Un nouveau-né de sexe masculin naît avec une omphalocèle (illustrée dans la figure ci-dessous). Cette entité peut être distinguée du gastroschisis, car dans une omphalocèle, la protrusion est : Omphalocèle géante chez un nouveau-né de sexe masculin. A: Non recouverte d'un sac, B: Un défaut de la musculature abdominale, C: Associée à un ombilic attaché à la musculature de la paroi abdominale, D: Associée à une malrotation partielle ou complète de l'intestin