique, un diagnostic génétique qui augmente le risque de tumeurs ou affections malignes gynécologiques ou des antécédents d'exposition in utero au diéthylstilbestrol. Puisque les données pour déterminer ces intervalles de dépistage sont inadéquates, on devrait les déterminer en fonction des lignes directrices provinciales ou territoriales et de l'opinion des spécialistes (faible, très basse). 7) Les options non effractives et par auto-prélèvement de dépistage de la chlamydia et de la gonorrhée sont acceptables chez les femmes asymptomatiques, mais l'examen pelvien, qui comprend les examens visuel, bimanuel et au spéculum, est requis en présence de symptômes pour écarter la possibilité d'une maladie inflammatoire pelvienne ou d'un abcès tubo-ovarien (forte, basse). 8) Aucun examen pelvien n'est requis avant la prescription de contraception hormonale chez une femme en santé qui ne présente aucun symptôme gynécologique (forte, basse).

[From gene to disease; retinoblastoma and the RB1 gene].

Retinoblastoma is caused by mutations in the RB1 gene. The penetrance is 95%, as in approximately 5% of the mutation carriers, no second somatic mutation occurs in one of their retina cells during embryonic development. Molecular diagnosis is performed by a complete scanning of the RB1 coding sequence which includes flanking intronic sequences. Approximately 85% of pathogenic mutations can be identified.

N° 367-2019 Lignes Directrices Canadiennes Sur L'activité Physique Durant La Grossesse.

L'objectif est de guider les femmes enceintes et les professionnels de l'obstétrique et de l'exercice en ce qui concerne l'activité physique prénatale. RéSULTATS: Les issues évaluées étaient la morbidité maternelle, fœtale ou néonatale et la mortalité fœtale pendant et après la grossesse. DONNéES: Nous avons interrogé MEDLINE, Embase, PsycINFO, la Cochrane Database of Systematic Reviews, le Cochrane Central Register of Controlled Trials, Scopus et la Web of Science Core Collection, CINAHL Plus with Full Text, Child Development & Adolescent Studies, ERIC, SPORTDiscus, ClinicalTrials.gov de leur création jusqu'au 6 janvier 2017. Les études primaires de tous types étaient admissibles, à l'exception des études de cas. Seules les publications en anglais, en espagnol et en français ont été retenues. Les articles liés à l'activité physique durant la grossesse qui abordaient la morbidité maternelle, fœtale ou néonatale ou la mortalité fœtale étaient admissibles. La qualité des données probantes a été évaluée au moyen de l'approche GRADE (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation). Le groupe d'experts responsable des lignes directrices a recueilli les commentaires d'utilisateurs finaux (fournisseurs de soins obstétricaux, professionnels de l'exercice, chercheurs, organismes responsables de politiques, et femmes enceintes et en période postpartum). La directive clinique a été élaborée au moyen de l'outil Appraisal of Guidelines for Research Evaluation (AGREE) II. AVANTAGES, INCONVéNIENTS, ET COûTS: Les avantages de l'activité physique prénatale sont modérés, et aucun inconvénient n'a été relevé; la différence entre les conséquences désirables et indésirables (avantage net) devrait donc être modérée. La majorité des intervenants et des utilisateurs finaux ont indiqué qu'il serait faisable, acceptable et équitable de suivre ces recommandations, qui nécessitent généralement des ressources minimes de la part des personnes et des systèmes de santé. PRÉAMBULE: Les présentes lignes directrices contiennent des recommandations fondées sur des données probantes au sujet de l'activité physique durant la grossesse visant à favoriser la santé maternelle, fœtale et néonatale. En l'absence de contre-indications (voir la liste détaillée plus loin), le fait de suivre ces lignes directrices est associé à : 1) moins de complications pour le nouveau-né (p. ex., gros par rapport à l'âge gestationnel); et 2) des bienfaits pour la santé maternelle (p. ex., diminution du risque de prééclampsie, d'hypertension gravidique, de diabète gestationnel, de césarienne, d'accouchement opératoire, d'incontinence urinaire, de gain de poids excessif durant la grossesse et de dépression; amélioration de la glycémie; diminution du gain de poids total durant la grossesse; et diminution de la gravité des symptômes dépressifs et de la douleur lombo-pelvienne). L'activité physique n'est pas associée à la fausse couche, à la mortinaissance, au décès néonatal, à l'accouchement prématuré, à la rupture prématurée préterme des membranes, à l'hypoglycémie néonatale, au poids insuffisant à la naissance, aux anomalies congénitales, au déclenchement du travail, ou aux complications à la naissance. En général, une augmentation de l'activité physique (fréquence, durée ou volume) est liée à une augmentation des bienfaits. Cependant, nous n'avons pas trouvé de données probantes concernant l'innocuité ou l'avantage accru de l'exercice à des niveaux considérablement supérieurs aux recommandations. L'activité physique prénatale devrait être vue comme un traitement de première ligne pour réduire le risque de complications de la grossesse et améliorer la santé physique et mentale de la mère. Pour les femmes enceintes qui n'atteignent actuellement pas le niveau recommandé, nous recommandons une augmentation progressive pour l'atteindre. Les femmes déjà actives peuvent continuer de l'être tout au long de la grossesse. Elles pourraient devoir modifier le type d'activité à mesure que leur grossesse avance. Il peut devenir impossible de suivre les lignes directrices pendant certaines périodes en raison de la fatigue ou des inconforts de la grossesse; nous encourageons les femmes à faire ce qu'elles peuvent et à revenir aux recommandations lorsqu'elles en sont capables. Les recommandations qui suivent reposent sur une revue systématique approfondie de la littérature, l'opinion d'experts, la consultation d'utilisateurs finaux et des considérations de faisabilité, d'acceptabilité, de coût et d'équité. Les recommandations des Lignes directrices canadiennes sur l'activité physique durant la grossesse 2019 sont fournies ci-dessous avec des énoncés indiquant la qualité des données probantes utilisées et la force des recommandations (des explications suivent). Toutes les femmes enceintes peuvent faire de l'activité physique durant la grossesse, sauf celles qui présentent des contre-indications (voir ci-dessous). Celles présentant des contre-indications absolues peuvent poursuivre leurs activités quotidiennes habituelles, mais ne devraient pas faire d'activités plus vigoureuses. Celles présentant des contre-indications relatives devraient discuter des avantages et des inconvénients de l'activité physique d'intensité modérée à vigoureuse avec leur fournisseur de soins obstétricaux avant d'y prendre part. Contre-indications relatives  FORCE DES RECOMMANDATIONS: Nous avons utilisé le système GRADE pour évaluer la force des recommandations. Les recommandations sont jugées fortes ou faibles en fonction de : 1) l'équilibre entre les avantages et les inconvénients; 2) la qualité globale des données probantes; 3) l'importance des issues (valeurs et préférences des femmes enceintes); 4) l'utilisation de ressources (coût); 5) l'incidence sur l'équité en matière de santé; 6) la faisabilité et 7) l'acceptabilité. Recommandation forte : La majorité ou la totalité des femmes enceintes auraient avantage à suivre la recommandation. Recommandation faible : Les femmes enceintes n'auraient pas toutes avantage à suivre la recommandation; il faut tenir compte d'autres facteurs comme la situation, les préférences, les valeurs, les ressources et le milieu de chaque personne. La consultation d'un fournisseur de soins obstétricaux peut faciliter la prise de décisions. QUALITé DES DONNéES PROBANTES: La qualité des données probantes fait référence au degré de confiance dans les données et va de très faible à élevée. Qualité élevée : Le groupe d'experts responsable des lignes directrices est très convaincu que l'effet estimé de l'activité physique sur l'issue de santé est près de l'effet réel. Qualité moyenne : Le groupe d'experts responsable des lignes directrices a moyennement confiance en l'effet estimé de l'activité physique sur l'issue de santé; l'effet estimé est probablement près de l'effet réel, mais il est possible qu'il soit très différent. Qualité faible : Le groupe d'experts responsable des lignes directrices a peu confiance en l'effet estimé de l'activité physique sur l'issue de santé; l'effet estimé pourrait être très différent de l'effet réel. Qualité très faible : Le groupe d'experts responsable des lignes directrices a très peu confiance en l'effet estimé de l'activité physique sur l'issue de santé; l'effet estimé est probablement très différent de l'effet réel. <supa</sup Il s'agit d'une recommandation faible parce que la qualité des données probantes était faible et que l'avantage net entre les femmes qui étaient physiquement actives et celles qui ne l'étaient pas était petit. <supb</sup Il s'agit d'une recommandation forte parce que, malgré le fait que les données probantes appuyant l'activité physique durant la grossesse pour les femmes en surpoids ou obèses étaient de qualité faible, des données tirées d'essais cliniques randomisés démontraient une diminution du gain de poids durant la grossesse et une amélioration de la glycémie. <supc</sup On parle d'intensité modérée lorsque l'activité est assez intense pour augmenter la fréquence cardiaque de façon perceptible; une personne peut parler, mais pas chanter durant les activités de cette intensité. Pensons par exemple à la marche rapide, à la gymnastique aquatique, au vélo stationnaire (effort modéré), à l'entraînement musculaire, au port de charges modérées et aux travaux ménagers (p. ex., jardinage, lavage de fenêtres). <supd</sup Il s'agit d'une recommandation faible parce que l'incontinence urinaire n'était pas jugée comme étant une issue « critique » et que les données étaient de qualité faible. <supe</sup Il s'agit d'une recommandation faible parce que : 1) la qualité des données probantes était très faible; et 2) bien que nous ayons étudié les inconvénients, il y avait peu de renseignements disponibles sur l'équilibre entre les avantages et les inconvénients. Cette recommandation était principalement fondée sur l'opinion d'experts.

[Tumor suppressor gen mutation in the germ line: its significance in familial and sporadic tumors].

Since the discovery of the retinoblastoma tumor suppressor gene many others have been described associated with a variety of different familial syndromes. These include the Li-Fraumeni syndrome, familial breast/ovarian cancer, multiple endocrine neoplasia (MEN1), neurofibromatosis 1 and 2, tuberous sclerosis and von Hippel-Lindau disease. Persons harboring a germ line mutation in a tumor suppressor gene are not born with disease, merely the predisposition to develop one. This is due to the fact that they have inherited only one functional copy compared to persons with no predisposition who have two copies. Germ line mutations have not to be inherited, they can result from a spontaneous mutation occurring during gametogenesis in one patient. Persons with an inherited or de-novo germ line mutation have similar risks to develop multiple cancer or to transmit the defective gene to their offspring. The genes can be analyzed by molecular genetic techniques allowing for a precise genetic diagnosis as well as reliable genetic counselling.

La présente directive clinique examine les avantages potentiels de la salpingectomie opportuniste pour prévenir le développement du cancer séreux de grade élevé de l'ovaire, de la trompe de Fallope et du péritoine à la lumière de données probantes actuelles selon lesquelles ce type de cancer prendrait naissance dans la trompe de Fallope. Gynécologues, obstétriciens, médecins de famille, infirmières autorisées, infirmières praticiennes, résidents et fournisseurs de soins de santé. Femmes adultes (18 ans et plus) : OPTIONS: Les femmes envisageant une hystérectomie et souhaitant conserver leurs ovaires conservent généralement aussi leurs trompes de Fallope. De plus, celles qui subissent une chirurgie de stérilisation permanente subissent habituellement aussi une ligature des trompes selon des méthodes variées plutôt qu'un retrait chirurgical complet des trompes. RéSULTATS: Les sections « Données probantes appuyant l'hypothèse selon laquelle les CSGE prendraient naissance dans la trompe de Fallope » et « Articles récents sur les répercussions et la sûreté de la salpingectomie opportuniste » reposent sur des études pertinentes rédigées en anglais, qui ont été repérées dans PubMed, Medline et la Cochrane Database of Systematic Reviews à l'aide des termes suivants, seuls ou combinés : high grade serous cancers ovary, fallopian tube, peritoneum, opportunistic salpingectomy, epithelial ovarian cancers, origin, tubal carcinoma in situ, BRCA mutation, prophylactic salpingectomy, inflammation, clear cell et endometrioid. La recherche initiale a été menée en mars 2015, et une dernière recherche a été effectuée en mars 2016. Dans l'ordre, les données probantes pertinentes ont été tirées de méta-analyses, de revues de la littérature, de directives, d'essais cliniques randomisés, d'études de cohorte prospectives, d'études d'observation, de revues non systématiques, d'études de série de cas ainsi que de rapports. Au total, 458 études ont été repérées, et 56 ont été retenues pour la présente directive. Pour la section « Autres facteurs influant sur le risque de développer un cancer de ″l'ovaire″ », une recherche générale a été effectuée dans Medline à partir des termes ovarian neoplasm et prevention. Ont été inclus dans cette recherche des articles rédigés entre décembre 2005 et mars 2016. Les méta-analyses ont été privilégiées lorsque possible. Des recherches supplémentaires ont également été menées pour chaque sous-descripteurs (p. ex., ovarian neoplasm et tubal ligation). D'autres articles pertinents ont été ciblés au moyen d'une vérification des références des revues de la littérature retenues. Les termes ovarian neoplasm et prevention ont permis de repérer 10 méta-analyses; les termes ovarian neoplasm et tubal ligation, 4 méta-analyses. MéTHODES DE VALIDATION: Le contenu et les recommandations ont été rédigés et acceptés par les auteurs principaux. La direction et le conseil de la Société de gynéco-oncologie du Canada ont examiné le contenu et soumis des commentaires, puis le Conseil d'administration de la SOGC a approuvé la version finale avant publication. La qualité des données probantes a été évaluée à partir des critères de l'approche GRADE (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation) (tableau 1). L'interprétation des recommandations solides et conditionnelles est décrite dans le tableau 2. Le résumé des conclusions peut être fourni sur demande. AVANTAGES, INCONVéNIENTS ET COûTS: L'ajout d'une salpingectomie opportuniste à une hystérectomie ou à une procédure de stérilisation permanente prévue n'a pas entraîné une augmentation des taux de réadmission à l'hôpital (RC : 0,91; IC à 95 % : 0,75-1, 10 et RC : 0,8; IC à 95 % : 0,56-1,21, respectivement) ou de transfusion sanguine (RC : 0,86; IC à 95 % : 0,67-1,10 et RC : 0,75; IC à 95 % : 0,32-1,73, respectivement), mais il a entraîné une hausse de la durée des opérations (de 16 minutes et de 10 minutes, respectivement) selon une étude rétrospective portant sur 43 931 femmes. Le risque de subir des interventions répétées pour une pathologie tubaire chez les femmes ayant conservé leurs trompes de Fallope après une hystérectomie était au moins deux fois plus élevé (RC : 2,13; IC à 95 % : 1,88-2,42, selon une étude fondée sur une population de 170 000 femmes). Selon des experts, si les gynécologues généralistes envisageaient systématiquement de retirer les trompes de Fallope lors d'une hystérectomie ou d'une procédure de stérilisation et d'aiguiller toutes les patientes aux prises avec un CSGE vers une consultation en oncologie génétique et un dépistage génétique, le taux de CSGE pourrait diminuer de 40 % au cours des 20 prochaines années. MISE à JOUR DE DIRECTIVES CLINIQUES: Une revue des données probantes sera menée cinq ans après la publication de la présente directive clinique afin de déterminer si une mise à jour complète ou partielle s'impose. Cependant, si de nouvelles données probantes importantes sont publiées avant la fin du cycle de cinq ans, le processus pourrait être accéléré afin que certaines recommandations soient mises à jour rapidement. La présente directive clinique a été élaborée à l'aide de ressources financées par la Société de gynéco-oncologie du Canada et la SOGC. DéCLARATIONS SOMMAIRES: RECOMMANDATIONS.

[Direct molecular analysis of FMR-1 gene mutation in patients with fragile Xq syndrome and their families].

The unequivocal diagnosis of fragile Xq syndrome is based in the direct analysis of the underlying FMR-1 gene mutation, that consists in an increased number of trinucleotide CGG repetitions. To study families with fragile Xq syndrome, using the Southern technique for the analysis of the mutation. Fifteen individuals, pertaining to 6 families with fragile Xq syndrome, were studied. Clinical, cytogenetic and molecular analysis using Southern technique, were done. Five male individuals had a clinically evident syndrome, confirmed by cytogenetic analysis that showed fragility in 10 to 29% of studied cells. One subject with a clinical picture suggesting fragile Xq had a normal cytogenetic study. The other studied subjects were the mothers of the five subjects with the syndrome, that must be carriers, and four brothers. Molecular analysis showed that seven subjects (5 males) had a complete mutation, five (4 females) were carriers of a pre mutation and three (2 males) did not have the mutation. The Southern technique allows to verify the normal condition of FRAXA locus, identify carriers and to detect complete mutations in fragile Xq syndrome.

Facteurs génétiques à prendre en considération dans le cadre de l'examen gynécologique annuel.

Offrir aux médecins un survol des troubles génétiques courants qui devraient être pris en considération dans le cadre de l'examen gynécologique annuel d'une patiente, et ce, afin de déterminer le risque que court celle-ci ou d'en venir à procéder à des examens particuliers ou à orienter la patiente vers un autre service de sous-spécialité, en fonction de ses antécédents personnels ou familiaux. Ces renseignements d'ordre génétique peuvent être utilisés aux fins de la sensibilisation des patientes et du dépistage ou du diagnostic de possibles maladies et/ou mutations. L'utilisation de ces renseignements d'ordre génétique pourrait mener à l'amélioration de l'évaluation des risques et des avantages et à celle de la prise en charge dans le cadre de l'examen gynécologique annuel. RéSULTATS: Les études publiées en anglais, jusques et y compris en mai 2010, ont été récupérées par l'intermédiaire de recherches menées dans PubMed et la Cochrane Library au moyen d'un vocabulaire contrôlé (« gynaecological diagnosis », « genetic inheritance ») et de mots clés (« genetic risk », « genetic mutation », « inheritance », « family history », « uterus », « ovary », « endometrial », « vagina », « colon », « gastric », « renal », « breast », « cardiac », « thrombophilia », « diabetes », « epilepsy », « leiomyomata uteri ») appropriés. D'autres sources ont été identifiées par l'intermédiaire de recherches menées dans les sites Web d'organismes s'intéressant à l'évaluation des technologies dans le domaine de la santé et d'organismes connexes, dans des collections de directives cliniques, dans des registres d'essais cliniques et auprès de sociétés de spécialité médicale nationales et internationales. Le niveau des résultats ne permet pas la formulation de recommandations factuelles. AVANTAGES, DéSAVANTAGES ET COûTS: La présente opinion de comité améliorera l'utilisation de nouvelles connaissances génétiques et leur application aux soins gynécologiques offerts annuellement aux femmes. Les occasions de gestion du risque et de diagnostic, pour ce qui est des troubles gynécologiques génétiques, s'en trouveront améliorées. Une compréhension plus exhaustive des troubles génétiques pourrait entraîner une hausse de l'anxiété et du stress psychologique chez les femmes et les membres de leur famille. Société des obstétriciens et gynécologues du Canada. Le niveau des résultats ne permet pas la formulation de recommandations factuelles.

Stéphanie Félicité, comtesse de Genlis

Genlis, Lessons of a Governess, London: Robinson, 1792 (Princeton LB 575 G4 A6) Genlis, Les chevaliers du cygne, ou la cour de Charlemagne, 3v, Hamburg: Fauche, 1795; Paris, 1818 Genlis, The castle of truth, a moral tale, Philadelphia, 1795 Genlis, Précis de la conduite de Madame de Genlis depuis la Révolution..., Hamburg: Hoffmann, 1796 *ZAN-T3340 Reel 36 No. 239 Genlis, Epître à l'asile que j'aurai, suivie de deux fables, du chant d'une jeune sauvage, de l'épître à Henriette Sercey et des réflexions d'un ami des talens et des arts, par Mme de Genlis, Hambourg, 1796 Genlis, The Knights of the Swan, tr., Beresford, 2v, Dublin: Wogan etc., 1797 Genlis, Discours moraux et politiques sur divers sujets, et particulièrement sur l'éducation, 1797 Genlis, Tales from the castle, London, 1798; Brattleborough, 1813

Directive clinique No 389 - Prise en charge médicamenteuse des léiomyomes utérins symptomatiques - Addenda.

Les directives du présent addenda visent à fournir aux cliniciens une mise à jour de la directive clinique de 2015 sur la prise en charge des fibromes utérins. Comme de nouveaux renseignements et de nouvelles données probantes ont vu le jour depuis 2015, le comité de pratique clinique - gynécologie de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada a déterminé qu'un addenda à ce document était désormais nécessaire pour informer les membres des modalités de traitement des fibromes utérins. RéSULTATS: La mise en application de la présente mise à jour de la directive clinique devrait contribuer à optimiser le processus de décision des femmes et de leurs fournisseurs de soins de santé pour ce qui est de poursuivre les examens diagnostiques ou les traitements relatifs aux léiomyomes utérins après avoir tenu compte de l'évolution de la maladie ainsi que des options thérapeutiques et analysé les risques et les bienfaits anticipés. DONNéES PROBANTES: La littérature publiée a été repérée entre février 2015 et avril 2018 à l'aide de recherches effectuées dans les bases de données PubMed, CINAHL et Cochrane Database of Systematic Reviews au moyen d'une terminologie contrôlée appropriée (uterine fibroids, myoma, leiomyoma, myomectomy, myolysis, heavy menstrual bleeding, menorrhagia) et des mots clés (myoma, leiomyoma, fibroid, myomectomy, uterine artery embolization, hysterectomy, heavy menstrual bleeding, menorrhagia). Les listes de références des articles repérés ont aussi fait l'objet de recherche pour en tirer des publications pertinentes. Seuls les résultats des revues systématiques, d'essais cliniques randomisés ou comparatifs et d'études observationnelles ont été retenus. Aucune date limite n'a été appliquée, mais les résultats ont été limités aux contenus en anglais ou en français. Les recherches ont été régulièrement mises à jour et leurs résultats ont été incorporés à la directive clinique jusqu'en avril 2018. La plupart des données non publiées n'ont pas fait l'objet d'évaluation scientifique. Les monographies de produit ont aussi été analysées jusqu'au 31 décembre 2018. AVANTAGES, PRéJUDICES ET COûTS: La majorité des fibromes sont asymptomatiques et ne nécessitent aucune intervention ni aucun examen diagnostique supplémentaire. Pour les fibromes symptomatiques, tels que ceux qui entraînent des anomalies menstruelles (p. ex. saignements utérins abondants, irréguliers ou prolongés), une anémie ferriprive ou des symptômes liés au volume des fibromes (p. ex. pression ou douleur pelvienne, symptômes d'obstruction), l'hystérectomie constitue une solution définitive. Par contre, elle n'est pas la solution à privilégier pour les femmes qui souhaitent préserver leur fertilité ou leur utérus. Le traitement choisi devrait viser une amélioration de la symptomatologie et de la qualité de vie. Le coût du traitement pour le système de soins de santé et pour la femme atteinte de fibromes doit être interprété par rapport au coût des affections pathologiques non traitées et au coût des examens diagnostiques et modalités de traitement continus ou répétés. CRITèRES: La qualité des données probantes contenues dans le présent document a été évaluée en fonction des critères décrits dans le rapport du Groupe d'étude canadien sur les soins de santé préventifs. RECOMMANDATIONS.

Stéphanie Félicité, comtesse de Genlis

Genlis, Les Bat(t)uécas, 2v, Paris: Maradan, 1816 Genlis, Les tableaux de M. le comte de Forbin, ou la mort de Pline l'Ancien et Inès de Castro, Paris: Maradan, 1817 (Ines de Castro, Paris, 1826, 1985 ) Genlis, Inès de Castro, Toulouse: Ombres, coll. "Petite bibliotheque Ombres", 1995, 160 p Genlis, Zuma, ou la découverte du quinquina, Paris: Maradan, 1817 Genlis, Abrégé des Mémoires du marquis de Dangeau, Paris, 1817, 4v Genlis, Dictionnaire critique et raisonné des étiquettes de la cour, des usages du monde, des amusements, des modes, des moeurs, etc... depuis la mort de Louis XIII jusqu'à nos jours, Paris: Mongie, 1818 Genlis, Les voyages poétiques d'Eugène et d'Antonine, Paris: Maradan, 1818 Genlis, Almanach de la jeunesse en vers et en prose, Paris: Giroux, 1819 Genlis, Alphonsine, ou La tendresse maternelle, Paris: Maradan, 1819 Genlis, Les parvenus ou les aventures de Julien Delmours, 3v, Paris: C. Baecker, 1819; Lecointe et Durey, 1824

No 370 - Prise en charge du cancer spinocellulaire de la vulve.

Cette directive clinique porte sur l'évaluation clinique et la prise en charge du cancer spinocellulaire (CSC) de la vulve, plus particulièrement sur son diagnostic, sa prise en charge primaire au moyen de la chirurgie, de la radiothérapie ou de la chimiothérapie et la nécessité d'une chimiothérapie et/ou d'une radiothérapie adjuvante. Cette directive clinique ne traite pas des autres diagnostics pathologiques de cancer de la vulve. La première partie de ce document, qui comprend les recommandations 1 à 3, s'adresse aux gynécologues, aux obstétriciens, aux médecins de famille, aux infirmières autorisées, aux infirmières praticiennes, aux résidents et aux fournisseurs de soins généralistes; elle est axée sur la présentation et le diagnostic de la maladie, et fournit des renseignements à jour sur les chirurgies effectuées par les professionnels surspécialisés. La partie sur la prise en charge chirurgicale et le traitement des cancers avancés de la vulve s'adresse aux gynécologues oncologues, aux radio-oncologues et aux oncologues médicaux appelés à traiter les patientes aux besoins complexes. Cette directive clinique a pour but de renseigner les intervenants qui pourraient suivre ces patientes après leur traitement. Femmes adultes (18 ans et plus) présentant un CSC de la vulve. Les femmes atteintes d'un cancer préinvasif ne sont pas visées par cette directive clinique. Les femmes ayant reçu un diagnostic de CSC de la vulve devraient être dirigées vers un gynécologue oncologue, qui effectuera une évaluation initiale et déterminera si une chirurgie primaire, une évaluation des ganglions lymphatiques inguinaux et une radiothérapie ou une chimiothérapie adjuvante sont nécessaires. Ces femmes devraient également faire l'objet d'une discussion tenue dans le cadre d'une conférence de cas multidisciplinaire. La radiothérapie et la chimiothérapie primaires peuvent être envisagées chez les femmes qui pourraient avoir besoin d'une exentération ou d'une chirurgie radicale, comme une résection abdomino-périnéale. ÉVIDENCE: Des études pertinentes rédigées en anglais ont été repérées dans PubMed, Medline, et la Cochrane Database of Systematic Reviews à l'aide des termes suivants, seuls ou combinés : « vulva », « vulvar cancer », « inguinofemoral lymph node dissection », « sentinel nodes », « systemic chemotherapy », « radiotherapy », « neoadjuvant », « adjuvant », « primary », « exenteration », « survival », « follow up ». La recherche initiale a été menée en septembre 2016, et une dernière recherche a été effectuée en mai 2017. Dans l'ordre, les données probantes pertinentes pour la sélection ont été tirées de méta-analyses, de revues systématiques, de directives cliniques, d'essais cliniques randomisés, d'études de cohortes prospectives, d'études observationnelles, de revues non systématiques, d'études de série de cas et de rapports. D'autres articles pertinents ont été ciblés au moyen d'une vérification des références des revues de la littérature retenues. Au total, 286 études ont été repérées, et 78 ont été retenues pour la présente directive. Le contenu et les recommandations ont été rédigés et acceptés par les auteurs principaux. La direction et le conseil de la Société de gynéco-oncologie du Canada ont examiné le contenu et soumis des commentaires, puis le Conseil d'administration de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada a approuvé la version finale avant publication. La qualité des données probantes a été évaluée au moyen des critères de l'approche GRADE (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation) [tableau 1]. L'interprétation des recommandations fortes et faibles est décrite dans le tableau 2. Le résumé des conclusions peut être fourni sur demande. AVANTAGES, INCONVéNIENTS ET COûTS: La présente directive clinique vise à guider les médecins vers une utilisation appropriée de l'évaluation du ganglion sentinelle inguinal en cas de CSC de la vulve. Le comité encourage également la centralisation du traitement des cancers de la vulve dans des centres de traitement spécialisés. MIS-à-JOUR: Une revue des données probantes sera menée cinq ans après la publication de la présente directive clinique afin de déterminer si une mise à jour complète ou partielle s'impose. Cependant, si de nouvelles données probantes importantes sont publiées avant la fin du cycle de cinq ans, le processus pourrait être accéléré afin que certaines recommandations soient mises à jour rapidement. Cette directive Clinique a été développée avec les ressources de la Société de gynécologie oncologique du Canada et de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada. DéCLARATIONS SOMMAIRES: RECOMMENDATIONS.

[Autism in fragile X syndrome].

Fragile X syndrome (FXS) is the most frequent cause of hereditary mental retardation, as well as being a common cause of learning disorders and psychiatric problems. It is characterised by very specific physical and behavioural phenotypes. For this reason FXS is an excellent model of the relation between behaviour and genes. FXS is also the commonest cause of autism identified to date. Between 2 and 6% of children with autism have FXS, and approximately 3% of children with FXS have autism. The paper takes these findings as the basis on which to deal with the complex relations between FXS and autism. The relations between autism and gene FMR1, which causes FXS, are not limited to the complete mutation -some extremely interesting correlations between autism and the premutation of this gene are also being found. The discovery of an increase in mRNA in gene FMR1 in the premutation has facilitated our understanding of the complex pathology associated to the premutation. These findings open up a line of research that will not only enable us to further our understanding of the genetics of FXS, but can also help us to comprehend the complex genetic interactions that give rise to autism.

Directive clinique no427 : Suppléments d'acide folique et multivitamines en prévention des anomalies congénitales sensibles à l'acide folique.

Offrir des recommandations à jour sur l'utilisation de multivitamines et de suppléments d'acide folique avant la conception pour la prévention primaire et secondaire (récidive) des anomalies du tube neural et des autres anomalies congénitales sensibles à l'acide folique. Les femmes de 12 à 45 ans qui pourraient devenir enceintes doivent être informées des risques importants d'anomalies congénitales en l'absence d'une supplémentation adéquate en acide folique avant la conception et pendant le premier trimestre. La supplémentation optimale en acide folique est complexe et repose sur divers facteurs tels que la dose, le type de suppléments, la biodisponibilité du folate dans l'alimentation, le moment du début de la supplémentation ainsi que sur les facteurs métaboliques et génétiques. Pour toutes les femmes qui peuvent devenir enceintes, une faible dose quotidienne d'acide folique est recommandée avant la conception et pendant la grossesse et l'allaitement. La supplémentation à forte dose d'acide folique est recommandée uniquement chez les femmes qui peuvent devenir enceintes et qui ont un antécédent de grossesse avec anomalie du tube neural ou toute autre anomalie congénitale sensible à l'acide folique. Il est possible d'envisager et d'adopter une approche personnalisée chez les femmes qui peuvent devenir enceintes et qui présentent des risques complexes (facteurs de risque génétiques, médicaux ou chirurgicaux) en se fondant sur les nouvelles connaissances en matière de métabolisme et synergie des cofacteurs et sur l'analyse du taux sérique et érythrocytaire d'acide folique. Ce genre d'approche exige une modification des protocoles provinciaux actuels de santé publique concernant le dépistage et l'analyse du taux sérique maternel d'acide folique. RéSULTATS: Les nouvelles stratégies de supplémentation en acide folique par voie orale, y compris dans les outils de triage, doivent être prises en compte pour diminuer de façon optimale le risque d'anomalies du tube neural et d'anomalies congénitales sensibles à l'acide folique. BéNéFICES, RISQUES ET COûTS: On observe une diminution du taux d'anomalies du tube neural, des autres anomalies congénitales sensibles à l'acide folique et des complications obstétricales chez les femmes qui prennent des suppléments oraux d'acide folique ou qui complémentent leur apport alimentaire en folate au moyen de multivitamines ou de suppléments de micronutriments. Les coûts relatifs sont liés à la prise quotidienne de suppléments vitaminiques et à l'adoption d'un régime alimentaire sain et riche en folate. DONNéES PROBANTES: Une recherche a été effectuée dans les bases de données PubMed et Cochrane Library pour trouver des articles publiés entre 1990 et 2021, en utilisant les termes MeSH et mots-clés (et leurs variantes) suivants : folate food fortification; primary neural tube defect prevention; prevention of recurrence of neural tube defects; folate-sensitive birth defects; folate supplementation benefit; folate supplementation risk; folate pregnant woman physiology; pregnant woman RBC folate level; pregnant woman serum folate levels; folate and epilepsy; folate and obesity. Cette directive clinique repose sur des lignes directrices et opinions de spécialistes, des revues systématiques, des essais cliniques randomisés et des études observationnelles de cas-témoin et de séries de cas qui ont été publiés en anglais entre 1990 et 2021. MéTHODES DE VALIDATION: Les auteurs ont évalué la qualité des données probantes et la force des recommandations en utilisant le cadre méthodologique GRADE (Grading of Recommendations, Assessment, Development, and Evaluation). Voir l'annexe A en ligne (tableau A1 pour les définitions et tableau A2 pour l'interprétation des recommandations fortes et faibles). PROFESSIONNELS CONCERNéS: Fournisseurs de soins de maternité (médecins, sages-femmes et infirmières) et autres fournisseurs d'accompagnement en santé et bien-être lié à la grossesse. DÉCLARATIONS SOMMAIRES: RECOMMANDATIONS.

[Molecular genetic diagnosis in X chromosome-linked retinitis pigmentosa].

Retinitis pigmentosa (RP) is the most common hereditary dystrophic disease of the retina. About 10% of the affected families show the X-linked trait. The close link observed between the gene locus (RP2) and a polymorphic DNA marker (DXS7) on the proximal short arm of the X-chromosome permits an indirect genotype diagnosis and can be helpful in carrier detection and genetic counseling. A case is presented in which the carrier risk of a female consultant dropped from 50% a priori to less than 2% by the use of clinical findings and DNA analysis.

Connaissances, attitudes et croyances concernant le dépistage du cancer du col utérin dans le District d'Ajumako-Enyan-Essiam au Ghana.

L'étude a été menée dans le district d'Ajumako-Eyan-Essiam (AEED) et visait à évaluer les connaissances, attitudes et croyances des femmes relativement au dépistage du cancer du col utérin. Au Ghana, ce cancer vient au deuxième rang des causes de cancer gynécologique. Dans les études et la pratique clinique effectuées auprès de femmes atteintes de cancer du col utérin, le diagnostic précoce, le traitement et la prévention du cancer sont largement influencés par leurs connaissances et leurs attitudes envers le dépistage. À ce jour, on ne dispose pas d'étude sur ces perceptions chez les femmes dans le district d'AEED. Un devis transversal quantitatif a été utilisé avec une analyse statistique descriptive de données provenant de 240 femmes. Les résultats ont révélé que 61,3 % d'entre elles ne savaient pas quel organe était touché lors d'un cancer du col utérin ou à quel intervalle un suivi était nécessaire après un résultat de test Pap normal; il y aurait donc des lacunes dans les connaissances. Au total, 36 % croyaient que le test de Papanicolaou (test Pap) était effectué une fois pour toutes, et 57,1 % pensaient qu'il était dispendieux, ce qui limite la participation au dépistage. Par peur de l'inconnu, beaucoup de répondantes avaient refusé le dépistage (48,8 %) alors que d'autres croyaient qu'elles n'étaient pas à risque (65,8 %). De plus, bon nombre de femmes (46,7 %) pensaient qu'il n'y avait pas de traitement contre le cancer du col. En conclusion, les connaissances fausses et inadéquates de ces femmes ont influencé leurs attitudes envers le dépistage du cancer.

[Diagnosis of fragile X syndrome].

The fragile X syndrome (FXS) is the main cause of hereditary mental retardation. Although a lower frequency has been demonstrated in latest population studies, FXS constitutes the most frequent cause of hereditary mental retardation. FXS was historically diagnosed, firstly, only in clinically affected patients, but it was not possible to detect carriers with no symptoms. Once the mechanisms that specifically induced X chromosomal fragility were beginning to be understood, it became possible to confirm clinically diagnosed patients and detect some of asymptomatic carriers. But, the discovery of FMR1 gene has allowed us to reliable know the genetic status of anyone with respect to fragile X syndrome, independently of whether one belongs to a fragile X family. In this respect a combination of molecular and cytogenetic techniques may be used to detect expansions in the repeat region of the FMR1 gene. Three classes of alleles are found, normal with 5-60 repeats, premutated with repeats between 60 and 200 copies and full mutated with expansion greater than 200 copies.

Guide de pratique clinique fondé sur des données probantes pour l'examen périodique de la vue chez les enfants de 0 à 5 ans au Canada.

Étant donné que les maladies oculaires avant l'âge de 5 ans sont courantes, une certaine forme de dépistage des troubles de la vision devrait être effectuée chez les enfants avant qu'ils ne fréquentent l'école primaire. Cependant, l'absence de recommandations nationales cohérentes crée de la confusion chez les patients, les professionnels des soins oculovisuels et les gouvernements. MéTHODES: L'objectif de ce document est de fournir des recommandations quant aux types d'examens oculaires à pratiquer chez les enfants en bonne santé de 0 à 5 ans ainsi que sur le moment et la périodicité de tels examens. Une recension des écrits a produit 403 articles. Un comité d'experts multidisciplinaire (composé de deux optométristes, d'un ophtalmologiste effectuant des examens complets de la vue, d'un ophtalmologiste pratiquant en pédiatrie, d'un médecin de famille et d'un pédiatre) a établi de façon indépendante les articles jugés essentiels à la question clinique. Les articles se prêtant à un classement [n = 16] ont ensuite été soumis à une évaluation critique indépendante par un groupe externe, lequel a fourni un profil « GRADE » des articles à utiliser et leur a attribué une cote. En plus du dépistage de routine effectué par les professionnels de première ligne, un examen complet de la vue mené par un professionnel possédant l'expertise nécessaire à la détection des facteurs de risque de l'amblyopie (comme un ophtalmologiste ou un optométriste) est requis durant la petite enfance. Les conclusions confirment l'importance de la détection précoce de l'amblyopie avant 36 mois et au plus tard 48 mois par le dépistage assorti d'au moins un examen complet de la vue avant l'âge de 5 ans. Le dépistage de la vue effectué chez les bébés et les enfants par les fournisseurs de soins de première ligne au cours des consultations de routine et des vaccinations périodiques est un élément essentiel de la détection des maladies oculaires. Toutefois, le potentiel de détection précoce est limité et un examen oculovisuel complet est également recommandé avant que l'enfant n'entre à l'école. Si l'amblyopie, le strabisme ou une autre pathologie oculaire est détecté ou soupçonné, et que le problème dépasse le champ de compétences du professionnel qui examine le patient, celui-ci peut être dirigé vers le spécialiste approprié, ce qui permet d'amorcer le traitement en temps opportun.

[Family studies in the fragile X syndrome].

A family study and detection of bearer individuals has been carried out in five families suffering from the fragile X syndrome by means of clinical and cytogenetical examination, as well as by DNA recombination techniques in one of them. In 14 males the X marker chromosome was found. In 45 females studied in order to find bearer features, 23 heterozygote individuals have been detected. Out of those 23 cases, 11 were fragile X positive and in the remaining 22 a previous risk of 25-50% was estimated. In this group we used the Bayes theorem considering as conditional probabilities to bear a healthy male and to be fragile negative and the risk of being a bearer person decreased in all the cases. The significance and difficulties of the genetical prevention in families suffering from this syndrome because of the great number of young female with risk at the reproductive age are debated. The DNA study with the St14 sound (DXS52 Locus) in a family was concordant with the cytogenetical studies. A possible recombination in an individual suffering from fixation, atypical phenotype and low percentage of the maker expression.

Final year nursing students in Nigeria; How knowledgeable and prepared are they to offer medical care to patients with chronic kidney disease?

Nurses play an important role in the management of chronic kidney disease (CKD) patients at primary, secondary, and tertiary levels of care. In other to perform their functions, it is pertinent that they have a good understanding of kidney functions and CKD. We do not know if the current educational curriculum prepares them adequately for this role. To assess the knowledge level of kidney functions and diseases among final year nursing students in Abia State Nigeria. This was a cross sectional study involving final year diploma and Bachelor of nursing (B.Nursing) students who were randomly chosen. Structured, self-administered questionnaire containing 18 items was the tool for data collection. A score of one was given for each correctly answered question on functions of the kidney, symptoms, signs, causes, and complications of CKD. A score of 50% and above was regarded as good knowledge. Two hundred questionnaires were distributed, but 186 were returned (response rate of 93%). Male:female ratio was 1:14.5. One hundred and seventeen (62.9%) knew the correct definition of CKD, but only 69 (37.1%) knew the normal range of glomerular filtration rate. Eighty-one percent had good knowledge of kidney functions while 39 (21%) had good knowledge of CKD. Overall, 42 (22.6%) had good knowledge of kidney functions and CKD. Students who rotated through the dialysis unit during their clinical posting had higher mean knowledge score than others (P = 0.03). There was no significant difference in the mean knowledge scores of the diploma and B.Nursing students (P = 0.76). The majority of the final year students had poor knowledge of CKD. There is need to expand the current teaching curriculum so as to increase the knowledge of these future nurses on the basic concepts of CKD to improve outcomes of patient management. Résumé Contexte: Les infirmiers jouent un rôle important dans le suivi des personnes souffrant de la maladie rénale chronique (MRC) aux premiers, deuxièmes et troisièmes niveaux de soins. Afin de bien faire leurs devoirs, il leur faut une bonne connaissance des fonctions du rein et de la MRC. Reste à savoir si le programme de formation actuel (au Nigeria) les préparent suffisamment pour ce rôle. Objectif: Évaluer le niveau de connaissance du fonctionnement et dse maladies du rein chez les étudiants en année finale en sciences infirmières dans l'état d'Abia, au Nigeria. Matériels et Méthodologie: Ceci est une étude tranversale portant sur les étudiants en année finale de certificat et de licence en sciences infirmières, qui ont été choisis aléatoirement. L'outil pour la collection des données était un questionnaire structuré et auto-administré contenant 18 questions. ll y a un point pour chaque bonne réponse sur les fonctions du rein, les symptômes, les signes, les causes et les complications de la MRC. Une note d'un minimum de 50% était considérée comme témoignant d'une bonne connaissance. Résultants: Des 200 questionnaires distribués, 186 ont été renvoyés (soit 93% de réponse). Le ratio homme:femme était de 1:14,5. 117 répondants (62,9%) savaient la bonne définition de la MRC, mais seulement 69 (37,1%) savaient le taux normal de filtration glomérulaire. 81% avaient une bonne connaissance des fonctions du rein, tandis que 39 (21%) avaient une bonne connaissance de la MRC. Au total, 42 (22,6%) avient une bonne connaissance du fonctionnement du rein et de la MRC. Comparés à leurs collégues, les étudiants ayant fait un séjour dans l'unité de dialyse pendant leur internat clinique font preuve d'une connaissance moyenne élevée (P = 0,03). La différence dans la connaissance moyenne entre les étudiants en certification et en licence était minime (P = 0,76). La majorité des étudiants en année finale ont une connaissance insuffisante de la MRC. ll est donc nécessaire de modifier le programme de formation actuel afin d'améliorer la connaissance de ces futurs infirmiers sur les notions de base de la MRC, ce qui rendra le suivi des patientsplus efficace.

Georges Menahem

1983, "Une famille, deux logiques, trois types d'organisation", Dialogue, n° 80, Paris, France 1982, "Mutation de la famille et travail des femmes", Spécial Issue of Revue Française des Affaires Sociales on "le travail des femmes", Paris, France 1980, "Les incidences des mutations de la famille sur les déterminants de l'activité économique : une hypothèse", Économie appliquée, n° 3 et 4, Paris, France 1980, (with Yves Lescot and Patrick Pharo), Les savoirs ouvriers, ACT, 164 p., Boulogne-Bilancoourt, France 1979, "Les mutations de la famille et les modes de reproduction de la force de travail", L'homme et la société, n° 51, Paris 1976, La science et le militaire, Seuil, 317 p., Paris

Contexte: L'épidémie du virus de l'immunodéficience humaine au Mozambique est un problème grave de santé publique et le Ministère de la Santé a étendu le traitement antirétroviral à tous les districts du pays. Cependant, on constate un nombre élevé d'abandon du traitement encore insuffisamment évalué. L'Organisation Mondiale de la Santé recommande que les tradipraticiens de santé collaborent avec les systèmes nationaux de santé dans les pays en développement, pour combattre cette épidémie, mais il existe peu d'actions dans ce domaine à ce jour.Objectif: Évaluer la connaissance des tradipraticiens sur l'infection et leur disponibilité à coopérer avec les services de santé dans la Province de Nampula au Mozambique, pour améliorer les résultats du traitement antirétroviral.Lieux: Cinq centres de santé des districts de la Province de Nampula, au Nord du Mozambique, avec des taux élevés d'incidence du virus d'immunodéficience humaine et d'abandon du traitement.Méthodes: Une étude mixte transversale, utilisant des interviews ciblés et des discussions de groupes focaux. Les données quantitatives étaient traitées par fréquence et les données qualitatives par analyse de discours et ethnographie locale.Résultats: Nous avons interviewé 79 tradipraticiens de santé. La perte de poids était souvent considérée comme le signal principal de suspicion d'infection par le virus d'immunodéficience humaine et certains tradipraticiens ne pas les signes de la maladie ; la majorité pensait que les antirétroviraux améliorent la qualité de vie des patients, ne prétendait pas traiter l'infection, savait qu'elle n'est pas curable, avait une idée sur le concept de bonne adhésion au traitement et référait les cas compliqués au centre de santé. En ce qui concerne l'alimentation, la moitié considérait exclusivement les céréales comme l'aliment principal ; les fruits étaient importants pour un quart ; l'eau potable est ignorée. La majorité était prête à collaborer avec le système de santé et avait des propositions de coopération pratique : la qualification et la reconnaissance individuelle et la formation intégrée avec les professionnels de santé.Conclusion: Les tradipraticiens connaissaient l'infection par le virus d'immunodéficience humaine et les facteurs associés, mais il y a des lacunes. Ils ont signalé qu'ils utilisaient principalement les plantes médicinales, ce qui peut contribuer au traitement des infections opportunistes et la majorité référait déjà des patients au centre de santé ; mais la collaboration nécessite une procédure éducative et une articulation structurée. Les lacunes de connaissance empêchent une coopération efficace dans le combat contre l'épidémie. Le groupe est disponible pour coopérer avec le système de santé pour améliorer les résultats du traitement antirétroviral, mais pour ça il est nécessaire d'informer et former les tradipraticiens dans un processus intégré de collaboration avec les professionnels de santé conventionnels.

[Informing members of families affected by fragile X syndrome of this diagnosis].

Fragile X syndrome (FXS) is a genetic disorder that may seriously affect the development of patients. One of the hardest tasks for the professionals of medicine is to tell the parents that their child is suffering a serious illness that may cause some permanent handicap. This normally implies drastic changes in live projects and expectations for the parents. The knowledge of diagnosis and the supply of information to the parents give rise to an important emotional impact on both parents and the rest of the family. In general terms, the patient implies more than a single ill person--a genetic illness such as FXS, which causes serious cognitive and behavioural disturbances, implies three situations that the family has to face: on one hand, the family has to accept a new world that had never been known; a son or daughter with a genetic disorder unknown not only for them, but also for most of the professionals they have visited before having a diagnosis, and in many cases with special needs and serious behavioural disturbances. On the other hand, the family must accept that the diagnosis may not be restricted to the patient, because some other members of the family could be suffering from the same illness. Finally, they have to face the fact that one of the parents has transmitted the illness, that is, 'the genetic guilt' in the illness of their son or daughter.

N° 244 - Endométriose : Diagnostic et prise en charge (résumé/déclarations sommaires et recommandations).

Améliorer la compréhension de l'endométriose et fournir une directive clinique factuelle pour ce qui est du diagnostic et de la prise en charge de l'endométriose. Parmi les issues évaluées, on trouve les effets de la prise en charge médicale et chirurgicale de l'endométriose sur la morbidité et l'infertilité que connaissent les femmes. MéTHODES: Les membres du comité voué à la présente directive clinique ont été sélectionnés en fonction de leur expertise respective, et ce, en vue de représenter une gamme d'expériences pratiques et universitaires tant au niveau de la représentation géographique au Canada que du type de pratique (nous avons également cherché à nous assurer de représenter l'expertise des sous-spécialités et l'expérience en gynécologie générale). Le comité a analysé toutes les données disponibles issues de la littérature médicale (en anglais et en français), ainsi que les données disponibles issues d'un sondage mené auprès de Canadiennes. Les recommandations ont été formulées sous forme de déclarations de consensus. Le document final a été analysé et approuvé par le comité exécutif et le Conseil de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada. RéSULTATS: Le présent document offre un résumé des derniers résultats en ce qui concerne le diagnostic, les explorations et la prise en charge médicale et chirurgicale de l'endométriose. Les recommandations qui en résultent peuvent être adaptées par chacun des fournisseurs de soins de santé offrant ses services à des femmes qui présentent cette pathologie. L'endométriose est une pathologie courante et parfois débilitante qui affecte les femmes en âge de procréer. Une approche multidisciplinaire mettant en jeu une combinaison de modifications du mode de vie, de médicaments et de services paramédicaux devrait être utilisée pour limiter les effets de cette pathologie sur les activités de la vie quotidienne et la fertilité. Dans certaines circonstances, le recours à la chirurgie s'avère nécessaire pour confirmer le diagnostic et fournir un traitement cherchant à atteindre l'objectif visé en matière de soulagement de la douleur ou d'amélioration de la fertilité. Les femmes qui obtiennent une stratégie acceptable de prise en charge de cette pathologie peuvent connaître une amélioration de leur qualité de vie ou atteindre leur objectif quant à l'obtention d'une grossesse réussie. DONNéES: Des recherches ont été menées dans les bases de données Medline et Cochrane en vue d'en tirer les articles publiés, en anglais et en français, entre janvier 1999 et octobre 2009 sur les sujets liés à l'endométriose, à la douleur pelvienne et à l'infertilité, et ce, en vue de la rédaction d'une directive clinique de consensus canadienne sur la prise en charge de l'endométriose. La qualité des résultats a été évaluée au moyen des critères décrits par le Groupe d'étude canadien sur les soins de santé préventifs. Les recommandations quant à la pratique ont été classées en fonction de la méthode décrite par le groupe d'étude. Reportez-vous au Tableau 1. AVANTAGES, DéSAVANTAGES ET COûTS: La mise en œuvre des recommandations de la présente directive clinique entraînera l'amélioration des soins offerts aux femmes dont les douleurs et l'infertilité sont associées à l'endométriose.

[Molecular pathogenesis of fragile X syndrome].

The fragile X syndrome is an X-linked genetic disorder; manifesting primarily as intellectual disability. The disease is caused by the absence of functional FMRP, a protein encoded by the FMR1 gene. The expansion of trinucleotide repeats within the first exon of the gene contributes to most cases of the syndrome. This review summarizes the present knowledge of the relationship between the molecular defect in the FMR1 gene and the clinical phenotype associated with disease.

Phenotypic variability of Krabbe disease across the lifespan.

Krabbe disease (galactocerebrosidase deficiency) is an inherited leukodystrophy that results in severe neurological defects due to altered myelination. Classically, disease onset is within the first year of life. Juvenile and adult-onset cases may have less classic presentations, making diagnosis difficult and often delayed. Here, we review the literature to demonstrate the hetereogeneity of presenting symptoms across all age groups. We also discuss diagnostic approach, emphasizing variation in biochemical, functional, and genetic results among Krabbe phenotypes. Better understanding of the various Krabbe disease phenotypes is critical to facilitate timely diagnosis and appropriate treatment of this clinically heterogeneous disorder.  Variabilité phénotypique dans la maladie de Krabbe au cours de la vie du patient. La maladie de Krabbe (déficit en galactocérébrosidase) est une leukodystrophie héréditaire qui donne lieu à des déficits neurologiques sévères dus à un trouble de la myélinisation. Chez les cas dont la présentation est classique, la maladie débute au cours de la première année de vie. Si la maladie commence chez un adolescent ou un adulte, le mode de présentation peut-ětre moins classique, ce qui rend le diagnostic difficile et souvent tardif. Nous analysons les articles traitant du sujet pour démontrer l'hétérogénéité des symptômes au moment de la première consultation et ceci dans tous les groupes d'âge. Nous discutons également de l'approche diagnostique en mettant l'emphase sur la variation des résultats biochimiques, fonctionnels et génétiques des différents phénotypes dans la maladie de Krabbe. Une meilleure compréhension des différents phénotypes est cruciale pour faciliter un diagnostic précoce et un traitement approprié de cette maladie dont le mode de présentation clinique est hétérogène.

Stéphanie Félicité, comtesse de Genlis

Genlis, Théresina ou l'Enfant de la Providence, Paris: Ladvocat, 1826 Genlis, Le La Bruyère des domestiques, 2v, Paris: Thiercelin, 1828 Genlis, Le dernier voyage de Nelgis ou Mémoires d'un vieillard, Paris: Roux, 1828 Genlis, Eugène and Lolotte, a tale for children, Boston, 1828 Genlis, Etrennes politiques pour 1828. Lettre au duc d'Orléans, Paris, 1828 Genlis, Les Soupers de la Maréchale de Luxembourg, 2e ed., Paris: Roux, 1828, 3v Genlis, Manuel de la jeune femme: Guide complet de la maîtresse de maison, Paris: Béchet, 1829 Genlis, Athénaïs, ou le chateau de Coppet en 1807, Paris, 1832 Genlis, Lettres de Madame de Genlis à son fils adoptif, in Minerva, Paris, 1903 Genlis, Madame de Genlis et la Grande-Duchesse Elisa, Paris: Paul, 1912 Genlis, Mémoires, Paris: Barba, 18?? Genlis, Mémoires de Madame de Genlis (en un volume), Paris: Firmin-Didot, 1878

La haute fiabilité en soins de santé: la création d'une culture et d'une mentalité favorisant la sécurité des patients.

Les préjudices que subissent les patients recevant des soins de santé représentent un fardeau considérable et peuvent avoir de graves répercussions sur les patients et les familles ainsi que sur la capacité des systèmes de santé de gérer l'accès des patients, leurs déplacements dans le système et les temps d'attente. L'intérêt pour la science de la haute fiabilité, mise au point à l'origine dans des secteurs comme l'aviation commerciale, qui ont un bilan exceptionnel en matière de sécurité, est une nouvelle tendance en soins de santé qui pourrait aider les organisations et les systèmes à atteindre le but ultime : zéro préjudice subi par les patients. Cet article fait valoir que zéro préjudice au patient est un impératif fondamental et que la science de la haute fiabilité peut aider à accélérer et à soutenir les progrès vers ce but vital. Bien que les pratiques utilisées dans d'autres secteurs ne soient pas facilement transférables aux soins de santé et qu'il n'existe pas encore un seul modèle éprouvé pour les organisations à haute fiabilité en santé, des organisations de premier plan commencent à faire la démonstration de stratégies efficaces propres aux soins de santé. L'expérience du réseau international d'organisations partenaires du groupe Studer est utilisée pour illustrer et comprendre ces premiers efforts. Le cadre Evidence-Based Leadership<supSM</sup (leadership fondé sur les données probantes) du groupe Studer est appliqué dans différents milieux de soins de santé pour transformer la culture et la gestion du changement visant à favoriser une haute fiabilité. Il propose une démarche et des ressources pour progresser vers le but zéro préjudice subi par les patients et tous les avantages liés à l'utilisation efficiente de nos précieuses ressources en soins de santé.

[Introduction to molecular genetic diagnosis].

A short review is given of the scientific basis and practical application of molecular approaches to the direct and indirect diagnosis of heritable disease and the forsensic identification of individuals.

Une femme de 63 ans rapporte avoir acheté une « pierre noire » pour se protéger de la Covid-19 à la suite de conseils trouvés sur des réseaux sociaux. Dans les 24 heures qui suivent l'absorption d'une cuillère à soupe d'un mélange de « pierre » avec du miel, apparaissent des myalgies puis une altération de l'état général qui la conduit à consulter aux urgences après 5 jours. L'examen clinique est sans autre particularité alors que le bilan biologique rapporte une insuffisance rénale aiguë et une rhabdomyolyse. L'évolution est marquée par une aggravation de l'insuffisance rénale nécessitant plusieurs séances d'hémodialyse. Les circonstances d'apparition des symptômes associées à la consommation de la « pierre » font suspecter une origine toxique. Un tube de sang et la « pierre » sont adressés au Laboratoire de toxicologie biologique pour analyses. La « pierre » friable, noire en surface, blanche en interne, est soluble dans les alcools et peu soluble dans l'eau. L'analyse par plasma à couplage inductif - spectrométrie de masse - ne retrouve ni éléments métalliques, ni métalloïdes. L'analyse par chromatographie gazeuse couplée à la spectrométrie de masse met en évidence un pic identifié comme de la paraphénylènediamine (PPD). Une analyse par spectroscopie UV permet d'estimer la pureté de la « pierre » à plus de 99 %. La PPD utilisée comme teinture capillaire noire ou adjuvant du henné est responsable d'intoxications graves, majoritairement volontaires, caractérisées par une détresse respiratoire, une rhabdomyolyse associée à des douleurs musculaires et à une insuffisance rénale. À l'exception de la détresse respiratoire, notre patiente a présenté tous les signes cliniques de l'intoxication. L'absence de détection de la PPD dans le plasma s'explique tant par la mise en œuvre de méthodes non adaptées à la détection de ce type de composés chimiques, que par le délai écoulé depuis la consommation de la « pierre ».

[Effectiveness of a clinical test in the preselection of children with suspected fragile X syndrome].

Fragile X syndrome (FXS) is the most frequent hereditary cause of mental retardation. It can be diagnosed by molecular genetic techniques, but clinical suspicion is made less likely by it variable expression. To assess the effectiveness of a six-item checklist in the preselection of children who are candidates for FXS genetic study. We studied 70 male patients aged between 2 and 10 years with mental retardation of unknown cause. In all patients a checklist with six clinical criteria (mental retardation, history of familial mental retardation, long face, large ears, autistic-like behaviour, and attention deficit disorder with hyperactivity) measured from 0-2 points was applied and molecular genetic studies using polymerase chain reaction and Southern-blot were performed. In 14 of the 70 children (20%) molecular study confirmed full mutation (200 CGG repeats). A score of six points in the test had the greatest discriminatory power and was reached by 14 patients (100%) with mutation, but only by 2of 56patients (3.5%) without mutation. The most accurate diagnostic model was the association of mental retardation, attention deficit disorder with hyperactivity, large ears and a history of familial mental retardation followed by long face and autistic-like behaviour. The six-item checklist improved the preselection of children with suspicion of FXS, which was later confirmed by molecular genetic techniques.