Un test de dépistage de la phénylcétonurie (PCU) est effectué sur du sang de cordon ombilical d'un nourrisson à peau claire, blond aux yeux bleus, né de parents au teint foncé. Le test est rapporté comme négatif, et aucune restriction alimentaire n'est imposée. À l'âge d'un an, l'enfant est revu, cette fois avec des signes évidents de déficience mentale sévère, et un diagnostic de PCU est posé. Le diagnostic a été manqué à la naissance car, options : A: le sang de cordon n'est pas une bonne source de sang fœtal., B: le test de dépistage (Guthrie) a une faible sensibilité., C: le test aurait dû être effectué sur le sang maternel., D: le test a été effectué trop tôt.