Mutationen im Gen GALNT3, welches für eine Glycosyltransferase codiert, und dem Gen von Fibroblast Growth Factor 23 führen zu einer verminderten Sekretion von Fibroblast Growth Factor 23, welcher die Phosphatausscheidung über die Niere steigert. Fibroblast Growth Factor 23 kann nur in Gegenwart des Co-Rezeptors Klotho an seinen Rezeptor binden, Mutationen im Klotho-Gen führen daher ebenfalls zu einer Hyperphosphatämie.