
酵素Aに対応する遺伝子Aがあり、それとは別に、酵素Bに対応する遺伝子Bがあり、それとは別に、酵素Cに対応する遺伝子Cがあることになる。
ビードルとテータムは、このような考察をもとに、「1つの遺伝子は、対応する特定の1つの酵素の合成を支配する。」という一遺伝子一酵素説(いちいでんし いちこうそせつ)を立てた。
現代では、さらに一遺伝子一ポリペプチド説へと拡張された。「1つの遺伝子は、対応する特定の1つのポリペプチドの合成を支配する。」というような説である、
もっとも、実際には選択的スプライシングによって、1つの遺伝子が、複数のポリペプチドに対応することもある。
ともかく、遺伝子は、ポリペプチドの合成を支配しているのが原則だろうと考えられている。
DNAの方向の定義は、デオキシリボースの五炭糖の炭素原子にもとづき、鎖の末端が5 ́の端部と、鎖の反対側の末端の3 ́の端部がある。3 ́の部分には水酸基OHが、もとから付いている。
この5 ́と3 ́の位置にもとづき、DNAの二本鎖のそれぞれ一本ずつの方向が定義される。なので、向かいあってるDNAの二本鎖は、定義にもとづき方向が逆となる。
DNAの片方の鎖の5 ́側の末端(つまりリンPがある側の末端)を、5 ́末端(5 ́ terminal)という。同様に、3 ́側の末端(つまり水酸基OHがある側の末端)を、3 ́末端(3 ́ terminal)という。
DNAを合成する酵素であるDNAポリメラーゼは、一方向にしか合成できない。このため、もう一方の鎖の合成は、合成前でのDNAのほどけていく向きとは逆向きに進行する。
このため、逆向きに合成するほうは、細切れの断片ずつでDNAを合成していく。そしてDNAリガーゼという酵素が断片をつないでいく。
ほどけていく向きと同じ向きに新しく合成される鎖をリーディング鎖(リーディングさ、leading strand)という。
ほどけていく向きと反対向きに合成される鎖をラギング鎖(ラギングさ、laging strand)という。
そして、ラギング鎖のそれぞれのDNA断片を、発見者の名前にちなんで岡崎フラグメント(Okazaki fragment)という。
DNAポリメラーゼがデオキシリボースの3 ́末端の位置に新たにヌクレオチドを付け加えていくことで、DNAは伸長される。伸長の方向について新生鎖を基準にすると、DNAの合成は5 ́から3 ́の方向へと合成していく。この5 ́→3 ́という方向に合成する法則は、リーディング鎖とラギング鎖ともに共通である。
ただしラギング鎖では断片がいくつもできから、3 ́に近い断片ほど、古くに合成された断片である。なので、長期的に見るとラギング鎖の合成方向が、新生鎖を基準にすると、まるで3 ́から5 ́に合成されていくように観察されることになる。
DNAポリメラーゼによる合成の開始の際に、一時的に、新生鎖の塩基にプライマー(primer)というRNAの配列が必要である。(※ RNAについては、のちの節で後述する。) プライマーはあとで分解されて、DNAに置き換わる。ラギング鎖では断片がいくつもあるので、結果的にラギング鎖ではプライマーが、伸張時には、いくつも作られることになり、それぞれの断片の最初にプライマーがあることになる。
DNAの塩基情報がRNAに写し取られ、そのRNAの情報をもとにタンパク質が合成される。RNAは1本鎖である。
RNAの基本構造は、 塩基+糖+リン酸 からなるヌクレオチドである。
RNAの糖はリボース(英:ribose)である。RNAでは、DNAのアデニン(A)に結びつくのは、RNAのウラシル(U)であり、RNAはT(チミン)を持たない。(ウラシル、英:uracil)
RNAポリメラーゼ(RNA polymerase、RNA合成酵素)という酵素の働きによって転写され、RNAが合成される。このときDNAの領域で、RNAポリメラーゼが結合する領域をプロモーター(promoter)という。
RNAの種類は、働きによって、メッセンジャーRNAとトランスファーRNAとリボソームRNAの3種類に分けられる。
メッセンジャーRNA(mRNA)は、DNAの情報を写し取るためのRNAである。また、真核生物の場合、mRNAはリボソ-ム内へ移動し、そこでトランスファーRNAを正しくならべるための鋳型(いがた)としての役割を持つ。
トランスファーRNA(tRNA)は、リボソ-ムまでアミノ酸を運ぶためのRNAである。なので、アミノ酸がトランスファーRNAに結合している。
後述するが、mRNAの塩基3個ぶんの並びによってアミノ酸が決定される。なので、この塩基3つぶんの情報しか、トランスファーRNAは情報をふくまず、タンパク質を構成する多くものアミノ酸の並びについての情報はふくんでいない。
アミノ酸を正しく配列するためには、真核生物の場合、メッセンジャーRNAが必要である。
タンパク質の合成はリボソーム(ribosome)で行われ、トランスファーRNAの運んできたアミノ酸からタンパク質をつくる合成がリボソームで行われる。リボソームのもつRNAは、mRNAとは別の系統であり、DNAにもとづく別系統のRNAをリボソ-ムが持っているので、リボソームRNA(rRNA)という。
真核生物の場合、メッセンジャーRNAが核膜孔から出てきてリボソ-ムへ移動し、トランスファーRNAを正しく並べることで、結果的にアミノ酸を正しく並べる。
このように真核生物では、リボソーム内で、メッセンジャーRNAとトランスファーRNAが再開することになる。
このように、リボソ-ムで合成されるタンパク質でのアミノ酸の並びの決定方法は、おもにメッセンジャーRNAの配列にもとづくのであり、いっぽうリボソームRNAの配列は直接にはアミノ酸の並びの決定には関わっていない。
まず、DNAの塩基情報を写し取ることで合成されるRNAをメッセンジャーRNA(略記:mRNA)という。
真核生物の場合、核内で、DNAの一部が二本にほどけて、そのうちの一本の情報がRNAに相補塩基として写し取られる。
なお原核生物の場合、そもそも核膜が無いので、原形質の中で同様にDNAがほどけて、RNAに情報が写し取られる。
また、このようにDNAの情報がRNAに写し取られることを転写(てんしゃ、transcription)という。
mRNAの塩基3個の配列が、1つのアミノ酸を指定している。この塩基3個の配列をコドン(codon)という。コドンは、すでに解読されており、この解読結果の表を遺伝暗号表(いでんあんごうひょう)といい、mRNAの配列で定義されている。ほとんどの生物で、遺伝暗号(genetic code)は共通であり、原核生物か真核生物かは問わない。
このように、mRNAの塩基配列にもとづいてアミノ酸が合成される過程を翻訳(ほんやく、translation)という。
塩基3つの組をトリプレットという。DNAの塩基は4種類あるので、トリプレットは4×4×4=64種類ある。天然のアミノ酸は20種類であり、じゅうぶんにトリプレットで指定できる。もし塩基2つでアミノ酸を指定する仕組みだとすると、4×4=16となってしまい、アミノ酸の20種類には不足してしまう。
UUU (Phe/F)フェニルアラニン
UUC (Phe/F)フェニルアラニン
UUA (Leu/L)ロイシン
UUG (Leu/L)ロイシン
UCU (Ser/S)セリン
UCC (Ser/S)セリン
UCA (Ser/S)セリン
UCG (Ser/S)セリン
UAU (Tyr/Y)チロシン
UAC (Tyr/Y)チロシン
UAA Ochre (終止)
UAG Amber (終止)
UGU (Cys/C)システイン
UGC (Cys/C)システイン
UGA Opal (終止)
UGG (Trp/W)トリプトファン
CUU (Leu/L)ロイシン
CUC (Leu/L)ロイシン
CUA (Leu/L)ロイシン
CUG (Leu/L)ロイシン
CCU (Pro/P)プロリン
CCC (Pro/P)プロリン
CCA (Pro/P)プロリン
CCG (Pro/P)プロリン
CAU (His/H)ヒスチジン
CAC (His/H)ヒスチジン
CAA (Gln/Q)グルタミン
CAG (Gln/Q)グルタミン
CGU (Arg/R)アルギニン
CGC (Arg/R)アルギニン
CGA (Arg/R)アルギニン
CGG (Arg/R)アルギニン
AUU (Ile/I)イソロイシン
AUC (Ile/I)イソロイシン
AUA (Ile/I)イソロイシン, (開始)
AUG (Met/M)メチオニン, 開始[1]
ACU (Thr/T)スレオニン
ACC (Thr/T)スレオニン
ACA (Thr/T)スレオニン
ACG (Thr/T)スレオニン
AAU (Asn/N)アスパラギン
AAC (Asn/N)アスパラギン
AAA (Lys/K)リシン
AAG (Lys/K)リシン
AGU (Ser/S)セリン
AGC (Ser/S)セリン
AGA (Arg/R)アルギニン
AGG (Arg/R)アルギニン
GUU (Val/V)バリン
GUC (Val/V)バリン
GUA (Val/V)バリン
GUG (Val/V)バリン, (開始)
GCU (Ala/A)アラニン
GCC (Ala/A)アラニン
GCA (Ala/A)アラニン
GCG (Ala/A)アラニン
GAU (Asp/D)アスパラギン酸
GAC (Asp/D)アスパラギン酸
GAA (Glu/E)グルタミン酸
GAG (Glu/E)グルタミン酸
GGU (Gly/G)グリシン
GGC (Gly/G)グリシン
GGA (Gly/G)グリシン
GGG (Gly/G)グリシン
たとえばAUGはメチオニンを指定する。またAUGは翻訳を開始するコドンでもある。
AUGのように、翻訳を開始するコドンを開始コドン(initiation codon)という。
いっぽう、UAA、UAG、UGAは対応するアミノ酸がなく、翻訳を終了させるので終止コドン(termination codon)という。
また、たとえばUUUはフェニルアラニンを指定する。
生物学者のニーレンバーグは1961年、塩基としてウラシル(U)だけを持つRNAをリボソ-ム溶液に加えたところ、フェニルアラニンが大量に合成されたことで、フェニルアラニンの遺伝暗号がUUUであることが発見された。
その後、生物学者コラーナなどのによって、遺伝暗号が解読された。
遺伝情報は、原則として DNA→RNA→アミノ酸→タンパク質 というふうに一方向に写されていき、その逆方向は無い。この原則をセントラルドグマ(英: central dogma)という。
セントラルドグマの例外的な存在として、ウイルスによってはRNAを遺伝物質として持つものがいて、このようなウイルスをRNAウイルスという。
また、RNAを鋳型としてDNAを合成することを逆転写といい、そのような働きの酵素を逆転写酵素という。
RNAウイルスは、逆転写酵素をもち、逆転写を行う能力をもっている。
エイズの原因であるHIVウイルスもRNAウイルスであり、また、HIVウイルスは逆転写酵素をもっている。
なお、ウイルス種類のグループの呼び名として、RNAウイルスであり、さらに逆転写酵素を持っているウイルスのことをレトロウイルスという。
エイズの治療薬は、この逆転写などを阻害することで、HIVウイルスの増殖を抑えるものである。[1] 現在の科学力ではエイズを完治することはできない。
エイズの治療薬は、逆転写酵素阻害剤、プロテアーゼ(タンパク質分解酵素)阻害剤、インテグラーゼ阻害剤の3種類を組み合わせている。(※高校の範囲内)[2] [3]
なお、現代ではウイルス以外の真核生物からも、RNAの遺伝情報をもとにDNAをつくる酵素が発見されている(※ 東京書籍の検定教科書で報告されている。東京書籍の教科書では、その酵素も「逆転写酵素」と呼んでいる)。

トランスファーRNA(tRNA)は、リボソ-ムまでアミノ酸を運ぶためのRNAである。なので、アミノ酸がトランスファーRNAに結合している。
トランスファーRNAには、mRNAのコドンの3塩基(トリプレット)と相補的に結合する3塩基をもち、トランスファーRNAのその3塩基の部分をアンチコドン(anticodon)という。
トランスファーRNAに、どの種類のアミノ酸が結合するかは、RNAのアンチコドンの配列によって異なる。
一本の、メッセンジャーRNAに対し、トランスファーRNAはいくつも作られる。なぜならトランスファーRNAのアンチコドンは、メッセンジャーRNAのたったの3つぶんの配列にしか相当しないからである。
メッセンジャーRNAの塩基配列をもとに、トランスファーRNAのアンチコドンが決定される。メッセンジャーRNAのコドンとトランスファーRNAのコドンは、お互いに相補的であるので、配列が違うので注意。遺伝暗号表などはメッセンジャーRNAのコドンを基準としており、アンチコドンは基準にしてない。
さて、トランスファーRNAのアミノ酸の種類は、トランスファーRNAのアンチコドンの塩基配列にもとづいており、トランスファーRNAのアンチコドンの塩基配列の決定は、メッセンジャーRNAの塩基配列のコドンにもとづいておるから、最終的に(トランスファーRNAに結合している)アミノ酸の種類の決定はメッセンジャーRNAにもとづく事になる。
タンパク質の合成はリボソーム(ribosome)で行われ、トランスファーRNAの運んできたアミノ酸からタンパク質をつくる合成がリボソームで行われる。リボソームも、独自のRNAを持っているのでリボソームRNA(rRNA)という。
真核生物の場合、メッセンジャーRNA(mRNA)が核から外に出てきて、トランスファーRAN(tRNA)とmRNAがリボソームで出会って、ポリペプチドをつくる。
リボソームに移動したmRNAの塩基配列に、tRNAのアンチコドンが結合する事によって、いくつもあるtRNAの並びが正しく並ぶ。
このようにアミノ酸の配列を決めているのはmRNAであり、けっしてリボソームRNAの配列はアミノ酸の配列決定には関わっていない。
また、リボソームへ移動するRNAは、けっしてトランスファーRNAだけでない。メッセンジャーRNAも、リボソームへと移動している。
さて、リボソ-ムで、tRNAからアミノ酸を切り離す作業が行われる。
そしてリボソームで、アミノ酸をペプチド結合でつなぎ合わせてポリペプチド鎖をつくり、そのポリペプチド鎖が折りたたまれてタンパク質になる。
アミノ酸を切り離されたtRNAは、mRNAからも離れ、tRNAはふたたびアミノ酸を運ぶために再利用される。
このように、リボソ-ムで合成されるタンパク質でのアミノ酸の並びの決定方法は、おもにメッセンジャーRNAの配列にもとづくのであり、いっぽうリボソームRNAの配列は直接にはアミノ酸の並びの決定には関わっていない。
mRNAへの転写が行われると、転写の終わりを待たずに、転写中に、ただちにリボソームがmRNAに直接に取りつき、そこでタンパク質の合成が行われる。
真核生物では、DNAからRNAへの転写時に、核の中で、いったん全ての配列が転写され、そのあとに配列のいくつが除去されて、残った部分がつなぎあわされてmRNAが出来上がる。
RNAの転写直後の、まだ何も除去されてない状態を mRNA前駆体 という。除去される部分に相当するDNA領域をイントロン(intron)という。mRNA前駆体からイントロンが取り除かれて、残って使われる部分に相当するDNA領域をエキソン(exon)という。エキソンに相当する部分どうしのRNAが繋がる。よってエキソンの領域が、タンパク質のアミノ酸配列を決めることになる。
このようなイントロン除去の過程をスプライシング(splicing)という。スプライシングは核の中で起きる。
mRNAは、転写直後のRNAから、こうしてイントロンに相当する配列が除去されてエキソンに相当する配列どうしが繋がった物である。
スプライシングが完了してmRNAになってから、mRNAは核膜孔を通って核の外へと出て行き、リボソームでのタンパク質合成に協力をする。
ある遺伝子の配列から、2種類以上のmRNAが作られる場合がある。これは、mRNA前駆体は共通だが、スプライシングの過程で、エキソン対応領域が除去される場合もあり、どのエキソンを除去するかの違いによって、最終的に出来上がるmRNAが変わってくるからである。また、いくつかのイントロン対応領域が除去されずに残る場合もある。エキソンどうしが繋がるときに、となりどうしのエキソンではなく、離れたエキソンと繋がる場合もある。
こうして、数種類のmRNAが作られる。これを選択的スプライシング(alternative splicing)という。
こうして少数の遺伝子から、選択的スプライシングによって多種類のmRNAが作られ、多種類のアミノ酸配列が出来て、多種類のタンパク質が作られる。
原核生物の場合は、一般に、転写で出来た配列が、そのままmRNAになる。よって原核生物ではスプライシングは起こらず、したがってイントロンを原核生物は持たない場合が普通である。
2本鎖のうち、転写されるのは、どちらか片方である。残りのもう片方の鎖は転写されない。
どちらの鎖が転写されるかは、場合によって変わり、けっして、あらかじめは決まってない。
転写されないほうの鎖をセンス鎖(センスさ、sense strand)という。転写されたほうの鎖をアンチセンス鎖(アンチセンスさ、sense strand)という。