Un enfant de 2 ans est suivi pour un retard mental et un développement lent, ainsi que pour de multiples malformations congénitales. L'enfant a un cri aigu ressemblant à un miaulement de chat. L'examen révèle une microcéphalie, un hypertélorisme, une micrognathie, des plis épicanthiques, des oreilles basses et une hypotonie. L'analyse du caryotype devrait révéler, options : A: 5p-, B: 22q11-, C: 45,XO, D: 46,XY