Sklerosis lateral amiotrofik
Pada tahun 2009, dilaporkan bahwa model tikus dengan ekspresi genetik termutasi pada TDP-43 () menunjukkan gejala ALS dan degenerasi lobar frontotemporal dengan keping ubiquitin (FTLD-U). Studi yang lain menjelaskan hipotesis bahwa ALS terjadi melalui reaksi peroksidasi lipid melalui paparan formaldehid. Hal ini menjelaskan bahwa simtoma yang ditimbulkan oleh ALS, selain ataksia, adalah demensia frontotemporal dengan mutasi gen TARDBP yang mengekspresikan TDP-43.