
この病気は遺伝病であり、原因は遺伝子の配列にある。
フェニルケトン尿症では、フェニルアラニンをチロシンに変換する酵素の遺伝子の塩基が変化してしまっていることが原因であり、そのため変換酵素が合成できず、その結果、チロシンが合成されないで、ファニルアラニンが血液中に余り、フェニルケトンに変化して、尿中にフェニルケトンとして排出される。
チロシンをもとにして、メラニン(melanin)やアルカプトンなどが合成される。
メラニンを合成する酵素に異常が起きた遺伝性の症状が、アルビノ(albinism)である。
アルカプトン(ホモゲンチジン酸)は、健康なヒトでは最終的に分解され、水と二酸化炭素になる。を分解する酵素(ホモゲンチジン酸オキシダーゼ homogentisate dioxygenase)に異常が起きたため、この酵素が無く、アルカプトンを分解できなくなった遺伝病がアルカプトン尿症(alcaptonuria)である。アルカプトン尿症では、尿中に尿を放置すると、尿が黒くなる。
なお「アルビノ」とは、メラニン色素をつくる遺伝子が突然変異などで欠損したことによって起こり、そのために、体が全体的に白く、瞳(ひとみ)は赤い、症例または そのような動物個体。わかりやすい例でいうと、白ウサギのような色をしている動物がアルビノである。なお、アルビノ者の瞳の赤色は、毛細血管の色である。
紫外線により、DNA上で隣接する2個のチミンどうしに紫外線が当たれば、チミンどうしが結合してしまい、こうしてチミンは損傷する。
こうした損傷を受けると、損傷を直すために、二本鎖のうちの損傷を受けた側のヌクレオチドとその周囲の塩基(除去される塩基数は十数ほど)が除去されて、新しい塩基と置き換わる。
DNAポリメラーゼによって、損傷を受けてない側の鎖の塩基をもとに、相補的な配列が加えられ、DNAリガーゼで両端がつながれることで、修復される。
大腸菌は、生育にグルコースを必要とする。