monosomie van korte arm van chromosoom 9
Aangeboren chromosoomafwijkingen waarbij op de korte arm van chromosoom 9 erfelijk materiaal is weggevallen, waardoor een combinatie van klachten en aandoeningen tot uiting kan komen; de pasgeborene kenmerkt zich door een driehoekige schedel, grote afstand tussen de tepels, abnormale handen en voeten, een dikke nek en afwijkende genitaliën.