Eine Verdachtsdiagnose kann vorgeburtlich (= pränatal) unter anderem durch entsprechende Ultraschallbefunde (sonografische Softmarker, insbesondere Besonderheiten der Plazenta, körperliche Fehlbildungen, eventuell bestehende Syndaktylie 3/4), sowie serologische Softmarker aufgrund von unüblichen Blutwerte der Schwangeren (z. B. erhöhtes α1-Fetoprotein) gestellt werden.