Gestörte Entwicklung des Zwerchfells: Das Zwerchfell entwickelt sich in der 8. bis 10. Schwangerschaftswoche. Kommt es bei der Entwicklung zu einer Störung, bei der eine Lücke im Zwerchfell entsteht, rutschen in der Folgezeit Bauchorgane in den Brustkorb. Liegt die Zwerchfellhernie rechts, sind dies zumeist Anteile von Leber und Darm, auf der linken Seite sind es meist Magen, Darm, Milz und eventuell Anteile der Leber. Je nachdem, wie viel Platz diese Organe dann im Brustkorb beanspruchen, wird die Lunge in ihrer Entwicklung eingeschränkt. Hierbei kommt es einerseits zu einem Minderwachstum der Lunge sowie oft zusätzlich zu einer Verdrängung des Herzens. Im Lungengewebe findet man zusätzlich häufig eine Gefäßfehlbildung, die nach der Geburt zu Kreislaufproblemen führt.