La PKU (phénylcétonurie) est un trouble métabolique congénital des acides aminés. Dans les variantes rares suivantes de PKU, la synthèse de dihydrobioptérine est affectée. L'enzyme déficiente est : A: Histidine décarboxylase, B: Phénylalanine hydroxylase, C: Dihydroptérine réductase, D: Déficience en tyrosine