クエリ: ダウン症の染色体の特徴は?
文章: ダウン症候群 ダウン症候群(ダウンしょうこうぐん、)は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本(トリソミー症)になることで発症する先天性疾患群である。新生児に最も多い遺伝子疾患である[1]。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じる他、減数第二分裂に起こる。
文章: 性染色体 哺乳類のX染色体とY染色体には、擬似常染色体領域と呼ばれる相同性が残っている領域があり、その領域では乗換えも起きる。Y染色体独自の構成になった部分は大量の反復配列に占められるようになっている。鳥類のW染色体は、哺乳類のYとX染色体に比べると、Z染色体との相同部分を多く残している。 文章: 系統DNA検査 X染色体SNPの結果が常染色体DNA検査に含まれることもある。男性も女性も母からX染色体を受け継ぐが、女性のみ2つ目のX染色体を父から受け継ぐ。 X染色体は特別な継承パターンを持ち、atDNAよりも祖先候補を大きく絞り込むのに有用である。例えばある男性とX染色体の一致が見られた場合、それは母系の側から来たことがわかる。 常染色体DNAのように、X染色体DNAも各世代でランダムな組み換えが起こる(ただし父から娘へのX染色体は変化せずに引き継がれる)。男性と女性とで可能なX染色体DNAの継承パターンを表した専用のチャートがある。 文章: 着床前診断 遺伝疾患回避の方法としては、従前は羊水検査や絨毛検査などの出生前診断が実施されていたが、近年では血液検査だけで妊娠初期にダウン症等の染色体異常の有無を調査が出来る新型出生前診断(NIPT)が実施されている。新型出生前診断で胎児の染色体異常が判明した妊婦の大部分が(統計によって97%前後)が人工妊娠中絶を選択する。1978年ルイーズ・ブラウンの誕生をきっかけとして体外受精の技術が発展したこと、ポリメラーゼ連鎖反応、次世代シーケンサー等の分子生物学の技術の進歩等により、受精卵が子宮に着床する前、すなわち妊娠が成立する前に受精卵の遺伝子や染色体の検査を実施することが技術的に可能となった。近年では、全部の染色体の細かい区画を網羅的に検査するアレイCGH法(比較ゲノムハイブリダイゼーション)、さらには次世代シーケンサーが着床前スクリーニングに応用され、診断の精度の向上に寄与している。 文章: 脂肪腫 脂肪腫と似た場所にできる悪性腫瘍として、脂肪肉腫が知られる。この脂肪肉腫のうち、特に分化度の高い、低悪性度とされる高分化型脂肪肉腫は、画像診断、目視、組織学的特徴のいずれでも、良性腫瘍の脂肪腫との鑑別が難しい場合がある。しかし、高分化型脂肪肉腫の場合は、染色体の12q14-15の増幅が特徴的であるため、この染色体領域にあるMDM2やCDK4の発現を調べることで、脂肪腫と高分化型脂肪肉腫を概ね区別することができると言われている 文章: ダウン症候群 - 米国CDC - ダウン症がある子を持つ親が集まって立ち上げた団体 文章: 人の移動の歴史 インド・ヨーロッパ語族に属する諸言語話者の拡散はY染色体ハプログループR1b (Y染色体)およびハプログループR1a に対応する。R1bはヨーロッパ西部に高頻度であり、R1a系統はインド北部から中央アジアや東ヨーロッパに高頻度に分布している。R1bはケントゥム語、R1aはサテム語の担い手である。印欧祖語が話されたヤムナ文化の人骨からはハプログループR1b (Y染色体)が91.5%の高頻度で検出されているが、R1aは検出されていない。そのため、元来の印欧語族話者はR1bであり、ある時点でR1a集団が印欧語に言語交替を起したものと考えられ、その際にR1a集団の基層言語の特徴がサテム語の特徴として受け継がれたものと思われる。 文章: ダウン症候群 用語使用の変化を示した図からも、1961年頃はほぼ100%の使用率であった「mongolism」が1980年代半ばには全く使われなくなったことが分かる。2010年時点では「ダウン症候群」が約85%、「Trisomy 21」が約15%の使用率である[10]。 文章: カトラ カトラの形態的特徴は大きな頭部と突き出た大きな下顎である。触鬚(ひげ)はない。東南アジアに分布するパーカーホ("Catlocarpio siamensis")はカトラと形態が酷似しており、過去には両種は同一種と誤認して報告されていた。パーカーホ(染色体数2n=98)の祖先型は二倍体であるカトラ(2n=50)の祖先型から染色体の倍数化によって四倍体として出現し、地理的隔離によって分化したものと考えられる。 文章: 先天性ミオパチー フロッピーインファントは筋力低下があるもの(paralytic)と筋力低下を伴わないもの(nonparalytic)に分類される。筋力低下を伴わないものとしては脳性麻痺、精神遅滞、中枢神経変性疾患(異染性白質ジストロフィーやセロイドリポフスチン症など)、染色体異常(ダウン症候群、プラダー・ウィリー症候群など)などであり、中枢神経系の異常を原因疾患としている場合が多い。筋力低下があるものとしては神経原性と筋原性に分かれる。神経原性ではウェルドニッヒ・ホフマン病や先天性髄鞘形成不全ニューロパチーなどがあげられる。筋原性のものは広義の先天性ミオパチーといわれる。これらには糖原病、ミトコンドリア病、先天性筋ジストロフィー(特に福山型が有名)と後述する狭義の先天性ミオパチーに分かれる。 文章: クマネズミ 染色体数は、ドブネズミと同じく 2n=42。ただし、染色体、生化学的・形態的特徴から、オセアニア・ヨーロッパの "R.rattus" と、アジアの "R.tanezumi" に分けられるという見解がある。前者は染色体数 2n=38,後者は 2n=42 であるという。 文章: HEK293細胞 HEK293細胞は複雑な核型(カリオタイプ)を示し、各染色体は2本またはそれ以上、全染色体数は一般的には64(培養株では培養中に変わることもある)。 これらはhypotriploidとも呼ばれ、通常の細胞ではハプロイドの染色体が2セットでdiploidであるものが、この細胞株では染色体ごとに3セットであったりそれ未満であたりしている。 そのような染色体数異常の例としてはX染色体が3本あり、17番染色体と22番染色体は4本ある。 複数のX染色体の存在が確認されていることと、Y染色体由来の塩基配列は確認されていないことは、胎児は女性であったことを示唆している。 文章: 脊髄小脳変性症 第16番染色体長腕連鎖型常染色体優性遺伝脊髄小脳失調症(16q-ADCA)とも言われている。感覚障害を合併するSCA4と同じ第16番染色体長腕に責任遺伝子座が同定されている。世代間で4.9年の軽度の表現促進現象が示唆される、純小脳失調症を示すSCAである。日本の常染色体優性遺伝脊髄小脳失調症の中ではSCA6、SCA3、DRPLAと並んで多い疾患である。日本に固有のSCAであり、家族性脊髄小脳変性症の27.4%におよぶ。同じ純小脳失調症を示すSCA6と同様に高齢発症であり、臨床症状から両者の鑑別は困難である。高齢発症で極めて緩徐に進行するため、家族歴に患者自身が気がつかないこともある。2009年に原因遺伝子の同定がされ、BEAN(brain expressed assosiated with NEDD4)とTK(thymidine kinase 2)がイントロンとして共有する位置に挿入された5塩基の繰り返し配列が原因と判明した。これは非翻訳領域のおけるリピートであり、伸長RNAリピートが、その結合蛋白と核内RNA凝集体(RNA foci)を形成し核内蛋白制御異常をもたらすことが主な病態と考えられている。同様のRNAリピート病の病態を示すものとしては筋強直性ジストロフィーなどがあげられる。病理学的には肉眼所見では小脳虫部上面に萎縮が認められる他は著変はない。ミクロ所見では小脳虫部の前方部分を中心にプルキンエ細胞の脱落などの変化が著明であった。下オリーブ核を含めて脳幹や大脳には異常所見はなく、HE染色では残存したプルキンエ細胞のまわりを厚い好酸性の物質が囲んでいるのがみえる。calbindin-D28kとsynaptophysinに対する免疫染色で陽性を示す。プルキンエ細胞の成分と他の神経細胞からの神経前終末が存在すると考えられている。他の疾患ではみられないSCA31に特異的に認められる病理所見である。またプルキンエ細胞核内にリピートRNA凝集体を認める。これは同じRNAリピート病であるSCA8やSCA10と同様の所見である。 文章: ミトコンドリアDNA枯渇症候群 POLG に変異のある病型では、主に脳と肝臓で発症し、症状は非常に多様で生後まもなくから高齢までいつでも発症することがある。この病気の最初の徴候は難治性のてんかん発作や発達における重要な段階の失敗を含み、普通は生後1ヶ月以上経過した乳児で発症するが、ときどき5歳まで遅れることもある。この病型の主な症状は発達遅延、進行性の知的障害、筋緊張低下、痙縮(四肢の硬直、頸髄損傷に進行することもある)、進行性の認知症である。てんかん発作の中には、すなわちミオクロニー(筋肉)痙攣を繰り返すタイプが含まれる。視神経萎縮が起こることもあり、しばしば失明につながる。難聴になることもある。加えて、慢性の肝機能障害には肉体的な徴候がみられないこともあるが、多くの人々は肝障害になり肝不全へと進行する[7][8]。 文章: 微胞子虫 2001年に"Encephalitozoon cuniculi"の全ゲノム配列が解読され、極端に濃縮されたゲノム構造が明らかになった。"E. cuniculi"のゲノムは11本の染色体からなり、1本の染色体は22-32万塩基対というごく小さなものである。中でも全ての染色体の両端にリボソームRNA遺伝子が並んでいることは注目すべき特徴である。二次共生藻類のヌクレオモルフは真核生物の核が極端に縮小されたものだと考えられるが、クリプト藻とクロララクニオン藻という系統的に無関係な藻類の両方が、やはりヌクレオモルフの全ての染色体の両端にリボソームRNA遺伝子を持っている。したがって、極端に小さなゲノムとリボソームRNA遺伝子の配置の間にはなにか因果関係があるだろうと考えられている。 文章: Z染色体 ZW型とは、雄の性染色体がZ染色体同士の相同染色体の対になり、雌の性染色体がZ染色体とW染色体の組となる性決定様式である。これに対してZO型とは、雌にある性染色体が対にならないZ染色体のみでW染色体が存在しない性決定方式である。これらの他に、雄ヘテロ型(XY型・XO型)の性決定様式も存在する。