C'est l'homme qui est atteint de la maladie, dont on nous dit qu'elle est liée au chromosome X. Il ne reste donc que deux options : 2 et 3. 2 n'est pas correct parce que les hommes recevront le chromosome Y du père et le X de la mère, qui est en bonne santé, de sorte que les filles peuvent être porteuses de la maladie (option correcte 3).

C'est l'homme qui est atteint de la maladie, dont on nous dit qu'elle est liée au chromosome X. Il ne reste donc que deux options : 2 et 3. 2 n'est pas correct parce que les hommes recevront le chromosome Y du père et le X de la mère, qui est en bonne santé, de sorte que les filles peuvent être porteuses de la maladie ([HIDDEN]).

Un homme présente une délétion partielle du gène de la dystrophine (chromosome Xp21) qui est à l'origine de la sémiologie de la dystrophie musculaire de Becker. Il se rend à un conseil génétique avec sa femme pour évaluer le risque de transmission de la maladie. Quelle information correcte sera fournie au cours du conseil génétique ?

Selon le mode de transmission autosomique dominant, la moitié de leur progéniture héritera de la maladie, sans distinction de sexe.

Leurs filles n'hériteront pas de la maladie, mais tous leurs futurs fils seront porteurs et pourront transmettre la mutation à 50 %.

Leurs fils n'hériteront pas de la maladie, mais toutes leurs futures filles seront porteuses et pourront transmettre la mutation à 50 %.

Il n'y a pas de risque : l'hérédité de la maladie est de type mitochondrial, jamais transmise par les hommes.

Selon le mode de transmission autosomique récessif, 25 % de leurs enfants manifesteront la maladie dans l'enfance, quel que soit leur sexe.

No 385 - Indications de l'examen pelvien.

L'objectif principal du présent document est de clarifier les indications de l'examen pelvien. UTILISATEURS CONCERNéS: Médecins, y compris les gynécologues, obstétriciens, médecins de famille, urgentologues; infirmières, y compris les infirmières autorisées et les infirmières praticiennes; sages-femmes, y compris les sages-femmes en pratique clinique et les apprenties sages-femmes et les apprentis en médecine, y compris les étudiants de médecine, résidents, stagiaires (fellows); et tous les autres fournisseurs de soins de santé qui prodiguent des soins aux femmes. La présente publication fournit des données probantes et des recommandations fondées sur des avis d'experts sur l'examen pelvien chez les femmes adultes (18 ans et plus) avec et sans symptômes gynécologiques. La présente publication clarifie les indications de l'examen pelvien dans le contexte des déclarations de groupes d'étude nationaux récemment publiées sur l'utilité de l'examen pelvien. L'objectif est de veiller à ce que les femmes qui présentent des indications cliniques d'examen fassent rapidement l'objet d'une évaluation clinique adéquate pour diagnostiquer les maladies traitables. Pour la présente opinion de comité, les études pertinentes ont été repérées dans PubMed et Medline à l'aide des termes suivants, seuls ou combinés, et les recherches ont été limitées aux publications en anglais portant sur des humains sans date limite de publication : pelvic examination, bimanual examination, speculum examination, rectovaginal examination, ovarian cancer screening, asymptomatic women, periodic health examination. La recherche a été effectuée en mai et en juin 2018. Les données probantes pertinentes ont été retenues dans l'ordre suivant : méta-analyses, revues systématiques, lignes directrices et déclarations des groupes d'étude nationaux, essais cliniques randomisés, études de cohorte prospective, études observationnelles, revues non systématiques, études de série de cas et rapports. Des articles supplémentaires ont été repérés en consultant les notices bibliographiques des publications sélectionnées. Une revue systématique officielle n'a pas été menée pour tous les sujets discutés en raison du manque de données probantes et du nombre de différents sous-thèmes abordés. Le nombre total de publications examinées dans le cadre de cette revue était de 66. Les auteurs principaux ont rédigé le contenu et les recommandations et ils se sont entendus sur ces derniers. Les conseils d'administration de la Society of Gynecologic Oncology of Canada (GOC), de Collège des médecins de famille du Canada (CMFC) et de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada (SOGC) ont approuvé la version définitive aux fins de publication après que leurs comités représentatifs respectifs l'aient passée en revue. La qualité des données probantes utilisées dans le présent document a été évaluée au moyen des critères du cadre méthodologique GRADE (Grading of Recommendations, Assessment, Development, and Evaluation). (Tableaux 1 et 2) Le résumé des conclusions est disponible sur demande. La présente opinion de comité devrait aider toutes les femmes qui souffrent ou non de symptômes gynécologiques qui se présentent chez le gynécologue et un fournisseur de soins primaires. Elle aidera les praticiens à déterminer les indications d'examen pelvien afin de réduire le nombre d'examens inutiles et susceptibles de porter préjudice tout en augmentant le nombre d'examens indiqués afin de réduire les retards de diagnostic des affections gynécologiques traitables. La présente opinion de comité de la SOGC sera automatiquement passée en revue cinq ans après sa publication pour déterminer si une partie ou l'ensemble de l'opinion de comité devrait être mis à jour. Cependant, cette revue peut être effectuée plus tôt si de nouvelles recherches révolutionnaires sont publiées entre-temps. 1) Les déclarations et les directives nationales et internationales sur l'examen pelvien ne devraient pas être interprétées comme si l'examen pelvien est superflu, qu'il ne contribue pas à l’évaluation physique ou que l'examen pelvien chez les femmes symptomatiques devrait être omis. 2) L'examen pelvien peut comprendre les examens visuels, au spéculum, bimanuel, à un doigt ou rectovaginal selon l'indication d'examen. 3) Aucune étude publiée à ce jour n'a évalué adéquatement quelque composante que ce soit de l'examen pelvien comme méthode de dépistage pour quelconque type de maladie gynécologique maligne, à l'exception de l'examen au spéculum pour le dépistage cytologique du cancer du col de l'utérus. Ainsi, toute recommandation universelle, pour ou contre les examens pelviens pour d'autres indications ne peut qu’être faite selon l'opinion des spécialistes et des données probantes de faible qualité. 4) Chez les femmes asymptomatiques dont le risque de cancer du col de l'utérus est moyen, le dépistage cytologique du cancer du col de l'utérus réduit à la fois son incidence et son taux de mortalité en détectant les lésions préinvasives traitables. 5) Chez les femmes asymptomatiques dont le risque de tumeur ou affection maligne est moyen, un examen visuel et bimanuel au moment d'obtenir des échantillons cytologiques cervicaux peut apporter une valeur ajoutée à cette méthode de dépistage. Les femmes peuvent ne pas soulever certaines inquiétudes sur le plan gynécologique jusqu'au moment de l'examen pelvien; l'examen offre une occasion de sensibiliser les patientes et de maintenir les compétences du praticien; de plus, même si le sujet n'a pas encore été étudié adéquatement, il pourrait comporter des effets positifs sur les tumeurs ou affections malignes ovariennes et vulvaires qui nécessiteraient des analyses plus poussées. Ces avantages potentiels devraient être soupesés par rapport aux préjudices potentiels comme l'inconfort de la patiente et les faux positifs ou négatifs qui pourraient la rassurer à tort ou entraîner des analyses et des interventions non justifiées. Femmes symptomatiques 1) Toute femme qui exprime des plaintes de nature gynécologique, y compris, mais sans s'y limiter, des plaintes concernant la vulve, des pertes vaginales, des saignements préménopausiques anormaux, des saignements postménopausiques, l'infertilité, des symptômes de prolapsus des organes pelviens, l'incontinence urinaire, de nouveaux symptômes gastro-intestinaux inexpliqués (douleur abdominale, distension abdominale ou ballonnement et difficulté à manger ou satiété précoce), la douleur pelvienne ou la dyspareunie, devrait subir des composantes pertinentes de l'examen pelvien afin de détecter les maladies bénignes ou malignes (forte, basse). 2) Les fournisseurs de soins de santé peuvent envisager de discuter des risques et avantages de l'exécution d'un examen pelvien de base qui comprend un examen visuel et un examen bimanuel avant de prescrire une hormonothérapie substitutive ou un traitement hormonal de la ménopause (faible, très basse). Femmes asymptomatiques 3) Les professionnels de la santé devraient faire le dépistage cytologique du cancer du col de l'utérus conformément aux lignes directrices provinciales ou territoriales (forte, forte). 4) Les données sont insuffisantes pour orienter les recommandations sur l'examen pelvien aux fins de dépistage de tumeurs ou affections malignes de nature gynécologique non cervicales ou de toute maladie gynécologique bénigne chez les femmes asymptomatiques en santé dont le risque de tumeur ou affection maligne est moyen. Cependant, les professionnels de la santé peuvent envisager d'effectuer un examen pelvien aux fins de dépistage comprenant les examens visuel, bimanuel et au spéculum conjointement avec le prélèvement d’échantillons cytologiques cervicaux selon les intervalles recommandés dans les lignes directrices provinciales ou territoriales. Cette pratique pourrait permettre de détecter d'importantes maladies bénignes ou malignes non reconnues ou signalées par la patiente (faible, très basse). 5) Chez les femmes âgées de plus de 70 ans qui n'ont plus à subir de dépistage cytologique cervical, les professionnels de la santé devraient envisager de continuer chez les femmes asymptomatiques le dépistage périodique des maladies vulvaires en examinant la vulve, le périnée et l'anus afin de détecter les maladies bénignes ou malignes méconnues de cette population. Les données sont insuffisantes pour déterminer des recommandations sur la fréquence de cet examen (faible, basse). 6) Des examens pelviens de dépistage plus fréquents pour déceler les signes précoces de tumeurs ou affections malignes primitives, récidivantes ou métastatiques en l'absence de symptômes pourraient s'avérer bénéfiques pour les femmes qui ont des antécédents personnels de tumeurs malignes de nature gynécologique, un diagnostic génétique qui augmente le risque de tumeurs ou affections malignes gynécologiques ou des antécédents d'exposition in utero au diéthylstilbestrol. Puisque les données pour déterminer ces intervalles de dépistage sont inadéquates, on devrait les déterminer en fonction des lignes directrices provinciales ou territoriales et de l'opinion des spécialistes (faible, très basse). 7) Les options non effractives et par auto-prélèvement de dépistage de la chlamydia et de la gonorrhée sont acceptables chez les femmes asymptomatiques, mais l'examen pelvien, qui comprend les examens visuel, bimanuel et au spéculum, est requis en présence de symptômes pour écarter la possibilité d'une maladie inflammatoire pelvienne ou d'un abcès tubo-ovarien (forte, basse). 8) Aucun examen pelvien n'est requis avant la prescription de contraception hormonale chez une femme en santé qui ne présente aucun symptôme gynécologique (forte, basse).

Georges Menahem

1983, "Une famille, deux logiques, trois types d'organisation", Dialogue, n° 80, Paris, France 1982, "Mutation de la famille et travail des femmes", Spécial Issue of Revue Française des Affaires Sociales on "le travail des femmes", Paris, France 1980, "Les incidences des mutations de la famille sur les déterminants de l'activité économique : une hypothèse", Économie appliquée, n° 3 et 4, Paris, France 1980, (with Yves Lescot and Patrick Pharo), Les savoirs ouvriers, ACT, 164 p., Boulogne-Bilancoourt, France 1979, "Les mutations de la famille et les modes de reproduction de la force de travail", L'homme et la société, n° 51, Paris 1976, La science et le militaire, Seuil, 317 p., Paris

La présente directive clinique examine les avantages potentiels de la salpingectomie opportuniste pour prévenir le développement du cancer séreux de grade élevé de l'ovaire, de la trompe de Fallope et du péritoine à la lumière de données probantes actuelles selon lesquelles ce type de cancer prendrait naissance dans la trompe de Fallope. Gynécologues, obstétriciens, médecins de famille, infirmières autorisées, infirmières praticiennes, résidents et fournisseurs de soins de santé. Femmes adultes (18 ans et plus) : OPTIONS: Les femmes envisageant une hystérectomie et souhaitant conserver leurs ovaires conservent généralement aussi leurs trompes de Fallope. De plus, celles qui subissent une chirurgie de stérilisation permanente subissent habituellement aussi une ligature des trompes selon des méthodes variées plutôt qu'un retrait chirurgical complet des trompes. RéSULTATS: Les sections « Données probantes appuyant l'hypothèse selon laquelle les CSGE prendraient naissance dans la trompe de Fallope » et « Articles récents sur les répercussions et la sûreté de la salpingectomie opportuniste » reposent sur des études pertinentes rédigées en anglais, qui ont été repérées dans PubMed, Medline et la Cochrane Database of Systematic Reviews à l'aide des termes suivants, seuls ou combinés : high grade serous cancers ovary, fallopian tube, peritoneum, opportunistic salpingectomy, epithelial ovarian cancers, origin, tubal carcinoma in situ, BRCA mutation, prophylactic salpingectomy, inflammation, clear cell et endometrioid. La recherche initiale a été menée en mars 2015, et une dernière recherche a été effectuée en mars 2016. Dans l'ordre, les données probantes pertinentes ont été tirées de méta-analyses, de revues de la littérature, de directives, d'essais cliniques randomisés, d'études de cohorte prospectives, d'études d'observation, de revues non systématiques, d'études de série de cas ainsi que de rapports. Au total, 458 études ont été repérées, et 56 ont été retenues pour la présente directive. Pour la section « Autres facteurs influant sur le risque de développer un cancer de ″l'ovaire″ », une recherche générale a été effectuée dans Medline à partir des termes ovarian neoplasm et prevention. Ont été inclus dans cette recherche des articles rédigés entre décembre 2005 et mars 2016. Les méta-analyses ont été privilégiées lorsque possible. Des recherches supplémentaires ont également été menées pour chaque sous-descripteurs (p. ex., ovarian neoplasm et tubal ligation). D'autres articles pertinents ont été ciblés au moyen d'une vérification des références des revues de la littérature retenues. Les termes ovarian neoplasm et prevention ont permis de repérer 10 méta-analyses; les termes ovarian neoplasm et tubal ligation, 4 méta-analyses. MéTHODES DE VALIDATION: Le contenu et les recommandations ont été rédigés et acceptés par les auteurs principaux. La direction et le conseil de la Société de gynéco-oncologie du Canada ont examiné le contenu et soumis des commentaires, puis le Conseil d'administration de la SOGC a approuvé la version finale avant publication. La qualité des données probantes a été évaluée à partir des critères de l'approche GRADE (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation) (tableau 1). L'interprétation des recommandations solides et conditionnelles est décrite dans le tableau 2. Le résumé des conclusions peut être fourni sur demande. AVANTAGES, INCONVéNIENTS ET COûTS: L'ajout d'une salpingectomie opportuniste à une hystérectomie ou à une procédure de stérilisation permanente prévue n'a pas entraîné une augmentation des taux de réadmission à l'hôpital (RC : 0,91; IC à 95 % : 0,75-1, 10 et RC : 0,8; IC à 95 % : 0,56-1,21, respectivement) ou de transfusion sanguine (RC : 0,86; IC à 95 % : 0,67-1,10 et RC : 0,75; IC à 95 % : 0,32-1,73, respectivement), mais il a entraîné une hausse de la durée des opérations (de 16 minutes et de 10 minutes, respectivement) selon une étude rétrospective portant sur 43 931 femmes. Le risque de subir des interventions répétées pour une pathologie tubaire chez les femmes ayant conservé leurs trompes de Fallope après une hystérectomie était au moins deux fois plus élevé (RC : 2,13; IC à 95 % : 1,88-2,42, selon une étude fondée sur une population de 170 000 femmes). Selon des experts, si les gynécologues généralistes envisageaient systématiquement de retirer les trompes de Fallope lors d'une hystérectomie ou d'une procédure de stérilisation et d'aiguiller toutes les patientes aux prises avec un CSGE vers une consultation en oncologie génétique et un dépistage génétique, le taux de CSGE pourrait diminuer de 40 % au cours des 20 prochaines années. MISE à JOUR DE DIRECTIVES CLINIQUES: Une revue des données probantes sera menée cinq ans après la publication de la présente directive clinique afin de déterminer si une mise à jour complète ou partielle s'impose. Cependant, si de nouvelles données probantes importantes sont publiées avant la fin du cycle de cinq ans, le processus pourrait être accéléré afin que certaines recommandations soient mises à jour rapidement. La présente directive clinique a été élaborée à l'aide de ressources financées par la Société de gynéco-oncologie du Canada et la SOGC. DéCLARATIONS SOMMAIRES: RECOMMANDATIONS.

[Myotonic dystrophy: II. Marital status, fertility and gene transmission].

A sociological study, using a representative sample (N = 218) of the myotonic dystrophy population, made possible an analysis of the relationship between certain demographic characteristics (marriage, fertility) and the mechanisms involved in the transmission of the deleterious gene. The results show a clear differentiation between the marriage rate of women and men affected by myotonic dystrophy. Whereas men show a considerable decline in marriage eligibility, women continue to marry at a young age and in a proportion almost equal to that of the unaffected population. The study also indicates that the average fertility rate among married patients in the Saguenay-Lac-Saint-Jean exceeds the fertility rate reported from affected populations found in other countries. Our study shows an above-normal male fertility rate. This demographic fact explains the overrepresentation of male transmitters noted in the affected population. However, if present trends remain unchanged, women will be more likely to transmit myotonic dystrophy to future generations. These conclusions illustrate how the transmission and spread of a dominant gene follow a pattern that cannot be dissociated from the socio-cultural characteristics taken as a whole, particularly demographic characteristics. They also provide us with useful avenues for setting up future prevention programmes.

Facteurs génétiques à prendre en considération dans le cadre de l'examen gynécologique annuel.

Offrir aux médecins un survol des troubles génétiques courants qui devraient être pris en considération dans le cadre de l'examen gynécologique annuel d'une patiente, et ce, afin de déterminer le risque que court celle-ci ou d'en venir à procéder à des examens particuliers ou à orienter la patiente vers un autre service de sous-spécialité, en fonction de ses antécédents personnels ou familiaux. Ces renseignements d'ordre génétique peuvent être utilisés aux fins de la sensibilisation des patientes et du dépistage ou du diagnostic de possibles maladies et/ou mutations. L'utilisation de ces renseignements d'ordre génétique pourrait mener à l'amélioration de l'évaluation des risques et des avantages et à celle de la prise en charge dans le cadre de l'examen gynécologique annuel. RéSULTATS: Les études publiées en anglais, jusques et y compris en mai 2010, ont été récupérées par l'intermédiaire de recherches menées dans PubMed et la Cochrane Library au moyen d'un vocabulaire contrôlé (« gynaecological diagnosis », « genetic inheritance ») et de mots clés (« genetic risk », « genetic mutation », « inheritance », « family history », « uterus », « ovary », « endometrial », « vagina », « colon », « gastric », « renal », « breast », « cardiac », « thrombophilia », « diabetes », « epilepsy », « leiomyomata uteri ») appropriés. D'autres sources ont été identifiées par l'intermédiaire de recherches menées dans les sites Web d'organismes s'intéressant à l'évaluation des technologies dans le domaine de la santé et d'organismes connexes, dans des collections de directives cliniques, dans des registres d'essais cliniques et auprès de sociétés de spécialité médicale nationales et internationales. Le niveau des résultats ne permet pas la formulation de recommandations factuelles. AVANTAGES, DéSAVANTAGES ET COûTS: La présente opinion de comité améliorera l'utilisation de nouvelles connaissances génétiques et leur application aux soins gynécologiques offerts annuellement aux femmes. Les occasions de gestion du risque et de diagnostic, pour ce qui est des troubles gynécologiques génétiques, s'en trouveront améliorées. Une compréhension plus exhaustive des troubles génétiques pourrait entraîner une hausse de l'anxiété et du stress psychologique chez les femmes et les membres de leur famille. Société des obstétriciens et gynécologues du Canada. Le niveau des résultats ne permet pas la formulation de recommandations factuelles.

[Mitochondrial diseases].

Perturbations of mitochondrial function, which may be caused by mutations in both nuclear and mitochondrial DNA, cause many human diseases. We describe the most frequent mitochondrial diseases, especially those caused by mutations in the nuclear genome, attempts to treat these diseases and possible ways of preventing the transmission of diseases caused by mutations in mitochondrial DNA to successive generations.

[The mitochondrial genome in medicine].

Analysis of the mitochondrial genome contributed towards the elucidation of a number of deviations-deletions or point mutations in mtDNA which are considered the cause of some pathological conditions, usually neuro- and myopathies. The distribution of defective mtDNA in the affected organism is uneven not only at the tissue or organ level but there are also marked differences between individual cells. Maternal heredity assumed for the mitochondrial genome is apparent only in some families, frequently also autosomal dominant heredity is found.

The distribution of COVID-19-related risks.

We document two COVID-19-related risks, viral risk and employment risk, and their distributions across the Canadian population. The measurement of viral risk is based on the VSE COVID-19 Risk/Reward Assessment Tool, created to assist policy-makers in determining the impacts of pandemic-related economic shutdowns and re-openings. Women are more concentrated in high-viral-transmission-risk occupations, which is the source of their greater employment loss over the first part of the pandemic. They were also less likely to maintain contact with their former employers, reducing employment recovery rates. Low-educated workers face the same viral risk rates as high-educated workers but much higher employment losses. This is largely due to their lower likelihood of switching to working from home. For both women and the low-educated, existing inequities in their occupational distributions and living situations have resulted in them bearing a disproportionate amount of the risk emerging from the pandemic. Assortative matching in couples has tended to exacerbate risk inequities. Dans cet article, nous documentons deux risques associés à la COVID-19, soit le risque de contracter le virus étant donné l'emploi occupé et le risque de perdre son emploi dans le contexte de la pandémie. La répartition de ces risques dans la population canadienne est aussi documentée. La mesure du risque viral est basée sur l'outil de visualisation des risques par profession et industrie liés à la COVID-19 de la VSE, créée pour aider les décideurs à déterminer les impacts des fermetures et réouvertures des différents secteurs de l'économie durant la pandémie. On note que les femmes sont plus présentes dans les professions à haut risque viral, ce qui explique en partie leur plus grande perte d'emploi durant la première partie de la pandémie. Durant la pandémie, elles étaient également moins susceptibles de demeurer en contact avec leurs anciens employeurs, ce qui a affecté négativement leur taux de retour au travail. Le risque viral était similaire pour les travailleurs peu éduqués et les travailleurs hautement qualifiés, mais les pertes d'emplois ont été beaucoup plus importantes pour les travailleurs peu éduqués. Cette différence peut être attribuable à leur plus faible capacité à effectuer leur travail à domicile étant donné la nature de leur emploi. Tant pour les femmes que pour les personnes peu éduquées, les inégalités existantes dans leurs conditions de vie et leur répartition professionnelle les ont conduites à subir une part plus élevée du risque lié à la pandémie. Enfin, l'appariement assortatif des couples selon les professions a eu tendance à exacerber les inégalités face aux risques.

[Analysis of the mode of transmission of right ventricular dysplasia].

A formal analysis of the mode of transmission of right ventricular cardiomyopathy was performed in seven families with this condition. Ninety-six subjects (81 family members, 15 connected) were studied. The index cases were family members who had died suddenly in their youth with autopsy evidence of massive fibrous-adipose right ventricular myocardial replacement. Pedigree analysis showed that 58 per cent of the family members were affected, with a male predominance (63% of men vs 53% of women). The kindreds were all normal and in none of the families were both parents affected. Carrier states were observed in both males and females and vertical transmission was demonstrated. Clinically, the disease was very variable with some cases showing widespread right ventricular involvement with or without cardiomegaly, and other cases showing localised right ventricular abnormalities. These data are consistent with a congenital disease with an autosomal dominant mode of inheritance with incomplete penetrance and variable expression.

Directive clinique No 389 - Prise en charge médicamenteuse des léiomyomes utérins symptomatiques - Addenda.

Les directives du présent addenda visent à fournir aux cliniciens une mise à jour de la directive clinique de 2015 sur la prise en charge des fibromes utérins. Comme de nouveaux renseignements et de nouvelles données probantes ont vu le jour depuis 2015, le comité de pratique clinique - gynécologie de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada a déterminé qu'un addenda à ce document était désormais nécessaire pour informer les membres des modalités de traitement des fibromes utérins. RéSULTATS: La mise en application de la présente mise à jour de la directive clinique devrait contribuer à optimiser le processus de décision des femmes et de leurs fournisseurs de soins de santé pour ce qui est de poursuivre les examens diagnostiques ou les traitements relatifs aux léiomyomes utérins après avoir tenu compte de l'évolution de la maladie ainsi que des options thérapeutiques et analysé les risques et les bienfaits anticipés. DONNéES PROBANTES: La littérature publiée a été repérée entre février 2015 et avril 2018 à l'aide de recherches effectuées dans les bases de données PubMed, CINAHL et Cochrane Database of Systematic Reviews au moyen d'une terminologie contrôlée appropriée (uterine fibroids, myoma, leiomyoma, myomectomy, myolysis, heavy menstrual bleeding, menorrhagia) et des mots clés (myoma, leiomyoma, fibroid, myomectomy, uterine artery embolization, hysterectomy, heavy menstrual bleeding, menorrhagia). Les listes de références des articles repérés ont aussi fait l'objet de recherche pour en tirer des publications pertinentes. Seuls les résultats des revues systématiques, d'essais cliniques randomisés ou comparatifs et d'études observationnelles ont été retenus. Aucune date limite n'a été appliquée, mais les résultats ont été limités aux contenus en anglais ou en français. Les recherches ont été régulièrement mises à jour et leurs résultats ont été incorporés à la directive clinique jusqu'en avril 2018. La plupart des données non publiées n'ont pas fait l'objet d'évaluation scientifique. Les monographies de produit ont aussi été analysées jusqu'au 31 décembre 2018. AVANTAGES, PRéJUDICES ET COûTS: La majorité des fibromes sont asymptomatiques et ne nécessitent aucune intervention ni aucun examen diagnostique supplémentaire. Pour les fibromes symptomatiques, tels que ceux qui entraînent des anomalies menstruelles (p. ex. saignements utérins abondants, irréguliers ou prolongés), une anémie ferriprive ou des symptômes liés au volume des fibromes (p. ex. pression ou douleur pelvienne, symptômes d'obstruction), l'hystérectomie constitue une solution définitive. Par contre, elle n'est pas la solution à privilégier pour les femmes qui souhaitent préserver leur fertilité ou leur utérus. Le traitement choisi devrait viser une amélioration de la symptomatologie et de la qualité de vie. Le coût du traitement pour le système de soins de santé et pour la femme atteinte de fibromes doit être interprété par rapport au coût des affections pathologiques non traitées et au coût des examens diagnostiques et modalités de traitement continus ou répétés. CRITèRES: La qualité des données probantes contenues dans le présent document a été évaluée en fonction des critères décrits dans le rapport du Groupe d'étude canadien sur les soins de santé préventifs. RECOMMANDATIONS.

[A family with an "Hm" phenotype transmitted over 3 generations].

Hm phenotype represents a dissociation between a normal salivary expression of H substance and a very weakened expression of the antigen on red blood cells. Genetic analysis of the reported family reveals a dominant inheritance: Some members (Marie K..., Francette, Carmen) present a phenotype marked by a normal H enzyme but a deficient H antigen in erythrocyte membrane. Others Alice, Mathilde) have no expression of A1 antigen due to H substrate deficiency. H substance in salivary secretion is normal. In the other branch of this pedigree without consanguinity, Herbert presents an H substance deficiency, though quite different, as A1 antigen is expressed. In this family, Hm phenotype can be explained, without resorting to a Zm allele, by the expression of an exceptional allele at the H locus (like Am is an ABO allele). This hypothesis supports the possible polymorphism of H locus.

Knowledge, attitude, and experience of cervical cancer and screening among Sub-saharan African female students in a UK University.

Cervical cancer is one of the major diseases that affect women of child bearing age. Its main cause is the human papilloma virus; although, other associated factors have been evidenced to increase its risk. Pap-smear screening and vaccination which has been shown to be successful in reducing the incidence and prevalence of the disease in developed countries, has been neglected in developing countries due to lack of knowledge, misconceptions, and cultural beliefs. A cross-sectional study involving only female Sub-Saharan Africa (SSA) students in a UK university setting. One hundred and eighty-six (42%) African female students were recruited from the 442 SSA students attending one of the major Universities in the UK. Seventy-one (38.2%) of the students were aware of cervical screening, but only 20 (10.8%) reported having knowledge of cervical cancer. A small percentage of about 26.9% (50 Students) were already part of this screening program; although, 81 (43.5%) showed willingness to participate in future screening programs. More so, it was evident that student's perception was dependent on their experience of the disease (P = 000) just as their participation in screening program was dependent on their awareness level (P ≤ 0.01). Female African students from the SSA region have poor knowledge of the disease which influenced their attitude toward screening. More needs to be carried out to increase awareness and uptake of screening within the school environment as university setting provides a viable platform to promote healthy behavior. Résumé Contexte: Le cancer du col de l'utérus est l'une des principales maladies qui touchent les femmes en âge de procréer. Sa principale cause est le virus du papillome humain; Bien que, d'autres facteurs associés ont été mis en évidence pour augmenter son risque. Le dépistage du Pap et la vaccination, qui s'est avéré efficace pour réduire l'incidence et la prévalence de la maladie dans les pays développés, a été négligé dans les pays en développement en raison du manque de connaissances, d'idées fausses et de croyances culturelles. Matériel et Méthodes: Une étude transversale impliquant seulement des étudiantes d'Afrique subsaharienne (SSA) dans un université britannique. Résultats: Cent quatre-vingt-six (42%) étudiantes africaines ont été recrutées parmi les 442 étudiants SSA fréquentant l'une des plus grandes universités du Royaume-Uni. Soixante et onze (38,2%) des étudiants étaient au courant du dépistage du cancer du col, mais seulement 20 (10,8%) ont déclaré avoir une connaissance du cancer du col de l'utérus. Un faible pourcentage d'environ 26,9% (50 étudiants)Font déjà partie de ce programme de dépistage; 81 (43,5%) se sont montrés disposés à participer à de futurs programmes de dépistage. De plus, il était évident que la perception des étudiants dépendait de leur expérience de la maladie (P = 000), tout comme leur participation au programme de dépistage dépendait de leur niveau de sensibilisation (P ≤ 0,01). Les étudiantes africaines de la région de l'Afrique subsaharienne connaissent mal la maladie et ont influencé leur attitude envers le dépistage. Davantage de mesures doivent être prises pour accroître la sensibilisation et l'adoption du dépistage dans l'environnement scolaire, car le cadre universitaire constitue une plate-forme viable pour promouvoir un comportement sain.

Jean Rostand

Les idées nouvelles de la génétique, 1941 - New ideas in genetics L’Homme, introduction à l’étude de la biologie humaine , 1941 - Man, introduction to the study of human biology L’Homme, maître de la vie, 1941 - Man, master of life Hommes de vérité 1942 - Men of truth L’avenir de la biologie, 1943 - The future of biology La genèse de la vie, histoire des idées sur la génération spontanée , 1943 - Genesis of life, a history of the ideas on spontaneous generation La vie des vers à soie , 1944 - The life of silkworms Esquisse d’une histoire de la biologie , 1945 - Sketch of a history of biology L’avenir de la biologie, 1946 - The future of biology Qu’est-ce qu’un enfant ?, 1946 - What is a child? Charles Darwin, 1947 Nouvelles pensées d’un biologiste, 1947 - New thoughts from a biologist L’hérédité humaine , 1948 - Human heredity Hommes de vérité II , 1948 - Men of truth II La biologie et l’avenir humain, 1949 - Biology and the human future

Contexte: L'épidémie du virus de l'immunodéficience humaine au Mozambique est un problème grave de santé publique et le Ministère de la Santé a étendu le traitement antirétroviral à tous les districts du pays. Cependant, on constate un nombre élevé d'abandon du traitement encore insuffisamment évalué. L'Organisation Mondiale de la Santé recommande que les tradipraticiens de santé collaborent avec les systèmes nationaux de santé dans les pays en développement, pour combattre cette épidémie, mais il existe peu d'actions dans ce domaine à ce jour.Objectif: Évaluer la connaissance des tradipraticiens sur l'infection et leur disponibilité à coopérer avec les services de santé dans la Province de Nampula au Mozambique, pour améliorer les résultats du traitement antirétroviral.Lieux: Cinq centres de santé des districts de la Province de Nampula, au Nord du Mozambique, avec des taux élevés d'incidence du virus d'immunodéficience humaine et d'abandon du traitement.Méthodes: Une étude mixte transversale, utilisant des interviews ciblés et des discussions de groupes focaux. Les données quantitatives étaient traitées par fréquence et les données qualitatives par analyse de discours et ethnographie locale.Résultats: Nous avons interviewé 79 tradipraticiens de santé. La perte de poids était souvent considérée comme le signal principal de suspicion d'infection par le virus d'immunodéficience humaine et certains tradipraticiens ne pas les signes de la maladie ; la majorité pensait que les antirétroviraux améliorent la qualité de vie des patients, ne prétendait pas traiter l'infection, savait qu'elle n'est pas curable, avait une idée sur le concept de bonne adhésion au traitement et référait les cas compliqués au centre de santé. En ce qui concerne l'alimentation, la moitié considérait exclusivement les céréales comme l'aliment principal ; les fruits étaient importants pour un quart ; l'eau potable est ignorée. La majorité était prête à collaborer avec le système de santé et avait des propositions de coopération pratique : la qualification et la reconnaissance individuelle et la formation intégrée avec les professionnels de santé.Conclusion: Les tradipraticiens connaissaient l'infection par le virus d'immunodéficience humaine et les facteurs associés, mais il y a des lacunes. Ils ont signalé qu'ils utilisaient principalement les plantes médicinales, ce qui peut contribuer au traitement des infections opportunistes et la majorité référait déjà des patients au centre de santé ; mais la collaboration nécessite une procédure éducative et une articulation structurée. Les lacunes de connaissance empêchent une coopération efficace dans le combat contre l'épidémie. Le groupe est disponible pour coopérer avec le système de santé pour améliorer les résultats du traitement antirétroviral, mais pour ça il est nécessaire d'informer et former les tradipraticiens dans un processus intégré de collaboration avec les professionnels de santé conventionnels.

[Algorithm for calculating the probabilities of the identity of genes by descent in arbitrary pedigrees].

For an arbitrary locus (autosomal or X-linked), comprehensive enumeration of different variants of genes' identity by descent for two individuals is given. The algorithm for computation of probability of every variant is described for any two individuals in arbitrary pedigree. On the basis of the algorithm proposed, the problem of computation of Malecot's "coefficient de parente" and inbreeding coefficient is solved under sex-linked transmission. It has been also shown that the approach described is the most common method for solution of a problem of partitioning of covariances among relatives on genotypic components of the variance.

N° 364 - La Corticothérapie Prénatale Pour Améliorer Les Issues Néonatales.

Évaluer les avantages et les risques de la corticothérapie prénatale chez les femmes qui présentent un risque d'accouchement prématuré ou qui subissent une césarienne à terme avant début de travail, et formuler des recommandations visant l'amélioration des issues néonatales et des issues à long terme. Administrer ou ne pas administrer une corticothérapie prénatale aux femmes qui présentent un risque élevé d'accouchement prématuré ou qui subissent une césarienne avant travail à terme. RéSULTATS: Morbidité périnatale, notamment le syndrome de détresse respiratoire, l'hémorragie intraventriculaire, la dysplasie bronchopulmonaire, l'infection, l'hypoglycémie, ainsi que les troubles de la croissance somatique et cérébrale et du neurodéveloppement; mortalité périnatale; et morbidité maternelle, notamment l'infection et la suppression surrénalienne. Fournisseurs de soins de maternité, notamment les sages-femmes, les médecins de famille et les obstétriciens. Femmes enceintes. ÉVIDENCE: Nous avons interrogé les bases de données Medline, PubMed et Embase ainsi que la Bibliothèque Cochrane, de leur création au mois de septembre 2017. Nous nous sommes servis de Medical Subjet Headings (MeSH) et de mots clés en lien avec la grossesse, la prématurité, les corticostéroïdes ainsi que la mortalité et la morbidité périnatales et néonatales. Nous avons également consulté les déclarations d'organismes professionnels tels que les National Institutes of Health, l'American College of Obstetricians and Gynecologists, la Society for Maternal-Fetal Medicine, le Royal College of Obstetricians and Gynaecologists et la Société canadienne de pédiatrie pour obtenir des références additionnelles. Les essais cliniques randomisés évaluant la corticothérapie prénatale menés sur des femmes enceintes et les revues systématiques antérieures sur le sujet étaient admissibles, tout comme les données venant de revues systématiques d'études non expérimentales (études de cohorte). La présente opinion de comité a été révisée et approuvée par le Comité de médecine fœto-maternelle de la SOGC, et approuvée par le Conseil de la SOGC. AVANTAGES, INCONVéNIENTS ET COûTS: L'administration d'une corticothérapie prénatale dans les sept jours précédant l'accouchement réduit significativement la morbidité et la mortalité périnatales associées à la naissance prématurée survenant entre 24+0 et 34+6 semaines de grossesse. Si la corticothérapie prénatale est administrée plus de sept jours avant l'accouchement ou après 34+6 semaines de grossesse, les effets indésirables peuvent surpasser les avantages. Les données probantes sur l'impact à long terme de la corticothérapie prénatale sont rares. Par ailleurs, les effets neurodéveloppementaux néfastes potentiels de l'exposition répétée à la corticothérapie prénatale ou de l'administration de corticostéroïdes en période préterme tardive ou à terme n'ont pas été quantifiés. MIS-à-JOUR à LA DIRECTIVE: Une revue des données probantes sera menée cinq ans après la publication de la présente directive clinique afin d'évaluer si une mise à jour complète ou partielle s'impose. Si de nouvelles données probantes importantes sont publiées avant la fin de ces cinq ans, une mise à jour tenant compte des nouvelles connaissances et recommandations sera publiée. La présente directive clinique a été élaborée à l'aide de ressources fournies par la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada et avec l'appui des Instituts de recherche en santé du Canada (APR-126338). MOTS CLéS: Corticothérapie prénatale, maturation fœtale, prématurité, période préterme tardive, césarienne avant travail DÉCLARATION SOMMAIRES: RECOMMANDATIONS: Considérations relatives à l'âge gestationnel.

[The realm of mitochondrial genetics competence].

The paper discusses the main applications of achievements of mitochondrial genetics: human pathology (mitochondrial diseases, complex disease susceptibility genes) and population genetics (evolution of mankind, demographic history, and migration ways of populations). Awareness of the physiological properties of the well-known nucleotide sequences of mitochondrial DNA is ascertained to be a strategy for studying the functional organization of nuclear genome whose structure is all but completely decoded.

Connaissances, attitudes et croyances concernant le dépistage du cancer du col utérin dans le District d'Ajumako-Enyan-Essiam au Ghana.

L'étude a été menée dans le district d'Ajumako-Eyan-Essiam (AEED) et visait à évaluer les connaissances, attitudes et croyances des femmes relativement au dépistage du cancer du col utérin. Au Ghana, ce cancer vient au deuxième rang des causes de cancer gynécologique. Dans les études et la pratique clinique effectuées auprès de femmes atteintes de cancer du col utérin, le diagnostic précoce, le traitement et la prévention du cancer sont largement influencés par leurs connaissances et leurs attitudes envers le dépistage. À ce jour, on ne dispose pas d'étude sur ces perceptions chez les femmes dans le district d'AEED. Un devis transversal quantitatif a été utilisé avec une analyse statistique descriptive de données provenant de 240 femmes. Les résultats ont révélé que 61,3 % d'entre elles ne savaient pas quel organe était touché lors d'un cancer du col utérin ou à quel intervalle un suivi était nécessaire après un résultat de test Pap normal; il y aurait donc des lacunes dans les connaissances. Au total, 36 % croyaient que le test de Papanicolaou (test Pap) était effectué une fois pour toutes, et 57,1 % pensaient qu'il était dispendieux, ce qui limite la participation au dépistage. Par peur de l'inconnu, beaucoup de répondantes avaient refusé le dépistage (48,8 %) alors que d'autres croyaient qu'elles n'étaient pas à risque (65,8 %). De plus, bon nombre de femmes (46,7 %) pensaient qu'il n'y avait pas de traitement contre le cancer du col. En conclusion, les connaissances fausses et inadéquates de ces femmes ont influencé leurs attitudes envers le dépistage du cancer.

[Mitochondrial diseases. Part I -- general review].

Inborn mitochondrial diseases (MD) may result from molecular defects involving the mitochondrial or the nuclear genome, so they may be transmitted maternally or as Mendelian traits; some cases occur sporadically. Numerous secondary causes of mitochondrial disorders are also known. Impairment of mitochondrial oxidation leads to the defective energy production, and further, to cellular damage. MD should be suspected when progressive signs occur, especially involving nervous system and muscles; other organs as heart, liver and kidney may also be affected.

L'éthique de la modification du génome en clinique : une dose de réalisme pour les leaders en santé.

Les technologies de modification du génome promettent des avancées dans le traitement des maladies génétiques. Les auteurs abordent les enjeux éthiques et sociaux que soulèvent ces technologies, y compris leur utilisation dans des recherches précliniques, leur potentiel à résoudre les mutations somatiques et leur potentiel à modifier les lignées germinales qui peuvent être transmises aux prochaines générations. Ils demandent une réponse modérée de la part des leaders en santé, reposant sur une évaluation réaliste des avantages, des risques et des délais d'application clinique.

[An analysis of heterozygote fitness by the genes for autosomal-dominant diseases taking into account the parameters of penetrance and expressivity].

The general methodology of analysis of the fitness of different genotypes is given. It is based on the consideration of the total group of the heterozygotes' heterogeneity in the differential fertility, due to incomplete penetrance and age-specific expressivity of the gene. The approach makes it possible to determine specific contribution of the different subgroups to the general amount of the heterozygotes by means of differential functions of morbidity and mortality. The computation on the fitness is performed using the birth rate within these subgroups, in relation to the general population. The model is represented in two variants, continuous and discrete, each of them describing the general case and a number of particular cases.

No 370 - Prise en charge du cancer spinocellulaire de la vulve.

Cette directive clinique porte sur l'évaluation clinique et la prise en charge du cancer spinocellulaire (CSC) de la vulve, plus particulièrement sur son diagnostic, sa prise en charge primaire au moyen de la chirurgie, de la radiothérapie ou de la chimiothérapie et la nécessité d'une chimiothérapie et/ou d'une radiothérapie adjuvante. Cette directive clinique ne traite pas des autres diagnostics pathologiques de cancer de la vulve. La première partie de ce document, qui comprend les recommandations 1 à 3, s'adresse aux gynécologues, aux obstétriciens, aux médecins de famille, aux infirmières autorisées, aux infirmières praticiennes, aux résidents et aux fournisseurs de soins généralistes; elle est axée sur la présentation et le diagnostic de la maladie, et fournit des renseignements à jour sur les chirurgies effectuées par les professionnels surspécialisés. La partie sur la prise en charge chirurgicale et le traitement des cancers avancés de la vulve s'adresse aux gynécologues oncologues, aux radio-oncologues et aux oncologues médicaux appelés à traiter les patientes aux besoins complexes. Cette directive clinique a pour but de renseigner les intervenants qui pourraient suivre ces patientes après leur traitement. Femmes adultes (18 ans et plus) présentant un CSC de la vulve. Les femmes atteintes d'un cancer préinvasif ne sont pas visées par cette directive clinique. Les femmes ayant reçu un diagnostic de CSC de la vulve devraient être dirigées vers un gynécologue oncologue, qui effectuera une évaluation initiale et déterminera si une chirurgie primaire, une évaluation des ganglions lymphatiques inguinaux et une radiothérapie ou une chimiothérapie adjuvante sont nécessaires. Ces femmes devraient également faire l'objet d'une discussion tenue dans le cadre d'une conférence de cas multidisciplinaire. La radiothérapie et la chimiothérapie primaires peuvent être envisagées chez les femmes qui pourraient avoir besoin d'une exentération ou d'une chirurgie radicale, comme une résection abdomino-périnéale. ÉVIDENCE: Des études pertinentes rédigées en anglais ont été repérées dans PubMed, Medline, et la Cochrane Database of Systematic Reviews à l'aide des termes suivants, seuls ou combinés : « vulva », « vulvar cancer », « inguinofemoral lymph node dissection », « sentinel nodes », « systemic chemotherapy », « radiotherapy », « neoadjuvant », « adjuvant », « primary », « exenteration », « survival », « follow up ». La recherche initiale a été menée en septembre 2016, et une dernière recherche a été effectuée en mai 2017. Dans l'ordre, les données probantes pertinentes pour la sélection ont été tirées de méta-analyses, de revues systématiques, de directives cliniques, d'essais cliniques randomisés, d'études de cohortes prospectives, d'études observationnelles, de revues non systématiques, d'études de série de cas et de rapports. D'autres articles pertinents ont été ciblés au moyen d'une vérification des références des revues de la littérature retenues. Au total, 286 études ont été repérées, et 78 ont été retenues pour la présente directive. Le contenu et les recommandations ont été rédigés et acceptés par les auteurs principaux. La direction et le conseil de la Société de gynéco-oncologie du Canada ont examiné le contenu et soumis des commentaires, puis le Conseil d'administration de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada a approuvé la version finale avant publication. La qualité des données probantes a été évaluée au moyen des critères de l'approche GRADE (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation) [tableau 1]. L'interprétation des recommandations fortes et faibles est décrite dans le tableau 2. Le résumé des conclusions peut être fourni sur demande. AVANTAGES, INCONVéNIENTS ET COûTS: La présente directive clinique vise à guider les médecins vers une utilisation appropriée de l'évaluation du ganglion sentinelle inguinal en cas de CSC de la vulve. Le comité encourage également la centralisation du traitement des cancers de la vulve dans des centres de traitement spécialisés. MIS-à-JOUR: Une revue des données probantes sera menée cinq ans après la publication de la présente directive clinique afin de déterminer si une mise à jour complète ou partielle s'impose. Cependant, si de nouvelles données probantes importantes sont publiées avant la fin du cycle de cinq ans, le processus pourrait être accéléré afin que certaines recommandations soient mises à jour rapidement. Cette directive Clinique a été développée avec les ressources de la Société de gynécologie oncologique du Canada et de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada. DéCLARATIONS SOMMAIRES: RECOMMENDATIONS.

[Mutations of the mitochondria genome. Diagnosis and pathogenetic significance].

The mitochondrial respiratory chain, which consists of five enzyme complexes, plays a central part in cellular energy metabolism. Thirteen of the protein sub-units are encoded by the mitochondrial genome, a circular DNA molecule of about 16,500 base pairs. Knowledge of the mitochondrial genome and alterations to it is essential to reveal functional defects of the respiratory chain. Point mutations, deletions and duplications of this DNA are associated with a growing number of diseases, whose clinical presentations vary quite widely.

Guide de pratique clinique fondé sur des données probantes pour l'examen périodique de la vue chez les enfants de 0 à 5 ans au Canada.

Étant donné que les maladies oculaires avant l'âge de 5 ans sont courantes, une certaine forme de dépistage des troubles de la vision devrait être effectuée chez les enfants avant qu'ils ne fréquentent l'école primaire. Cependant, l'absence de recommandations nationales cohérentes crée de la confusion chez les patients, les professionnels des soins oculovisuels et les gouvernements. MéTHODES: L'objectif de ce document est de fournir des recommandations quant aux types d'examens oculaires à pratiquer chez les enfants en bonne santé de 0 à 5 ans ainsi que sur le moment et la périodicité de tels examens. Une recension des écrits a produit 403 articles. Un comité d'experts multidisciplinaire (composé de deux optométristes, d'un ophtalmologiste effectuant des examens complets de la vue, d'un ophtalmologiste pratiquant en pédiatrie, d'un médecin de famille et d'un pédiatre) a établi de façon indépendante les articles jugés essentiels à la question clinique. Les articles se prêtant à un classement [n = 16] ont ensuite été soumis à une évaluation critique indépendante par un groupe externe, lequel a fourni un profil « GRADE » des articles à utiliser et leur a attribué une cote. En plus du dépistage de routine effectué par les professionnels de première ligne, un examen complet de la vue mené par un professionnel possédant l'expertise nécessaire à la détection des facteurs de risque de l'amblyopie (comme un ophtalmologiste ou un optométriste) est requis durant la petite enfance. Les conclusions confirment l'importance de la détection précoce de l'amblyopie avant 36 mois et au plus tard 48 mois par le dépistage assorti d'au moins un examen complet de la vue avant l'âge de 5 ans. Le dépistage de la vue effectué chez les bébés et les enfants par les fournisseurs de soins de première ligne au cours des consultations de routine et des vaccinations périodiques est un élément essentiel de la détection des maladies oculaires. Toutefois, le potentiel de détection précoce est limité et un examen oculovisuel complet est également recommandé avant que l'enfant n'entre à l'école. Si l'amblyopie, le strabisme ou une autre pathologie oculaire est détecté ou soupçonné, et que le problème dépasse le champ de compétences du professionnel qui examine le patient, celui-ci peut être dirigé vers le spécialiste approprié, ce qui permet d'amorcer le traitement en temps opportun.

[Carrier detection in Duchenne/Becker muscular dystrophy in the families in which the DNA of the affected person is not available].

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe, progressive, X-linked muscular disease, which affects 1 in 3500 male newborns. The course of the other allelic form of the disease (Becker muscular dystrophy--BMD) is milder. Female relatives of affected subjects may carry the mutated gene. The purpose of this study was to detect the carrier among 23 families affected with DMD/BMD, in whom DNA from the deceased affected person was not available. The analysis of polymorphic sequences within the dystrophin gene was applied. Informative results were obtained in 26 of 39 females examined (66%): 7 females were found to be carriers and 19 noncarriers. In one family the deletion could be detected in the mother and sister of the deceased proband.

Directive clinique no427 : Suppléments d'acide folique et multivitamines en prévention des anomalies congénitales sensibles à l'acide folique.

Offrir des recommandations à jour sur l'utilisation de multivitamines et de suppléments d'acide folique avant la conception pour la prévention primaire et secondaire (récidive) des anomalies du tube neural et des autres anomalies congénitales sensibles à l'acide folique. Les femmes de 12 à 45 ans qui pourraient devenir enceintes doivent être informées des risques importants d'anomalies congénitales en l'absence d'une supplémentation adéquate en acide folique avant la conception et pendant le premier trimestre. La supplémentation optimale en acide folique est complexe et repose sur divers facteurs tels que la dose, le type de suppléments, la biodisponibilité du folate dans l'alimentation, le moment du début de la supplémentation ainsi que sur les facteurs métaboliques et génétiques. Pour toutes les femmes qui peuvent devenir enceintes, une faible dose quotidienne d'acide folique est recommandée avant la conception et pendant la grossesse et l'allaitement. La supplémentation à forte dose d'acide folique est recommandée uniquement chez les femmes qui peuvent devenir enceintes et qui ont un antécédent de grossesse avec anomalie du tube neural ou toute autre anomalie congénitale sensible à l'acide folique. Il est possible d'envisager et d'adopter une approche personnalisée chez les femmes qui peuvent devenir enceintes et qui présentent des risques complexes (facteurs de risque génétiques, médicaux ou chirurgicaux) en se fondant sur les nouvelles connaissances en matière de métabolisme et synergie des cofacteurs et sur l'analyse du taux sérique et érythrocytaire d'acide folique. Ce genre d'approche exige une modification des protocoles provinciaux actuels de santé publique concernant le dépistage et l'analyse du taux sérique maternel d'acide folique. RéSULTATS: Les nouvelles stratégies de supplémentation en acide folique par voie orale, y compris dans les outils de triage, doivent être prises en compte pour diminuer de façon optimale le risque d'anomalies du tube neural et d'anomalies congénitales sensibles à l'acide folique. BéNéFICES, RISQUES ET COûTS: On observe une diminution du taux d'anomalies du tube neural, des autres anomalies congénitales sensibles à l'acide folique et des complications obstétricales chez les femmes qui prennent des suppléments oraux d'acide folique ou qui complémentent leur apport alimentaire en folate au moyen de multivitamines ou de suppléments de micronutriments. Les coûts relatifs sont liés à la prise quotidienne de suppléments vitaminiques et à l'adoption d'un régime alimentaire sain et riche en folate. DONNéES PROBANTES: Une recherche a été effectuée dans les bases de données PubMed et Cochrane Library pour trouver des articles publiés entre 1990 et 2021, en utilisant les termes MeSH et mots-clés (et leurs variantes) suivants : folate food fortification; primary neural tube defect prevention; prevention of recurrence of neural tube defects; folate-sensitive birth defects; folate supplementation benefit; folate supplementation risk; folate pregnant woman physiology; pregnant woman RBC folate level; pregnant woman serum folate levels; folate and epilepsy; folate and obesity. Cette directive clinique repose sur des lignes directrices et opinions de spécialistes, des revues systématiques, des essais cliniques randomisés et des études observationnelles de cas-témoin et de séries de cas qui ont été publiés en anglais entre 1990 et 2021. MéTHODES DE VALIDATION: Les auteurs ont évalué la qualité des données probantes et la force des recommandations en utilisant le cadre méthodologique GRADE (Grading of Recommendations, Assessment, Development, and Evaluation). Voir l'annexe A en ligne (tableau A1 pour les définitions et tableau A2 pour l'interprétation des recommandations fortes et faibles). PROFESSIONNELS CONCERNéS: Fournisseurs de soins de maternité (médecins, sages-femmes et infirmières) et autres fournisseurs d'accompagnement en santé et bien-être lié à la grossesse. DÉCLARATIONS SOMMAIRES: RECOMMANDATIONS.

[Hereditary conduction defect in the His system: a dominant autosome disease].

An oriental family with over 265 living descendants of a polygamous ancestor known to have had a slow pulse and syncopes was studied. Many examples of conduction defects, mainly right bundle branch block, left anterior hemiblock, bifascicular block and artioventricular block were detected. The transmission of the genetic defect was autosomal dominant, the incidence 43%, the penetration very variable, apparently affecting the male descendants predominantly, the expression probably congenital, but with complete heart block presenting at 75 years of age in one case. The localisation of the conduction defect is discussed: the distal extremity of the His bundle after the origin of part or all of the left posterior fascicle. This study, in its clinical and epidemiological context, demonstrates an inherited disease with both typical and "forme fruste" expressions. Compared with other series, it suggests the diverse nature of hereditary and familial conduction defects.

Évaluer le rôle des commodités familiales dans l'occurrence de la diarrhée chez les enfants de moins de 5 ans en Haïti, selon leur type (eau potable, toilettes et réfrigérateur) et leur nombre.MÉTHODE : Nous avons mis en commun les données de quatre Enquêtes démographiques et de santé réalisées en Haïti entre 1994-1995 et 2012. Nous avons retenu un échantillon de 14 481 enfants de 1-59 mois. Nous avons évalué le rôle des commodités familiales dans l'occurrence de la diarrhée selon le groupe d'âge d'enfants à risque (1-5; 6-11; 12-23; 24-59 mois), au moyen des modèles de régression logistique.RÉSULTATS : La prévalence de la diarrhée chez les enfants de 1-59 mois en Haïti est estimée à 29,31 %. Elle atteint 42,14 % chez les enfants de 6-11 mois. Elle est plus faible pour les enfants dont les familles ont accès à une eau potable améliorée, des toilettes améliorées ou un réfrigérateur. Elle est d'autant plus faible que les familles possèdent au moins deux commodités simultanément. Nous ne trouvons pas de différences significatives dans l'occurrence de la diarrhée infanto-juvénile selon l'accès à l'eau potable (p &gt; 0,10). Prenant en compte l'effet de période, une occurrence réduite de la diarrhée est significativement associée aux toilettes améliorées chez les enfants de 24-59 mois (RC : 0,62; p &lt; 0,05) et au réfrigérateur chez les 6-11 mois (RC : 0,11; p &lt; 0,05). Pour le nombre de commodités, seuls les 24-59 mois ayant au moins deux commodités ont une occurrence de la diarrhée statistiquement inférieure de celle des plus défavorisés (RC : 0,45; p &lt; 0,05). Augmenter l'accès aux commodités familiales et leur nombre par ménage demeure essentiel dans la lutte contre la diarrhée en Haïti. Une intervention intégrée serait donc à préconiser dans l'environnement sociosanitaire haïtien.

Université des Mutants

Objectives and activities Its mission is "esquisser l'évolution que devrait suivre l'humanité en mutation pour assurer à tous les hommes le bien-être et la paix." Filmography Symposia, seminars and study days are organized, and each year, tens of makers will come from many countries to share their experiences and contribute to this mission References Bibliography Pascal Bekolo, « L'Université des Mutants : une utopie universaliste récupérable ? », Université de Yaoundé 1, Actes du colloque sur Senghor 10 janvier 2002, 2003, pp. 75–82. External links « Négritude et Université des Mutants » (article by Léopold Sédar Senghor in Éthiopiques, No. 17, 1979) Senegalese culture Organisations based in Senegal Peace organizations by country

Le risque de détresse morale dans la pratique contemporaine des soins de santé.

Les professionnels de la santé sont des agents moraux dont la relation fiduciaire avec le public est animée par la responsabilité et la promesse de puiser dans leurs connaissances et leurs habiletés pour aider les personnes sous leurs soins. Lorsque leur capacité à tenir cette promesse est freinée ou compromise, ils risquent de souffrir de détresse morale. Le concept de détresse morale est défini et mis en contexte dans le milieu de la santé. Les contraintes et les facteurs qui en sont à l'origine sont présentés, de même que les moyens utilisés par les professionnels de la santé et les organisations de santé pour la soulager. Un changement transformateur s'impose pour vaincre la culture du silence et maintenir un système de santé où il est possible de vivre avec sa conscience.

Genetic contribution of the Arabian to the Italian Haflinger horse.

The genetic contributions of the Arabian horse and the Austrian and German Haflingers to the registered Italian Haflinger are analysed by studying proportionate founder genetic contribution and by simulating Mendelian segregation of the founder alleles at an hypothetical locus. The Arabian proportionate contribution from the early 1960s is stabilized around 0.044, the Austrian Haflinger from the 1970s is around 0.03 and German Haflinger is always less than 0.001. The extinction probability of the Arabian gene pool reaches 0.37 in the 1950s then decreases to 0.15 in the 1990s due to the registration of the progeny of Arabian stallions. The extinction probabilities of some founder alleles are very high because of early pedigree bottlenecks. Contribution génétique du cheval Arabe à l'Haflinger italien Les contributions génétique du cheval Arabe et des Haflinger autrichien et allemand aux chevaux Haflinger italiens inscrits est analysée. On a etudié la contribution respective des differents fondateurs et on a simulé les ségrégations mendéliennes à un hypothétique locus neutre. La contribution relative de l'Arabe est stable, aux environs de 0,044; la contribution relative de l'Haflinger autrichien est d'environ 0,03 depuis les années 70 et celle de l'Haflinger allemand est toujours inferieure à 0,001. La prbabilité d'extinction du pool gènique Arabe atteint 0,37 dans les années 50 et décroit ensuite jusqu'à 0,15 dans les années 90, due fait de l'enregistrement de la descendance d'étalons Arabe. Les probabilitiés d'extinction de certains alléles fondateurs est très élevée à cause de "goulots de bouteille" intervenant précocément dans les pedigrees. RESUMEN: Contribution genética del caballo arabe al caballo italiano Haflinger Las contribuciones genéticas del caballo arabe y de los Haflinger austriacos y alemanes al Haflinger italiano registrado son analizados estudiando la contribucion genética de los animales fundatores (en porcentage) y pur medio de simulacion de la segregacion menedeliana de los alelos fundatores en un locus hipotético. La contribution proporcional arabe del inicio de los anos sesanta se estabiliza alrededor de 0,044. La contribucion genética del Haflinger austriaco de los anos setanta es alrededor de 0.03 y la contribucion del Haflinger aleman es siempre menos de 0.001. Las probabilidades de extinction del pool genético arabe alcanza el 0.37 en los anos cincuenta, disminuyendo a 0.15 en los anos noventa debido a la inclusion de la progenie de los caballos arabes. Las probabilidades de extincion de algunos alelos fundadores son muy altas debido a cuellos de botella en el arbol genealogico iniciales. ZUSSAMENFASSUNG: Einfluss von Arabers auf Italienische Haflinger Der genetische Beitrag des Arabers, des oestereichischen und deutschen Haflingers am italienischen Haflinger ist anhand von Analysen des genetischen Beitrages, der auf die Stammvaeter zurueckzufuehren ist, untersucht worden. Zudem wurde eine Simulation der mendelschen Aufspaltung von Stammvaeterallelen an einem hypothetischen Locus durchgefuehrt. Seit den fruehen 60er Jahren hat sich der arabische Anteil bei etwa 4,4 % stabilisiert, der des österreichishen Haflingers liegt seit den 70er Jahren bei 3 % und der des deutschen Haflingers bei weniger als 1 %. Die Verdraengungswahrscheinlichkeit des arabischen Genpools reichte von 37 % in den 50ern bis zu 15 % in den 90ern durch Registration der Nachkommenshaft von arabischen Hengsten. Aufgrund durch vergangener einseitiger Selektion (Stammbaumflaschenhaelse) ist die Verdraengungswahrscheinlichkeit der Stammvaeterallele sehr hoch.