'ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B'-gerelateerd mitochondrieel DNA-depletiesyndroom van encefalomyopathische vorm met renale tubulopathie
encefalomyopathische vorm van RRM2B-gerelateerd mitochondriaal desoxyribonucleïnezuurdepletiesyndroom met niertubulopathie