Eine angeborene Hypothyreose – statistisch sind etwa 0,2 ‰ aller Neugeborenen betroffen – entsteht durch eine fehlende oder insuffizient angelegte Schilddrüse (Aplasie oder Dysplasie), eine nicht ausreichende Hormonbiosynthese oder -ausschüttung, sehr selten auch durch eine Hormonresistenz aufgrund von T3-Rezeptordefekten. Eine vorübergehende Hypothyreose des neugeborenen Kindes kann iatrogen durch eine vermehrte Jodexposition nach der Geburt (z. B. durch Desinfektionsmittel wie Povidon-Jod) oder Jodmangel bei der Mutter ausgelöst sein. In letzterem Falle ist begleitend eine Struma (bzw. ein Kropf) typisch.