Dit is een aangeboren erfelijke stofwisselingsziekte waarbij een bepaald enzym ontbreekt, wat ophoping van glycogeen en (afval)stoffen veroorzaakt. De kenmerken zijn verzwakking van de spieren en soms hart- en leveraandoeningen. Het komt in ernstige vorm voor bij pasgeborenen (infantiele vorm), en in minder ernstige vorm bij jeugdigen en volwassenen.
Lysosomale alfa-1,4-glucosidasedeficiëntieziekte