Die Hauptmerkmale sind von Geburt an überdurchschnittliche Größe, beschleunigtes Wachstum (in den ersten fünf Lebensjahren), eine beschleunigte  Ossifikation (das Knochenalter ist höher als das chronologische Alter), ein großer Kopf (Makrocephalus), eine charakteristische Gestalt des Gesichts (lange Gesichtsgestalt, Hypertelorismus ("Schädelanomalie mit vergrößertem Abstand der Augen und verbreitertem Nasenrücken"), breite und hohe Stirn, spitzes Kinn, hoher Stirnhaaransatz, „Schlitzaugen“), hoher und spitzer Gaumen, früher Durchbruch der Zähne und eine Entwicklungsverzögerung.