متلازمة الخيشوم والبصر الوجهية هو مرض ينشأ من طفرة في جين إنه اضطراب جسمي صبغي سائد نادر الحدوث يبدأ في التأثير على نمو الطفل قبل الولادة تشمل أعراض هذه الحالة تشوهات الجلد على الرقبة وتشوهات الأذنين والعينين وغيرها من ميزات الوجه المميزة مثل فلح الشفة إلى جانب النمو البطيء والتخلف العقلي والشيب المبكر لأوانه العلامات والأعراض يشير الخيشوم إلى الأقواس الخيشومية والمعروفة أيض باسم الأقواس البلعومية للفرد المصاب الأقواس الخيشومية هي بنى في الجنين النامي تؤدي إلى ظهور أنسجة معينة في الرقبة ومنطقة الوجه في الأفراد المتأثرين بهذا الشرط تفشل الأقواس الخيشومية في النمو بشكل صحيح هذا يؤدي إلى بعض الحالات الجسدية لهذه المتلازمة والتي تشمل بقع غير طبيعية من الجلد في منطقة الرقبة والوجه ويمكن أن تكون مشعرة بشكل غير طبيعي رفيعة أو حمراء ولها عدد كبير من الأوعية الدموية يشير مصطلح البصري إلى العينين يعاني الأفراد من ضعف البصر بسبب العديد من التشوهات في العينين مثل مقل العيون الصغيرة أو انسداد القنوات المسيلة للدموع أو عدم وجود عيون كاملة يشير مصطلح الوجهية إلى الوجه المتضررين يمكن أن يكون لهم العديد من التشوهات في تلك المنطقة تشمل هذه الحالات غير الطبيعية فلح الشفة والحنك الذي هو فتحة في سطح الفم وعينان متباعدتان على نطاق واسع فرط التباعد زواية حادة للفم تشير إلى الأعلى وأنف واسع يمكن أن يشمل طرف مسطح بالإضافة إلى عدة تشوهات في كل من هياكل الأذن الخارجية والمتوسطة تقتصر هذه المتلازمة على الوجه ولكنها يمكن أن تسبب أيض كلى غير مكتملة أو مشوهة الفسيولوجيا المرضية وعلم الوراثة المرض موروث وراثيا وينبع من طفرة تحذف جين هذا الجين مهم لأنه يوفر مخطط لترتيب من الأحماض الأمينية التي تشكل عامل نسخ البروتين المعروف باسم ألفا يرتبط عامل نسخ البروتين هذا بمصطلح الكربوكسي وجزء أميني آخر من الحمض النووي يؤثر على نشاط العديد من الأنشطة الخلوية مثل انقسام الخلايا وموت الخلايا المبرمج ألفا مهم بشكل خاص أثناء تطور الأجنة بشكل رئيسي في تطوير الأقواس القيصرية يوجد حالي أيض أربعة بروتينات أخرى تتأثر بحذف جين أيض واحد هو ويتغير هذا البروتين ليحدث تغيير في الفضاء مع البرولين المستبلدلة وعلاوة على ذلك تغيير في بروتينات يؤدي إلى استبدال سلسلة جانبية القطبية التي يتقاضاها سلسلة جانبية غير القطبية وأخير يؤدي تغيير في البروتين إلى استبدال سلسلة جانبية غير قطبية بسلسلة جانبية قطبية مشحونة التشخيص من الصعب تشخيص متلازمة الخيشوم والبصر الوجهية لأنها غير مكتملة الاختراق غالب ما يتم تشخيصها على أنها متلازمة بروتين أوتو الكلوي بسبب تشابهاتها في الأعراض علم الأوبئة تم تقدير أنه تم توثيق حالة فقط من حالات الخيشوم والبصر الوجهية في الأدبيات الطبية اعتبار من عام إدارته تهدف رعاية الأشخاص الذين يعانون من الخيشوم والبصر الوجهية وإدارته إلى ظهور علامات وأعراض محددة ويجب القيام بها بواسطة فريق متعدد الاختصاصات يتمتع بمهارة في الاضطرابات القحفية عادة ما يقوم عالم الوراثة الطبية بالتشخيص السريري وهو ما يؤكده الفحص الجزيئي هناك حاجة إلى الجراحة الترميمية لإصلاح تشوهات الوجه والقنوات الأنفية المسدودة الأهم من ذلك لا ينبغي علاج عيوب الجلد عن طريق الكي البسيط يمكن تصحيح الحول العيون المتقاطعة عن طريق الجراحة بالإضافة إلى ذلك يجب أن يدار الأشخاص الذين يعانون من الخيشوم والبصر الوجهية من قبل طبيب عيون وأخصائي أمراض الأذن والحنجرة وطبيب أسنان ومعالج النطق اعتماد على مشاكل الشخص قد تكون هناك حاجة إلى إجراء تقييم نفسي وعصبي ودعم الصحة النفسية يوصى بالاستشارة الوراثية للمرضى وعائلاتهم من أجل الصحة الإنجابية المراجع روابط خارجية تصنيف التصنيف الدولي للأمراض الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت موارد خارجية دار الأيتام تصنيف اضطرابات وأمراض جينية تصنيف متلازمات مع تخلف عقلي تصنيف متلازمات نادرة تصنيف نقص عامل النسخ