syndroom van malformatie van hersenen, ernstige mentale retardatie, ectodermale dysplasie, deformiteit van skelet, malformatie van oor en/of oog en dysplasie van nier
syndroom van malformatie van hersenen, ernstige verstandelijke handicap, ectodermale dysplasie, deformiteit van skelet, malformatie van oor en/of oog en dysplasie van nier