Akondroplasia
Penderita akondroplasia memiliki panjang kaki dan lengan yang tidak normal, tulang-tulang yang mengalami pemendekan, dan tinggi badan maksimum sekitar 1,2 meter. Tulang panjang dapat mengalami pemendekan sampai lebih dari setengah panjang normal, diikuti dengan pembesaran ujung tulang panjang sehingga pertumbuhan tulang menjadi terbatas. Pada kasus akondroplasia akut, penderita akan berpeluang memiliki kecerdasan di bawah normal. Meskipun demikian, penderita yang memiliki alel heterozigot masih dapat bereproduksi dan mendapatkan keturunan yang normal.