مرض فيربانك أو خلل التنسج المشاشي المتعدد هو اضطراب وراثي نادر الشكل السائد حالة من كل ولادة يصيب الأطراف النامية للعظام تتطاول العظام الطويلة عادة عن طريق توسع الغضاريف ضمن صفيحة النمو الصفيحة المشاشية بالقرب من نهاياتها أثناء امتداد الغضروف خارج صفيحة النمو يتمعدن وتزداد صلابته ليصبح عظم التعظم في تتعطل هذه العملية العلامات والأعراض يعاني الأطفال المصابون ب الذي ينتقل بصفة جسدية سائدة من ألم في المفاصل وتعب بعد ممارسة الرياضة يظهر التصوير بالأشعة السينية مراكز تعظم صغيرة وغير منتظمة أكثرها وضوح في الوركين والركبتين توجد العديد من مشاشات رأس الفخذ الصغيرة جد بالإضافة لأسقف أجواف حقية ناقصة التنسج وضعيفة التشكل قد تتطور شية متهادية يكون للركبتين اتساع كردوسي وخلل بينما تكون أصابع الأيدي قصيرة وعظام السنع مدورة ومتقاربة القدم المسطحة شائعة جد العمود الفقري طبيعي لكن قد يكون فيه بعض العيوب مثل الجنف عند البلوغ يكون المصابون قصيري القامة أو في الحد الأدنى الطبيعي من الطول ويملكون أطراف قصيرة مقارنة بجذوعهم في كثير من الأحيان تصبح حركة المفاصل الرئيسية محدودة وخاصة في المرفقين والورك ومع ذلك يمكن أن تحدث ليونة في مفصل الركبة والأصابع تبدأ علامات الفصال العظمي عادة مبكر في مرحلة البلوغ يعاني الأطفال المصابون ب كصفة متنحية من آلام في المفاصل خاصة في الورك والركبتين وعادة ما يعانون من تشوهات في اليدين والقدمين والركبتين أو العمود الفقري مثل الجنف يكون لدى من الأطفال المصابين صفات غير طبيعية عند الولادة مثل حنف القدم أو التواء مشط القدم أو فلح حنكي أو أصابع مقوسة نحو الداخل بسبب عدم نمو العظام بشكل كامل أو قصر الأصابع أو تورم الأذن الناجم عن الإصابة أثناء الولادة يكون الطول ضمن المعدل الطبيعي قبل البلوغ أما بعد البلوغ يتضاءل نمو الأشخاص المصابين ب كصفة متنحية لكن يبقون ضمن المعدل الطبيعي قد يظهر التصوير الشعاعي الجانبي للركبة رضفة متعددة الطبقات الوراثة يشمل خلل التنسج المشاشي المتعدد طيف من الاضطرابات الهيكلية معظمها موروثة كصفة جسدية سائدة ومع ذلك يوجد شكل وراثي جسدي متنح تشمل الجينات المرتبطة الأسباب في الشكل السائد توجد الطفرات الممرضة في خمسة جينات الصبغي الصبغي الصبغي الصبغي الصبغي ومع ذلك في ما يقارب من العينات التي تم تحليلها لا يمكن تحديد طفرة في أي من الجينات الخمسة المذكورة أعلاه ما يشير إلى مشاركة طفرات في جينات أخرى لم تحدد بعد في إمراضية السائد تكون الطفرة في جين في من مرضى المؤكدين بالتحليل الجزيئي توجد طفرات في الإكسونات التي تشفر تكرارات النوع الثالث الإكسونات والمجال الطرفي الإكسونات تكون الطفرات الأكثر شيوع في في الإكسونات في الإكسونات و في الإكسونات إجمالا توجد تلك الطفرات لدى من المرضى لدى ال الأخرى من المصابين طفرات في جين وكلها موجودة داخل الإكسون وقد أوصت الشبكة الأوروبية لخلل التنسج الهيكلي بنظام الاختبار التالي الدرجة الإكسونات و الإكسون الدرجة الإكسونات الدرجة الإكسون و الإكسون تشارك جميع تلك الجينات في إنتاج المطرس خارج الخلوي ما زال دور غير واضح فهو بروتين غير كولاجيني في المطرس خارج الخلوي يمكن للطفرات في هذا الجين أن تسبب خلل التنسج الضموري الكاذب وهو يلعب دور في سلامة الغضروف الهيكلية من خلال تفاعله مع بروتينات المطرس خارج الخلوي الأخرى ويمكن أن يكون جزء من تفاعل الخلايا الغضروفية مع المطرس وهو مثبط قوي للموت المبرمج للخلايا الغضروفية ويمكن أن يكبت موت الخلايا المبرمج له دور آخر وهو الحفاظ على تقلص خلايا العضلات الملساء الوعائية تحت تأثير التنبيهات الفيزيولوجية أو المرضية منذ عام استخدمت الشبكة الأوروبية لخلل التنسج الهيكلي نظام عبر الإنترنت لتشخيص الحالات المحالة إلى الشبكة قبل إجراء تحليل الطفرات لدراسة الطفرات التي تسبب أو و و هي مرمزات جينية للكولاجين نمط وهو مكون للغضروف الزجاجي قد يلعب بروتين دور في تكوين الشبكات الخيطية خارج الخلية وفي نمو واستتباب الغضاريف والعظام في النمط المتنحي تحدث طفرة في جين المعروف أيض باسم لدى نحو من المرضى ما يسبب خلل التنسج الضموري وهو بروتين سكري عابر للغشاء ناقل للكبريتات وله دور في عديد من أنواع خلل التنسج الغضروفي وهو ضروري لسلفنة البروتيوغليكان وتنظيم المطرس التشخيص يجب أن يستند التشخيص إلى النتائج السريرية والشعاعية ويمكن إجراء تحليل جيني العلاج يجب أن يرى الطبيب أخصائي العظام الأفراد الذين يعانون من الأعراض ليقيم إمكانية العلاج العلاج الفيزيائي لتقوية العضلات والاستخدام الحذر للمسكنات مثل مضادات الالتهاب اللاستيرويدية على الرغم من عدم وجود علاج تستخدم الجراحة أحيان لتخفيف الأعراض قد تكون الجراحة ضرورية لعلاج خلل توضع الورك قطع عظم الحوض أو عنق الفخذ وفي بعض الحالات تشوه على سبيل المثال الساق المقوسة أو الركبة الروحاء في بعض الحالات قد يكون استبدال الورك الكلي ضروري ومع ذلك فإن الجراحة ليست ضرورية أو مناسبة دائم يجب تجنب ممارسة الألعاب الرياضية التي تتضمن زيادة الحمل على المفاصل وي نصح بشدة بممارسة السباحة أو ركوب الدراجات يجب تجنب ركوب الدراجات عند الأشخاص الذين يعانون من ارتخاء الأربطة ينصح أيض بمراقبة الوزن يعد استخدام العكازات أو غيرها من الوسائل المساعدة كالكرسي المتحرك مفيد لمنع آلام الفخذ يمكن تجنب الألم في اليد أثناء الكتابة باستخدام قلم ذو قبضة عريضة التاريخ أول من وصف خلل التنسج المشاشي المتعدد كان سيفيد ريبينغ وهارولد آرثر توماس فيربانك في ثلاثينيات القرن العشرين في عام حددت مجموعة رالف أولهمان ارتباط بالمنطقة المحيطة بالقسيم المركزي للصبغي باستخدام تحليل الارتباط الوراثي ربطت مجموعة مايكل بريغز خلل التنسج الضموري الكاذب بنفس المنطقة بط جين أولا ب في عام في عام أجرت المجموعة التي يقودها نولتون بحث جيني وفيزيائي عالي الدقة لخلل التنسج المشاشي المتعدد وخلل التنسج الضموري الكاذب في الكروموزومين الذراع القصيرة للصبغي المنطقة تحت المنطقة الذراع القصيرة للصبغي المنطقة تحت المنطقة أدت البحوث التي جريت حول جين لاستخدام نموذج الفأر لدراسة إمراضية في عام أنتجت مجموعة سفينسون فأر يملك جين معطل لدراسة البروتين في الجسم الحي لم ظهر هذه الفئران أي تشوهات تشريحية أو نسيجية أو حتى تشوهات في البنية الداخلية ولم تظهر أي علامات سريرية تشير إلى أو لم عوض نقص بواسطة أي بروتين آخر في عائلة بروتين الثرومبوسبوندين أكدت هذه الدراسة أن هذا المرض لا ينجم عن انخفاض في التعبير عن في عام أنتجت مجموعة بيروغ غارسيا نموذج آخر لفأر يحمل طفرة كانت موجودة سابق لدى مريض بشري مع هذا النموذج الجديد تمكنوا من إثبات أن انخفاض تكاثر الخلايا وزيادة موت الخلايا المبرمج هي آليات مرضية هامة تشارك في حدوث و في عام سمح نموذج الفأر هذا بإلقاء نظرة جديدة على الاعتلال العضلي والاعتلال الوتري واللذين يرتبطان غالب ب و أظهر هؤلاء المرضى زيادة في إجهاد العضلات والهيكل العظمي والذي اتضح من الزيادة في الألياف العضلية ذات النواة المركزية ينتج الاعتلال العضلي لدى الفأر الطافر عن اعتلال الأوتار الأساسي توجد نسبة أعلى من ألياف الكولاجين ذات القطر الأكبر لكن المساحة المستعرضة للأوتار الطافرة بأكملها كانت أيض أقل بكثير من تلك الموجودة في الأوتار الطبيعية ما يسبب كزازة المفصل وتيبسه وبالتالي الضعف وسهولة التعب هذه الدراسة مهمة لأن هذه الأمراض غالب ما يتم خلطها بالمشاكل العصبية إذ يمكن للطبيب اكتشاف ضعف العضلات وهذا يشمل العديد من الفحوص العصبية السريرية المؤلمة وغير المجدية قبل إعطاء التشخيص الصحيح لهذا السبب اقترح الباحثون على طبيب الأطفال إجراء الأشعة السينية قبل بدء التقييم العصبي لاستبعاد خلل التنسج اكت شفت طفرة في عام المراجع تصنيف أمراض الكولاجين تصنيف أمراض نادرة