Femmes atteintes de cancers primitifs synchrones de l'endomètre et de l'ovaire : sont-elles atteintes du syndrome de Lynch ? A: Oui, B: Non, C: Peut-être
Contexte : Le syndrome de Lynch (cancer colorectal héréditaire sans polypose ; HNPCC) est un syndrome de prédisposition au cancer autosomique dominant qui augmente le risque de plusieurs cancers, notamment le cancer du côlon, de l'endomètre et de l'ovaire. Les critères de Bethesda révisés recommandent que les patients atteints de deux cancers associés au HNPCC subissent une évaluation moléculaire pour déterminer s'ils présentent un défaut de réparation des mésappariements (MMR) associé au HNPCC. Le but de notre étude était de déterminer la probabilité de défauts de MMR (MSH2, MSH6, MLH1) chez les femmes atteintes d'un cancer synchrone de l'endomètre et de l'ovaire. Entre 1989 et 2004, 102 femmes atteintes de cancers synchrones de l'endomètre et de l'ovaire ont été identifiées ; 59 patientes avaient des blocs tumoraux disponibles pour l'analyse. Les patientes ont été divisées en groupes de risque en fonction de leurs antécédents familiaux : élevé (répondant aux critères d'Amsterdam), moyen (antécédents personnels ou parent au premier degré atteint d'un cancer associé au HNPCC) et faible (tous les autres). L'expression des protéines MSH2, MSH6 et MLH1 a été évaluée par immunohistochimie. Des analyses d'instabilité microsatellitaire et de méthylation du promoteur MLH1 ont été effectuées sur un sous-ensemble de cas. L'âge médian était de 50 ans. Deux patientes répondaient aux critères d'Amsterdam pour le HNPCC. Cinq patientes supplémentaires, toutes à risque moyen, présentaient des résultats moléculaires compatibles avec une mutation germinale de MSH2 ou de MLH1. Aucun des patientes à faible risque n'avait de résultats moléculaires compatibles avec une mutation germinale.