متلازمة حذف هي اضطراب وراثي خلقي يتميز بإعاقة ذهنية معتدلة إلى حادة ونمو متأخر ونقص التوتر في الدم ونوبات وقدرة محدودة على الكلام والتشوهات وضعف السمع والبصر وملامح الوجه المتميزة قد تختلف الأعراض وهذا يتوقف على الموقع الدقيق للحذف الصبغي تنجم الحالة عن الحذف الجيني فقدان جزء من الحمض النووي على النطاق الخارجي على الذراع القصير للكروموسوم وهي واحدة من أكثر أعراض الحذف شيوع تشير التقديرات إلى أن المتلازمة تحدث في واحد من كل إلى ولادة العلامات والأعراض هناك عدد من العلامات والأعراض المميزة للاحاديات ولكن لن يعرض أي فرد كل الميزات الممكنة بشكل عام سيظهر الأطفال الفشل في الازدهار والتأخير العالمي التنموية والسلوكية معظم الأطفال الصغار الذين يعانون من متلازمة حذف قد أخروا نمور مهارات التحدث والحركة يتأثر الكلام بشدة حيث يتعلم الكثير من الأطفال بضع كلمات فقط أو لا يتكلمون على الإطلاق المشاكل السلوكية شائعة أيض وتشمل نوبات الغضب والانفجارات أو رمي الأشياء وضرب الأشخاص وحلقات الصراخ والسلوك المضر بالنفس عض الساعد وضرب الرأس هناك نسبة كبيرة من الأشخاص المتأثرين مصابين بطيف التوحد والعديد من الصور النمطية تظهر عصبية يعاني معظم الأشخاص الذين يعانون من متلازمة حذف من بعض التشوهات الهيكلية للدماغ ونصفهم تقريبا يعانون من نوبات الصرع أو نوبات أخرى تقريبا جميع الأطفال يحملون درجة من نقص التوتر تشوهات الدماغ الهيكلية الشائعة تشمل خلع جسم الكالسيوم وضمور القشرة الدماغية وتشوهات المشية وتضخم البطين عسر البلع ارتجاع المريء وصعوبات التغذية الأخرى شائعة أيض الرؤية تتضمن التشوهات المرئية الأكثر شيوع المرتبطة بمتلازمة حذف طول النظر فرط النظر وقصر النظر قصر النظر والحول العين المتقاطعة بعض الأعراض الأقل شيوع ولكن لا يزال يعترف بها هي الإصابة بالتهاب البلعوم إعتام عدسة العين المهق العيني ضمور العصب البصري شحوب القرص البصري الثلامة ملامح الوجه المميزة تم اعتبار ملامح الوجه لمتلازمة حذف مميزة على الرغم من تشخيص عدد قليل من المرضى فقط على أساس مظهر الوجه قد تشمل هذه الميزات صغر الرأس رأس صغير والذي يمكن دمجه مع العضلة العظمية رأس قصير عيون صغيرة عميقة حواجب مستقيمة طيات علاية الموق أنف وجسر أنف مسطح التخلف في المنتصف نقص تنسج المنتصف ذقن مدببة وآذان غير طبيعية منخفضة قد يكون لدى الرضع فوانيل أمامية كبيرة أو قد يغلق الفانيل الأمامي في وقت متأخر عيوب خلقية أخرى خاص بالهيكل العظمي قدم قصيرة قصر الأصابع الأصابع القصيرة انعطاف الإصبع المستديم انثناء دائم للإصبع انحراف الإصبع الخامس تم العثور عليه انحناء غير طبيعي وغيرها من التشوهات الهيكلية في بعض الأحيان جنبا إلى جنب مع حذف القلب الجهاز البولي التناسلي والكلى علم الوراثة تتسبب متلازمة حذف في حذف معظم شرائط الضوء البعيدة من الذراع القصير للكروموسوم الكروموسوم الأول الإنسان كانت نقاط التوقف لمتلازمة حذف متغيرة وتوجد بشكل شائع من إلى أربعين في المئة من جميع نقاط التوقف تحدث إلى ملايين زوج قاعدي من القسيم الطرفي يتراوح حجم الحذف من حوالي مليون زوج قاعدي إلى أكثر من مليون معظم عمليات الحذف في كروموسوم هي طفرات دي نوفو من المرضى الذين يعانون من متلازمة حذف يرثون المرض من أحد الوالدين الذي يحمل عملية انتقال متوازنة أو متناظرة التشخيص يشتبه عادة في متلازمة حذف بناء على العلامات والأعراض وتأكيدها من خلال التهجين الوضعي المتألق النسق المايكروي الكروموسومي أو تحليل النمط النووي يمكن أن تستخدم أيضا لتشخيص حذف العلاج لا يوجد علاج لمتلازمة حذف ويركز العلاج على تخفيف أعراض المرض للأدوية أهمية خاصة لمظاهر الغدد الصماء والعصبية مثل الأدوية المضادة للنوبات يمكن إدارة صعوبات التغذية من خلال أجهزة مساعدة متخصصة أو باستخدام أنبوب فغر المعدة التغذية علم الأوبئة متلازمة حذف هي الأكثر متلازمة الحذف الطرفي شيوعا في البشر ويحدث من بين في من كل ولادة حية المراجع تصنيف الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت الأمراض تصنيف اضطرابات صبغية تصنيف شذوذات جينية تصنيف صفحات بترجمات غير مراجعة تصنيف متلازمات تؤثر على السمع تصنيف متلازمات تؤثر على العينين تصنيف متلازمات تؤثر على القلب تصنيف متلازمات جينية تصنيف متلازمات مترافقة مع صغر الرأس تصنيف متلازمات مع اضطرابات قحفية وجهية تصنيف متلازمات مع تخلف عقلي