Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist auf einen Mangel eines Enzyms (Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase, HGPRT) innerhalb der Wiederverwertung der Basen (Salvage-Pathway) zurückzuführen. In dessen Folge häufen sich die Substrate 5-P-Ribosyl-PP sowie die Purine Hypoxanthin u. Guanin an, wobei letztere damit auch zu einer Anhäufung von Harnsäure führen. Diese verursacht Gicht, geistige Behinderung und Verhaltensauffälligkeiten.