Diagnostic tardif des malformations anorectales : les directives actuelles sont-elles suffisantes ? A: Oui, B: Non, C: Peut-être
Contexte: Les nourrissons référés à notre institution avec un diagnostic final de MRA ont été examinés rétrospectivement entre 2001 et 2009. La première cohorte était composée de patients référés entre novembre 2001 et novembre 2006 avec un diagnostic de MRA retardé de plus de 48 heures. La deuxième cohorte était celle des patients référés entre décembre 2006 et mai 2009 chez lesquels le diagnostic de MRA n'avait pas été posé dans les 24 heures suivant la naissance. Dix-neuf nourrissons ont été référés avec un diagnostic tardif de MRA au cours des 7,5 années de l'étude. Sur 44 patients référés à notre institution entre décembre 2006 et mai 2009, le diagnostic de MRA a été retardé de plus de 24 heures chez 14 (32 %). Il n'y avait pas de différence de sexe, de poids de naissance, de prématurité, de type de malformation ou de présence d'anomalies associées entre ceux dont le diagnostic de MRA était rapide et ceux dont le diagnostic était retardé. Une proportion significativement plus importante de ceux qui ont eu un diagnostic retardé présentaient des symptômes obstructifs (86 % contre 27 %, P < 0,001), notamment une distension abdominale (57 %) et un retard de passage du méconium ou des selles (29 %). Bien qu'ayant subi un examen néonatal, le diagnostic de MRA a été manqué chez 12 patients au total.