1-Intra-frequency_frequency_acronym_intra_discipline/H02.403.350_genetics_medical.csv

pair,acronym,description,frequency
"('BPN', 'bajo peso al nacer')",BPN,bajo peso al nacer,1
"('EH', 'enfermedad de huntington')",EH,enfermedad de huntington,1
"('MTHFR', 'metilén tetrahidrofólico reductasa')",MTHFR,metilén tetrahidrofólico reductasa,1
"('CMT', 'charcot-marie-tooth')",CMT,charcot-marie-tooth,2
"('DA', 'dermatitis atópica')",DA,dermatitis atópica,2
"('TMP', 'tasa de mortalidad posneonatal')",TMP,tasa de mortalidad posneonatal,1
"('CD', 'cociente de desarrollo')",CD,cociente de desarrollo,1
"('FHIS', 'fluorescencia con hibridación in situ')",FHIS,fluorescencia con hibridación in situ,1
"('AME', 'atrofia muscular espinal')",AME,atrofia muscular espinal,3
"('IgE', 'inmunoglobulina e')",IgE,inmunoglobulina e,1
"('RENAC', 'red nacional de anomalías congénitas')",RENAC,red nacional de anomalías congénitas,3
"('CNI', 'cistinosis nefropática infantil')",CNI,cistinosis nefropática infantil,1
"('Hb A2', 'hemoglobina a2')",Hb A2,hemoglobina a2,1
"('REDIP', 'registro español de inmunodeficiencias primarias')",REDIP,registro español de inmunodeficiencias primarias,1
"('HPRT', 'hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa')",HPRT,hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa,1
"('MSC', 'muerte súbita cardiaca')",MSC,muerte súbita cardiaca,1
"('CAMCOG-DS', ""cambridge cognitive examination for older adults with down's syndrome"")",CAMCOG-DS,cambridge cognitive examination for older adults with down's syndrome,1
"('FC', 'fenilcetonuria')",FC,fenilcetonuria,1
"('FQ', 'fibrosis quística')",FQ,fibrosis quística,3
"('HACRE', 'hidroarsenicismo crónico regional endémico')",HACRE,hidroarsenicismo crónico regional endémico,1
"('AEH', 'angioedema hereditario')",AEH,angioedema hereditario,1
"('BSF', 'bromosulftaleina')",BSF,bromosulftaleina,1
"('MSII', 'muerte súbita inesperada infantil')",MSII,muerte súbita inesperada infantil,1
"('EK2', 'egen klassifikation 2')",EK2,egen klassifikation 2,1
"('ECO', 'enfermedades constitucionales óseas')",ECO,enfermedades constitucionales óseas,1
"('HChr', 'hormona de crecimiento humana recombinante')",HChr,hormona de crecimiento humana recombinante,1
"('EW', 'enfermedad de wilson')",EW,enfermedad de wilson,1
"('zIMC', 'z del índice de masa corporal')",zIMC,z del índice de masa corporal,1
"('G6FD', 'glucosa-6-fosfato dehidrogenasa eritrocítica')",G6FD,glucosa-6-fosfato dehidrogenasa eritrocítica,1
"('II', 'insulina-receptor')",II,insulina-receptor,1
"('NF1', 'neurofibromatosis tipo 1')",NF1,neurofibromatosis tipo 1,2
"('EK', 'egen klassifikation')",EK,egen klassifikation,1
"('CI', 'cociente intelectual')",CI,cociente intelectual,1
"('RM', 'resonancia magnetica')",RM,resonancia magnetica,1
"('CET', 'complejo esclerosis tuberosa')",CET,complejo esclerosis tuberosa,2
"('IVA', 'isovalérica')",IVA,isovalérica,1
"('STIR', 'short-tau inversion-recovery')",STIR,short-tau inversion-recovery,1
"('HSRV', 'hiperplasia suprarrenal virilizante')",HSRV,hiperplasia suprarrenal virilizante,1
"('NF2', 'neurofibromatosis tipo 2')",NF2,neurofibromatosis tipo 2,1
"('PEL', 'protoporfirina eritrocitaria libre')",PEL,protoporfirina eritrocitaria libre,1
"('SIDA', 'síndrome de inmunodeficiencia adquirida')",SIDA,síndrome de inmunodeficiencia adquirida,2
"('TB', 'tuberculosis')",TB,tuberculosis,1
"('AIDL', 'absorcíon intestinal deficiente de lactosa')",AIDL,absorcíon intestinal deficiente de lactosa,1
"('SGLT2', 'sodio-glucosa tipo 2')",SGLT2,sodio-glucosa tipo 2,1
"('PCT', 'pliegue cutáneo tricipital')",PCT,pliegue cutáneo tricipital,1
"('EVW', 'enfermedad de von willebrand')",EVW,enfermedad de von willebrand,2
"('TEA', 'trastorno del espectro autista')",TEA,trastorno del espectro autista,1
"('DHCC', 'dihidroxicolecalciferol')",DHCC,dihidroxicolecalciferol,1
"('ISD', 'inventario de la situación diagnóstica')",ISD,inventario de la situación diagnóstica,1
"('GLAITH', 'grupo latinoamericano para el impulso del tratamiento de la hemofilia')",GLAITH,grupo latinoamericano para el impulso del tratamiento de la hemofilia,1
"('MEN 1', 'múltiple tipo 1')",MEN 1,múltiple tipo 1,1
"('VHB', 'virus de la hepatitis b')",VHB,virus de la hepatitis b,1
"('PANDA', 'programa nacional de cáncer del adulto')",PANDA,programa nacional de cáncer del adulto,1
"('TMI-MC', 'tasa de mortalidad infantil por mc')",TMI-MC,tasa de mortalidad infantil por mc,1
"('CDI', 'cuestionario de depresión infantil')",CDI,cuestionario de depresión infantil,1
"('VIH', 'virus de la inmunodeficiencia humana')",VIH,virus de la inmunodeficiencia humana,1
"('GEHBTA', 'grupo de estudio de hemoglobinopatías y talasemias')",GEHBTA,grupo de estudio de hemoglobinopatías y talasemias,1
"('T.T.L.E.', 'test de tolerancia a la lactosa etanol')",T.T.L.E.,test de tolerancia a la lactosa etanol,1
"('FRC', 'factores de riesgo cardiometabólico')",FRC,factores de riesgo cardiometabólico,1
"('MPS-II', 'mucopolisacaridosisde tipo ii')",MPS-II,mucopolisacaridosisde tipo ii,1
"('EP', 'enfermedad de parkinson')",EP,enfermedad de parkinson,1
"('HF', 'hipercolesterolemia familiar')",HF,hipercolesterolemia familiar,1
"('NFPVC', 'neurofibromas plexiformes voluminosos en el cuello')",NFPVC,neurofibromas plexiformes voluminosos en el cuello,1
"('TMN', 'tasa de mortalidad neonatal')",TMN,tasa de mortalidad neonatal,1
"('CT', 'cintigrafía tiroidea')",CT,cintigrafía tiroidea,1
"('es', 'editorial: sindrome(s) oro-facio-digital')",es,editorial: sindrome(s) oro-facio-digital,1
"('GER', 'grupo de estudio de rotavirus')",GER,grupo de estudio de rotavirus,1
"('MCH', 'miocardiopatía hipertrófica')",MCH,miocardiopatía hipertrófica,1
"('III', 'interacción insulina-receptor')",III,interacción insulina-receptor,1
"('TAC', 'tomografía axial computerizada')",TAC,tomografía axial computerizada,1
"('INSN', 'instituto nacional de salud del niño')",INSN,instituto nacional de salud del niño,2
"('DMC', 'distrofias musculares congenitas')",DMC,distrofias musculares congenitas,1
"('WPW', 'wolff-parkinson-white')",WPW,wolff-parkinson-white,1
"('ECV', 'enfermedad cerebrovascular')",ECV,enfermedad cerebrovascular,1
"('ILAE', 'internacional contra la epilepsia')",ILAE,internacional contra la epilepsia,1
"('RPAD', 'retinosis pigmentaria autosómica dominante')",RPAD,retinosis pigmentaria autosómica dominante,1
"('DM-1', 'distrofia miotonica tipo 1')",DM-1,distrofia miotonica tipo 1,1
"('PGER', 'péridadas gestacionales espontáneas recurrentes')",PGER,péridadas gestacionales espontáneas recurrentes,1
"('SSHDC', 'susceptibilidad hereditaria humana para desarrollar cáncer')",SSHDC,susceptibilidad hereditaria humana para desarrollar cáncer,1
"('NL', 'normal')",NL,normal,1
"('EIM', 'errores innatos del metabolismo')",EIM,errores innatos del metabolismo,1
"('IDP', 'inmunodeficiencias primarias')",IDP,inmunodeficiencias primarias,1
"('LNH', 'linfomas no hodgkin')",LNH,linfomas no hodgkin,1
"('TMI', 'tasas de mortalidad infantil')",TMI,tasas de mortalidad infantil,1
"('THAM', 'tris(hidroximetil)amino-metane')",THAM,tris(hidroximetil)amino-metane,1
"('CFP', 'cefditoreno pivoxilo')",CFP,cefditoreno pivoxilo,1
"('TDAH', 'trastorno de deficit de atencion/hiperactividad')",TDAH,trastorno de deficit de atencion/hiperactividad,1
"('NEM I', 'neoplasias endocrinas múltiples')",NEM I,neoplasias endocrinas múltiples,1
"('E.M.I.H.', 'encefalopatía mioclónica infantil hipsarrítmica')",E.M.I.H.,encefalopatía mioclónica infantil hipsarrítmica,1
"('PPcH', 'pacientes pediátricos con hemofilia')",PPcH,pacientes pediátricos con hemofilia,1
"('Igs', 'inmunoglobulinas')",Igs,inmunoglobulinas,1
"('SMD', 'síndromes mielodisplásicos')",SMD,síndromes mielodisplásicos,1
"('DEIS', 'de estadísticas e información en salud')",DEIS,de estadísticas e información en salud,1
"('Glut1', 'glucosa tipo 1')",Glut1,glucosa tipo 1,1
"('SD', 'síndrome de down')",SD,síndrome de down,2
"('EEH', 'espongiformes en humanos')",EEH,espongiformes en humanos,1
"('EB', 'epidermólisis bullosa')",EB,epidermólisis bullosa,1
"('PHHF', 'persistencia hereditaria de hemoglobina fetal')",PHHF,persistencia hereditaria de hemoglobina fetal,1
"('SIDA', 'síndrome de immunodeficiencia adquirida')",SIDA,síndrome de immunodeficiencia adquirida,1
"('CV', 'comunitat valenciana')",CV,comunitat valenciana,2
"('LQ', 'lesion quirurgica')",LQ,lesion quirurgica,1
"('SEA', 'sociedad española de arteriosclerosis')",SEA,sociedad española de arteriosclerosis,1
"('DG6F', 'de la glucosa 6-fosfato')",DG6F,de la glucosa 6-fosfato,1
"('CFQ', 'creatinfosfoquinasa')",CFQ,creatinfosfoquinasa,1
"('SEGA', 'subependimarios de celulas gigantes')",SEGA,subependimarios de celulas gigantes,1
"('HISF', 'hibridación in situ fluorescente')",HISF,hibridación in situ fluorescente,1
"('HC', 'hipotiroidismo congénito')",HC,hipotiroidismo congénito,2
"('IDCV', 'inmunodeficiencia común variable')",IDCV,inmunodeficiencia común variable,1
"('FHF', 'fundación hipercolesterolemia familiar')",FHF,fundación hipercolesterolemia familiar,1
"('iPCSK9', 'inhibidores de proproteína convertasa subtilisina/kexina tipo 9')",iPCSK9,inhibidores de proproteína convertasa subtilisina/kexina tipo 9,1
"('SW', 'síndrome de wolfram')",SW,síndrome de wolfram,1
"('Mch', 'matricaria chamomilla l.')",Mch,matricaria chamomilla l.,1
"('EvW', 'enfermedad de von willebrand')",EvW,enfermedad de von willebrand,1
"('MEN 2', 'múltiple tipo 2')",MEN 2,múltiple tipo 2,1
"('HGC', 'hibridación genómica comparada')",HGC,hibridación genómica comparada,1
"('PB', 'perímetro braquial')",PB,perímetro braquial,1
"('SIER-CV', 'sistema de información de enfermedades raras de la cv')",SIER-CV,sistema de información de enfermedades raras de la cv,1
"('SWH', 'sindrome de wolf-hirschhorn')",SWH,sindrome de wolf-hirschhorn,2
"('OI', 'osteogénesis imperfecta')",OI,osteogénesis imperfecta,1
"('E.T.', 'esclerosis tuberosa')",E.T.,esclerosis tuberosa,1
"('HIS', 'hibridación in situ')",HIS,hibridación in situ,1
"('MC', 'malformaciones congénitas')",MC,malformaciones congénitas,1
"('CV', 'calidad de vida')",CV,calidad de vida,1
"('SWB', 'síndrome williams-beuren')",SWB,síndrome williams-beuren,1
"('Spain-RDR', 'se consolidó la red española de registros de enfermedades raras para la investigación')",Spain-RDR,se consolidó la red española de registros de enfermedades raras para la investigación,1
"('ET', 'esclerosis tuberosa')",ET,esclerosis tuberosa,1
"('LCAT', 'lecitina:colesterol aciltransferasa')",LCAT,lecitina:colesterol aciltransferasa,1
"('AKE', 'acrokeratoelastoidosis')",AKE,acrokeratoelastoidosis,1
"('MLPA', 'múltiples sondas')",MLPA,múltiples sondas,1
"('CCR', 'cáncer colorrectal')",CCR,cáncer colorrectal,1
"('AFP', 'alfa fetoproteína')",AFP,alfa fetoproteína,1
"('RN', 'recién nacidos')",RN,recién nacidos,1
"('AC', 'anomalías congénitas')",AC,anomalías congénitas,1
"('C.C.F.', 'cromatografía en capa fina')",C.C.F.,cromatografía en capa fina,1
"('RCT', 'receptor de célula t')",RCT,receptor de célula t,1
"('HSC', 'hiperplasia suprarrenal congénita')",HSC,hiperplasia suprarrenal congénita,1
"('S.D.J.', 'síndrome de dubín johnson')",S.D.J.,síndrome de dubín johnson,1