Синдром Жильбера у дитини або дорослого — ознаки генетичного захворювання і методи терапії
Зміст
Генетична патологія печінки, пов’язана з підвищенням білірубіну в крові і не вимагає спеціального лікування – Синдром Жильбера. Захворювання передається по спадку, триває протягом усього життя. Синдром частіше проявляється у чоловіків, ніж у жінок. У хворих періодично відбувається фарбування шкіри, слизових оболонок, білків очей в жовтий колір.
Що таке синдром Жильбера
Проста сімейна жовтяниця – це вроджене захворювання, при якому знижується вироблення спеціального ферменту печінки, що відповідає за перетворення та виведення білірубіну. Цей пігмент є продуктом переробки гемоглобіну з старих клітин крові. Захворювання Жильбера часто протікає безсимптомно. За даними МКХ-10 код синдрому – К76.8, недуга відносять до уточненими хвороб клітин печінки з аутосомно-домінантним типом успадкування. Хвороба Жильбера частіше проявляється в підлітковому і середньому віці. У жінок синдром зустрічається в 4 рази рідше, ніж у чоловіків.
Симптоми
Захворювання протікає з мінімальними проявами жовтяниці або безсимптомно. Зміна кольору шкіри, білків очей, слизових оболонок в жовтий колір – це основні зовнішні показники хвороби. Також відзначаються наступні симптоми синдрому Жильбера:
- безсоння;
- слабкість;
- запаморочення;
- швидка втомлюваність;
- зниження апетиту;
- гіркий присмак в роті;
- печія;
- відчуття переповненого шлунка;
- порушення стільця;
- нудота;
- здуття живота.
Причини
Виникнення синдрому пов’язане з мутацією гена, що відповідає за печінковий фермент глюкуронилтрансферазу, який бере участь в обміні білірубіну. Хвороба характеризується зниженням активності ферменту, що викликає труднощі з висновком жовчного пігменту з організму хворих. Якщо хоча б один з батьків хворий, то приблизно у 50% дітей виявляється ця спадкова патологія. Загострення патогенезу синдрому залежить від наступних факторів:
- дотримання дієти;
- прийом препаратів;
- вживання алкоголю;
- посилена фізична навантаження;
- перенесені операції і травми;
- простудні та вірусні захворювання.
Чим небезпечний синдром Жильбера
Прояв синдрому не накладає жодних обмежень на повсякденне життя хворого, патологія протікає благополучно і не є причиною смерті. Із-за частих загострень хвороби Жильбера може розвиватися запальний процес в жовчних протоках, утворитися каміння в жовчному міхурі. При таких ускладненнях може знизитися працездатність людини. Якщо в сім’ї є дитина з спадковою жовтяницею, то перед наступною вагітністю, батьки повинні пройти генетичне дослідження.
Види
Лікарі виділяють кілька видів генетичного захворювання Жильбера залежно від рівня білірубіну в крові:
- Кількість пігменту не перевищує 60 мкмоль/л. Хворий почуває себе нормально, не спостерігається підвищена стомлюваність, сонливість. Єдина ознака, що вказує на синдром – невелика жовтушність.
- Кількість білірубіну вище 80 мкмоль/л. У пацієнта виявляються всі неврологічні симптоми жовтяниці Жильбера і порушення травлення. Хворі часто страждають від збільшення печінки і селезінки.
Діагностика
Для виявлення клінічної картини синдрому, лікар проводить огляд, при якому вивчається жовтяничність слизових оболонок і шкіри. Одним з методів діагностики є лабораторне дослідження, в ході якого аналізується загальний і біохімічний аналіз крові, сечі, проводиться зняття печінкових зразків. При збільшенні білірубіну на 50-100% від норми печінкова проба вважається позитивною. Діагностика синдрому Жильбера обов’язково включає проведення УЗД органів черевної порожнини, біопсію печінки. Вивчають наявність маркерів інфекції вірусних гепатитів.
Генетичний аналіз
Для виявлення синдрому використовують ДНК дослідження, яке спрямоване на вивчення кількості ТА повторів в промоторной області відповідального гена. Методика дозволяє встановити діагноз, виключивши вірогідність захворювання на хронічний гепатит. Збільшення повторів до 7 і вище свідчить про наявність патологічного синдрому. Аналіз можна здати в багатьох центрах генетики. Залежно від місця проведення, ціна та тривалість проведення діагностики буде відрізнятися.
Лікування синдрому Жильбера
Пацієнтам, як правило, не потрібне спеціальне лікування синдрому. Для подолання періоду посиленою жовтяниці Жильбера, лікарі рекомендують дотримуватися дієти під номером 5, приймати вітаміни і жовчогінні засоби. Іноді необхідно проходження фототерапії. Якщо рівень білірубіну вище 80 мкмоль/л, рекомендується прийом Фенобарбіталу, Барбовала або Валокордину. Коли стан хворого потребує госпіталізації, то для лікування синдрому застосовують спеціальні препарати для введення внутрішньовенно, проводять переливання крові.
Як знизити білірубін
Необхідність у зниженні білірубіну виникає, коли хвороба Жильбера постійно знаходиться в стані ремісії. Підвищений рівень пігменту може викликати порушення в роботі печінки, негативно позначитися на загальному стані здоров’я пацієнта. Щоб лікувати прояви жовтяниці використовують Ентеросгель. Це швидкодіючий сорбент з широким спектром використання. Перевагою препарату є його ефективність в лікуванні синдрому, практично відсутність протипоказань. Негативний момент – висока ціна препарату.
Курс лікування хвороби Жильбера часто включає Панзинорм. Ліки підвищує харчування організму завдяки позитивному впливу на всмоктування їжі. Плюс препарату полягає в тому, що він практично не має протипоказань, їм можна лікувати дітей. Мінусом ліки Панзинорм є небезпечність його використання при вагітності. Лікування Фенобарбіталом є основним способом терапії форми жовтяниці Жильбера. Перевагою ліки є його висока ефективність для зниження непрямого білірубіну в крові. Недолік ліки – снодійний ефект.
Дієта
Лікування хвороби Жильбера неможливо без дотримання дієти. Харчування призначене для хімічного щадіння печінки, нормалізації її функцій, поліпшення жовчовиділення. Хворим необхідно харчуватися 5 разів за день. Рекомендується повністю виключити з раціону каву, сіль, цитрусові, алкоголь, газовані напої, борошняну, смажену і копчену їжу. Раціон харчування хворих недугою Жильбера включає наступні продукти:
- пісне м’ясо;
- білок яйця;
- солодкі фрукти;
- молочні продукти;
- овочеві та молочні супи;
- гречану, геркулесову, рисову кашу;
- трав’яні чаї;
- морси, мінеральну воду.
Періоди ремісії
Навіть у період полегшення, хворим патологією Жильбера необхідно дотримуватися всіх рекомендацій лікаря. Це дозволить запобігти гостре загострення захворювання. Слід провести очищення жовчних шляхів для запобігання утворення каменів у міхурі. Для цього призначають препарати на основі лікарських трав. Один раз на тиждень необхідно натщесерце випивати сорбіт або ксиліт і прогрівати місце розташування жовчного міхура грілкою. Слід строго дотримуватися дієти, повністю відмовитися від шкідливих звичок.
Наслідки
Якщо хворий дотримується всіх рекомендацій лікаря, то ймовірність негативних наслідків мінімальна. Коли пацієнт у стані загострення хвороби Жильбера не звертається за допомогою, а рівень білірубіну значно зростає, то можливі наступні негативні наслідки:
- порушення роботи печінки;
- збільшення навантаження на роботу нирок;
- порушення функціонування головного мозку за дії токсичних продуктів обміну.
Прогноз захворювання
При нормальному протіканні синдрому, прогноз сприятливий. Іноді хворі живуть довгі роки, навіть не знаючи, що таке хвороба Жильбера. Спадковий синдром не впливає на працездатність людини. Чоловіки можуть служити в армії, а жінки народжувати дітей. Слід чітко дотримуватися рекомендацій лікаря і не лікувати хвороба Жильбера самостійно.