Dit is een techniek van DNA-onderzoek die erfelijke aanleg en aangeboren aandoeningen opspoort. Bij whole exome sequencing kijkt men niet naar het hele DNA, maar alleen naar dat deel van het DNA dat het belangrijkste is voor de werking van een cel. Dit is het gedeelte dat bestaat uit alle genen (het exoom).
Whole exome sequencing (WES); techniek waarmee de oorzaak van erfelijke aandoeningen opgespoord kan worden; alle genen van één persoon worden tegelijkertijd in kaart gebracht.