
ある生物の細胞内に、もし外部からウイルスが侵入した場合、その細胞はすでにウイルスに感染されてしまってるので、生物はウイルスの増殖を防ぐ必要があり、ウイルスに感染した細胞の増殖やさまざまな活動を止めなければならないだろう。
上記のような理由だろうか、下記のような実験事実がある。
まず、真核生物では、RNAには、翻訳を行わない種類のものや、翻訳を妨害するものがあることが、わかっている。
真核生物でのmRNAの転写後に、もし、細胞内などに、そのRNAとは他のある短いRNAが存在している場合、そのある短いRNAがmRNAに結合して、mRNAを分解したり、リボソ-ムの翻訳を妨げたりするなどして、mRNAに(たいていは妨害的に)関わることをRNA干渉(RNA interference、略称:RNA i)という。
このような反応によって、mRNAの発現が妨げられる。このときの短いほうのRNAの長さは、切断され、塩基対の数が21塩基ほどになる。(参考文献: 羊土社『理系総合のための生命科学』、著: 東京大学生命科学教科書編集委員会、2007年第1刷、120ページ、コラム内の記事)
または細胞の遺伝子組み換えの際に、短いRNAを目的の細胞に人工的に導入して、上記のような切断反応や妨害反応などによる、遺伝子の発現の妨害(ノックダウン)を起こさせる事にも利用される。
RNA干渉は、外部から侵入したウイルスなどのRNAも切断したりもする。
歴史的な経緯によりセンチュウに存在するRNA干渉が有名だが、しかし、センチュウのほかにも、多くの菌類や植物などにもRNA干渉の現象は存在する(※ 第一学習社の検定教科書:)。
このため、外部の病原体や異物などの分解の仕組みとして、RNA干渉が発達してきたのだろうと考える研究者もいる。(参考文献: 裳華房『理工系のための生物学』、坂本順司、2015年8月10日 改訂版、133ページ、傍注、)
RNA干渉の発見者はファイアーとメローであり、センチュウを用いた実験で1998年に発見された。ファイアーらはノーベル生理学・医学賞を2006年に受賞した。
医療応用などにも期待されており、RNAの制御を通してDNAの発現を制御できそうだという期待をされている。
RNAを導入するときに、相補的なRNAどうしを結合させて二本鎖RNAにした場合のほうがRNA干渉が発現しやすい。書籍によっては、RNA干渉の紹介のときに最初から、「細胞に、ある短い二本鎖RNAを導入すると、mRNAを切断したりリボソームの結合を阻害したりして発現を阻害することをRNA干渉(略称:RNA i)という。」などというように、二本鎖RNAであることを前提としてRNA干渉を紹介している場合もある。
(※ 範囲外) よく、セントラルドグマの例外的な現象として、エイズなどの逆転写が上げられるが、逆転写以外のセントラルドグマの例外として、RNA干渉もセントラルドグマの例外とみなせる。(※ 参考文献: たとえば 東京大学理学系研究科-理学のキーワード-『RNA干渉』 2018年10月21日に閲覧)
※  じつは、本wikibooksの本章にあるような、前書きでの免疫的な説明による仮説は、検定教科書には無い(ただし、第一学習社だけ(「免疫」ではなく)「生体防御」という語で、後書きしており、センチュウなどからの防御と説明している)。検定教科書では、先入観を除去するためだろうか、免疫的な内容を、説明の前置きにはしていない。しかし、本wikibooksでは、まずRNA干渉の動作過程を学生に覚えやすくするため、便宜的に、免疫的な内容を前置きした。
大学レベルの教科書でも、免疫的な説明の前置きは無く、免疫的な内容は、あとがき的に、仮説のひとつとして説明されている場合が多い。
かま状赤血球貧血(sickle-cell anemia)は、欠陥をつまらせる。溶血して貧血の原因にもなる。
原因は、ヘモグロビンをつくるアミノ酸配列の異常であり、その配列異常の原因は、DNA配列の異常。
そもそもヘモグロビンはタンパク質で、できている。
ヘモグロビンタンパク質の6番目をつくる遺伝子のDNA配列上のある一個のチミンが、アデニンに置き換わっているため、この病気が起きる。
この置き換えによって、本来ならmRNAのコドンのGAGという配列によってグルタミン酸(Glu)というアミノ酸が出来るべきところが、GUGというコドンになってしまっているのでバリン(Val)というアミノ酸が出来る。
このためヘモグロビンのアミノ酸配列が変化し、結果的にヘモグロビンタンパク質の立体構造が変化して、かま状の構造になる。
鎌状赤血球貧血症の患者はマラリアに強く、そのためマラリアの生存地域のアフリカなどでは、むしろ生存に有利でもある。
マラリアの起こる仕組みは、マラリア原虫が赤血球に感染して起きる病気である。
ショウジョウバエやユスリカの幼虫の唾腺(だせん)の細胞では、巨大な染色体が観察でき、その唾腺(だせん)染色体では、パフという、膨らんだ部分のある染色体が観察される。パフでは転写が活発に行われている。パフの位置は、発生の成長の段階に合わせて、パフの位置も変わっていく。
このようなことから、遺伝子は、けっして常に同時に転写されるわけではなく、そうではなくて、発生にともなって活発化する遺伝子が変わっていくことが分かる。
昆虫の脱皮やさなぎ化などの変態はエグジステロイドというホルモンによって促進される。パフの発現も、エグジステロイドによって促進されている。
ヒトの必須アミノ酸でフェニルアラニンというアミノ酸がある。
健康な人間なら、不要になったフェニルアラニンは分解される。