GPR56
Mutasi pada "GPR56" menyebabkan malformasi otak manusia dinamakan "bilateral frontoparietal polymicrogyria" (BFPP).
Ada 13 mutasi berbeda pada pasien BFPP, termasuk 1 delesi, 2 "splicing", dan 10 mutasi "missense". Jenis-jenis mutasi:
mutasi ini menghambat ekspresi reseptor di permukaan sel
keempat mutasi terjadi pada ujung N, menghasilkan protein dengan penurunan lalu lintas intraselular dan rendahnya ekspresi pada permukaan sel
kedua mutasi ini terjadi pada domain GAIN membuat protein dengan pemecahan terganggu secara dramatis sehingga gagal diangkut ke retikulum endoplasma