Er zeichnet sich durch charakteristische Auffälligkeiten in den Bereichen der sozialen Interaktion, der Sprache und Kommunikation sowie durch eingeschränkte, repetitive Verhaltensmuster aus. Häufig, jedoch nicht immer, geht er mit einer geistigen Behinderung einher. Typischerweise entwickeln sich die betroffenen Kinder von Beginn an auffällig. In einigen Fällen erscheint die frühkindliche Entwicklung anfangs normal und Auffälligkeiten werden erst im zweiten oder dritten Lebensjahr deutlich sichtbar. Es werden auch Fälle berichtet, in denen Kinder im zweiten und dritten Lebensjahr ihre zuvor gezeigten Sprachfähigkeiten verlieren und sich zunehmend sozial zurückziehen.