syndroom van partiële trisomie 4p (aandoening)
Zeldzame chromosoomafwijking van chromosoom 4 die leidt tot verstandelijke en lichamelijke beperkingen; zo kan er sprake zijn van een groeiachterstand, een psychomotorische achterstand, schedel- en aangezichtsafwijkingen, afwijkingen aan het skelet, nieren, hart, oog en/of geslachtsdelen.