MMA; erfelijke stofwisselingsaandoening waarbij er sprake van een defect in de omzetting van enzymen (het enzym methylmalonyl-CoA); daardoor hoopt methylmalonzuur zich op in het bloed, wat leidt tot neurologische afwijkingen en een ernstige ontregeling van de stofwisseling; ook een tekort aan vitamine B12 kan leiden tot een verhoogde waarde van methylmalonzuur in het bloed.
acidemie; methylmalon